Παρουσίαση γενετικών ασθενειών. Παρουσίαση με θέμα: Γονιδιακές παθήσεις και ανωμαλίες. ασθένειες στους απογόνους

Διαφάνεια 1

Διαφάνεια 2

Διαφάνεια 3

Διαφάνεια 4

Διαφάνεια 5

Διαφάνεια 6

Διαφάνεια 7

Διαφάνεια 8

Διαφάνεια 9

Διαφάνεια 10

Διαφάνεια 11

Η παρουσίαση με θέμα «Γονιδιακές ασθένειες» μπορείτε να κατεβάσετε εντελώς δωρεάν στον ιστότοπό μας. Θέμα εργασίας: Βιολογία. Πολύχρωμες διαφάνειες και εικονογραφήσεις θα σας βοηθήσουν να προσελκύσετε τους συμμαθητές ή το κοινό σας. Για να προβάλετε το περιεχόμενο, χρησιμοποιήστε το πρόγραμμα αναπαραγωγής ή εάν θέλετε να κάνετε λήψη της αναφοράς, κάντε κλικ στο αντίστοιχο κείμενο κάτω από το πρόγραμμα αναπαραγωγής. Η παρουσίαση περιέχει 11 διαφάνειες.

Διαφάνειες παρουσίασης

Διαφάνεια 1

Διαφάνεια 2

Οι γονιδιακές ασθένειες είναι μια ομάδα ασθενειών, ετερογενών σε κλινικές εκδηλώσεις, που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονιδιακό επίπεδο. Η γενική συχνότητα γονιδιακών ασθενειών στους ανθρώπινους πληθυσμούς είναι 2-4%. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις στον άνθρωπο είναι τα αίτια πολλών μορφών κληρονομικής παθολογίας. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 3 χιλιάδες τέτοιες κληρονομικές ασθένειες. Η ενζυμοπάθεια είναι η πιο κοινή εκδήλωση γονιδιακών ασθενειών. Επίσης, μεταλλάξεις που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν δομικές, μεταφορικές και εμβρυϊκές πρωτεΐνες. Παθολογικές μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια διαφορετικών περιόδων οντογένεσης. Οι περισσότεροι από αυτούς εκδηλώνονται στη μήτρα (έως και 25% όλων των κληρονομικών παθολογιών) και στην προεφηβική ηλικία (45%). Περίπου το 25% των παθολογικών μεταλλάξεων εμφανίζονται κατά την εφηβεία και την εφηβεία και μόνο το 10% των μονογονιδιακών νοσημάτων αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 20 ετών.

Διαφάνεια 4

Ταξινόμηση γονιδιακών ασθενειών: ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας, οι γονιδιακές ασθένειες διακρίνονται σε αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωμικά υπολειπόμενα, επικρατή συνδεδεμένα με Χ κ.λπ. Ανάλογα με το σύστημα ή το όργανο που εμπλέκεται περισσότερο στην παθολογική διαδικασία, οι γονιδιακές παθήσεις χωρίζονται σε νευρικές, νευρομυϊκές, δερματικές, οφθαλμικές, μυοσκελετικές, ενδοκρινικές, αίμα, πνεύμονες, καρδιαγγειακό σύστημα, ουρογεννητικό σύστημα, γαστρεντερική οδό κ.λπ. το μεταβολικό ελάττωμα, οι γονιδιακές ασθένειες χωρίζονται σε ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές αμινοξέων, υδατανθράκων, λιπιδίων, μεταβολισμού ορυκτών, μεταβολισμού νουκλεϊκών οξέων κ.λπ. μια ανεξάρτητη ομάδα αποτελείται από κληρονομικές ασθένειες που εμφανίζονται όταν η μητέρα και το έμβρυο είναι ασύμβατα με τα αντιγόνα της ομάδας αίματος

Διαφάνεια 5

Το σύνδρομο Tourette (νόσος Tourette, σύνδρομο Gilles de la Tourette) είναι μια διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος, με τη μορφή ενός συνδυασμού συσπάσεων που μοιάζουν με τικ των μυών του προσώπου, του λαιμού και της ωμικής ζώνης, ακούσιες κινήσεις των χειλιών και γλώσσα με συχνό βήχα και φτύσιμο, κοπρολαλία. Η ασθένεια μπορεί να είναι κληρονομική. Το σύνδρομο προκαλείται από αλλαγές στη δομή του ραβδωτού σώματος του εγκεφάλου, αλλά μπορεί να έχει και λειτουργικό χαρακτήρα. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Georges Gilles de la Tourette το 1885. Παρατηρείται στο 0,05% του πληθυσμού, κυρίως σε παιδιά. 3 φορές πιο συχνή στους άνδρες (95% από αυτούς ηλικίας 2-5 ετών). Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα ηλικίας 15 έως 30 ετών. Οι ακούσιες κινήσεις των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Tourette είναι του ίδιου τύπου στις εκδηλώσεις τους (απότομες, γρήγορες, ορμητικές). Μαζί με τα κινητικά τικ εμφανίζονται και ακουστικά συμπτώματα: η προφορά μεμονωμένων ήχων και άναρθρων λέξεων είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί η λεγόμενη ηχολαλία, δηλαδή έμμονη επανάληψη λέξεων, συλλαβών ή ήχων. Στις μισές περιπτώσεις με σύνδρομο Tourette, είναι πιθανά φωνητικά τικ με απρεπείς βρισιές, καθώς και άσεμνες χειρονομίες. Οι ασθενείς μπορεί να τραυματιστούν επειδή δεν είναι σε θέση να ελέγξουν τις ξαφνικές κινήσεις.

σύνδρομο Tourette.

Διαφάνεια 7

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια χρωμοσωμική νόσος που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης, το κοντό ανάστημα και τη σεξουαλική βρεφική ηλικία.

Διαφάνεια 8

Ένα παιδί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner βιώνει πρωτογενή υπανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αντί για ωοθήκες, σχηματίζονται κορδόνια συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτη.Το σύνδρομο αυτό μπορεί να συνδυαστεί με υπανάπτυξη άλλων οργάνων. Ήδη από τη γέννηση, τα κορίτσια ανακαλύπτουν πάχυνση των πτυχών του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού, τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. Συχνά το παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος. Στην πρώιμη παιδική ηλικία, το παιδί έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μικρό ύψος, μικρή κάτω γνάθο, προεξέχοντα αυτιά, κοντός λαιμός με πτυχές που μοιάζουν με φτερούγες, χαμηλότερη γραμμή μαλλιών στο λαιμό, φαρδύ στήθος με θηλές σε μεγάλη απόσταση, θηλές ανασυρμένες, συχνά καμπυλότητα των χεριών στην περιοχή των αρθρώσεων του αγκώνα, κυρτά νύχια σε κοντά δάχτυλα Κατά την εφηβεία, δεν αναπτύσσονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά (οι μαστικοί αδένες είναι υπανάπτυκτοι, οι τρίχες της ηβικής και της μασχάλης δεν εκφράζονται). Δεν υπάρχει έμμηνος ρύση. Το ένα τρίτο των ασθενών έχουν δυσπλασίες άλλων οργάνων. Συχνά πρόκειται για ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος (ανοιχτό κοιλιακό διάφραγμα, ανοιχτός πόρος Botallo), δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος (υπανάπτυξη των νεφρών, διπλασιασμός των ουρητήρων, διπλασιασμός και πέταλο νεφρό).

Διαφάνεια 9

σύνδρομο Klinefelter

Σύνδρομο Klinefelter ή δυσγένεση των σπερματαγωγών σωληναρίων (μειωμένη ανάπτυξη των σπερματοφόρων σωληναρίων). Το 1942, περιγράφηκε από τον Klinefelter ως συνδυασμός ευνουχοειδισμού, γυναικομαστίας, μικρών όρχεων, έλλειψης παραγωγής σπέρματος και αυξημένης έκκρισης ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια συγγενή ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων, στην οποία ο ασθενής έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή λιγότερο συχνά υπάρχουν πολλά επιπλέον χρωμοσώματα Χ. Κανονικά, το φυσιολογικό σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων στους άνδρες περιγράφεται ως XY.

Διαφάνεια 10

Με το σύνδρομο Klinefelter στην προγεννητική περίοδο, η ανάπτυξη των όρχεων συμβαίνει φυσιολογικά και το νεογέννητο παιδί δεν διαφέρει από τα άλλα παιδιά σχεδόν μέχρι την εφηβεία. Κατά την εφηβεία, το μέγεθος των όρχεων δεν αυξάνεται, όπως είναι φυσιολογικό, αλλά μειώνεται. Οι όρχεις γίνονται πιο πυκνοί. Σε αυτούς, ο φυσιολογικός ιστός των όρχεων αντικαθίσταται από ινώδεις χορδές και ο αριθμός των κυττάρων που παράγουν ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες μειώνεται απότομα. Εμφανίζεται υπογοναδισμός (ανεπαρκής λειτουργία των σεξουαλικών αδένων). Η ανάπτυξη των οστών σε μήκος λόγω έλλειψης ανδρογόνων δεν σταματά και αναπτύσσονται «ευνουχοειδείς» αναλογίες σώματος με μακριά άκρα. Η τριχοφυΐα είναι πενιχρή, η ηβική τριχοφυΐα είναι γυναικείου τύπου. Το πέος είναι συνήθως κανονικού μεγέθους ή μπορεί να είναι ελαφρώς μειωμένο, οι όρχεις είναι μικροί, πλαδαροί, η σεξουαλική λειτουργία, η στύση είναι μειωμένη, η ποσότητα της εκσπερμάτισης είναι μικρή, ο οργασμός είναι αδύναμος. Οι ασθενείς είναι υπογόνιμοι. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter εμφανίζουν ψυχικές διαταραχές. Οι ασθενείς συχνά αποφεύγουν την ιατρική φροντίδα και ισχυρίζονται ότι είναι απολύτως υγιείς. Μπορεί να εκδηλώνουν αντικοινωνική συμπεριφορά.

Δεν χρειάζεται να υπερφορτώνετε τις διαφάνειες του έργου σας με μπλοκ κειμένου· περισσότερες εικονογραφήσεις και ελάχιστο κείμενο θα μεταφέρουν καλύτερα τις πληροφορίες και θα τραβήξουν την προσοχή. Η διαφάνεια πρέπει να περιέχει μόνο βασικές πληροφορίες· οι υπόλοιπες λέγονται καλύτερα στο κοινό προφορικά.

Το κείμενο πρέπει να είναι ευανάγνωστο, διαφορετικά το κοινό δεν θα μπορεί να δει τις πληροφορίες που παρουσιάζονται, θα αποσπαστεί πολύ από την ιστορία, προσπαθώντας τουλάχιστον να ξεχωρίσει κάτι ή θα χάσει εντελώς κάθε ενδιαφέρον. Για να το κάνετε αυτό, πρέπει να επιλέξετε τη σωστή γραμματοσειρά, λαμβάνοντας υπόψη πού και πώς θα μεταδοθεί η παρουσίαση, καθώς και να επιλέξετε τον σωστό συνδυασμό φόντου και κειμένου.

Είναι σημαντικό να κάνετε πρόβα στην αναφορά σας, να σκεφτείτε πώς θα χαιρετήσετε το κοινό, τι θα πείτε πρώτα και πώς θα ολοκληρώσετε την παρουσίαση. Όλα έρχονται με εμπειρία.

Επιλέξτε το σωστό ντύσιμο γιατί... Η ενδυμασία του ομιλητή παίζει επίσης μεγάλο ρόλο στην αντίληψη του λόγου του.

Προσπαθήστε να μιλάτε με αυτοπεποίθηση, ομαλά και συνεκτικά.

Προσπαθήστε να απολαύσετε την παράσταση, τότε θα είστε πιο χαλαροί και λιγότερο νευρικοί.

Συνάφεια του θέματος

Λόγω της αύξησης του ιονισμού του υποβάθρου

ακτινοβολία και ρύπανση του περιβάλλοντος

μεταλλαξιογόνα, ο αριθμός των κληρονομικών

αυξάνονται οι αλλαγές στον άνθρωπο.

Ο ΠΟΥ καταγράφει 3-4 νέα κρούσματα ετησίως

κληρονομικές ανωμαλίες. Να γιατί

γνώση στον τομέα της ιατρικής γενετικής, η κύρια

του οποίου καθήκον είναι να εντοπίσει και

πρόληψη κληρονομικών ασθενειών.

Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου -

προκύπτουν ως αποτέλεσμα διαταραχών στον κληρονομικό (γενετικό) μηχανισμό των γεννητικών κυττάρων και των δύο ή του ενός από τους γονείς.

Η εργασιακή ταξινόμηση των κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών περιλαμβάνει:

ασθένειες που προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο (μονογενείς ή μεντελικές ασθένειες).
σύνδρομα που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες

(χρωμοσωμικές ασθένειες);

πολυπαραγοντικές ασθένειες ως αποτέλεσμα

αλληλεπιδράσεις γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων (ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση).

Κληρονομική παθολογία

Μονογενή νοσήματα, προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις

Χρωμοσωμικές ασθένειες

προσδιορίζεται από χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις

Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση

(πολυπαραγοντικό) -

προκαλούνται από τη συνολική (προσθετική) επίδραση πολλών γονιδιακών μεταλλάξεων, καθεμία από τις οποίες ανεξάρτητα δεν μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της νόσου. Απαραίτητη προϋπόθεση για την εμφάνιση τέτοιων ασθενειών είναι η έκθεση σε δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Ενζυμαπάθειες (ενζυμοπάθειες)

Παθολογία

αυτοσωματική

Δυσπλασία – διαταραχή της δομής των ιστών

Παθολογία των γεννητικών οργάνων

χρωμοσώματα

Σύνδρομα πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών – εμπλέκονται διαφορετικοί ιστοί και συστήματα

Μονογενή νοσήματα -

ασθένειες που βασίζονται σε μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη, που οδηγεί σε αλλαγή της σειράς των νουκλεοτιδίων στο DNA, η οποία επηρεάζει την αλληλουχία των αμινοξέων στην πρωτεΐνη.

Το κύριο χαρακτηριστικό που υποδεικνύει τη μονογονιδιακή φύση της παθολογίας είναι

είναι η μεντελιανή φύση της κληρονομικότητας.

Πριν τη μετάλλαξη Μετά τη μετάλλαξη

Ενζυμο

Σημάδι

Ένζυμο RNA

Γονίδιο (DNA)

Σημάδι

T–A

Γ – Γ

Ζ – Γ

T–A

Γ – Γ

Ζ – Γ

Α – Τ

Ζ – Γ

T–A

Γονίδιο (DNA)

T–A

Γ – Γ

Ζ – Γ

T–A

Γ – Γ

Ζ – Γ

Α – Τ

Ζ – Γ

T–A

εγκατάλειψη

Παθήσεις μεταβολισμού αμινοξέων -

Φαινυλκετονουρία (PKU) – ασθένεια που προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα η διαδικασία μετατροπής της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη διακόπτεται.

 Η PKU κληρονομείται σε ένα πρότυπο A-P.

 Συχνότητα 1:10000 νεογνά.

 Ως αποτέλεσμα ενός ενζυμικού ελαττώματος, το αμινοξύ

Η φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από τον οργανισμό.

 Η μη χωνεμένη φαινυλαλανίνη μετατρέπεται σε

φαινυλοπυρουβικό οξύ.

 Όντας σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα,

έχουν τοξική επίδραση στα νεύρα

εγκεφαλικά κύτταρα.

 Αποτέλεσμα: άνοια, επιληπτική

επιληπτικές κρίσεις, δυσλειτουργία

κινητικές λειτουργίες.

 Οι ασθενείς έχουν ασθενή μελάγχρωση λόγω

διαταραχές της σύνθεσης μελανίνης.

ΕΝΑ ΕΝΑ Χ ΕΝΑ ΕΝΑ

Μεταφορείς

ΑΑ Α ΕΝΑ ΕΝΑ ΕΝΑ αχ

άρρωστος

Φαινυλκετονουρία (PKU)

Η διάγνωση της PKU γίνεται με μια απλή βιοχημική εξέταση

(Felling test) ή μικροβιολογική εξέταση Guthrie.

Η θεραπεία είναι διαιτοθεραπεία. Η δίαιτα αποκλείει κρέας, ψάρι, γαλακτοκομικά

προϊόντα και άλλα προϊόντα που περιέχουν ζωικά και, εν μέρει,

φυτική πρωτεΐνη.

Συνταγογραφήστε μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη

Φαινυλαλανίνη Τυροσίνη

Διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Γαλακτοζαιμία

Είδος κληρονομιάς Α-Π.  Συχνότητα 1:50000.
Η νόσος χαρακτηρίζεται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική-ουριδυλοτρανσφεράση.
Η ασθένεια εμφανίζεται κατά τον θηλασμό ως αποτέλεσμα της δυσανεξίας στη ζάχαρη του γάλακτος (λακτόζη), η οποία διασπάται στα έντερα σε γαλακτόζη.
Υπερβολικές ποσότητες προϊόντων ατελούς διάσπασης της λακτόζης συσσωρεύονται στους ιστούς, προκαλώντας κλινικές εκδηλώσεις γαλακτοζαιμίας στο παιδί: έμετο, διάρροια, μειωμένο σωματικό βάρος, ανάπτυξη ίκτερου κ.λπ.

Στη συνέχεια, καταρράκτης, κίρρωση του ήπατος, νοητική υστέρηση.

Η διάγνωση της γαλακτοζαιμίας γίνεται με βάση την ανίχνευση της γαλακτόζης στα ούρα.
Η θεραπεία είναι ο αποκλεισμός της ζάχαρης γάλακτος από τα τρόφιμα.

καταρράκτης

κίρρωση

συκώτι

στα ούρα

γαλακτόζη

Κληρονομικά ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων

Οι σφιγγολιπιδώσεις είναι ασθένειες ενδοκυτταρικής συσσώρευσης σφιγγολιπιδίων που προκαλούνται από ελάττωμα στα ένζυμα που καταλύουν τη διάσπασή τους.

Τα σφιγγολιπίδια είναι δομικά συστατικά των κυτταρικών μεμβρανών, ιδιαίτερα των περιβλημάτων μυελίνης των νευρικών ινών

Γουόρεν Τέι –

Βρετανός οφθαλμίατρος

Νόσος Tay-Sachs

Α-Ρ τύπος κληρονομιάς.  Συχνότητα 1:50000
Κλινική εικόνα: βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. (νωτιαίος μυελός και εγκέφαλος).
Η ευφυΐα ανάγεται στο επίπεδο της βλακείας.
Κινητικές διαταραχές που οδηγούν σε πλήρης ακινησία.
Υπάρχει μείωση της όρασης, σε στη συνέχεια - οπτική ατροφία

νεύρα και εμφανίζεται τύφλωση.

Ο θάνατος επέρχεται στα 3-4 χρόνια.

Μπέρναρντ Σακς

– Αμερικανός νευροπαθολόγος

Γονιδιακή μετάλλαξη του χρωμοσώματος 15

Παθήσεις του μεταβολισμού των στεροειδών

Αδρενογεννητικό σύνδρομο

Α-Ρ τύπος κληρονομιάς.

 Συχνότητα 1:5000-1:67000.

Κλινική εικόνα: στα κορίτσια η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή ψευδοερμαφροδιτισμού και στα αγόρια - πρόωρη αρρενωποποίηση.
Το σύνδρομο προκαλείται από δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (υπερβολική έκκριση ανδρογόνων). Το σώμα παράγει περίσσεια σεξουαλικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών.
Μεγάλες ποσότητες ανδρογόνων 17-κετοστεροειδών βρίσκονται στα ούρα.
Το αρχικό φύλο καθορίζεται από τη χρωματίνη φύλου στα στοματικά επιθηλιακά κύτταρα.

Ασθένειες του συστήματος πήξης του αίματος

Αιμορροφιλία Α– Χ-συνδεδεμένος υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Προκαλείται από ελάττωμα στον παράγοντα πήξης του αίματος 8 (αντιαιμοφιλική σφαιρίνη).

Κλινική εικόνα: κυριαρχούν οι αιμορραγίες

σε μεγάλες αρθρώσεις των άκρων, υποδόρια και ενδομυϊκά αιματώματα, παρουσία αίματος στα ούρα.

Αιμορροφιλία Β– Χ-συνδεδεμένος υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Προκαλείται από ελάττωμα στον παράγοντα 9 (συστατικό πλάσματος της θρομβοπλαστίνης). Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες με την αιμορροφιλία Α. Εμφανίζεται 10 φορές λιγότερο συχνά.

Αιμορροφιλία Γ– αυτοσωμικό επικρατές, που προκαλείται από απότομη αλλαγή στην αντιαιμοφιλική σφαιρίνη (παράγοντας 8) και μείωση της δραστηριότητας του παράγοντα που είναι απαραίτητος για τη διατήρηση της ακεραιότητας των αγγειακών τοιχωμάτων. Υπάρχει μια μέτρια τάση για αιμορραγία.

Δυσπλασία

σύνδρομο Marfan -

κληρονομική παθολογία του συνδετικού ιστού.

 ΚΟΛΑΣΗ τύπος κληρονομιάς· συχνότητα 1: 20000;

 Η σύνθεση του κολλαγόνου και της ελαστίνης διαταράσσεται λόγω βλάβη στο γονίδιο στο χρωμόσωμα 15, το οποίο ευθύνεται για για τη σύνθεση της ινιδίνης (συνδετική πρωτεΐνη

ιστός, σχηματίζοντας την ελαστικότητά του).

Η εμφάνιση των ασθενών είναι χαρακτηριστική:

 Παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος : μακριά και λεπτά άκρα με το ίδιο δάχτυλα, κυφοσκολίωση, υπερέκταση στις αρθρώσεις.

 Πρόβλημα όρασης (υπεξάρθρημα φακού, μυωπία).

 Καρδιαγγειακές διαταραχές συστήματα: βλάβη της καρδιακής βαλβίδας και αορτικό ανεύρυσμα.

Ανθρώπινες χρωμοσωμικές ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές στη δομή

και τον αριθμό των αυτοσωμάτων και των φυλετικών χρωμοσωμάτων

Λιγότερο από το 1% των νεογνών γεννιούνται με χρωμοσωμικές ασθένειες.

Οι αποκλίσεις στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων και των αυτοσωμάτων σχετίζονται με τη διαδικασία της διακοπής της μείωσης. Οι περισσότερες ανωμαλίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Η τελική διάγνωση των χρωμοσωμικών ασθενειών τίθεται με την κυτταρογενετική μέθοδο.

Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Η διαδικασία της διακοπής της μείωσης

διχάζω

μείωση

διχάζω

μείωση

φυσιολογική μείωση

II διαίρεση της μείωσης

μηδενισμία

γονιμοποίηση

Ζυγωτός - τρισωμία

(2n+1)

Ζυγωτός - τρισωμία

(2n+1)

Ζυγωτός - μονοσωμία

(2n – 1)

1n 1n 1n 1n

Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων προκαλούν διαταραχές στην κατανομή τους μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων κατά τη διάρκεια των μειοτικών διαιρέσεων I και II στη γαμετογένεση ή στις πρώτες διασπάσεις του γονιμοποιημένου ωαρίου.

Σύνδρομο κραυγής της γάτας

Καρυότυπος 46, XX ή XY, 5P- (διαγραφή βραχίονα βραχίονα

πέμπτο χρωμόσωμα).

Συχνότητα 1:45000
Χαρακτηριστικό: μικροκεφαλία, νοητική υστέρηση.

χαμηλό βάρος γέννησης και μυϊκή υποτονία.
πρόσωπο σε σχήμα φεγγαριού με πλατιά μάτια.
τα αυτιά είναι παραμορφωμένα και βρίσκονται χαμηλά.
το χαρακτηριστικό κλάμα παιδιού που θυμίζει γάτα

νιαούρισμα, ως αποτέλεσμα της υπανάπτυξης του λάρυγγα.

Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν τα πρώτα χρόνια

περίπου το 10% των ασθενών φτάνει τα 10 έτη.

Jerome Lejeune -

Γάλλος επιστήμονας

Χρωμόσωμα 5

κανονική διαγραφή

Σύνδρομο Patau

Καρυότυπος 2n = 47, XX+13 – τρισωμία 13; Συχνότητα 1:10000

Αυτό το σύνδρομο αντιπροσωπεύεται από δύο παραλλαγές: τρισωμία

Και μορφή μετατόπισης: 46, XX, -13, -15, +t (q13q15); Κλινικά σημεία:

έντονη μικροκεφαλία,
ανωμαλίες του βολβού του ματιού (μικροφθαλμία και ανοφθαλμός),
σχιστία χείλους και υπερώας,
πολυδακτυλία,
συγγενείς δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων,
Πρώιμη θνησιμότητα, πεθαίνει μέσα σε ένα χρόνο
90% των παιδιών. Το 5% επιβιώνει έως 3 χρόνια.

Klaus Patau

Τρισωμία 13 χρωμόσωμα

σύνδρομο Edwards

 Καρυότυπος 2n=47(+18). Τρισωμία 18  Συχνότητα 1:6500

 Κλινικά σημεία:

- προεξέχον ινιακό, υπανάπτυξη της κάτω γνάθου,

- παραμορφωμένα και χαμηλωμένα αυτιά,

- ανωμαλίες άκρων, συνδακτυλία.

 Παθολογία εσωτερικών οργάνων:

- καρδιακά ελαττώματα, υδρονέφρωση, κρυψορχία.

 Χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση.

Το 30% πεθαίνει σε 1 μήνα,

λιγότερο από το 10% επιβιώνουν για ένα χρόνο.

Τζον Έντουαρντς

Τρισωμία 18 χρωμόσωμα

Νόσος Down

 Καρυότυπος 2n = 47(+21). Τρισωμία 21.

 Είναι επίσης δυνατή μια επιλογή μετατόπισης:

καρυότυπος 46 χρωμοσωμάτων, 14, +t (14,21);

 Συχνότητα 1:500 - 1:1000

Η συχνότητα γέννησης τέτοιων παιδιών εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας.

John Langdon Down (1828-1896) Άγγλος γιατρός

Έντυπο μετατόπισης -14, + t (14,21)

Τρισωμία 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 xy ή xx

19 20 21 22 x ε x x

Νόσος Down

 Κλινικά σημεία:

μικρό στρογγυλό κεφάλι με κεκλιμένο αυχένα, μογγολοειδές σχήμα ματιού, επίκανθος, κοντή μύτη με φαρδιά επίπεδη γέφυρα,

μικρά παραμορφωμένα αυτιά, μισάνοιχτο στόμα με προεξέχοντα γλώσσα, άνοια. Παρατηρούνται ελαττώματα Σ.σ.σ.

 Δερματογλυφικά χαρακτηριστικά:

"πτύχωση μαϊμού" - βαθιά εγκάρσια αυλάκωση (40% των περιπτώσεων),

μία μόνο πτυχή κάμψης στο μικρό δάχτυλο (20-25% των περιπτώσεων), πτυχή του μεγάλου δακτύλου.

Το 20-30% πεθαίνει πριν από ένα χρόνο, το 50% - στα πρώτα πέντε χρόνια, το 3% επιβιώνει μέχρι

50 χρόνια.

Επίκανθος

Κλινοδακτυλία του 5ου δακτύλου (στραβό μικρό δάχτυλο) – 60%

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Καρυότυπος 2n = 45 (ΧΟ). Μονοσωμία Χ0. Ο φαινότυπος είναι θηλυκός.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1:2500.
Το κύριο παθολογικό σύμπτωμα αυτού του συνδρόμου είναι η υπανάπτυξη

ωοθήκες (στοιχειώδη κορδόνια που αποτελούνται από συνδετικό ιστό.

Η δυσαναλογία σώματος είναι χαρακτηριστική: το πάνω μέρος είναι πιο ανεπτυγμένο (φαρδιοί ώμοι και στενή λεκάνη), τα κάτω άκρα είναι κοντύτερα.
Το ύψος είναι πάντα κάτω από το μέσο όρο (135-145 cm).
Κοντός λαιμός με πτυχές δέρματος που εκτείνονται από το πίσω μέρος του κεφαλιού («λαιμός σφίγγας») .

υπό ανάπτυξη

ωοθήκες

ΧΧ ΧΧ

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Κανόνας

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Η γρήγορη διάγνωση πραγματοποιείται με την κυτταρολογική μέθοδο στο

σωματικά κύτταρα: φυλετική χρωματίνη σε κύτταρα τέτοιων

Δεν υπάρχουν γυναίκες.

Οι ασθενείς είναι υπογόνιμοι γιατί οι ωοθήκες δεν έχουν αναπτυχθεί.
Εισαγωγή ορμονών φύλου κατά την εφηβεία,

προάγει την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Χ-χρωματίνη

Για γυναίκες - κανόνας: 46 (XX)

Η Χ-χρωματίνη απουσιάζει

Στις γυναίκες – σύνδρομο Shereshevsky-Turner: 45 (XO)

Σύνδρομο Klinefelter

Καρυότυπος 2n = 47(XXY). Ο φαινότυπος είναι αρσενικός. Συχνότητα 1:1000
Κλινικά σημεία:

υπανάπτυξη των όρχεων, έλλειψη σπερματογένεσης.

Αυτό αναπτύσσει έναν ευνουχοειδές σωματότυπο:

στενοί ώμοι, φαρδιά λεκάνη, εναπόθεση λίπους γυναικείου τύπου, κακώς αναπτυγμένοι μύες, αραιή βλάστηση πρόσωπο ή πλήρη απουσία. Οι ασθενείς είναι υπογόνιμοι.

Το επιπλέον χρωμόσωμα - Χ προκαλεί μια ποικιλία από

ψυχικές διαταραχές, νοητική υστέρηση.

Η διάγνωση γίνεται με τον προσδιορισμό σε απόξεση του βλεννογόνου

μεμβράνες του μάγουλου του σώματος χρωματίνης φύλου.

Χάρι Κλάινφελτερ

X X U X Y

Σύνδρομο Klinefelter

Κανόνας

Άλλες παραλλαγές πολυσωμίας σεξουαλικού χρωμοσώματος

47.XXX – τρισωμία-Χ.

Συχνότητα 1:1000. Οι περισσότερες γυναίκες έχουν μια σειρά από αιχμηρά

αποκλίσεις στη σωματική ανάπτυξη, δυσλειτουργία

ωοθήκες, πρόωρη εμμηνόπαυση, ελάσσονα

μειωμένη νοημοσύνη. Συχνά υπογόνιμα, το 30% αυτών των ασθενών

διατηρούν την παραγωγική τους λειτουργία.

48.XXXX – σοβαρή νοητική υστέρηση.
47.XYY – με αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Υ, των γονάδων

αναπτύσσονται κανονικά, η ανάπτυξη είναι συνήθως υψηλή, υπάρχουν

κάποιες οδοντικές ανωμαλίες. Ωστόσο, σημαντικές καθυστερήσεις

διανοητική ανάπτυξη σπάνια ανιχνεύονται.

48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY – άλλες επιλογές

σύνδρομο Klinefelter. Υπάρχουν βαθύτερα

διαταραχές της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης.

Ανωμαλίες καρυοτύπων σε κληρονομικά νοσήματα

Αλλαγή του κληρονομικού μηχανισμού

Καρυότυπος

Ασθένεια

Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ, συμπεριλαμβανομένου του μωσαϊκισμού

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Σύνδρομο Klinefelter

Πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ στους άνδρες

47,XXY; 48.XXXY;

47,XX, 13+; 47,ΧΥ, 13+

Τρισωμία στο χρωμόσωμα 13

Σύνδρομο Patau

σύνδρομο Edwards

47,XX, 18+; 47,ΧΥ, 18+

Τρισωμία στο χρωμόσωμα 18

47,XX, 21+; 47,ΧΥ, 21+

Σύνδρομο Down

Τρισωμία στο χρωμόσωμα 21

Διαγραφή βραχίονα

5ο χρωμόσωμα

Σύνδρομο Cry Cat

46,XX, 5ρ-; 46, xy, 5r-

Διαγραφή βραχίονα

15 χρωμοσώματα

Σύνδρομο Prader-Willi

46 XX ή XY, 15 τρίψτε.

Πολυπαραγοντικές ασθένειες

Σύνολο γονιδίων

Αυτές είναι οι πιο κοινές ασθένειες:

ρευματισμοί, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες,

υπέρταση και πεπτικά έλκη,

κίρρωση του ήπατος, σακχαρώδης διαβήτης, ψωρίαση,

βρογχικό άσθμα, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Καθορίζεται η πιθανότητα να αρρωστήσετε

βαθμός κληρονομικότητας

προδιάθεση και

τη δύναμη των περιβαλλοντικών παραγόντων

Ασθένεια

Συνδυασμός περιβαλλοντικών παραγόντων

Θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Γονιδιακή θεραπεία -

εξάλειψη της γενετικής

ελάττωμα με την εισαγωγή

γονίδια στα κύτταρα του ασθενούς

με σκοπό τη σκηνοθεσία

γονιδιακές αλλαγές

ελαττώματα ή δίνοντας

κύτταρα με νέες λειτουργίες

(για παράδειγμα, θεραπεία

εκ γενετής

ανοσοανεπάρκεια το 1990

έτος με τη βοήθεια

μεταμόσχευση γονιδίων.

Προειδοποίηση

ασθένειες στους απογόνους

(όταν τα γονίδια μεταφέρονται σε

σεξουαλικά κύτταρα).

Παθογενετική

(υποκατάστατο,

διορθωτικά) και

συμπτωματικός

θεραπεία - ομαλοποίηση

παραβιάσεις χωρίς άμεση

αντίκτυπο στο κύριο

γενετικό ελάττωμα:

διαιτοθεραπεία

με εξαίρεση την εισαγωγή

με τα τρόφιμα εκείνες τις ουσίες

του οποίου η συγκέντρωση σε

το αίμα είναι αυξημένο

(π.χ. θεραπεία για PKU

διατροφή.)

θεραπεία υποκατάστασης

(ορμόνες, ένζυμα κ.λπ.

Για παράδειγμα, εισαγωγή

παράγοντας VIII για αιμορροφιλία)

χειρουργική διόρθωση

συγγενή ελαττώματα κ.λπ.

Θεραπεία κληρονομικών παθήσεων με GT

Ένα βακτήριο που φέρει ένα πλασμίδιο με

κλωνοποιημένο φυσιολογικό γονίδιο ADA

Γενετικά αδρανοποιημένος ρετροϊός

Σχέδιο γονιδιακής θεραπείας για σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID) που προκαλείται από ελάττωμα στο γονίδιο της απαμινάσης της αδενοσίνης (ADA)

Τ λεμφοκύτταρα που απομονώθηκαν από έναν ασθενή

Το κλωνοποιημένο γονίδιο ADA εισάγεται στον ιό

Ο ρετροϊός μολύνει τα κύτταρα του αίματος, μεταφέροντας γονίδια ADA σε αυτά

Γενετικά τροποποιημένα κύτταρα επανεμφυτεύονται και παράγουν ADA

Τα κύτταρα αναπτύσσονται σε καλλιέργεια για να διασφαλιστεί ότι το γονίδιο ADA είναι ενεργό

Διαφάνεια 2

Συνάφεια του θέματος: Το 5% των παιδιών γεννιούνται με γενετικά ελαττώματα. Χρωμοσωμικές ασθένειες παρατηρούνται στο 1% των νεογνών. Αποτελούν την αιτία για το 45-50% των πολλαπλών αναπτυξιακών ανωμαλιών, το 36% των περιπτώσεων νοητικής υστέρησης, το 50% της υπογονιμότητας στις γυναίκες και το 10% της υπογονιμότητας στους άνδρες. Υπάρχουν περισσότερες από 3.500 γονιδιακές ασθένειες που αντιπροσωπεύουν το 8% όλων των ανωμαλιών της ανθρώπινης ανάπτυξης.

Διαφάνεια 3

Βασικές ερωτήσεις: 1. Κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από χρωμοσωμική ανισορροπία.1.1. Αλλαγή στον αριθμό των αυτοσωμάτων (ανευπλοειδία).1.2. Δομικές αλλαγές στα αυτοσώματα (χρωμοσωμικές ανωμαλίες).1.3. Αλλαγές στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων.2. Γονιδιακές παθήσεις 3. Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών

Διαφάνεια 4

Οι γονιδιακές (μοριακές) ασθένειες είναι κληρονομικές ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη δομή του DNA ενός γονιδίου. Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων: υποκαταστάσεις, εισαγωγές, διαγραφές, διπλασιασμός ζευγών νουκλεοτιδίων. Ως αποτέλεσμα, η δομή των πρωτεϊνών διαταράσσεται.

Διαφάνεια 5

Ταξινόμηση γονιδιακών νοσημάτων 1. Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων: φαινυλκετονουρία. 2. Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων: γαλακτοζαιμία, φρουκτοζαιμία. 3. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων: οικογενής υπερχοληστερολαιμία. 4. Διαταραχές βιοσύνθεσης ορμονών: σύνδρομο επινεφριδίων. 5. Παραβίαση του μεταβολισμού των βιταμινών: μειωμένη απορρόφηση της βιταμίνης Β12. 6. Διαταραχές σύνθεσης αιμοσφαιρίνης: δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία.

Διαφάνεια 6

Ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας, οι γενετικές ασθένειες χωρίζονται σε ομάδες: αυτοσωμικά επικρατή Αυτοσωμικά υπολειπόμενα X-συνδεδεμένα κυρίαρχα X-συνδεδεμένα υπολειπόμενα Y-συνδεδεμένα Για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, χρησιμοποιούνται βιοχημικές, γενεαλογικές μέθοδοι γενετικής και αμνιοπαρακέντηση.

Διαφάνεια 7

Αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος: 1) άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. 2) το χαρακτηριστικό κληρονομείται κάθετα. 3) ο ένας ή και οι δύο γονείς του άρρωστου παιδιού είναι άρρωστοι.

Διαφάνεια 8

Η αχονδροπλασία είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος. Συχνότητα: 1: 100.000 νεογνά. Ο λόγος είναι μια παραβίαση της ανάπτυξης των σωληνοειδών οστών. Κύριες εκδηλώσεις: νανισμός με κοντά άκρα, μεγάλο κεφάλι, φυσιολογικό σώμα, λόρδωση. Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική. Η αναπαραγωγική ικανότητα δεν επηρεάζεται.

Διαφάνεια 9

Η βραχυδακτυλία είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που προκαλεί κοντά δάκτυλα. Επίπτωση: 1,5: 100.000 γεννήσεις. Η αιτία είναι οι διαταραχές στην ανάπτυξη των φαλαγγών ή των μετακαρπίων (μεταταρσίων) οστών.

Διαφάνεια 10

Ο προγναθισμός της κάτω γνάθου (απόγονος) είναι ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανάπτυξη της κάτω γνάθου. Υπάρχουν ανωμαλίες, και σε ορισμένες περιπτώσεις, πρόωρη καταστροφή των κάτω γομφίων.

Διαφάνεια 11

Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (νόσος Minkowski-Shofar) είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος. Συχνότητα: 2,2:10.000 νεογνά. Κύριες εκδηλώσεις: μείωση του αριθμού και της διαμέτρου των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το σφαιρικό τους σχήμα. Οι ασθενείς αναπτύσσουν αιμολυτική αναιμία, διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας.

Διαφάνεια 12

Η προγηρία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford) είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα νόσος. Κλινικές εκδηλώσεις: προοδευτική, ταχεία γήρανση του οργανισμού από 5-6 ετών. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην ηλικία των 12 ετών.

Διαφάνεια 13

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος: 1) άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. 2) το χαρακτηριστικό κληρονομείται οριζόντια. 3) οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού μπορούν να είναι υγιείς. 4) το γονίδιο της νόσου εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση (aa)

Διαφάνεια 14

Ο αλβινισμός είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Ο λόγος είναι η έλλειψη του ενζύμου τυροσινάση, απαραίτητου για τη σύνθεση της μελανίνης. Εκδηλώνεται ως αποχρωματισμός του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας των ματιών εξίσου για όλες τις φυλές.

Διαφάνεια 15

Η φαινυλκετονουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Ο λόγος είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου φαινυλαλανίνη-4-μονοξειδάση. Συχνότητα: 1: 20.000 νεογνά. Χαρακτηρίζεται από αύξηση της φαινυλαλανίνης στο αίμα, σπασμούς, νοητική υστέρηση, υπομελάγχρωση του δέρματος και των μαλλιών. Η θεραπεία συνίσταται στην εξάλειψη της φαινυλαλανίνης από τα τρόφιμα πριν από την ηλικία των 5 ετών.

Διαφάνεια 16

Η γαλακτοζαιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Ο λόγος είναι η έλλειψη της γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλ τρανσφεράσης, η οποία διασπά τη λακτόζη του σακχάρου του γάλακτος. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στα νεογνά μετά την κατανάλωση γάλακτος. Χαρακτηρίζεται από διόγκωση του ήπατος, έμετο, διάρροια και νοητική υστέρηση. Η θεραπεία συνίσταται στην εξάλειψη του γάλακτος από το φαγητό.

Διαφάνεια 17

Η αλκαπτονουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από απώλεια λειτουργιών της οξειδάσης του ομογεντισικού οξέος και χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού της τυροσίνης και απέκκριση μεγάλων ποσοτήτων ομογεντισικού οξέος στα ούρα. Τα ούρα του μωρού είναι μαύρα. Τα μάγουλα, ο σκληρός χιτώνας, η μύτη και τα αυτιά σταδιακά μαυρίζουν (χρόνωση). Υπάρχουν αλλαγές στις αρθρώσεις. Διαγνωστικά: 1) σκουρόχρωμα ούρα όταν προστίθεται αλκάλιο. 2) όταν προστίθεται χλωριούχος σίδηρος, τα ούρα γίνονται μωβ-μαύρα. 3) Η αντίδραση του Benedict δίνει ένα καφέ χρώμα με ένα κίτρινο ίζημα. 4) χρωματογραφία. Η θεραπεία περιλαμβάνει την αποκοπή ζωικών προϊόντων (κρέας, αυγά, τυρί) και λήψη βιταμίνης C.

Διαφάνεια 18

Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος Η αιτία είναι η παραβίαση της διείσδυσης ιόντων χλωρίου μέσω των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων. Παχύρρευστη έκκριση σιελογόνων αδένων, βρόγχων, παγκρέατος, εντέρων. Υπερβολική εφίδρωση Συχνότητα: 1: 2.500 γεννήσεις. Κλινικές μορφές: 1) μικτή (βλάβη στο αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα, 2) πνευμονική. 3) εντερικό? 4) συκώτι? 5) ηλεκτρολύτης (βλάβη στο πάγκρεας). Διαγνωστικά 1) δοκιμή ιδρώτα (αύξηση χλωριούχου νατρίου στον ιδρώτα). 2) η παρουσία θρυψίνης στα κόπρανα. 3) Διαγνωστικά DNA. . Η θεραπεία περιλαμβάνει παγκρεατικά ένζυμα, βλεννολυτικά

Διαφάνεια 19

Κυρίαρχος τύπος που συνδέεται με Χ: 1) οι γυναίκες αρρωσταίνουν πιο συχνά από τους άνδρες. 2) το χαρακτηριστικό κληρονομείται κάθετα. 3) ο πατέρας μεταδίδει το χαρακτηριστικό σε όλες τις κόρες.

Διαφάνεια 20

Η ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα είναι μια κυρίαρχη ασθένεια που συνδέεται με το Χ. Ο λόγος είναι η μείωση της επαναρρόφησης των φωσφορικών αλάτων στα νεφρικά σωληνάρια. Χαρακτηρίζεται από υποφωσφαταιμία, καμπυλότητα μακρών σωληναριακών οστών και αναισθησία στη θεραπεία με βιταμίνη D.

Διαφάνεια 21

Η υποπλασία της αδαμαντίνης είναι ένα X-συνδεδεμένο κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Χαρακτηρίζεται από καφέ σμάλτο των δοντιών λόγω παραβίασης της ανάπτυξής του.

Διαφάνεια 22

Χ-συνδεδεμένος υπολειπόμενος τύπος: 1) οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα. 2) η μητέρα μεταδίδει το χαρακτηριστικό στους γιους της και ο πατέρας στις κόρες της.

Διαφάνεια 23

Η αιμορροφιλία είναι μια υπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με Χ. Συχνότητα: 1:2500 νεογνά Χαρακτηρίζεται από αιμορραγία, αιμάρθρωση (αιμορραγία στις αρθρώσεις). Ο λόγος είναι η ανεπάρκεια των παραγόντων πήξης του αίματος VIII ή IX.

Διαφάνεια 24

Αιμοφιλία. Αιμάρθρωση των αρθρώσεων του γόνατος (α) και των ποδιών (β)

Διαφάνεια 25

Το οικογενειακό δέντρο της Βασίλισσας Βικτωρίας όπου εμφανίζεται η αιμορροφιλία

Διαφάνεια 26

Ο υδροκέφαλος είναι μια υπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με το Χ. Συχνότητα: 1: 2000 νεογνά. Ο λόγος είναι παραβίαση της εκροής εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Χαρακτηρίζεται από αύξηση του μεγέθους της κεφαλής, νευρολογικές διαταραχές και νοητική υστέρηση.

Διαφάνεια 27

Η αχρωματοψία είναι μια από τις πιο κοινές ανωμαλίες που κληρονομούνται υπολειπόμενα, συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ. Χαρακτηρίζεται από μειωμένη αντίληψη των κόκκινων και πράσινων χρωμάτων. Οι αρχές της κληρονομιάς της είναι οι ίδιες με την αιμορροφιλία.

Διαφάνεια 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Αχρωματοψία N = κανονική n = τύφλωση απόστασης

Διαφάνεια 29

Η ιχθύωση είναι μια υπολειπόμενη νόσος που συνδέεται με Χ. Ο λόγος είναι μια ανεπάρκεια του ενζύμου στερυλοσουλφατάση. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη κερατινοποίηση του δέρματος («λέπια ψαριού»).

Διαφάνεια 30

Τύπος που συνδέεται με Υ: 1) επηρεάζονται μόνο άνδρες. 2) ο πατέρας μεταδίδει το χαρακτηριστικό σε όλους τους γιους του.

Διαφάνεια 31

Υπερτρίχωση του πτερυγίου - Υ-συνδεδεμένο χαρακτηριστικό

Διαφάνεια 32

Σύγκριση αυτοσωμικών και φυλοσύνδετων γονιδιακών νοσημάτων

Διαφάνεια 33

Μιτοχονδριακά νοσήματα Κάθε μιτοχόνδριο έχει το δικό του κυκλικό DNA. Αυτό το χρωμόσωμα (χρωμόσωμα Μ) περιέχει 16.569 ζεύγη νουκλεοτιδίων. Γονιδιακές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA παρατηρούνται στην κληρονομική οπτική ατροφία Leber, στις μιτοχονδριακές μυοπάθειες, στην προοδευτική οφθαλμοπληγία, στη μυοκαρδιοπάθεια και στην αταξία-τυφλότητα. Τα μιτοχόνδρια μεταφέρονται με το κυτταρόπλασμα των ωαρίων· το σπέρμα δεν περιέχει σχεδόν κανένα κυτταρόπλασμα. Τα ακόλουθα χαρακτηριστικά είναι χαρακτηριστικά της μιτοχονδριακής κληρονομικότητας: 1) η ασθένεια μεταδίδεται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά. 2) και τα κορίτσια και τα αγόρια αρρωσταίνουν. 3) ο άρρωστος πατέρας δεν μεταδίδει την ασθένεια ούτε στις κόρες ούτε στους γιους του.

Διαφάνεια 34

Πολυπαραγοντικές ασθένειες, ή ασθένειες με κληρονομική τάση, που προκαλούνται από συνδυασμό γενετικών και μη γενετικών παραγόντων (εξωτερικό περιβάλλον). Για την εφαρμογή πολυπαραγοντικών ασθενειών δεν απαιτείται μόνο η κατάλληλη γενετική σύσταση του ατόμου, αλλά και ένας παράγοντας ή σύμπλεγμα περιβαλλοντικών παραγόντων που θα παίξουν το ρόλο πυροδοτών στη διαμόρφωση της παθολογίας. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν: αθηροσκλήρωση, ουρική αρθρίτιδα, ρευματισμούς, στεφανιαία νόσο, υπέρταση, επιληψία, πεπτικό έλκος στομάχου και δωδεκαδακτύλου, κίρρωση του ήπατος, σακχαρώδη διαβήτη, βρογχικό άσθμα, φυματίωση, ψωρίαση, σχιζοφρένεια.

Διαφάνεια 35

Χαρακτηριστικά σημεία πολυπαραγοντικών ασθενειών: 1) μεγάλος πολυμορφισμός κλινικών μορφών και μεμονωμένων εκδηλώσεων. την ύπαρξη μεταβατικών μορφών από υγιείς ανθρώπους σε ασθενείς, από υποκλινικές μορφές σε σοβαρή νόσο· 2) υψηλή συχνότητα στον πληθυσμό (ο σακχαρώδης διαβήτης επηρεάζει το 5% των ανθρώπων στον κόσμο, αλλεργικές ασθένειες - πάνω από 10%, σχιζοφρένεια - 1%, υπέρταση - περίπου 30%). 3) μη συμμόρφωση της κληρονομιάς με τους νόμους του Mendel. 4) διαφορετικές ηλικίες ασθενών.

Διαφάνεια 36

Η τάση για μια συγκεκριμένη ασθένεια μεταδίδεται με κληρονομικότητα. Για ορισμένες κλινικές μορφές, ο ρόλος του κληρονομικού (οικογενειακού) παράγοντα είναι καθοριστικός. Ο βαθμός κινδύνου για τους συγγενείς του ασθενούς εξαρτάται από τη συχνότητα της νόσου στον πληθυσμό. Όσο πιο κοντά είναι οι συγγενείς στον ασθενή, τόσο πιο πιθανό είναι να αποκτήσουν άρρωστο παιδί.

Διαφάνεια 37

Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει άνιση συχνότητα παθολογίας ανάλογα με το φύλο. Για παράδειγμα, η συγγενής δυσπλασία ισχίου (ένα συγγενές ελάττωμα της άρθρωσης που προκαλείται από την ανώμαλη ανάπτυξή της, που μπορεί να οδηγήσει σε υπεξάρθρημα ή εξάρθρωση της κεφαλής του μηριαίου οστού - «συγγενές εξάρθρωση του ισχίου») είναι πιο συχνή στα κορίτσια και η πυλωρική στένωση είναι πιο συχνή στα αγόρια.

Διαφάνεια 38

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση μπορεί να είναι μονογενείς ή πολυγονιδιακές. Η βάση είναι η πολυγονιδιακή κληρονομικότητα και συχνά η ετεροζυγωτία. Με την πολυγονιδιακή κληρονομικότητα, ένα χαρακτηριστικό καθορίζεται από πολλά μη αλληλικά γονίδια, αλλά εκδηλώνονται ανάλογα με τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Στην ετερόζυγη μεταφορά, το παθολογικό υπολειπόμενο γονίδιο δεν εκδηλώνεται στην ετερόζυγη κατάσταση, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί κάτω από δυσμενείς συνθήκες διαβίωσης.

Διαφάνεια 39

Δεδομένου ότι οι ασθένειες με κληρονομική τάση καθορίζονται από έναν συνδυασμό κληρονομικών και εξωτερικών παραγόντων, ταξινομούνται ως ασθένειες με διεισδυτικότητα, η οποία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Αλλάζοντας τις περιβαλλοντικές συνθήκες, μπορείτε να αλλάξετε σημαντικά την εκδήλωση τέτοιων ασθενειών και ακόμη και να τις αποτρέψετε.

Διαφάνεια 40

Διαφάνεια 41

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι ένας εξειδικευμένος τύπος ιατρικής περίθαλψης, ο οποίος είναι ο πιο κοινός τύπος πρόληψης κληρονομικών ασθενειών. Η ουσία του είναι να καθορίσει την πρόγνωση της γέννησης ενός παιδιού με κληρονομική παθολογία, να εξηγήσει την πιθανότητα αυτού του συμβάντος σε όσους συμβουλεύονται και να βοηθήσει την οικογένεια να λάβει αποφάσεις σχετικά με την περαιτέρω τεκνοποίηση.

Διαφάνεια 42

Ενδείξεις για ιατρική και γενετική συμβουλευτική: 1) γέννηση παιδιού με συγγενή δυσπλασία. 2) εγκατεστημένη ή ύποπτη κληρονομική ασθένεια στην οικογένεια με την ευρεία έννοια της λέξης. 3) καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη ή νοητική υστέρηση στο παιδί. 4) επαναλαμβανόμενες αυθόρμητες αμβλώσεις, αποβολές, θνησιγένειες. 5) συγγενικοί γάμοι? 6) έκθεση σε ύποπτα ή γνωστά τερατογόνα τους πρώτους 3 μήνες. εγκυμοσύνη; 7) ανεπιτυχής εγκυμοσύνη. Κάθε παντρεμένο ζευγάρι θα πρέπει να υποβάλλεται σε ιατρική και γενετική συμβουλευτική πριν προγραμματίσει τον τοκετό (προοπτικά) και σίγουρα μετά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού (αναδρομικά).

Διαφάνεια 43

Διαφάνεια 44

Τα κύρια καθήκοντα της ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής είναι 1) η ακριβής διάγνωση μιας κληρονομικής νόσου. 2) καθορισμός του τύπου κληρονομικότητας της νόσου σε μια δεδομένη οικογένεια. 3) υπολογισμός του κινδύνου υποτροπής μιας κληρονομικής ασθένειας στην οικογένεια. 4) καθορισμός της μεθόδου πρόληψης. 5) μια εξήγηση σε όσους ζήτησαν βοήθεια για το περιεχόμενο των συλλεγόμενων πληροφοριών, την ιατρική και γενετική πρόγνωση και τις μεθόδους πρόληψης.

Διαφάνεια 45

Η σύγχρονη βάση για την πρόληψη της κληρονομικής παθολογίας είναι οι θεωρητικές εξελίξεις στον τομέα της ανθρώπινης γενετικής και ιατρικής, οι οποίες κατέστησαν δυνατή την κατανόηση: 1) τη μοριακή φύση των κληρονομικών ασθενειών, τους μηχανισμούς και τις διαδικασίες ανάπτυξής τους στην προ και μετά τη γέννηση περίοδος; 2) μοτίβα εμμονής μεταλλάξεων (και μερικές φορές κατανομής) σε οικογένειες και πληθυσμούς. 3) διεργασίες εμφάνισης και σχηματισμού μεταλλάξεων σε βλαστικά και σωματικά κύτταρα.

Διαφάνεια 46

Σας ευχαριστώ για την προσοχή σας. Καλή χρονιά και Χριστούγεννα! Σας ευχαριστώ για την προσοχή σας!

Προβολή όλων των διαφανειών

Πίσω μπροστά

Προσοχή! Οι προεπισκοπήσεις διαφανειών είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και ενδέχεται να μην αντιπροσωπεύουν όλα τα χαρακτηριστικά της παρουσίασης. Εάν ενδιαφέρεστε για αυτό το έργο, κατεβάστε την πλήρη έκδοση.

Τύπος μαθήματος:εκμάθηση νέου υλικού (μάθημα-διάλεξη)

Διάρκεια μαθήματος: 45 λεπτά

Τεχνολογίες:υπολογιστής, προβολέας πολυμέσων.

Σκοπός του μαθήματος:εισάγει τους μαθητές σε ασθένειες που βασίζονται σε κληρονομικές διαταραχές. να αναπτύξουν γνώσεις σχετικά με συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες και την κυτταρολογική τους βάση· δώστε μια ιδέα για πιθανούς τρόπους θεραπείας ή πρόληψης τέτοιων ασθενειών.

Εξοπλισμός:παρουσίαση πολυμέσων «Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου».

ΚΑΤΑ ΤΑ ΜΑΘΗΜΑΤΑ

1. Οργανωτική στιγμή

2. Εκμάθηση νέου υλικού

Πλάνο μαθήματος:

Κληρονομικά νοσήματα:
Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών
Μονογενή νοσήματα
Χρωμοσωμικές ασθένειες
Πολυγονιδιακές ασθένειες
Παράγοντες κινδύνου για κληρονομικά νοσήματα
Πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

1. Κληρονομικά νοσήματα

Οι κληρονομικές ασθένειες συνδέονται με διαταραχές στο γενετικό υλικό (χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στους γονείς ή στον ίδιο τον οργανισμό), ή ορισμένους συνδυασμούς γονιδίων στους απογόνους. Οι συνέπειες των κληρονομικών μεταλλάξεων, η φαινοτυπική τους εκδήλωση οδηγεί σε ορισμένα συμπτώματα της νόσου. Σε διαταραχές που προκαλούνται από ένα μόνο γονίδιο, το αλληλόμορφο που προκαλεί τη διαταραχή μπορεί να είναι κυρίαρχο στο φυσιολογικό αλληλόμορφο ή υπολειπόμενο. Τέτοιες ασθένειες ακόμα δεν μπορούν να θεραπευτούν, αλλά η έκφραση «κληρονομική σημαίνει ανίατη» σήμερα δεν ακούγεται πλέον ως μοιραία καταδίκη. Οι επιτυχίες της σύγχρονης ιατρικής, βέβαια, σήμερα δεν μπορούν να λύσουν πλήρως όλα τα ζητήματα αντιμετώπισης αυτής της παθολογίας στο πρόβλημα των κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, υπάρχει μια ευκαιρία να βοηθηθεί ο ασθενής. Σε περιπτώσεις όπου μια κληρονομική ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρό αναπτυξιακό ελάττωμα, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί σε κάποιο βαθμό να μειώσει την ταλαιπωρία του ασθενούς και να ανακουφίσει τη μοίρα του. Να καταστεί δυνατή η κοινωνική και εργασιακή του προσαρμογή.

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις(Διαφάνεια 3)

Συγγενείς ασθένειες που προκαλούνται από ενδομήτρια βλάβη που προκαλείται, για παράδειγμα, από λοίμωξη (σύφιλη ή τοξοπλάσμωση) ή έκθεση σε άλλους επιβλαβείς παράγοντες για το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα πρέπει να διακρίνονται από τις κληρονομικές ασθένειες. Πολλές γενετικά καθορισμένες ασθένειες δεν εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μετά από κάποιο, μερικές φορές πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα.

2. Ταξινόμηση κληρονομικών νοσημάτων

Μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, παραδοσιακά διακρίνονται τρεις υποομάδες: μονογονιδιακές κληρονομικές ασθένειες, πολυγονιδιακές κληρονομικές ασθένειες και χρωμοσωμικές (Διαφάνεια 4).

3. Μονογενή νοσήματα

Κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους της κλασικής μεντελιανής γενετικής. Αντίστοιχα, γι' αυτούς, η γενεαλογική έρευνα μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε έναν από τους τρεις τύπους κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη και φυλοσύνδετη κληρονομικότητα. Αυτή είναι η ευρύτερη ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερες από 4000 παραλλαγές μονογονιδιακών κληρονομικών ασθενειών. Η συντριπτική πλειοψηφία των οποίων είναι αρκετά σπάνια (για παράδειγμα, η συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι 1/6000).
(Διαφάνεια 5)

Προκαλούνται από μεταλλάξεις ή την απουσία μεμονωμένων γονιδίων και κληρονομούνται σε πλήρη συμφωνία με τους νόμους του Mendel (αυτοσωματική ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, κυρίαρχη ή υπολειπόμενη).
Οι μεταλλάξεις μπορεί να περιλαμβάνουν είτε το ένα είτε και τα δύο αλληλόμορφα.
Οι κλινικές εκδηλώσεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα της απουσίας ορισμένων γενετικών πληροφοριών ή της εφαρμογής ελαττωματικών πληροφοριών.
Αν και ο επιπολασμός των μονογονιδιακών νοσημάτων είναι χαμηλός, δεν εξαφανίζονται εντελώς.
Οι μονογενείς ασθένειες χαρακτηρίζονται από «σιωπηλά» γονίδια, η δράση των οποίων εκδηλώνεται υπό την επίδραση του περιβάλλοντος.

3.1. Αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες (Διαφάνεια 6)

Βασίζεται σε παραβίαση της σύνθεσης δομικών πρωτεϊνών ή πρωτεϊνών που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες (για παράδειγμα, αιμοσφαιρίνη)
Η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου εκδηλώνεται σχεδόν πάντα
Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στους απογόνους είναι 50%.

Παραδείγματα ασθενειών: (Διαφάνεια 7) Σύνδρομο Marfan, νόσος Albright, δυσόστωση, ωτοσκλήρωση, παροξυσμική μυοπηγία, θαλασσαιμία κ.λπ.

σύνδρομο Marfan

(Διαφάνειες 7-8)

Κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού, που εκδηλώνεται με σκελετικές αλλαγές: ψηλό ανάστημα με σχετικά κοντό σώμα, μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία), χαλαρές αρθρώσεις, συχνά σκολίωση, κύφωση, παραμορφώσεις στο στήθος, τοξωτή υπερώα. Οι οφθαλμικές βλάβες είναι επίσης συχνές. Λόγω ανωμαλιών του καρδιαγγειακού συστήματος, το μέσο προσδόκιμο ζωής μειώνεται.

Η υψηλή απελευθέρωση αδρεναλίνης που χαρακτηρίζει τη νόσο συμβάλλει όχι μόνο στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών επιπλοκών, αλλά και στην εμφάνιση σε ορισμένα άτομα με ιδιαίτερο σθένος και ψυχικό ταλέντο. Η ασθένεια είναι οικογενούς φύσης και έχει κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, δηλ. Σε αυτή την περίπτωση, ένας από τους γονείς του παιδιού έχει παρόμοια σημάδια της νόσου. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι άγνωστες. Πιστεύεται ότι το είχαν οι Paganini, Andersen και Chukovsky. Ο Αβραάμ Λίνκολν είχε παρόμοια παθολογία και παρατηρήθηκε στους γιους του.

(Διαφάνειες 9-10) Ένας άλλος τύπος παθολογίας του συνδετικού ιστού είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα ασθενών, ένα άσχημο αναπτυξιακό πρότυπο, που συχνά έχει γκροτέσκες μορφές. Αυτές οι αλλαγές εκφράζονται στο πρόσωπο, τον κορμό και το κρανίο. Η νοημοσύνη του ασθενούς μειώνεται, η όραση και η ακοή επιδεινώνονται. Ο Κουασιμόντο υπέφερε από παρόμοια μορφή της νόσου στο μυθιστόρημα του Β. Ουγκώ «Notre Dame» και η ίδια η ασθένεια - γαργκοϊλισμός - προέρχεται από το γαλλικό gargoille, που σημαίνει φρικιό. Ο καθεδρικός ναός της Παναγίας των Παρισίων είναι διακοσμημένος με ειδώλια τέτοιων φρικιών.

3.2. Αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα (Διαφάνεια 11)

Το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση.
Τα προσβεβλημένα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με ίση συχνότητα.
Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
Οι γονείς άρρωστων παιδιών μπορεί να είναι φαινοτυπικά υγιείς, αλλά είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου
Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας είναι πιο χαρακτηριστικός για ασθένειες στις οποίες η λειτουργία ενός ή περισσότερων ενζύμων είναι εξασθενημένη - τα λεγόμενα ζυμωτικές παθήσεις

Παραδείγματα ασθενειών:(Διαφάνεια 12) Φαινυλκετονουρία, μικροκεφαλία, ιχθύωση (μη φυλετική), προγηρία

Προγηρία(Διαφάνεια 13)

Η προγηρία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Οι κύριες μορφές είναι η προγηρία της παιδικής ηλικίας (σύνδρομο Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) και η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner).
Υπάρχει ένα καλό ποίημα για αυτήν την ασθένεια:

Προγηρία(Διαφάνεια 14)

Άρχισα να γερνάω, η ζωή είναι ήδη μικρή.
Για πολλούς ανθρώπους είναι σαν ποτάμι -
Ορμώντας κάπου στη σαγηνευτική απόσταση,
Δίνοντας τώρα χαρά, τώρα λύπη, τώρα λύπη.
Το δικό μου είναι σαν βράχος με καταρράκτη,
Αυτό που πέφτει από τον ουρανό σαν χαλάζι από ασήμι.
Αυτή η σταγόνα στην οποία δίνεται ένα δευτερόλεπτο,
Μόνο να τρακάρει στα βράχια στο βυθό.
Αλλά δεν υπάρχει φθόνος για το δυνατό ποτάμι,
Αυτό που κυλά ομαλά κατά μήκος του μονοπατιού στην άμμο.
Η μοίρα τους είναι μία, αφού τελείωσαν τις περιπλανήσεις τους,
Βρείτε ειρήνη στις θάλασσες της συμπόνιας.
Να μην είναι μεγάλη η ζωή μου, δεν φοβάμαι τη μοίρα,
Άλλωστε, έχοντας μετατραπεί σε ατμό, θα επιστρέψω ξανά στον ουρανό.

Μπιτσκόφ Αλέξανδρος

Ιχθύωση(Ελληνικά - ψάρια) (Διαφάνεια 15) - Οι κληρονομικές δερματοπάθειες περιλαμβάνουν ασθένειες που εκφράζονται σε μεταβολή του ρυθμού απολέπισης της κεράτινης στιβάδας. Μια τέτοια ασθένεια είναι η ιχθύωση. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αυξημένης ξηρότητας στην προσχολική ηλικία,

απολέπιση του δέρματος χωρίς φλεγμονή. Ο εντοπισμός των δερματικών διαταραχών ποικίλλει και έχει διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας.

3.3. Ασθένειες που συνδέονται με το φύλο

μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne, αιμορροφιλία Α και Β, σύνδρομο Lesch-Nyhan, νόσος Gunther, νόσος Fabry (υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ)
φωσφορικός διαβήτης (κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ). Η νόσος εκδηλώνεται σε παιδιά ηλικίας 1-2 ετών, αλλά μπορεί να ξεκινήσει και σε μεγαλύτερη ηλικία. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης και οι σοβαρές προοδευτικές παραμορφώσεις του σκελετού, ιδιαίτερα των κάτω άκρων, που συνοδεύεται από διαταραχή στο βάδισμα του παιδιού («βάδισμα πάπιας»). σημαντικός πόνος στα οστά και στους μύες, συχνά μυϊκή υπόταση. ακτινογραφικά ανιχνεύσιμες αλλαγές που μοιάζουν με ραχίτιδα στα οστά, κυρίως στα κάτω άκρα. (Διαφάνεια 17)

4. Χρωμοσωμικές ασθένειες

Προκαλούνται από σοβαρή παραβίαση του κληρονομικού μηχανισμού - αλλαγή στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Χαρακτηριστικός λόγος, ειδικότερα, είναι η μέθη των γονέων κατά τη σύλληψη («μεθυσμένα παιδιά»). Αυτά περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards και «κραυγή της γάτας».

ΕΝΑ. Προκύπτουν λόγω αλλαγών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων.
σι. Κάθε ασθένεια έχει έναν τυπικό καρυότυπο και φαινότυπο (για παράδειγμα, σύνδρομο Down).
V. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι πολύ πιο συχνές από τις μονογενείς ασθένειες (6-10 στα 1000 νεογνά).

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις(Διαφάνεια 19) Σύνδρομο Shereshevsky-Turner, νόσος Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Klinefelter (47,XXY), σύνδρομο «κραυγή της γάτας».

Νόσος Down(Διαφάνειες 20-21) είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια ανωμαλία του συνόλου των χρωμοσωμάτων (αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των αυτοσωμάτων), οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι η νοητική υστέρηση, η ιδιόμορφη εμφάνιση του ασθενούς και οι συγγενείς δυσπλασίες. Μία από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες, εμφανίζεται με μέση συχνότητα 1 στα 700 νεογνά. Σημειώνεται ότι η πιθανότητα απόκτησης παιδιών με σύνδρομο Down εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Ετσι. Κατά μέσο όρο, σε γυναίκες ηλικίας 19 έως 35 ετών, η συχνότητα απόκτησης παιδιού με αυτή τη νόσο είναι 1 στις 1000, ενώ στις γυναίκες μετά τα 35 χρόνια, αυτή η πιθανότητα αυξάνεται και στην ηλικία των 40-50 ετών φτάνει σε επίπεδο 2-3. %. Αυτή η εξάρτηση της συχνότητας της νόσου Down από την ηλικία της μητέρας εξηγείται από το γεγονός ότι η διαδικασία σχηματισμού και ανάπτυξης των γυναικείων γεννητικών κυττάρων ξεκινά από τη γέννηση και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή. Υπό την επίδραση διαφόρων επιβλαβών επιδράσεων, είναι δυνατή η βλάβη στα χρωμοσώματα αυτών των κυττάρων. Και με την ηλικία, η πιθανότητα τέτοιων διαταραχών αυξάνεται, και κατά συνέπεια, ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού αυξάνεται απότομα.

Άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες σχετίζονται επίσης με αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων ή βλάβη στα επιμέρους μέρη τους. Στην εξωτερική τους εκδήλωση, χαρακτηρίζονται από πολλαπλές αναπτυξιακές παραμορφώσεις με τη μορφή σχιστίας χείλους, μαλακής και σκληρής υπερώας, δυσπλασίες των ματιών, των αυτιών, των οστών του κρανίου, των άκρων και των εσωτερικών οργάνων.

Σχισμό χείλους και υπερώας(Διαφάνεια 22) αντιπροσωπεύουν το 86,9% όλων των συγγενών δυσπλασιών του προσώπου.

5. Πολυγονιδιακές (πολυπαραγοντικές) ασθένειες

Οι πολυγονιδιακές ασθένειες κληρονομούνται με πολύπλοκο τρόπο. Για αυτούς, το θέμα της κληρονομιάς δεν μπορεί να επιλυθεί με βάση τους νόμους του Μέντελ. Παλαιότερα, τέτοιες κληρονομικές ασθένειες χαρακτηρίζονταν ως ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση. Ωστόσο, τώρα συζητούνται ως πολυπαραγοντικές ασθένειες με αθροιστική πολυγονιδιακή κληρονομικότητα με αποτέλεσμα κατωφλίου.

Προκαλούνται από την αλληλεπίδραση ορισμένων συνδυασμών αλληλόμορφων διαφορετικών τόπων και εξωγενών παραγόντων.
Οι πολυγονιδιακές ασθένειες δεν κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Μεντελιανού.
Για την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου χρησιμοποιούνται ειδικοί πίνακες

Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν(Διαφάνεια 24) – ορισμένα κακοήθη νεοπλάσματα, αναπτυξιακά ελαττώματα, καθώς και προδιάθεση για στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη και αλκοολισμό, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, σχιζοφρένεια, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

6. Παράγοντες κινδύνου για κληρονομικά νοσήματα.

Φυσικοί παράγοντες(διάφοροι τύποι ιονίζουσας ακτινοβολίας, υπεριώδης ακτινοβολία)
Χημικοί παράγοντες(εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, φάρμακα, αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα και άλλες ουσίες)
Βιολογικοί παράγοντες(ευλογιά, ανεμοβλογιά, παρωτίτιδα, γρίπη, ιλαρά, ηπατίτιδα κ.λπ.)

7. Πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Το ενδιαφέρον για το πρόβλημα των κληρονομικών ασθενειών αυξάνεται καθώς αυξάνεται ο αριθμός των κληρονομικών παθολογιών στον πληθυσμό. Επιπλέον, αυτή η ανάπτυξη δεν οφείλεται τόσο στην απόλυτη αύξηση του αριθμού των κληρονομικών ασθενειών, αλλά στη βελτίωση της διάγνωσης άγνωστων μέχρι τώρα μορφών. Γίνεται όλο και πιο σαφές ότι η γνώση των αιτιών και των μηχανισμών ανάπτυξης των κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου είναι το κλειδί για την πρόληψή τους.
Ένας από τους τρόπους πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών είναι η πρόληψη της δράσης περιβαλλοντικών παραγόντων που συμβάλλουν στην εκδήλωση ενός παθολογικού γονιδίου

Πρόληψη:(Διαφάνεια 26)

Ιατρική γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε ηλικία 35 ετών και άνω σε παρουσία κληρονομικών ασθενειών στη γενεαλογία
Αποκλεισμός συγγενικών γάμων. Ωστόσο, περιγράφηκαν ορισμένες ινδικές φυλές στις οποίες δεν εμφανίστηκαν κληρονομικές ασθένειες σε συγγενείς γάμους για 14 γενιές. Είναι γνωστό, για παράδειγμα, ότι ο Κάρολος Δαρβίνος και ο Αβραάμ Λίνκολν γεννήθηκαν από συγγενείς γάμους. Ο ίδιος ο Δαρβίνος ήταν παντρεμένος με τον ξάδερφό του και οι τρεις γιοι που γεννήθηκαν σε αυτόν τον γάμο ήταν απολύτως υγιείς και αργότερα έγιναν διάσημοι επιστήμονες. ΟΠΩΣ ΚΑΙ. Ο Πούσκιν γεννήθηκε από το γάμο του S.L. Ο Πούσκιν με τη δεύτερη ξαδέρφη του Ναντέζντα Χάνιμπαλ.

Γενετική διαβούλευση.Οι λόγοι για την αναζήτηση γενετικής συμβουλευτικής μπορεί να είναι πολύ διαφορετικοί. Για παράδειγμα, οι γονείς μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί του εάν φοβούνται μήπως αποκτήσουν παιδί με μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια. Οι γενετικές μελέτες μπορούν να προβλέψουν την πιθανότητα τέτοιων ασθενειών εάν, για παράδειγμα:

Οι γονείς έχουν μια γενετική ασθένεια στην οικογένειά τους.
Ένα παντρεμένο ζευγάρι έχει ήδη ένα άρρωστο παιδί.
Σε ένα παντρεμένο ζευγάρι, η σύζυγος είχε επανειλημμένα αποβολές.
Ηλικιωμένο ζευγάρι;
Έχω συγγενείς με γενετικά νοσήματα.

Απαραίτητη προϋπόθεση για αποτελεσματική διαβούλευση είναι, αν είναι δυνατόν, μια λεπτομερής ανάλυση των οικογενειακών γενεαλογιών σχετικά με τις κληρονομικές ασθένειες.

Τεστ ετεροζυγωτίαςμας επιτρέπει να εξάγουμε συμπεράσματα σχετικά με γενετικά καθορισμένα μεταβολικά ελαττώματα που εμφανίζονται στους γονείς σε διαγραμμένη μορφή, καθώς οι ετερόζυγοι φορείς του χαρακτηριστικού συνθέτουν ρυθμιστικές ουσίες σε μικρές ποσότητες.

Προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση.Σε αυτή τη διάγνωση λαμβάνονται αρκετά χιλιοστόλιτρα αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο. Τα εμβρυϊκά κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό μας επιτρέπουν να βγάλουμε συμπεράσματα τόσο για μεταβολικές διαταραχές όσο και για χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις.

Θεραπεία:(Διαφάνεια 27)

Διαιτοθεραπεία
Θεραπεία υποκατάστασης
Απομάκρυνση τοξικών μεταβολικών προϊόντων
Επίδραση Mediometori (στη σύνθεση ενζύμων)
Αποκλεισμός ορισμένων φαρμάκων (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες κ.λπ.)
Χειρουργική επέμβαση

Σήμερα μια νέα μέθοδος αναπτύσσεται ενεργά - γονιδιακή θεραπεία. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ενός ατόμου με μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια ή τουλάχιστον για τη μείωση της σοβαρότητας της νόσου. Με αυτή τη μέθοδο, τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να αντικατασταθούν από «υγιή» και η ασθένεια μπορεί να σταματήσει εξαλείφοντας την αιτία (ελαττωματικό γονίδιο). Ωστόσο, η στοχευμένη παρέμβαση στις ανθρώπινες γενετικές πληροφορίες ενέχει τον κίνδυνο κατάχρησης μέσω του χειρισμού των γεννητικών κυττάρων και ως εκ τούτου αμφισβητείται ενεργά από πολλούς. Παρά το γεγονός ότι οι περισσότερες έρευνες για τη γενετική μηχανική βρίσκονται στο στάδιο των εργαστηριακών δοκιμών, η περαιτέρω ανάπτυξη αυτού του τομέα μας επιτρέπει να ελπίζουμε στην πρακτική χρήση της μεθόδου για τη θεραπεία ασθενών στο μέλλον.

Καλλιγένεια(από το ελληνικό ευγενές - «καλό είδος», «καθαρόαιμος») - μια μορφή κοινωνικής φιλοσοφίας, το δόγμα της κληρονομικής υγείας ενός ατόμου, καθώς και τρόποι βελτίωσης των κληρονομικών ιδιοτήτων του. Ευγονική ονομάζεται επίσης η κοινωνική πρακτική που σχετίζεται με αυτή τη φιλοσοφία. Στη σύγχρονη επιστήμη, πολλά προβλήματα ευγονικής, ειδικά η καταπολέμηση των κληρονομικών ασθενειών, επιλύονται στο πλαίσιο της ανθρώπινης γενετικής. Οι ιδέες της ευγονικής απαξιώθηκαν επειδή χρησιμοποιήθηκαν για να δικαιολογήσουν αντιανθρωπιστικές θεωρίες (για παράδειγμα, φασιστική φυλετική θεωρία). Οι ερευνητές χρησιμοποιούν μεθόδους πληθυσμιακής γενετικής και μελετούν τη συχνότητα και τη δυναμική των γενετικά καθορισμένων ελαττωμάτων και τα γονίδια που ευθύνονται για αυτά τα ελαττώματα στους ανθρώπινους πληθυσμούς. Οι στόχοι της ευγονικής είναι:

έρευνα και διαβουλεύσεις για θέματα κληρονομικότητας, δηλαδή της μετάδοσης σε απογόνους γονιδίων που προκαλούν ασθένειες και, κατά συνέπεια, την πρόληψή τους·
μελέτη των αλλαγών στις ανθρώπινες κληρονομικές πληροφορίες υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων που εκδηλώνονται σε γενετικά χαρακτηριστικά.
διατήρηση της δεξαμενής γονιδίων του ανθρώπου.

Εργασία για το σπίτι:§50

1 διαφάνεια

Τα ανθρώπινα γενετικά νοσήματα είναι κληρονομικά.

2 διαφάνεια

Τι είναι αυτό? Οι κληρονομικές ασθένειες ονομάζονται έτσι επειδή το «σπάσιμο» επηρεάζει το γενετικό υλικό ενός ατόμου και, ως εκ τούτου, μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από την παρουσία ελαττώματος στο γενετικό υλικό.

3 διαφάνεια

Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων Με βάση το επίπεδο βλάβης στο κληρονομικό υλικό, όλες οι γενετικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν σε χρωμοσωμικές, στις οποίες υπάρχει αλλαγή (αύξηση ή μείωση) στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα και μονογονιδιακές (μεταβολή στο η δομή ενός γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου).

4 διαφάνεια

Εάν συμβεί μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ μιας γυναίκας, η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί λόγω της παρουσίας ενός φυσιολογικού αντιγράφου αυτού του γονιδίου στο δεύτερο χρωμόσωμα Χ. Στους άνδρες, το δεύτερο χρωμόσωμα είναι το Υ, οπότε σε αυτή την περίπτωση αναπτύσσεται η ασθένεια.

5 διαφάνεια

Πιθανότητα κληρονομικότητας Κάθε άτομο είναι φορέας πολλών παθολογικών γονιδίων. Όταν και ο πατέρας και η μητέρα φέρουν μια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να την κληρονομήσει και από τους δύο γονείς. Η πιθανότητα ο ένας από τους γονείς να περάσει ένα γονίδιο με μετάλλαξη και ο άλλος ένα φυσιολογικό είναι 50% και μετά να γεννηθεί ένας υγιής φορέας της νόσου, ο ίδιος με τον καθένα από τους γονείς. Είναι επίσης πιθανό και οι δύο γονείς να μεταδώσουν γονίδια στο παιδί χωρίς μετάλλαξη· η πιθανότητα είναι 25%.

6 διαφάνεια

Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν την αιμορροφιλία, την κυστική ίνωση, τη φαινυλκετονουρία, το αμφιβληστροειδοβλάστωμα, το σύνδρομο Down, την αταξία κ.λπ.

7 διαφάνεια

Αιμορροφιλία Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μηχανισμού πήξης του αίματος. Η αιμορροφιλία οφείλεται σε γενετικές διαταραχές. στις μισές περιπτώσεις η ασθένεια είναι οικογενής.

8 διαφάνεια

Στο 80% των περιπτώσεων, η αιμορροφιλία προκαλείται από την απουσία ή ανεπάρκεια του βιολογικά ενεργού παράγοντα VIII, της αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, στο πλάσμα του αίματος. Ως αποτέλεσμα, ο χρόνος πήξης του αίματος παρατείνεται και οι ασθενείς υποφέρουν από σοβαρή αιμορραγία ακόμα και μετά από ελάχιστο τραύμα.

Διαφάνεια 9

Ιστορική αναφορά. Ορισμένες εθνοτικές ομάδες, στις οποίες οι συγγενείς γάμοι είναι παραδοσιακά συνηθισμένοι, χαρακτηρίζονται από τις δικές τους μονογονιδιακές ασθένειες. Εάν η μητέρα και ο πατέρας είναι στενά συνδεδεμένοι, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να έχουν και οι δύο βλάβη στο ίδιο γονίδιο. Αυτό ήταν χαρακτηριστικό για πολλές βασιλικές και βασιλικές οικογένειες. Η Ρωσία δεν ήταν εξαίρεση.

10 διαφάνεια

Ο τελευταίος της δυναστείας των Ρομανόφ, ο Τσαρέβιτς Αλεξέι, έπασχε από αιμορροφιλία, κάτι που αποδείχθηκε από επιστήμονες που διεξήγαγαν μελέτη για τα λείψανα της βασιλικής οικογένειας που βρέθηκαν κοντά στο Αικατερινούπολη. Η ανάλυση DNA αποκάλυψε ίχνη αιμορροφιλίας. Πολλοί από τους απογόνους της βασίλισσας Βικτώριας υπέφεραν από την ασθένεια. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο διάδοχος του ρωσικού θρόνου, Τσαρέβιτς Αλεξέι, ήταν ο δισέγγονος της.