Ανάλυση καρυότυπου. Έρευνα καρυότυπου. Δώστε αίμα για καρυότυπο. Τιμή καρυότυπου. Πώς και γιατί πραγματοποιείται ο καρυότυπος σε μέλλουσες μητέρες και πατέρες - μηχανισμός εξέτασης Καρυότυπος παντρεμένου ζευγαριού

Καρυότυπος είναι το όνομα του τύπου των χρωμοσωμάτων που είναι χαρακτηριστικό ενός δεδομένου βιολογικού είδους και ο ορισμός του έχει μεγάλης σημασίας V ολοκληρωμένη εξέταση ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑζευγάρια. Ο προσδιορισμός απαιτεί ειδική μοριακή ανάλυση που δίνει μια πλήρη εικόνα γενετικά χαρακτηριστικάαυτού του ζεύγους, και ήδη με βάση αυτήν την εικόνα, προτείνονται επιλογές για την επίλυση προβλημάτων. Αυτή η ανάλυση είναι μια μελέτη του σχήματος, του αριθμού και του μεγέθους των χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων.

Η παρουσία πρόσθετων χρωμοσωμάτων ή τμημάτων τους, η απουσία χρωμοσώματος ή μέρους οποιουδήποτε από αυτά μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην ανάπτυξη των λειτουργιών οργάνων και συστημάτων. Ακόμη και ένας απολύτως υγιής άνθρωπος μπορεί να είναι φορέας χρωμοσωμικών ανακατατάξεων, αν και δεν έχει ορατά σημάδια της παρουσίας τους. Εξαιτίας αυτών, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με τη μεταφορά μιας εγκυμοσύνης, στειρότητα, συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου.

Γιατί να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο;

Πρώτον, μια εξέταση αίματος βοηθά στον εντοπισμό παθολογιών στο σύνολο των χρωμοσωμάτων του ζεύγους - μετατόπιση, μωσαϊκό, διαγραφή, μονοσωμία, τρισωμία κ.λπ.

Αυτή η χρωμοσωμική ανάλυση γίνεται για να διαπιστωθεί τι προκαλεί συγγενείς ασθένειεςή ελαττώματα του παιδιού? εάν ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα είναι η αιτία της υπογονιμότητας ή της αποβολής. εάν το έμβρυο έχει μη φυσιολογικά χρωμοσώματα. εάν τα χρωμοσώματα του ενήλικα είναι ανώμαλα και ποια επίδραση έχουν στην υγεία του και του αγέννητου παιδιού. προσδιορίστε το φύλο ενός ατόμου μέσω της παρουσίας ή της απουσίας του χρωμοσώματος Υ (για παράδειγμα, εάν το φύλο του παιδιού δεν είναι σαφές). για να σας βοηθήσει να επιλέξετε κατάλληλη θεραπείαγια ορισμένους τύπους όγκων.

Ήδη ενεργοποιημένη πρώιμα στάδιαΗ εγκυμοσύνη δείχνει εκείνες τις γενετικές αλλαγές που είναι χαρακτηριστικές του εμβρύου: σύνδρομα Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi, αυτισμός και άλλες σοβαρές δυσπλασίες.

Ποιος χρειάζεται ανάλυση χρωμοσωμάτων;

Θεωρητικά, σε κάθε ζευγάρι παρουσιάζεται αυτή η ανάλυση, αφού κανείς μας δεν μπορεί να εγγυηθεί για τα γονίδιά του.

Με την ηλικία ενός ατόμου, η πιθανότητα χρωμοσωμικών αλλαγών αυξάνεται, επομένως εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι άνω των 35 ετών, τους παρουσιάζεται μια χρωμοσωμική ανάλυση. Σε περίπτωση συχνά επαναλαμβανόμενων αυτόματων αμβλώσεων, ανακοπής της ανάπτυξης του εμβρύου, αδυναμίας σύλληψης, μια τέτοια εξέταση αίματος γίνεται και για τους δύο συντρόφους. Όταν υπάρχει ήδη παιδί με αναπτυξιακά προβλήματα, και προγραμματίζεται δεύτερη εγκυμοσύνη, ο σύζυγος πρέπει οπωσδήποτε να ελέγξει τον καρυότυπο. Λοιπόν, είναι σαφές ότι εάν υπάρχουν συγγενείς με γενετικές αλλαγές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων ή ένα άτομο πέφτει συνεχώς υπό την επιρροή επιβλαβείς παράγοντες(χημική, φυσική, ακτινοβολία), πρέπει να περάσετε αυτήν την ανάλυση χωρίς ερωτήσεις.

Αυτός ο τύπος ανάλυσης βοηθά στον εντοπισμό:

• ανουπλοειδία - δηλαδή, μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων προς την κατεύθυνση της αύξησης / μείωσης από τον κανόνα. Είναι αλήθεια ότι μπορεί να είναι δύσκολο να προσδιοριστούν στην περίπτωση του μωσαϊκισμού χαμηλού επιπέδου (όταν το σώμα έχει κύτταρα με ένα τροποποιημένο σύνολο χρωμοσωμάτων σε μικρή ποσότητα μαζί με φυσιολογικά κύτταρα). Αν και οι ανευπλοειδίες καταλαμβάνουν ένα μικρό μέρος τόσο στη δομή της γενετικής παθολογίας γενικά όσο και μεταξύ των αιτιών των συγγενών δυσπλασιών.
• δομικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων - σύνδεση σε ανώμαλο συνδυασμό μετά από διάλειμμα. Οι μελέτες καρυότυπου μπορούν αυτή η υπόθεσηγια τον προσδιορισμό μόνο μεγάλων ανωμαλιών, αλλά τέτοιες αλλαγές είναι προσβάσιμες με τη μέθοδο του υβριδισμού φθορισμού και την ειδική χρωμοσωμική ανάλυση μικροσυστοιχιών.

Αιμοδοσία για ανάλυση

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία, το κύριο πράγμα είναι να βρείτε έναν έμπειρο γενετιστή που θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα πάντα, να τα πείτε, να σταθμίσετε τους κινδύνους και να αποδεχτείτε σωστή λύση.

Στο κλασικό τεστ (που έχει 5 υποείδη), λαμβάνονται περίπου 10-20 ml αίματος από μια φλέβα και τα κύτταρα καλλιεργούνται και σταθεροποιούνται. Στη συνέχεια τα χρωμοσώματα χρωματίζονται και εξετάζονται με τη μέθοδο μικροσκοπία φωτός. Εάν πρόκειται για προγεννητική διάγνωση, η ανάλυση γίνεται σε κύτταρα που λαμβάνονται από τον πλακούντα ή αμνιακό υγρό. Μερικές φορές τα κύτταρα εξετάζονται μυελός των οστών.

Υπάρχει επίσης ο SKY (φασματικός καρυότυπος) - αυτή είναι μια εντελώς νέα, εξαιρετικά αποτελεσματική μέθοδος για τη μελέτη των χρωμοσωμάτων, η οποία εντοπίζει γρήγορα και ξεκάθαρα τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εάν είναι αδύνατο να προσδιοριστεί η προέλευση του χρωμοσωμικού υλικού χρησιμοποιώντας τυπικές μεθόδους καρυότυπου. Η μέθοδος βασίζεται σε φθορίζουσα χρώση 24 χρωμάτων ολόκληρων χρωμοσωμάτων.

Το SKY είναι ένα εξαιρετικό εργαλείο για χρωμοσώματα δεικτών, κλινική χρωμοσωμική ανάλυση μετατοπίσεων, περίπλοκες διαχρωμοσωμικές αναδιατάξεις και εντοπίζει πολλαπλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μέθοδος Ανάλυση ψαριών (υβριδισμός φθορισμού) είναι ένα άλλο σύγχρονο αποτελεσματική μέθοδοςμελέτες αριθμητικών διαταραχών στα χρωμοσώματα και σύνθετων διαταραχών στον καρυότυπο. Σε αυτόν τον τύπο ανάλυσης, η βάση είναι η ειδική δέσμευση φθοριζόντων ετικετών σε συγκεκριμένες περιοχές χρωμοσωμάτων. Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει τον έλεγχο μεγάλη ποσότητακύτταρα παρά με τον κλασικό καρυότυπο, αφού, αν και πραγματοποιείται σε αιμοσφαίρια, δεν απαιτεί την καλλιέργειά τους. Το υλικό για την ανάλυση ψαριών μπορεί να είναι εμβρυϊκά, εμβρυϊκά ή σπερματοζωάρια.

Ο καρυότυπος είναι μια ανάλυση για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η οποία πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό ανωμαλιών στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτή η μέθοδος έρευνας μπορεί να συμπεριληφθεί σε κοινή λίσταέρευνες που ανατίθενται σε ζευγάρια πριν από τον προγραμματισμό της σύλληψης. Η εφαρμογή του αποτελεί σημαντικό μέρος της διάγνωσης, καθώς τα αποτελέσματα καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών που παρεμβαίνουν στη σύλληψη, την εγκυμοσύνη και προκαλούν σοβαρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Για ανάλυση για καρυότυπο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί τόσο φλεβικό αίμα (μερικές φορές κύτταρα του μυελού των οστών ή του δέρματος) των γονέων, όσο και θραύσματα του πλακούντα ή του αμνιακού υγρού. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να τα πραγματοποιήσετε υψηλούς κινδύνουςμετάδοση χρωμοσωμικών παθολογιών σε αγέννητο παιδί (για παράδειγμα, εάν ένας από τους συγγενείς έχει διαγνωστεί με Edwards, Patau, κ.λπ.).

Τι είναι ο καρυότυπος; Ποιος είναι κατάλληλος για καρυότυπο; Πώς γίνεται αυτή η ανάλυση; Τι μπορεί να αποκαλύψει; Θα λάβετε απαντήσεις σε αυτές και σε άλλες δημοφιλείς ερωτήσεις διαβάζοντας αυτό το άρθρο.

Τι είναι ο καρυότυπος;

Ο καρυότυπος είναι ένα ποιοτικό και ποσοτικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

Ο καρυότυπος είναι ένα σύνολο χρωμοσωμάτων σε ένα ανθρώπινο κύτταρο. Φυσιολογικά, περιλαμβάνει 46 (23 ζεύγη) χρωμοσωμάτων, 44 (22 ζεύγη) από αυτά είναι αυτοσωματικά και έχουν την ίδια δομή, τόσο στο ανδρικό όσο και στο γυναικείο σώμα. Ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων διαφέρει ως προς τη δομή του και καθορίζει το φύλο του αγέννητου παιδιού. Στις γυναίκες, αντιπροσωπεύεται από χρωμοσώματα XX, και στους άνδρες - XY. Ο φυσιολογικός καρυότυπος στις γυναίκες είναι 46,XX και στους άνδρες είναι 46,XY.

Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από γονίδια που καθορίζουν την κληρονομικότητα. Σε όλη τη διάρκεια της ζωής, ο καρυότυπος δεν αλλάζει και γι' αυτό μπορείτε να κάνετε μια ανάλυση για να τον προσδιορίσετε μια φορά.

Η ουσία της μεθόδου

Για τον προσδιορισμό του καρυότυπου, χρησιμοποιείται μια καλλιέργεια κυττάρων που λαμβάνονται από ένα άτομο, η οποία εξετάζεται in vitro (δηλαδή in vitro). Μετά την επιλογή των απαραίτητων κυττάρων (λεμφοκύτταρα αίματος, κύτταρα δέρματος ή μυελός των οστών), προστίθεται σε αυτά μια ουσία για την ενεργό αναπαραγωγή τους. Τέτοια κύτταρα διατηρούνται σε επωαστήρα για κάποιο χρονικό διάστημα και στη συνέχεια προστίθεται κολχικίνη σε αυτά, η οποία σταματά τη διαίρεση τους στη μετάφαση. Μετά από αυτό, το υλικό χρωματίζεται με μια βαφή που οπτικοποιεί καλά τα χρωμοσώματα και εξετάζεται σε μικροσκόπιο.

Τα χρωμοσώματα φωτογραφίζονται, αριθμούνται, τακτοποιούνται σε ζευγάρια με τη μορφή καρυογράμματος και αναλύονται. Οι αριθμοί των χρωμοσωμάτων εκχωρούνται με φθίνουσα σειρά του μεγέθους τους. τελευταίος αριθμόςαποδίδεται σε φυλετικά χρωμοσώματα.

Ενδείξεις

Ο καρυότυπος συνιστάται συνήθως στο στάδιο του σχεδιασμού της σύλληψης - αυτή η προσέγγιση ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με κληρονομικές παθολογίες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η ανάλυση καθίσταται δυνατή μετά την έναρξη της εγκυμοσύνης. Σε αυτό το στάδιο, ο καρυότυπος σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τους κινδύνους κληρονομικότητας μιας συγκεκριμένης παθολογίας ή πραγματοποιείται σε εμβρυϊκά κύτταρα (προγεννητικός καρυότυπος) προκειμένου να εντοπιστεί μια ήδη κληρονομική αναπτυξιακή ανωμαλία (για παράδειγμα, σύνδρομο Down).

• οι σύζυγοι είναι άνω των 35 ετών·
• η παρουσία στο οικογενειακό ιστορικό μιας γυναίκας ή ενός άνδρα περιπτώσεων χρωμοσωμικών παθολογιών (σύνδρομο Down, Patau, Edwards κ.λπ.).
• παρατεταμένη απουσία σύλληψης για ανεξήγητους λόγους.
• σχεδίαση;
• προηγουμένως πραγματοποιήθηκαν ανεπιτυχείς διαδικασίες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
• κακές συνήθειες ή λήψη ορισμένων φάρμακαστη μέλλουσα μητέρα?
• ορμονική ανισορροπία σε μια γυναίκα.
• συχνή επαφή με ιονίζουσα ακτινοβολία και επιβλαβής χημικά;
• η παρουσία στο ιστορικό των γυναικών από αυτόματες αμβλώσεις.
• θνησιγενές παιδί στην ιστορία.
• η παρουσία παιδιών με κληρονομικές ασθένειες.
• επεισόδια πρώιμων βρεφικής θνησιμότηταςστην ιστορία;
• που προκαλείται από διαταραχές στην ανάπτυξη των σπερματοζωαρίων.
• γάμος μεταξύ στενών συγγενών.

• ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.
• αποκλίσεις της ψυχοκινητικής ή ψυχο-λεκτικής ανάπτυξης σε συνδυασμό με μικροανωμαλίες.
• συγγενείς δυσπλασίες?
• νοητική υστέρηση;
• επιβράδυνση της ανάπτυξης?
• αποκλίσεις στη σεξουαλική ανάπτυξη.

Πώς γίνεται η ανάλυση;

• πρόσληψη αλκοόλ?
• παίρνοντας μερικά φάρμακα(ειδικά αντιβιοτικά).
• οξείες μολυσματικές ασθένειες ή επιδείνωση χρόνιων παθολογιών.

Η αιμοληψία από μια φλέβα για ανάλυση πραγματοποιείται το πρωί σε κατάσταση κορεσμού του ασθενούς. Δεν συνιστάται η λήψη βιοϋλικού με άδειο στομάχι. Κατά τη λήψη δειγμάτων ιστού για καρυότυπο εμβρύου, η δειγματοληψία πραγματοποιείται υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση.

Πόσο να περιμένετε για το αποτέλεσμα;

Το αποτέλεσμα του καρυότυπου μπορεί να ληφθεί 5-7 ημέρες μετά την παράδοση του υλικού για έρευνα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ειδικοί παρακολουθούν την κυτταρική διαίρεση στον επωαστήρα, αναστέλλουν την ανάπτυξή τους σε ένα ορισμένο σημείο, αναλύουν το υλικό που λαμβάνεται, συνδυάζουν τα δεδομένα σε ένα ενιαίο κυτταρογενετικό σχήμα, το συγκρίνουν με τον κανόνα και συνάγουν ένα συμπέρασμα.

Τι μπορεί να αποκαλύψει ο καρυότυπος;

Η ανάλυση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε:

• σχήμα, μέγεθος και δομή των χρωμοσωμάτων.
• πρωτογενείς και δευτερογενείς συστολές μεταξύ ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων.
• ετερογένεια τοποθεσίας.

Τα αποτελέσματα του καρυότυπου σύμφωνα με το γενικά αποδεκτό διεθνές σχήμα δείχνουν:

• τον αριθμό των χρωμοσωμάτων·
• που ανήκουν σε αυτοσώματα ή φυλετικά χρωμοσώματα.
• χαρακτηριστικά της δομής των χρωμοσωμάτων.

Η μελέτη του καρυότυπου σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε:

• τρισωμία (ή παρουσία τρίτου χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι) ανιχνεύεται με σύνδρομο Down, με τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα, αναπτύσσεται το σύνδρομο Patau, με αύξηση του αριθμού στο 18ο χρωμόσωμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Edwards, με την εμφάνιση επιπλέον χρωμόσωμα Χ, ανιχνεύεται σύνδρομο Klinefelter.
• μονοσωμία - η απουσία ενός χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι.
• διαγραφή - έλλειψη τμήματος χρωμοσώματος.
• αναστροφή - αντιστροφή τμήματος χρωμοσώματος.
• μετατόπιση είναι η κίνηση τμημάτων ενός χρωμοσώματος.

Ο καρυότυπος μπορεί να ανιχνεύσει τις ακόλουθες παθολογίες:

• χρωμοσωμικά σύνδρομα: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• μεταλλάξεις που προκαλούν αυξημένη θρόμβωση και πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης.
• γονιδιακές μεταλλάξεις, όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να αποτοξινωθεί (εξουδετερώνει τους τοξικούς παράγοντες).
• αλλαγές στο χρωμόσωμα Υ.
• ροπή προς και?
• τάση για.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν αποκλίσεις;

Ο γιατρός παρέχει στις ασθενείς πληροφορίες για τα αποτελέσματα του καρυότυπου, αλλά η απόφαση για το αν θα συνεχιστεί η εγκυμοσύνη λαμβάνεται μόνο από τους ίδιους τους γονείς.

Όταν ανιχνεύονται ανωμαλίες στον καρυότυπο, ο γιατρός εξηγεί στον ασθενή τα χαρακτηριστικά της ανιχνευθείσας παθολογίας και μιλά για τη φύση της επίδρασής της στη ζωή του παιδιού. ιδιαίτερη προσοχήδίνεται σε ανίατη χρωμοσωμική και γενετικές ανωμαλίες. Η απόφαση για τη σκοπιμότητα διατήρησης της εγκυμοσύνης λαμβάνεται αποκλειστικά από τους γονείς του αγέννητου μωρού και ο γιατρός παρέχει μόνο απαραίτητες πληροφορίεςσχετικά με την παθολογία.

Εάν υπάρχει τάση για ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών (για παράδειγμα, έμφραγμα του μυοκαρδίου, σακχαρώδης διαβήτης ή υπέρταση) ενδέχεται να γίνουν προσπάθειες για την αποτροπή τους στο μέλλον.

Ο καρυότυπος είναι η ανάλυση ενός συνόλου χρωμοσωμάτων σε ένα άτομο. Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται με την εξέταση των λεμφοκυττάρων του αίματος, των κυττάρων του μυελού των οστών, του δέρματος, του αμνιακού υγρού ή του πλακούντα. Η εφαρμογή του φαίνεται στο στάδιο του σχεδιασμού της σύλληψης, αλλά εάν είναι απαραίτητο, η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (σε δείγματα κυττάρων από τους γονείς ή το έμβρυο) ή σε ένα ήδη γεννημένο παιδί. Τα αποτελέσματα του καρυότυπου καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό του κινδύνου ανάπτυξης χρωμοσωμικών και γενετικών παθολογιών και τον εντοπισμό της προδιάθεσης για ορισμένες ασθένειες.

Ανάλυση καρυότυπου είναιένα σύγχρονο εργαστηριακό τεστ που σας επιτρέπει να εντοπίσετε πιθανές παθολογικές διαταραχές σε γενετικό επίπεδο, να προσδιορίσετε την αιτία της υπογονιμότητας και ακόμη και να καθορίσετε εάν θα είναι υγιές μελλοντικό παιδί. Στο αποτέλεσμα που προκύπτει, καταγράφονται αλλαγές στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Διαγνωστική διαδικασίαείναι σήμερα σε μεγάλη ζήτηση γιατί το επιτρέπει να καθορίσει το επίπεδο γενετικής αντιστοίχισης ανδρών και γυναικών.

Καρυότυπος - σετ χρωμοσωμάτωνδιακρίνεται από ορισμένα χαρακτηριστικά. Ο κανόνας είναι η παρουσία 46 χρωμοσωμάτων:

• 44 - υπεύθυνος για την ομοιότητα με τους γονείς (χρώμα ματιών, μαλλιά κ.λπ.).
• 2 - υποδεικνύουν το φύλο.

Η ανάλυση καρυότυπου είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό παθολογικές διαταραχέςπου εμφανίζονται στο σώμα. Η εργαστηριακή διάγνωση είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των αιτιών της υπογονιμότητας και της παρουσίας της συγγενείς παθολογίεςπου μπορεί να κληρονομηθεί.

Η ακολουθία του καρυότυπου:

1. Φράκτης φλεβικό αίμακαι διεξαγωγή εργαστηριακής εξέτασης λευκοκυττάρων μονοπυρηνικού τύπου.
2. Τοποθέτηση βιολογικού υλικού σε μέσο με PHA (φυτοαιμοσυγκολλητίνη) και έναρξη κυτταρικής καλλιέργειας (μιτωτική διαίρεση).
3. Τερματισμός της μίτωσης μετά την επίτευξη του σταδίου της μετάφασης, που πραγματοποιείται με τη βοήθεια της κολχικίνης.
4. Θεραπεία με λύση υποτονικού τύπουκαι παραγωγή μικροπαρασκευασμάτων.
5. Μελέτη και φωτογράφηση των σχηματισμένων κυττάρων με ειδικό μικροσκόπιο.

Μόνο μετά από 2 εβδομάδες, οι ειδικοί στο εργαστήριο λαμβάνουν το αποτέλεσμα της μελέτης. Το έντυπο περιέχει πληροφορίες για τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων και καταγράφονται οι υπάρχουσες παραβιάσεις του γενετικού κώδικα.

Καθορισμένος γενετική έρευναμε σκοπό την αξιολόγηση αναπαραγωγικές λειτουργίεςζευγάρι που σχεδιάζει παιδιά. Απαιτείται πλήρης εικόνα των γενετικών χαρακτηριστικών για να γίνει η διάγνωση. Με βάση τα αποτελέσματα που προέκυψαν, είναι δυνατό να αναζητηθούν τρόποι επίλυσης του υπάρχοντος προβλήματος, εάν υπάρχουν. Ο καρυότυπος στοχεύει στον προσδιορισμό του αριθμού, του σχήματος και του μεγέθους των χρωμοσωμάτων σε ένα βιολογικό δείγμα.

Εάν υπάρχουν παραβάσεις, υπάρχουν προβλήματα από την πλευρά του εσωτερικά συστήματακαι όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εντελώς υγιείς ανθρώπουςείναι φορείς της γενετικής μετάλλαξης. Δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί αυτό οπτικά. Ως αποτέλεσμα, προβλήματα με τη σύλληψη, δυσπλασίες ή τη γέννηση ενός ανθυγιεινού παιδιού.

Υπάρχουν οι ακόλουθες ιατρικές ενδείξεις για τον καρυότυπο:

• όριο ηλικίας 35 ετών και άνω·
• άμβλωση και υπογονιμότητα?
• ορμονικές διαταραχές στο γυναικείο σώμα.
• έκθεση σε χημικές ουσίες ή δηλητηρίαση με
• μολυσμένο περιβάλλον και παρουσία κακών συνηθειών.
• κληρονομική προδιάθεση και γάμοι αίματος.
• η παρουσία χρωμοσωμικής μετάλλαξης σε προηγούμενα παιδιά.

Μια εξέταση αίματος για καρυότυπο πρέπει να γίνει μία φορά, γιατί αυτά τα χαρακτηριστικά δεν αλλάζουν με την ηλικία. Απόλυτη ένδειξη για καρυότυπο είναι το πρόβλημα της σύλληψης και η αδυναμία να αντέξει την εγκυμοσύνη. ΣΕ τα τελευταία χρόνιαΌλο και περισσότερα νεαρά ζευγάρια κάνουν αυτό το τεστ για να βεβαιωθούν ότι έχουν υγιή παιδιά. Η εργαστηριακή διάγνωση καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της πιθανότητας να γεννηθεί ένα μωρό με ανωμαλίες που προκαλούνται από παραβίαση των χρωμοσωμάτων και τον εντοπισμό της πραγματικής αιτίας της υπογονιμότητας.

Προετοιμασία για καρυότυπο

χρησιμοποιείται για καρυότυπο κύτταρα του αίματος, επομένως, πριν περάσετε την ανάλυση, πρέπει να προετοιμαστείτε, εξαλείφοντας την επίδραση τρίτων παραγόντων που περιπλέκουν την ανάπτυξή τους. Διαφορετικά, η μελέτη θα είναι χαμηλής πληροφόρησης.

Η προετοιμασία πρέπει να ξεκινήσει 2 εβδομάδες νωρίτερα:

1. Αποφύγετε το αλκοόλ, το κάπνισμα και τα ανθυγιεινά τρόφιμα.
2. Συζητήστε τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής με το γιατρό σας.
3. 9-11 ώρες πριν από τη δειγματοληψία βιολογικού υλικού, αποκλείστε τα γεύματα.
4. 2-3 ώρες πριν εργαστηριακή έρευναμην πίνετε υγρά.

Η αιμοδοσία για καρυότυπο πραγματοποιείται σε πρωινές ώρεςμε άδειο στομάχι Σε περίπτωση επιδείνωσης της υγείας, μολυσματική ασθένειαή έξαρση χρόνιων παθήσεων, η μελέτη αναβάλλεται μέχρι να αναρρώσει ο ασθενής.

• Ανευπλοειδία (μεταβολή ποσότητας). Με κακή ποιότητα βιολογικό υλικόμπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί.
• Δομικές αποκλίσεις - συνδεδεμένοι συνδυασμοί μετά τον διαχωρισμό. Η μελέτη αποκαλύπτει μεγάλες παραβιάσεις. Προκειμένου να εντοπιστούν μικρές αποκλίσεις, συνταγογραφείται μια χρωμοσωμική ανάλυση μικροσυστοιχίας.

Τύποι διαγνωστικών

Ο καρυότυπος πραγματοποιείται με διάφορους τρόπους, οι οποίοι διαφέρουν ως προς την προσέγγιση της έρευνας και τις πηγές βιολογικού υλικού:

1. Κλασσικός- λαμβάνεται φλεβικό αίμα (10-20 ml) για έρευνα. Σε έγκυες γυναίκες, μπορεί να απαιτείται δειγματοληψία αμνιακού υγρού για τη διάγνωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κύτταρα λαμβάνονται από το μυελό των οστών. Τα χρωμοσώματα χρωματίζονται και εξετάζονται με μικροσκόπιο φωτός.
2. SKY (φασματικό)- μια νέα τεχνική, η οποία θεωρείται η πιο αποτελεσματική, επειδή σας επιτρέπει να εντοπίζετε οπτικά και γρήγορα τις παραβιάσεις. Σε αυτή την περίπτωση, τμήματα των χρωμοσωμάτων ανιχνεύονται χρησιμοποιώντας φθορίζουσες ετικέτες χωρίς κυτταρική καλλιέργεια. Χρησιμοποιείται όταν ο τυπικός καρυότυπος έχει αποτύχει.
3. Ανάλυση FISH (υβριδισμός φθορισμού)- η μελέτη πραγματοποιείται με ειδικό τρόπο και περιλαμβάνει την ειδική δέσμευση ορισμένων τμημάτων χρωμοσωμάτων και φθορίζουσες ετικέτες. Για εργαστηριακή διάγνωσηπραγματοποιείται περίφραξη εμβρυϊκά κύτταραή εκσπερμάτιση.

Για να επιτευχθεί το πιο ακριβές αποτέλεσμα, πραγματοποιείται μια εξέταση αίματος σε συνδυασμό με άλλες, όχι λιγότερο ενημερωτικές, γενετικές εξετάσεις.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε

Ένας γενετιστής ασχολείται με τη διάγνωση στο πλαίσιο του αποτελέσματος του καρυότυπου. Ο ειδικός διενεργεί μια ενδελεχή ανάλυση και κάνει ένα συμπέρασμα στο οποίο υποδεικνύει τα αίτια των παραβιάσεων των αναπαραγωγικών λειτουργιών ή τη γέννηση ενός ανθυγιεινού παιδιού.

Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τις ακόλουθες γενετικές διαταραχές:

• η παρουσία γενετικά διαφορετικών κυττάρων.
• κίνηση των τμημάτων του γενετικού κώδικα.
• αναστροφή ή διπλασιασμός του χρωμοσώματος.
• η απουσία ενός θραύσματος ή η παρουσία ενός επιπλέον.

Με τη βοήθεια του καρυότυπου, είναι δυνατό να δημιουργηθεί μια προδιάθεση για την ανάπτυξη υπέρτασης, αρθρίτιδας, εμφράγματος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικού επεισοδίου και σακχαρώδους διαβήτη. Χάρη σε αυτή η ανάλυσηχιλιάδες παντρεμένα ζευγάρια έχουν βρει την αιτία της υπογονιμότητας και έχουν αναρρώσει επιτυχώς από τις υπάρχουσες διαταραχές στο σώμα.

Αποκλίσεις είναι πιθανές τόσο από την πλευρά του αρσενικού όσο και από την πλευρά γυναικείο σώμα. Κανονικοί δείκτες:

• στους άνδρες - 46XY;
• στις γυναίκες - 46ΧΧ.

Στα παιδιά παρατηρούνται οι ακόλουθες παραβιάσεις του γενετικού κώδικα:

1. 47XX + 21 ή 47XY + 21 - Σύνδρομο Down (παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος).
2. 47XX + 13 ή 47XY + 13 - Σύνδρομο Patau.

Υπάρχουν και άλλες αποκλίσεις από τον κανόνα, οι οποίες είναι λιγότερο επικίνδυνες. Μόνο ένας γενετιστής μπορεί να εξηγήσει τους κινδύνους ενός ανθυγιεινού παιδιού για κάθε μεμονωμένη περίπτωση. Εάν διαπιστωθούν επικίνδυνες διαταραχές ή μεταλλάξεις κατά τον καρυότυπο, ο γιατρός συνιστά διακοπή της εγκυμοσύνης.

Ο καρυότυπος δίνει μια αξιολόγηση όχι μόνο του αριθμού, αλλά και της κατάστασης των γονιδίων:

• Μεταλλάξεις που προκαλούν σχηματισμό θρόμβων, διαταράσσοντας τη θρέψη των μικρών αγγείων τη στιγμή του σχηματισμού του πλακούντα, που είναι η αιτία των αποβολών.
• Παθολογίες από το γονίδιο της κυστικής ίνωσης, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί.
• Γονιδιακές διαταραχές από το χρωμόσωμα Υ.
• Αποκλίσεις από τα γονίδια που ευθύνονται για την ικανότητα απολύμανσης τοξικών παραγόντων.

Όταν ανιχνεύεται διαγραφή (απώλεια τοποθεσίας) στο χρωμόσωμα Υ μιλαμεσχετικά με την ανδρική υπογονιμότητα λόγω εξασθενημένης σπερματογένεσης. Αυτή είναι η αιτία των κληρονομικών ασθενειών.

Τι να κάνετε εάν εντοπιστούν αποκλίσεις

Για να αποκλειστεί η πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί, είναι απαραίτητο να ελεγχθεί ο καρυότυπος και των δύο γονέων ακόμη και πριν από τη σύλληψη. Υπό την παρουσία του γενετικές διαταραχέςο γιατρός θα εξηγήσει τους πιθανούς κινδύνους. Μην πανικοβληθείτε όταν βρείτε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατόν να αντέξει την εγκυμοσύνη και να γεννήσει ένα υγιές παιδί εάν βρεθεί παιδί, ακολουθώντας τις συστάσεις του γιατρού.

Ο προγραμματισμός ενός παιδιού σάς επιτρέπει να προετοιμάσετε το σώμα της μητέρας και του πατέρα για τη γέννηση υγιών απογόνων και να προσδιορίσετε τους κινδύνους από την απόκτηση ανθυγιεινών παιδιών. Ακόμη και αφού μια γυναίκα μείνει έγκυος, μπορεί να γίνει καρυότυπος την πρώτη εβδομάδα για να εκτιμηθούν οι πιθανοί κίνδυνοι, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη λήψη μέτρων για την πρόληψη της αποβολής. Παρουσία σοβαρών γενετικές μεταλλάξειςΤην απόφαση διακοπής της εγκυμοσύνης παίρνει το ζευγάρι. Ο γιατρός δείχνει μόνο πιθανές συνέπειεςκαι κάνει συστάσεις εάν είναι απαραίτητη η διακοπή.

συμπέρασμα

Η γενετική δεν έχει αναπτυχθεί πλέον επιστημονική βιομηχανία. Με τη βοήθεια του σύγχρονου διαγνωστικές εξετάσειςμπορούν να εντοπιστούν αποκλίσεις αρχικές μορφέςπροόδου και λήψη μέτρων για την καταπολέμησή τους. Χάρη στον καρυότυπο, είναι δυνατή η θεραπεία της υπογονιμότητας, η πρόληψη επαναλαμβανόμενων αποβολών και ο αποκλεισμός της πιθανότητας απόκτησης παιδιών με γενετική μετάλλαξη. Όταν σχεδιάζετε μια οικογένεια, δεν θα είναι περιττό να ελέγξετε για γενετική συμβατότητα.

Ο καρυότυπος είναι μια μέθοδος κυτταρογενετικής έρευνας και συνίσταται στη μελέτη ανθρώπινων χρωμοσωμάτων.

Στη διαδικασία μελέτης του συνόλου των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος), προσδιορίζονται αλλαγές στην ποσοτική σύνθεση και ανιχνεύονται παραβιάσεις των δομών (ποιότητας) των χρωμοσωμάτων.

Ο καρυότυπος πραγματοποιείται μία φορά στη ζωή και σας επιτρέπει να προσδιορίσετε το γονιδίωμα ενός παντρεμένου άνδρα και γυναίκας, να εντοπίσετε μια αναντιστοιχία μεταξύ των χρωμοσωμάτων των συζύγων, η οποία μπορεί να προκαλέσει τη γέννηση ενός παιδιού με δυσπλασία ή σοβαρή γενετική ασθένεια, και σας επιτρέπει επίσης να προσδιορίσετε τον λόγο για τον οποίο είναι αδύνατο να έχετε παιδιά σε αυτό παντρεμένο ζευγάρι.

Ο καρυότυπος είναι ένα σύνολο ανθρώπινων χρωμοσωμάτων πλήρης περιγραφήόλα τα χαρακτηριστικά τους (μέγεθος, αριθμός, σχήμα κ.λπ.). Το γονιδίωμα κάθε ανθρώπου αποτελείται συνήθως από 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη). 44 χρωμοσώματα είναι αυτοσωμικά και είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτηριστικών στο γένος (χρώμα μαλλιών, δομή αυτιού, οπτική οξύτητα κ.λπ.). Το τελευταίο, 23ο ζεύγος αντιπροσωπεύεται από φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν τον καρυότυπο μιας γυναίκας 46ΧΧ και ενός άνδρα 46ΧΥ.

Ενδείξεις για καρυότυπο

Ιδανικά, όλοι οι σύζυγοι που θέλουν να γίνουν γονείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε καρυότυπο, ακόμη και αν δεν υπάρχουν ενδείξεις για ανάλυση.

Πολλές κληρονομικές ασθένειες από τις οποίες υπέφεραν οι προπάππους και οι προγιαγιάδες μπορεί να μην εκδηλωθούν στον άνθρωπο και ο καρυότυπος θα βοηθήσει στον εντοπισμό ενός παθολογικού χρωμοσώματος και στον υπολογισμό του κινδύνου απόκτησης παιδιού με παθολογία.

Οι υποχρεωτικές ενδείξεις για τη διαδικασία περιλαμβάνουν:

• την ηλικία των μελλοντικών γονέων (35 ετών και άνω, ακόμη και αν μόνο ένας από τους συζύγους απαντά σε αυτό το στοιχείο).
• στειρότητα άγνωστης προέλευσης·
• επαναλαμβανόμενες και ανεπιτυχείς προσπάθειες τεχνητής γονιμοποίησης (IVF).
• Διαθεσιμότητα κληρονομική ασθένειαένας από τους συζύγους·
• ορμονική ανισορροπία στις γυναίκες.
• παραβίαση του σχηματισμού σπερματοζωαρίων (σπερματογένεση) με άγνωστη αιτία.
• δυσμενές οικολογικό περιβάλλον·
• επαφή με χημικές ουσίες και έκθεση σε ακτινοβολία.
• ο αντίκτυπος των επιβλαβών παραγόντων σε μια γυναίκα, ειδικά στο πρόσφατο παρελθόν: κάπνισμα, αλκοόλ, ναρκωτικά, λήψη φαρμάκων.
• η παρουσία αυθόρμητης αποβολής (αποβολή, πρόωρος τοκετός, χαμένη εγκυμοσύνη).
• συγγενικοί γάμοι?
• απόκτηση παιδιού/παιδιών με χρωμοσωμικές παθολογίεςή γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη.

Η διαδικασία για τη μελέτη των καρυοτύπων των συζύγων πρέπει να πραγματοποιείται ακόμη και στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Δεν αποκλείεται όμως η πιθανότητα καρυότυπου εάν η γυναίκα είναι έγκυος. Στη συνέχεια πραγματοποιείται καρυότυπος όχι μόνο των συζύγων, αλλά και του αγέννητου παιδιού (προγεννητικός καρυότυπος).

Προετοιμασία για ανάλυση

Δεδομένου ότι τα αιμοσφαίρια χρησιμοποιούνται για ανάλυση για τον προσδιορισμό του καρυότυπου, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η επίδραση διαφόρων παραγόντων που περιπλέκουν την ανάπτυξή τους, γεγονός που καθιστά την ανάλυση μη ενημερωτική.

Περίπου 2 εβδομάδες πριν από τη δωρεά αίματος για ανάλυση καρυότυπου, οι ακόλουθοι παράγοντες θα πρέπει να προληφθούν ή να εγκαταλειφθούν:

• Διαθεσιμότητα οξείες ασθένειεςή επιδείνωση της χρόνιας?
• λήψη φαρμάκων, ειδικά αντιβιοτικών.
• την κατανάλωση αλκοόλ και το κάπνισμα.

Μηχανισμός υλοποίησης

Προτιμάται το φλεβικό αίμα, το οποίο λαμβάνεται και από τους δύο συζύγους. Από το φλεβικό αίμα, τα λεμφοκύτταρα που βρίσκονται στη φάση της μίτωσης (διαίρεση) ελέγχονται. Μέσα σε τρεις ημέρες, αναλύεται η ανάπτυξη και η αναπαραγωγή των κυττάρων, για τα οποία τα λεμφοκύτταρα υποβάλλονται σε επεξεργασία με ένα μιτογόνο που διεγείρει τη μίτωση. Στη διαδικασία της διαίρεσης, ο ερευνητής μπορεί να παρατηρήσει τα χρωμοσώματα, αλλά η διαδικασία της μίτωσης διακόπτεται με ειδική θεραπεία. Στη συνέχεια, ειδικά παρασκευάσματα χρωμοσωμάτων παρασκευάζονται σε γυαλί.

Για να αποκαλυφθεί καλύτερα η δομή των χρωμοσωμάτων, βάφονται. Κάθε χρωμόσωμα έχει τη δική του ξεχωριστή ραβδώσεις, η οποία γίνεται καθαρά ορατή μετά τη χρώση. Στη συνέχεια πραγματοποιείται η ανάλυση των λεκιασμένων επιχρισμάτων, κατά την οποία η σύνολοχρωμοσώματα και τη δομή του καθενός. Σε αυτή την περίπτωση, συγκρίνεται η ραβδώσεις των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων και το αποτέλεσμα που προκύπτει συγκρίνεται με τους κανόνες των κυτταρογενετικών σχημάτων των χρωμοσωμάτων.

Η ανάλυση συνήθως δεν απαιτεί περισσότερα από 12-15 λεμφοκύτταρα, αυτός ο αριθμός κυττάρων σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την ποσοτική και ποιοτική αναντιστοιχία των χρωμοσωμάτων και, κατά συνέπεια, μια κληρονομική ασθένεια.

Τι αποκαλύπτει ο καρυότυπος;

Η ερμηνεία της ανάλυσης για τον καρυότυπο πραγματοποιείται από γενετιστή. Η ανάλυση συνήθως μοιάζει με 46XX ή 46XY. Αν όμως εντοπιστεί κάποια γενετική παθολογία, για παράδειγμα, η ανίχνευση ενός τρίτου επιπλέον χρωμοσώματος 21 σε μια γυναίκα, τότε το αποτέλεσμα θα μοιάζει με 46XX21+.

Τι σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ανάλυση του συνόλου των χρωμοσωμάτων:

• τρισωμία - το τρίτο επιπλέον χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι (για παράδειγμα, σύνδρομο Down).
• μονοσωμία - λείπει ένα χρωμόσωμα σε ένα ζευγάρι.
• διαγραφή - απώλεια τμήματος χρωμοσώματος.
• διπλασιασμός - διπλασιασμός οποιουδήποτε τμήματος του χρωμοσώματος.
• αναστροφή - αντιστροφή τμήματος χρωμοσώματος.
• μετατόπιση - κίνηση τμημάτων (castling) του χρωμοσώματος.

Για παράδειγμα, η ανίχνευση μιας διαγραφής στο χρωμόσωμα Υ είναι συχνά η αιτία της εξασθενημένης σπερματογένεσης και, ως εκ τούτου, ανδρική υπογονιμότητα. Είναι επίσης γνωστό ότι οι διαγραφές είναι η αιτία ορισμένων συγγενών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Για τη διευκόλυνση της εμφάνισης του αποτελέσματος της ανάλυσης σε χαρτί όταν ανιχνεύεται αλλαγή στη δομή του χρωμοσώματος, καταγράφεται ο μακρύς βραχίονας Λατινικό γράμμα q, και σύντομο t. Για παράδειγμα, εάν ένα θραύσμα του κοντού βραχίονα του 5ου χρωμοσώματος χαθεί σε μια γυναίκα, το αποτέλεσμα της ανάλυσης θα μοιάζει με αυτό: 46XX5t, που σημαίνει σύνδρομο "κλάμα γάτας" (γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από το χαρακτηριστικό κλάμα ενός παιδί και άλλες συγγενείς διαταραχές).

Επιπλέον, ο καρυότυπος σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση των γονιδίων. τρόπος αυτή τη μέθοδοΗ έρευνα μπορεί να αποκαλύψει:

• γονιδιακές μεταλλάξεις, που επηρεάζουν τη θρόμβωση, η οποία διαταράσσει τη ροή του αίματος μικρά σκάφηκατά τη διάρκεια του σχηματισμού του πλακούντα ή της εμφύτευσης και μπορεί να προκαλέσει αποβολή / στειρότητα.
• γονιδιακή μετάλλαξη του χρωμοσώματος Υ (σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί σπέρμα δότη).
• μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αποτοξίνωση (χαμηλή ικανότητα του σώματος να απολυμαίνει τους περιβάλλοντες τοξικούς παράγοντες).
• μια γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης βοηθά στην εξάλειψη της πιθανότητας αυτή η ασθένειαΤο παιδί έχει.

Επιπλέον, ο καρυότυπος βοηθά στη διάγνωση γενετική προδιάθεσησε πολλές ασθένειες, για παράδειγμα, σε έμφραγμα του μυοκαρδίου, σακχαρώδη διαβήτη, υπέρταση, παθολογία των αρθρώσεων κ.λπ.

Τι να κάνετε σε περίπτωση αποκλίσεων

Εάν ανιχνευθούν γονιδιακές μεταλλάξεις ή χρωμοσωμικές εκτροπές σε έναν από τους συζύγους στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, ο γενετιστής εξηγεί στο ζευγάρι την πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί και τους πιθανούς κινδύνους.

Όπως γνωρίζετε, η χρωμοσωμική και γονιδιακή παθολογία είναι ανίατη, επομένως η περαιτέρω απόφαση πέφτει στους ώμους των μελλοντικών γονέων (χρησιμοποιήστε σπέρμα δότη ή ωάρια, κίνδυνος να γεννήσετε ή να μείνετε χωρίς παιδιά).

Εάν εντοπιστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στο έμβρυο, προτείνεται στη γυναίκα να τη διακόψει. Οι γιατροί δεν έχουν δικαίωμα να επιμένουν στη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (για παράδειγμα, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με παθολογία δεν είναι υψηλός), ένας γενετιστής μπορεί να συνταγογραφήσει μια σειρά βιταμινών που μειώνουν την πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί.

Σβετλάνα Ρουμιάντσεβα

Κάθε οικογένεια ονειρεύεται να έχει υγιείς απογόνους. Ωστόσο, δεν μπορεί πάντα ένα κορίτσι να μείνει έγκυος, να αντέξει και να γεννήσει. πλήρες παιδί. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που κανείς από τους συζύγους τους δεν γνωρίζει καν.

Η δυσκολία είναι ότι ο λάθος αριθμός χρωμοσωμάτων δεν επηρεάζει πάντα εμφάνιση. Ο καρυότυπος αποκαλύπτει διάφορες ασθένειες, που μπορεί να περιπλέξει τη διαδικασία γέννησης ενός εμβρύου.

Τι είναι ο καρυότυπος;

Ο ίδιος ο καρυότυπος είναι ένας συνδυασμός χρωμοσωμάτων που περιέχουν πληροφορίες για το χρώμα των ματιών και των μαλλιών, το ύψος και το σχήμα των αυτιών ενός ατόμου. Το γονιδίωμα περιλαμβάνει σαράντα έξι χρωμοσώματα, εκ των οποίων τα σαράντα τέσσερα είναι αυτοσώματα και ένα ζευγάρι καθορίζει το φύλο.

Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, ένα νέο μονοκύτταρος οργανισμός, που θα έχει σαράντα έξι χρωμοσώματα. Εάν η σύνθεση και η δομή τους αποκλίνουν από τον κανόνα, το έμβρυο μπορεί να έχει αναπτυξιακές παθολογίες

Πολλά ζευγάρια που αποφασίζουν να συλλάβουν ένα παιδί ενδιαφέρονται για το τι είναι ο καρυότυπος συζύγου. Εξ ορισμού, αυτό μέθοδος για τη διάγνωση της συμβατότητας σε επίπεδο γονιδίου. Επιτρέπει:

• αποκαλύπτουν ένα σύνολο νηματωδών δομών κυτταρικός πυρήναςσε έναν άντρα και μια γυναίκα?
• ανακαλύψτε την αιτία της υπογονιμότητας των συζύγων.
• προσδιορίζουν τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Με τη βοήθεια αυτής της ανάλυσης, είναι δυνατό να προσδιοριστεί ο διαχωρισμός ενός τμήματος του χρωμοσώματος, να ανιχνευθεί ο διπλασιασμός των κληρονομικών πληροφοριών. Οι ενδείξεις περιλαμβάνουν τις ακόλουθες περιπτώσεις:

• παραβίαση του επιπέδου των ορμονών σε μια γυναίκα.
• κακή ανάλυση της εκσπερμάτισης σε έναν άνδρα.
• κληρονομικές ασθένειες σε συζύγους ή συγγενείς τους.
• η ηλικία του ζευγαριού είναι πάνω από τριάντα πέντε.
• κακές συνήθειες των συζύγων?
• γάμος με στενό συγγενή·
• τη γέννηση ενός μωρού με αναπηρίες·
• βρίσκεται σε συνθήκες υψηλής ακτινοβολίας.
• στειρότητα χωρίς προφανή λόγο.
• εμβρυϊκός θάνατος, αποβολή.

Η διάγνωση γίνεται μία φορά, γιατί το σύνολο των χρωμοσωμάτων δεν αλλάζει κατά τη διάρκεια της ζωής.

Ο καρυότυπος είναι μια μέθοδος για τη διάγνωση της συμβατότητας σε επίπεδο γονιδίου

Πώς γίνεται η έρευνα;

Για να πραγματοποιήσετε μια μελέτη του καρυότυπου ενός παντρεμένου ζευγαριού, πρέπει να περιμένετε για μια συγκεκριμένη κατάσταση στην οποία συμβαίνει η διαίρεση του κυτταρικού πυρήνα. Τα χρωμοσώματα δεν μπορούν να διακριθούν στο μικροσκόπιο όταν δεν είναι συναρμολογημένα σε αυτό.

Για ανάλυση, τα αιμοσφαίρια λαμβάνονται από μια φλέβα. Για αυτό, αρκεί ένας μικρός δοκιμαστικός σωλήνας. Πρώτα καθορίζεται ο χρωμοσωμικός χάρτης του άνδρα και μετά η γυναίκα. Έτσι γίνεται ο καρυότυπος των συζύγων.

Ο βοηθός εργαστηρίου βρίσκει ένα κύτταρο στο στάδιο της μετάφασης και το επεξεργάζεται ειδική βαφή. Τα χρωμοσώματα φωτογραφίζονται κάτω από μικροσκόπιο και διατάσσονται ώστε να αναγνωρίζονται.

Είναι σημαντικό να προετοιμαστείτε σωστά για τη διαδικασία, λαμβάνοντας υπόψη τις ακόλουθες συστάσεις:

1. Δεκατέσσερις ημέρες πριν από την ανάλυση, θα πρέπει να σταματήσετε να πίνετε αλκοόλ, να καπνίζετε και να παίρνετε φάρμακα. Εάν είναι αδύνατο να ακυρώσετε τα φάρμακα, ο εργαστηριακός βοηθός θα πρέπει να προειδοποιηθεί σχετικά.
2. Το τελευταίο γεύμα πρέπει να γίνεται περίπου δύο ώρες πριν από τη διαδικασία.
3. Πριν από την εξέταση, πρέπει να συμπληρώσετε ένα ειδικό ερωτηματολόγιο.
4. Ο καρυότυπος μεταφέρεται εάν ένα από τα άτομα έχει επιδεινωμένη λοιμώδη νόσο.
5. Η ανάλυση δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για τους ανθρώπους. Επομένως, μην ανησυχείτε πριν την εξέταση.

Η διάρκεια της μελέτης υπερβαίνει το χρόνο για τη διενέργεια συμβατικών εξετάσεων αίματος. Το γεγονός είναι ότι ένας ειδικός πρέπει να βρει κύτταρα σε κατάσταση διαίρεσης και να φωτογραφίσει με το χέρι τα απαραίτητα χρωμοσώματα, συνθέτοντας τη συνολική εικόνα.

Τα σφάλματα σε αυτή τη διαδικασία δεν είναι αποδεκτά.

Ο καρυότυπος μπορεί να διαρκέσει αρκετές εβδομάδες για να ολοκληρωθεί. Για την ανάλυση θα πρέπει να πληρώσετε περίπου έξι χιλιάδες ρούβλια

Συμπέρασμα ανάλυσης

Η ανάλυση αποκρυπτογραφείται από γενετιστή. Ανάλογα με τον αριθμό των δομών νουκλεοπρωτεϊνών, καθορίζει την παρουσία παθολογιών:

1. Μονοσωμία. Η απουσία ενός ζευγαρωμένου χρωμοσώματος οδηγεί σε πρόωρο θάνατο του εμβρύου, σύνδρομο Shereshevsky-Turner σε ένα βρέφος.
2. Τρισωμία. Με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, μπορεί να παρατηρηθεί σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards. Μια τέτοια παραβίαση προκαλεί αποβολή στο πρώτο τρίμηνο.
3. διαγραφή. Η απουσία μεγάλου μέρους της δομής των νουκλεοπρωτεϊνών οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου, στην ανάπτυξη ασθενειών. Μια διαγραφή σε έναν άνδρα είναι η αιτία της υπογονιμότητας.
4. Αναστροφή. Σε περίπτωση στροφής 180 μοιρών ενός τμήματος χρωμοσώματος, συμβαίνει ο θάνατος των γεννητικών κυττάρων και ο σχηματισμός υλικού χαμηλής ποιότητας σε αυτά. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται ο κίνδυνος αποβολής και η ανάπτυξη ανωμαλιών στο παιδί.
5. Μετατόπιση. Η μεταφορά ενός τμήματος χρωμοσώματος μπορεί να οδηγήσει σε αυθόρμητη αποβολή, συγγενείς ανωμαλίεςέμβρυο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν εμφανίζεται καθόλου.

Ως αποτέλεσμα, ο γενετιστής καταγράφει αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων και βγάζει ένα συμπέρασμα.

Η ανάλυση αποκρυπτογραφείται από γενετιστή

Εάν διαπιστωθούν αποκλίσεις

Αφού λάβει τα αποτελέσματα της μελέτης, ο ειδικός πραγματοποιεί διαβούλευση με τους συζύγους και τους εξοικειώνει με τον βαθμό πιθανότητας γέννησης παιδιού με αναπτυξιακές ανωμαλίες. Εάν εντοπιστεί καλή συμβατότητα, δεν απαιτούνται θεραπευτικά μέτρα και μπορείτε να προχωρήσετε στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.

Η ανίχνευση μιας αλλαγής στη δομή ενός γονιδίου σε έναν άνδρα ή μια γυναίκα υποδεικνύει την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με αναπηρία και πιθανούς κινδύνουςκατα την εγκυμοσύνη. Δυστυχώς, γονιδιακές μεταλλάξεις δεν αντιμετωπίζονται. Η περαιτέρω απόφαση εξαρτάται από τους μελλοντικούς γονείς. Έχουν πολλές επιλογές:

1. Χρησιμοποιήστε σπέρμα δότη ή ωάριο.
2. Γεννήστε ένα μωρό με πιθανές ανωμαλίες.
3. Μην κάνετε παιδιά.

Εάν εντοπίστηκαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο μωρό ήδη στη μήτρα, ο γιατρός συνήθως προτείνει τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, δεν έχει δικαίωμα να επιμένει σε αυτό!

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας ειδικός συνταγογραφεί μια σειρά φαρμάκων που μειώνουν την πιθανότητα ανάπτυξης παθολογιών στους απογόνους.

συμπέρασμα

Αυτή η μελέτη είναι μια δύσκολη και χρονοβόρα εργασία που πρέπει να την εμπιστεύεται μόνο ένας έμπειρος γενετιστής. Επομένως, είναι σημαντικό να διασφαλίσετε μια καλή φήμη ιατρική κλινικήκαι ο ίδιος ο ειδικός. Πιθανότητα λανθασμένο αποτέλεσμαείναι λιγότερο από ένα τοις εκατό. Επομένως, οι σύζυγοι μπορούν να είναι σίγουροι για την αυθεντικότητά του.

22 Μαρτίου 2018, 00:14