Συνεχίζουμε να μιλάμε για αντιδράσεις που περιλαμβάνουν αντιγραφή DNA (αυτοδιπλασιασμός DNA) Ανασυνδυασμός (ανταλλαγή τμημάτων μεταξύ μορίων DNA) Επιδιόρθωση (αυτοίαση DNA) Μεταγραφή (σύνθεση RNA σε DNA) Αντίστροφη μεταγραφή (σύνθεση DNA σε RNA - σε ορισμένους ιούς) Μετάλλαξη (αλλαγή στη δομή του DNA)
«Δεν κάνει λάθος μόνο αυτός που δεν κάνει τίποτα» Λαϊκή σοφία Κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής και του ανασυνδυασμού, συμβαίνουν συνεχώς διάφορες διαταραχές στη δομή του DNA και των χρωμοσωμάτων, οι οποίες αναγνωρίζονται και διορθώνονται από τα συστήματα επισκευής. Παραβιάσεις κατά την πορεία αυτών των «τριών r» μπορεί να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις.
CTT σε GAA DNA σε CAT RNA σε GUA DNA σε RNA Missense μετάλλαξη. Ένα παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η αντικατάσταση ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων οδήγησε στην αντικατάσταση ενός αμινοξέος στην πρωτεΐνη, δηλαδή άλλαξε η πρωτογενής δομή, γεγονός που οδήγησε σε αλλαγή στη δευτεροταγή, τριτοταγή και τεταρτοταγή μορφή των ερυθροκυττάρων.
Ελάττωμα γονιδίου HBB (*141900, 11ρ15.5). Το HbS σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης της βαλίνης με γλουταμινικό οξύ στη θέση 6 της β-αλυσίδας του μορίου Hb. Στο φλεβικό κρεβάτι, η HbS πολυμερίζεται με το σχηματισμό μακριών αλυσίδων, τα ερυθροκύτταρα γίνονται δρεπανοειδή. Αυτό προκαλεί αύξηση του ιξώδους του αίματος, στάση. δημιουργείται ένας μηχανικός φραγμός σε μικρά αρτηρίδια και τριχοειδή αγγεία, που οδηγεί σε ισχαιμία των ιστών (η οποία σχετίζεται με κρίσεις πόνου). Όχι για αποστήθιση!
Μια ανόητη μετάλλαξη μπορεί να συμβεί τόσο ως αποτέλεσμα μιας υποκατάστασης νουκλεοτιδίου όσο και ως αποτέλεσμα μιας μετατόπισης πλαισίου ανάγνωσης. Παράδειγμα: ομάδα αίματος 0. Σε άτομα με αυτήν την ομάδα αίματος, ένα μόνο νουκλεοτίδιο έπεσε (διαγράφηκε) στο γονίδιο - ως αποτέλεσμα, εμφανίστηκε ένα κωδικόνιο λήξης. Ένα σύντομο και ανενεργό πρωτεϊνικό ένζυμο συντίθεται.
Τα αντιγόνα Α και Β είναι ολιγοσακχαρίτες που συντίθενται από το αντιγόνο Η υπό τη δράση των ενζυμικών πρωτεϊνών Α (αλληλόμορφο Ι Α) ή Β (αλληλόμορφο Ι Β). Η μετάλλαξη «0» στο γονίδιο (αλληλόμορφο I 0) οδήγησε στο σχηματισμό μιας ανενεργής πρωτεΐνης. H ΑΒ Ομάδα 0 (Η) Ομάδα Α (Α) Ομάδα Β (Β) Ομάδα ΑΒ (Α και Β) μεμβράνη RBC με διαφορετικά αντιγόνα
Περισσότερα παραδείγματα μεταλλάξεων με απώλεια διαφορετικού αριθμού νουκλεοτιδίων Διαγραφή 3 νουκλεοτιδίων - κυστική ίνωση Διαγραφές ή παρεμβολές (ενθέσεις) μεγάλου αριθμού νουκλεοτιδίων - DMD και BMD - Μυϊκές δυστροφίες Duchenne (πρώιμες και σοβαρές) ή Becker (όψιμη και αναπτήρας) Όχι για απομνημόνευση!
Πολλαπλός αλληλισμός Όσο μεγαλύτερο είναι ένα γονίδιο, τόσο περισσότερα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα μπορεί να έχει. Όπως έγραψε σε άλλη περίσταση ο Λέων Τολστόι: «Όλες οι ευτυχισμένες οικογένειες (ο κανόνας) είναι εξίσου ευτυχισμένες. Κάθε δυστυχισμένη οικογένεια (μετάλλαξη) είναι δυστυχισμένη με τον δικό της τρόπο». Έτσι, έχουν εντοπιστεί περίπου 1000 μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, οι περισσότερες από τις οποίες είναι σπάνιες. Η πιο κοινή μετάλλαξη (50% των περιπτώσεων) - del 508 - οδηγεί σε απώλεια φαινυλαλανίνης στη θέση 508 της πρωτεΐνης και διαταράσσει τη λειτουργία της.
Τα γονίδια έχουν ονόματα και θέσεις στα χρωμοσώματα («καταχώριση»), για παράδειγμα: 15q21.1 - φιβριλίνη (μετάλλαξη προκαλεί σύνδρομο Marfan) 07q31.2 - διαμεμβρανικός ρυθμιστής (μετάλλαξη οδηγεί σε κυστική ίνωση) Xp21.2 - δυστροφίνη (μεταλλάξεις - Duchenne ή Μυοπάθεια Becker ) Κοντός βραχίονας p Μακρύς βραχίονας q Η αρίθμηση περιοχών πηγαίνει από κεντρομερές σε τελομερές σε κάθε βραχίονα
Η γενετική ονοματολογία (προσέγγιση 1) βασίζεται στην περιγραφή των αλλαγών στο DNA ή την πρωτεΐνη. Παραδείγματα (δεν χρειάζεται απομνημόνευση!): 3821delT - απώλεια θυμίνης στη θέση ins13 kb - νουκλεοτίδια (13 kilobases) που εισάγονται μετά το νουκλεοτίδιο 2112 delF508 - απώλεια φαινυλαλανίνης στη θέση 508 N44G - αντικατάσταση ασπαραγίνης με αντικατάσταση ασπαραγίνης με γλυκίνη 4X2 στη θέση 8 τρυπτοφάνη με στοπ τριπλέτα αλανίνη αλανίνη A Ala αργινίνηΑργινίνη R Arg ασπαρτικό οξύΑσπαρτικό οξύ D Asp ασπαραγίνη ασπαραγίνη N Asn βαλίνη βαλίνη V Val ιστιδίνηΙστιδίνη H His γλυκίνηΓλυκίνη G Gly γλουταμινικό οξύΓλουταμινικό οξύ E Gluucleucleole Glutamine ineLeucine L Leu LysineLysine K Lys MethionineMethionine M Met ProlineProline P Pro SerineSerine S Ser TyrosineTyrosine Y Tyr ThreonineThreonine T Tre TryptophanTryptophan W Tri PhenylalaninePhenylalanine F Phen CysteineCysteine C Cys Stop triplet X B DNA B PROTEIN
Αριθμοί γονιδιακής μετάλλαξης (OMIM) - Αυτοσωμική επικρατούσα - Αυτοσωμική υπολειπόμενη - Χ-συνδεδεμένη - Υ-συνδεδεμένη - Μιτοχονδριακή - Αυτοσωμική που περιγράφεται μετά τις 15 Μαΐου 1994 (OMIM - Διαδικτυακή κληρονομικότητα του Μεντελίου στον άνθρωπο) Κάθε μετάλλαξη λαμβάνει έναν 6ψήφιο αριθμό
Τα ονόματα των γονιδιακών ασθενειών δεν είναι συστηματοποιημένα (προσέγγιση 3) Μπορεί απλώς να είναι ένα όνομα που βασίζεται στην εκδήλωση της νόσου - αχονδροπλασία - "υπανάπτυξη χόνδρου" Μπορεί να υπάρχει ένα σύνδρομο με το όνομα του επιστήμονα (πιο συχνά) - σύνδρομο Marfan. ή άρρωστος (λιγότερο συχνά) Μπορεί να είναι ένα πιασάρικο και ασυνήθιστο όνομα - Σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki, σύνδρομο ευτυχισμένης κούκλας 45 Σύνδρομο Marfan OMIM Μετάλλαξη σε μια σημαντική πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού - φιμπριλλίνη. Εκδηλώσεις - υψηλή ανάπτυξη, μακριά άκρα, επεκτάσιμη σύνδεση. ύφασμα. Ως συνέπεια - σκολίωση, υπεξάρθρημα φακού*, ανεύρυσμα αορτής**. *** ** *
Σύνδρομο "Kabuki makeup" OMIM, ποιο είναι το γενετικό ελάττωμα δεν είναι ακόμη γνωστό
Δεδομένου ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, η φύση έχει αναπτύξει μηχανισμούς κατά της μετάλλαξης Δύο κλώνοι DNA (εφεδρικός κλώνος) Εκφυλισμός του γενετικού κώδικα (εφεδρικά τρίδυμα) Παρουσία επαναλαμβανόμενων γονιδίων (εφεδρικά γονίδια) Διπλοειδία (εφεδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων) Συστήματα επιδιόρθωσης (οθόνες σε το επίπεδο DNA) Ανοσοποιητικό σύστημα (παρακολουθεί σε επίπεδο οργανισμού) 
Συχνότητα γονιδιακών μεταλλάξεων Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού κάτω από κανονικές περιβαλλοντικές συνθήκες. Η μέθοδος για τον προσδιορισμό της συχνότητας των αυθόρμητων μεταλλάξεων στον άνθρωπο βασίζεται στην εμφάνιση ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού στα παιδιά, εάν οι γονείς δεν το έχουν. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα εμφάνισης αυθόρμητων μεταλλάξεων, η οποία αποδείχθηκε ότι είναι ίση με 5 x ανά γονίδιο (τόπο) ανά γενιά. Ιδιότητες γονιδίων (δεν πρέπει να συγχέονται με τις ιδιότητες του γενετικού κώδικα!) Διακριτικότητα (έχει συγκεκριμένο μέγεθος και θέση - τόπος) Ευστάθεια (μπορεί να μεταλλάξει) Σταθερότητα (ωστόσο, σπάνια μεταλλάσσεται) Ειδικότητα (το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη) Αλληλικότητα (ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, προκύπτουν παραλλαγές - αλληλόμορφα) Πλειοτροπία (πολλαπλή δράση) Δοσολογία δράσης (όσα περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου στον γονότυπο (δόσεις), τόσο ισχυρότερη είναι η επίδραση του γονιδίου)
"Γενετικά νοσήματα" - Ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση. Ταξινόμηση γενετικών ασθενειών. κληρονομικά νοσήματα. γενεαλογική μέθοδος. Γονιδιακές μεταλλάξεις. Χ-συνδεδεμένος υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. σύνδρομο Marfan. Παραβίαση της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης. Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών. Γαλακτοζαιμία.
«Κληρονομικά Γενετικά Νοσήματα» – Σύνδρομο «Cat's Cry». Πολυπλοειδία. Ασθενείς με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Σύνδρομο Down. σύνδρομο Danlo. σύνδρομο Marfan. κληρονομικά νοσήματα. Νευροϊνωμάτωση. Σύνδρομο Edwards. Χρωμοσωμικές ασθένειες. Σύνδρομο Klinefelter. Γενετικές ασθένειες. σύνδρομο Maurice. Κυστική ίνωση. Λεπτό πρόβλημα. Αναπαραγωγική υγεία.
"Ιατρική γενετική και ανθρώπινο γονιδίωμα" - Core. υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Χαρακτηριστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος. Κυστική ίνωση. Μονογενή κληρονομικά νοσήματα. επιγενετικές ασθένειες. Γενική ταξινόμηση γονιδίων. Διάγνωση γενετικών ασθενειών. Στάδια υλοποίησης γενετικής πληροφορίας. Μέθοδοι ανίχνευσης μεταλλάξεων. Έρευνα γονιδιώματος. κληρονομικά νοσήματα.
«Μεταλλάξεις και κληρονομικές ασθένειες» - Μεταλλάξεις. Νόσος Down. Στατιστική. σύνδρομο Marfan. σύνδρομο Turner. κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Σχισμό χείλους και υπερώας. Πρακτική γενετική. Προγηρία. Σύνδρομο Klinefelter. Φαινυλκετονουρία. Ιστορία. αξία για το άτομο. Αιμοφιλία. Αλβινισμός. Γνώσεις σχετικά με τους τύπους μεταλλάξεων. Τύποι μετάλλαξης.
"Παραδείγματα ανθρώπινων χρωμοσωμικών ασθενειών" - Συμπτώματα της νόσου της κραυγής της γάτας. Δώστε έναν ορισμό. Δομή των χρωμοσωμάτων. Σύνδρομο πολυσωμίας στο χρωμόσωμα Υ. Αναστροφή και χρωμόσωμα δακτυλίου. Σύνδρομο Triplo. Σύνδρομο κλάματος γάτας. Σύνδρομο πολυσωμίας σεξουαλικού χρωμοσώματος. Καρυότυπος στο σύνδρομο Down. Χρωμοσωμικές ασθένειες στον άνθρωπο. Σύνδρομο Klinefelter. Συμπτώματα ασθένειας.
"Νόσος Alzheimer" - Διάγνωση. Νοοτροπικά. Παθογένεση. Παράγοντες κινδύνου. Συνάφεια. Ταξινόμηση ICD-10. Νευροφυσιολογική έρευνα. Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ. Νευροψυχολογική έρευνα. Ενδοβιολογική απεικόνιση των δομών του εγκεφάλου. Βιοχημική έρευνα. θεραπεία υποκατάστασης. Επικράτηση. Αιτιολογία.
Υπάρχουν 30 παρουσιάσεις συνολικά στο θέμα
διαφάνεια 1
Μάθημα «Αιτίες μεταλλάξεων. Σωματικές και γενετικές μεταλλάξεις»
Ένα μάθημα ετοίμασε η καθηγήτρια βιολογίας του MBOU του Αστραχάν "Δευτεροβάθμια εκπαίδευση Νο 23" Medkova E.N.
διαφάνεια 2
Το επίγραμμα στο μάθημα μπορεί να είναι οι λέξεις από το διάσημο παραμύθι του A. S. Pushkin "The Tale of Tsar Saltan"
«Η βασίλισσα γέννησε τη νύχτα Ούτε γιο, ούτε κόρη. Όχι ποντίκι, όχι βάτραχος, αλλά ένα άγνωστο ζωάκι. Α. Σ. Πούσκιν
διαφάνεια 3
διαφάνεια 4
Κίνητρα στο μάθημα:
Εισαγωγική ομιλία του εκπαιδευτικού για το πρόβλημα του φαινομένου των μεταλλάξεων στους ανθρώπους και στην πραγματικότητα γύρω από αυτούς Προβληματικές ερωτήσεις: Γιατί συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; Είναι πραγματικά τόσο επικίνδυνες οι μεταλλάξεις; Πρέπει να φοβούνται; Μπορούν οι μεταλλάξεις να είναι ωφέλιμες; Είναι οι μεταλλάξεις απαραίτητες στη φύση;
διαφάνεια 5
Σκοπός του μαθήματος:
να εμβαθύνει και να επεκτείνει τη γνώση σχετικά με τη μοριακή κυτταρολογική βάση της μεταλλακτικής μεταβλητότητας με βάση τη μελέτη των κύριων χαρακτηριστικών της μεταλλακτικής μεταβλητότητας και της ποικιλίας των σωματικών και γενεσιουργών μεταλλάξεων για να σχηματίσει γνώση για τους μεταλλαξογόνους παράγοντες ως αιτίες μεταλλάξεων με βάση τη γνώση από την πορεία του φυσική και χημεία
διαφάνεια 6
Στόχοι μαθήματος:
Απαντήστε στις ερωτήσεις μελετώντας: την έννοια της μετάλλαξης και την ταξινόμηση των μεταλλάξεων τα χαρακτηριστικά των διαφόρων τύπων μεταλλάξεων Μάθετε τα αίτια των μεταλλάξεων στη φύση Συνοψίστε το μάθημα: Η σημασία των μεταλλάξεων στη φύση και στην ανθρώπινη ζωή
Διαφάνεια 7
ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ:
Μετάλλαξη, μεταλλαξιογένεση, μεταλλαξιογόνα, μεταλλάξεις, μεταλλαξιογόνοι παράγοντες Σωματικές μεταλλάξεις Γενετικές μεταλλάξεις
Πρόσθετες έννοιες
Ιοντίζουσα ακτινοβολία Υπεριώδης ακτινοβολία
Χρωμοσωμικές, γονιδιακές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις Θανατηφόρες μεταλλάξεις Ημιθανατηφόρες μεταλλάξεις Ουδέτερες μεταλλάξεις Ευεργετικές μεταλλάξεις
Διαφάνεια 8
Ορισμοί:
Μετάλλαξη
Μεταλλαξιογόνα
Μετάλλαξη (από το λατινικό mutatio - αλλαγή, αλλαγή) - οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Οι μεταλλάξεις είναι ποιοτικές και ποσοτικές αλλαγές στο DNA των οργανισμών, που οδηγούν σε αλλαγές στον γονότυπο. Ο όρος εισήχθη από τον Hugh de Vries το 1901. Με βάση την έρευνα, δημιούργησε μια θεωρία μετάλλαξης.
Τα μεταλλαξιογόνα είναι περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις στους οργανισμούς.
Διαφάνεια 9
Μεταλλάξεις (ανάλογα με το βαθμό αλλαγής του γονότυπου)
Γενετική (σημείο)
Χρωμοσωμική
Γονιδιωματικό
Διαφάνεια 10
Γονιδιακές μεταλλάξεις:
Μια αλλαγή σε ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια μέσα σε ένα γονίδιο.
διαφάνεια 11
δρεπανοκυτταρική αναιμία -
μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση της δομής της πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο μικροσκόπιο έχουν ένα χαρακτηριστικό σχήμα μισοφέγγαρου (σχήμα δρεπανιού)
Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αυξημένη (αν και όχι απόλυτη) έμφυτη αντίσταση στη μόλυνση από ελονοσία.
διαφάνεια 12
Παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων
Η αιμορροφιλία - (απηκτικότητα αίματος) είναι μια από τις πιο σοβαρές γενετικές ασθένειες που προκαλείται από συγγενή απουσία παραγόντων πήξης στο αίμα. Η βασίλισσα Βικτώρια θεωρείται πρόγονος.
διαφάνεια 13
ΑΛΜΠΙΝΙΣΜΟΣ - έλλειψη χρωστικής
Η αιτία της αποχρωματισμού είναι ο πλήρης ή μερικός αποκλεισμός της τυροσινάσης, ενός ενζύμου απαραίτητου για τη σύνθεση της μελανίνης, μιας ουσίας από την οποία εξαρτάται το χρώμα των ιστών.
Διαφάνεια 14
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Αλλαγή στο σχήμα και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων.
διαφάνεια 15
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
διαφάνεια 16
Διαφάνεια 17
Γονιδιωματικές μεταλλάξεις -
Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων
Διαφάνεια 18
Γονιδιωματικές μεταλλάξεις -
Ένα «επιπλέον» χρωμόσωμα στο ζεύγος 21 οδηγεί σε σύνδρομο Down (ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από -47 χρωμοσώματα)
Διαφάνεια 19
Πολυπλοειδία
Εξοπλοειδές φυτό (6n)
Διπλοειδές φυτό (2n)
Διαφάνεια 20
Ανθρώπινη χρήση πολυπλοειδών
διαφάνεια 21
Οι μεταλλάξεις είναι:
Ορατό (μορφολογικό) - κοντόποδα και άτριχα στα ζώα, γιγαντισμός, νανισμός και αλβινισμός σε ανθρώπους και ζώα. Βιοχημικές - μεταλλάξεις που διαταράσσουν το μεταβολισμό. Για παράδειγμα, ορισμένοι τύποι άνοιας προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της τυροσίνης.
διαφάνεια 22
διαφάνεια 23
Υπάρχουν διάφορες ταξινομήσεις μεταλλάξεων
Οι μεταλλάξεις διακρίνονται από τον τόπο εμφάνισης: Γεννητικές - προέρχονται από γεννητικά κύτταρα. Εμφανιστείτε στην επόμενη γενιά. Σωματικά - προκύπτουν σε σωματικά κύτταρα (κύτταρα του σώματος) και δεν κληρονομούνται.
διαφάνεια 24
Μεταλλάξεις κατά προσαρμοστική τιμή:
Χρήσιμο - αύξηση της βιωσιμότητας των ατόμων. Επιβλαβές - μείωση της βιωσιμότητας των ατόμων. Ουδέτερο - δεν επηρεάζει τη βιωσιμότητα των ατόμων. Θανατηφόρο - που οδηγεί στο θάνατο ενός ατόμου στο στάδιο του εμβρύου ή μετά τη γέννησή του
Διαφάνεια 25
διαφάνεια 26
Οι μεταλλάξεις είναι:
Κρυφές (υπολειπόμενες) - μεταλλάξεις που δεν εμφανίζονται στον φαινότυπο σε άτομα με ετερόζυγο γονότυπο (Αα). Αυθόρμητες - οι αυθόρμητες μεταλλάξεις είναι πολύ σπάνιες στη φύση. Προκαλούμενες - μεταλλάξεις που συμβαίνουν για διάφορους λόγους.
Διαφάνεια 27
Μεταλλαξιογόνοι παράγοντες:
Φυσικοί παράγοντες
Χημικοί Παράγοντες
Βιολογικοί παράγοντες
Διαφάνεια 28
Ερωτήσεις για μια συζήτηση σχετικά με φυσικούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες:
1. Ποια είδη ακτινοβολίας γνωρίζετε; 2. Ποια ακτινοβολία ονομάζεται υπέρυθρη; (Ας δημιουργήσουμε μια σύνδεση θερμοκρασίας και μεταλλάξεων) 3. Γιατί η υπεριώδης ακτινοβολία ονομάζεται χημικά ενεργή; 4. Τι είναι η ιοντίζουσα ακτινοβολία; 5. Ποια είναι η επίδραση της ιοντίζουσας ακτινοβολίας στους ζωντανούς οργανισμούς;
Διαφάνεια 29
Μεταλλαξιογόνοι παράγοντες:
Φυσικοί μεταλλαξιογόνοι παράγοντες ιονίζουσα ακτινοβολία υπεριώδης ακτινοβολία - υπερβολικά υψηλή ή χαμηλή θερμοκρασία. Βιολογικά μεταλλαξιογόνα ορισμένοι ιοί (ιλαρά, ερυθρά, γρίπη) - μεταβολικά προϊόντα (προϊόντα οξείδωσης λιπιδίων).
διαφάνεια 30
Φυσικά μεταλλαξιογόνα
Μεταλλάξεις λόγω έκρηξης στο Τσερνομπίλ Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι 25 χρόνια μετά την καταστροφή του Τσερνομπίλ, οι γενετικές μεταλλάξεις διπλασίασαν τον αριθμό των συγγενών ανωμαλιών στους απογόνους των ανθρώπων που ζουν σε περιοχές που επηρεάζονται από την ακτινοβολία
Διαφάνεια 31
Χημικά μεταλλαξιογόνα:
- νιτρικά, νιτρώδη, φυτοφάρμακα, νικοτίνη, μεθανόλη, βενζοπυρένιο. - ορισμένα πρόσθετα τροφίμων, όπως αρωματικοί υδρογονάνθρακες - ραφιναρισμένα προϊόντα πετρελαίου - οργανικοί διαλύτες - φάρμακα, σκευάσματα υδραργύρου, ανοσοκατασταλτικά.
διαφάνεια 32
Έκθεση σε χημικά μεταλλαξιογόνα
Νιτρικό οξύ. Μια τοξική ουσία που στο ανθρώπινο σώμα διασπάται σε νιτρώδη και νιτρικά άλατα. Τα νιτρώδη προκαλούν μεταλλάξεις στα κύτταρα του σώματος, μεταλλάσσονται τα γεννητικά κύτταρα, οδηγώντας σε μη αναστρέψιμες αλλαγές στα νεογνά. Νιτροζαμίνες. Μεταλλαξιογόνα στα οποία είναι πιο ευαίσθητα τα βλεφαροειδή επιθηλιακά κύτταρα. Παρόμοια κύτταρα επενδύουν τους πνεύμονες και τα έντερα, γεγονός που εξηγεί την υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα, του οισοφάγου και του εντέρου στους καπνιστές.Βενζόλιο. Η συνεχής εισπνοή βενζολίου συμβάλλει στην ανάπτυξη λευχαιμίας - καρκινικών ασθενειών του αίματος. Κατά την καύση του βενζολίου, σχηματίζεται αιθάλη, η οποία περιέχει επίσης πολλά μεταλλαξιογόνα.
Γονιδιακές μεταλλάξεις - συμβαίνουν αλλαγές στη μοριακή δομή ενός γονιδίου. Προκαλούνται από παραβίαση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων στο DNA λόγω εισαγωγών, απώλειας ή αντικατάστασης μεμονωμένων νουκλεοτιδίων. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια αλλαγή στην ανάγνωση του κληρονομικού προγράμματος από το DNA, η οποία οδηγεί σε αλλαγή της σειράς των αμινοξέων ή της σύστασής τους στις πολυπεπτιδικές αλυσίδες των πρωτεϊνών και στην εμφάνιση μεταλλάξεων.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οι πιο σημαντικές και παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον για αναπαραγωγή.
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκαλούνται από ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων και παραβίαση της δομής τους.
Συνήθως εμφανίζεται κατά την κυτταρική διαίρεση.
Ανάλογα με τη φύση της προκύπτουσας αναδιάρθρωσης, υπάρχουν:
ελλείψεις, διαγραφές, διπλασιασμοί, αναστροφές και μετατοπίσεις χρωμοσωμάτων.
Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Ανεπάρκεια - το άκρο του χρωμοσώματος χάνεται και το χρωμόσωμα συντομεύεται.
Διαγραφή - το μεσαίο τμήμα ενός χρωμοσώματος χάνεται.
Διπλασιασμός - διπλασιασμός οποιουδήποτε μέρους των χρωμοσωμάτων.
Αναστροφή - τα χρωμοσώματα σπάνε και συγχωνεύονται ξανά με άλλα άκρα.
Η μετατόπιση είναι η αμοιβαία ανταλλαγή τμημάτων μη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
Γονιδιωματικές μεταλλάξεις -
είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο , που εμφανίζονται συχνότερα ως αποτέλεσμα παραβιάσεων της κυτταρικής διαίρεσης. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρξει μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων από πλήρη απλοειδή σύνολα, και στη συνέχεια υπάρχουναπλοειδή και πολυπλοειδή , είτε λόγω μεμονωμένων χρωμοσωμάτων στο διπλοειδές σύνολο και σχηματίζονταιετεροπλοειδή.
Μεταβλητότητα συνδυασμού - που προκύπτει στη διαδικασία της σεξουαλικής επαφής
αναπαραγωγή
Στάδια εμφάνισης συνδυαστικής μεταβλητότητας:
στην προφάση 1 ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης.
στην ανοφάση 1 με ανεξάρτητη απόκλιση ομόλογων χρωμοσωμάτων κάθε ζεύγους (μητρικού και πατρικού) σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου.
κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μπορεί να συμβεί ένας τυχαίος συνδυασμός γεννητικών κυττάρων.
Χαρακτηριστικά συνδυαστικής μεταβλητότητας
Με τη συνδυαστική μεταβλητότητα, εμφανίζεται ένας νέος συνδυασμός γονιδίων. Τα ίδια τα γονίδια, η μοριακή τους δομή δεν αλλάζουν. Μόνο οι συνδυασμοί τους και η φύση της αλληλεπίδρασης στον γονότυπο αλλάζουν.
Σημασία στην εξελικτική διαδικασία
Η μεταβλητότητα συνδυασμού σχετίζεται μόνο με νέους συνδυασμούς και ανασυνδυασμούς γονιδίων και δίνει μια τεράστια ποικιλία μορφών.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δημιουργούν νέες κληρονομικές μονάδες - γονίδια και, έτσι, αντιπροσωπεύουν το υλικό πηγής για τη φυσική επιλογή. Είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την απροσδιόριστη μεταβλητότητα στην οποία ο Δαρβίνος έδωσε πρωταρχική σημασία στην εξέλιξη.
Σημασία στην εξελικτική διαδικασία
Η φυσική επιλογή αξιολογεί την ποιότητα των μεταλλάξεων. Διατηρεί εκείνες τις μορφές που, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, αποδείχθηκε ότι ήταν πιο προσαρμοσμένες σε δεδομένες συνθήκες και καταστρέφει μορφές με μεταλλάξεις που μειώνουν την καταλληλότητά τους.
Μέθοδοι για τη μελέτη της μεταβλητότητας
Οι μέθοδοι για τη μελέτη της γενετικής μεταβλητότητας βασίζονται στον προσδιορισμό του βαθμού επιρροής της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εκδήλωση του φαινοτύπου.
Στη μελέτη της ενδοειδικής μεταβλητότητας, χρησιμοποιούνται στατιστικές μέθοδοι για την επεξεργασία των ποσοτικών χαρακτηριστικών μεμονωμένων δειγμάτων ομάδων ατόμων που ανήκουν σε διαφορετικά είδη, υποείδη ή ποικιλίες.
GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" Ειδικότητα 31.02.03 Εργαστηριακή διαγνωστική
Πειθαρχία: "Ανθρώπινη γενετική με τα βασικά της ιατρικής γενετικής"
Popruhina Alina Segreevna
Ομάδα 321-III Lab
Θέμα: «Ταξινόμηση μεταλλάξεων. Χημικά μεταλλαξιογόνα»
Καθηγητής: Vyazhevich L.P.
Στόχος και καθήκοντα
Σκοπός: μελέτη της ταξινόμησης μεταλλάξεων και χημικών μεταλλαξιγόνων
- Μάθετε την ταξινόμηση των μεταλλάξεων
- Περιγράψτε τις διάφορες μεταλλάξεις στο σώμα
- Εξετάστε τα χημικά μεταλλαξιογόνα
I. Κατά προέλευση:
1) Αυθόρμητα - συμβαίνουν στη φύση χωρίς προφανή λόγο. Για παράδειγμα, το γονίδιο για την αιμορροφιλία μπορεί να προκύψει αυθόρμητα (κατά τη μελέτη της γενεαλογίας, δεν εντοπίστηκαν ασθενείς).
2) Προκαλούνται - συμβαίνουν υπό την κατευθυνόμενη δράση μεταλλαξιογόνων παραγόντων.
Ταξινόμηση μετάλλαξης
II. Για μεταλλαγμένα κύτταρα:
1) Γεννητικές - μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα και μεταδίδονται στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή.
2) Σωματικές - μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε σωματικά κύτταρα, χαρακτηριστικές μόνο για το ίδιο το άτομο.
Καρκίνος του μαστού
Ταξινόμηση μετάλλαξης
III. Με την αλλαγή του γενετικού υλικού:
1) Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές μέσα σε ένα μόνο γονίδιο:
α) εισαγωγή ή διαγραφή ενός νουκλεοτιδίου.
β) αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με άλλο.
Πολλές μεταβολικές ασθένειες προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις, για παράδειγμα: φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση κ.λπ.
Ταξινόμηση μετάλλαξης
2) Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (εκτροπές) είναι παραβιάσεις της δομής των χρωμοσωμάτων.
α) Ενδοχρωμοσωμικά:
- διαγραφή
- αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο
- Αναστροφή
- Μετατόπιση
β) Διαχρωμοσωμική:
3) Γονιδιωματικές μεταλλάξεις:
α) Η πολυπλοειδία είναι πολλαπλάσιο της απλοειδούς αύξησης του αριθμού των χρωμοσωμάτων
β) Η ετεροπλοειδία δεν είναι πολλαπλάσιο της απλοειδούς αύξησης ή μείωσης του αριθμού των χρωμοσωμάτων.
Ένα στο ζευγάρι είναι εξω-τρισωμία, ένα στο ζευγάρι λείπει - μονοσωμία, σε ένα ζευγάρι δεν υπάρχουν και τα δύο χρωμοσώματα - ηνουλλοσωμία (θανατηφόρα μετάλλαξη).
Σύνδρομο Patau
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
Ταξινόμηση μετάλλαξης
IV. Με την αλλαγή του φαινοτύπου:
1) Άμορφες μεταλλάξεις - έχει συμβεί μια μετάλλαξη και το χαρακτηριστικό έχει εξαφανιστεί.
2) Υπομορφικό - μείωση της σοβαρότητας του χαρακτηριστικού.
3) Υπερμορφικό - αύξηση της σοβαρότητας του χαρακτηριστικού.
4) Νεόμορφο - έχει εμφανιστεί ένα σημάδι που δεν υπήρχε πριν.
5) Αντιμορφικό - αντί για ένα σημάδι, εμφανίστηκε ένα άλλο.
Αλβινισμός
Ανοφθαλμία
μικροφθαλμία
Ταξινόμηση μετάλλαξης
V. Σύμφωνα με το αποτέλεσμα για τον οργανισμό:
1) Θανατηφόρος - θανατηφόρος.
2) Ημιθανατηφόρο - μείωση της βιωσιμότητας του οργανισμού.
3) Ουδέτερο - δεν επηρεάζει τη βιωσιμότητα και το προσδόκιμο ζωής.
4) Θετικά - εμφανίζονται σπάνια, αλλά έχουν μεγάλη σημασία για την εξέλιξη.
Χρώμα ίριδας
Σύνδρομο Down
Χημικά μεταλλαξιογόνα
Τα χημικά μεταλλαξιογόνα είναι ουσίες ορισμένων τύπων χημικών ενώσεων που, αλληλεπιδρώντας με το DNA, επηρεάζουν τη γενετική συσκευή του κυττάρου.
Χημικά μεταλλαξιογόνα
Τα χημικά μεταλλαξιογόνα περιλαμβάνουν:
- ανόργανες ουσίες
- απλές οργανικές ενώσεις
- σύνθετες οργανικές ενώσεις
- αλκυλιωτικοί παράγοντες
- Φυτοφάρμακα
- ορισμένα συμπληρώματα διατροφής
- προϊόντα πετρελαίου
- οργανικούς διαλύτες
- φάρμακα
Οξείδιο του θείου (II).
Φορμαλδευγή
Σημάδια χημικών μεταλλαξιγόνων
Σύμφωνα με τον Lobashev, τα χημικά μεταλλαξιογόνα πρέπει να έχουν:
- υψηλή διεισδυτική ισχύς,
- Η ικανότητα αλλαγής της κολλοειδούς κατάστασης των χρωμοσωμάτων
- Μια συγκεκριμένη ενέργεια για την αλλαγή ενός γονιδίου ή ενός χρωμοσώματος
M. E. Lobashev
Ο μηχανισμός δράσης των χημικών ενώσεων:
Τα μεταλλαξιογόνα εισέρχονται στο κύτταρο ως ξένες ουσίες, μετά από τις οποίες αρχίζουν να αντιδρούν με το DNA, αλλάζοντας τη δομή του. Οι επακόλουθες αντιγραφές DNA οδηγούν σε μεταλλάξεις. Υπάρχουν ειδικές μορφές χημικών μεταλλαξιγόνων που δεν αλλάζουν την πρωτογενή δομή του DNA, αλλά σχηματίζουν σύμπλοκα με αυτό. Διαταραχές σύνθεσης DNA συμβαίνουν επίσης σε αυτά τα μέρη.
Ο μηχανισμός δράσης των μεταλλαξιγόνων
Το νιτρώδες οξύ προκαλεί τη διάσπαση της αμινομάδας από τις αζωτούχες βάσεις και την αντικατάστασή της από μια άλλη ομάδα. Αυτό οδηγεί σε σημειακές μεταλλάξεις. Χημικά επαγόμενες μεταλλάξεις προκαλούνται επίσης από την υδροξυλαμίνη.
Τα νιτρικά και τα νιτρώδη σε υψηλές δόσεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Ορισμένα πρόσθετα τροφίμων προκαλούν αντιδράσεις αρυλίωσης νουκλεϊκών οξέων, γεγονός που οδηγεί σε διακοπή των διαδικασιών μεταγραφής και μετάφρασης.
Νιτρώδες οξύ
Υδροξυλαμίνη
συμπέρασμα
Έχουν ανακαλυφθεί πολλοί πολύ ισχυροί χημικοί μεταλλαξιογόνοι παράγοντες και έχει επίσης αποδειχθεί η μεταλλαξιογόνος δράση πολλών χημικών ενώσεων που χρησιμοποιούνται στη βιομηχανία και τη γεωργία. Συνολικά, είναι πλέον γνωστά περίπου 3000 μεταλλαξιογόνα, τα περισσότερα από τα οποία δημιουργούνται τεχνητά από ανθρώπους. Πολλοί διαλύτες, βαφές, απολυμαντικά, ουσίες για την κατάσβεση φλόγας, ουσίες που περιέχονται στα καυσαέρια των αυτοκινήτων, ορισμένα συντηρητικά κ.λπ. αποδείχθηκαν μεταλλαξιογόνα.Έτσι, η ανάπτυξη της χημικής βιομηχανίας, μαζί με τα μεγάλα οφέλη, δημιουργεί σοβαρό κίνδυνο για την ανθρωπότητα , καθώς πολλές χημικές ενώσεις βλάπτουν την κληρονομική συσκευή.
Βιβλιογραφία
- Abilev S.K. Χημικά μεταλλαξιογόνα και γενετική τοξικολογία // Γενετική. - 2012. -№10. -ΜΕ. 39-46
- Bochkov N.P. Κλινική γενετική. Μ.: Ιατρική. -1997. -ΜΕ. 180.
- http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
- http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny