Rak genetskih mutacija. Biološko liječenje raka pluća s mutacijama gena. Genske mutacije i rak

Pozdrav svima koji se oporavljaju, ozdravilima i svima koji jednostavno brinu o svom zdravlju!

Razlog za moj današnji post je test krvi na prisutnost genske mutacije O BRCA1 i BRCA2 aktivno se raspravljalo u jednom od društvenim mrežama fotografije uspješne mlade žene. Neću je imenovati, kako zbog povjerljivosti, tako i jednostavno zato što to u principu nije važno. Nedavno je objavila fotografiju s naglaskom na nju velike grudi. Među komentatorima ove fotografije povela se polemika oko prirodnosti grudi. No vlasnica te iste grudi rekla je kako uopće ne skriva da ima implantate. Ujedno je napisala kako je jedan od razloga zašto se odlučila na ugradnju grudi, prema njezinim riječima, prevencija raka dojke, baš kao i ja.

A jedan od komentatora ju je napao oštrom kritikom:

“Jesi li ozbiljan u vezi s Angelinom Jolie? Što sad, ako u obitelji postoji rak dojke, morate se riješiti dijela tijela i ugraditi implantat?! Prevencija raka u bilo kojem obliku nikada nikoga nije spasila od raka! Nije tako jednostavno kao što se čini. Rak su duboki procesi u svijesti na suptilnoj razini pa tek onda na fizičkoj razini”, napisala je ova žena.

Iskreno, bilo me je užasnuto da ljudi daju tako ozbiljne izjave, a da tu problematiku nisu ni malo proučili. Upravo zbog takvih uvjerenja, u mnogim slučajevima gdje se rak može spriječiti, kod nas, ali i u svijetu, ljudi umiru od onkologije, koja se odavno uspješno liječi.

I odlučila sam napisati ovaj članak za sve skeptike o bilo kakvim kirurškim odlukama na području grudi :) Moderna medicina ne stoji mirno, razvija se. Odavno je otkriveno da mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 mogu dovesti do raka dojke ili raka jajnika.

Za početak dvije vrlo važne točke:

Prije nego što se odlučila na operaciju, Angelina Jolie podvrgnula se krvnim pretragama genske mutacije BRCA1 i BRCA2. I otkriveno je da ima takvu mutaciju gena BRCA1 da je rizik od razvoja raka dojke bio 87%, a rizik od raka jajnika 50%. Tek nakon toga odlučila se na operaciju.

Nikakav rad na "suptilnoj razini" ne može promijeniti mutaciju gena. Mutacija gena ne može se liječiti. Ne znam, možda će u budućnosti medicina moći liječiti takve mutacije. Molim vas da ne vjerujete nikome tko vam sada nudi da “liječite” svoje gene. Ovo su prevaranti.

Profilaktička mastektomija- ovo je jedan od učinkovite oblike smanjenje rizika od raka dojke do 5-10%, i profilaktička ooforektomija, odnosno uklanjanje jajnika, smanjuje rizik od raka za 90%.

Nije se nimalo lako odlučiti na takve preventivne mjere. Uostalom, ženske grudi su simbol ženstvenosti i majčinstva. Ali dajte si vremena. Nemojte odmah reći ne. Posavjetujte se na nekoliko mjesta. Radite sa svojim strahovima. Možda će vam trebati psihološka podrška.

Kada sam saznao za svoju dijagnozu i bio na liječenju, niti jedan liječnik mi nije rekao da postoji mogućnost testiranja na mutacija gena. Iako mi je dijagnosticiran agresivan oblik raka: trostruko negativan. Ne znam kako sada stoje stvari u onkološkim klinikama; daju li liječnici dovoljno informacija svojim pacijentima? Posavjetujte se sa svojim liječnikom o potrebi takvog testa. Nadam se da će vam ovaj post pomoći u tome pravi izbor u vezi liječenja.

U kojim slučajevima se preporuča proći krvni test za prisutnost mutacija u genima BRCA1 i BRCA2?

Prvo, oni koji su dijagnosticirani tri puta negativni rak grudi;
Ako vam je rak dojke dijagnosticiran prije 40. godine;
Ako ste zdravi, ali imate obiteljsku povijest raka dojke ili jajnika.

Tipično, testiranje na prisutnost mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 ne traje više od 1 mjeseca.

Što učiniti ako se otkrije mutacija gena BRCA1 i BRCA2?

Ako vam je, kao i meni, dijagnosticirana mutacija gena BRCA1 i BRCA2, tada se prije svega trebate posavjetovati s genetičarom, zatim s onkologom i odabrati plan djelovanja ovisno o stupnju rizika, dobi i budući planovi za djecu itd.

To mogu biti:

redoviti samopregled dojki;
dinamičko promatranje ( redoviti posjet mamolog, ultrazvuk i mamografija itd.);
uzimanje tamoksifena (skup lijek s puno nuspojava);
profilaktička ooforektomija;
profilaktička mastektomija praćena rekonstrukcijom;
nešto drugo ovisno o stupnju razvoja medicine u vašem kraju.

Koje su dobre vijesti za nositelje mutacije gena BRCA1 i BRCA2?

Prema statistikama, stopa preživljenja pacijenata s nasljednim rakom ženskog reproduktivnog sustava značajno je veća u usporedbi s opća grupa bolestan;
Čak i ako se kod vas otkrije mutacija, to uopće ne znači da će se proces ikada pokrenuti u vašem tijelu, 70-90% još nije 100%. Uvijek imate preostalih 10-30%.
Možete razviti visoku toleranciju na stres, raditi sa svojim strahovima ili se samo moliti viša sila o davanju zdravlja. Izbor je vaš. 🙂 Nitko vas ne može prisiliti na mastektomiju.

Gdje mogu dobiti test mutacije?

Znam da u svrhu ranog otkrivanja raka dojke, jajnika i prostate, Moskovski odjel za zdravstvo i Moskovski klinički znanstveni centar ih. S.A. Loginova DZM svake subote od 7. srpnja do 22. rujna 2018. godine(od 8.00 do 14.00 sati) provodi screening program (potpuno BESPLATNO).

Za analizu morate imati putovnicu sa sobom i dati privolu za obradu osobnih podataka (osigurati pouzdanu metodu povratne informacije).

Za žene (starije od 18 godina) nije potrebna prethodna priprema za davanje krvi za BRCA1 i BRCA2.
Muškarci stariji od 40 godina mogu napraviti analizu krvi na PSA kako bi provjerili predispoziciju za rak prostate: preporučljivo je suzdržati se od seksualne aktivnosti 2 dana prije pretrage. Pola sata prije vađenja krvi treba izbjegavati tjelesno prenaprezanje.

Analiza se provodi vađenjem krvi iz vene.

Imate još 10 dana da završite ovu analizu potpuno besplatno!

Ovdje možete preuzeti raspored i adrese za pregled raka.

No, čak i ako ovaj post čitate nakon 22.09.18., siguran sam da će Ministarstvo zdravstva i dalje provoditi takve akcije. Medicinske organizacije Odjeli za zdravstvo već nekoliko godina održavaju slične događaje, raspoređujući mobilne medicinske jedinice u različitim dijelovima grada i na mjestima javnih događanja. Pratite nas za više vijesti.

Pa, ako niste imali vremena, ova analiza se može obaviti u bilo kojem plaćenom laboratoriju. Možda jednostavno javne bolnice Uskoro će takve analize raditi kontinuirano.

Moderna medicina napravila je impresivan korak naprijed. Životni vijek ljudi značajno se produžio kasne faze rak pluća. Iskustvo stručnjaka klinike VitaMed omogućuje nam da jamčimo pažljivo i točno razlikovanje mutacija kod raka pluća, uz odabir odgovarajućeg tijeka liječenja za poboljšanje kvalitete života i visoke šanse za uspješno liječenje.

EGFR mutacija
Ova se mutacija uglavnom javlja kod nepušača. Otkriće takve mutacije kod uznapredovalog raka ohrabrujući je znak jer ukazuje na reakciju na liječenje inhibitorima tirozin kinaze (lijekovi erlotinib i gefitinib).

ALK translokacije
Prema istraživanjima, ova mutacija kod raka pluća je češća kod mladih pacijenata i pacijenata koji ne puše. Njegovo otkrivanje ukazuje na osjetljivost na krizotinib.

KRAS mutacija
Obično se ova mutacija u plućnom laku javlja kod pušača. Ne igra posebnu ulogu za prognozu. Analizom statističkih podataka uočeno je da postoje slučajevi pogoršanja stanja i poboljšanja, što ne dopušta nedvosmislen zaključak o njegovom utjecaju.

ROS1 translokacija
Ova se mutacija, kao i ALK translokacija, pretežno javlja kod mladih pacijenata koji ne puše. Tijekom klinička ispitivanja Utvrđena je visoka osjetljivost takvih tumora na liječenje krizotinibom; trenutno su u tijeku istraživanja lijekova nove generacije.

HER2 mutacija
Obično su promjene predstavljene točkastim mutacijama. Tumorske stanice ne ovise kritično o ovoj mutaciji u svojoj vitalnoj aktivnosti, međutim, prema rezultatima novih testova, djelomično pozitivan učinak kod pacijenata sa kombinirano liječenje putem trastuzumaba i citostatika.

BRAF mutacija
Neki pacijenti s mutacijama u ovom genu (V600E varijanta) reagiraju na liječenje dabrafenibom, inhibitorom proteina B-RAF kodiranog genom BRAF.

MET mutacija
Gen MET kodira receptor tirozin kinaze za faktor rasta hepatocita. Dolazi do povećanja broja kopija ovog gena (amplifikacije), dok sam gen rijetko prolazi kroz mutacije, a njihova uloga nije dobro shvaćena.

FGFR1 pojačanje
Ovo pojačanje javlja se u 13-26% bolesnika s planocelularni karcinom pluća. Obično je čest među pacijentima koji puše, ali u praksi ima lošu prognozu. Međutim, u tijeku je relevantan rad na razvoju lijekova usmjerenih na ovaj poremećaj.

Osnovni principi za dijagnosticiranje mutacija karcinoma pluća

Za točnu dijagnozu raka pluća provodi se bronhoskopija s uzorkovanjem biopsije za citološke i histološke studije. Nakon što laboratorij dobije zaključak o prisutnosti mutacije i identificiranoj vrsti mutacije, izradit će se odgovarajuća taktika liječenje lijekovima, propisuju se odgovarajući biološki lijekovi.

Biološka terapija malignih tumora pluća

Svaki terapijski program je individualan. Biološka terapija uključuje rad s dvije vrste lijekova koji se razlikuju po principu djelovanja na tumor, ali su usmjereni na isti konačni učinak. Njihov cilj je blokirati mutaciju stanica putem molekularna razina, bez štetnih učinaka na zdrave stanice.

Zbog stabilnog ciljanog djelovanja isključivo na tumorske stanice, moguće je zaustaviti rast maligne stanice već nakon nekoliko tjedana. Da bi se održao postignuti učinak, potrebno je nastaviti tijek liječenja. Liječenje lijekovima praktički je bez nuspojava. Ali postupno stanice postaju imune na aktivni sastojci lijekova, pa liječenje treba prilagoditi prema potrebi.

Razlike u liječenju mutacija raka pluća

Mutacija EFGR gena čini oko 15% svih slučajeva. U tom slučaju za liječenje se može koristiti jedan od inhibitora EGFR: erlotinib (Tarceva) ili gefitinib (Iressa); stvoreno i više aktivni lijekovi nova generacija. Ovi lijekovi obično ne uzrokuju teške nuspojave i dostupni su u obliku kapsula ili tableta.

Translokacija gena ALK/EML4, koja čini 4-7% svih slučajeva, upućuje na primjenu krizotiniba (Xalkori); Njegovi aktivniji analozi se razvijaju.

U slučaju tumorske angiogeneze, za njeno suzbijanje predlaže se terapija lijekom bevacizumab (Avastin). Lijek se propisuje zajedno s kemoterapijom, značajno povećavajući učinkovitost ovog liječenja.

Onkološke bolesti zahtijevaju pažljivu dijagnozu i individualni pristup odrediti tijek učinkovitog liječenja - preduvjeti, što su stručnjaci iz klinike VitaMed spremni pružiti.

Inicijalni pregled Onkolog Opstetričar-ginekolog Mamolog Kardiolog Kozmetolog ORL Terapeut za masažu Neurolog Nefrolog Proktolog Urolog Fizioterapeut Flebolog Kirurg Endokrinolog Ultrazvuk

Današnji znanstvenici znaju da proces rasta raka počinje kada jedan ili više gena u stanici prođe proces mutacije. To znači da gen ili počinje kodirati promijenjeni, abnormalni protein ili se mijenja toliko da više uopće ne kodira protein. Kao rezultat toga, normalni procesi rasta i diobe stanica su poremećeni, što može dovesti do stvaranja malignog tumora.

Genetske mutacije mogu se pojaviti tijekom različitih vremenskih razdoblja ljudski život: ako se dogode prije nego što se osoba rodi, tada će sve stanice u tijelu sadržavati ovaj mutirani gen (mutacija klice), i on će biti naslijeđen, ili se mutacija može dogoditi u jednoj stanici tijela tijekom života, a promijenjena gen će biti sadržan samo u stanicama - potomcima pojedine stanice u kojoj se mutacija dogodila (somatske mutacije). Većina maligne bolesti razvija se kao posljedica nasumične mutacije u jednoj stanici, čijom daljnjom diobom nastaje tumorsko potomstvo. Međutim, oko 10% slučajeva zloćudnih novotvorina je nasljedno, odnosno mutacija koja predisponira za rak prenosi se s koljena na koljeno.

Koja je vjerojatnost da će se izmijenjeni gen naslijediti?

Svaka stanica u tijelu sadrži dvije kopije istog gena, jednu od tih kopija nasljeđujemo od majke, a drugu od oca. Kada se mutacija prenosi s roditelja na dijete, ona je prisutna u svakoj stanici djetetovog tijela, uključujući stanice reproduktivnog sustava – spermije ili jajne stanice, te se može prenositi s koljena na koljeno. Mutacije klica odgovorne su za razvoj manje od 15% malignih tumora. Takvi slučajevi raka nazivaju se "obiteljskim" (to jest, koji se prenose u obitelji) oblicima raka. No, nasljeđivanje jedne kopije promijenjenog gena ne znači da se nasljeđuje i sklonost razvoju određene vrste tumora. Poanta je u tome nasljedne bolesti mogu imati različite vrste nasljeđivanja: dominantno, kada je za razvoj bolesti dovoljna jedna naslijeđena kopija gena, i recesivno, kada se bolest razvije ako je promijenjeni gen primljen od oba roditelja. U tom slučaju roditelji koji imaju samo jedan promijenjeni gen u svom nasljednom aparatu su kliconoše i sami ne obolijevaju.

Genetika raka dojke

Većina slučajeva raka dojke (RK) - oko 85% - je sporadična, odnosno oštećenje gena nastaje nakon rođenja osobe. Kongenitalni oblici Rak dojke (oko 15%) nastaje kada bolesnica naslijedi mutirani oblik gena koji se prenosi s koljena na koljeno. Postoji nekoliko vrsta gena koji su uključeni u razvoj raka dojke, uključujući mutacije koje uzrokuju gubitak tumor supresorskih gena.

Sukladno svom nazivu, “tumor supresorski geni” sprječavaju nastanak tumorskih procesa. Kada je njihova aktivnost poremećena, tumor može nekontrolirano rasti.

Normalno, svaka stanica u tijelu nosi dvije kopije svakog gena, jednu od oca i jednu od majke. Rak dojke obično se nasljeđuje autosomno dominantno. Kod autosomno dominantnog načina nasljeđivanja dovoljno je da se mutacija dogodi samo u jednoj kopiji gena. To znači da roditelj koji nosi mutiranu kopiju gena u svom genomu može prenijeti i nju i normalnu kopiju svom potomstvu. Dakle, vjerojatnost prijenosa bolesti na dijete je 50%. Prisutnost u genomu mutacija raka povećava rizik od razvoja tumora koji su specifični za ovu mutaciju.

Koliki je prosječni rizik od razvoja raka dojke?

Prosječna žena ima doživotni rizik od razvoja raka dojke od oko 12%. Prema drugim podacima, svaka 8. žena će tijekom života oboljeti od raka dojke.

Koliko je čest rak dojke?

Rak dojke je najčešći tumor u žena (isključujući rak kože, koji je vrlo čest u starijoj dobi) i drugi najčešći uzrok smrtni slučajevi od tumora nakon raka pluća. Rak dojke javlja se i kod muškaraca, ali je njegova učestalost oko 100 puta manja nego kod žena.

Kako bi se identificirale osobe s rizikom od razvoja raka dojke, preporučuje se provođenje genetskog testiranja kod bolesnica s obiteljskom poviješću raka dojke. Većina stručnjaka inzistira na provođenju preliminarnih konzultacija s genetičarom prije nego što se odluče na genetsko testiranje. Specijalist mora s pacijentom razgovarati o svim prednostima i nedostacima genetskog testiranja, stoga je potrebno dogovoriti pregled kod genetičara.

Što žena treba znati o vjerojatnosti prijenosa raka dojke u svojoj obitelji?

Ako bliski srodnici (majka, kćeri, sestre) imaju rak dojke ili ako su drugi članovi obitelji (bake, tete, nećakinje) više puta bolovali od ove bolesti, to može ukazivati na nasljednu prirodu bolesti. To je osobito vjerojatno ako je dijagnoza raka dojke postavljena jednom od rođaka koji nije navršio 50 godina.

Ako srodnici u prvom koljenu (majka, sestra ili kćer) obole od raka dojke, tada se rizik od razvoja bolesti povećava 2 puta u odnosu na prosjek. Ako se dvoje vaših bliskih rođaka razboli, tada je rizik od razvoja raka dojke tijekom vašeg života 5 puta veći od statističkog prosjeka. Istodobno, nejasno je koliko se puta rizik od obolijevanja povećava za ženu u čijoj je obitelji bio muški rođak s rakom dojke.

Koji nasljedne mutacije povećati rizik od razvoja raka dojke?

Nekoliko je gena povezanih s povećanim rizikom od raka dojke. U nastavku su opisani najčešći sindromi povezani s povećanim rizikom od razvoja raka dojke.

Geni BRCA1 i BRCA2 (BRCA = rak dojke) su supresorski geni rast tumora, koji su oštećeni u sindromu obiteljskog raka dojke. One žene koje su nositeljice mutiranog oblika gena BRCA imaju 50-85% šanse za razvoj raka dojke tijekom života. Međutim, njihov rizik od razvoja raka jajnika je oko 40%. Muškarci koji u svom genomu nose mutirane oblike gena BRCA1 ili BRCA2 također mogu imati povećan rizik razvoj raka dojke ili raka prostate. I muškarci i žene koji imaju mutaciju gena BRCA2 mogu biti izloženi povećanom riziku od razvoja raka dojke ili drugih vrsta raka. Mutirani oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim skupinama, na primjer, otprilike jedna od 50 aškenaskih Židovki nosi kongenitalnu mutaciju u genu BRCA1 ili BRCA2, što povećava rizik od razvoja raka dojke tijekom života na 85% i rizik od razvoja raka jajnika do 40 %. Trenutno je poznato da je oko 80% svih nasljednih karcinoma dojke uzrokovano mutiranim oblicima gena BRCA1 i BRCA2.
Ataksija-telangiektazija (A-T). Nasljedni sindrom nazvan ataksija-telangiektazija uzrokovan je mutacijom gena smještenog na 11. kromosomu, takozvanog ATM gena. Uz ovaj sindrom povećava se i rizik od razvoja raka dojke.
Lee-Fromenyjev sindrom.Članovi obitelji s Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse za razvoj raka tijekom života. Većina česti tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj prilično rijedak sindrom čini manje od 1% svih karcinoma dojke. Gen s kojim je povezan SLF naziva se "p53". Ovaj gen je tumor supresorski gen. Testiranje na prisutnost gena p53 preporučuje se članovima obitelji koji se upoznaju dijagnostički kriteriji SLF. Provode se mnoge studije kako bi se postiglo bolje razumijevanje mehanizma razvoja LFS-a. Drugi gen koji je proučavan, CHEK2, može dovesti do razvoja sindroma nalik FFS-u u nekim obiteljima. Kod nositelja mutiranog oblika ovog gena, rizik od razvoja raka dojke je povećan za 2-5 puta kod žena i 10 puta kod muškaraca. Testiranje na mutacije u regiji gena CHEK2 trenutno je dostupno kao dio istraživanja.
Cowdenov sindrom.Žene s Cowdenovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka dojke tijekom života, koji se kreće od 25% do 50%, a rizik od 65% benigne neoplazme mliječne žlijezde. Također, kod ove bolesti postoji povećani rizik od razvoja raka maternice, koji se kreće od 5% do 10%, i mnogo više - vjerojatnost razvoja benignih procesa u maternici. Cowdenov sindrom povećava vjerojatnost razvoja raka i benignih tumora štitna žlijezda. Drugi znakovi Cowdenovog sindroma su makrocefalija - velike veličine vlasište, te kožne promjene kao što su trihilemomi i papilomatozna papuloza. Gen povezan s Cowdenovim sindromom zove se. PTEN. Također se vjeruje da je gen supresor tumora, a razvijeni su specifični testovi za njegovu identifikaciju.
U žena s PCY-om životni rizik od razvoja raka dojke povećan je na 50%. Međutim, glavni simptom SPY je prisutnost više hamartomatoznih polipa i probavni trakt. Prisutnost ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektalnog karcinoma. Osobe s PI sindromom također imaju povećanu pigmentaciju ( tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija često počinje u djetinjstvu i traje cijeli život. Ovaj sindrom također ukazuje na povećan rizik od razvoja raka jajnika, maternice i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je tumor supresorski gen i može se identificirati genetskim testiranjem.
Ostali geni. Trenutačno je puno toga nepoznato u vezi s ulogom pojedinih gena u povećanju rizika od razvoja raka dojke. Moguće je da postoje i drugi geni, koji još nisu identificirani, a koji utječu na nasljednu predispoziciju za razvoj raka dojke.

Osim obiteljske anamneze, postoje dodatni faktoričimbenici rizika poput okoliša i načina života, koji također mogu povećati rizik od razvoja raka dojke. Kako biste bolje razumjeli vlastiti rizik od razvoja raka, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom povijest bolesti obiteljski i osobni faktori rizika. Osobe koje imaju povećan rizik od razvoja raka dojke mogu se podvrgnuti posebnom genetskom testiranju i pridržavati se individualnog plana rana dijagnoza. Osim toga, trebaju isključiti one dodatne čimbenike rizika koji se mogu isključiti. Što se tiče rizika od razvoja raka dojke, takvi čimbenici rizika koji se mogu kontrolirati su: neuravnotežena prehrana, prekomjerna težina tjelesna neaktivnost, zlouporaba alkohola, pušenje i nekontrolirana uporaba ženskih spolnih hormona.

Genetika raka jajnika

Za bilo koju ženu bez obiteljske anamneze s povećanom incidencijom raka jajnika i bez drugih čimbenika rizika, životni rizik od razvoja raka jajnika je manji od 2%.

Rak jajnika čini oko 3% svih malignih tumora koji se razviju u žena.

Nalazi se na 8. mjestu među svim ženskim onkološkim bolestima i na 5. mjestu među uzrocima smrti žena od raka, što vam onkolog može potvrditi.

Kako saznati što se prenosi u obitelji nasljedni oblik rak jajnika?

Ako su bliski rođaci (majka, sestre, kćeri) imali slučajeve raka jajnika ili se u jednoj obitelji dogodilo nekoliko slučajeva bolesti (baka, teta, nećakinja, unuke), tada je moguće da je u ovoj obitelji rak jajnika nasljedan. .

Ako je kod rođaka u prvom koljenu dijagnosticiran rak jajnika, tada je individualni rizik žene iz te obitelji u prosjeku 3 puta veći od prosječnog statističkog rizika od razvoja raka jajnika. Rizik se još više povećava ako je tumor dijagnosticiran kod nekoliko bliskih srodnika.

Koje nasljedne genetske mutacije povećavaju rizik od razvoja raka jajnika?

Do danas znanstvenici poznaju nekoliko gena, mutacije u kojima dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika.

Najčešći su opisani u nastavku nasljedni sindromi povezana s rizikom od razvoja raka jajnika.

Sindrom nasljednog raka dojke i jajnika (HBOC). Oštećenje gena BRCA1 i BRCA2 najčešća je situacija u slučajevima obiteljskog raka dojke i jajnika. Izračunato je da se mutacije gena BRCA1 javljaju u 75% slučajeva nasljednih oblika raka jajnika, a gen BRCA2 odgovoran je za preostalih 15%. U isto vrijeme, rizik od raka jajnika kreće se od 15% do 40% tijekom života, a rak dojke - do 85%. Muškarci koji u svom genomu nose mutirane oblike gena BRCA1 ili BRCA2 također mogu imati povećan rizik od razvoja raka dojke ili prostate. Prenošenje mutacija u genu BRCA2 također je povezano s povećanim rizikom od razvoja drugih vrsta raka: melanoma i raka gušterače. Geni BRCA1 i BRCA2 pripadaju takozvanim "tumor supresorskim genima". To znači da se na temelju tih gena sintetizira protein koji je uključen u stanični ciklus i ograničava broj staničnih dioba. Time se ograničava vjerojatnost nastanka tumora. Ako dođe do mutacije u tumor supresorskim genima, protein se ili uopće ne sintetizira ili ima defektnu strukturu i nije u stanju spriječiti nastanak tumorskih stanica.
Mutirani oblik gena ima određenu akumulaciju u nekim etničkim skupinama: tri su najčešće mutacije: 2 u genu BRCA1 i jedna u genu BRCA2, u aškenaskoj židovskoj populaciji. Među ovom populacijom, rizik nošenja jednog od tri oblika mutiranih gena je 2,5%.
Žene koje nose mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 trebale bi se podvrgnuti pažljivom probiru za rano otkrivanje raka jajnika i dojke. Probir za rano otkrivanje raka jajnika trebao bi uključivati: pregled kod ginekologa, ultrazvučni pregled zdjeličnih organa i analizu krvi na onkogen CA-125. Probir za rano otkrivanje raka dojke treba uključivati: samopregled dojki, pregled kod mammologa, mamografiju jednom godišnje, ultrazvučni pregled mliječne žlijezde i MRI.
Nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva (HNPTC) (Lynchov sindrom)čini oko 7% učestalosti nasljednog karcinoma jajnika. Žene s ovim sindromom imaju 10% rizika od razvoja raka jajnika. Rizik od razvoja raka maternice je do 50%. NNPTC se najčešće povezuje s rizikom od razvoja raka debelog crijeva, koji se kreće od 70 do 90%, višestruko veći od rizika u općoj populaciji. Bolesnici s NNPTC također imaju povećani rizik od razvoja raka želuca. tanko crijevo i bubrega. U tim je obiteljima također povećana učestalost raka dojke.
Znanstvenici su pronašli nekoliko gena, čiji kvarovi dovode do razvoja NPTK. Najčešći uzroci sindroma su mutacije u genima MLH1, MSH2 i MSH6. Iako se mutacije najčešće nalaze u nekoliko gena odjednom, opisane su obitelji u kojima se promjene nalaze samo u jednom genu.
Geni u kojima mutacije uzrokuju razvoj NPTK sindroma predstavnici su skupine gena koji pripadaju tzv. mismatch repair genima. Geni ove skupine sintetiziraju proteine koji obnavljaju pogreške u strukturi DNA koje se javljaju tijekom diobe stanica. Ako se jedan od tih gena modificira, nastaje protein koji nije u stanju eliminirati greške u strukturi DNK, defektna struktura DNK se povećava od jedne diobe stanice do druge, što može dovesti do razvoja raka.
Žene iz obitelji u kojima je dijagnosticiran NPTCC uz pretrage za rano otkrivanje raka debelog crijeva trebale bi proći i obavezni dodatni probir za rano otkrivanje raka maternice i jajnika.
Peutz-Jeghersov sindrom (SPJ).Žene s PCY imaju povećan rizik od razvoja raka jajnika. Iako je glavni simptom SPY prisutnost više hamartomatoznih polipa u probavnom traktu. Prisutnost ovih polipa značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva i rektalnog karcinoma. Osobe s PI sindromom također imaju povećanu pigmentaciju (tamne mrlje na koži) lica i ruku. Hiperpigmentacija se često pojavljuje u djetinjstvu i s vremenom može nestati. U žena iz obitelji s PCY rizik od razvoja raka jajnika je oko 20%. Ovaj sindrom također podrazumijeva povećan rizik od razvoja raka maternice, dojke i pluća. Gen povezan sa SPY zove se STK11. Gen STK11 je tumor supresorski gen i može se identificirati genetskim testiranjem.
Sindrom karcinoma nevusoidnih stanica (NBCC) Također poznat kao Gorlinov sindrom, karakteriziran je razvojem višestrukih karcinoma bazalnih stanica, cista čeljusnih kostiju i malih boginja na koži dlanova i stopala. U žena s Gorlinovim sindromom u 20% slučajeva razvijaju se benigni miomi jajnika. Postoji određeni, iako mali, rizik da se ovi fibromi mogu razviti u maligne fibrosarkome. Dodatna komplikacija sindroma je razvoj tumora mozga - meduloblastoma u dječjoj dobi. Vanjske značajke pacijenata s Gorlinovim sindromom uključuju makrocefaliju (veliku veličinu glave), neobičnu strukturu lica i abnormalnosti kostura koje utječu na strukturu rebara i kralježnice. Unatoč činjenici da se SNBCC nasljeđuje autosomno dominantno, oko 20-30% pacijenata nema obiteljsku povijest bolesti. Poznato je da je PTCH gen povezan s bolešću, čija se struktura može utvrditi posebnim pretragama.

Postoje li druga nasljedna stanja koja dovode do povećanog rizika od razvoja raka jajnika?

Druga urođena stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka jajnika uključuju:

Lee-Fromenyjev sindrom.Članovi obitelji s Leigh Fromenovim sindromom (LFS) imaju 90% šanse za razvoj raka tijekom života. Najčešći tumori koji se razvijaju u SLF su: osteogeni sarkom, sarkom mekog tkiva, leukemija, rak pluća, rak dojke, tumori mozga i tumori kore nadbubrežne žlijezde. Ovaj sindrom je prilično rijedak i uzrokovan je mutacijom u genu koji se zove p53, a koji je tumor supresorski gen. Testiranje na prisutnost gena p53 preporučuje se članovima obitelji koji zadovoljavaju dijagnostičke kriterije za FFS. Provode se mnoge studije kako bi se bolje razumio mehanizam razvoja LFS-a. Drugi poznati gen, CHEK2, može u nekim obiteljima dovesti do razvoja sindroma nalik na LFS.
Ataksija-telangiektazija (A-T) rijedak nasljedni autosomno recesivni poremećaj karakteriziran progresivnim poremećajima hoda koji se obično razvijaju u djetinjstvu. Ubrzo nakon usvajanja vještina hodanja, djeca počinju posrtati, hod im postaje nesiguran, a većina bolesnika s A-T prisiljena je koristiti invalidska kolica. S vremenom dolazi do poremećaja govora i otežanog pisanja i izvođenja preciznih pokreta. Prilikom pregleda bolesnika vidljivi su na koži, sluznici i bjeloočnici očiju. paučaste vene, nazvane teleangiektazije, koje su proširene kapilare. Bolesnici s ovim sindromom također imaju oslabljen imunološki sustav i osjetljivi su na zarazne bolesti. Rizik od razvoja tumora je 40%, od kojih su najčešći maligni limfomi. Također se povećava rizik od razvoja raka dojke, jajnika, želuca i melanoma.
A-T se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno za razvoj bolesti potrebno je naslijediti 2 mutirane kopije gena koji se naziva ATM gen i nalazi se na 11. kromosomu. To znači da oba roditelja oboljelog djeteta moraju biti nositelji izmijenjenog gena, a njihova djeca imaju 25% šanse da naslijede bolest. Nositelji promijenjenog ATM gena imaju povećan rizik od razvoja određenih oblika malignih bolesti. Prije svega, rak dojke.
Kompleks KARNEY je rijetko nasljedno stanje koje karakterizira mrljasta pigmentacija kože, koja najčešće zahvaća lice i usne, a koja se pojavljuje tijekom puberteta. Osim mrlja na koži, oboljeli od ovog sindroma skloni su razvoju brojnih benignih tumora od kojih su najčešći miksomi, kvržice na koži od bijele do jarko ružičaste boje, a nalaze se na kapcima, uhu i bradavicama. Oko 75% pacijenata s CARNEY kompleksom razvije tumore štitnjače, ali oni su u većini slučajeva benigni. Uopće. Rizik od razvoja malignih tumora u bolesnika s CC-om smatra se niskim. CARNEY kompleks je kongenitalno stanje s autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Unatoč tome, otprilike 30% pacijenata nema obiteljsku povijest bolesti. Jedan od gena odgovornih za razvoj ovog stanja zove se PRKAR1A. Drugi gen, za koji se smatra da se nalazi na kromosomu 2, je pod istragom i znanstvenici vjeruju da bi također mogao biti povezan s razvojem bolesti.

Što određuje vašu osobnu razinu rizika?

Uz jaku obiteljsku anamnezu, postoje dodatni čimbenici rizika povezani s navikama ponašanja i okruženje. Ovi čimbenici mogu utjecati na rizik od razvoja raka jajnika. Žene s povećanim rizikom od razvoja bolesti mogu se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi se utvrdila potreba za probirnim testovima s ciljem rane dijagnoze raka jajnika. Posebno opasne situacije Može se preporučiti profilaktička ooforektomija (uklanjanje zdravih jajnika kako bi se smanjio rizik od raka dojke i jajnika).

Nositeljstvo određenih genetskih mutacija koje povećavaju rizik od razvoja raka jajnika ne znači 100% šanse za razvoj ove vrste tumora. Osim ovoga značajnu ulogu kontrolirani čimbenici rizika igraju ulogu, uključujući dobro poznate kao što su prekomjerna težina, pušenje, konzumacija alkohola i sjedilački način života.

Uloga genetski faktori razvijate rak bubrega

Rak bubrega najčešće nastaje kao slučajan događaj, odnosno oko 95% slučajeva nema nasljedne uzroke koji bi bili poznati današnjoj znanosti. Samo 5% karcinoma bubrega razvija se protiv nasljedna predispozicija. Stoga je prosječni rizik od razvoja raka bubrega manji od 1% tijekom cijelog životnog vijeka osobe, a muškarci obolijevaju dvostruko češće od žena.

Kako možete znati postoji li obiteljska povijest raka bubrega?

Ako su članovi uže obitelji (roditelji, braća i sestre ili djeca) razvili tumor bubrega ili su imali više slučajeva raka bubrega među svim članovima obitelji (uključujući bake i djedove, ujake, tete, nećake, rođake i unuke), tj. Postoji mogućnost da se radi o nasljednom obliku bolesti. To je osobito vjerojatno ako se tumor razvio prije 50. godine života, ili je bilateralan, i/ili multipli tumori u jednom bubregu.

Koliki je individualni rizik od razvoja raka bubrega ako postoji obiteljska anamneza?

Ako su srodnici u prvom koljenu (roditelji, braća, sestre, djeca) bolovali od raka bubrega prije 50. godine života, to znači da rizik od razvoja bolesti može biti povećan. Da bi se odredila razina rizika pojedinca, potrebno je identificirati nasljedno stanje koje je moglo dovesti do razvoja raka.

Koje urođene genetske mutacije povećavaju rizik od raka bubrega?

Postoji nekoliko gena za koje se zna da su povezani s razvojem raka bubrega, a novi geni koji utječu na ovaj proces opisuju se svake godine. Neka od najčešćih genetskih stanja koja povećavaju rizik od razvoja raka bubrega navedena su u nastavku. Većina ovih stanja dovodi do razvoja neke vrste tumora. Razumijevanje specifičnog genetski sindrom u obitelji može pomoći bolesniku i njegovom liječniku da razviju individualni plan prevencije i rane dijagnoze te, u određenim slučajevima, odlučite se za optimalno taktika liječenja. Neka od nasljednih stanja povezana su, osim s rizikom od razvoja tumora, i s povećanom vjerojatnošću razvoja određenih netumorskih bolesti, a ova saznanja također mogu biti od koristi.

Von Hippel-Lindauov sindrom (VHL). Osobe s nasljednim FHL sindromom izložene su riziku od razvoja nekoliko vrsta tumora. Većina ovih tumora su benigni (nekancerogeni), ali u oko 40% slučajeva postoji rizik od razvoja raka bubrega. Štoviše, određena specifična vrsta, nazvana "jarkostanični rak bubrega". Ostali organi. Podložno razvoju tumori u bolesnika s FHL sindromom su oči (angiomi mrežnice), mozak i leđna moždina (hemangioblastomi), nadbubrežne žlijezde (feokromocitom) i unutarnje uho(tumori endolimfne vrećice). Razvoj tumora organa sluha može uzrokovati potpuni ili djelomični gubitak sluha. Bolesnici s FHL također mogu razviti ciste u bubrezima ili gušterači. Sindrom se klinički manifestira u dobi od 20-30 godina, ali simptomi se mogu pojaviti iu djetinjstvu. Oko 20% bolesnika s FHL sindromom nema obiteljsku povijest bolesti. Gen koji određuje razvoj FHL sindroma naziva se i VHL gen (VHL) i pripada skupini tumor supresorskih gena. Tumor supresorski geni obično su odgovorni za sintezu specifičnog proteina koji ograničava rast stanica i sprječava nastanak tumorskih stanica. Mutacije u supresorskim genima uzrokuju da tijelo izgubi sposobnost ograničavanja rasta stanica i, kao rezultat toga, mogu se razviti tumori. Genetsko testiranje za određivanje mutacija u FHL genu preporučuje se osobama s obiteljskom poviješću bolesti povezanih s FHL sindromom. Probir simptoma sindroma FHL treba provoditi u obiteljima čiji su članovi pod povećanim rizikom od razvoja ovog sindroma, a započeti u rana dob. Ovaj pregled uključuje:
- Očni pregled i mjerenje tlaka od 5 godina starosti;
- Ultrazvuk organa trbušne šupljine od ranog djetinjstva, MRI ili CT retroperitonealnih organa nakon 10 godina;
- Testirajte razinu kateholamina u 24-satnom urinu;
Obiteljski slučajevi jasnostaničnog karcinoma bubrežnih stanica koji nisu povezani s FHL sindromom. Većina slučajeva karcinoma bubrega sa svijetlim stanicama su sporadični, što znači da se razvijaju nasumično. Međutim, postoji vrlo nizak postotak obiteljskih slučajeva jasnostaničnog karcinoma bubrežnih stanica u nedostatku drugih obilježja FHL sindroma. Neki od ovih bolesnika nasljeđuju specifične genske preraspodjele na kromosomu 3. Korištenje metoda genetska dijagnostika mogu se prepoznati takvi preuređeni kromosomi. Kod nekih bolesnika genetski uzroci raka bubrega još nisu poznati. Za članove obitelji s ovim rijetkim sindromima, preporučuje se da probir na tumore bubrega započne u dobi od 20 godina pomoću ultrazvuka, MRI ili retroperitonealnog CT-a.
Kongenitalni papilarni karcinom bubrežnih stanica (CPRCC). Na PPCC se može posumnjati kada se kod dva ili više bliskih srodnika dijagnosticira isti tip tumora bubrega, odnosno papilarni karcinom bubrežnih stanica tip 1. Obično je ova vrsta tumora obiteljski slučajevi dijagnosticiran u dobi od 40 godina ili kasnije. Bolesnici sa SPPCC mogu imati više tumora na jednom ili oba bubrega. Pojedinci koji pripadaju obiteljima s naslijeđenim slučajevima PPCC-a trebali bi se podvrgnuti probiru dijagnostičke studije, uključujući ultrazvuk, MRI ili CT, u dobi od oko 30 godina. Gen odgovoran za razvoj VPPCC naziva se c-MET. Gen c-MET je protoonkogen. Protoonkogeni su odgovorni za sintezu proteina koji pokreću rast stanica u normalnoj stanici. Mutacije u protoonkogenima uzrokuju proizvodnju previše ovog proteina i stanica prima previše signala da raste i dijeli se, što može dovesti do stvaranja tumora. Trenutno već razvijen posebne metode, omogućujući identificiranje mutacija u c-MET genu.
Burt-Hogg-Dubet sindrom (BHD). BCD sindrom je rijedak sindrom i povezan je s razvojem fibrofolikula ( benigni tumori folikula dlake), ciste u plućima i povećan rizik od raka bubrega. U bolesnika s HDD sindromom rizik od razvoja raka bubrega je 15-30%. Većina tumora bubrega koji se razvijaju u ovom sindromu klasificiraju se kao kromofobni tumori ili onkocitomi, ali u rijetkim slučajevima može se razviti svijetlostanični ili papilarni rak bubrega. Zbog povećanog rizika od razvoja zloćudnih tumora bubrega, članovima obitelji s HDD sindromom savjetuje se rano započeti s redovitim dijagnostičkim pretragama kako bi se isključila ova patologija (ultrazvuk, MRI ili CT s navršenih 25 godina). Gen odgovoran za razvoj HDD sindroma naziva se BHD, a može se utvrditi genetskim testiranjem.
Kongenitalna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih stanica (CCRCC). Bolesnici s ovim sindromom imaju čvorove na koži koji se nazivaju leiomiomi. Najčešće se takvi čvorovi formiraju na udovima, prsima i leđima. Ženama se često dijagnosticira fibroid maternice ili, puno rjeđe, leiomiosarkom. Bolesnici s VLPPC imaju povećan rizik od razvoja karcinoma bubrega, koji iznosi oko 20%. Najčešći tip je papilarni karcinom bubrežnih stanica. Među članovima obitelji s VLPKD-om potrebno je provesti probir za rano otkrivanje raka bubrega. Gen odgovoran za razvoj ovog sindroma naziva se FH gen (fumarette hidrataza) i može se utvrditi genetskim testiranjem.

Postoje li druga urođena stanja povezana s povećanom stopom raka bubrega?

Klinička opažanja pokazuju da postoje i drugi slučajevi obiteljske predispozicije za razvoj tumora bubrega, a ovoj temi genetičari posvećuju povećanu pozornost. Manje značajno povećanje rizika od razvoja raka bubrega opaženo je u bolesnika s tuberoznom sklerozom, Cowdenovim sindromom i kongenitalnim nepolipoznim rakom debelog crijeva. Za sve ove bolesti indicirana je konzultacija genetičara.

Genetika raka prostate

Većina slučajeva raka prostate (oko 75%) javlja se kao posljedica somatske mutacije, ne prenose se nasumično ili nasljeđivanjem. Nasljedni rak prostate

Rak je već dugo poznat čovječanstvu. Riječ je o bolesti u čijem liječenju kroz povijest čovječanstva nije bilo gotovo nikakvog uspjeha. S pojavom antibiotika ljudi su praktički zaboravili na strašne infekcije, od kuge do sifilisa. Međutim, kako svjetska populacija stari, vjerojatnost da će se svatko od nas u životu susresti s rakom neprestano raste. Nažalost, unatoč stotinama milijardi dolara koji su potrošeni u razvijenih zemalja Od kasnih 80-ih i desetljeća rada istraživača, nismo vidjeli značajan napredak u liječenju raka. Produljenje očekivanog životnog vijeka oboljelih od raka u posljednjih 20-30 godina nije se dogodilo zato što su postale dostupne revolucionarne terapije, već uglavnom zato što je rak dijagnosticiran u ranijoj fazi. Problem je što medicina omogućuje dijagnosticiranje bolesti u fazi kada će, bez liječenja, doslovno za godinu dana broj stanica u tumoru raka biti toliki da će se težina ili volumen tumora mjeriti stotinama grama .

1. Genetska pozadina

Ljudsko tijelo, kao i tijelo svake životinje, u svom genomu sadrži gene koje rak koristi za svoj razvoj. Na prvi pogled to se čini kontraintuitivnim. Da bi iz jedne stanice izrastao i postao čovjek, potrebno je koristiti mehanizme koji zrelo doba su opasni ili nepotrebni. Konkretno, kako bi spriječile da fetus bude odbačen od majke, stanice embrija nauče prevariti njezin imunološki sustav, predstavljajući se kao "svoj vlastiti", i tako spriječe majčin imunološki sustav da uništi embrij. S tim su povezane mnoge patologije. Ovo je evolucijski dobitak, ali ti isti geni, kada se aktiviraju u odrasloj dobi, mogu pomoći stanici raka da prevari imunološki sustav i spriječi uništenje stanica raka.

2. Dobni razlozi pojava raka

Zapravo, u tijelu svake zdrave odrasle osobe postoje milijuni stanica raka koje su u ravnoteži s tijelom, a stanice imunološkog sustava ih stalno otkrivaju i uništavaju. Međutim, s godinama počinje rasti broj raznih grešaka u izvršavanju genetskog programa, au nekom trenutku količina stresa premašuje mogućnosti sustava kontrole oštećenja. U ovom trenutku dolazi do oslobađanja stanica raka. Opasnost leži u činjenici da se, po svim pokazateljima, radi o stanicama istog organizma. U početku imaju gotovo isti genetski kod kao i sve druge ljudske stanice, a to ne dopušta obrambenim sustavima da ih brzo identificiraju.

3. Mutacija stanica raka

Stanice raka počinju brzo mutirati, a nove kopije ovog genoma bore se protiv tjelesnih obrambenih sustava. Nastaju novi oblici tih stanica koji su apsolutno različiti od izvornih stanica ili stanica bilo kojeg drugog pacijenta. Istraživanja pokazuju da u kancerogenom tumoru istog pacijenta ne postoji samo jedna vrsta raka, već više vrsta. Zapravo govorimo o Ne radi se o borbi protiv jedne bolesti, već o borbi protiv različitih, prilično različitih oblika bolesti. U tom smislu ne postoji jedna bolest - rak. Postoji ogroman broj različitih oblika raka, a čak se kod svakog bolesnika mnogi razvijaju istovremeno. razne forme Rak. Iz tog razloga nije izumljeno niti jedno učinkovito sredstvo za kontrolu kancerogenog tumora, osim operacije i vrlo agresivnih oblika kemoterapije ili radioterapije.

4. Nedostatak terapija protiv raka

Još jedan komplicirajući čimbenik je to što je imunitet glavna obrana osobe od raka. Imunološke stanice i tumorske stanice se brzo dijele, a većina terapija usmjerenih na uništavanje stanica koje se brzo dijele također dovodi do uništenja ili supresije imunološke funkcije. Stoga mnoge terapije uzrokuju teška toksikološka oštećenja organizma i istovremeno potiskuju imunološki sustav. Govorimo o tome da se za veliki novac u vrlo skupim bolnicama život pacijenta produži za manje od godinu dana.

5. Mogućnosti ciljanih lijekova

To postavlja pitanje: gdje možemo naći nadu da će rak ikada biti izliječen? Ne može se očekivati brzi napredak, ali novija istraživanja daju nadu. Moramo pronaći načine za razlikovanje stanica raka od stanica zdravi ljudi i smisliti ciljane, specifične terapije koje omogućuju imunološkom sustavu da ili prepozna ili specifično uništi one stanice koje se jako razlikuju od onih u zdravim tkivima.

Na ovom putu za posljednjih godina došlo je do značajnog napretka. Konkretno, za neke vrste raka bilo je moguće razviti ciljane lijekove koji mogu djelovati protiv vrlo specifičnih gena koji se aktiviraju samo u stanicama raka. Tako je posljednjih godina učinjen značajan napredak u dječjoj onkologiji, gdje je značajno povećan postotak preživjelih bolesnika. Također je zabilježen veliki odgovor ("odgovor pacijenata") kod nekih oblika raka, poput raka dojke. Razvijeni su specifični markeri koji su omogućili identificiranje populacije pacijenata za koje bi pojedini specifični lijekovi bili korisni, te postizanje vrlo visokog postotka izlječenja u određenim kategorijama, čak i za male skupine pacijenata.

Ovaj pristup ima određene prednosti, ali i nedostatke. Da biste koristili pilulu ili terapiju, prvo ćete morati genotipizirati ljude, a zatim odrediti da će npr. samo 2% od 100% ljudi odgovoriti na tu terapiju. To ga čini izuzetno teškim kliničke studije u onkologiji. Ako samo postotak ili nekoliko postotaka cjelokupne populacije pacijenata reagira na određeni lijek, tada u velikoj mjeri nestaje razlog zašto farmaceutske tvrtke razvijaju te lijekove. Uostalom, ako se broj pacijenata mjeri u desecima ili stotinama tisuća, takav lijek će dobiti status "lijeka siročadi", koji će raditi samo za vrlo usku skupinu pacijenata, za koje je malo vjerojatno da će moći stvoriti učinkovite potražnje kako bi se platilo istraživanje.

Trenutno će biotehnologija najvjerojatnije krenuti u smjeru traženja univerzalnih mehanizama koji će učinkovito suzbiti kancerogenih tumora koristeći određene jedinstvene mehanizme. Baš kao što embrij vara majčin imunološki sustav kako bi ostao živ, stanice raka koriste ovaj mehanizam za kontrolu imunološkog sustava. Poremećaj ovog mehanizma neće uzrokovati nikakvu štetu zdravim stanicama, ali će najvjerojatnije pomoći imunološkom sustavu ili nekoj imunološkoj terapiji da se nosi s rakom. U 2013. godini, u drugoj fazi, lijek GSK-a prvi je put pokazao uspjeh, uspjeli su dobiti imunostimulirajuće lijekove koji su u kombinaciji s različitim oblicima terapije ili samostalno povećali prognozu preživljenja pacijenata.

6. Glikoliza kao izvor energije

Kao što znate, stanice raka koriste potpuno drugačiji način disanja. Kada imunološki sustav pokuša ubiti određenu stanicu u tijelu, stanična smrt dolazi kroz uništavanje mitohondrija - to je posebna organela, dio stanice koji je odgovoran za proizvodnju energije. One stanice raka koje su uspjele isključiti ili se riješiti mitohondrija očito se ne mogu ubiti na ovaj način, tako da unutar nekoliko tjedana ili mjeseci nakon pojave raka kod ljudi gotovo sve stanice raka dišu bez mitohondrija, koristeći potpuno drugačiji mehanizam za dobivanje energije , koji se naziva "glikoliza". Glikoliza je neučinkovita, pa se ne koristi zdrave stanice. Lijekovi koji isključuju glikolizu mogu izgladnjivati stanice raka i ubijati ih same ili u kombinaciji s drugim lijekovima. Na tom su putu nedavni uspjesi postignuti u pretkliničkim ispitivanjima i ranim fazama kliničkih ispitivanja s lijekovima koji kontroliraju različite oblike metabolizam raka.

Još uvijek nema dokaza, osim testiranja na životinjama, da će nam ovaj pristup ili pristup povezan s imunološkom terapijom omogućiti da jednog dana govorimo o mogućnosti izlječenja pacijenata oboljelih od raka. Međutim, činjenica da se od pokušaja posljednjih desetljeća da se razvije ciljani lijek za usku skupinu ljudi protiv određenih markera, istraživači ponovno kreću u smjeru potrage za univerzalnim lijekovima protiv raka s široko djelovanje, daje nam nadu da će prije ili kasnije ova bolest biti kontrolirana.