Patolohiya kapag ang isang tao ay hindi nakakaramdam ng sakit. Insensitivity sa sakit: kakanyahan, sanhi at paggamot. Syndrome ng patuloy na sekswal na pagpukaw

Sa paglipas ng milyun-milyong taon, natutunan ng mga tao na kilalanin at gamutin ang maraming sakit, maging ang mga sakit na tila nakamamatay sa una. Bagaman marami ang nalalaman tungkol sa mga sakit, ang ilang mga sintomas ay nagdudulot pa rin ng mga pagdududa sa mga doktor. Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa 10 kakaibang kondisyong medikal na maaaring hindi mo pa narinig.

Post sponsor: Paggamot sa mga klinika sa Munich. Medikal na pagsasalin, escort at transportasyon.

Ang Occam's Razor ay isang konsepto na ginagamit upang mahanap ang pinakamahusay na solusyon sa isang problema. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang piliin ang pinakasimpleng sa maraming mga solusyon, at samakatuwid ay ang tama. Sa larangan ng medisina, ang kakanyahan ng prinsipyo ay "kung maririnig mo ang kalansing ng mga hooves, kung gayon ito ay malamang na mga kabayo, hindi mga zebra." Nangangahulugan ito na kailangan mong piliin ang pinakapangunahing mula sa listahan ng mga sintomas. Hindi mo dapat agad na ipalagay ang pinakabihirang sakit sa mundo - halimbawa, ang pagkakaroon ng mga reklamo ng sakit ng ulo at pagiging sensitibo sa liwanag at tunog, malamang na nagpapahiwatig ng migraine. Bagaman ang mga organismo ay maaaring magpakita ng mga sorpresa.

10. Pica

Ang perverted appetite ay isang kondisyon kapag ang isang tao sa halip na mga tradisyonal na pagkain na naglalaman ng mga bitamina, trace elements at mineral, ay kumakain ng lupa, pintura, pera o papel. Ang pagkain ng gayong pagkain, ang mga tao ay may panganib na magdulot ng mga pinsala sa mga panloob na organo sa anyo ng mga hiwa at luha. Bilang karagdagan, sila ay dumaranas ng malnutrisyon. Ang Perverted Appetite Syndrome ay isang sakit na nangyayari sa pagkabata at tumatagal ng hindi hihigit sa isang taon. Kung ang mga bata ay may mga sakit sa pag-iisip, ang sakit ay maaaring tumagal nang mas matagal. Ginagamot ng mga psychiatrist ang mga ganitong sakit.

9. Alice in Wonderland Syndrome

Ang Alice in Wonderland Syndrome ay isang sakit kung saan ang utak ay nakakakita ng mga bagay sa paligid ng masama. Ang isang taong dumaranas ng sakit na ito ay naniniwala na ang mga bagay at tao ay lumiliit o lumalaki sa napakalaking sukat sa harap mismo ng kanilang mga mata. Maaari rin siyang dumanas ng tactile at auditory hallucinations. Ang sindrom na ito ay maaaring bumuo sa mga taong nagdusa mula sa migraines at epilepsy sa loob ng mahabang panahon.

8. alien hand syndrome

Ang alien hand syndrome ay isang sakit na nauugnay sa mga sakit sa pag-iisip. Nakikita ng isang tao ang isa o parehong mga kamay bilang mga bahagi ng katawan na nabubuhay sa kanilang sariling buhay. Ang sanhi ng naturang sakit ay maaaring resulta ng surgical intervention sa utak o epilepsy, kapag ang mga koneksyon sa pagitan ng parehong hemispheres ng utak ay naputol at ang tao ay hindi makontrol ang mga paggalaw ng kamay. Sinasabi ng mga taong nakaranas ng ganoong estado na naramdaman nila kung paano hindi sila sinunod ng isa o kahit na dalawang kamay.

7. Congenital insensitivity sa sakit

Ang mga taong may congenital pain insensitivity syndrome ay hindi nakakaramdam ng sakit. Marami ang mag-iisip na ito ay isang regalo ng kapalaran, ngunit kailangan mong malaman na ang katawan ay tumutugon sa sakit sa sakit. Ang utak ay nagpapadala ng mga signal sa ilang mga lugar sa katawan upang ang isang tao ay maprotektahan ang kanyang sarili mula sa sanhi ng sakit, halimbawa, hinila ang kanyang kamay upang hindi masunog. Kung ang isang tao ay may sakit na insensitivity syndrome, ang mga kahihinatnan ay maaaring maging nakamamatay. Ang ganitong mga tao ay dapat suriin ang kanilang sarili nang maraming beses sa isang araw upang matiyak na walang nagbabanta sa kanilang kalusugan: mga bali, pagdurugo, atbp.

6. allergy sa tubig

Sa isang allergy sa tubig, lumilitaw ang isang pantal o paltos sa balat kapag nadikit sa tubig. Kung ang isang taong may ganitong sakit ay naghuhugas ng kanyang sarili, kung gayon ang pantal na nabuo sa kanyang mukha ay tatagal ng hanggang dalawang oras. Karaniwan, ang sakit na ito ay nakakaapekto sa babaeng kalahati ng sangkatauhan sa pagbibinata. Walang lunas, ngunit ang paggamit ng antihistamines, steroid na gamot ay nagpapagaan sa kurso ng sakit.

5. Cotard's syndrome

Ang Cotard's syndrome ay isang mental disorder kung saan ang isang tao ay naniniwala na siya ay patay na. Ang ilusyon na ito ay napakalakas na ang balat at malambot na mga tisyu ay maaaring magsimulang mamatay at dumugo, at maaaring mabigo ang mga organo. Ang sakit ay nangyayari dahil sa pinsala sa ilang bahagi ng utak. Walang paggamot, kahit na ang mga antidepressant at shock therapy ay inireseta.

4. Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)

Ang progresibong Fibrodysplasia ossificans ay nagbabago sa malambot na mga tisyu ng katawan (tendons, ligaments at cartilage) sa bone tissue. Dahil tumigas ang malambot na tisyu, hindi makagalaw ang tao. Ang prosesong ito ay nagsisimula pangunahin sa pagkabata mula sa cervical region at dahan-dahang bumababa sa ibaba. Ito ay nagiging mahirap para sa isang tao na huminga, siya ay nagiging isang buhay na estatwa. Ang ganitong mga pasyente ay karaniwang hindi nabubuhay hanggang 40 taon.

Ang Kleine-Levin syndrome, o Sleeping Beauty syndrome, ay isa sa mga sakit na nauugnay sa mga karamdaman sa pagtulog. Ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay maaaring matulog ng 21 oras sa isang araw. Ang sindrom ay kadalasang nagpapakita ng sarili sa episodically. Sa kabila ng pangalan, ang sakit ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki: bumubuo sila ng 70% ng lahat ng mga pasyente. Ang ugat ng problema ay nakasalalay sa dysfunction ng hypothalamus. Ito ay medyo bihirang sakit - mayroong 1 kaso ng FOP bawat 1 milyong tao. Pagkatapos ng unang pag-atake, ang sintomas ay maaaring muling lumitaw pagkatapos ng 8-13 taon.

Ang fatal familial insomnia ay isa pang disorder sa pagtulog. Ito ay sanhi ng mga karamdaman ng utak at sakit sa prion, na nangyayari bilang isang resulta ng isang paglabag sa pagbuo ng protina, na humahantong sa mutation ng gene. Sa unang pagkakataon, lumilitaw ang sintomas na ito sa gitnang edad bilang isang simpleng insomnia, na lumalala sa paglipas ng panahon at kahit na humahantong sa mga panlabas na pagbabago sa mga tampok ng mukha ng isang tao. Walang lunas. Ang pagkamatay ng pasyente ay maaaring mangyari sa 12-16 na buwan.

Ang hyperexplexia ay isang sakit na hindi pa naririnig ng sinuman. Ang sindrom ay batay sa Moro reflex. Ang sanhi ng sakit ay hindi alam, ngunit sa pangkalahatan ay pinaniniwalaan na ito ay nangyayari dahil sa isang mental disorder. Ang isang tao ay paulit-ulit na awtomatikong inuulit ang mga salita o parirala, tulad ng isang loro, kinokopya ang pag-uugali ng isang tao na nasa malapit, at isinasagawa ang mga utos na "tumakbo", "tumalon" at "hit". Ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga kabataan. Sa edad, ang mga sintomas na ito ay kumukupas.

Nilalaman ng artikulo:

Alam ng modernong gamot ang dose-dosenang mga bihirang sakit na nangyayari sa isa sa isang libong pasyente. Kabilang sa mga sakit na ito ang Belmondo's syndrome - insensitivity sa sakit. Mukhang, ano ang maaaring mas mahusay? Gayunpaman, ang mga pasyente na may ganitong diagnosis ay nahaharap sa napakalaking kahirapan.

Paano ipinakikita ang Belmondo syndrome?

Ang sakit ay isa sa pinakamahalagang reaksyon ng katawan ng tao sa isang banta sa buhay, isang paglabag sa integridad ng mga tisyu. Tanging kapag nakakaramdam tayo ng sakit, malalaman natin na may mali sa atin: nasunog tayo, nasira ang mga ligaments sa binti, natapakan ang ating mga paa sa mga kalyo, naputol ang ating daliri.

Bilang karagdagan sa banayad na sakit, ang mga pasyente na may ganitong bihirang sakit ay nakakaranas ng mga paghihirap:

Anhidrosis. Ang isang tao ay hindi tumutugon sa mga pagbabago sa temperatura ng kapaligiran, at, nang naaayon, ang thermoregulation ng katawan ay nabalisa;
Hindi napapansin ang pagnanasa na pumunta sa banyo;
Walang pagod, hindi namamalayan ng katawan kung oras na para matulog;
Dahil sa banta ng pagtagas ng kalamnan, ang isa ay kailangang regular na sinasadyang baguhin ang posisyon;
Ang mekanikal na pagkamot ng balat ay maaaring humantong sa malubhang sugat;
Ang pakiramdam ng gutom ay hindi alam, ang pasyente ay maaaring mapagod at hindi mapapansin ito.

Kaya, ang mga taong may Belmondo syndrome ay kailangang kontrolin ang lahat ng mga pangunahing pangangailangan sa pisyolohikal na sinasadya, dahil ang katawan ay hindi makapagsenyas ng kakulangan ng isang bagay.

Mga paghihirap ng pasyente

Batay sa mga aspeto sa itaas, hindi mahirap maunawaan na ang buhay ng mga "insensible" na mga pasyente ay puno ng mga panganib:

Ang isang bata na may Belmondo's syndrome ay madaling makilala sa pamamagitan ng makagat na labi at dila, dahil ang maliit na tao ay hindi napagtanto na siya ay ngumunguya sa kanyang sarili;
Ang pangunahing sanhi ng kamatayan sa mga batang wala pang 3 taong gulang ay sobrang init;
Habang ang katawan ay lumalaki, ang pag-iisip ay hindi tumatanggap ng mga senyales tungkol sa mga panganib ng nakapaligid na mundo, at ang pang-unawa ng katotohanan ay naaayon sa pangit;
Para sa anumang pinsala o menor de edad na pinsala, ang pasyente ay kailangang sumailalim sa isang kumpletong pagsusuri para sa panloob na pagdurugo o pamamaga;
Kung hindi ka nagtakda ng timer para sa mga pangunahing pangangailangan tulad ng pagtulog, pagkain, at pag-ikot, maaari kang makaranas ng hindi kasiya-siyang kahihinatnan, tulad ng pagkahimatay dahil sa gutom;
Araw-araw kailangan mong suriin ang temperatura ng katawan upang masubaybayan ang pamamaga;
Sa isang panaginip, ang isang tao ay hindi sinasadya na kumamot at nakakapinsala sa balat, habang humihinto ito sa pinsala na mas malalim kaysa sa tuktok na layer. Ang mga pasyente na may Belmondo's syndrome ay nagsusuklay ng balat nang hindi napapansin.

Ang utak ay hindi makakatanggap ng signal ng alarma at hindi humihinto sa pasyente kung saan gumagana ang mga instinct sa malusog na tao. Samakatuwid, sa mga pasyente na may ganitong sindrom, ang mga bali, mga pasa, pagkasunog ng katamtaman at matinding kalubhaan, at sipon ay karaniwan.

Iba pang mga pangalan para sa sakit

Ang sindrom ay walang kinalaman sa pangalan ng sikat na French actor. Kahit na ang diin ay inilalagay sa ibang pantig: tama na sabihing " belle mon da syndrome". Kasabay nito, sa ilalim ng pangalang ito, ang sakit ay kilala lamang sa Russia.

Inilalarawan ng Western medicine ang congenital sensory neuropathy na may anhidrosis, dinaglat bilang CIPA ( congenitalinsensitivitysasakitkasamaanhidrosis). Ang pangalan ay nagbibigay ng isang malinaw na kahulugan at likas na katangian ng sakit.

Ang sindrom ay nangyayari kaagad sa kapanganakan, ay sinamahan ng isang malfunction ng nervous system at sinamahan ng kakulangan ng pagpapawis.

Mga sanhi

Hindi alam ng mga doktor kung anong porsyento ng populasyon ng mundo ang naghihirap mula sa kawalan ng sakit. Kasabay nito, ang mga sanhi at kurso ng sakit ay mahusay na pinag-aralan.

Ang aming DNA ay nag-encode ng lahat ng mga proseso na nagaganap sa panahon ng pagbuo ng katawan ng sanggol. Sa Belmondo syndrome, ang gene na responsable para sa paglaki ng mga nerve fibers ay mutates. Ang myelin layer ng nerve cells ay maaaring hindi ganap na nabuo o wala. Sa kasong ito, ang salpok ay nawawala sa daan mula sa katawan patungo sa utak at ang signal ng panganib ay hindi pumasa.

Tulad ng para sa sanhi ng mutation mismo, natagpuan ng mga doktor ang isang maliit na ugnayan sa pagitan ng dalas ng pagpapakita sa mga tao kung saan pinapayagan ang mga consanguinous na kasal.

Ang sakit ay mahusay na pinag-aralan, ang mga sanhi nito ay malinaw. Gayunpaman, ang modernong gamot ay hindi maaaring gamutin ang sindrom na ito o maibsan ang kondisyon ng mga pasyente. Samakatuwid, kung ang isang tao ay ipinanganak sa ganitong paraan, kakailanganin niyang masanay sa lahat ng mga patakaran at paghihigpit.

Mga taong may CIPA sa fiction

Ang isang taong hindi nakakaramdam ng sakit ay palaging nakakaakit ng pansin, kahit na pumukaw ng inggit sa ibang tao. Hindi nakakagulat na ang Belmondo (Belmond) syndrome ay tumama sa mga pahina at frame ng mga sikat na libro, pelikula at palabas sa TV.

Ang pinakatanyag sa mga gawa:

Ang seryeng "Doctor House";
Anime at manga "Loveless";
Visual na nobelang "Dramatic Murder";
Ang seryeng "Blacklist";
Maikling kwento ni Stieg Larson na "Ang Babaeng Nagpasabog ng mga Kastilyo sa Hangin";
Dokumentaryo serye "Misteryo Diagnosis".

Ngayon alam mo na ang higit pa tungkol sa sakit kung saan ang mga tao ay hindi nakakaramdam ng sakit, o init, o gutom, o pagod. Marami ang maiinggit sa isang set ng naturang "superpowers". Gayunpaman, sa pagsasagawa, lumalabas na ang mga hindi kasiya-siyang sandali ng buhay ay napakahalaga para sa isang malusog at kasiya-siyang buhay.

Ang pananakit ay wika ng katawan na sinusubukang bigyan tayo ng babala. Ngunit may mga tao sa mundo na nabubuhay at hindi nakakaramdam ng sakit. Maaari bang magbukas ang kanilang "problema" ng isang bagong paraan upang harapin ang malalang sakit? Sa Institute for Human Genetics sa Aachen, si Dr. Ingo Kurt ay naghahanda para sa isang hindi pangkaraniwang gawain. Kinokolekta niya ang mga sample ng dugo mula kay Stefan Betz, isang 21-taong-gulang na estudyante sa unibersidad na naghihirap mula sa isang genetic disorder na napakabihirang na ilang daang tao lamang sa buong mundo ang mayroon nito.

Si Betz ay may congenital insensitivity to pain (CIP). Nangangahulugan ito na maaari niyang ilagay ang kanyang kamay sa kumukulong tubig o sumailalim sa operasyon nang walang anesthesia, nang hindi nakakaramdam ng anumang kakulangan sa ginhawa. Kung hindi, normal ang kanyang sensory perceptions. Pinagpapawisan siya kapag sobrang init ng kwarto at nanginginig sa malamig na hangin. Ngunit tulad ng lahat na nagdurusa sa CIP, itinuturing ni Betz ang kanyang kalagayan bilang isang sumpa, hindi isang pagpapala.

"Iniisip ng mga tao na cool na hindi makaramdam ng sakit, halos superhuman ka," sabi ni Betz. “Ngunit para sa mga taong may CIP, ito ay eksaktong kabaligtaran. Gusto naming malaman kung ano ang sakit at kung ano ang pakiramdam ng sakit. Kung wala ito, ang buhay ay puno ng mga problema.

Noong maagang pagkabata ni Betz, naniniwala ang kanyang mga magulang na siya ay may kapansanan sa pag-iisip. “Hindi namin maintindihan kung bakit napakakulit niya,” ang paggunita ng kaniyang ama, si Dominic. "Palagi siyang nabubunggo sa mga sulok at naglalakad na may mga sugat at pasa."

Kahit ang kanyang mga magulang o ang kanyang mga kapatid ay walang problemang ito. Nalaman ang diagnosis nang, sa edad na lima, kinagat ni Betz ang dulo ng kanyang dila nang walang anumang sakit. Di-nagtagal, nabali niya ang metatarsal sa kanyang kanang binti nang tumalon siya pababa ng hagdan.

Mula sa isang ebolusyonaryong pananaw, isa sa mga dahilan kung bakit napakabihirang ng CIP ay dahil kakaunti ang mga taong mayroon nito ang nabubuhay hanggang sa pagtanda. "Kami ay natatakot sa sakit, ngunit sa mga tuntunin ng pag-unlad mula sa isang bata hanggang sa isang may sapat na gulang, ang sakit ay napakahalaga para sa pag-aaral ng wastong pisikal na aktibidad upang hindi makapinsala sa iyong katawan at makilala ang mga panganib," paliwanag ni Kurt.

Kung walang natural na mekanismo ng babala, maraming tao na may CIP ang nagpapakita ng mapangwasak na pag-uugali sa panahon ng pagkabata o maagang pagdadalaga. Isinalaysay ni Kurt ang kuwento ng isang batang Pakistani na nakakuha ng atensyon ng mga iskolar dahil sa kanyang reputasyon bilang isang street performer. Naglakad siya sa ibabaw ng mga maiinit na uling at itinutok ang mga kutsilyo sa kanyang mga kamay, na hindi nagpakita ng anumang tanda ng sakit. Nang maglaon, namatay siya sa kanyang kabataan sa pamamagitan ng pagtalon mula sa bubong ng isang bahay.

"Sa lahat ng mga pasyente ng CIP na nakatrabaho ko sa UK, marami sa kanila ang namatay sa edad na 20 dahil ang sakit ay hindi nililimitahan at gumagawa sila ng mga nakakatakot na bagay," sabi ni Geoff Woods, isang researcher ng sakit sa Cambridge Medical Institute. . “O kaya nasira nila nang husto ang kanilang mga kasukasuan anupat napadpad sila sa isang wheelchair at kalaunan ay nagpakamatay, ayaw nilang mamuhay ng ganoong uri ng buhay.”

Mas maraming beses nang napunta sa ospital si Betz kaysa sa naaalala niya. Siya ay may bahagyang pilay sa kanyang kaliwang binti dahil sa impeksyon sa osteomyelitis na dumating pagkatapos niyang mabali ang kanyang tibia habang nag-iskateboard. "Kailangan mong magpanggap na ikaw ay nasa sakit para hindi ka maging walang ingat," sabi niya. “Hindi madali kapag hindi mo alam kung ano iyon. Kailangan kong kontrolin ang sarili ko para hindi mabigo ang katawan ko balang araw.

Ngunit ang mismong mga mekanismo na humantong sa problema sa Betz ay maaaring balang araw ay mapabuti ang buhay ng milyun-milyong tao sa buong mundo.

Ang CIP ay unang nakilala noong 1932, nang inilarawan ng manggagamot sa New York na si George Dearborn ang kaso ng isang 54-taong-gulang na nagbebenta ng tiket. Inangkin niya na wala siyang naaalalang anumang sakit, bagaman sa pagkabata siya ay tinusok ng isang matalas na palakol. Tumakbo siya pauwi kasama niya.

Sa susunod na 70 taon, hindi gaanong binigyang pansin ng mga siyentipiko ang kakaibang kondisyong ito, na lumilitaw sa pana-panahon sa mga medikal na journal sa buong mundo. Ngunit sa pagdating ng social media na ginagawang mas madali ang paghahanap ng mga grupo na may CIP, sinimulan ng mga siyentipiko na mapagtanto na ang pag-aaral sa pambihirang sakit na ito ay maaaring magbigay ng mga bagong pananaw sa sakit mismo at kung paano i-off ito para sa maraming mga taong may malalang sakit.

Ang pangunahing pampasigla ay, siyempre, pananalapi. Ang sakit ay isang pandaigdigang industriya sa napakalaking sukat. Kumokonsumo ang populasyon ng mundo ng 14 bilyong dosis ng gamot sa pananakit araw-araw, at bawat taon isa sa sampung matatanda ay na-diagnose na may malalang pananakit na tumatagal ng pitong magkakasunod na taon. Ang dahilan kung bakit nakakaramdam tayo ng sakit ay dahil sa mga pagkilos ng mga protina na nabubuhay sa ibabaw ng ating mga neuron ng sakit, ang mga selula na tumatakbo mula sa balat hanggang sa spinal cord. Mayroong anim na uri ng mga neuron ng pananakit, at kapag na-activate ang mga ito sa pamamagitan ng mga stimuli tulad ng mataas na temperatura, lemon acid, o iba pa, nagpapadala sila ng signal sa spinal cord, kung saan nakikita ito bilang sakit sa central nervous system. Maaaring patayin ng utak ang network ng pagsenyas ng sakit kung gusto nito, na gumagawa ng mga endorphins sa mga sitwasyon ng mataas na stress o adrenaline.

Ang mundo ng mga painkiller ay pinangungunahan ng mga opiate tulad ng morphine, heroin at tramadol. Gumagana ang mga ito sa parehong paraan tulad ng endorphins, na nagiging sanhi ng pagkagumon. Ang kahihinatnan ay kakila-kilabot. Sa US, 91 tao ang namamatay araw-araw dahil sa labis na dosis ng opioid. Ang mga alternatibo tulad ng aspirin ay hindi epektibo para sa matinding pananakit at maaaring magdulot ng malubhang epekto sa gastrointestinal sa mahabang panahon. Ngunit habang ang pangangailangan para sa mga pambihirang tagumpay sa pananaliksik sa sakit ay napakalaki, kaunti ang nakamit. Hanggang kamakailan.

Noong unang bahagi ng 2000s, narinig ng Xenon Pharmaceuticals, isang maliit na kumpanya ng biotech sa Canada, ang tungkol sa isang pamilyang Newfoundland kung saan maraming miyembro ng pamilya ang may congenital pain insensitivity. "Ang mga lalaki sa pamilya ay madalas na bali ang kanilang mga binti, at ang isa ay natapakan pa ang isang kuko nang walang nakikitang sakit," sabi ni Simon Pimstone, presidente at CEO ng Xenon.

Ang kumpanya ay nagsimulang magsaliksik sa mundo para sa mga katulad na kaso upang subukan at pagkakasunud-sunod ang tamang DNA. Tinukoy ng pag-aaral ang isang karaniwang mutation sa isang gene na tinatawag na SCNP9A na kumokontrol sa Nav1.7 sodium channel pathway sa katawan. Ang mutation ay nagbara sa channel na ito at, sa parehong oras, ang kakayahang makaramdam ng sakit.

Ito ang pambihirang tagumpay na hinihintay ng industriya ng parmasyutiko.

"Ang mga gamot na pumipigil sa channel ng Nav1.7 ay maaaring isang bagong paraan upang gamutin ang mga talamak na sindrom tulad ng nagpapaalab na sakit, sakit sa neuropathic, sakit sa likod at osteoarthritis," sabi ni Robin Herrington, senior vice president ng business development sa Xenon, na naging aktibo sa parehong pag-aaral. "At dahil ang lahat ng sensory function ay nananatiling normal sa mga pasyente ng CIP, bukod sa kawalan ng sakit, ito ay may pangako ng kaunting epekto."

Sa nakalipas na dekada, pinatindi ng Nav1.7 ang sakit sa pagitan ng mga kumpanya ng biotech at mga higanteng parmasyutiko. Lahat sila bilang isa ay nagsisikap na lumikha ng isang ganap na bagong klase ng mga pangpawala ng sakit.

Ngunit ang pagbuo ng mga blocker ng sodium channel na kumikilos sa peripheral nervous system ay isang napakahirap na proseso. At habang may pangako, kailangan pa rin ng limang taon upang lubos na maunawaan kung ang pag-iwas sa Nav1.7 ay maaaring maging susi sa pag-modulate ng mga signal ng sakit sa mga tao. Tinaya ito ni Xenon. Kasalukuyan silang mayroong tatlong produkto sa mga klinikal na pagsubok sa pakikipagtulungan sa Teva at Genentech.

"Ang Nav1.7 ay isang mahirap at may problemang target na gamot dahil isa ito sa siyam na sodium channel na halos magkapareho," sabi ni Sherrington. "At ang mga channel na ito ay aktibo sa utak, puso, nervous system. Kaya kailangan mong magdisenyo ng isang bagay na pupunta sa partikular na channel na iyon at gagana lamang sa mga telang kailangan mo. Kailangan ng matinding pangangalaga."

Samantala, ang mga bagong paraan ng pagharap sa sakit ay umuusbong sa kurso ng pananaliksik sa CIP. Ang isa sa mga pinaka-interesante ay ang PRDM12 gene, na gumaganap bilang master switch na nagpapa-on at off ng isang serye ng mga gene na nauugnay sa mga pain neuron.

"Marahil sa malalang sakit na estado, ang iyong PRDM12 ay hindi gumagana nang maayos at napakaaktibo," sabi ni Woods. "Kung maaari nating muling isulat iyon, ayon sa teorya, maaari nating ibalik sa normal ang mga neuron ng sakit. Ang isa pang kawili-wiling katotohanan tungkol sa PRDM12 ay lumilitaw lamang ito sa mga neuron ng sakit. Kaya kung gagawa ka ng gamot na nagpapabago nito, maaari kang makakuha ng analgesic na may kaunting mga side effect na hindi makakaapekto sa iba pang mga cell sa katawan."

Ngunit habang pinapakinabangan ng mundo ng pananaliksik sa pangpawala ng sakit ang pagiging natatangi ng mga ipinanganak na may likas na kawalan ng pakiramdam sa sakit, ang mga benepisyo ng kanilang buhay ay nananatiling kahina-hinala.

Ang therapy ng gene ay hindi pa umabot sa yugto kung saan maiisip ng mga siyentipiko ang tungkol sa pagpapanumbalik ng nawawalang channel at marahil sa pagbabalik ng sakit sa mga hindi pa nagkaroon nito. Para sa isang maliit na porsyento, ang mga motibo sa pananalapi ay hindi umiiral.

Ngunit sinabi ni Betz na hindi siya nawawalan ng pag-asa. “Gusto kong gawin ang aking bahagi at tulungan ang mundo na matuto nang higit pa tungkol sa sakit. Marahil balang araw ay magagamit ng mga siyentipiko ang kaalamang ibinigay natin sa kanila upang matulungan din tayo.”

Mga Artikulo sa Genetika

Insensitivity sa sakit

2012-08-02

Ang sakit ay isang masakit at hindi kasiya-siyang sensasyon, at kung minsan ay isang tunay na pagdurusa.. Ang buhay na walang ganoong pagdurusa, tila isang panaginip lamang. Gaano ito kaginhawa para sa sinumang tao kung hindi siya nagkaroon ng sakit ng ulo o sakit ng tiyan, at kung sakaling mapinsala, madali niyang matiis ang anumang operasyon nang walang anesthesia. Samantala, ang gayong mga pantasya ay mabuti lamang sa teorya, dahil sa pagsasanay ang sakit ay ang ating personal na tagapagpahiwatig ng panganib, isang signal light na nagpapahiwatig ng paglitaw ng mga karamdaman sa katawan. Kung wala ang sistemang ito ng babala, ang isang tao ay nanganganib ng malubhang pinsala sa kanyang sarili nang hindi man lang ito napapansin.

Ang Malungkot na Kwento ng Pete Brothers- mahusay na kumpirmasyon ng nasa itaas. Ang mga maliliit na Amerikano ay ipinanganak na may isang bihirang kondisyon na tinatawag na congenital insensitivity sa sakit. Napansin ng mga magulang ang isang bagay na mali nang ang isa sa mga bata ay malubhang napinsala ang kanyang oral cavity: ang mga ngipin ng bata ay pumutok, at literal niyang ngumunguya ang kanyang dila sa kanila. Sa pamamagitan ng paraan, ang kawalan ng mga labi o bahagi ng dila ay isang pangkaraniwang problema para sa mga taong may katulad na sakit. Sa klinika, sinunog ng mga pediatrician ang balat sa binti ng sanggol hanggang sa magkaroon ng bula, tinusok siya ng maraming malalaking medikal na karayom sa gulugod, ngunit hindi man lang umiyak ang maliit. Ang diagnosis ay naging malinaw. Ang buhay ng dalawang maliliit na lalaki na hindi nakakaramdam ng sakit ay kumplikado sa katotohanan na sila ay ipinanganak sa pamilya ng isang magsasaka. Sa mga rural na lugar, ang mga batang lalaki ay walang katapusang nagdulot ng mga pinsala sa kanilang sarili, kung minsan ay napakalubha (halimbawa, mga bukas na bali). Ang mga lalaki ay lumaktaw sa paaralan at patuloy na nasa ospital. Ang "mabait" na mga kapitbahay, na hindi alam ang tungkol sa sakit ng mga bata, ay nagreklamo tungkol sa kanilang mga magulang sa mga awtoridad ng pangangalaga, na nag-uulat ng "bullying ng mga menor de edad". Anim na taong gulang pa lamang ang magkapatid nang alisin sila sa pamilya. Tumagal ng dalawang mahabang buwan upang makipag-away sa mga opisyal, pagkatapos ay ibinalik ang mga bata sa kanilang mga magulang (nabalian muli ang binti ng isa sa kanilang mga anak sa panahong ito). Habang tumatanda sila, naging mas maingat ang mga kapatid. Ang isa sa kanila, ang 31-anyos na si Steve, ay napakaswerte sa kanyang kasal, dahil maingat na sinusubaybayan ng kanyang asawa ang kalagayan ng kanyang asawa. "Sa huling pagkakataon na nabali ko ang aking mga daliri sa paa, naisip ito ng aking asawa bago ko ginawa," sabi niya. Bilang karagdagan, ang lalaki ay regular na sumasailalim sa medikal na pagsusuri upang matiyak na ang lahat ay maayos sa katawan. Nagkakaroon siya ng arthritis, mahirap kumilos at may panganib na mawala ang kanyang kaliwang binti. Samantala, nananatiling optimistiko si Steve. Sa kasamaang palad, mas malungkot ang kuwento ng kanyang kapatid. Nang malaman na sa loob ng ilang taon ay makukulong siya sa wheelchair, ang lalaki, na dati ay mahilig sa sports, pangangaso at pangingisda, ay nagpakamatay.

Congenital insensitivity sa sakit- isang bihirang namamana na autosomal recessive na sakit na nakakaapekto ng hindi hihigit sa isang daan o dalawang tao sa buong mundo. Ang mga pangunahing sintomas, bilang karagdagan sa kaligtasan sa sakit, ay mga paglabag sa thermoregulation, kakulangan ng pawis na tugon sa thermal, sakit, emosyonal at kemikal na stimuli, igsi ng paghinga, mga lagnat na hindi kilalang pinanggalingan, pananakit sa sarili, minsan oligophrenia. Ang ilang mga kaso lamang ng namamana na kawalan ng sensitivity ng sakit ay inilarawan nang detalyado sa medikal na literatura. Ang unang naturang mensahe ay nagmula noong 1932. Posibleng makita ang anomalyang ito salamat sa pag-aaral ng genome ng mga miyembro ng tatlong malayong magkakaugnay na pamilya na naninirahan sa Northern Pakistan. Sa mga pamilyang ito, regular na ipinanganak ang mga bata na hindi pamilyar sa pakiramdam ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nabubuhay sa pamamagitan ng mga pagtatanghal sa kalye, kung saan tinusok nila ang kanilang mga katawan ng mga kutsilyo o mga karayom sa pagniniting, lumakad sa mga uling. Ang dahilan ng mga naturang paglabag dahil sa mutation ng geneNTRK1 oSCN9A. Ang mga carrier ng mutant gene ay maaaring makaramdam ng hawakan, init, lamig, at lasa, ngunit hindi nakakaramdam ng sakit. Ang matinding pagkasunog, mga bali ng mga kasukasuan (lalo na ang tuhod at siko) at mga tubular na buto, ang mga talamak na proseso ng pamamaga ay palaging kasama ng mga naturang pasyente. Ang mga may sakit ay hindi alam kung gaano karaming puwersa ang dapat ilapat upang maisagawa ang mga paggalaw na nakasanayan na natin, kaya naman napupunta sila sa mga hindi kasiya-siyang sitwasyon.

Ayon sa isa sa mga siyentipiko na nagtatrabaho sa problema ng likas na kawalan ng pakiramdam ng sakit, si Propesor John Wood ng University of Cambridge, ang pagtuklas ng genetic na mekanismo ng sakit na ito sa hinaharap ay makakatulong na lumikha ng isang bagong henerasyon ng makapangyarihang

Panina Valentina Viktorovna

Aktres, Pinarangalan na Artist ng RSFSR

Buksan ang pag-scan ng pagsusuri

Array ( => 107 [~ID] => 107 => [~CODE] => => 107 [~XML_ID] => 107 => Valentina Viktorovna Panina [~NAME] => Valentina Viktorovna Panina => [~TAGS] => => 100 [~SORT] => 100 =>

Nalaman ko ang tungkol sa iyo sa Internet - kailangan ko ng isang MRI.

At eto na ako pagkatapos ng performance. Talagang nagustuhan ko ang iyong mga empleyado. Salamat sa iyong pansin, kabaitan at katumpakan.

Nawa'y maging mabuti ang lahat sa iyong kaluluwa gaya ko ngayon, sa kabila ng lahat ng mga problema ...

Maging!!! Kami ay masaya! Ang iyong Panina V.V.

[~PREVIEW_TEXT] =>

Nalaman ko ang tungkol sa iyo sa Internet - kailangan ko ng isang MRI.

At eto na ako pagkatapos ng performance. Talagang nagustuhan ko ang iyong mga empleyado. Salamat sa iyong pansin, kabaitan at katumpakan.

Nawa'y maging mabuti ang lahat sa iyong kaluluwa gaya ko ngayon, sa kabila ng lahat ng mga problema ...

Maging!!! Kami ay masaya! Ang iyong Panina V.V.

Nalaman ko ang tungkol sa iyo sa Internet - kailangan ko ng isang MRI.

At eto na ako pagkatapos ng performance. Talagang nagustuhan ko ang iyong mga empleyado. Salamat sa iyong pansin, kabaitan at katumpakan.

Nawa'y maging mabuti ang lahat sa iyong kaluluwa gaya ko ngayon, sa kabila ng lahat ng mga problema ...

Maging!!! Kami ay masaya! Ang iyong Panina V.V.

=> Array ( => 50 => 07.02.2018 14:11:01 => iblock => 800 => 577 => 87769 => image/jpeg => iblock/d82 =>.jpg => pic_comments2-big.jpg => => => [~src] => => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg => /38dupload/iblock => /38dupload 0c9be67d6f85f03ca.jpg = > Panina Valentina Viktorovna = Panina Valentina Viktorovna => 1 => (admin) => 02/07/2018 14:11:01 => 1 => (admin)) => Array ( => Array ( => 25 => 2018-02-06 19:37 :56 = > 10 => Sino ang nag-iwan ng review => Y => 500 => NAME => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => 0 = > N => N => N => N => 1 => => => => 241 => Panina Valentina Viktorovna => => => => [~VALUE] => Panina Valentina Viktorovna [~DESCRIPTION] = > [~NAME ] => Sino ang nag-iwan ng feedback [~DEFAULT_VALUE] =>) => Array ( => 26 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Signature => Y => 500 => DESCRIPTION => = > S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => = > => 242 => Aktres, Pinarangalan na Artist ng RSFSR => => => => [~VALUE] => Aktres, Pinarangalan na Artist ng RSFSR [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Lagda [~DEFAULT_VALUE ] =>)) => Array ( => Array ( => 25 => 2018-02-06 19:37:56 => 10 => Sino ang umalis sa review => Y => 500 => NAME => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => => 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 241 = > Valentina Viktorovna Panina => => = > => [~VALUE] => Panina Valentina Viktorovna [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Sino ang umalis sa review [~DEFAULT_VALUE] => => Panina Valentina Viktorovna) = > Array ( => 26 => 2018- 02-06 19:37:56 => 10 => Lagda => Y => 500 => DESCRIPTION => => S => 1 => 30 => L => N => => => 5 => = > 0 => N => N => N => N => 1 => => => => 242 => Aktres, Pinarangalan na Artist ng RSFSR => => = > => [~VALUE] => Aktres, Pinarangalan na artista ng RSFSR [~DESCRIPTION] => [~NAME] => Lagda [~DEFAULT_VALUE] => => Aktres, Pinarangalan na Artist ng RSFSR)) => Array ( => 1 => Array ( => 50 => 07.02.2018 14 :11:01 => iblock => 800 => 577 => 87769 => image/jpeg => iblock/d82 =>.jpg => pic_comments2- big.jpg => => => [~src] => = > /upload/iblock/d82/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg) => Array ( => /upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d60d8/d823d79d60d 264 => 36 6 => 49035) => retina retina-x2-src ="/upload/resize_cache/iblock/d82/264_380_1/d823d79d608bd750c9be67d6f85f03ca.jpg =>" f03ca.jpg =>1 Victorovna)))

Sergei Shnurov

Russian rock musician, film actor, TV presenter at artist.

Ts. M. R. T. "Petrogradsky" salamat!

Maraming salamat sa napakagandang, propesyonal na serbisyo sa iyong klinika. Maganda, komportable! Mahusay na tao, magandang kapaligiran.

Buksan ang pag-scan ng pagsusuri

Rusanova

Buksan ang pag-scan ng pagsusuri

Ang lahat ay napakahusay, napaka-friendly na serbisyo. Irerekomenda ko ang klinika na ito sa aking mga kaibigan. Good luck!!!

Buksan ang pag-scan ng pagsusuri

Kuznetsov V.A.

Buksan ang pag-scan ng pagsusuri

Khrabrova V.E.

Buksan ang pag-scan ng pagsusuri

Maraming salamat sa konsultasyon at pagsusuri ... Napaka-magalang, naa-access at ipinaliwanag nang detalyado ang kurso at resulta.