Травматическая колобома радужки. Что такое колобома радужной оболочки глаза и насколько опасно заболевание. Симптомы и признаки

Колобома радужки – дефект радужной оболочки, вызванный врожденными или приобретенными причинами. Встречается как у женщин, так и у мужчин.

Здоровая радужка имеет форму круга с отверстием внутри – зрачком. В силу ряда причин может появиться дефект, при котором изменяется форма. Чаще дефект имеет грушевидную форму или напоминает замочную скважину.

Колобома может изолированно поражать только радужную оболочку, а может затрагивать и другие структуры глаза (сетчатую или сосудистую оболочку, зрительный нерв, веки).

Дефект, как правило, доставляет лишь внешние неудобство, а на функциях зрения отражается слабо. Но когда колобома является одним из проявлений врожденного синдрома Чарджа или Экарди, тогда будут и другие изменения (со стороны других органов).

Классификация

Колобома бывает односторонней или двусторонней в зависимости от количества пораженных радужек.

По механизму возникновения выделяют формы:

врожденная (наиболее распространенный вариант);
приобретенная (в результате повреждений).

По локализации:

типичная (локализуется в нижней части радужки);
атипичная (в другом месте).

По объему поражения:

полная (вовлечены все слои радужной оболочки);
неполная (частичный дефект).

Причины и симптоматика

В возникновении врожденной колобомы радужки виновны изменения на генетическом уровне, которые происходят в процессе внутриутробного развития плода. Эти изменения могут возникать в результате инфекций, перенесенных матерью во время беременности, приема токсических лекарств или наркотиков.

Причинами же приобретенной формы выступают травмы глаза, ошибки во время операций на глазах, отмирание участков радужки.

Симптоматика обычно отсутствует. Человек жалуется на косметический дефект, который бросается в глаза при общении с другими людьми, что может создавать психологические проблемы, особенно у детей.

Иногда человек отмечает, что измененным глазом видит хуже, чем другим. Если колобома радужки глаз двусторонняя, то нередко возникает нистагм – непроизвольное подергивание глазных яблок.

При врожденной форме зрачок реагирует на свет, т. к. сфинктеры сохранены, а при приобретенной – нет. За счет увеличенного зрачка в глаз попадает больше света, поэтому нужно регулировать световые потоки при помощи специальной оптики.

Диагностика

Колобома радужки диагностируется при наружном осмотре зрительного органа. Врожденная форма диагностируется у новорожденного, а приобретенная – после травм и операций.

Для детального исследования проводят:

оценку реакции зрачков на свет для определения функции сфинктеров;
осмотр глаза с помощью офтальмоскопа, щелевой лампы;
визометрию для оценки остроты зрения;
для поиска изменений в глубжележащих структурах – УЗИ, КТ, МРТ.

Лечение

Возможные варианты лечения колобомы радужной оболочки:

оптика для глаз;
операция по восстановлению анатомии.

Виды оперативных вмешательств:

перитомия со сшиванием краев радужки;
коллагенопластика.

Если дефект диагностирован и на других участках глаза, то проводятся такие операции, как лазерная коагуляция, витрэктомия, эндодренирование, блефаропластика и другие. Это зависит от локализации и степени нарушений.

Дополнительно смотрите видео реальной пластической операции на радужке глаза:

Медикаментозное лечение, а тем более народное, не принесет никакого эффекта.

Для ограничения лучей света, попадающих в глаза, рекомендуют носить контактные линзы темного цвета или сетчатые очки.

Осложнения и прогноз

Колобома, как правило, протекает благоприятно: не создает проблем для жизни и трудоспособности. Иногда при прогрессировании (увеличении площади дефекта) зрение может значительно ухудшаться вплоть до слепоты.

Осложнения чаще бывают при сочетанном поражении нескольких структур глаза. Часто развивается отслойка сетчатки.

Колобома радужки – проблема, которая далеко не всегда требует оперативного лечения. Если дефект не мешает жить, не нарушено зрение, нет психологического дискомфорта, то можно прожить всю жизнь, не беспокоясь о последствиях.

Расскажите, что вы знаете о колобоме радужки? Делитесь статьей с друзьями. Всего доброго.

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы – сложный процесс. Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва. Может быть изолированное или комбинированное поражение.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
Дефект зрительного нерва также провоцирует , косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

Осмотр.
Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
– определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
– устранение расщепления века.
Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Здоровье глаз особенно важно в современном обществе, ведь именно зрение необходимо при работе за компьютером, с документами, да и просто для комфортного общения с людьми. Однако никто не застрахован от офтальмологических заболеваний, большое количество которых отражено в МКБ 10 (Международная классификация болезней десятого пересмотра), и одним из наиболее распространенных считается колобома радужки глаза.

Колобома радужки в МКБ 10 имеет код Q13.0. Кроме того МКБ 10 содержит кодовые обозначения соседствующих значений, однако колобома определяется только вышеуказанным кодом. Достаточно часто эта болезнь наблюдается у новорожденных.

Найти фото с визуальным проявлением болезни можно в сети Интернет, однако человеку незнающему очень легко спутать одно офтальмологическое заболевание с другим. Поэтому очень важно вовремя обратиться к врачу, который четко определит название болезни в соответствии с МКБ 10 и поставит соответствующий код. Кроме того фото не расскажет Вам методов лечения, а позволит лишь поставить самостоятельно достаточно сомнительный диагноз. Итак, что же это такое колобома радужки и как ее лечить?

Виды колобомы радужки

Колобома радужки и что это такое Вам расскажет опытный врач. В целях самообразования можно обратиться к Интернет-источникам, которые определяют данное заболевание глаз как наличие дефекта в глазной оболочке. Наиболее часто можно наблюдать врожденную колобому глаза, то есть врожденное увечье.

Вообще принято выделять несколько видов этого офтальмологического заболевания:

Врожденная колобома радужки глаза (проявляется дефект у новорожденного ребенка);
Приобретенная колобома (приобретается с возрастом);
Односторонняя (поражен один глаз);
Двусторонняя (поражены оба глаза);
Полная колобома (повреждены все слои радужки);
Неполная колобома (повреждены не все слои);
Типичная колобома радужки (поврежден нижне-назальный квадрант радужки глаза);
Атипичная колобома радужки (повреждены иные участки глаза).

Разумеется, врожденная колобома у новорожденного ребенка может быть как двусторонней, так и односторонней, как типичной, так и атипичной и так далее.

Причины врожденной колобомы кроются в генетическом коде, ведь этот недуг может передаваться по наследству.

А вот причинами приобретённого заболевания чаще всего являются:

Некрозное отмирание тканей;
Рубцовые образования после приобретенных травм;
Дефекты, приобретенные после оперативных вмешательств (особенно на фоне иридэктомии или при наличии паталогических новообразований радужки глаза).

Лечение операцией колобомы радужки

Лечение колобомы радужки подразумевает чаще всего оперативное хирургическое вмешательство, то есть операцию. Только при минимальных повреждениях можно обойтись терапевтическими методами лечения. В случае обширного положения без операции никак не обойтись, а вот на постоперационный период прописываются различные препараты, препятствующие возобновлению болезни и ускоряющие процесс излечения.

Колобома радужной оболочки глаза – это болезнь глаз, характеризующаяся отсутствием части радужной оболочки. Такой дефект чаще всего имеет врожденную природу, возникая вследствие внутриутробных нарушений матери, но также может быть приобретен во взрослом периоде жизни. Лечение патологического процесса может осуществляться только хирургическим путем.

Зрительные органы человека формируются во внутриутробном периоде на протяжении всей беременности и даже в течение первых нескольких недель после рождения на свет. В нормальном состоянии радужная оболочка глаза располагается между хрусталиком и , имеет округлую форму и отвечает за регуляцию света, проходящего сквозь зрачок к сетчатке. Но вследствие воздействия негативных факторов, процесс строения органов зрения нарушается, развивается колобома радужки.

Данный патологический процесс подразумевает собой отсутствие части радужной оболочки. Чаще всего патология располагается в нижней части глаза, имея форму груши. У людей с таким диагнозом нередко наблюдаются врожденные патологии зубочелюстной системы. Колобома глаза не представляет серьезной угрозы для здоровья человека, однако откладывать лечение не стоит, так как в запущенной форме возможно появление серьезных осложнений.

Виды

С учетом характера происхождения патологического процесса, колобома радужки бывает 2-х видов:

Врожденная. Возникает во внутриутробном периоде вследствие нарушения механизма закрытия глазной щели под влиянием неблагоприятных факторов. Часто передается по наследству. Наследуется преимущественно дочерью от отца или сыном от матери. Зрительные функции зрачка сохраняются.
Приобретенная. Является результатом повреждения глазного яблока или осложнением офтальмологической операции. Наблюдается дисфункция сфинктера, что провоцирует ухудшение зрения.

Также выделяют следующую классификацию колобомы радужной оболочки глаз:

По степени поражения:

односторонняя – поражен только левый или только правый глаз;
двухсторонняя – наблюдается дефект и левого и правого глаза.

По месту локализации:

типичная – патология формируется в нижнем назальном квадрате радужки;
атипичная – колобома расположена в любом другом секторе.

По степени распространенности:

изолированная – поражен один сектор оболочки, не наблюдается дополнительных заболеваний;
комбинированная – поражается одновременно несколько отделов глаза (например, радужка и сетчатка);
проникающая – поражена сразу вся глазная структура.

С учетом того, сколько радужных слоев поражено, патологический процесс бывает полным или частичным.

Причины возникновения

Основной причиной развития колобомы радужки глаза является нарушение закрытия глазной щели в процессе внутриутробного формирования плода. Спровоцировать появление патологии врожденного характера могут следующие факторы:

гормональный дисбаланс;
употребление матерью алкоголя, табака или наркотических средств;
генетическая предрасположенность;
поражение организма беременной цитомегаловирусом.

Врожденная колобома радужной оболочки также может быть следствием таких системных патологий развития:

гипоплазия эпителия;
базальное энцефалоцеле;
синдром Дауна или Патау;
синдром Эдвардса;
трисомия.

Приобретенная колобома радужки глаза может возникнуть по таким причинам:

повреждение глазного яблока;
некроз или рубцевание глазных структур;
неудачно проведенное хирургическое вмешательство на глазах;
образование опухоли радужной оболочки;
иридокорнеальный синдром.

Точный механизм развития колобомы радужки глаза не известен, как и факторы, провоцирующие развитие патологии, однако, было выявлено, что заболевание редко сочетается с другими офтальмологическими болезнями.

Симптомы и признаки

Независимо от формы колобомы, зрительный дефект четко прослеживается в виде деформации радужной оболочки глаза, которая при таком диагнозе приобретает очертания груши или капельки воды. Такой косметический дефект обычно ярко выраженный, что нередко становится причиной развития комплексов, психологических отклонений у больного.

Помимо внешних изменений колобома радужной оболочки глаза проявляется такими симптомами:

ослепление – зрение пациента сохраняется, но происходит нарушение функции регуляции проходящих сквозь зрачок световых лучей;
невозможность четко сформулировать взгляд;
светобоязнь;
раздражение, усталость глаз;

Нередко при колобоме радужной оболочки можно заметить появление следующих признаков:

снижение остроты зрения;
искажение видимой картинки;
раздвоение предметов;
темные круги перед глазами;
головокружения.

Врожденная форма колобомы радужки обычно не сопровождается нарушением зрительных функций, хотя размеры зрачка не соответствуют норме. Заболевание приобретенного характера сопровождается дисфункцией сфинктера, вследствие чего глаз не способен сокращаться, пропуская чрезмерное количество света, провоцируя ослепление. Частичная колобома чаще всего обнаруживается только с помощью микроскопа, а полная заметна даже при обычном осмотре.

Если патология носит изолированный характер, то она протекает бессимптомно, никак не сказываясь на качестве зрения.

Диагностика

Колобому радужки глаза обычно можно диагностировать без какого-либо труда, так как заболевание сопровождается ярко-выраженным косметическим дефектом, заметным при визуальном осмотре. Для подтверждения диагноза, определения формы и особенностей протекания патологии, врач назначает прохождение таких диагностических исследований:

Биомикроскопия. Позволяет детально изучить передний отдел глаза, оценить состояние хрусталика и обнаружить микроскопические колобомы.
Офтальмоскопия. Данное исследование направлено на изучение состояния глазного дна, выявление поражения сетчатки, сосудистой оболочки.
Периметрия. Позволяе диагностировать выпадение полей зрения вследствие нарушения кровоснабжения.
Визиометрия. Представляет собой неинвазивный метод диагностики, позволяющий оценить степень остроты зрения и объем поражения при миопии.

Дополнительно может назначаться гистологическое исследование, КТ или МРТ мозга.

Лечение

После того, как было проведено тщательное обследование и поставлен точный диагноз, врач подбирает лечение. Если патология носит врожденный характер и не сопровождается ухудшением качества зрения, то в проведении терапии нет необходимости. При образовании небольшой колобомы радужной оболочки операция также не проводится. В таком случае специалист назначает ношение специальных контактных линз, сетчатых очков, контролирующих прохождение световых лучей сквозь зрачок.

Медикаментозное лечение при таком диагнозе может применяться только у новорожденных с врожденной колобомой. Обычно врачи назначают мази для увлажнения роговицы, антисептические и витаминизированные средства местного действия. Медикаментозные препараты помогают улучшить состояние зрительных органов, но не устраняют дефект.

Единственным эффективным методом лечения колобомы радужки глаза является хирургическое вмешательство, при котором края радужной дужки сдвигаются и сшиваются между собой. При наличии показаний операцию рекомендуется проводить сразу. Это позволит избежать появления осложнений.

Если колобома сочетается с близорукостью, то врачи могут сделать коллагенопластику – операцию, при которой устанавливается специальный коллагеновый каркас, препятствующий увеличению дефекта.

Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта сайт
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

– это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма . Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки . Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом .

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии .

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия , степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы . В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики .

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.