Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
Это анемия, связанная с генетическим дефектом мембраны эритроцитов, что обусловливает их микросфероцитарную форму и гемолиз.
Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Патогенез
Нарушение структурного белка (спектрина) ведет к изменению клеточной мембраны, изменению формы эритроцитов.
При данном заболевании наблюдается повышение проницаемости эритроцита для натрия, что приводит к проникновению избытка натрия и воды в клетку. Эритроциты приобретают сферическую форму, что нарушает их способность деформироваться в узких участках кровотока, например, при переходе из межсинусных пространств селезенки в синусы. Здесь эритроциты повреждаются и разрушаются макрофагами селезенки. Таким образом, тип гемолиза при наследственном микросфероцитозе - внутриклеточный . В крови нарастает анемия и билирубинемия. Длительно существующий гемолиз ведет к стимуляции эритропоэза, у больных нарушается костеобразование: «башенный череп», «готическое небо», монголоидный тип лица.
Клиника
1. Первые клинические симптомы анемии чаще проявляются в детском возрасте.
2. Желтуха, увеличение селезенки, боли в левом подреберье, иногда увеличение печени, склонность к образованию камней в желчном пузыре (желчная колика), изредка симметричные язвы голеней.
3. Деформации скелета («башенный череп», «готическое небо», деформация челюстей с неправильным расположением зубов, полидактилия), микрофтальмия.
4. Периодически возникают гемолитические кризы (часто провоцируются инфекцией): боли в области печени, селезенки и их увеличение, озноб, потемнение мочи, повышение температуры тела до 39-40 ºС, рвота, усиление желтухи и анемии, лейкоцитоз со сдвигом влево, в крови появляются нормоциты или нормобласты.
5. Иногда могут возникать апластические кризы, вызванные инфицированием парвовирусом (PV) - быстро нарастает арегенераторная анемия, иногда ведущая к летальному исходу. Если же происходит выживание, возникает пожизненный иммунитет, обеспечиваемый противовирусным IgG.
Лабораторные данные
1. В крови - нормохромная, микросфероцитарная, гиперрегенераторная анемия, возможны признаки гиперспленизма (тромбоцитопения), например: эр. - 2,1 10 12 /л, Hb - 68 г/л, ЦП - 1,0, ретик. - 56 ‰, тромб. - 190 10 9 /л, лейк. - 6,1 10 9 /л: э - 1, п - 4, с - 60, л - 30, м - 5, СОЭ - 12 мм/ч, анизоцитоз +++, Ht - 30 %, микросфероциты.
2. Снижение осмотической резистентности эритроцитов (в норме минимальный гемолиз 0,48-0,46 % NaCl, максимальный гемолиз - 0,34-0,32 % NaCl). Например, min - 0,64 %, max - 0,42 % NaCl.
3. Костный мозг: раздражение красного ростка (преобладание эритробластов и нормоцитов).
4. В крови - повышение билирубина за счет свободного, увеличение активности ЛДГ.
5. В моче много уробилина, в кале - стеркобилина (плейохромия).
6. Специальный метод исследования: определение продолжительности жизни эритроцитов с помощью радиоактивного хрома (время полувыведения 5-6 дней при норме 22-30).
7. Рентгенологически: изменение костей («волосатый череп»).
Дифференциальная диагностика проводится с АИГА, при апластическом кризе с АА.
Лечение
1. Наиболее эффективным методом лечения является спленэктомия (при наличии конкрементов в ЖВП - их удаление), приводящая к клиническому выздоровлению.
Выраженная анемия с частыми гемолитическими кризами, гиперспленизмом и спленомегалией (может быть показанием к операции в любом возрасте);
- вторичная желчнокаменная болезнь (при ее наличии одновременно проводится холецистоэктомия);
- упорная желтуха.
2. Переливание эритроцитарной массы производится только по жизненным показаниям - при крайне тяжелой степени анемии, в период тяжелых гемолитических кризов, а также при выраженной анемии и отказе от спленэктомии. Фолиевая кислота курсами.
3. При апластическом кризе Ig человека для в/в введения в дозе 1-2 г/сут. в течение 5 дней.
4. Дезагреганты и антикоагулянты для профилактики тромбозов (Флебодиа).
БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП - Медицинская энциклопедия | Медицинский справочник - Медицинский справочник, Медицинская энциклопедия, вики, wiki
В нашей медицинской энциклопедии в разделе Медицинская энциклопедия и Медицинский справочник собрана информация
о БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП
. Вы сможете узнать что такое БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП в режиме онлайн
и совершенно бесплатно
. Надеемся Вы не зря посетили наш медицинский справочник и нашли полное описание БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП
, нужные симптомы
и прочую инфу, наш сайт предоставляет всю информацию бесплатно, но чтобы купить нужное лекарство или вылечить интересующую Вас болезнь, лучше обратитесь к Вашему лечащему врачу, фармацевту или обратитесь в местную поликлинику. Вся представленная информация о БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП, лишь для ознакомления и самостоятельное лечение Мы не рекомендуем.
Медицинская энциклопедия / Медицинская энциклопедия / БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП
БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП
БАШЕННЫЙ ЧЕРЕП (оксицефалия), черепная деформация, отличительным признаком которой является крутой подъем теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа и при слабом развитии надбровных дуг. Черепные швы, в особенности стреловидный, при ощупывании представляются валико-образно выдающимися; основание черепа часто укорочено; окружность и размеры черепа могут быть нормальными и даже несколько уменьшенными. Рентгенографически, помимо преждевременного зарастания черепных швов, можно констатировать укорочение и западение передней и, в особенности, средней черепной ямки и резко очерченные пальцевые вдавления (impres. digitatae). У детей с Б. ч. часто можно отметить признаки рахита, а иногда и врожденного сифилиса. Нередко при Б. ч. наблюдается падение остроты зрения вследствие атрофии или неврита зрительных нервов; иногда--пучеглазие, параличи глазных мышц, нистагм, отсутствие зрачковых реакций, утрата обоняния; в нескольких случаях наблюдались эпилептические припадки; часты жалобы на головную боль, головокружение и т. д. В ряде случаев наблюдались различные уродства, напр., расщепление нёба, гда отмечалось ство исследователей непосредственную причину возникновения башенного черепа видит в преждевременном сращении черепных швов (венечного и стреловидного); нек-рые исследователи появление Б. ч. объясняют расстройством роста основания черепа. Раннее зарастание черепных швов встречается при рахите, при врожденном сифилисе и др. болезнях; по В. Дзержинскому, поводом для появления черепных синостозов могут быть самые разнообразные причины, например, общие заболевания, неправильное питание, нарушения деятельности эндокринных желез и т. д. Падение остроты зрения б. ч. развивается медленно и часто кончается полной слепотой; причину повреждения зрительных нервов многие исследователи видят в повышении внутричерепного давления в связи с уменьшенной емкостью черепа и ростом мозга; по мнению других авторов, в основе неврита зрительного нерва лежат менингитические процессы на основании или сужение зрительного отверстия, наступающее вследствие костной гипертрофии.-С леч. целью применяются, хотя и без особенного успеха, поясничный прокол, прокол мозолистого тела (Balkenstich нем. авторов), декомпрессив-ная операция в виде экстирпации рано сросшегося черепного шва; рекомендовалось также оперативное расширение зрительного канала (операция Schloffer"a). Б. ч. иногда бывает наследственно-семейным заболеванием; у мальчиков башенный череп встречается чаще, нежели у девочек. Лит.: Дзержинский В.Э., Преждевременное сращение черепных швов, Юбилейный сборник проф. Н. Ф. Мельникова-Разведенкова, Харьков, 1914; Weygandt W., Der Geisteszustand bei Turm-schadel, Deutsche Zeitschrlft I. Nervenheilkunde, B. LXVIII, LXIX, 1921; von В е h r, Die Ent-stebung der S elmervenveranderungen beim Turmseha-del, Neurolog. Zentralblatt, 1911; Meltzer O., Zur Pathogenese der Opticusatrophie u. des sog. Turm-schudels, Neurolog. Zentralblatt, B. XXVII, 1908; S с h о b Fr., Congenitale friih erworbene u. heredo-familiare organische Nervenkrankheiten (Kraus F. u. Brugsch Th., Spezielle Pathologie u. Tlierapie innerer Krankheiten, B. X, T. 3, В.-W., 1924). А. Капустин. (Медицинский справочник / Медицинская энциклопедия ), Медицинский справочник, Медицинская энциклопедия, вики, wiki, Медицинская энциклопедия, Медицинский справочникНазвание "" обычно применяют, когда желают отметить несоответствие между размером черепа и объемом его содержимого. Краниостеноз образуется в результате преждевременного закрытия швов. В зависимости от того, какой шов или группа швов преждевременно закрывается, отмечается та или другая форма деформации черепа. Обусловлено это тем, что при преждевременном синостозе различных швов череп не может уже развиваться, как это происходит в норме, в направлении, перпендикулярном к данному шву.
Это приводит к компенсаторному росту черепа
в направлении нормально развивающихся швов. При преждевременном закрытии венечного шва развивается так называемый башенный череп. Часто башенный череп обозначается еще термином „оксицефалия" (остроголовый). Однако это не совсем правильно, так как при оксицефалии череп имеет другую форму. Кроме того, такая деформация черепа развивается при преждевременном закрытии ламбдовидного шва, а не венечного, как при башенном черепе. При синостозе стреловидного шва череп принимает ладьевидную форму (scaphocephalia). При одностороннем заращении одного из парных швов может наступить асимметричный рост черепа, в результате чего получается так называемый косой череп plagiocephalia.
Здесь мы привели только основные формы деформаций черепа
, в действительности же они бывают более разнообразными, что зависит от степени заращения тех или других швов.
Предложено много теорий и гипотез
, стремящихся объяснить причины преждевременного заращения швов, однако ни одна из них не имеет еще достаточно обоснованных данных, чтобы стать общепризнанной.
Из различных деформаций черепа
наиболее часто встречается башенный череп. При этой форме черепа более отчетливо выражены как общие, так и глазные симптомы. Общие симптомы обычно проявляются в виде приступов головных болей, головокружения и рвоты. Наблюдаются иногда и эпилентиформные припадки. Со стороны органа зрения чаще всего приходится при этом наблюдать постневритическую атрофию зрительных нервов. Иногда наблюдается и картина застойных сосков. Интересно отметить, что в довольно большом проценте случаев, несмотря на наличие атрофии зрительных нервов, зрение еще в достаточной степепи сохранено. Кроме атрофии зрительных нервов, при башенном черепе нередко имеются еще экзофталм, расходящееся косоглазие и нистагм.
Как общие, так и глазные симптомы обусловлены деформацией черепа, что приводит, с одной стороны, к повышению внутричерепного давления, с другой же - к неправильному положению отверстий, через которые проходят черепные нервы.
Рентгенологически при башенном черепе обнаруживают истончение костей свода , облитерацию венечного шва, более или менее резко выраженные пальцевые вдавления и углубление борозд венозных синусов. Передняя и средняя черепная ямка укорочены, причем дно передней ям и выпячено кверху и имеет иногда очень крутой подъем. Средняя черепная ямка и турецкое седло углублены. Деструктивные изменения в турецком седле при этом отсутствуют. Эти характерные изменения костей основания черепа должны быть приняты во внимание при диференциальной диагностике с другими внутричерепными процессами, которые также могут привести к повышению внутричерепного давления и к сходным изменениям в костях свода черепа.
Деформация основания черепа приводит и к изменению положения крыльев основной кости. Большие крылья принимают фронтальное положение и образуют задние стенки глазниц, в результате чего глубина последних уменьшается, что и приводит к выпячиванию глазных яблок. Малые крылья вместо горизонтального направления принимают более или менее выраженное вертикальное положение, что в свою очередь отражается на положении зрительного отверстия и верхней глазничной щели.
Много дискуссий вызывает вопрос о поражении зрительного нерва при краниостенозе. По мнению одних авторов, изменения зрительного нерва обусловлены повышением внутричерепного давления или воспалением самого нерва, другие же считают, что причиной поражения является сдавливание нерва в суженном канале, Бэр (Behr) на основании анатомического изучения типичных случаев башенного черепа приходит к выводу, что здесь имеет место не сужение канала, а сдвиг его стенок вследствие изменения положения малого крыла основной кости. Это приводит к тому, что зрительный нерв сдавливается сонной артерией, в результате чего наступает его атрофия. Рентгенологические исследования действительно показывают, что канал зрительного нерва в большинстве случаев не сужен, но имеет обычно треугольную форму.
Нужно полагать, что именно неправильное положение канала зрительного нерва и приводит к тому, что нерв при своем вступлении в полость черепа делает крутой изгиб по направлению к хиазме, которая также расположена глубоко вследствие опущения средней черепной ямки. В зависимости от большего или меньшего изменения положения канала, зрительный нерв подвергается большему или меньшему сдавливанию сонной артерией, в результате чего и развивается полная или частичная его атрофия. Этим и объясняется, что в ряде случаев зрение в той или иной степени сохраняется.
Следует отметить , что нередко наблюдаются случаи краниостеноза, когда внешне деформация черепа выражена нерезко. Также слабо выражены и другие симптомы, что дает повод С. Я. Фридману рассматривать эти случаи как „стертые формы" (formes frustes). Характерным для этих случаев является хорошая функциональная способность глаз при удовлетворительном поле зрения. На дне глаз, как указывает С. Я. Фридман, часто обнаруживают миэлиновые волокна. Несмотря на значительную бледность соска, васкуляризация его хорошо выражена. Общим для всех этих случаев являются жалобы на давние головные боли, сопровождающиеся иногда рвотой. При рентгенологическом исследовании в таких случаях обнаруживают небольшой величины череп с облитерированными швами. Кости свода черепа, в противоположность башенному черепу, обычно утолщены.
Пальцевые вдавления более или менее выражены, а иногда совсем отсутствуют. Нам кажется, что именно к таким случаям больше всего и подходит термин „краниостеноз", так как здесь-то действительно имеется несоответствие между объемом черепа и его содержимым. При башенном же черепе и особенно при ладьевидном во многих случаях можно отметить только изменение формы черепа, но не его объема.
К различным формам может быть отнесена и деформация черепа, наблюдаемая при dysostosis cranio-facialis. Лицо у таких больных имеет своеобразный вид. Глаза значительно выпячены вперед и находятся в дивергентном положении. Верхняя челюсть недоразвита, нос имеет форму крючка и напоминает клюв попугая. Нижняя челюсть значительно выступает вперед.
На рентгенограммах череп имеет некоторое сходство с оксицефалией, но при этой форме деформации часто отмечается выпячивание и истончение кости в области большого родничка. Все швы облитерированы. Резко выражены пальцевые вдавления. Здесь так же, как и при других формах краниостеноза, отмечается укорочение и углубление основания черепа. Глазницы удлинены и значительно уплощены, чем и объясняется наблюдаемый, иногда довольно резко выраженный экзофталм. Часто при этом наблюдается атрофия зрительных нервов и понижение зрения. Как показали анатомические исследования, канал зрительного нерва в таких случаях удлинен и уплощен сверху вниз. Нерв, выходя из канала, делает крутой изгиб и принимает почти вертикальное положение, что, очевидно, и является причиной развития его атрофии.
Большая медицинская энциклопедия
Башенный череп (синоним: оксицефалия) – деформация черепа, характеризующаяся крутым подъёмом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа. Башенный череп является пороком развития и образуется вследствие раннего заращения венечного и сагиттального швов.
Возникновение башенного черепа связывают с перенесенными внутриутробно заболеваниями плода, нарушением деятельности эндокринных желез и патологической наследственностью.
Обычно башенный череп проявляется в дошкольном возрасте, чаще у мальчиков.
При башенном черепе возникает несоответствие между объёмом мозга и черепа (краниостеноз). При раннем заращении соединений больших крыльев основной кости с нижним краем лобной кости происходит уменьшение и уплотнение передней черепной ямки, уменьшение глубины глазниц и деформация их отверстий. Кроме характерного внешнего вида, у больного выявляются экзофтальм, расстройства зрения, иногда дивергирующий страбизм, нистагм, симптомы повышенного внутричерепного давления. На глазном дне – застойные соски или неврит зрительных нервов. Могут поражаться и другие черепные нервы. Одним из ранних симптомов башенного черепа являются головные боли, сопровождающиеся рвотой.
Иногда наблюдаются эпилептические припадки. Отмечены нарушения психики, в редких случаях – слабоумие. Могут быть патологические рефлексы, атаксия, эндокринно-обменные и вегетативные нарушения. Сочетание башенного черепа с прогнатизмом, экзофтальмом, нистагмом, умственной отсталостью, эпилептоидными приступами, атрофией зрительного нерва описывается как синдром Терсиля.
Существуют стационарные (компенсированные) и прогредиентные формы башенного черепа. На краниограмме отмечается отсутствие черепных швов в сочетании с башенным черепом, наличие выраженных пальцевых вдавлений, укорочение и западение передней и средней черепных ямок, булавовидная спинка турецкого седла.
Диагностика
Диагноз основывается на клинической картине и результатах рентгенологического обследования.
Лечение
Основным методом лечения при показании является краниотомия. Нецелесообразно хирургическое вмешательство при компенсированной форме башенного черепа, выраженной деменции, атрофии зрительных нервов с амаврозом, наличии других тяжёлых уродств.
Прогноз
Прогноз благоприятен при компенсированной форме башенного черепа и своевременном лечении; при прогредиентном течении и наличии грубых неврологических расстройств – неблагоприятен.
Будущую маму не без основания так часто просят сдавать анализы и проходить различные обследования. Специалисты знают, что на каждом этапе беременности есть нормы развития плода. Врачи определяют патологии по размерам головы, на каждом месяце она должна быть определенного размера. Каждый месяц должно прибавляться по 1,5-2 см.
Краниостеноз имеет разные проявления
Доктора знакомы с таким диагнозом, как краниостеноз. Он означает, что заросли преждевременно. А это ведет к повреждению головного мозга. В тот период, когда мозг растет наиболее активно, полость черепа недостаточно расширена. Башенный череп у новорожденных возникает по той же причине - это проявление краниостеноза.
Можно ли вылечить такую патологию? Безусловно, но только при помощи хирургического вмешательства. Преждевременно заросшие швы иссекают, либо проводится двухлоскутная краниотомия.
Одной из таких патологий является акроцефалия. В данном случае у новорожденного будет вытянутая форма головы, которая напоминает конус. Еще это называют башенный череп. Причина возникновения проблемы заключается в том, что межчерепные швы срослись очень рано.
Один из тысячи
Статистика свидетельствует о том, что преждевременное закрытие хоть одного шва встречается так же часто, как и расщелина губы, а это примерно один ребенок из тысячи. В зависимости от того, сколько швов заросло, возникает характерная деформация головы. К сожалению, на ранних этапах врач может не заметить патологию и отнести ее к особенностям послеродовой конфигурации, не придать болезни должного внимания.
По характеру деформации больных разделяют на несколько категорий. Акроцефалия или башенный череп встречается в 12,8 % случаев. Болезнь отчетливо проявляется от 5 месяцев до 13 лет. На 28 мальчиков с данной проблемой приходится 19 девочек.
Развитие детей с аномальной формой черепа
Если у ребенка аномальное развитие черепа - это всегда патология. Развитие психики и моторики у таких детей проходит с задержкой. Такие деформации не исчезают самопроизвольно, некоторые из них могут стать менее заметными, иногда их можно скрыть под волосами. Иногда проблему ошибочно диагностируют, поставив другой диагноз. Проблема может уйти на второй план, если существуют более серьезные нарушения работы систем и органов.
Чаще всего детей с краниосиностозами консультируют генетики, они могут не только установить группу заболеваний, но и определиться с генетическим синдромом. При этом в специализированные учреждения дети практически не попадают и не получают должного лечения. А без такового дети в дальнейшем имеют сниженный интеллект. При башенном черепе тоже возникают подобные проблемы, формы лица нарушаются из-за неправильной формы черепа.
Ситуация разрешима
Врачи, видя патологию, всегда укажут на нее родителям и подскажут возможные пути решения. Но в силу различных обстоятельств специалист может не заметить проблему сразу. Поскольку родители видят своего малыша намного чаще, то они чаще всего первыми замечают, что у ребенка есть проблемы. Подобные вопросы решаются хирургическим путем. Именно так можно исправить башенный череп. И чем раньше сделать операцию, тем больше шансов на полное восстановление. Операции можно проводить с 6-месячного возраста.
У новорожденных кости свода черепа изначально разделены швами, эти швы расширяются в местах пересечения - это роднички, передний и задний. Заднее отверстие закрывается в течение трех месяцев, а переднее зарастает на протяжении двух лет. Если у ребенка необычная форма черепа, обычно это признак того, что черепные швы заросли рано, при быстром сращении нескольких швов у ребенка появляется башенный череп. Фото данной патологий представлены в статье.
За границей широко практикуется лечение врожденных проблем. Деформации черепа лечатся по специальным методикам хирургическим путем. Операция позволяет устранить компрессию мозга. Разрешено проводить операцию уже с трехмесячного возраста.