DNA test para sa cancer. Kanser sa suso at ovarian - basic. Pangkalahatang pag-iwas sa kanser

Ang mga malignant na tumor ay ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mundo. Ang mga pasyente ay madalas na bumaling sa mga doktor sa mga huling yugto ng sakit, kapag kahit na ang mga interbensyon sa kirurhiko ay hindi na nagbubunga ng mga resulta. Samakatuwid, ang mga doktor ay tumutuon sa napapanahong pagkakakilanlan ng mga kadahilanan ng mana, ang tinatawag na predisposition sa cancer. Ang pagtukoy sa mga salik ng panganib at pagsasama-sama ng mga pasyente sa mga partikular na grupo para sa detalyadong pagsubaybay ay dapat magkaroon ng mahalagang papel sa pagkamit ng higit na tagumpay at pagiging epektibo ng paggamot. Ang mga hakbang na ito ay magbibigay-daan sa amin na mahanap ang tumor sa simula ng pagbuo at tumulong na sugpuin ang proseso ng pathological.

Matapos ang isang serye ng mga pag-aaral, natukoy ng mga siyentipiko ang mga salik na makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser. Ang mga salik na ito ay nahahati sa mga sumusunod na grupo.

• mga kemikal na carcinogens - dagdagan ang panganib ng mga sakit sa mga taong patuloy na nakikipag-ugnayan sa mga sangkap na nakakapinsala sa kalusugan;
• pisikal na carcinogens - mga negatibong epekto ng ultraviolet radiation, pag-iilaw sa panahon ng pananaliksik na kinasasangkutan ng mga x-ray at radioisotopes, na naninirahan sa mga rehiyon na may mataas na nilalaman ng mga radioactive substance;
• Ang biological carcinogens ay mga virus na nagbabago sa genetic structure ng cell. Kasama rin sa grupong ito ang mga natural na hormone na maaaring bumuo ng mga carcinoma ng isang organ na umaasa sa hormone. Ang mataas na nilalaman ng estrogen, halimbawa, ay nagdaragdag ng panganib ng mga tumor sa suso, at nadagdagan ang testosterone - malignant prostate carcinoma;
• pamumuhay - ang pinakakaraniwang epekto sa mga pathologies ng kanser - paninigarilyo - pinatataas ang panganib ng kanser sa paghinga, at mga tumor sa tiyan o cervix.

Ang isang hiwalay at mahalagang kadahilanan mula sa punto ng view ng medikal na pananaliksik, na kasalukuyang tumatanggap ng espesyal na atensyon, ay namamana na predisposisyon.

Nahaharap sa kanser, maraming tao ang nagsisimulang magkaroon ng parehong tanong sa kanilang isipan: maaari bang magmana ang sakit o wala bang dahilan upang mag-alala? Hindi ka dapat mag-relax, dahil ang minanang predisposisyon ay may malaking papel sa pag-unlad ng mga sakit. Ang mga gene ay mga istrukturang seksyon na may mga nucleic acid na gumaganang nagpapadala ng pagmamana ng mga nabubuhay na organismo. Ang kinakailangang impormasyon para sa karagdagang pag-unlad ng carrier ay binabasa mula sa mga seksyong ito. Ang ilang mga gene ay responsable para sa mga panloob na organo, ang iba ay kumokontrol sa mga tagapagpahiwatig tulad ng kulay ng buhok, kulay ng mata, at iba pa. Sa istraktura ng isang cell mayroong higit sa tatlumpung libong mga gene na sumulat ng code para sa synthesis ng protina.

Ang mga gene ay bahagi ng mga chromosome. Sa paglilihi, ang gestating na fetus ay tumatanggap ng kalahati ng set ng chromosome mula sa bawat magulang. Bilang karagdagan sa mga "tamang" genes, ang mga mutated ay maaari ding mailipat, na, sa turn, ay hahantong sa pagbaluktot ng genetic na impormasyon at hindi tamang synthesis ng protina - lahat maaari itong magkaroon ng mapanganib na epekto, lalo na kung ang mga suppressor gene at oncogene ay napapailalim sa mga pagbabago . Pinoprotektahan ng mga suppressor ang DNA mula sa pinsala, ang mga oncogene ay responsable para sa paghahati ng cell.

Ang mga mutant genes ay ganap na tumutugon nang hindi mahuhulaan sa kapaligiran. Ang reaksyong ito ay madalas na humahantong sa paglitaw ng mga oncological formations.

Ang modernong gamot ay hindi nagtatanong sa pagkakaroon ng isang predisposisyon sa kanser. Ayon sa ilang datos, 5-7% ng mga kaso ng cancer ay sanhi ng genetic factor. Sa mga doktor, mayroong kahit isang terminong "mga pamilya ng kanser" - mga pamilya kung saan ang mga tumor ay nasuri sa hindi bababa sa 40% ng mga kamag-anak sa dugo. Sa ngayon, alam ng mga geneticist ang halos lahat ng mga gene na responsable para sa pagbuo ng mga carcinoma. Sa kasamaang palad, ang molecular genetics ay isang mamahaling sangay ng agham, lalo na sa mga tuntunin ng pananaliksik sa laboratoryo, kaya hindi pa posible na gamitin ito nang malawakan. Ang pangunahing gawain ng mga geneticist sa kasalukuyan ay ang pag-aaral ng mga pedigree. Matapos pag-aralan ang mga ito, napakahalaga na makatanggap ng epektibo at malinaw na mga rekomendasyon mula sa isang espesyalista tungkol sa pamumuhay ng pasyente, payo upang makatulong na maiwasan ang paglitaw ng mga pormasyon. Para sa iba't ibang uri ng kanser at isinasaalang-alang ang edad ng mga pasyente, ang mga pagitan sa pagitan ng mga pagsusuri upang matukoy ang tamang payo ay maaaring mag-iba mula sa higit pa hanggang sa mas kaunti.

Batay sa likas na katangian ng mana, maraming mga anyo ng kanser ay nakikilala:

• pamana ng mga gene na responsable para sa isang tiyak na anyo ng kanser;
• paghahatid ng mga gene na nagpapataas ng panganib ng sakit;
• ang hitsura ng isang sakit dahil sa pagmamana ng ilang mga katangian nang sabay-sabay.

Sa ngayon, kinikilala ng agham ang ilang dosenang iba't ibang uri ng cancer na may namamana na kadahilanan. Kadalasan, ang mga tumor ay matatagpuan sa suso, baga, ovary, colon o tiyan, gayundin sa acute leukemia at malignant melanoma.

Ang mataas na rate ng insidente ay nag-uudyok sa mga oncologist na patuloy na bumuo ng mga pamamaraan para sa maagang pagsusuri at epektibong paggamot ng kanser, kabilang ang mga nagmumula dahil sa genetic predisposition. Kapag tinatasa ang antas ng pagmamana ng panganib na magkaroon ng carcinoma, mahalagang maingat na isaalang-alang ang kasaysayan ng pamilya ng pasyente.

Ang mga sumusunod na katangian ng medikal na pedigree ay dapat bigyang-diin:

1. Oncological tumor sa mga kamag-anak na wala pang limampung taong gulang.
2. Pag-unlad ng parehong uri ng cancer pathology sa iba't ibang henerasyon sa loob ng parehong pedigree.
3. Paulit-ulit na oncology sa parehong mga kamag-anak.

Kinakailangang talakayin ang mga resulta ng pagsusuri para sa mga sakit ng pamilya sa isang genetic oncologist. Mas tumpak na matutukoy ng konsultasyon kung kinakailangan ang pagsusuri sa predisposisyon at panganib.

Bago magsagawa ng genetic analysis, maingat na ihambing ang mga kalamangan at kahinaan ng pamamaraang ito para sa iyong sarili. Sa isang banda, matutukoy ng pag-aaral ang mga panganib ng pag-unlad ng tumor, sa kabilang banda, gagawin nitong takot ang mga tao nang walang tunay na dahilan, gayundin ang pagkakaroon ng hindi sapat at "labis" na saloobin sa kalusugan at magdusa mula sa cancer phobia.

Ang antas ng minanang predisposisyon ay tinutukoy ng molecular genetic research. Pinapayagan ka nitong makilala ang isang bilang ng mga mutasyon sa mga oncogenes at suppressor gene na responsable para sa mas mataas na panganib ng mga oncological pathologies. Kung ang mga panganib para sa pag-unlad ng kanser ay nakita, ang patuloy na pagsubaybay ng mga espesyalista sa oncology na may kakayahang mag-diagnose ng tumor sa pinakamaagang yugto ay inirerekomenda.

Ang genetic analysis para sa cancer ay isang modernong paraan ng pag-diagnose at pag-iwas sa susceptibility sa cancer. Maaasahan ba ang mga naturang pag-aaral at lahat ba ay kinakailangan upang makumpleto? - mga tanong na may kinalaman sa parehong mga siyentipiko at mga potensyal na pasyente. Isinasaalang-alang na sa Russia ang isang genetic analysis, halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian, ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 4,500 rubles, nagiging malinaw na marami ang nais na unang maunawaan kung ito ay talagang nagkakahalaga ng pagpapakilala nito magsaliksik sa mga gastos sa personal at pampamilyang artikulo.

Mga indikasyon para sa pag-aaral

Ang genetic analysis na nagpapakita ng pagmamana ng cancer ay maaaring matukoy ang mga panganib ng mga sumusunod na pathologies:

• mammary gland;
• mga organ sa paghinga;
• genital organ (mga glandula);
• prosteyt;
• bituka.

Ang isa pang indikasyon ay ang hinala ng pagkakaroon ng iba pang mga sakit sa pasyente.Ang ganitong mga non-oncological na sakit sa hinaharap ay nagpapataas ng posibilidad ng kanser sa iba't ibang organo.

Sa kasong ito, kinakailangan upang magsagawa ng diagnosis at malaman kung mayroong ilang mga congenital syndromes na kung minsan ay nauuna sa mga kanser na tumor ng respiratory o digestive system.

Ano ang ipinapakita ng genetic test?

Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga pagbabago sa ilang mga gene ay kadalasang humahantong sa kanser. Araw-araw, ang mga cell na may mga malignant na katangian ay kumakalat sa katawan ng tao, ngunit ang aming kaligtasan sa sakit, na may suporta ng mga espesyal na genetic na istruktura, ay nakayanan ang mga ito.

Kung may mga kaguluhan sa istraktura ng DNA, ang gawain ng mga "proteksiyon" na mga gene ay naaabala, at sa gayon ay tumataas ang panganib ng kanser. Ang ganitong mga "pinsala" sa mga gene ay minana.

Ang isang halimbawa ay ang sikat na kaso ni Angelina Jolie: ang isang kamag-anak sa pamilya ay na-diagnose na may breast carcinoma, kaya ang sikat na aktres ay sumailalim sa genetic testing, at siya naman, ay nakilala ang mga mutasyon sa mga gene. Sa kasamaang palad, ang tanging bagay na maaaring gawin ng mga doktor sa kasong ito ay alisin ang mga suso at ovary, iyon ay, inalis nila ang mga organo kung saan umuunlad ang mga mutated genes. Gayunpaman, huwag kalimutan na ang bawat kaso ay indibidwal at ang mga paraan ng pag-iwas at paggamot ay maaaring mag-iba nang malaki sa halimbawang inilarawan.

Mapagkakatiwalaan ba ang genetic analysis?

Ang dysfunction sa BRCA1 at BRCA2 genes, na, kapag gumagana nang normal, pinipigilan ang paglitaw ng kanser sa suso at ovarian, ay pinag-aralan nang mas detalyado. Ngunit sa paglipas ng panahon, napansin ng mga doktor na ang oras at pera na ginugol sa genetic development ay hindi makabuluhang bawasan ang dami ng namamatay sa mga kababaihan. Samakatuwid, hindi sulit ang paggamit ng genetic analysis bilang isang screening diagnostic method para sa bawat indibidwal na tao, ngunit ang ganitong pagsusuri ay angkop para sa pagtukoy ng mga grupo ng panganib.

Ang pagtitiwala sa mga resulta na nakuha ay isang indibidwal na pagpipilian. Kung ang resulta ay negatibo, malamang na hindi kinakailangan na agarang magsagawa ng preventive kumpletong pag-alis ng organ. Gayunpaman, kung ang mga abnormalidad sa mga gene ay napansin pa rin, simulan ang maingat na pagsubaybay sa iyong kalusugan at magsagawa ng pana-panahong mga diagnostic.

Mahirap matukoy ang mga tagapagpahiwatig para sa genetic diagnosis sa mga termino ng porsyento, dahil nangangailangan ito ng pagsusuri sa isang malaking bilang ng mga kaso na may parehong positibo at negatibong mga resulta. Gayunpaman, maaari na nating sabihin nang may katiyakan na ang naturang pagsusuri ay napakasensitibo at ang mga resulta nito ay dapat umasa.

Ang mga resultang nakuha pagkatapos ng pagsusuri ay hindi sasagutin ng 100% ang tanong ng pasyente kung magkakaroon ba siya ng cancer o hindi. Mahirap gumawa ng mga konklusyon batay sa isang negatibong resulta: ipinapakita lamang nito na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi mas mataas kaysa sa karaniwang mga istatistikal na tagapagpahiwatig ng populasyon. Ngunit ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak at detalyadong impormasyon sa doktor at sa tao. sinusuri.

Upang matiyak ang katumpakan ng mga resulta ng pagsubok, huwag kalimutan ang tungkol sa mga patakaran para sa paghahanda para sa pagsusuri.

Siyempre, walang espesyal na plano ang kinakailangan, ngunit hindi masakit na sundin ang karaniwang tinatanggap na mga pamantayan kapag nag-donate ng dugo:

• alisin ang alkohol pitong araw bago ang diagnosis;
• itigil ang paninigarilyo sa loob ng tatlo hanggang limang araw bago mag-donate ng dugo;
• Ang huling pagkain ay sampung oras bago ang pagsusuri.

Sino ang dapat magpasuri?

Ang genetic na pagsusuri ay may hindi tumpak na mga indikasyon para sa pagsubok sa partikular na edad ng pasyente o pangkalahatang pisikal na kondisyon. Kahit sino ay maaaring magpasuri, lalo na kung ang pagkuha ng pagsusulit ay makakatulong hindi lamang makakuha ng ilang katiyakan, ngunit magdala din ng kapayapaan ng isip.

Gayunpaman, mayroong ilang mga halimbawa kung saan kapaki-pakinabang pa rin na sumailalim sa pagsusuri:

• Kung ang ina ng isang batang babae ay nasuri na may tumor sa mammary gland, hindi ka dapat maghintay ng ilang taon upang suriin ang batang babae na ito para sa isang predisposisyon.Mas mainam na agad na bigyan ng babala ang iyong sarili at ang iba pang nakababatang kamag-anak sa dugo. Inirerekomenda na suriin upang kumpirmahin o ibukod ang isang genetic mutation at ang panganib ng pagkakaroon ng kanser;
• Ang mga lalaking higit sa edad na 50 na na-diagnose na may malubhang acute o talamak na mga problema sa prostate ay dapat na masuri at masuri para sa panganib ng paglaki ng prostate tumor;
• sa pangkalahatan, ang anumang malignant na tumor sa mga kamag-anak ay sapat nang dahilan para sa pagsusuri, ngunit magtiwala sa isang geneticist na doktor na maaaring suriin ang mga resulta na nakuha upang magreseta ng pagsusuri.

Tandaan, ang edad ng taong sinusuri ay ganap na walang kahulugan kapag kumukuha ng pagsusulit. Ang pagkagambala ng gene ay naka-program sa pagsilang. Kaya, kung sa edad na 25 ang mga resulta ay nagpakita na ang mga gene ay nasa perpektong pagkakasunud-sunod, kung gayon walang punto sa sumasailalim sa parehong pagsusulit makalipas ang sampu, labinlima, dalawampung taon.

Pangkalahatang pag-iwas sa kanser

Ang hitsura ng mga tumor, kahit na may binibigkas na pagmamana, ay maaaring bahagyang maiiwasan.

Kailangan mo lamang sundin ang mga simpleng patakaran:

• iwanan ang masasamang gawi na nagdudulot ng pagkagumon (alkohol, paninigarilyo);
• kumain ng malusog na pagkain, pagtaas ng pagkonsumo ng mga gulay at prutas sa diyeta at pagbabawas ng mga taba ng hayop;
• mapanatili ang timbang sa loob ng normal na mga limitasyon;
• bigyan ang katawan ng patuloy na pisikal na ehersisyo;
• protektahan ang balat mula sa direktang ultraviolet radiation;
• magbigay ng mga kinakailangang pagbabakuna;
• sumailalim sa preventive diagnostics;
• humingi kaagad ng pangangalagang medikal kung sakaling magkaroon ng problema sa katawan.

Ang mapagmalasakit at maingat na saloobin sa iyong sariling katawan ay ang susi sa pagbawas ng mga pagkakataon ng kanser. Ang pagsisikap na maiwasan ang isang sakit ay palaging mas madali kaysa sa paggamot nito.

Kahit na ang posibilidad ng kanser ay 100% naitatag, ang mga paraan ng pag-iwas ay limitado. Ang simpleng pagmamasid ng isang oncologist na walang detalyadong pagsusuri, halimbawa, ay hindi maaaring ituring na epektibong pag-iwas, ngunit sa halip bilang isang passive na paghihintay para lumitaw ang sakit. Kasabay nito, ang mga marahas na interbensyon tulad ng pag-iwas sa pag-alis ng mga glandula ng mammary ay hindi palaging makatwiran at may katuturan.

Sa kasamaang palad, ngayon, bukod sa pagmamasid ng isang doktor at pagsubok, ang oncology ay hindi nagbibigay ng maaasahang mga pamamaraan at paraan ng pag-iwas.

Ang isang potensyal na pasyente ay maaari lamang gumawa ng ilang hakbang upang maprotektahan ang kanilang sarili hangga't maaari:

1. Pag-aralan ang medikal na kasaysayan ng pamilya, at sa ilang henerasyon.
2. Pana-panahong obserbahan ng isang oncologist, lalo na kung ang mga kadugo ay may sakit.
3. Sumailalim sa genetic analysis kung may dahilan upang mag-alala tungkol sa mga resulta batay sa pinag-aralan na pedigree.
4. Gumamit ng pang-iwas at pangkalahatang mga tip sa kalusugan upang mabawasan ang mga kadahilanan ng panganib, anuman ang mga resulta ng pagsusuri.

Ang pangunahing bagay na dapat tandaan ay ang isang predisposisyon sa isang sakit ay hindi ang sakit mismo. Panatilihin ang isang positibong saloobin, gumugol ng mas maraming oras sa iyong sariling kalusugan, at ipagkatiwala ang iyong pangangalaga sa mga espesyalista sa larangan ng oncology at genetics.

Ang terminong "kanser" ay sumasaklaw sa higit sa 100 iba't ibang mga sakit, ang pangunahing katangian nito ay hindi nakokontrol at abnormal na paghahati ng selula. Ang isang koleksyon ng mga selulang ito ay bumubuo ng abnormal na tissue na tinatawag na tumor.

Ang ilang uri ng kanser, tulad ng kanser sa dugo, ay hindi bumubuo ng mass ng tumor.

Ang mga tumor ay maaaring benign (hindi cancerous) o malignant (cancerous). Maaaring lumaki ang mga benign tumor, ngunit hindi ito makakalat sa malalayong bahagi ng katawan at kadalasan ay hindi nagbabanta sa buhay ng pasyente. Sa panahon ng kanilang paglaki, ang mga malignant na tumor ay tumagos sa nakapalibot na mga organo at tisyu at maaaring kumalat sa pamamagitan ng dugo at lymph sa malalayong bahagi ng katawan (metastasize).

Ang ilang uri ng malignant na tumor ay maaaring makaapekto sa mga lymph node. Ang mga lymph node ay karaniwang maliliit, hugis-bean na istruktura. Ang kanilang pangunahing pag-andar ay upang i-filter ang daloy ng lymph na dumadaan sa kanila at linisin ito, na may malaking kahalagahan sa paggana ng immune defense ng katawan.

Ang mga lymph node ay matatagpuan sa mga kumpol sa iba't ibang bahagi ng katawan. Halimbawa, sa leeg, axillary at singit na lugar. Ang mga malignant na selula na nahiwalay sa tumor ay maaaring maglakbay sa buong katawan sa pamamagitan ng daloy ng dugo at lymph, na naninirahan sa mga lymph node at iba pang mga organo at nagdudulot ng bagong paglaki ng tumor doon. Ang prosesong ito ay tinatawag na metastasis.

Ang metastatic tumor ay tinatawag sa pangalan ng organ kung saan ito nagmula, halimbawa, kung ang kanser sa suso ay kumalat sa tissue ng baga, kung gayon ito ay tinatawag na metastatic na kanser sa suso, hindi kanser sa baga.

Ang mga malignant na selula ay maaaring magmula kahit saan sa katawan. Ang isang tumor ay pinangalanan ayon sa uri ng mga selula kung saan ito nagmula. Halimbawa, ang pangalang "carcinoma" ay ibinibigay sa lahat ng mga tumor na nabuo mula sa mga selula ng balat o tissue na sumasakop sa ibabaw ng mga panloob na organo at mga duct ng glandula. Ang "Sarcomas" ay nagmula sa connective tissue tulad ng kalamnan, taba, fibrous, cartilage o buto.

Mga istatistika ng kanser

Pagkatapos ng mga sakit ng cardiovascular system, ang cancer ang ika-2 pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga binuo na bansa. Ang average na 5-taong survival rate pagkatapos ng diagnosis ng cancer (anuman ang lokasyon) ay kasalukuyang humigit-kumulang 65%.

Ang pinakakaraniwang uri ng kanser, hindi kasama ang basal cell at squamous skin cancer, na laganap sa katandaan, ay ang kanser sa suso, prostate, baga at colon.

Sa kabila ng katotohanan na sa iba't ibang mga bansa ang saklaw ng ilang mga uri ng mga tumor ay medyo naiiba, ngunit halos lahat ng dako sa mga binuo bansa, baga, colon, dibdib at pancreas na kanser, pati na rin ang kanser sa prostate ay ang 5 pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan mula sa kanser.

Ang kanser sa baga ay nananatiling pangunahing sanhi ng pagkamatay ng kanser, at ang karamihan sa mga pagkamatay na ito ay sanhi ng paninigarilyo. Sa nakalipas na dekada, ang dami ng namamatay mula sa kanser sa baga sa mga lalaki ay nagsimulang bumaba, ngunit nagkaroon ng pagtaas sa saklaw ng kanser sa baga sa mga kababaihan.

Mga kadahilanan ng peligro sa oncology

Kasama sa "mga kadahilanan ng peligro" ang anumang mga pangyayari na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng sakit ang isang partikular na tao. Maaaring kontrolin ang ilang kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o ilang mga impeksiyon. Ang iba pang mga kadahilanan ng panganib, tulad ng edad o etnisidad, ay hindi makontrol.

Bagaman maraming mga kadahilanan ng panganib ang kilala na maaaring makaimpluwensya sa paglitaw ng kanser, para sa karamihan sa mga ito ay hindi pa malinaw kung ang isa o isa pang kadahilanan ay maaaring magdulot ng sakit na nag-iisa o kasama lamang sa iba pang mga kadahilanan ng panganib.

Tumaas na panganib ng kanser

Ang pag-unawa sa iyong indibidwal na panganib na magkaroon ng kanser ay mahalaga. Ang mga pasyente na ang mga pamilya ay nagkaroon ng mga kaso ng sakit o pagkamatay mula sa kanser, lalo na sa murang edad, ay nasa mas mataas na panganib. Halimbawa, ang isang babae na ang ina o kapatid na babae ay nagkaroon ng kanser sa suso ay dalawang beses ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso kumpara sa mga walang family history ng sakit.

Ang mga pasyente na may kasaysayan ng pamilya ng tumaas na saklaw ng kanser ay dapat magsimula ng mga regular na pagsusuri sa screening sa mas batang edad at sumailalim sa mga ito nang mas madalas. Ang mga pasyente na may itinatag na genetic syndrome na tumatakbo sa pamilya ay maaaring sumailalim sa espesyal na genetic testing, batay sa kung saan matutukoy ang indibidwal na panganib para sa bawat miyembro ng pamilya.

Henetika ng kanser

Ngayon, mas marami na ang naunawaan tungkol sa kaugnayan sa pagitan ng paglitaw ng kanser at mga pagbabago sa genetic. Ang mga virus, ultraviolet radiation, mga ahente ng kemikal at marami pang ibang bagay ay maaaring makapinsala sa genetic material ng isang tao, at kung ang ilang mga gene ay apektado, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng kanser. Upang maunawaan kung aling mga partikular na gene ang nasira at maaaring magpasimula ng kanser, at kung paano ito nangyayari, kinakailangan upang makakuha ng pangunahing kaalaman sa mga gene at genetika.

Mga gene

ay isang maliit at compactly packed substance na matatagpuan sa pinakasentro ng anumang buhay na cell - sa nucleus nito.

Ang mga ito ay isang functional at pisikal na carrier ng impormasyon na ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata. Kinokontrol ng mga gene ang karamihan sa mga prosesong nagaganap sa loob ng katawan. Ang ilang mga gene ay may pananagutan para sa mga tampok na hitsura tulad ng kulay ng mata o buhok, ang iba ay para sa uri ng dugo, ngunit mayroong isang pangkat ng mga gene na responsable para sa pag-unlad (o sa halip, hindi pag-unlad) ng kanser. Ang ilang mga gene ay may tungkulin na protektahan laban sa paglitaw ng mga "kanser" na mutasyon.

Ang mga gene ay binubuo ng mga seksyon ng deoxyribonucleic acid (DNA) at matatagpuan sa loob ng mga espesyal na katawan na tinatawag na "chromosome" na matatagpuan sa bawat cell ng katawan.

Ang mga gene ay nag-encode ng impormasyon tungkol sa istraktura ng mga protina. Ang mga protina ay gumaganap ng kanilang sariling mga tiyak na pag-andar sa katawan: ang ilan ay nagtataguyod ng paglaki at paghahati ng cell, ang iba ay kasangkot sa pagprotekta laban sa mga impeksyon. Ang bawat cell sa katawan ng tao ay naglalaman ng humigit-kumulang 30 libong mga gene, at batay sa bawat gene, ang sarili nitong protina ay synthesize, na may natatanging function.

Namamana na impormasyon tungkol sa mga sakit sa chromosome

Karaniwan, ang bawat cell ng katawan ay naglalaman ng 46 chromosome (23 pares ng chromosome). Ang isang tao ay tumatanggap ng ilang mga gene sa bawat chromosome mula sa kanyang ina, at ang iba ay mula sa kanyang ama. Ang mga pares ng chromosome 1 hanggang 22 ay binibilang nang sunud-sunod at tinatawag na "autosomal." Ang ika-23 na pares, na tinatawag na "sex chromosomes," ay tumutukoy sa kasarian ng batang isinilang. Ang mga sex chromosome ay tinatawag na "X" ("X") at "Y" ("Y"). Ang mga batang babae ay may dalawang "X" chromosome sa kanilang genetic set, at ang mga lalaki ay may "X" at "Y".

Mga gene at kanser

Kapag gumagana nang normal, sinusuportahan ng mga gene ang normal na paghahati at paglaki ng cell. Kapag nasira ang mga gene - isang "mutation" - maaaring magkaroon ng kanser. Ang isang mutated gene ay nagiging sanhi ng cell upang makabuo ng isang abnormal, malfunctioning protina. Ang abnormal na protina sa pagkilos nito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa cell o walang malasakit at mapanganib pa nga.

Dalawang pangunahing uri ng mutation ng gene ang maaaring mangyari.

• Kung ang isang mutation ay maaaring maipasa mula sa isang magulang patungo sa isang bata, kung gayon ito ay tinatawag na "germinogenic." Kapag ang gayong mutation ay naipasa mula sa mga magulang patungo sa anak, ito ay naroroon sa bawat selula ng katawan ng batang iyon, kabilang ang mga selula ng reproductive system - tamud o itlog. Dahil ang gayong mutation ay nakapaloob sa mga selula ng reproductive system. Ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutation ng mikrobyo ay responsable para sa pagbuo ng mas mababa sa 15% ng mga malignant na tumor. Ang ganitong mga kaso ng kanser ay tinatawag na "familial" (iyon ay, naipasa sa mga pamilya) na mga uri ng kanser.
• Karamihan sa mga kaso ng mga malignant na tumor ay nabubuo bilang resulta ng isang serye ng genetic mutations na nangyayari sa buong buhay ng isang indibidwal. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na "nakuha" dahil hindi sila congenital. Karamihan sa mga nakuhang mutasyon ay sanhi ng mga salik sa kapaligiran, tulad ng pagkakalantad sa mga lason o mga ahente na nagdudulot ng kanser. Ang kanser na nabubuo sa mga kasong ito ay tinatawag na "sporadic." Karamihan sa mga siyentipiko ay may opinyon na para sa isang tumor na mangyari, isang bilang ng mga mutasyon sa ilang mga gene sa isang tiyak na grupo ng mga cell ay kinakailangan. Ang ilang mga tao ay maaaring magdala ng mas mataas na bilang ng mga minanang mutasyon sa kanilang mga selula kaysa sa iba. Kaya, kahit na sa ilalim ng pantay na mga kondisyon sa kapaligiran, kapag nalantad sa parehong dami ng mga lason, ang ilang mga tao ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser.

Tumor suppressor genes at oncogenes

Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga gene na kilala, ang mga mutasyon kung saan maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng kanser - ito ay "tumor suppressor genes" at "oncogenes".

Mga gene ng suppressor Ang mga tumor ay may mga proteksiyon na katangian. Karaniwan, nililimitahan nila ang paglaki ng cell sa pamamagitan ng pagkontrol sa bilang ng mga dibisyon ng cell, ang pagpapanumbalik ng mga nasirang molekula ng DNA, at napapanahong pagkamatay ng cell. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa istraktura ng isang tumor suppressor gene (dahil sa mga congenital na sanhi, mga salik sa kapaligiran, o ang proseso ng pagtanda), ang mga selula ay maaaring lumaki at humahati nang hindi makontrol at sa kalaunan ay maaaring bumuo ng isang tumor. Mga 30 tumor suppressor genes ang kilala sa katawan ngayon, kabilang ang BRCA1, BRCA2, at p53 genes. Ito ay kilala na ang tungkol sa 50% ng lahat ng mga malignant na mga tumor ay nabubuo sa pakikilahok ng isang nasira o ganap na nawala na p53 gene.

Mga oncogenes ay mga mutated na bersyon ng proto-oncogenes. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, tinutukoy ng proto-oncogenes ang bilang ng mga division cycle na maaaring mabuhay ng isang malusog na cell. Kapag naganap ang isang mutation sa mga gene na ito, ang cell ay nakakakuha ng kakayahang mabilis at walang katiyakan na hatiin, ang isang tumor ay nabuo dahil sa katotohanan na walang naglilimita sa paglaki at paghahati ng cell. Sa ngayon, maraming mga oncogene ang napag-aralan nang mabuti, tulad ng "HER2/neu" at "ras".

Maraming mga gene ang kasangkot sa pagbuo ng isang malignant na tumor

Para magkaroon ng cancer, dapat mangyari ang mga mutasyon sa ilang gene sa isang cell, na nakakasira sa balanse ng paglaki at paghahati ng cell. Ang ilan sa mga mutasyon na ito ay maaaring namamana at umiiral na sa cell, habang ang iba ay maaaring mangyari sa panahon ng buhay ng isang tao. Ang iba't ibang mga gene ay maaaring makipag-ugnayan nang hindi mahuhulaan sa isa't isa o sa mga salik sa kapaligiran, na humahantong sa kanser.

Batay sa kasalukuyang kaalaman sa mga pathway ng tumor, ang mga bagong diskarte sa pagkontrol sa kanser ay binuo upang baligtarin ang mga epekto ng mutasyon sa mga tumor suppressor gene at oncogenes. Bawat taon ang mga bagong gene na kasangkot sa pagbuo ng mga tumor ay pinag-aralan.

Kasaysayan ng medikal ng pamilya

Ang "Family Tree" ay nagbibigay ng visual na impormasyon tungkol sa mga kinatawan ng iba't ibang henerasyon ng isang pamilya at ang kanilang mga relasyon sa pamilya. Ang pag-alam sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya ay makakatulong sa iyong doktor ng pamilya na maunawaan kung ano ang namamana na mga salik ng panganib na tumatakbo sa iyong pamilya. Ang genetic na pagsusuri ay maaaring, sa ilang mga kaso, gawing posible upang tumpak na mahulaan ang panganib ng isang tao na magkaroon ng isang tumor, ngunit ang isang family medical history ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa paggawa ng pinakatumpak na pagbabala. Ito ay dahil ang family medical history ay sumasalamin sa isang mas malawak na larawan kaysa sa hanay ng mga gene na pinag-aaralan, dahil ang mga karagdagang kadahilanan ng panganib tulad ng kapaligiran, mga gawi sa pag-uugali at kultural na background ay nakakaimpluwensya sa kalusugan ng mga miyembro ng pamilya.

Para sa mga pamilya kung saan may tumaas na saklaw ng kanser, ang pagsasaliksik sa medikal na ninuno ay maaaring maging isang mahalagang hakbang patungo sa pag-iwas at maagang pagsusuri ng sakit. Sa isang perpektong sitwasyon, ito ay maaaring mabawasan ang panganib ng sakit sa pamamagitan ng pagbabago ng mga gawi at pamumuhay ng isang indibidwal na may negatibong hereditary factor. Halimbawa: pagtigil sa paninigarilyo, pagbabago ng pang-araw-araw na gawi tungo sa isang malusog na pamumuhay, regular na pisikal na aktibidad at balanseng diyeta - lahat ng ito ay may tiyak na halaga ng pag-iwas. Mahalagang tandaan na kahit na ang pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib (iyon ay, anumang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser) ng mga tumor na may kanser ay hindi nangangahulugang may 100% na posibilidad na magkaroon ng kanser ang isang indibidwal, nangangahulugan lamang ito na dapat siyang magkaroon ng kanser. magkaroon ng kamalayan sa kanyang mas mataas na panganib ng pagkakaroon ng cancer.

Maging bukas sa iyong pamilya kapag tinatalakay ang problema

Kung ikaw ay na-diagnose na may kanser, huwag mag-atubiling talakayin ang iyong problema sa mga miyembro ng pamilya, maaaring makatulong ito sa kanila na maunawaan ang pangangailangan para sa regular na pagsusuri sa kalusugan, tulad ng mammography o colonoscopy, bilang isang diskarte para sa maagang pagtuklas at kumpletong lunas ng sakit. Ibahagi sa iyong pamilya ang impormasyon tungkol sa iyong paggagamot, ang mga gamot na iyong iniinom, ang mga pangalan at specialty ng iyong mga manggagamot na doktor at ang klinika kung saan ka tumatanggap ng paggamot. Sa kaganapan ng isang emergency sa kalusugan, ang impormasyong ito ay maaaring makapagligtas ng buhay. Kasabay nito, ang pag-aaral ng higit pa tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya ay maaaring makatulong para sa iyong sariling paggamot.

Paano kokolektahin ang medikal na kasaysayan ng iyong pamilya?

Anuman ang landas na iyong tahakin, dapat mong tandaan na ang pinaka-kaalaman at kapaki-pakinabang na kasaysayan ng medikal ay ang isa na nakolekta nang lubusan at lubusan hangga't maaari. Ang impormasyon ay mahalaga hindi lamang tungkol sa mga magulang at kapatid, kundi pati na rin sa medikal na kasaysayan ng mga bata, pamangkin, lolo't lola, tiya at tiyuhin. Para sa mga pamilya kung saan tumaas ang saklaw ng kanser, inirerekomenda:

• Mangolekta ng impormasyon tungkol sa hindi bababa sa 3 henerasyon ng mga kamag-anak;
• Maingat na pag-aralan ang impormasyon tungkol sa kalusugan ng mga kamag-anak sa parehong panig ng ina at ama, dahil may mga genetic syndrome na minana kapwa sa pamamagitan ng mga linya ng babae at lalaki;
• Ipahiwatig ang impormasyon tungkol sa etnisidad ng lalaki at babae sa pedigree, dahil mas karaniwan ang ilang genetic na pagbabago sa mga kinatawan ng ilang partikular na grupong etniko;
• Isulat ang impormasyon tungkol sa anumang mga problemang medikal para sa bawat kamag-anak, dahil kahit na ang mga kundisyong iyon na tila maliit at walang kaugnayan sa pinag-uugatang sakit ay maaaring magsilbing pahiwatig sa impormasyon tungkol sa namamana na sakit at indibidwal na panganib;
• Para sa bawat kamag-anak na nasuri na may malignant neoplasm, kinakailangang ipahiwatig:
  • araw ng kapanganakan;
  • petsa at sanhi ng kamatayan;
  • uri at lokasyon ng tumor (kung ang mga medikal na dokumento ay magagamit, ito ay lubos na ipinapayong mag-attach ng isang kopya ng histological ulat);
  • edad sa diagnosis ng kanser;
  • pagkakalantad sa mga carcinogens (halimbawa: paninigarilyo, trabaho o iba pang mga panganib na maaaring magdulot ng kanser);
  • mga pamamaraan kung saan itinatag ang diagnosis at mga pamamaraan ng paggamot;
  • kasaysayan ng iba pang mga medikal na problema;

Suriin ang iyong medikal na kasaysayan ng pamilya

Kapag nakolekta na ang lahat ng magagamit na impormasyon sa kalusugan ng pamilya, dapat itong talakayin sa iyong personal na manggagamot. Batay sa impormasyong ito, makakagawa siya ng mga konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng mga kadahilanan ng panganib para sa ilang mga sakit, gumuhit ng isang indibidwal na plano para sa mga pagsusuri sa kalusugan, isinasaalang-alang ang mga kadahilanan ng panganib na likas sa isang partikular na pasyente, at magbigay ng mga rekomendasyon sa mga kinakailangang pagbabago. sa pamumuhay at gawi na maglalayong pigilan ang pag-unlad ng sakit.

Kinakailangan din na talakayin ang kasaysayan ng mga sakit sa pamilya sa iyong mga anak at iba pang mga kamag-anak, dahil ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa kanila sa kahulugan ng pag-unawa sa responsibilidad para sa kanilang kalusugan at pagbuo ng isang pamumuhay na maaaring maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Pagsusuri ng genetic

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa mga salik ng panganib sa pag-uugali at trabaho, ang pagsusuri sa kasaysayan ng medikal ng pamilya ay maaaring magpahiwatig ng pangangailangan para sa genetic na pagsusuri, na sumusuri sa mga genetic marker na nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib ng isang partikular na sakit, kinikilala ang mga carrier ng sakit, gumagawa ng direktang pagsusuri, o tinutukoy ang malamang na kurso ng sakit.

Sa mga pangkalahatang termino, ang mga senyales na naghihinala sa isang familial carriage ng congenital cancer predisposition syndrome ay ang mga sumusunod:

• Ang mga paulit-ulit na kaso ng kanser sa malalapit na kamag-anak, lalo na sa ilang henerasyon. Ang parehong uri ng tumor na nagaganap sa mga kamag-anak;
• Ang simula ng tumor sa isang hindi pangkaraniwang batang edad (sa ilalim ng 50 taong gulang);
• Mga kaso ng paulit-ulit na malignant na mga tumor sa parehong pasyente;

Ang isang medikal na kasaysayan ng pamilya na naglalaman ng alinman sa mga tampok na ito ay maaaring magpahiwatig ng mas mataas na panganib ng kanser sa mga miyembro ng pamilya. Ang impormasyong ito ay dapat talakayin sa iyong doktor, at batay sa kanyang payo, magpasya sa karagdagang mga taktika upang mabawasan ang iyong indibidwal na panganib ng sakit.

PROS at CONS ng genetic testing

Kung ikaw at ang iyong mga miyembro ng pamilya ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser, gusto mo bang malaman ang tungkol dito? Sasabihin mo ba sa ibang miyembro ng pamilya? Ginawang posible na ngayon ng genetic testing sa ilang partikular na kaso na tukuyin ang mga potensyal na pasyente na nasa panganib na magkaroon ng cancer, ngunit ang desisyon na sumailalim sa mga pagsusuring ito ay dapat na nakabatay sa pag-unawa sa problema. Maaaring masira ng mga resulta ng pagsusulit ang balanse ng isip ng isang tao at magdulot ng mga negatibong emosyon sa kanilang sariling kalusugan at kalusugan ng kanilang pamilya. Bago magpasyang sumailalim sa genetic testing, kumunsulta sa iyong doktor, isang geneticist at sa iyong mga mahal sa buhay. Dapat mong tiyakin na handa ka nang tama na maunawaan ang impormasyong ito.

Mga gene, ang kanilang mga mutasyon at mga pagsusuri sa genetic

Ang mga gene ay naglalaman ng ilang partikular na impormasyon na ipinapasa mula sa mga magulang sa mga anak. Ang iba't ibang mga variant ng mga gene, pati na rin ang mga pagbabago sa kanilang istraktura, ay karaniwang tinatawag na mutations. Kung ang naturang mutated form ng gene ay natanggap ng isang bata mula sa kanyang mga magulang, kung gayon ang pinag-uusapan natin ay isang congenital mutation. Hindi hihigit sa 10% ng lahat ng mga kanser ang resulta ng congenital mutations. Sa mga bihirang kaso lamang maaaring magdulot ng kanser ang isang mutation. Gayunpaman, maaaring mapataas ng ilang partikular na mutasyon ang panganib ng carrier na magkaroon ng cancer. Maaaring masukat ng mga genetic na pagsusuri ang panganib ng isang indibidwal sa sakit. Sa ngayon ay walang pagsubok na 100% na predictive ng pagkakaroon ng cancer, ngunit maaaring matukoy ng mga pagsusuri ang panganib ng isang indibidwal kung ito ay mas mataas kaysa sa average ng populasyon.

Mga kalamangan para sa genetic na pagsubok

Nagpasya ang mga tao na sumailalim sa genetic testing para sa panganib ng kanser para sa iba't ibang dahilan, depende sa kanilang partikular na sitwasyon. Ang ilang mga tao ay nais na maunawaan ang posibleng sanhi ng isang nabuo na sakit, ang iba ay nais na maunawaan ang panganib ng pagkakaroon ng kanser sa hinaharap o matukoy kung sila ay isang carrier ng sakit. Ang pagiging isang carrier ng isang sakit ay nangangahulugan na ang isang tao ay nasa kanyang genome ("nagdadala") ng gene para sa isang tiyak na sakit, ngunit walang mga palatandaan ng pagbuo ng sakit mismo na nauugnay sa gene na ito. Dahil maaaring ipasa ng mga carrier ang may sira na gene sa kanilang mga anak, maaaring maging kapaki-pakinabang ang genetic testing sa pagtukoy ng panganib sa nakaplanong mga supling.

Ang desisyon na sumailalim sa pagsusuri ay isang indibidwal at dapat gawin sa konsultasyon sa iyong pamilya at iyong doktor.

Maaaring kabilang sa mga dahilan para sumailalim sa genetic testing ang mga sumusunod:

• Ang resulta ng pagsusulit ay maaaring maging batayan para sa napapanahong interbensyong medikal. Sa ilang mga kaso, ang mga indibidwal na may genetic predisposition ay maaaring mabawasan ang kanilang panganib na magkaroon ng sakit. Halimbawa, ang mga babaeng nagdadala ng breast at ovarian cancer susceptibility gene (BRCA1 o BRCA2) ay inirerekomenda na sumailalim sa preventive surgery. Gayundin, ang mga taong may mas mataas na panganib na magkaroon ng cancer ay pinapayuhan na sumailalim sa mas madalas na pagsusuri sa diagnostic, iwasan ang mga partikular na kadahilanan ng panganib, o uminom ng mga pang-iwas na gamot.
• Ang genetic na pagsusuri ay maaaring mabawasan ang pagkabalisa. Kung ang isang tao ay may ilang kamag-anak na may kanser, na maaaring magpahiwatig ng genetic predisposition sa kanser sa pamilya, ang resulta ng genetic testing ay maaaring makatulong sa pagpapagaan ng mga alalahanin.
• Mga tanong na itatanong sa iyong sarili bago kumuha ng mga pagsusulit: Bago ka magpasyang sumailalim sa genetic testing, dapat ay lubos kang nakatitiyak na nauunawaan mo ang lahat ng mga panganib na nauugnay sa pagkuha ng mga resulta ng mga pagsusulit na ito at may sapat na batayan upang sumailalim sa pananaliksik na ito. Nakatutulong din na isipin kung ano ang gagawin mo sa mga resulta. Nasa ibaba ang ilang salik upang matulungan kang gawin ang iyong desisyon:
  • Mayroon ba akong family history ng cancer o mga miyembro ng pamilya na nagkaroon ng cancer sa medyo murang edad?
  • Ano ang magiging pananaw ko sa mga resulta ng pagsusulit? Sino ang makakatulong sa akin na gamitin ang impormasyong ito?
  • Mababago ba ng pag-alam sa resulta ng pagsusulit ang pangangalagang medikal ko o ng aking pamilya?
  • Kung may natuklasang genetic predisposition, anong mga hakbang ang handa kong gawin upang mabawasan ang aking personal na panganib?
• Mga karagdagang salik na nakakaimpluwensya sa paggawa ng desisyon:
  • Ang mga genetic na pagsusuri ay may ilang mga limitasyon at sikolohikal na implikasyon;
  • Ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring magdulot ng depresyon, pagkabalisa o pagkakasala.

Kung ang isang tao ay nakatanggap ng isang positibong resulta ng pagsusuri, maaari itong magdulot ng pagkabalisa o depresyon tungkol sa posibilidad na magkaroon ng kanser. Ang ilang mga tao ay nagsisimulang isaalang-alang ang kanilang sarili na may sakit, kahit na hindi sila magkaroon ng tumor. Kung ang isang tao ay hindi carrier ng isang mutant na variant ng gene, habang ang iba pang miyembro ng pamilya ay, ang katotohanang ito ay maaaring maging sanhi ng kanyang pakiramdam na nagkasala (tinatawag na "survivor's guilt").

• Ang pagsubok ay maaaring magdulot ng tensyon sa pagitan ng mga miyembro ng pamilya. Sa ilang mga sitwasyon, ang isang indibidwal ay maaaring makaramdam ng pananagutan sa katotohanan na ang mga miyembro ng kanyang pamilya ay naging mga carrier ng hindi kanais-nais na pagmamana. na naging malinaw salamat sa kanyang inisyatiba na magsagawa ng pagsubok. Ito ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng maigting na relasyon sa pamilya.
• Ang pagsubok ay maaaring magbigay ng maling pakiramdam ng seguridad.

Kung negatibo ang resulta ng genetic testing ng isang tao, hindi ito nangangahulugan na ganap na protektado ang taong iyon mula sa pagkakaroon ng cancer. Nangangahulugan lamang ito na ang kanyang personal na panganib ay hindi lalampas sa karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa populasyon.

• Maaaring hindi malinaw na bigyang-kahulugan ang mga resulta ng pagsusulit. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay maaaring magdala ng mga natatanging mutasyon na hindi pa nasusuri para sa predisposisyon sa pag-unlad ng kanser. O, ang isang partikular na hanay ng mga gene ay maaaring maglaman ng mutation na hindi matukoy ng mga available na pagsubok. Sa anumang kaso, ito ay ginagawang imposible upang matukoy ang panganib ng pagkakaroon ng kanser, at ang sitwasyong ito ay maaaring magdulot ng mga damdamin ng pagkabalisa at kawalan ng katiyakan.
• Ang mga resulta ng pagsubok ay maaaring magtaas ng mga personal na isyu sa privacy. Ang mga natuklasan na nakaimbak sa personal na rekord ng medikal ng pasyente ay maaaring ibunyag sa employer o kompanya ng seguro. Ang ilang mga tao ay natatakot na ang mga resulta ng genetic test ay maaaring humantong sa genetic discrimination.
• Sa kasalukuyan, ang pagsasagawa ng mga genetic na pagsusuri at pagbibigay-kahulugan sa kanilang mga resulta ay mahal at hindi binabayaran ng compulsory medical insurance o boluntaryong mga pondo ng health insurance.

Genetic na pagpapayo

Ito ay isang detalyadong pag-uusap na nagbibigay-kaalaman, kung saan ang isang geneticist na may advanced na pagsasanay sa genetika ng kanser ay tumutulong sa pasyente o mga miyembro ng pamilya na maunawaan ang kahulugan ng medikal na impormasyon, pinag-uusapan ang mga magagamit na pamamaraan ng maagang pagsusuri, pinakamainam na mga protocol para sa pagsubaybay sa kalusugan ng mga miyembro ng pamilya, kinakailangang pag-iwas mga programa at paraan ng paggamot kung sakaling magkaroon ng sakit.

Karaniwang kasama sa plano ng pag-uusap ang:

• Kilalanin at talakayin ang umiiral na panganib. Isang detalyadong paliwanag ng kahalagahan ng nakitang genetic predisposition. Pagbibigay-alam tungkol sa mga magagamit na pamamaraan ng pananaliksik at pagtulong sa mga pamilya na gumawa ng kanilang sariling mga pagpipilian;
• Talakayan ng mga umiiral na pamamaraan ng diagnosis at paggamot sa kaso ng pag-unlad ng tumor. Pagsusuri ng mga magagamit na pamamaraan para sa maagang pagtuklas ng tumor o pang-iwas na paggamot;
• Pagtalakay sa mga benepisyo ng pagsubok at ang mga panganib na dulot nito. Isang detalyadong paliwanag ng mga limitasyon ng pamamaraan ng genetic na pagsubok, ang katumpakan ng mga resulta ng pagsubok, at ang mga kahihinatnan na maaaring magresulta mula sa pagtanggap ng mga resulta ng pagsubok;
• Pagpirma ng may-kaalaman na pahintulot. Pag-uulit ng impormasyon tungkol sa mga posibilidad ng pag-diagnose at paggamot sa isang posibleng sakit. Paglilinaw sa antas ng pag-unawa ng pasyente sa impormasyong tinalakay;
• Pagtalakay sa mga pasyente ng mga isyu ng pagiging kompidensiyal ng genetic na pananaliksik;
• Isang paliwanag ng posibleng sikolohikal at emosyonal na kahihinatnan ng pagkuha ng pagsusulit. Pagtulong sa pasyente at pamilya na malampasan ang emosyonal, sikolohikal, medikal at panlipunang paghihirap na maaaring magresulta mula sa kaalaman sa isang predisposisyon sa pagkakaroon ng isang malignant na sakit.

Anong mga tanong ang dapat mong itanong sa iyong geneticist ng kanser?

Kasama sa pakikipag-usap sa isang geneticist ng cancer ang pangangalap ng impormasyon tungkol sa mga sakit na tumatakbo sa iyong pamilya. Batay sa pag-uusap na ito, gagawa ng mga konklusyon tungkol sa iyong indibidwal na panganib na magkaroon ng kanser at ang pangangailangan para sa mga espesyal na pagsusuri sa genetiko at pagsusuri sa kanser. Kapag nagpaplano ng pagbisita sa isang genetic counselor, mahalagang magtipon ng maraming impormasyon hangga't maaari tungkol sa medikal na kasaysayan ng iyong pamilya upang masulit mo ang iyong pag-uusap.

Anong data ang maaaring maging kapaki-pakinabang?

• Una, ang iyong mga medikal na rekord, mga extract, mga resulta ng mga instrumental na pamamaraan ng pagsusuri. mga pagsusuri at mga ulat sa histological, kung ang isang biopsy o operasyon ay ginawa;
• Isang listahan ng mga miyembro ng iyong pamilya na nagsasaad ng edad, karamdaman, at para sa namatay - mga petsa at sanhi ng kamatayan. Dapat kasama sa listahan ang mga magulang, kapatid, anak, tiyahin at tiyuhin, pamangkin, lolo't lola, at pinsan;
• Impormasyong nauugnay sa mga uri ng tumor na naganap sa iyong pamilya at ang edad ng mga miyembro ng pamilya noong nagkaroon sila ng cancer. Kung magagamit ang mga ulat sa histological. Malaki ang maitutulong nila.

Anong mga katanungan ang dapat talakayin sa panahon ng konsultasyon?

• Ang iyong personal na kasaysayan ng medikal at plano sa pagsusuri;
• Ang saklaw ng pamilya ng mga tumor. Karaniwan ang isang puno ng pamilya ay iginuhit, kabilang ang hindi bababa sa 3 henerasyon, na nagpapahiwatig kung sino ang bumuo ng sakit at sa anong edad;
• Ang posibilidad ng hereditary cancer syndrome sa iyong pamilya;
• Ang pagiging maaasahan at mga limitasyon ng genetic testing sa iyong kaso;
• Pagpili ng pinaka-kaalaman na diskarte para sa genetic testing.

Pagkatapos ng konsultasyon, makakatanggap ka ng nakasulat na konklusyon tungkol sa iyong kaso; ipinapayong magbigay ng kopya ng konklusyong ito sa dumadating na manggagamot. Kung, bilang isang resulta ng konsultasyon, ang pangangailangan para sa genetic testing ay nagiging halata, pagkatapos matanggap ang mga resulta, isang pangalawang pagbisita sa isang genetic na espesyalista ay kinakailangan.

Pagsusuri ng genetic

Ang genetic testing ay isang pagsusuri ng DNA, RNA, mga chromosome ng tao at ilang mga protina, na nagpapahintulot sa isa na mahulaan ang panganib na magkaroon ng isang partikular na sakit, kilalanin ang mga carrier ng mga binagong gene, tumpak na masuri ang isang sakit o mahulaan ang pagbabala nito nang maaga. Alam ng modernong genetics ang higit sa 700 mga pagsusuri para sa iba't ibang uri ng sakit, kabilang ang kanser sa suso, kanser sa ovarian, kanser sa colon at iba pang mas bihirang uri ng mga tumor. Bawat taon parami nang parami ang mga genetic na pagsusuri ay ipinakilala sa klinikal na kasanayan.

Ang mga genetic na pagsusuri na naglalayong tukuyin ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay mga "predictive" na pagsusuri, na nangangahulugan na ang mga resulta ng pagsusulit ay maaaring makatulong na matukoy ang posibilidad ng isang pasyente na magkaroon ng isang tiyak na tumor sa panahon ng kanyang buhay. Gayunpaman, hindi lahat ng carrier ng isang tumor-associated gene ay magkakaroon ng malignant na sakit sa kanilang buhay. Halimbawa, ang mga babaeng may partikular na mutation ay may 25% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, habang 75% sa kanila ay mananatiling malusog.

Inirerekomenda ng isang oncologist sa Moscow ang genetic testing lamang para sa mga pasyenteng may mataas na panganib na magkaroon ng congenital genetic mutation na tumutukoy sa panganib na magkaroon ng malignant na tumor.

Ang mga sumusunod ay mga salik na makakatulong sa pagtukoy ng mga pasyenteng nasa panganib:

• Pagkakaroon ng family history ng cancer;
• tatlo o higit pang mga kamag-anak sa parehong linya ay may pareho o magkakaugnay na uri ng kanser;
• Maagang pag-unlad ng sakit. Dalawa o higit pang mga kamag-anak ang nasuri na may sakit sa medyo maagang edad;
• Maramihang mga tumor. Dalawa o higit pang mga tumor na namumuo sa iisang miyembro ng pamilya.

Maraming mga genetic na pagsusuri ang ginagawa upang matukoy ang mga mutasyon na iyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser, ngunit ang mga paraan upang maiwasan ang pag-unlad ng tumor ay hindi palaging magagamit; sa maraming mga kaso, ang genetic testing ay maaari lamang mag-diagnose ng tumor sa lalong madaling panahon. Samakatuwid, bago magpasya na magsagawa ng genetic na pananaliksik, ang pasyente ay dapat na ganap na magkaroon ng kamalayan sa sikolohikal na pasanin na maaaring idulot ng kaalaman sa mas mataas na panganib sa kanser. Ang pamamaraan ng pagsusuri ay nagsisimula sa paglagda ng "informed consent para sa genetic testing," na nagpapaliwanag sa kakanyahan at mga detalye ng nakaplanong

Komposisyon ng genetic complex:

1. Kanser sa suso 1 BRCA1: 185delAG
2. Kanser sa suso 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Kanser sa suso 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Kanser sa suso 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Kanser sa suso 1 BRCA1: 2080delA

Ang kanser sa suso ay ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa mga kababaihan. Kaya, sa Russia, sa lahat ng kababaihan na nakakuha ng kanser, bawat ikalimang (21%) ay may ganitong partikular na patolohiya - kanser sa suso.
Bawat taon, higit sa 65 libong kababaihan ang tumatanggap ng isang kahila-hilakbot na diagnosis, at higit sa 22 libo sa kanila ang namamatay. Bagaman posible na ganap na mapupuksa ang sakit sa mga unang yugto sa 94% ng mga kaso. Kasama sa complex na ito ang pagtuklas ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes.

Kanser sa suso at pagmamana:

Ang kasaysayan ng pamilya ng kanser sa suso ay itinuturing na isang kadahilanan ng panganib sa loob ng maraming taon. Mga isang daang taon na ang nakalilipas, ang mga kaso ng familial breast cancer na dumaan mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay inilarawan. Ang ilang mga pamilya ay mayroon lamang kanser sa suso; sa iba, lumalabas ang ibang uri ng kanser.
Humigit-kumulang 10-15% ng mga kaso ng kanser sa suso ay namamana. Ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso para sa isang babae na ang ina o kapatid na babae ay nagkaroon ng sakit ay 1.5-3 beses na mas mataas kumpara sa mga kababaihan na ang pamilya ay walang kanser sa suso.
Ang kanser sa suso ay itinuturing na pinaka-pinag-aralan na kanser sa buong mundo. Bawat taon ay lumalabas ang bagong impormasyon tungkol sa likas na katangian ng kanser na ito at ang mga paraan ng paggamot ay binuo.

BRCA1 at BRCA2 genes:

Noong unang bahagi ng 90s, ang BRCA1 at BRCA2 ay nakilala bilang mga gene ng susceptibility para sa kanser sa suso at ovarian.
Ang mga minanang mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay humahantong sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa buong buhay. Pareho sa mga gene na ito ay kasangkot sa pagtiyak ng genome stability, o mas tiyak, sa mekanismo ng homologous recombination para sa double-stranded DNA repair.
Bilang karagdagan sa kanser sa suso, lumilitaw ang mga mutasyon sa gene ng BRCA1 sa ovarian cancer, at ang parehong uri ng mga tumor ay nabubuo sa mas maagang edad kaysa sa hindi namamana na kanser sa suso.

Ang mga tumor na nauugnay sa BRCA1 ay karaniwang nauugnay sa isang mahinang pagbabala para sa pasyente, dahil madalas silang tumutukoy sa triple-negative na kanser sa suso. Ang subtype na ito ay pinangalanan dahil sa kakulangan ng pagpapahayag ng tatlong gene sa mga selula ng tumor nang sabay-sabay - HER2, estrogen at progesterone receptors, samakatuwid ang paggamot batay sa pakikipag-ugnayan ng mga gamot sa mga receptor na ito ay imposible.
Ang BRCA2 gene ay kasangkot din sa mga proseso ng pag-aayos ng DNA at pagpapanatili ng katatagan ng genome, na bahagyang kasama ng BRCA1 complex, na bahagyang sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa ibang mga molekula.

Ang mga mutasyon na katangian ng ilang mga komunidad at heyograpikong grupo ay inilarawan din para sa mga residente ng ating bansa. Kaya, sa Russia, ang mga mutasyon ng BRCA1 ay pangunahing kinakatawan ng limang mga pagkakaiba-iba, 80% nito ay 5382insC. Ang mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2 genes ay humahantong sa chromosomal instability at malignant na pagbabago ng mga selula ng suso, ovary at iba pang organ.

Panganib ng kanser sa suso sa mga babaeng may BRCA1 at BRCA2 gene mutations:

Ang mga babaeng nagdadala ng mutasyon sa isa sa mga BRCA1 at BRCA2 na gene ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso at ovarian (hindi gaanong karaniwan, iba pang uri ng kanser) kaysa sa iba.
Dapat itong bigyang-diin na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser sa suso ay nag-iiba depende sa kasaysayan ng pamilya. Ang panganib na magkaroon muli ng kanser sa suso sa isang babae na isang mutation carrier at nagkaroon na ng kanser sa suso ay 50%. Ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer sa mga carrier ng mutation sa BRCA1 gene ay 16-63%, at sa mga carrier ng mutation sa BRCA2 gene - 16-27%.

Mga indikasyon para sa layunin ng pag-aaral:

• Bilang bahagi ng isang programa sa pagsusuri at pag-iwas sa kanser sa suso upang matukoy ang posibilidad ng namamana na predisposisyon.
• Mga kababaihan na ang mga kamag-anak ay nagkaroon ng mutation sa isa sa mga gene.
• Babaeng may family history ng breast o ovarian cancer.
• Mga babaeng nagkaroon ng kanser sa suso bago ang edad na 50 o nagkaroon ng bilateral na kanser sa suso.
• Mga babaeng nagkaroon ng ovarian cancer.

Ang molecular genetic testing ay isang mahalagang bahagi ng pagsusuri at paggamot ng mga pasyente ng cancer sa buong mundo.

Ang dahilan para sa paglitaw ng isang tumor ay mutations, i.e. genetic disorder na nangyayari sa isa sa bilyun-bilyong selula sa katawan ng tao. Ang mga mutasyon na ito ay nakakagambala sa normal na paggana ng mga selula, na humahantong sa kanilang walang kontrol at walang limitasyong paglaki, pagpaparami at pagkalat sa buong katawan - metastasis. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng gayong mga mutasyon ay ginagawang posible na makilala ang mga selula ng tumor mula sa malusog at gamitin ang kaalamang ito sa paggamot ng mga pasyente.

Ang pagsusuri ng tumor ng bawat indibidwal na pasyente at ang pagbuo ng isang indibidwal na listahan ng mga potensyal na target na molekula ay naging posible salamat sa pagpapakilala ng mga molecular genetic analysis na pamamaraan sa klinikal na kasanayan. Scientific Laboratory ng Molecular Oncology National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Nagsasagawa ang Petrova ng isang buong hanay ng mga modernong molecular genetic na pag-aaral para sa mga pasyente ng kanser at kanilang mga kamag-anak.

Sino ang maaaring makinabang mula sa genetic research at paano?

• Para sa mga pasyenteng may itinatag na diagnosis ng kanser, makakatulong ito sa pagpili ng epektibong therapy sa gamot.
• Para sa mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang na na-diagnose na may kanser sa suso, kanser sa ovarian, kanser sa tiyan o kanser sa pancreatic, alamin ang pagkakaroon ng predisposisyon ng kanser at ayusin ang paggamot.
• Ang mga malulusog na tao na may hindi kanais-nais na pamilya "oncological history" ay dapat matukoy ang pagkakaroon ng isang oncological predisposition at gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas nang maaga upang matukoy ang tumor nang maaga.

National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Ang Petrova ay nagsasagawa ng isang buong hanay ng mga aktibidad na nauugnay sa pagsusuri ng namamana na predisposisyon sa kanser sa suso.

Ang sinumang tao ay carrier ng ilang mutasyon na mapanganib para sa atin o sa ating mga supling. Ang unang direksyon ng pananaliksik ng mga oncogeneticist ay ang pagkakakilanlan ng namamana na mutasyon gamit ang genome sequencing. Ang pangalawang direksyon ay ang pag-aaral ng tumor mismo, ang spectrum ng mga mutasyon na nakuha ng cell, na may kaugnayan sa kung saan ito lumitaw. Nangangailangan din ito ng pag-aaral ng genome ng buong organismo upang ihambing ang DNA sequence ng tumor sa DNA sequence sa katawan. Samakatuwid, sa hinaharap ay kinakailangan upang gamutin ang anumang tumor.

Ang molecular genetic na pag-aaral ay maaaring gawin nang malayuan

Upang sumailalim sa isang genetic na pagsusuri sa National Medical Research Center of Oncology. N.N. Hindi kailangang pumunta ng Petrova sa St. Petersburg. Ang Scientific Laboratory of Molecular Oncology ay tumatanggap ng mga materyales sa pananaliksik sa pamamagitan ng koreo. Maaari mong ipadala ang item sa pamamagitan ng sulat o parcel post alinman sa pamamagitan ng Russian Post (ang average na oras ng paghahatid ay 2 linggo) o sa pamamagitan ng express mail (tagal ng paghahatid 2-3 araw).

Mangyaring maingat na basahin ang impormasyon tungkol sa kung saan at kung paano magpadala ng mga biological na materyales upang maabot nila ang National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Petrov, pati na rin kung paano magbayad para sa pananaliksik at makakuha ng mga resulta:

Mga materyales na kailangan para sa pananaliksik:

• lahat ng mga pathomorphological na materyales: mga bloke ng paraffin at baso. Kung mahina ang kalidad ng mga seksyon o upang matukoy ang mahahalagang detalye, maaaring kailanganin ang mga karagdagang seksyon;
• deoxygenated na dugo.

Mga dokumento na kailangang isama sa parsela:

• isang referral letter para sa molecular genetic testing na nakumpleto ng isang doktor
• mga kopya ng mga pasaporte ng pasyente at nagbabayad - isang spread na may pangunahing impormasyon + pagpaparehistro (kinakailangan upang magbigay ng resibo ng pagbabayad)
• Impormasyon sa Pakikipag-ugnayan:
  - numero ng mobile phone (para sa abiso sa SMS tungkol sa kahandaan ng pagsusuri)
  - email address (upang ipadala ang resulta sa pamamagitan ng email)
• isang kopya ng buod ng paglabas o ulat ng konsultasyon (kung magagamit)
• kopya ng histological na ulat ng ibinigay na materyal (kung magagamit)

Presyo:

Ang mga presyo para sa molecular genetic na pag-aaral ay ipinahiwatig sa listahan ng presyo, seksyon 11.9

Anong mga molecular genetic na pag-aaral ang nangangailangan ng dugo ng pasyente:

• namamana na mutasyon (BRCA1,2, atbp.)
• polymorphism UGT1A1*28
• pagtuklas ng codeletion 1p/19q + block at baso
• kumpirmasyon na ang pathological na materyal ay pag-aari ng pasyente

Mga tampok ng pagpapadala ng mga tubo ng dugo

• Ang kinakailangang dami ng venous blood ay 3-5 ml.
• Ang pag-sample ng dugo ay maaaring gawin sa anumang oras ng araw, anuman ang pagkain.
• Ang dugo ay kinokolekta sa EDTA tubes (purple cap).
• Upang paghaluin ang dugo sa anticoagulant kung saan ang tubo ay pinahiran mula sa loob, ang saradong tubo ay dapat na maayos na nakabaligtad nang maraming beses.
• Sa temperatura ng silid, ang isang tubo ng dugo ay maaaring dalhin sa loob ng dalawang linggo.

Mahalaga! Ang pagbabalik ng mga bloke at salamin sa pamamagitan ng koreo ay pansamantalang hindi tinatanggap. Dapat mong kunin ang iyong mga materyales sa National Medical Research Center of Oncology mismo, o ang kinatawan ng pasyente sa pamamagitan ng proxy.

Huwag kalimutang isama ang mga dokumento sa parsela. Tiyaking iwanan ang iyong numero ng telepono at email address.

Ang kanser ay sanhi ng mga pagkakamali sa DNA, at natuklasan ng isang bagong pag-aaral na sa karamihan ng mga kaso ng kanser, ang mga error na ito ay ganap na random. Ang mga ito ay hindi sanhi ng namamana na predisposisyon o mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang resulta ng mga random na pagkabigo.

Iminumungkahi ng pag-aaral na ang mga pagkakamali o mutasyon ay nakakatulong sa pag-unlad ng kanser dahil kahit isang maliit na error sa DNA ay maaaring maging sanhi ng mga cell na dumami nang hindi makontrol.

Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga mutasyon na ito ay pangunahing sanhi ng dalawang bagay: alinman sa mutation ay may genetic na batayan, o ito ay sanhi ng panlabas na mga kadahilanan na maaaring makapinsala sa DNA, tulad ng usok ng sigarilyo o ultraviolet radiation.

Ngunit ang pangatlong dahilan ay nakasalalay sa mga random na pagkakamali. Ang isang bagong siyentipikong ulat na inilathala sa journal Science ay nagsasabi na ang kadahilanang ito ay aktwal na bumubuo ng dalawang-katlo ng mga mutasyon na ito. Kapag nahati ang isang cell, kinokopya nito ang DNA nito. Kaya ang bawat bagong cell ay magkakaroon ng sarili nitong bersyon ng genetic material. Ngunit sa tuwing nangyayari ang naturang pagkopya, ang posibilidad ng kasunod na pagkakamali ay nalilikha. At sa ilang mga kaso, ang mga error na ito ay maaaring humantong sa kanser.

Pananaliksik ng mga siyentipiko

"Ipinakita ng pananaliksik na ang kanser ay lalago sa katawan anuman ang pagkakalantad sa kapaligiran," sabi ng senior scientist na si Dr. Bert Vogelstein, isang pathologist sa Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center sa Johns Hopkins University.

Sa isang bagong siyentipikong pag-aaral, ang mga siyentipiko ay nagtakda upang kalkulahin kung anong porsyento ng mga kaso ng kanser ang sanhi ng namamana na mga kadahilanan, kapaligiran at mga random na pagkakamali. Ang mga siyentipiko ay bumuo ng isang mathematical model na kasama ang data mula sa mga rehistro ng cancer sa buong mundo, pati na rin ang mga tagapagpahiwatig ng pagkakasunud-sunod ng DNA.

Random na error

Ang pag-aaral ay nagsasaad na ang tungkol sa 66% ng mga kanser ay sanhi ng hindi sinasadyang mga pagkakamali, 29% ng mga kanser ay na-trigger ng mga kadahilanan sa kapaligiran o hindi magandang pagpipilian sa pamumuhay ng mga tao. At 5% lamang ng mga kaso ng pag-unlad ng kanser ang na-trigger ng minanang mutasyon.

Napansin ng mga mananaliksik na ang pagtatasa na ito ay medyo naiiba sa mga pananaw ng ibang mga siyentipiko na nag-aral ng kanser. Halimbawa, inaangkin ng mga mananaliksik sa UK na 42% ng kanser ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagbabago ng pamumuhay ng mga pasyente.

Sinasabi ng siyentipikong papel na ang ilang mga uri ng kanser, tulad ng mga tumor sa utak at prostate, ay halos lahat ay dahil sa mga random na pagkakamali. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga random na pagkakamali ay nagdulot ng higit sa 95% ng mga kaso ng sakit na napagmasdan sa siyentipikong pag-aaral.

Graphic na representasyon ng pag-aaral

Sa isang graphic, ginamit ng mga siyentipiko ang pulang pangkulay upang ipahiwatig ang porsyento ng mga cancerous na sugat sa mga kababaihan. Ang mga sakit na nauugnay sa minanang mutasyon ay matatagpuan sa kaliwang bahagi. Ang mga nauugnay sa mga random na error ay nasa gitna, at ang mga nauugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran ay nasa kanang bahagi.

Para sa bawat organ, kinakatawan ng kulay ang porsyento na itinalaga sa isang partikular na salik, mula puti (0%) hanggang pula (100%).

Ang mga kanser ay nakilala bilang:

• B - utak.
• Bl - pantog.
• Br - dibdib.
• C - servikal.
• CR - colorectal.
• E - esophagus.
• HN - ulo at leeg.
• K - bato.
• Lee - atay.
• Lk - lukemya.
• Lu - baga.
• M - melanoma.
• NHL - non-Hodgkin's lymphoma.
• O - obaryo.
• P - pancreas.
• S - tiyan.
• Th-thyroid gland.
• U - matris.

Impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan

Ayon sa mga resulta ng trabaho ng mga siyentipiko, ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may mahalagang papel para sa ilang mga kanser. Halimbawa, ang mga negatibong impluwensya sa kapaligiran, pangunahin ang paninigarilyo, ay nagdulot ng 65% ng lahat ng kaso ng kanser sa baga. Natuklasan ng mga mananaliksik na 35% lamang ng mga kaso ng kanser sa baga ay sanhi ng mga random na pagkakamali.

"Ang isang solong mutation sa isang cell ay malamang na hindi magdulot ng kanser," sabi ni Vogelstein sa isang siyentipikong ulat na inihanda ni Johns Hopkins. "Sa halip, mas maraming mutasyon ang mayroon, mas malamang na ang selula ay maging malignant," sabi ng espesyalista.

Kumbinasyon ng mga error sa DNA at panlabas na mga kadahilanan

"Kaya ang mga mutasyon mula sa mga random na pagkakamali ay sapat na upang maging sanhi ng kanser, na bubuo sa sarili nitong sa ilang mga kaso," sabi ni Vogelstein. Ngunit, ayon sa siyentipiko, sa ibang mga kaso, ang kumbinasyon ng mga random na pagkakamali, pati na rin ang mga pagkakamali na dulot ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa huli ay humahantong sa kanser sa selula. Halimbawa, ang mga selula ng balat ay may base na antas ng mutation dahil sa mga random na error at pagkakalantad sa ultraviolet light. "Ang ganitong mga kadahilanan ay maaaring magdagdag ng higit pang mga mutasyon na humantong sa kanser," sabi ni Vogelstein.

Tatlong sanhi ng mutasyon sa antas ng cellular

Si Christian Tomasetti, katulong na propesor ng biostatistics sa Johns Hopkins, ay nagbanggit ng tatlong sanhi ng mutation gamit ang halimbawa ng mga typo na nangyayari kapag gumagamit ng keyboard. Ang ilan sa mga typos na ito ay maaaring resulta ng pagkapagod o pagkagambala ng typist. Maaari silang ituring bilang mga kadahilanan sa kapaligiran. "At kung ang keyboard na ginagamit ng typist ay nawawala ang isang susi, kung gayon ito ay isang namamana na kadahilanan," sabi ni Tomasitti sa kanyang ulat.

"Ngunit kahit na sa isang perpektong kapaligiran, kapag ang typist ay nakapahinga nang maayos at gumagamit ng isang perpektong gumaganang keyboard, magaganap pa rin ang mga typo," sabi ng siyentipiko. At ito ay isang random na pagkakamali.

Ano ang ibig sabihin ng pananaliksik para sa pag-iwas?

May mga tiyak na estratehiya upang maiwasan ang kanser na dulot ng kapaligiran o genetic na mga kadahilanan. Upang makatulong na mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa baga, ang isang naninigarilyo ay maaaring huminto sa paninigarilyo, at ang isang babae na na-diagnose na may kanser sa suso ay maaaring magkaroon ng prophylactic mastectomy.

Ang mga pangunahing diskarte sa pag-iwas na ito ay itinuturing na pinakamahusay na paraan upang mabawasan ang mga rate ng pagkamatay ng kanser, ang ulat ng mga mananaliksik. Napansin ng mga may-akda na ang naturang pangunahing pag-iwas ay hindi posible para sa mga kanser na dulot ng mga random na mutasyon, ngunit ang pangalawang pag-iwas ay maaari pa ring makatulong na iligtas ang buhay ng mga pasyente.

Ayon sa pag-aaral, ang pangalawang pag-iwas ay tumutukoy sa maagang pagtuklas ng kanser. "Kailangan nating mag-focus nang higit sa maagang pagtuklas dahil ang proseso ay hindi maiiwasang mutation," sabi ni Tomasitti sa ulat.