Ученые сделали новый шаг к диагностике аутизма с помощью сканирования мозга. Что покажет МРТ при аутизме? Способы диагностики аутизма

Как всё происходит?

Описываю личный опыт. В какой-то момент ты «теряешь» своего ребёнка. У нас это произошло в классические 1.5 года. Сашенька из здорового малыша и хорошо знакомого «моего» ребёнка,превращается в совершенно иного, в «незнакомца» –перестал делать всё.

Ребенок стал: НЕ есть, НЕ играть, НЕ понимать просьб, Не слышать (хотя со слухом всё в порядке), НЕ делать ничего, из того что делал раньше.

Началась беготня по врачам, специалистам, неврологам, психологам, дефектологам. Потом, кто какими способами «реанимирует» ребёнка.

И вот возрождается » новая» жизнь: осваивание новых навыков, новая диета, у кого появляется речь, приучатся к горшку, новые игры, новые занятия, НОВОЕ ВСЁ.

И Ты рад, непомерно рад новым словам, песням, что уже не нужны памперсы, что начинает говорить или показывать чего хочет…У каждого из вас, родители, свои радости…и тут… ОПА!..

….вновь стал писаться, вновь молчит, вновь мало чего хочет, да ещё и истерики могут появиться..

В первый раз для меня это было настоящей катастрофой:

Неужели всё что я делала насмарку?

Неужели год моих трудов прошёл зря?

Неужели моему ребёнку никогда не станет лучше?

Было у вас такое?? Насколько я изучала тему, то у многих. Если не у каждого.

И как к этому относиться?

Мне понравилась мысль Стивена Коуэна, врача-педиатра с 25-летним стажем, вот что он говорит (путь там речь и про нейротипичных детей, но я вспоминаю его слова, когда у Саши очередной «откат») :

«У жизни каждого ребенка свой ритм и такт – порою быстрый и громкий, иногда медленный и тихий. И так же, как каждая весна приносит нам обновленное чувство ценности нашей жизни, каждый новый жизненный этап несет ребенку новые открытия и чудеса. Ведь обучение чему-то новому – далеко не только лишь процесс накопления информации. Это процесс ее переосмысления, процесс превращения наших знаний в нечто новое, и порою чтобы взглянуть на что-то свежими глазами, мы должны об этом забыть. Именно поэтому некоторым детям порою нужно слегка отойти назад, чтобы совершить огромный скачок вперед.

Наша жизнь идет по спирали, и это прежде всего значит, что у нас есть больше одного шанса чему-то научиться. С каждым новым жизненным этапом мы сталкиваемся с теми же уроками в новых обличьях – вновь и вновь.

Нужно принять идею, что, в противоположность совершенной душе, существо физическое есть сущность несовершённая, прогресс которой обусловлен ошибками и неудачами. Именно конфликты, рождённые ошибками, доставляют энергию для продолжения эволюции. »

Ещё такая штука в спорте есть. За счёт чего растут мышцы у бодибилдеров? От сильного напряжения в мышечных тканях происходят микроразрывы. Эти микроразрывы и запускают механизм роста мышечной массы.

Точные причины, вызывающие аутизм, неизвестны, но одна из них может быть связана с органическими изменениями в головном мозге пациента. С целью установления причины расстройства развития головного мозга лечащий врач может назначить МРТ. Виден ли на МРТ аутизм, а также в каких случаях может быть полезен данный метод диагностики, читайте в нашей статье.

МРТ при аутизме

В диагностике аутизма МРТ привлекается для исключения органических причин расстройства. Если в результате полученных данных окажется, что аутизм не вызван структурными (органическими) изменениями в головном мозге, лечащий врач сможет обратиться к другим методам диагностики.

Аутизму органического происхождения сопутствуют изменения в участках мозга, которые отчетливо визуализируются на МРТ. К примеру, затруднение или отсутствие коммуникативных навыков может быть вызвано изменениями в лобной и височной долях мозга. При органическом повреждении мозга может прослеживаться асимметрия боковых желудочков.

Чем полезна МРТ при расстройстве развития мозга?

Дифференциальная диагностика

В некоторых случаях аутизм может иметь клиническую симптоматику, схожую с другими заболеваниями. Так, МР-сканирование позволяет выявить гидроцефалию, энцефалопатию, кровоизлияние, аномалии развития головного мозга, сглаженность коры головного мозга и повышенное внутричерепное давление, свойственное другим патологиям. Кроме того, МРТ выявляет ишемическое поражение головного мозга. Своевременная диагностика данных патологий позволит назначить максимально эффективное лечение.

Выявление опухолей

Одной из возможных причин развития аутизма может являться наличие опухоли в головном мозге пациента. МРТ – наиболее эффективный метод диагностики выявления новообразований вне зависимости от их локализации и степени. Важно отметить, что в ходе диагностики отсутствует вредное излучение, способное вызвать рост опухолевых клеток.

МРТ в ранней диагностике аутизма

В журнале Nature в феврале 2017 года американские ученые опубликовали результаты исследования ранней МРТ-диагностики у детей с аутизмом. Исследователи пришли к выводу, что ранняя МРТ-диагностика открывает возможность для оперативного вмешательства и лечения, которые могут быть более эффективными именно на первоначальной стадии. К примеру, у детей с подозрением на аутизм в возрасте 6-12 месяцев было обнаружено расширение поверхности головного мозга (увеличение его площади и объема). При этом атипичная структура головного мозга, как правило, формируется к двум годам. По мнению ученых, вовремя проведенная диагностика дает возможность безотлагательно приступить к лечению.

Для аутизма характерны затруднённость в общении и нарушения речи. Исследователи из Колумбийского университета (США) предложили способ диагностики этого психического расстройства уже на ранней стадии - с помощью МРТ-анализа активности речевого анализатора в головном мозге.

Томограмма мозга при выполнении аудиотеста; красным обозначены наиболее активные участки, среди которых выделяются слуховые височные доли. (Фото Montreal Neurological Institute.)

По статистике, аутизмом и связанными с ним расстройствами психики страдает как минимум один ребёнок из 110, но при этом до сих пор нет чётких диагностических критериев, которые позволили бы обнаружить это заболевание на ранних стадиях. Диагноз ставится по внешним проявлениям, которых у расстройств аутистического спектра великое множество. Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке предложили свой способ однозначной диагностики аутизма, основанный на использовании функциональной МРТ.

Одним из характерных признаков аутистических расстройств является трудность в общении, которая рано или поздно проявляется у ребёнка; такие дети редко и плохо говорят и часто словно бы не слышат, что говорят им другие. В исследовании принимали участие 15 здоровых детей и 12 - с нарушениями речи и явными признаками аутизма; в среднем все испытуемые были чуть старше 12 лет. Во время сканирования мозга с помощью томографа им давали слушать запись с речью родителей, которые как бы разговаривали с ними.

У здоровых подопытных в ответ на родительскую речь повышалась активность двух зон мозга - первичной слуховой коры и верхней височной извилины, которая отвечает за понимание предложения как взаимосвязанной последовательности слов. У аутичных детей активность первичной слуховой коры была такой же, как у здоровых, но активность верхней височной извилины оказывалась значительно ниже. Иначе говоря, аутисты с нарушениями речи буквально не понимают, что им говорят, предложение слышится им как набор не связанных между собой слов. Точно так же различалась мозговая активность у здоровых и аутичных детей после приёма успокаивающих препаратов: несмотря на действие седативных лекарств, «понимающая язык» извилина по-разному работала у обеих групп.

Статья исследователей с результатами экспериментов готовится к печати в журнале Radiology.

Расстройства аутистического спектра поддаются терапии, но ключом к успеху тут служит раннее обнаружение болезни. Возможно, предложенный метод позволит значительно облегчить диагностику аутизма именно на ключевых, ранних стадиях его развития.

Шилов Г.Н., Кротов А.В., Докукина Т.В. ГУ «РНПЦ психического здоровья»

В литературе (Pandey A. et all, 2004) достаточно широко дискутируется вопрос о применении того или иного метода нейровизуализации (в первую очередь КТ и МРТ, как наиболее распространённых и доступных методов) для выявления заболеваний с нарушением развития центральной нервной системы (ЗРЦНС), к которым, в частности, относятся и расстройства аутистического спектра (РАС), как правило, курируемые психиатрической практикой.

Из литературных источников хорошо известно (Shalock R.L. et all 2007, Gillberg C., 2000; Башина В.М.,1999), что аутизм представляет собой заболевание со значительными отклонениями в реципрокных отношениях (т.е. в развитии общения), а также ограниченным поведением, интересами, воображением и ранним началом болезни, как правило, до 3-5 лет (Морозов С.А.,2002; Лебединская К.С. , Никольская О.С., 1991; Щипицына Л.М.,2001). В настоящее время (по МКБ-10) аутизм в клиническом своём проявлении классифицируется на: детский аутизм; атипичный аутизм; синдром Ретта; другое дезинтегративное расстройство детского возраста; гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями; синдром Аспергера (см. диаграмму 1).

Полагают, что у ребенка с ЗРЦНС имеются нарушения функций головного мозга, в основе которых, вероятно, лежат нарушения развития в виде патологического морфогенеза или гистогенеза. Считается, что с помощью МРТ можно определить малые и большие пороки развития головного мозга, которые указывают на участие выявленных структурных изменений в патогенезе ЗНРНС (Decobert F. et all, 2005). Однако выставить этиологический и/или синдромальный диагноз, основанный только лишь на данных МРТ, удаётся лишь у незначительной группы пациентов (0-3,9%). ЗРЦНС определяется множеством различных этиологических факторов, что значительно усложняет диагностику. В тоже время значение результатов исследований нейровизуализации, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ), при анализе пациентов с ЗРЦНС остается неопределенным, учитывая, что у детей с ЗРЦНС патологические изменения, которые обычно выявляются, недостаточно специфичны.

Между тем спектр рекомендаций для МРТ варьирует от проведения исследования у всех пациентов с ЗРЦНС (Shaefer G.B., 1998) до исследования с помощью МРТ лишь пациентов с показаниями для клинического обследования (van Karnebeek C.D. et all, 2005). При этом считается, что наиболее важными показаниями для нейровизуализации служат патологические изменения размера головы, наличие признаков различного рода аномалий ЦНС, определённые неврологические и психические симптомы и синдромы, которые выявляются при сборе анамнестических данных и/или физикальном осмотре, указывающие на высокую вероятность структурной патологии головного мозга.

Что же касается непосредственно РАС, то в настоящее время принято полагать, что в большинстве случаев возникновение этой патологии является следствием комбинации генетической предрасположенности и триггерных экзогенных факторов, обусловленных рядом причин, таких как вирусы, токсины, имунно-аллергический стресс и т.д. (Van Gent et all, 1997; Comi A.M. et al., 1999; Warren, R. P., et al.,1996; M. Kontstantareas et al.,1987; Гассен А. Н., 1999; Сингх В. К. и др., 1997).

МРТ головного мозга ребенку

Целью исследования явилось обозначить роль и значимость МРТ (как наиболее безвредного и информативного метода для исследования ЦНС у детей) в диагностике ЗРЦНС, а также выявить наиболее важные триггерные экзогенные факторы в возникновении РАС.

Материалы и методы

Исследования проводились на томографе «Образ 2 М» (РФ, 1998 г.) с напряжённостью магнитного поля 0,14 Тл в последовательности Т1W, Т2W аксиальной и сагиттальной плоскостях (по показаниям - с применением внутривенного наркоза или седации).

Всего обследовано 61 ребенок с РАС в возрасте от 3 до 15 лет. Диагноз детям с РАС устанавливался в соответствии с критериями МКБ-10 и на основании детального клинического обследования: изучался психолого-психиатрический и неврологический статус, проводились обязательный осмотр педиатром и консультации других специалистов, магниторезонансная томография (МРТ) электроэнцефалограмма (ЭЭГ). В клинической картине РАС доминировали: качественное нарушение социального взаимодействия, повторяющееся ограниченное стереотипное поведение, нарушения в когнитивной сфере, независимо от наличия или отсутствия умственной отсталости, начало заболевания, как правило, отмечалось в первые 3 года жизни. Спектр диагностической патологии включил в себя: детский аутизм -28 человек; атипичный аутизм - 25 человек; синдром Ретта- 1 человек; синдром Геллера- 2 человекв; синдром Аспергера-5 человек.

Результаты и обсуждение

Результаты МРТ сканирования головного мозга оценивались по выявляемым структурным нарушениям с учетом их взаимосвязи с характерными клиническими симптомами и признаками (см. диаграмму 2 - представлены наиболее количественно значимые группы из всего спектра РАС).

В группе обследованных с диагнозом детский аутизм, в которую вошли 28 пациентов (что составляло 46% от общего количества пациентов с РАС) обнаружены МРТ-признаки структурных отклонений, которые расценивались как: 1. последствия перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков) - в 9 (32.1%) случаях 2. воспалительные изменения в придаточных пазухах носа и структурах височных костей - в 5 (17,9%) случаях 3. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей определялись в 4 (14,3%) случаях 4. кисты средней линии - в 3 (10,7%) случаях 5. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции с кистами средней линии в 1 (3.6%) случае 6. изменения, соответствующие совокупности признаков воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей с кистами средней линии в 1 (3.6%) случае. При этом нормальная МРТ-картина определена в 5 (17.9%) случаях.

Магнитно резонансная томография при аутизме

В группе пациентов с диагнозом атипичный аутизм, в которую вошли 25 детей, что составляло 41% от общего количества пациентов с РАС, обнаружены МРТ-признаки структурных отклонений, которые расценивались как: 1. последствия перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков) - в 9 (36%) случаях 2. воспалительные изменения в придаточных пазухах носа и в структурах височных костей - в 5 (20%) случаях 3. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и в структурах височных костей, определялись в 4 (16%) случаях 4. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции с кистами средней линии в 2 (8%) случаях. При этом нормальная МРТ-картина определена в 5 (20%) случаях.

Синдром Ретта был установлен у 1 ребенка (МРТ соответствовала норме).

Группа с диагнозом дезинтегративное расстройство детского возраста также была малочисленной - 2 случая, что составляло 3% от общего количества пациентов с РАС: в 1 случае выявлены признаки последствий перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков), в 1 случае - изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей.

В группе обследованных с диагнозом синдром Аспергера, в которую вошли 5 пациентов (что составляет 8% от общего количества пациентов с РАС) обнаружены следующие МРТ-признаки структурных отклонений: 1. последствия перенесенной нейроинфекции (в том числе и асимметрия боковых желудочков) - в 2 (40%) случаях 2. изменения, соответствующие совокупности признаков последствий перенесенной нейроинфекции и признаков воспаления в придаточных пазухах носа и в структурах височных костей, определялись в 1 (20%) случае 3. кисты средней линии в 1 (20%) случае. При этом нормальная МРТ-картина определена в 1 (20%) случае.

Из исследуемой группы в количестве 61 человек у 21 (34.4%) пациента выявлены признаки последствий перенесенной нейроинфекции; у 24 (39.3%) - признаки воспаления в придаточных пазухах носа и структурах височных костей; у 8 (13.1%) - определялось наличие кист средней линии; у 12 (19.7%) - отмечалась МРТ-картина без признаков патологии со стороны головного мозга и придаточных пазухах носа, а также структур височных костей.

Таким образом у 45 пациентов (что составило 73.7% от общего количества) с установленным диагнозом детский аутизм и атипичный аутизм, выявлены МРТ-признаки последствий перенесенной нейроинфекции и МРТ-признаки воспалительных изменений в придаточных пазухах носа и/или ячейках сосцевидных отростков височной кости (см. диаграмму 2.).

МРТ мозга ребенку

Полученные данные свидетельствуют о том, что более чем у 70 % обследованных пациентов с РАС имелись либо воспалительные процессы в анамнезе, которые протекали с осложнениями, характерными для нейроинфекции (см. Рис.7), либо признаки хронического воспалительного очага (в том числе и на момент обследования) в структурах лицевого черепа, анатомически сопряжённых с различными отделами головного мозга (см. Рис. 1,2) , что, по-видимому, и могло явиться причиной интоксикации и аллергизации различных отделов ЦНС.

Этот факт подтверждается также и тем, что у 40 пациентов из 61 обследованных были обнаружены признаки гипертрофии аденоидных миндалин, что составило 65% от общего числа пациентов (см. Рис. 3)

Обращает также на себя внимание факт практически равного соотношение выявленных на МРТ изменений в группе пациентов с детским и атипичным аутизмом (см. диаграмму 2), что еще раз указывает на возможную триггерную роль инфекционно-аллергического фактора в этиологии развития и течения этих форм аутизма.

В свою очередь наличие таких изменений, как кисты средней линии и дисгенезии мозолистого тела (в 37% случаев), относящихся к аномалиями развития центральной нервной системы (см. Рис.4,5,6), в большей мере свидетельствуют о генетически детерминированной причине аутизма.

Выводы:

Из вышеизложенного следует:

1. по-видимому, на фоне генетической предрасположенности (с учётом наличия ключевых фаз и этапов формирования межнейрональных связей в ЦНС) именно инфекционно-аллергический фактор является основополагающим пусковым звеном в механизме возникновения РАС.

2. МРТ исследование ЦНС следует применять как можно раньше у всех детей с ЗРЦНС и, в частности, РАС не только как наиболее информативное, но и как наиболее безвредное с целью раннего выявления инфекционно-аллергического очага, способного пагубно повлиять на нормальное развитие ЦНС и, следовательно, возникновение РАС

3. Практически равное соотношение структурных изменений со стороны головного мозга и лицевого черепа при детском и атипичном аутизме может свидетельствовать о единой этиологии и экзогенном пусковом механизме данных видов РАС.

4. до настоящего времени остаётся нерешённой задача, если не устранения, то хотя бы снижения токсического воздействия наркоза или седации на ЦНС у детей с РАС при проведении МРТ исследования (что крайне необходимо для устранения двигательных артефактов, препятствующих получению качественного изображения).

Литература:

1. Comi A.M. et al., “Familial clustering of autoimmune disorders and evaluation of medical risk factors in autism,” Jour. Child. Neurol. 1999 Jun; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Unexplained mental retardation: is brain MRY useful? Pediatric radiol 2005; 35: 587-596. Web of Science.

3. Gillberg, C., and Coleman, Mary. “The Biology of the Autistic Syndromes”, 3rd Edition, 2000 Mac Keith Press, Chapter, Clinical diagnosis

4. Kontstantareas M. and Homatidis S., "Ear Infections in Autistic and Normal Children, Journal of Autism and Developmental Diseases, Vol. 17, p. 585, 1987.

5. Pander A., Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Neuroimaging in mental retardation. Indian J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. et al. The renaming of mental retardation: understanding the change to the term intellectual disability, Intellect Dev Disabil 2007; 45: 116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Radiological findings in development delay. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Diagnostic investigation in individuals with mental retardation: a systemic literature review of their usefulness. Europe J Hume Genet 2005; 13: 6-25. Web of Science.

9. Van Gent et al. Autism and immune system. J children psychology and psychiatry march 1997, p. 337-49.

10. Warren, R. P., et al. (1996). “Immunogenetic studies in autism and related disorders”. Molecular and Chemical Neuropathology, 28, pp. 77-81.

11. Башина В.М. Аутизм в детстве. — М., Медицина, 1999.

12. Гассен А. Н. и др. "Нейроиммунотоксикология: гуморальный аспект нейротоксичности и аутоиммуных механизмов", издание "Перспективы здоровья в окружающей среде", том 107, 5 октября 1999 г.

Заподозрить аутизм у ребенка возможно за месяцы до появления первых клинических симптомов.

Американские исследователи нашли довольно точный способ обнаружить признаки аутизма у детей из групп высокого риска - у тех, чьи сестры или братья уже страдают расстройством аутистического спектра (РАС).

Обычно симптомы РАС появляются у ребенка в возрасте 2-3 лет, однако исследователи полагают, что изменения мозга, лежащие в основе РАС, появляются гораздо раньше, возможно, даже внутриутробно. Оценка поведенческих расстройств не помогает при прогнозе, так же как и генетические исследования. Несмотря на то, что некоторые редкие мутации связывают с расстройствами аутистического спектра, большинство случаев невозможно связать с определенными генетическими изменениями.

В начале 90-х годов психиатр Джозеф Пивен (Joseph Piven) из Университета Северной Каролины (University of North Carolina) и другие исследователи заметили, что у детей, страдающих аутизмом, как правило, увеличенный размер головного мозга. Однако было непонятно, когда происходит ускорение роста, поэтому Джозеф Пивен и его коллега, писхолог Хизер Коди Хэзлетт (Heather Cody Hazlett) сканировали с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) мозг 106 детей из группы высокого риска развития аутизма в возрасте 6, 12 и 24 месяцев. Также было проведено сканирование мозга 42 детей из группы низкого риска.

Пятнадцати детям из группы высокого риска в течение 24 месяцев был установлен диагноз аутизма. По данным МРТ, объем мозга этих детей быстрее увеличился в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми без диагноза РАС. В это же время появились поведенческие признаки аутизма. Исследователи также обнаружили изменения мозга в период между 6 и 12 месяцами, еще до появления симптомов РАС. При этом у таких детей наблюдался усиленный рост поверхности коры головного мозга.

Впоследствии исследователи разработали алгоритм прогнозирования РАС на основании данных МРТ, который успешно предсказал 30 из 37 (81%) диагнозов аутизма. Ложноположительный результат наблюдался у 4 из 142 детей, которым впоследствии не был установлен диагноз РАС.

«Теперь мы можем выполнить довольно точный прогноз, предсказав 8 из 10 случаев аутизма, − говорит доктор Пивен. - Это имеет большое клиническое значение, ведь поведенческие тесты в раннем возрасте дают вероятность пятьдесят на пятьдесят. Конечно, нужно больше исследований, в том числе изучающих возможности других методов визуализации в обнаружении ранних изменений мозга».

«Даже если результаты достоверны, клиническое применение может оказаться ограниченным, − гооврит Синтия Шуманн (Cynthia Schumann), эксперт в области методов медицинской визуализации Калифорнийского университета. - Пока мы можем говорить только о прогнозе для детей из группы высокого риска, а не популяции в целом».

Аутизм встречается примерно у 1 из 100 детей в общей популяции, однако вероятность развития аутизма у ребенка, чей брат или сестра имеет РАС, составляет один к пяти. На данный момент неизвестны методы снижения риска развития аутизма, поэтому ранняя диагностика пока может служить лишь для информирования семей.