Nastavljamo govoriti o reakcijama koje uključuju replikaciju DNK (samodupliciranje DNK) Rekombinaciju (razmjenu dijelova između molekula DNK) Reparaciju (samopopravak DNK) Transkripciju (sintezu RNK na DNK) Reverznu transkripciju (sintezu DNK na RNK - kod nekih virusa) Mutacija (promjena strukture DNA)
“Ne griješe samo oni koji ništa ne rade” Narodna mudrost Tijekom replikacije i rekombinacije, u strukturi DNK i kromosoma neprestano nastaju različiti poremećaji, koje sustavi popravka prepoznaju i ispravljaju. Poremećaji u ova "tri r" mogu dovesti do mutacija.
CTT u DNA GAA u RNA CAT u DNA GAA u RNA Missense mutacija. Primjer je anemija srpastih stanica. Zamjenom para nukleotida došlo je do zamjene aminokiseline u proteinu, odnosno promijenila se primarna struktura, što je dovelo do promjene sekundarnog, tercijarnog i kvaternarnog i oblika crvenih krvnih stanica.
Defekt gena HBB (*141900, 11p15.5). HbS nastaje kao rezultat zamjene valina glutaminskom kiselinom na položaju 6 b-lanca molekule Hb. U venskom sloju HbS polimerizira stvarajući duge lance, a crvene krvne stanice postaju srpaste. To uzrokuje povećanje viskoznosti krvi, stazu; stvara se mehanička barijera u malim arteriolama i kapilarama, što dovodi do ishemije tkiva (koja je povezana s bolnim krizama). Nije za učenje napamet!
Besmislica mutacija može nastati ili kao rezultat zamjene nukleotida ili pomaka okvira čitanja. Primjer: krvna grupa 0. Kod ljudi s ovom krvnom grupom došlo je do gubitka (brisanja) jednog nukleotida u genu - kao rezultat pojavio se stop kodon. Sintetizira se kratki i neaktivni enzimski protein.
Antigeni A i B su oligosaharidi, sintetizirani iz antigena H pod djelovanjem enzima proteina A (alel I A) ili B (alel I B). Mutacija "0" u genu (alel I 0) dovela je do stvaranja neaktivnog proteina. H AB skupina 0 (H) skupina A (A) skupina B (B) skupina AB (A i B) Membrana crvenih krvnih stanica s različitim antigenima
Još primjera mutacija s gubitkom različitog broja nukleotida Delecija 3 nukleotida - cistična fibroza Delecije ili insercije (insercije) velikog broja nukleotida - DMD i BMD - Duchenne (rani i teški) ili Becker (kasni i blaži) mišićni distrofija Nije za memoriranje!
Višestruki alelizam Što je gen duži, to može imati više mutantnih alela. Kao što je Lav Tolstoj jednom drugom prilikom napisao: “Sve su sretne obitelji (norma) jednako sretne. Svaka nesretna obitelj (mutacija) nesretna je na svoj način.” Tako je identificirano oko 1000 mutacija gena za cističnu fibrozu, od kojih su većina rijetke. Najčešća mutacija (50% slučajeva) – del 508 – dovodi do gubitka fenilalanina na poziciji 508 proteina i remeti njegovu funkciju.
Geni imaju imena i mjesta na kromosomima (“registracija”), npr.: 15q21.1 – fibrilin (mutacija uzrokuje Marfanov sindrom) 07q31.2 – transmembranski regulator (mutacija dovodi do cistične fibroze) Xp21.2 – distrofin (mutacije – Duchenne ili Beckerova miopatija ) Kratki krak p Dugi krak q Regije su numerirane od centromera do telomera u svakom kraku
Genetska nomenklatura (pristup 1) temelji se na opisima promjena u DNA ili proteinu. Primjeri (ne treba pamtiti!): 3821delT - gubitak timina na poziciji ins13 kb - nakon nukleotida 2112 umetnut je nukleotid (13 kilobaza) delF508 - gubitak fenilalanina na poziciji 508 N44G - zamjena asparagina glicinom na poziciji 44 W128X - zamjena triptofana sa stop tripletom AlaninAlanin A Ala ArgininArginin R Arg Asparaginska kiselinaAsparaginska kiselina D Asp AsparaginAsparagin N Asn ValinValin V Val HistidinHistidin H His GlicinGlicin G Gly Glutaminska kiselinaGlutaminska kiselina E Glu GlutaminGlutamin Q Gln IzoleucinIzoleucin I Ile Leuci ne L Ley Lizin Lizin K Lys Metionin Metionin M Met Prolin Prolin P Pro SerinSerin S Ser TirozinTirozin Y Tyr TreoninTreonin T Tre TriptofanTriptofan W Tri PhenylalanineFenylalanine F Phen CysteineCystein C Cis Stop triplet X B DNA U PROTEINU
Brojevi genskih mutacija (OMIM) – Autosomno dominantno – Autosomno recesivno – X-vezano – Y-vezano – Mitohondrijsko – Autosomno, opisano nakon 15. svibnja 1994. (OMIM - Online mendelsko nasljeđe kod čovjeka) Svaka mutacija dobiva 6-znamenkasti broj
Imena genskih bolesti nisu sistematizirana (pristup 3) To može biti jednostavno ime temeljeno na manifestaciji bolesti - ahondroplazija - "nerazvijenost hrskavice" Može postojati sindrom nazvan po znanstveniku (češće) - Marfanov sindrom; ili bolesna (rjeđe) Može postojati privlačan i neobičan naziv - Kabuki sindrom šminke, sindrom sretne lutke 45 Marfanov sindrom OMIM Mutacija u važnom proteinu vezivnog tkiva - fibrilinu. Manifestacije - visok rast, dugi udovi, zatezni zglob. tekstil. Kao posljedica - skolioza, subluksacija leće*, aneurizma aorte**. *** ** *
Kabuki sindrom šminke OMIM, od čega se sastoji genetski defekt još nije poznato
Budući da je većina mutacija štetna, priroda je razvila mehanizme protiv mutacije Dva lanca DNA (rezervni lanac) Degeneracija genetskog koda (rezervni trojke) Prisutnost gena koji se ponavljaju (rezervni geni) Diploidija (rezervni set kromosoma) Sustavi popravka (nadziru na razina DNK) Imunološki sustav (nadzire na razini DNK) tijelo) 
Učestalost genskih mutacija Spontane mutacije javljaju se spontano tijekom života organizma u normalnim uvjetima okoliša. Metoda utvrđivanja učestalosti spontanih mutacija kod ljudi temelji se na pojavi dominantne osobine kod djece ako je roditelji nemaju. Znanstvenik Haldane izračunao je prosječnu vjerojatnost pojave spontanih mutacija, koja se pokazala jednakom 5 x po genu (lokusu) po generaciji. Svojstva gena (ne brkati sa svojstvima genetskog koda!) Diskretnost (ima određenu veličinu i položaj - lokus) Labilnost (može mutirati) Stabilnost (međutim, rijetko mutira) Specifičnost (gen kodira određeni protein) ) Alelnost (varijante nastaju kao posljedica mutacija - aleli) Pleiotropija (višestrukost djelovanja) Doziranje djelovanja (što je više kopija gena u genotipu (dozama), to je jače djelovanje gena)
“Genetske bolesti” - Indikacije za amniocentezu. Klasifikacija genskih bolesti. Nasljedne bolesti. Genealoška metoda. Genske mutacije. X-vezani recesivni tip nasljeđivanja. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Marfanov sindrom. Poremećena sinteza hemoglobina. Klasifikacija nasljednih bolesti. Galaktozemija.
“Nasljedne genetske bolesti” - sindrom “Cry of cat”. Poliploidija. Bolesnici sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Downov sindrom. Danlosov sindrom. Marfanov sindrom. Nasljedne bolesti. Neurofibromatoza. Edwardsov sindrom. Kromosomske bolesti. Klinefelterov sindrom. Genske bolesti. Mauriceov sindrom. Cistična fibroza. Delikatan problem. Zaštita reproduktivnog zdravlja.
“Medicinska genetika i ljudski genom” - Core. Recesivno nasljeđivanje. Karakteristike ljudskog genoma. Cistična fibroza. Monogene nasljedne bolesti. Epigenetske bolesti. Opća klasifikacija gena. Dijagnostika genskih bolesti. Faze implementacije genetske informacije. Metode otkrivanja mutacija. Istraživanje genoma. Nasljedne bolesti.
“Mutacije i nasljedne bolesti” - Mutacije. Downova bolest. Statistika. Marfanov sindrom. Turnerov sindrom. Nasljedne ljudske bolesti. Rascjep usne i nepca. Praktična genetika. progerija. Klinefelterov sindrom. Fenilketonurija. Priča. Značenje za pojedinca. Hemofilija. albinizam. Poznavanje vrsta mutacija. Vrste mutacija.
“Primjeri ljudskih kromosomskih bolesti” - Simptomi Cry Cat Disease. Dajte definiciju. Struktura kromosoma. Sindrom polisomije na Y kromosomu. Inverzija i prstenasti kromosom. Triplo sindrom. Cry cat sindrom. Sindrom polisomije spolnog kromosoma. Kariotip za Downov sindrom. Ljudske kromosomske bolesti. Klinefelterov sindrom. Simptomi bolesti.
"Alzheimerova bolest" - dijagnoza. Nootropici. Patogeneza. Faktori rizika. Relevantnost. ICD-10 klasifikacija. Neurofiziološka istraživanja. Kliničke manifestacije. Neuropsihološka istraživanja. Intravitalna vizualizacija moždanih struktura. Biokemijska istraživanja. Nadomjesna terapija. Prevalencija. Etiologija.
Ukupno je 30 prezentacija
Slajd 1
Lekcija „Uzroci mutacija. Somatske i generativne mutacije"
Lekciju je pripremila učiteljica biologije Astrahanske općinske proračunske obrazovne ustanove “Srednja škola br. 23” Medkova E.N.
Slajd 2
Epigraf za lekciju mogu biti riječi iz poznate bajke A. S. Puškina "Priča o caru Saltanu"
„Kraljica je u noći rodila ili sina ili kćer; Ne miš, ne žaba, već nepoznata životinja.” A. S. Puškin
Slajd 3
Slajd 4
Motivacija u lekciji:
Uvodni govor učitelja o problemu fenomena mutacija kod čovjeka i stvarnosti oko njega Problemska pitanja: Zašto dolazi do mutacija? Jesu li mutacije doista toliko opasne? Trebamo li ih se bojati? Mogu li mutacije biti korisne? Jesu li mutacije potrebne u prirodi?
Slajd 5
Svrha lekcije:
produbiti i proširiti znanja o molekularnim citološkim osnovama mutacijske varijabilnosti na temelju proučavanja glavnih karakteristika mutacijske varijabilnosti i raznolikosti somatskih i generativnih mutacija;razviti znanja o mutagenim čimbenicima kao uzročnicima mutacija na temelju spoznaja iz kolegija fizike i kemija
Slajd 6
Ciljevi lekcije:
Odgovoriti na pitanja proučavajući: pojam mutacije i klasifikaciju mutacija, karakteristike raznih vrsta mutacija, saznati uzroke mutacija u prirodi, sažeti lekciju: Značenje mutacija u prirodi iu životu čovjeka.
Slajd 7
Osnovni koncepti:
Mutacija, mutageneza, mutageni, mutanti, Mutageni čimbenici Somatske mutacije Generativne mutacije
Dodatni pojmovi
Ionizirajuće zračenje Ultraljubičasto zračenje
Kromosomske, genske i genomske mutacije Letalne mutacije Poluletalne mutacije Neutralne mutacije Korisne mutacije
Slajd 8
Definicije:
Mutacija
Mutageni
Mutacija (od lat. mutatio - promjena, promjena) je svaka promjena u slijedu DNK. Mutacija je kvalitativna i kvantitativna promjena u DNA organizama, koja dovodi do promjena u genotipu. Termin je uveo Hugo de Vries 1901. godine. Na temelju svojih istraživanja stvorio je teoriju mutacije.
Mutageni su čimbenici okoliša koji uzrokuju mutacije u organizmima
Slajd 9
Mutacije (prema stupnju promjene genotipa)
Gen (točka)
Kromosomski
Genomski
Slajd 10
Genske mutacije:
Promjena jednog ili više nukleotida unutar gena.
Slajd 11
Anemija srpastih stanica -
nasljedna bolest povezana s poremećajem u strukturi proteina hemoglobina. Crvena krvna zrnca pod mikroskopom imaju karakterističan oblik polumjeseca (oblik srpa)
Bolesnici s anemijom srpastih stanica imaju povećanu (iako ne apsolutnu) urođenu otpornost na infekciju malarijom.
Slajd 12
Primjeri genskih mutacija
Hemofilija (nezgrušavanje krvi) jedna je od najtežih genetskih bolesti uzrokovana urođenim nedostatkom faktora zgrušavanja krvi. Kraljica Viktorija se smatra pretkom.
Slajd 13
ALBINIZAM – nedostatak pigmenta
Uzrok depigmentacije je potpuna ili djelomična blokada tirozinaze, enzima potrebnog za sintezu melanina, tvari o kojoj ovisi boja tkiva.
Slajd 14
Kromosomske mutacije
Promjene u obliku i veličini kromosoma.
Slajd 15
Kromosomske mutacije
Slajd 16
Slajd 17
Genomske mutacije -
Promjena broja kromosoma
Slajd 18
Genomske mutacije -
“Višak” kromosoma u paru 21 dovodi do Downovog sindroma (kariotip je predstavljen -47 kromosomima)
Slajd 19
Poliploidija
Heksoploidna biljka (6n)
Diploidna biljka (2n)
Slajd 20
Ljudska uporaba poliploida
Slajd 21
Razlikuju se mutacije:
Vidljivo (morfološko) - kratke noge i bezdlakost kod životinja, gigantizam, patuljast rast i albinizam kod ljudi i životinja. Biokemijske - mutacije koje remete metabolizam. Na primjer, neke vrste demencije uzrokovane su mutacijom gena odgovornog za sintezu tirozina.
Slajd 22
Slajd 23
Postoji nekoliko klasifikacija mutacija
Mutacije se razlikuju prema mjestu nastanka: Generativne – nastaju u spolnim stanicama. Pojavljuju se u sljedećoj generaciji. Somatski - javljaju se u somatskim stanicama (stanicama tijela) i nisu naslijeđeni.
Slajd 24
Mutacije prema adaptivnoj vrijednosti:
Korisno - povećanje vitalnosti pojedinaca. Štetno - smanjuje sposobnost preživljavanja pojedinaca. Neutralno - ne utječe na održivost pojedinaca. Smrtonosan - dovodi do smrti jedinke u embrionalnoj fazi ili nakon rođenja
Slajd 25
Slajd 26
Razlikuju se mutacije:
Skrivene (recesivne) - mutacije koje se ne pojavljuju u fenotipu kod osoba s heterozigotnim genotipom (Aa). Spontane – spontane mutacije su vrlo rijetke u prirodi. Inducirane - mutacije koje nastaju zbog niza razloga.
Slajd 27
Mutageni čimbenici:
Fizički faktori
Kemijski faktori
Biološki faktori
Slajd 28
Pitanja za razgovor o fizičkim mutagenima:
1. Koje vrste zračenja poznajete? 2. Koje zračenje nazivamo infracrvenim? (uspostavimo vezu između temperature i mutacija) 3. Zašto se ultraljubičasto zračenje naziva kemijski aktivnim? 4. Što je ionizirajuće zračenje? 5. Kakav je učinak ionizirajućeg zračenja na žive organizme?
Slajd 29
Mutageni čimbenici:
Fizički mutageni ionizirajuće zračenje ultraljubičasto zračenje - pretjerano visoka ili niska temperatura. Biološki mutageni neki virusi (ospice, rubeola, virus influence) - metabolički produkti (produkti oksidacije lipida);
Slajd 30
Fizički mutageni
Mutacije uzrokovane černobilskom eksplozijom Znanstvenici su otkrili da su u 25 godina nakon černobilske katastrofe genetske mutacije udvostručile broj kongenitalnih anomalija kod potomaka ljudi koji su živjeli u područjima zahvaćenim zračenjem
Slajd 31
Kemijski mutageni:
- nitrati, nitriti, pesticidi, nikotin, metanol, benzopiren. - neki aditivi u hrani, na primjer, aromatski ugljikovodici - naftni derivati - organska otapala - lijekovi, pripravci žive, imunosupresivi.
Slajd 32
Izloženost kemijskim mutagenima
Dušikov oksid. Otrovna tvar koja se u ljudskom tijelu razgrađuje na nitrite i nitrate. Nitriti izazivaju mutacije u tjelesnim stanicama i mutiraju zametne stanice, što dovodi do nepovratnih promjena kod novorođenčadi. Nitrozamini. Mutageni na koje su najosjetljivije stanice trepljastog epitela. Slične stanice oblažu pluća i crijeva, što objašnjava činjenicu da pušači imaju visoku incidenciju raka pluća, jednjaka i crijeva Benzen. Konstantno udisanje benzena doprinosi razvoju leukemije - raka krvi. Kod izgaranja benzena nastaje čađa koja također sadrži mnoge mutagene tvari.
Genske mutacije – promjene se događaju u molekularnoj strukturi gena. Nastaju zbog poremećaja reda nukleotida u DNA zbog umetanja, brisanja ili supstitucije pojedinačnih nukleotida. Uslijed toga dolazi do promjene u čitanju nasljednog programa iz DNA, što dovodi do promjene redoslijeda aminokiselina ili njihovog sastava u polipeptidnim lancima proteina te do pojave mutacija.
Genske mutacije su najveće i od velikog su interesa za selekciju.
Kromosomske mutacije
Kromosomske mutacije uzrokovane su preraspodjelom kromosoma i poremećajem njihove strukture.
Obično se javljaju tijekom diobe stanica.
Ovisno o prirodi restrukturiranja koje se događa, postoje:
nedostatak, delecija, duplikacija, inverzija i translokacija kromosoma.
Kromosomske mutacije
Nedostatak – krajnji dio kromosoma se gubi i kromosom se skraćuje.
Delecija – srednji dio kromosoma je izgubljen.
Duplikacija – dolazi do duplikacije bilo kojeg dijela kromosoma.
Inverzija - kromosomi se lome i ponovno srastaju na drugim krajevima.
Translokacija je međusobna izmjena dijelova nehomolognih kromosoma.
Genomske mutacije –
je promjena broja kromosoma u stanici , najčešće nastaju kao posljedica poremećaja u diobi stanica. U tom slučaju može doći do smanjenja ili povećanja broja kromosoma s potpunim haploidnim setovima, a zatim haploidi i poliploidi , ili zbog pojedinačnih kromosoma u diploidnom skupu i nastaju heteroploidi.
Varijabilnost kombinacije - nastaje tijekom spolnog odnosa
reprodukcija
Faze pojave kombinacijske varijabilnosti:
u profazi 1 kao rezultat crossing overa;
u anofazi 1 s neovisnom divergencijom homolognih kromosoma svakog para (majčinskog i očevog) na različite polove stanice;
Tijekom oplodnje može doći do slučajne kombinacije zametnih stanica.
Značajke kombinacijske varijabilnosti
Kombinacijskom varijacijom dolazi do nove kombinacije gena. Sami geni i njihova molekularna struktura se ne mijenjaju. Mijenjaju se samo njihove kombinacije i priroda interakcije u genotipu
Značaj u evolucijskom procesu
Kombinacijska varijabilnost povezana je samo s novim kombinacijama i rekombinacijama gena i daje veliku raznolikost oblika.
Genske mutacije stvaraju nove nasljedne jedinice - gene i time predstavljaju izvorni materijal prirodnoj selekciji. Mutacije gena uzrokuju vrlo nejasnu varijabilnost kojoj je Darwin pridavao primarnu važnost u evoluciji
Značaj u evolucijskom procesu
Prirodna selekcija procjenjuje kvalitetu mutacija. Čuva one oblike za koje se kao rezultat mutacija pokazalo da su prilagođeniji danim uvjetima i uništava oblike s mutacijama koje smanjuju njihovu sposobnost.
Metode proučavanja varijabilnosti
Metode proučavanja genetske varijabilnosti temelje se na određivanju stupnja utjecaja naslijeđa i okoline u manifestaciji fenotipa.
Pri proučavanju intraspecifične varijabilnosti statističkim metodama obrađuju se kvantitativna svojstva pojedinačnih uzoraka skupina jedinki koje pripadaju različitim vrstama, podvrstama ili varijetetima.
GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" Specijalnost 31.02.03. Laboratorijska dijagnostika
Disciplina: “Humana genetika s osnovama medicinske genetike”
Poprukhina Alina Segreevna
Grupa 321-III Lab
Tema: “Klasifikacija mutacija. Kemijski mutageni"
Učitelj: Vyazhevich L.P.
Cilj i zadaci
Cilj: proučiti klasifikaciju mutacija i kemijskih mutagena
- Proučite klasifikaciju mutacija
- Opišite različite mutacije u tijelu
- Razmotrite kemijske mutagene
I. Po porijeklu:
1) Spontani - javljaju se u prirodi bez vidljivog razloga. Na primjer, gen za hemofiliju može nastati spontano (nijedan pacijent nije identificiran tijekom studije pedigrea).
2) Inducirani - nastaju pod usmjerenim utjecajem mutagenih čimbenika.
Klasifikacija mutacija
II. Za mutirane stanice:
1) Generativne - mutacije koje se javljaju u spolnim stanicama i prenose se na potomke tijekom spolnog razmnožavanja.
2) Somatske – mutacije koje se javljaju u somatskim stanicama i karakteristične su samo za samu jedinku.
Rak dojke
Klasifikacija mutacija
III. Promjenom genetskog materijala:
1) Genske mutacije su promjene unutar jednog gena:
a) umetanje ili brisanje nukleotida;
b) zamjena jednog nukleotida drugim.
Mnoge metaboličke bolesti uzrokovane su mutacijama gena, na primjer: fenilketonurija, galaktozemija, cistična fibroza itd.
Klasifikacija mutacija
2) Kromosomske pregradnje (aberacije) su poremećaji u građi kromosoma.
a) unutarkromosomski:
- Brisanje
- Dupliciranje
- Inverzija
- Translokacija
b) interkromosomski:
3) Genomske mutacije:
a) Poliploidija je višestruki haploidni porast broja kromosoma
b) Heteroploidija je povećanje ili smanjenje broja kromosoma koji nije višekratnik haploidnog.
Jedan kromosom više u paru je trisomija, jedan koji nedostaje u paru je monosomija, a nedostaju oba kromosoma u paru - nulosomija (smrtonosna mutacija).
Patauov sindrom
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Klasifikacija mutacija
IV. Promjenom fenotipa:
1) Amorfne mutacije – dogodila se mutacija i osobina je nestala.
2) Hipomorfna - smanjenje težine osobine.
3) Hipermorfna – povećana ozbiljnost osobine.
4) Neomorfno - pojavila se značajka koje prije nije bilo.
5) Antimorfni - umjesto jednog znaka pojavio se drugi.
albinizam
Anoftalmija
Mikroftalmija
Klasifikacija mutacija
V. Prema ishodu za tijelo:
1) Smrtonosno - smrtonosno.
2) Polusmrtonosni – smanjenje vitalnosti organizma.
3) Neutralno - ne utječe na održivost i životni vijek.
4) Pozitivne - javljaju se rijetko, ali su od velike važnosti za evoluciju.
Boja šarenice
Downov sindrom
Kemijski mutageni
Kemijski mutageni su tvari određenih vrsta kemijskih spojeva koji, u interakciji s DNK, utječu na genetski aparat stanice.
Kemijski mutageni
Kemijski mutageni uključuju:
- anorganske tvari
- jednostavnih organskih spojeva
- složeni organski spojevi
- alkilirajuća sredstva
- pesticida
- neki dodaci prehrani
- naftni derivati
- organska otapala
- lijekovi
Sumpor(II) oksid
Formaldehid
Znakovi kemijskih mutagena
Prema Lobashevu, kemijski mutageni moraju imati:
- Visoka sposobnost prodora,
- Sposobnost promjene koloidnog stanja kromosoma
- Specifičan učinak na promjenu gena ili kromosoma
M. E. Lobašev
Mehanizam djelovanja kemijskih spojeva:
Mutageni ulaze u stanicu kao strane tvari, nakon čega počinju reagirati s DNA, mijenjajući njegovu strukturu. Mutacije se javljaju tijekom naknadnih replikacija DNK. Postoje posebni oblici kemijskih mutagena koji ne mijenjaju primarnu strukturu DNA, već s njom stvaraju komplekse. Na tim mjestima dolazi i do poremećaja sinteze DNA.
Mehanizam djelovanja mutagena
Dušična kiselina uzrokuje uklanjanje amino skupine iz dušičnih baza i zamjenu drugom skupinom. To dovodi do točkastih mutacija. Kemijski inducirane mutacije također uzrokuje hidroksilamin.
Nitrati i nitriti u velikim dozama povećavaju rizik od raka. Neki prehrambeni aditivi uzrokuju reakcije arilacije nukleinskih kiselina, što dovodi do poremećaja procesa transkripcije i translacije.
Dušična kiselina
Hidroksilamin
Zaključak
Otkriveni su mnogi vrlo jaki kemijski mutageni, a pokazalo se i mutageno djelovanje mnogih kemijskih spojeva koji se koriste u industriji i poljoprivredi. Ukupno je sada poznato oko 3000 mutagena, od kojih su većinu ljudi umjetno stvorili. Mutagenima su se pokazala mnoga otapala, boje, dezinficijensi, tvari za gašenje plamena, tvari sadržane u ispušnim plinovima automobila, neki konzervansi itd. Stoga razvoj kemijske industrije, uz velike prednosti, stvara i ozbiljnu opasnost za čovječanstvo, budući da mnoge spojeve kemikalija oštećuju nasljedni aparat.
Bibliografija
- Abilev S.K. Kemijski mutageni i genetska toksikologija // Genetics. - 2012. -№10. -S. 39-46 (prikaz, ostalo).
- Bočkov N.P. Klinička genetika. M.: Medicina. -1997. -S. 180.
- http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
- http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny