1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети "Интернет".
3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.
Редкие заболевания , орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease ) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний .
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) - генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких болезней - генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.
Содержание
«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.
Что такое орфанные заболевания
В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.
Откуда берутся
Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:
- наследственность;
- плохая экология;
- пониженный иммунитет;
- высокая радиация;
- вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.
У детей
Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.
Орфанные заболевания: приказ Минздрава
В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.
Перечень орфанных заболеваний
Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:
- Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
- Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
- Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
- Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
- Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
- Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
- Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
- Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
- Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
- Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
- Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
- Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
- Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
- Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
- Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
- Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.
Какие заболевания встречаются чаще
На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.
Муковисцидоз
Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.
Гемолитико-уремический синдром
ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.
Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:
- гемолитическая анемия;
- тромбоцитопения;
- острая почечная недостаточность.
Хронический слизистый кандидоз
Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.
Лечение
Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.
Орфанные лекарственные препараты
Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.
Когда следует обратиться к врачу
Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного. Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.
Видео: редкие заболевания
Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.
Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев подписал Постановление от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации».
Согласно документу, в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» внесены изменения, которыми расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. Ранее такой перечень включал семь заболеваний : гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз – т.н. семь нозологий. Теперь на федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний : гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридозы I, II и VI типов. Федеральным законом также установлено, что порядок обеспечения больных одним из этих 12 заболеваний лекарственными препаратами и порядок ведения федерального регистра таких больных определяются Правительством России.
Также утверждены правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.
Правилами определяется порядок передачи Минздравом России лекарственных препаратов в собственность субъектов Федерации. Установлено, что потребность в лекарственном препарате будет определяться с учётом стандартов медицинской помощи, клинических рекомендаций (протоколов лечения) и средней курсовой дозы лекарственного препарата исходя из сведений федерального регистра больных и необходимости формирования запаса на 15 месяцев .
Больному, в случае его выезда за пределы территории субъекта Федерации, лекарственный препарат будет назначаться на срок приёма, но не более чем на шесть месяцев. В целях рационального использования лекарственных препаратов предусматривается возможность перераспределения лекарственных препаратов между субъектами Федерации при изменении численности больных.
Для рассмотрения заявок субъектов Федерации Минздравом России будет сформирована специальная комиссия. Также Минздрав России наделяется полномочием по мониторингу движения и учёта лекарственных препаратов.
31 октября 2019 , Качество регионального и муниципального управления О премировании победителей Всероссийского конкурса «Лучшая муниципальная практика» Распоряжение от 26 октября 2019 года №2534-р. Утверждено распределение трансфертов между бюджетами субъектов Федерации на премирование 23 муниципальных образований – победителей Всероссийского конкурса «Лучшая муниципальная практика». Эти муниципальные образования достигли наилучших результатов в сферах муниципальной экономической политики и управления муниципальными финансами, ЖКХ и городской среды.
30 октября 2019 , Жилищно-коммунальное хозяйство Утверждены индексы изменения размера платы граждан за коммунальные услуги на 2020 год Распоряжение от 29 октября 2019 года №2556-р. Индекс по субъекту Федерации определяет максимальный допустимый рост совокупного платежа граждан в среднем по соответствующему региону, служит основанием для утверждения руководителем субъекта Федерации предельных индексов изменения размера вносимой гражданами платы за коммунальные услуги в муниципальных образованиях.
29 октября 2019 , Управление природными ресурсами. Недропользование О проведении аукциона на право пользования Бухаринским участком недр федерального значения Распоряжение от 21 октября 2019 года №2478-р. Участок для геологического изучения недр, разведки и добычи углеводородного сырья имеет площадь 2447,4 кв. км.
29 октября 2019 , Судостроение и морская техника Утверждена Стратегия развития судостроительной промышленности до 2035 года Распоряжение от 28 октября 2019 года №2553-р. Цель Стратегии – создание конкурентоспособного производства в судостроительной отрасли, повышение уровня эффективности управления судостроительными и судоремонтными организациями, решение вопросов импортозамещения при строительстве, сервисном обслуживании и ремонте кораблей, судов и морской техники.
26 октября 2019 , Федеральный план статистических работ дополнен информацией о динамике показателей национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» Распоряжение от 23 октября 2019 года №2498-р. В Федеральный план статистических работ включены 70 показателей, в том числе 27 показателей федеральных проектов, входящих в национальный проект «Демография», и 43 показателя федеральных проектов, входящих в национальный проект «Здравоохранение».
25 октября 2019 , Гуманитарные связи с зарубежными странами (кроме СНГ). Соотечественники О награждении почётными грамотами Правительства России русскоязычных зарубежных СМИ Распоряжение от 24 октября 2019 года №2518-р. В 2019 году почётными грамотами Правительства России за большой вклад в сохранение русского языка и культуры, а также в дело консолидации соотечественников за рубежом награждены газета «Азербайджанские известия» (Азербайджанская Республика), издательский дом «LTC Media Verlag» (Федеративная Республика Германия), журнал «Открытый город» (Латвийская Республика) и неправительственная организация «Ассоциация русской культуры» (Турецкая Республика).
20 октября 2019 , Присуждена премия Правительства «Душа России» за 2019 год Распоряжение от 15 октября 2019 года №2430-р. Присуждено 15 премий в номинациях «Народная музыка», «Народное пение», «Народный мастер», «Традиционная народная культура» и «Народный танец».
20 октября 2019 , Театр. Музыка. Изобразительное искусство Присуждена премия Правительства за лучшую театральную постановку по произведениям русской классики Распоряжение от 15 октября 2019 года №2431-р. Лауреатами премии стали Астраханский театр кукол, Иркутский областной театр кукол «Аистёнок», Кировский государственный театр юного зрителя «Театр на Спасской».
15 октября 2019 , Оборот лекарств, медицинских изделий и субстанций Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2020 год Распоряжение от 12 октября 2019 года №2406-р. Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2020 год дополнен 24 лекарственными препаратами, 2 новыми лекарственными формами для уже включённых в этот перечень лекарственных препаратов. Перечень лекарственных препаратов для обеспечения отдельных категорий граждан дополнен 23 позициями лекарственных препаратов. Перечень дорогостоящих лекарственных препаратов дополнен 12 позициями.
12 октября 2019 , Государственная политика в сфере научных исследований и разработок Присуждены премии Правительства России в области науки и техники для молодых учёных за 2019 год Распоряжение от 7 октября 2019 года №2323-р. Лауреатами премий в 2019 году стали 25 соискателей. Премии, в частности, присуждены за разработку и внедрение методов и систем интеллектуального управления роботами различного вида и назначения, комплексной системы обеспечения устойчивого жизненного цикла зданий и сооружений, форвакуумных плазменных электронных источников для обработки и модификации диэлектрических материалов.
11 октября 2019 О директоре федерального государственного бюджетного образовательного учреждения «Международный детский центр "Артек"» Распоряжение от 10 октября 2019 года №2356-р
11 октября 2019 О генеральном директоре федерального государственного бюджетного учреждения культуры «Государственный Эрмитаж» Распоряжение от 11 октября 2019 года №2381-р
9 октября 2019 , Организация системы здравоохранения. Медицинское страхование Утверждены принципы модернизации первичного звена здравоохранения Постановление от 9 октября 2019 года №1304. Принятые решения будут способствовать обеспечению доступности и качества первичной медико-санитарной и медицинской помощи, оказываемой в сельской местности, рабочих посёлках, посёлках городского типа и малых городах с численностью населения до 50 тысяч человек.
9 октября 2019 , Почтовая связь Определён состав совета директоров акционерного общества «Почта России» Распоряжение от 7 октября 2019 года №2305-р. В соответствии с Федеральным законом «Об особенностях реорганизации федерального государственного унитарного предприятия “Почта России”, основах деятельности акционерного общества “Почта России” и о внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации» и уставом АО «Почта России» совет директоров назначается на основании решения Правительства России на срок не более пяти лет.
7 октября 2019 , Участие России в многосторонних соглашениях, международных организациях и объединениях (кроме СНГ) Правительство Российской Федерации приняло решение о подписании Конвенции ООН об облегчении условий пересечения границ при международной железнодорожной перевозке пассажиров и багажа Распоряжение от 30 сентября 2019 года №2265-р. Конвенцией, в частности, предусмотрено введение упрощённых процедур проведения контрольных операций в пассажирских поездах, проведение пограничного и таможенного контроля в поездах по новой технологии в пути следования, организация пропуска пассажирских поездов в безостановочном режиме и сокращение времени проведения всех видов контрольных операций на пограничных станциях, сокращение времени стоянки за счёт уменьшения времени проведения контрольных операций, использование современных информационных технологий при перевозках пассажиров.
7 октября 2019 , Миграционная политика Установлена допустимая доля иностранных работников в отдельных видах экономической деятельности на 2020 год Постановление от 30 сентября 2019 года №1271. В некоторых сферах экономической деятельности на 2020 год сохранена установленная на 2019 год допустимая доля иностранных работников. Принятые решения нужны для регулирования привлечения иностранной рабочей силы в отдельные виды экономической деятельности с учётом региональных особенностей рынка труда и необходимости трудоустройства граждан России в приоритетном порядке.
Установлен порядок оценки эффективности территорий опережающего социально-экономического развития Постановление от 23 сентября 2019 года №1240. Утверждена методика оценки эффективности и мониторинга показателей эффективности ТОР, за исключением ТОР, созданных в моногородах. В методике определены показатели, которые будут использоваться для оценки и мониторинга, а также критерии, при выполнении которых ТОР будет признаваться эффективной.3 октября 2019 , Инструменты развития территорий. Инвестиционные проекты регионального значения Принято решение о создании особой экономической зоны промышленно-производственного типа «Орёл» в Орловской области Постановление от 24 сентября 2019 года №1241. Создание ОЭЗ «Орёл» будет способствовать социально-экономическому развитию Орловской области, привлечению инвестиций, созданию новых рабочих мест.
27 сентября 2019 , Миграционная политика Установлен порядок оформления электронных виз для въезда в Россию через пункты пропуска в Санкт-Петербурге и Ленинградской области Постановление от 26 сентября 2019 года №1252, распоряжение от 26 сентября 2019 года №2173-р. Установлены особенности оформления обыкновенных однократных деловых, туристических и гуманитарных виз в форме электронных документов и въезда в Россию через пункты пропуска в Санкт-Петербурге и Ленинградской области на основании таких виз граждан иностранных государств, включённых в соответствующий перечень. Определены пункты пропуска через государственную границу, через которые иностранные граждане смогут въезжать в Россию на основании электронных виз.
1В Общественной палате РФ 20 марта прошел круглый стол «Болезнь Фабри в фокусе», в рамках которого участники обсудили проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, а также пути финансирования лекарственного обеспечения таких пациентов.
Открывая заседание, заместитель председателя Комиссии ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Валентина Цывова рассказала, что в Общественную палату РФ поступают обращения, связанные со сложностью получения лекарственных средств пациентами с редкими заболеваниями в регионах.
Напомним, что 26 ноября 2018 года Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев подписал постановление, согласно которому в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счет федерального бюджета.
Ранее такой перечень включал семь заболеваний: гемофилию, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз. Теперь на федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения еще пяти орфанных заболеваний: гемолитико-уремического синдрома, юношеского артрита с системным началом, мукополисахаридозов I, II и VI типов. Федеральным законом также установлено, что порядок обеспечения больных одним из этих 12 заболеваний лекарственными препаратами и порядок ведения федерального регистра таких больных определяются Правительством России. Эти нормы вступили в силу с 1 января 2019 года.
Инициатором мероприятия выступила межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» при поддержке Общественной палаты РФ. Инициаторы предложили организовать совместную встречу экспертов и представителей пациентского сообщества, чтобы обсудить возможность включения болезни Фабри в федеральную программу по поддержке лекарственными средствами пациентов с подобными редкими заболеваниями. Сейчас обеспечение лекарствами производится из средств регионального бюджета, и порой их хватает только на детей.
Заведующий научно-клиническим отделением химиотерапии орфанных заболеваний Национального медицинского исследовательского центра гематологии Министерства здравоохранения Российской Федерации Елена Лукина
рассказала о позитивном опыте лечения редкой болезни Гоше с использованием средств федерального бюджета.
«Многие орфанные заболевания, в частности болезнь Фабри, не имеют лекарственного обеспечения на федеральном уровне, на данный момент это лежит на плечах субъектов РФ. Иногда даже недотационные регионы не могут позволить себе полноценное лечение таких сложных взрослых пациентов, так как денег хватает только на детей. Наш позитивный опыт с лечением болезни Гоше через федеральный центр показал, что федерализация обеспечения лекарствами пациентов позволяет гражданами получать необходимые для жизни препараты», — сказала Лукина.
Другой сложностью в решении вопроса лечения орфанных заболеваний, по мнению Елены Лукиной, является неоднозначность критериев при диагностике заболевания и достоверности сведений для назначения пожизненного или длительного лечения. В частности, эксперт привела пример, когда в результате пяти-шестилетнего дорогостоящего лечения у пациента развивались такие же явления, что и у больных, не получавших лечения.
Руководитель Клиники нефрологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е.М. Тареева Сергей Моисеев рассказал о работе крупнейшего медучреждения страны, входящего в состав клинического центра Первого московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова. Опыт лечения редких болезней в клинике — более 50 лет.
«Мы недавно анализировали число пациентов с болезнью Фабри, которые получают у нас лечение. Через нашу клинику прошло около 60 семей, это в целом 160-170 человек. Из них терапию сейчас получают около 40 человек, но так как среди родственников есть женщины и маленькие дети, которые не получают лечение в силу своих особенностей заболевания, можно говорить о том, что только половина пациентов, нуждающихся в лечении, его получает», — отметил Сергей Моиссев.
Он предложил использовать клинику имени Е.М. Тареева как федеральный центр, способный ставить диагноз «болезнь Фабри» и проводить лечение этого редкого заболевания.
Подводя итоги встречи, участники сообщили, что вопрос лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями требует дополнительного изучения на экспертном уровне. Предлагается ввести федеральное финансирование лечения таких заболеваний и предоставлять федеральным медицинским центрам право назначать это лечение, наблюдать его динамику. Отраслевому министерству предлагается обозначить уполномоченные федеральные центры и специалистов, ответственных за диагностику того, как ведется лечение орфанных заболеваний.