В Израиле доктора успешно лечат даже такие довольно редкие заболевания, как синдром Крузона, синдром Маршалла, синдром Луи Бар или синдром Аперта. В клинике Топ Ассута собран квалифицированный медицинский персонал, обладающий в полном объеме специфическими знаниями и умениями, нужными для эффективного лечения указанных болезней.
Синдром Крузона (краниосиностоз) – лечение в Израиле
Данная болезнь является генетической аномалией: она проявляется выраженным деформированием лицевой и мозговой области черепа. Диагностируют болезнь путем осмотра черепной коробки, для точного подтверждения диагноза пациенту назначают КТ, а также рентгенографию головы и шеи.
Лечение деформации черепа в клинике Топ Ассута проходит с использованием краниопластики, во время которой хирург рассекает соединения между частями черепа – в результате увеличивается объем и меняется форма черепной коробки.
Как проходит лечение синдрома Маршалла в Израиле
Синдром Маршалла (другое название – синдром PFAPA) представляет собой периодические приступы фебрильной лихорадки, осложненной афтозным стоматитом, фарингитом, а также воспалениями шейных лимфоузлов. Его главные признаки – внезапная лихорадка, сильный озноб и высокая температура (38-40,5° С). У пациента болит горло, воспаляется слизистая оболочка рта и глотки.
Синдром Маршалла в Израиле диагностируют, исходя из результатов медосмотра и общего анализа крови. Лечение основывается на приеме лекарственных средств, в частности глюкокортикоидов. Существенно облегчить симптомы при синдроме Маршалла можно с помощью преднизолона и бетаметазона.
Синдром Луи Бар – почему данное заболевание стоит лечить в Израиле
Синдром Луи Бар (атаксия-телеангиэктазия) является редчайшим иммунодефицитным заболеванием, которое поражает разные системы организма. Первые симптомы – нарушение равновесия, речи (атаксия) – проявляются уже на втором году жизни, впоследствии болезнь приводит к полной потере контроля над мышцами и, соответственно, к инвалидности. Одним из ее явных симптомов являются телеангиэктазии – видимое расширение капилляров на оболочке глазного яблока, на лице и мочках ушей.
Ранняя диагностика синдрома Луи Бар проводится с использованием развернутых цитогенетических исследований – эта область в Израиле развивается невероятно стремительными темпами. Доктора, специализирующиеся на цитогенетике, регулярно повышают свою квалификацию, в их распоряжении – мощное и максимально точное медицинское оборудование.
Методики лечения атаксии и телеангиэктазии направлены на облегчение симптомов болезни по мере их появления – для этого в Топ Ассута используется физиотерапия, занятия с логопедом, применяют витаминотерапию в высоких дозах, лечение гамма-глобулином.
Лечение синдрома Аперта в Израиле
Эту болезнь провоцирует генетическая мутация, из-за чего нарушается правильное формирование костной и соединительной ткани. Главный признак – аномальная деформация черепа в целом и челюстно-лицевого отдела в частности. Еще одним проявлением болезни может стать синдактилия – сросшиеся кости на пальцах ног и рук.
Чтобы подтвердить синдром Аперта, в Израиле используют специальные генетические тесты.
Данное заболевание лечат хирургическими методами:
- ремоделирующая краниопластика – хирурги рассоединяют неправильно сросшиеся кости черепа, выполняют их частичную репозицию;
- коррекция лицевого отдела – во время операции восстанавливается анатомически правильная форма лица;
- исправление глазного гипертелоризма – хирург расширяет корень носа, что позволяет сократить слишком большое расстояние между глазными яблоками.
Диагностика в клинике Топ Ассута
Весь процесс диагностики занимает максимум четыре дня.
День 1 – консультация
Пациент направляется на обследование к ведущему специалисту, который проводит общий осмотр, изучает историю болезни и составляет план дальнейших диагностических процедур.
День 2 и 3 – исследования
В зависимости от специфики заболевания исследования включают:
- рентгенографию;
- генетические тесты;
- лабораторные анализы крови.
День 4 – разработка подробного плана лечения
После получения результатов диагностики врачи на консилиуме принимают решение об индивидуальном плане лечения.
Стоимость лечения
В израильской клинике Топ Ассута вы гарантировано получаете лучшее медицинское обслуживание по приемлемой цене, которая на 35-50% ниже, чем в Германии и США. Никакой предоплаты – здесь каждую процедуру вы оплачиваете только после ее проведения.
Преимущества лечения редких заболеваний в медицинском центре Топ Ассута
- Оптимальное соотношение стоимости и качества всех лечебных и диагностических процедур.
- Высококвалифицированные специалисты – настоящие профессионалы своего дела.
- Прекрасная техническая оснащенность клиники.
- Индивидуальный план лечения для каждого пациента.
- Операции, минимально травмирующие организм.
Содержание статьи
Заболевание впервые было описано француженкой Луи-Бар в 1941 г. Атаксия-телеангиэктазия является наследственно обусловленным синдромом, передающимся по аутосомно-рецессивному типу, заключающимся в прогрессирующей мозжечковой атаксии, телеангиэктазиях, возникающих на коже и конъюнктиве глаз, повышенной склонности к инфекционным заболеваниям.
Патологическая анатомия синдрома Луи-Бара
Описаны дегенеративные изменения в мозжечке в виде значительной потери клеток Пуркинье, зернистых клеток и уменьшения количества корзинчатых клеток. В меньшей степени вовлекаются в процесс зубчатые ядра, черная субстанция, некоторые отделы коры мозга. В некоторых случаях отмечены признаки демиелинизации в задних столбах и спиномозжечковых путях.Клиника синдрома Луи-Бара
Первые атактические симптомы появляются в возрасте от 3 до 6 лет, в этом же возрасте возникают и телеангиэктазии. Наиболее характерны телеангиэктазии на конъюнктиве глаз. Расширенные сосуды хорошо заметны в виде паучков по периферии конъюнктивы. Кроме того, телеангиэктазии могут располагаться на коже, обычно на открытых местах, на лице в виде бабочки, на веках, ушных раковинах. Реже они отмечаются на шее, в местах локтевых сгибов, в подколенных ямках, где кожа подвергается трению. С возрастом атактические симптомы нарастают, походка становится неуверенной, ухудшается координация, возникают интенционное дрожание, дисметрия, неустойчивость в позе Ромберга, хореоатетоз. Нарушается подвижность глазных яблок, возникает нистагм. Нередко имеет место отставание в интеллектуальном развитии, особенно это становится заметным по достижении 10-летнего возраста. Отмечается также отставание в росте.Для синдрома Луи-Бар характерна повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, особенно придаточных пазух носа и легких. У таких больных часто развиваются бронхоэктазы. Вероятнее всего следует предположить, что атаксия-телеангиэктазия является результатом нарушения иммунологического метаболизма. Об этом свидетельствует низкий уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови.
У многих больных обнаружено аномальное развитие вилочковой железы, а иногда и полное ее отсутствие. Примерно в 1/3 случаев отмечается лимфоцитопения. Однако конкретные механизмы соотношений между этими нарушениями и клиническими симптомами не вполне понятны.
Лечение синдрома Луи-Бара
Интенсивная терапия инфекционных поражений антибиотиками продлевает жизнь больного до второго, а иногда и третьего десятилетия. Неврологические симптомы лечению не поддаются. 
Описание:
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.
Симптомы:
Поражение ЦНС:
- Мозжечковая появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом;
- Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте);
- Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет;
- Окуломоторная (нарушение функций глазодвигательных нервов).
Нарушения иммунитета:
- Гипоплазия тимуса;
-Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.
Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
Поражение других систем:
-Раннее поседение волос
- Атрофические изменения кожи лица
- Пигментные пятна
-
- Незначительное отставание в росте
- Задержка умственного развития
- Частые , синуситы
- Новообразования различной локализации (лейкемия, медуллосаркомы)
- Для женщин характерен гипогенитализм; у мужчин менее выражен
- Снижение толерантности к глюкозе.
Причины возникновения:
Заболевание связано с генетическими нарушениями, дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии - ДНК-топоизомераза.
Лечение:
Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.
Синдром Луи-Бар - это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича. Второе название заболевания - атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия - расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома Луи-Бар.
Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100. По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.
Суть заболевания состоит во врожденном неправильном иммунном состоянии организма человека. Поражается Т-звено в генетической цепочке. Далее патология проявляет себя аномальными формами во всем организме. Из-за пораженного иммунитета люди, страдающие синдромом Луи-Бар, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также возникновению злокачественных онкологических образований по всему телу.
Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание.
Причины и патогенез синдрома Луи-Бар
Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов - врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.
Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.
Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.
Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.
Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.
Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:
- Нарушения координации движений (обычно после трех лет) - неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
- Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
- Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
- Образование былых пятен на теле;
- Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
- Ранняя седина;
- Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
- Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
- Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
- Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
- Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
- Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.
Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи, кератоза на кожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз.
Диагностика синдрома Луи-Бар
Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.
Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов: иммунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога. Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог. Невролог также назначает лабораторные исследования, дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.
На осмотре врач акцентирует внимание на:
- задержке полового развития;
- пигментации кожных покровов;
- нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
- нарушении роста;
- уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.
Назначаются лабораторные анализы:
- Клинический анализ крови на определение уровня белка α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
- Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
- Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
- Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина А и Е значительно снижается).
- Выявление генетических мутаций.
- Тест на переносимость глюкозы.
- Ультразвук вилочковой железы.
- МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке - дегенерация мозжечковых клеток).
- Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
- Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
- Патологоанатомическое исследование лимфатической системы (выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).
Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:
- Атаксия Фридрейха.
- Болезнь Пьера Мари.
- Болезнь Рандю-Ослера.
- Синдром Гиппеля-Линдау.
- Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др.
Лечение синдрома Луи-Бар
В настоящее время медицина еще бессильна против такого тяжелого генетического заболевания, как синдром Луи-Бар. Разрешением этого вопроса занимается экспериментальная медицина в отрасли генетики. В основном лечение сводится к замедлению течения клинической картины и приглушению симптоматики.
Лечение назначается врачом-неврологом индивидуально для каждого пациента, учитывая этиологию, патогенез, стадию заболевания. Для продления жизни пациенту назначается особенная иммунотерапия с различными дозировками Т-активина и гаммаглобулина. В комплексе обязательным является также прием витаминов для поддержания правильной функциональности организма.
Пациенту назначается курс антибиотикотерапии для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера. Больной должен пройти физиотерапевтические мероприятия.
При обнаружении злокачественных новообразований назначается химиотерапия, лучевая терапия или проводится оперативное вмешательство. При наличии сахарного диабета назначается прием инсулина и противодиабетических препаратов.
Прогноз синдрома Луи Бар.
Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.
Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто - воспаление легких) или от злокачественных образований в организме. Больные доживают в основном до 14-15 лет, но существуют редкие случаи, когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.
Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери.
Впервые синдром Луи-Бара был замечен и описан на территории Франции в 1941 году. С тех пор его частота появление заметно возросла и начала встречаться по всему земному шару.
Статистика говорит, в современном обществе шанс иметь этот синдром имеет 1 человек из 40 тысяч населения.
Его суть заключается во врожденном неправильном иммунном состоянии организма , который в частности поражает Т-звено и начинает проявляться в аномальных изменениях во всем организме.
Люди, страдающие синдромом, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также имеют высокие шансы на развитие злокачественных опухолей по всему организму.
Чаще всего если синдром Луи-Бар начинает проявляться у детей при самом рождении, то это чревато смертельным исходом даже без шансов правильно и вовремя диагностировать такого больного.
Болезнь в одинаковой пропорции поражает как мужчин, так и женщин, максимально быстро разрушая их нервную систему и кожные покровы.
Причины возникновения
Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы.
Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей.
Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей.
Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра.
Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.
Синдром Луи-Бара часто часто сочетается с другими генетическими заболеваниями и тщательно за ними скрывает свои признаки.
Проявить его удается только после длительных и затруднительных лечений инфекционных болезней, которые не дают желаемого результата.
Сильные иммунные нарушения приводят к образованию злокачественных опухолей, которые берут свое начало в лимфоретикулярной системе.
Симптоматика синдрома
В современной медицине патология встречается довольно редко, однако врачи опасаются возможного развития 
заболевания.
Так как эта генетическая болезнь частично или полностью разрушает клеточный иммунитет, имеет патологический характер и не поддается лечению. Полноценная жизнь практически нереальна.
Симптоматика заболевания во взрослом возрасте может выражаться не сразу.
Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.
Если синдром Луи-Бара развивался внутриутробно, поражая мозжечок и кору головного мозга ребенка, то новорождённый с самого появления на свет имеет дегенеративные изменения и обрекающий на мучения диагноз .
Если при рождении у малыша не были заметны первые признаки болезни, то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.
Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.
Это может быть:
- мышечная гипотония;
- косоглазие;
- отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.
Синдром Луи-Бара часто проявляется в постоянных инфекционных заболеваниях, которые касаются дыхательных путей и ушей.
Это может быть отит, фарингит, бронхит, синусит и другие заболевания.
Пневмония и воспаление легких при этом практически никогда не проявляются. Каждое последующее заболевание имеет более острую форму и осложнения, которые не поддаются лечению.
Чаще всего это связанно с расширением капилляров, однако при наличии только этого симптома нужно искать и другие варианты возможных заболеваний.
Что касается внешнего облика лица и глаз, то здесь в первую очередь начинает проявляться телеангиэктазия на глазном яблоке.
Чревато это постоянными конъюнктивитами, визуальные признаки которого могут проявляться не только на глазах, но и на шее, щеках, ушах, веках и даже на ладонях.
Кроме этого кода всего тела становится сухой и шелушится, обильно выпадают волосяные покровы.
В самых запущенных ситуациях синдром может спровоцировать злокачественные образования, лейкемию и лимфому.
Что делают для диагностики?
При первых признаках или подозрениях на болезнь этого рода, любой врач делает назначение и направление на доктора более узкой специализации.
Довольно часто таких больных одновременно наблюдает несколько врачей, которые назначают лечение совместным консилиумом.
Это может быть иммунолог, дерматолог, офтальмолог, невролог, онколог и отоларинголог. Только их совместные консультации смогут отличить этот симптом от других редких и опасных видов заболеваний.
Окончательный диагноз при таком заболевании всегда ставит только невролог, если у него на руках будут все результаты клинических анализов и лабораторных исследований.
Чаще всего установить диагноз помогают определенные показатели, которые не соответствуют норме. В частности, в крови могут полностью отсутствовать лимфоциты, а уровень иммуноглобулина будет намного ниже нормы.
При этом совершенно будут отсутствовать любые антитела для борьбы с вирусными инфекциями и заболеваниями.
Кроме этого о наличии синдрома может сказать снимок УЗИ, МРТ и рентгенография, где будут видны размеры и само наличие тимуса, мозжечка и очагов злокачественных опухолей.
Когда окончательный диагноз будет у невролога на руках, тогда можно назначать определенный курс и схему лечения такому пациенту.
Как продлить жизнь пациенту?
В настоящее время к сожалению уровень медицины не дошел до того уровня, чтобы найти эффективные и быстрые методы борьбы с данным генетическим недугом.
Методы лечения до сих пор являются предметом поиска и изучения многих ученых. Однако для поддержания жизнеобеспечения таких больных принято применять паллиативное симптоматическое лечение.
Чтобы продлить срок жизни таких больных, назначают специальную иммунную терапию, которая может включать в себя различные дозировки препаратов Т-активина и гамма-глобулина.
При этом обязательной является постоянная высокая дозировка витаминных препаратов, которые вводятся комплексно для поддержания правильного функционирования всего организма.
Если при этом пациент с синдромом Луи-Бара имеет какое-то инфекционное заболевание, то его лечат в первую очередь интенсивной терапией, чтобы запустить процесс поддержания организма на должном уровне без излишних бактерий и вирусов.
В зависимости от нарушений, которые наблюдаются в организме, лекарственные препараты и их дозировки могут существенно меняться. Часто курс терапии дополняют противогрибковыми и противовирусными препаратами, а также сильными антибиотиками.
Реальные прогнозы
Поскольку синдром Луи-Бара довольно новый и полностью неизученный, то говорить о высоких шансах на лечение и тем более на выздоровление больного нельзя.
Патология имеет неблагоприятный прогноз, который в зависимости от разных факторов может как протекать на одном уровне много лет, так и стремительно катиться вниз.
Чаще всего симптом обнаруживают в глубоком детстве или при рождении ребенка. Средний возраст жизни таких детей составляет около 3 лет.
Если же симптомы проявились позже, то такие больные доживают максимум до 20-летнего возраста.
Чаще всего причиной их смерти является не само заболевание Луи-Бара, а полное уничтожение иммунитета и быстрое развитие онкологических образований по всему организму.