Από τις αρχές του 2019, φάρμακα για πέντε ορφανές ασθένειες αγοράζονται κεντρικά από το ρωσικό υπουργείο Υγείας. Το θέμα της συγκέντρωσης των προμηθειών συζητήθηκε από τη δημιουργία του καταλόγου των ορφανών ασθενειών που επιδοτούνται από το κράτος - «Λίστα 24» (2012). Αυτό είναι απαραίτητο γιατί οι ίδιες οι περιφέρειες δεν μπορούν να αντεπεξέλθουν στη χρηματοδότηση της θεραπείας σπάνιων ασθενειών, οι οποίες επηρεάζουν κρίσιμα την κατάσταση των ασθενών.
Ο αριθμός των ατόμων που περιλαμβάνονται στα περιφερειακά τμήματα του Ομοσπονδιακού Μητρώου Ασθενών με Σπάνιες (ορφανές) ασθένειες στη Ρωσία το 2018 έφτασε τα 17.015 άτομα, εκ των οποίων τα 8.639 (50,8%) ήταν παιδιά. Οι ορφανές ασθένειες είναι ένα από τα πιο ακριβά στοιχεία στον προϋπολογισμό της περιφερειακής υγειονομικής περίθαλψης. Από το 2013, τα έξοδα για αυτούς τους σκοπούς έχουν τετραπλασιαστεί - σε 20 δισεκατομμύρια ρούβλια. το 2018.
Προσπάθειες συγκεντροποίησης
Τον Φεβρουάριο του 2019, ο πρωθυπουργός Ντμίτρι Μεντβέντεφ δήλωσε σε μια συνάντηση με μέλη του Ομοσπονδιακού Συμβουλίου ότι «συμμερίζεται την ιδεολογία» της κεντρικής προμήθειας φαρμάκων για όλες τις ορφανές ασθένειες. Προηγουμένως, μια τέτοια πρωτοβουλία είχε γίνει από τον επικεφαλής της Επιτροπής του Συμβουλίου της Ομοσπονδίας για κοινωνική πολιτικήΒαλέρι Ριαζάνσκι.
Για πρώτη φορά, μια σαφής έννοια των ορφανών ασθενειών εμφανίστηκε στον υγειονομικό νόμο που εγκρίθηκε το 2012. Σύμφωνα με το νόμο, πρόκειται για ασθένειες που έχουν επιπολασμό όχι περισσότερο από 10 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες άτομα. Στη συνέχεια υποτέθηκε ότι η κυβέρνηση θα ενέκρινε το ομοσπονδιακό μητρώο σπάνιων ασθενειών, το οποίο θα συμπλήρωνε το κρατικό πρόγραμμα των επτά νοσολογιών υψηλού κόστους. Ως αποτέλεσμα, εμφανίστηκε η «Λίστα 24», αν και το Υπουργείο Υγείας μέτρησε 270 ορφανά νοσήματα. Ταυτόχρονα, η ευθύνη αγοράς φαρμάκων για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών ανατέθηκε στις περιφέρειες και έκτοτε έχει τεθεί επανειλημμένα το ζήτημα της ανάγκης κεντρικοποίησης των προμηθειών. Ο λόγος είναι η έλλειψη στις περιφέρειες των απαραίτητων κονδυλίων για την πλήρη παροχή φαρμάκων σε όλους τους ασθενείς. Ως αποτέλεσμα της άρνησης των τοπικών αρχών να παράσχουν φάρμακα, οι ασθενείς αναγκάστηκαν να προσφύγουν στα δικαστήρια. Αλλά ακόμα κι αν το δικαστήριο ταίριαζε στο πλευρό των ασθενών, οι αποφάσεις να τους παρασχεθούν τα απαραίτητα φάρμακα συχνά δεν υλοποιούνταν.
Το θέμα της συγκέντρωσης έχει συζητηθεί πιο ενεργά τα τελευταία δύο χρόνια. Τον Οκτώβριο του 2017, οι βουλευτές της Κρατικής Δούμας εισήγαγαν νομοσχέδιο που προτείνει την επέκταση του κρατικού προγράμματος των επτά νοσολογιών υψηλού κόστους για την κάλυψη των έξι πιο δαπανηρών ασθενειών από τη «Λίστα των 24»: παροξυσμικές νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία, αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα και βλεννοπολυσακχαριδώσεις τύπου I, II και VI. Σύμφωνα με την βουλευτή της Κρατικής Δούμας Όλγα Επιφάνοβα, μόνο 30 περιφέρειες «περισσότερο ή λιγότερο αντιμετωπίζουν την παροχή ορφανών ασθενειών». Ένας άλλος συντάκτης του νομοσχεδίου, ο βουλευτής της Κρατικής Δούμας Όλεγκ Νικολάεφ, πρόσθεσε ότι οι ασθενείς αναγκάζονται να αναζητήσουν θεραπεία μέσω των δικαστηρίων. Ταυτόχρονα, ανέφερε το παράδειγμα της Τσουβάσια, όπου δύο οικογένειες μπόρεσαν να κερδίσουν μια υπόθεση στο δικαστήριο, αλλά η περιφερειακή κυβέρνηση είπε στον κ. Nikolaev ότι χρειάζονταν 140 εκατομμύρια ρούβλια για να λυθεί το πρόβλημά τους, ενώ ολόκληρο το πρόγραμμα ορφανών ασθενειών στο ο περιφερειακός προϋπολογισμός προέβλεπε 114 εκατομμύρια ρούβλια. στο έτος.
Το 2018 συνεχίστηκε η κουβέντα για την ανάγκη συγκέντρωσης της προμήθειας φαρμάκων για τις ορφανές ασθένειες. Μέλη του Ομοσπονδιακού Συμβουλίου έστειλαν στην κυβέρνηση νομοσχέδιο που προτείνει την επέκταση του κρατικού προγράμματος των επτά νοσολογιών σε πέντε ασθένειες από τη «Λίστα των 24»: αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη, βλεννοπολυσακχαρίδωση (τύποι I, II , VI). Εκείνη την εποχή, 2,1 χιλιάδες άνθρωποι υπέφεραν από αυτά. Το κόστος της θεραπείας τους, σύμφωνα με την άνω βουλή του κοινοβουλίου, είναι περίπου 10 δισεκατομμύρια ρούβλια. Υποτίθεται ότι τα φάρμακα για τη θεραπεία αυτών των ασθενειών θα αγοράζονται από το Υπουργείο Υγείας από το 2019. Ήταν δύσκολο να το πιστέψω. Αλλά οι τροποποιήσεις στη νομοθεσία που ξεκίνησε το Συμβούλιο της Ομοσπονδίας εγκρίθηκαν. Το νομοσχέδιο πέρασε από ανάγνωση στην Κρατική Δούμα και τον Νοέμβριο του περασμένου έτους, ο Ντμίτρι Μεντβέντεφ υπέγραψε διάταγμα της ρωσικής κυβέρνησης για την τροποποίηση της διαδικασίας παροχής φαρμάκων σε πολίτες που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες.
Επέκταση εγγράφου ομοσπονδιακό πρόγραμμαΤο «Seven Nosologies» τέθηκε σε ισχύ την 1η Ιανουαρίου 2019. Ως αποτέλεσμα, η εξουσία αγοράς φαρμάκων για τη θεραπεία πέντε ορφανών ασθενειών μεταφέρθηκε σε ομοσπονδιακό επίπεδο: αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη, βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I, II και VI. Όπως σημείωσε η Tatyana Golikova, για το σκοπό αυτό, προγραμματίζεται μια πρόσθετη ετήσια χορήγηση 10 δισεκατομμυρίων ρούβλια στον ομοσπονδιακό προϋπολογισμό της Ρωσικής Ομοσπονδίας για το 2019-2021.
Το έγγραφο ενέκρινε επίσης τους κανόνες για τη διατήρηση του ομοσπονδιακού μητρώου ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες. Ένας ασθενής που έχει ταξιδέψει εκτός της περιοχής διαμονής θα λάβει φάρμακα κατά τη διάρκεια της εισαγωγής, αλλά όχι περισσότερο από έξι μήνες. Επιπλέον, είναι δυνατή η ανακατανομή των φαρμάκων μεταξύ των περιοχών όταν αλλάζει ο αριθμός των ασθενών. Το ρωσικό Υπουργείο Υγείας έλαβε τις κατάλληλες εξουσίες για την παρακολούθηση της κυκλοφορίας και της καταγραφής των φαρμάκων.
Θεραπεία χωρίς διακοπή
Συγκεντρωτική προμήθεια φαρμάκων για τη θεραπεία ορφανών ασθενειών αποφάσισε να προβεί έγκαιρα το υπουργείο Υγείας, χωρίς να περιμένει να τεθεί σε ισχύ ο νόμος. Ο διευθυντής του τμήματος ανακοίνωσε την απόφαση αυτή τον Νοέμβριο του 2018 παροχή φαρμάκωνκαι ρύθμιση κυκλοφορίας ιατρικών προϊόντων του Υπουργείου Έλενα Μαξιμκινά, επικαλούμενη την απόφαση του Αρείου Πάγου, σύμφωνα με την οποία είναι δυνατή η παραβίαση του νόμου εάν το θέμα σχετίζεται με τη ζωή ή την υγεία ενός πολίτη, εξήγησε η κ. Μαξιμκίνα.
Ως αποτέλεσμα, τον Δεκέμβριο του 2018, το Υπουργείο Υγείας διεξήγαγε δέκα διαγωνισμούς για συνολικά σχεδόν 4 δισεκατομμύρια ρούβλια. για την προμήθεια φαρμάκων για τη θεραπεία ορφανών ασθενειών. Όπως προκύπτει από τα υλικά των κρατικών προμηθειών, έγιναν διαγωνισμοί για την προμήθεια τεσσάρων φαρμάκων για ασθενείς με νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη: tocilizumab (205,8 χιλιάδες συσκευασίες), canakinumab (190,5 χιλιάδες), αλαλιμουμάμπη (175 συσκευασίες) και etarcept (40,3 χιλιάδες). πακέτα). Επιπλέον, το υπουργείο αγόρασε 87,5 χιλιάδες συσκευασίες eculizumab, που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του αιμολυτικού-ουραιμικού συνδρόμου, 78,5 χιλιάδες συσκευασίες λαρωνιδάσης, που προορίζονται για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου Ι και 15,7 χιλιάδες συσκευασίες idursulfase (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II).
Μεταξύ των περιοχών που έλαβαν αυτούς τους διαγωνισμούς, η Μόσχα ήταν η πρώτη με μερίδιο 16,8%, όπως υπολογίζεται από την AlphaRM. Ακολούθησε η Μοσκόφσκαγια και Περιφέρεια Λένινγκραντ(6,96% και 5,25%, αντίστοιχα), καθώς και η Αγία Πετρούπολη με μερίδιο 3,29%. Ο μεγαλύτερος όγκος αγορών σε χρηματικούς όρους (644,3 εκατομμύρια ρούβλια) έπεσε στο Κέντρο Προμήθειας Φαρμάκων του Υπουργείου Υγείας της Μόσχας.
Το νέο κεντρικό σύστημα κρατικών προμηθειών φαρμάκων για ορφανές ασθένειες βρίσκεται ήδη σε λειτουργία. Για παράδειγμα, σε δημοπρασία που ανακοινώθηκε τον Δεκέμβριο του 2018 για την προμήθεια φαρμάκου για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου ΙΙ, ανακοινώθηκε επαρκής αριθμός συσκευασιών για την κάλυψη των αναγκών των ασθενών με αυτή τη νόσο για το 2019. Μέχρι τις 10 Φεβρουαρίου, το φάρμακο είχε ήδη παραδοθεί σε όλες τις περιοχές που καθορίζονται στη σύμβαση και δεν υπήρχαν παύσεις στη θεραπεία κατά τη μετάβαση από το περιφερειακό σύστημα προμηθειών στο ομοσπονδιακό.
Για κατασκευαστές φαρμάκων νέο σύστημαείναι επίσης βολικό, καθώς περιλαμβάνει εργασία στο πλαίσιο ενός ενιαίου κρατικού διαγωνισμού με έναν αγοραστή - το υπουργείο Υγείας, σημειώνει η Takeda. Πιθανώς, η συγκέντρωση θα επιτρέψει την εξοικονόμηση έως και 30% των κονδυλίων του προϋπολογισμού, καθώς κατά την αγορά φαρμάκων το κόστος τους δεν θα επηρεαστεί από τις περιφερειακές προσαυξήσεις...
Άνοιγμα λίστας
Αλλά η συγκέντρωση της προμήθειας φαρμάκων για πέντε ορφανές ασθένειες δεν έλυσε πλήρως το πρόβλημα. Υπάρχουν ακόμη 19 σπάνιες ασθένειες και σε αυτές τις περιπτώσεις, οι περιφέρειες συνεχίζουν να είναι υπεύθυνες για την παροχή φαρμάκων στους ασθενείς. Το σημαντικό είναι ότι με τα χρόνια της ύπαρξης της "Λίστας 24" στη Ρωσία εμφανίστηκε τα πιο πρόσφατα φάρμακαγια τη θεραπεία αυτών των ασθενειών, αλλά το πρόβλημα της έγκαιρης πρόσβασης σε αυτές δεν έχει ακόμη λυθεί. Η ίδια η ύπαρξη αυτών των φαρμάκων δίνει ελπίδα σε σοβαρά άρρωστους, αλλά εμπόδια όπως η μακρά διαδικασία διάγνωσης που μπορεί να διαρκέσει χρόνια, καθώς και η περιφερειακή χρηματοδότηση, συχνά δεν τους αφήνουν καμία πιθανότητα θεραπείας. Η εμπειρία της συμπερίληψης άλλων νοσολογιών στην ομοσπονδιακή χρηματοδότηση δείχνει ότι η συγκέντρωση θα βελτιώσει σημαντικά τη φροντίδα των ασθενών απαραίτητα φάρμακα, και συνεπώς τα αποτελέσματα της θεραπείας και την κατάσταση της υγείας των ασθενών. Χάρη στην επέκταση του κρατικού προγράμματος για νοσολογίες υψηλού κόστους, η αγορά για την προμήθεια φαρμάκων για τη θεραπεία ορφανών ασθενειών θα γίνει πιο διαφανής, πιο πολιτισμένη, με λιγότερους μεσάζοντες και πιο ευνοϊκή δομή προμηθειών και προμήθειας, και οι τιμές θα να είναι προβλέψιμη και πιο σταθερή.
Alisa Leonidova
Πρόεδρος της κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας Ντμίτρι Μεντβέντεφυπογεγραμμένο ψήφισμα 1416 της 26ης Νοεμβρίου 2018 «Περί διαδικασίας οργάνωσης της παροχής φαρμάκων σε άτομα με αιμορροφιλία, κυστική ίνωση, νανισμό υπόφυσης, νόσο Gaucher, κακοήθη νεοπλάσματα λεμφοειδών, αιματοποιητικούς και συναφείς ιστούς, σκλήρυνση κατά πλάκας, σκλήρυνση κατά πλάκας, σύνδρομο, νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη, βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I, II και VI, άτομα μετά από μεταμόσχευση οργάνων και (ή) ιστών, καθώς και την αναγνώριση ορισμένων πράξεων της κυβέρνησης ως καταργούμενες Ρωσική Ομοσπονδία».
Σύμφωνα με το έγγραφο, έχουν γίνει τροποποιήσεις στον ομοσπονδιακό νόμο «Σχετικά με τις βασικές αρχές της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία», ο οποίος διευρύνει τον κατάλογο των απειλητικών για τη ζωή και των χρόνιων προοδευτικών σπάνιων (ορφανών) ασθενειών που οδηγούν σε μείωση των προσδόκιμο ζωής ή αναπηρία, για την αντιμετώπιση των οποίων φάρμακααγοράζονται κεντρικά σε βάρος του ομοσπονδιακό προϋπολογισμό. Παλαιότερα μια τέτοια λίστα περιελάμβανε επτά ασθένειες: αιμορροφιλία, κυστική ίνωση, νανισμός της υπόφυσης, νόσος Gaucher, κακοήθη νεοπλάσματαλεμφοειδείς, αιμοποιητικούς και συναφείς ιστούς, πολλαπλή σκλήρυνση- τα λεγόμενα επτά νοσολογίες. Τώρα οι εξουσίες αγοράς φαρμάκων για θεραπεία έχουν μεταφερθεί επιπλέον σε ομοσπονδιακό επίπεδο. πέντε ακόμη ορφανές ασθένειες: αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη, βλεννοπολυσακχαριδώσεις τύπου I, II και VI. Ο ομοσπονδιακός νόμος ορίζει επίσης ότι η διαδικασία χορήγησης φαρμάκων σε ασθενείς με μία από αυτές τις 12 ασθένειες και η διαδικασία διατήρησης του ομοσπονδιακού μητρώου τέτοιων ασθενών καθορίζονται από την κυβέρνηση της Ρωσίας.
Έχουν επίσης εγκριθεί κανόνες για τη διατήρηση του ομοσπονδιακού μητρώου ατόμων με αυτές τις σπάνιες ασθένειες.
Οι κανόνες καθορίζουν τη διαδικασία μεταφοράς φαρμάκων από το ρωσικό Υπουργείο Υγείας στην κυριότητα των συστατικών οντοτήτων της Ομοσπονδίας. Έχει διαπιστωθεί ότι η ανάγκη για το φάρμακο θα καθοριστεί λαμβάνοντας υπόψη τα πρότυπα ιατρική φροντίδα, κλινικές συστάσεις(πρωτόκολλα θεραπείας) και η μέση δόση πορείας του φαρμάκου με βάση πληροφορίες από το ομοσπονδιακό μητρώο ασθενών και την ανάγκη σχηματισμός αποθεματικού για 15 μήνες.
Εάν ένας ασθενής ταξιδεύει εκτός της επικράτειας ενός υποκειμένου της Ομοσπονδίας, το φάρμακο θα συνταγογραφείται για την περίοδο χρήσης, αλλά όχι περισσότερο από έξι μήνες. Ωστε να ορθολογική χρήσηφαρμάκων παρέχεται η δυνατότητα αναδιανομής φαρμάκων μεταξύ των υποκειμένων της Ομοσπονδίας όταν αλλάζει ο αριθμός των ασθενών.
Το ρωσικό Υπουργείο Υγείας θα σχηματίσει ειδική επιτροπή για να εξετάσει αιτήσεις από συνιστώσες οντότητες της Ομοσπονδίας. Το ρωσικό Υπουργείο Υγείας έχει επίσης την εξουσία να παρακολουθεί την κυκλοφορία και τη λογιστική των φαρμάκων.
Στις 20 Μαρτίου, το Δημόσιο Επιμελητήριο της Ρωσικής Ομοσπονδίας διοργάνωσε μια στρογγυλή τράπεζα «Η νόσος του Fabry στο επίκεντρο», κατά την οποία οι συμμετέχοντες συζήτησαν τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν ασθενείς με σπάνιες (ορφανές) ασθένειες, καθώς και τρόπους χρηματοδότησης της παροχής φαρμάκων σε αυτές ασθενείς.
Ανοίγοντας τη συνεδρίαση, ο Αναπληρωτής Πρόεδρος της Επιτροπής OP RF για την Προστασία της Υγείας των Πολιτών και την Ανάπτυξη της Υγείας Βαλεντίνα Τσίβοβαείπε ότι το Δημόσιο Επιμελητήριο της Ρωσικής Ομοσπονδίας λαμβάνει αιτήματα σχετικά με τη δυσκολία απόκτησης φαρμάκων για ασθενείς με σπάνιες ασθένειες στις περιφέρειες.
Ας θυμίσουμε ότι στις 26 Νοεμβρίου 2018, ο Πρόεδρος της Κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας Ντμίτρι Μεντβέντεφυπέγραψε ψήφισμα σύμφωνα με το οποίο ο ομοσπονδιακός νόμος «Σχετικά με τις θεμελιώδεις αρχές της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία» διεύρυνε τον κατάλογο των απειλητικών για τη ζωή και των χρόνιων προοδευτικών σπάνιων (ορφανών) ασθενειών που οδηγούν σε μείωση του προσδόκιμου ζωής ή αναπηρίας, η θεραπεία της οποίας τα φάρμακα αγοράζονται κεντρικά σε βάρος του ομοσπονδιακού προϋπολογισμού.
Προηγουμένως, μια τέτοια λίστα περιελάμβανε επτά ασθένειες: αιμορροφιλία, κυστική ίνωση, νανισμό της υπόφυσης, νόσο του Gaucher, κακοήθη νεοπλάσματα λεμφοειδών, αιμοποιητικούς και συναφείς ιστούς, σκλήρυνση κατά πλάκας. Τώρα, οι εξουσίες αγοράς φαρμάκων για τη θεραπεία πέντε ακόμη ορφανών ασθενειών έχουν μεταφερθεί επιπλέον σε ομοσπονδιακό επίπεδο: αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο, νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη, βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου I, II και VI. Ο ομοσπονδιακός νόμος ορίζει επίσης ότι η διαδικασία χορήγησης φαρμάκων σε ασθενείς με μία από αυτές τις 12 ασθένειες και η διαδικασία διατήρησης του ομοσπονδιακού μητρώου τέτοιων ασθενών καθορίζονται από την κυβέρνηση της Ρωσίας. Οι εν λόγω κανονισμοί τέθηκαν σε ισχύ την 1η Ιανουαρίου 2019.
Η εκδήλωση ξεκίνησε από τη διαπεριφερειακή φιλανθρωπική οργάνωση ΑμεΑ «Ένωση Ασθενών και Οργανώσεις Ασθενών για Σπάνιες Παθήσεις» με την υποστήριξη του Δημόσιο Επιμελητήριο RF. Οι εμπνευστές πρότειναν τη διοργάνωση μιας κοινής συνάντησης ειδικών και εκπροσώπων της κοινότητας ασθενών για να συζητηθεί η πιθανότητα συμπερίληψης της νόσου Fabry στο ομοσπονδιακό πρόγραμμα υποστήριξης φάρμακαασθενείς με παρόμοιες σπάνιες ασθένειες. Επί του παρόντος, τα φάρμακα παρέχονται από τον περιφερειακό προϋπολογισμό και μερικές φορές υπάρχουν μόνο αρκετά για τα παιδιά.
Επικεφαλής του Επιστημονικού και Κλινικού Τμήματος Χημειοθεραπείας για Ορφανά Νοσήματα, Εθνικό Ιατρικό Ερευνητικό Κέντρο Αιματολογίας, Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας Έλενα Λουκίναμίλησε για τη θετική εμπειρία της θεραπείας της σπάνιας νόσου Gaucher χρησιμοποιώντας κονδύλια του ομοσπονδιακού προϋπολογισμού.
«Πολλές ορφανές ασθένειες, ιδιαίτερα η νόσος Fabry, δεν καλύπτονται από φάρμακα σε ομοσπονδιακό επίπεδο, αυτή τη στιγμήαυτό βρίσκεται στους ώμους των υπηκόων της Ρωσικής Ομοσπονδίας. Μερικές φορές ακόμη και οι μη επιδοτούμενες περιοχές δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά την πλήρη θεραπεία τέτοιων περίπλοκων ενηλίκων ασθενών, καθώς υπάρχουν αρκετά χρήματα μόνο για τα παιδιά. Η θετική μας εμπειρία με τη θεραπεία της νόσου Gaucher μέσω του ομοσπονδιακού κέντρου έχει δείξει ότι η ομοσπονδιοποίηση της παροχής φαρμάκων στους ασθενείς επιτρέπει στους πολίτες να λαμβάνουν τα φάρμακα που είναι απαραίτητα για τη ζωή», είπε η Lukina.
Μια άλλη δυσκολία στην επίλυση του ζητήματος της θεραπείας των ορφανών ασθενειών, σύμφωνα με την Έλενα Λουκίνα, είναι η ασάφεια των κριτηρίων για τη διάγνωση της νόσου και η αξιοπιστία των πληροφοριών για τη συνταγογράφηση δια βίου ή μακροχρόνια θεραπεία. Συγκεκριμένα, ο ειδικός έδωσε ένα παράδειγμα όπου, ως αποτέλεσμα πέντε έως έξι ετών δαπανηρής θεραπείας, ένας ασθενής εμφάνισε τα ίδια φαινόμενα με ασθενείς που δεν έλαβαν θεραπεία.
Προϊστάμενος της Κλινικής Νεφρολογίας, Εσωτερικών και Επαγγελματικών Παθήσεων με το όνομα Ε.Μ. Η Ταρίεβα Σεργκέι Μοϊσέεφμίλησε για το έργο του μεγαλύτερου ιατρικού ιδρύματος της χώρας, στο οποίο εντάσσεται κλινικό κέντροΠρώτο Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας που πήρε το όνομά του από τον Ι.Μ. Σετσένοφ. Η κλινική έχει περισσότερα από 50 χρόνια εμπειρίας στη θεραπεία σπάνιων ασθενειών.
«Πρόσφατα αναλύσαμε τον αριθμό των ασθενών με νόσο Fabry που λαμβάνουν θεραπεία από εμάς. Από την κλινική μας έχουν περάσει περίπου 60 οικογένειες, που είναι συνολικά 160-170 άτομα. Από αυτούς, περίπου 40 άτομα λαμβάνουν τώρα θεραπεία, αλλά επειδή μεταξύ των συγγενών υπάρχουν γυναίκες και μικρά παιδιά που δεν λαμβάνουν θεραπεία λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου τους, μπορούμε να πούμε ότι μόνο οι μισοί από τους ασθενείς που χρειάζονται θεραπεία λαμβάνουν τη θεραπεία». σημείωσε ο Σεργκέι Μόισεφ.
Πρότεινε τη χρήση της κλινικής που φέρει το όνομα της Ε.Μ. Tareev ως ομοσπονδιακό κέντρο ικανό να διαγνώσει τη νόσο Fabry και να θεραπεύσει αυτή τη σπάνια ασθένεια.
Συνοψίζοντας τη συνάντηση, οι συμμετέχοντες ανέφεραν ότι το θέμα της παροχής φαρμάκων για ασθενείς με ορφανά νοσήματα απαιτεί πρόσθετη μελέτη επίπεδο εμπειρογνωμόνων. Προτείνεται η εισαγωγή ομοσπονδιακής χρηματοδότησης για τη θεραπεία τέτοιων ασθενειών και η παροχή ομοσπονδιακής χρηματοδότησης ιατρικά κέντρατο δικαίωμα να συνταγογραφήσει αυτή τη θεραπεία και να παρατηρήσει τη δυναμική της. Το κλαδικό υπουργείο καλείται να ορίσει εξουσιοδοτημένους ομοσπονδιακά κέντρακαι ειδικοί υπεύθυνοι για τη διάγνωση του τρόπου αντιμετώπισης των ορφανών ασθενειών.
Οι μυϊκές δυστροφίες και οι ατροφίες είναι σπάνιες ασθένειες. Με Ρωσική νομοθεσία(Ομοσπονδιακός νόμος αριθ. 323-FZ της 21ης Νοεμβρίου 2011 «Σχετικά με τις βασικές αρχές της προστασίας της υγείας των πολιτών στη Ρωσική Ομοσπονδία») σπάνιες (ορφανές) ασθένειεςείναι ασθένειες που είναι συχνές όχι περισσότερες από 10 περιπτώσεις ασθένειας ανά 100 χιλιάδες πληθυσμό.
Το ίδιο ο ομοσπονδιακός νόμοςθεσπίζει διάφορα σημεία σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (άρθρο 44):
Τώρα το ψήφισμα Νο. 403 παρέχει τον ακόλουθο κατάλογο ασθενειών:
- Αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο
- Παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (Marchiafava-Micheli)
- Απλαστική αναιμία, απροσδιόριστη
- Κληρονομική ανεπάρκεια παραγόντων (ινωδογόνο), VII (αστάθεια), X (Stuart-Prower)
- Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα (σύνδρομο Evans)
- Ελάττωμα στο σύστημα συμπληρώματος
- Πρώιμη ήβη κεντρικής προέλευσης
- Διαταραχές του μεταβολισμού των αρωματικών αμινοξέων (κλασική φαινυλκετονουρία, άλλοι τύποι υπερφαινυλαλανιναιμίας)
- Τυροσιναιμία
- Ασθένεια από σιρόπι σφενδάμου
- Άλλοι τύποι μεταβολικών διαταραχών αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας (ισοβαλερική οξειμία, μεθυλομηλονική οξειμία, προπιονική οξειμία)
- Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπαρών οξέων
- Ομοκυστινουρία
- Γλουταρική οξέωση
- Γαλακτοζαιμία
- Άλλες σφιγγολιπιδώσεις: νόσος Fabry (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου Ι
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου II
- Βλεννοπολυσακχαρίδωση, τύπου VI
- Οξεία διαλείπουσα (ηπατική) πορφυρία
- Διαταραχές του μεταβολισμού του χαλκού (νόσος Wilson)
- Ατελής οστεογένεση
- Πνευμονική (αρτηριακή) υπέρταση (ιδιοπαθής) (πρωτοπαθής)
- Νεανική αρθρίτιδα με συστηματική έναρξη
Από την πλευρά μας, στείλαμε αίτημα στο Υπουργείο Υγείας με ερωτήσεις σχετικά με το πώς αναπτύσσεται μια συγκεκριμένη ασθένεια και συμπεριλαμβάνεται στο Μητρώο, πώς μπορεί να συνεισφέρει μια οργάνωση ασθενών, πώς συλλέγεται και πού μπορεί να εμφανιστεί επίσημα στατιστικά στοιχείασπάνιες ασθένειες στη Ρωσία.
Τι μπορείτε να κάνετε τώρα:
| Υπογράψτε την αίτηση για παροχή Translarna (Ataluren) σε αγόρι που πάσχει από μυϊκή δυστροφία Duchenne | Υπογράψτε την αναφορά για να συμπεριληφθεί η μυϊκή δυστροφία Duchenne στο πρόγραμμα «7 νοσολογίες». |
Πλήρες κείμενο του διατάγματος της κυβέρνησης της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 26ης Απριλίου 2012 N 403 (όπως τροποποιήθηκε στις 4 Σεπτεμβρίου 2012)
«Σχετικά με τη διαδικασία τήρησης του Ομοσπονδιακού Μητρώου Ατόμων που Πάσχουν από Απειλητικές για τη Ζωή και Χρόνιες Προϊούσα Σπάνιες (ορφανές) Νόσες που οδηγούν σε Μείωση του Προσδόκιμου Ζωής των Πολιτών ή της Αναπηρίας τους, και το Περιφερειακό Τομέα του»
(μαζί με τους «Κανόνες για τη διατήρηση του Ομοσπονδιακού Μητρώου Ατόμων που Υποφέρουν από Απειλητικές για τη Ζωή και Χρόνια Προϊούσα Σπάνιες (ορφανές) Νόσες που οδηγούν σε Μείωση του Προσδόκιμου Ζωής των Πολιτών ή της Αναπηρίας τους, και το Περιφερειακό Τομέα του»)
Εάν το αρχείο δεν εμφανίζεται στο παράθυρο που είναι ενσωματωμένο στην εγγραφή ή είναι πολύ μικρό, μπορείτε να διαβάσετε την ανάλυση στον σύνδεσμο: https://goo.gl/BEqn5s.