Ребята, мы вкладываем душу в сайт. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мы ассоциируем болезни с чем-то неприятным и часто опасным, и на то есть причины. Но существуют и такие заболевания, которые на первый взгляд так и хочется сравнить с суперсилами.

сайт узнал о редких болезнях, которые не только заставляют ученых поломать голову, но и делают людей похожими на героев из комиксов.

1. Суперпамять

Кроме людей, которые не реагируют на боль, существуют люди, абсолютно равнодушные к холоду. Например, Вим Хоф - голландец, который поставил в тупик врачей своей способностью спокойно переносить очень низкие температуры. Он выдержал 120 минут в трубе с холодной водой и льдом, взобрался на Монблан в шортах и даже плавает подо льдом замерзших водоемов.

Самый известный пациент - «женщина, не знающая страха», американка S. M. (эти инициалы ей дали для соблюдения анонимности). Как только исследователи не пытались испугать ее: давали в руки ядовитых пауков и змей, показывали фильмы ужасов и запирали в «доме с привидениями» - все попытки были тщетны.

Более того, S. M. рассказала о страшных, но не испугавших ее ситуациях: нападение с ножом в парке ночью, случай домашнего насилия, после которого она чудом выжила. Руководитель группы исследователей посчитал удивительным, что женщина вообще еще жива, ведь она потеряла способность оценивать опасность.

ПЯТИЛЕТНЯЯ Эшлин Блокер из городка Паттерсон (американский штат Джорджия) спокойно играет с любимой куклой, усевшись на землю. За ней наблюдают две камеры, а воспитательница детсада то и дело заглядывает в дверь - в ее кабинете в стол вмонтирована особая кнопка, мгновенно вызывающая "скорую помощь". Ее случай - один из самых редких в мире. В 1944 году Адольф Гитлер отдал приказ финансировать исследования подобного феномена, чтобы создать армию бесстрашных суперсолдат. Когда маленькая Эшлин падает и разбивает коленку в кровь, она не плачет - просто мечта любых родителей. Но ее отец и мать этому не рады.

Сожгла руку с улыбкой

РЕДЧАЙШЕЙ болезнью CIPA (отсутствие болевых ощущений) в США страдают 35 человек, на всей планете их около ста. "Исключительное генетическое нарушение, по одной из версий, может случиться, когда у родителей разная группа крови", - объясняют специалисты причины болезни. Может, но, как правило, у большинства не случается. А вот у Эшлин случилось. Что там боль! В три года она положила ручку на раскаленную плиту - так, что слезла вся кожа. Мать чуть не упала в обморок, увидев забрызганную кровью кухню и улыбающуюся дочь. С тех пор девочку не оставляют одну даже на минуту.

Многие родители были бы счастливы иметь такого младенца, который не плачет по ночам, - заявил в эксклюзивном интервью "АиФ" лечащий врач девчушки Джек Коллипп. - Сначала ее мама тоже восторгалась, какая у нее спокойная дочь, - даже не всхлипнула ни разу в колыбели, но потом стала подозревать: может быть, что-то не в порядке? Обследования ничего не дали - не догадались взять генетический анализ крови. Однако после того как у Эшлин в полгода прорез`ались зубки и она изжевала себе в клочья губы, ее подвергли осмотру в спецклинике и выяснили, в чем дело. Оба гена, отвечающих за развитие маленьких нервных волокон (именно они проводят болевые импульсы), у девочки оказались повреждены. Хотя крошка Блокер, как и любой нормальный человек, ощущает предметы и чувствует вкус еды, она нечувствительна к любым болевым ощущениям. Также ее тело не выделяет пот, что опасно, - она может умереть при сильной жаре. Вся беда в том, что у современной медицины нет лекарства от этой болезни, поэтому уже несколько лет все родственники Эшлин находятся в постоянном страхе за ее жизнь.

Умирают почти от всего

СТРАХ родителей маленькой девочки вполне понятен - очень редко те, кто не чувствует боли, доживают до двадцати лет. Часто эти люди погибают от аппендицита - они не могут пожаловаться на боль в правом боку, слишком поздно замечают, что у них проблемы, - к тому времени уже начинается смертельное воспаление. Они умирают от обморожения, тепловых ударов, от более банальных причин: например, заражения крови после незамеченной царапины, а при инфаркте они не чувствуют, что нужно вызвать врача. "Это не дар божий, а настоящее проклятье! - в сердцах кричит Тара Блокер, мать ребенка-феномена. - Только-только мы внушили ей: когда кровь появляется - это плохо, надо остановиться и позвать кого-нибудь на помощь. А в годовалом возрасте она запросто могла откусить себе кусок пальца, и мы не знали, что сделать, чтобы ей помешать. Да и сейчас Эшлин зачастую прокусывает себе язык насквозь, когда ест. Что будет дальше? Уже сейчас ей в наказание даже подзатыльника не дашь. А как она будет рожать, когда вырастет? Ведь наша дочь даже не почувствует в нужный момент схватки".

Один раз я зашел к родителям Эшлин Блокер, и девочка напомнила мне боксера, занявшего первое место: губа прокушена, передний зуб выбит, синяк под глазом, - рассказывает доктор Коллипп. - Мы не можем даже позволить ей кушать самостоятельно - приходится остужать каждое блюдо, иначе она обожжет себе рот.

Пятилетняя Эшлин все так же в полном одиночестве играет с куклой и не замечает занозы, вонзившейся ей в руку. Ей предстоит очень сложная, полная опасностей жизнь. И только глядя на нее, понимаешь: иногда ощущение боли может быть желанной, неосуществимой мечтой.

КСТАТИ

СРЕДИ детей чаще, чем среди взрослых, встречаются редкие, иногда полностью необъяснимые науке феномены. Например, температура тела 10-летнего жителя Синьцзян-Уйгурского района Китая - 43 градуса, хотя известно, что смерть наступает при сорока двух: несмотря на это, мальчик прекрасно себя чувствует и ни разу не болел простудой. Удивление врачей Грузии вызывает Лука Мелексишвили, малыш, родившийся всего год и три месяца назад, однако уже весящий... 26 килограммов (его занесли в Книгу рекордов Гиннесса)! В Гамбурге пятилетний ребенок, как показали исследования, обладает силой пятнадцатилетнего подростка, и неоднократно он наносил в шутливых потасовках серьезные травмы своим ровесникам. 13-летний Мухаммед Касим из священного иракского города Эн-Наджаф не спит уже более двух лет, хотя научного объяснения этому явлению официально также не существует.

Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

2012-08-02

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые

Сильная зубная боль, мучительные мигрени, неприятные ощущения после травм и ушибов, длительное выздоровление. Каждый человек хотя бы раз в своей жизни задумывался о том, как не чувствовать боль и почему он должен терпеть такие мучения. Ведь если бы ее не существовало совсем, жизнь стала бы намного приятней. Но оказывается, не все так просто.

Что такое боль

Боль - это не что иное, как защита нашего организма, сигнал о том, что не все так ладно и необходимо принятие срочных мер. К примеру, девочка, не чувствующая боли, Алиса Рамбридж, страдает от этого необычного заболевания. Полушария ее мозга связаны между собой не так, как это положено.

Такая болезнь называется агенезией (АМТ). Человек, подверженный ей, не будет чувствовать ничего, даже прикасаясь к раскаленным предметам. Заболевание настолько редко, что известны не более пятидесяти человек по всему миру, страдающие им. Это говорит и о том, что школьница не сможет описать симптомы гриппа и ангины, даже переболев ими. Она падает, ударяется, разбивает локти и коленки, но не встает в слезах, как все остальные дети, и это ее большая проблема.

Девочка Алиса

Когда другие люди думают о том, как не чувствовать боль, ее родители мечтают только об обратном. Опасность заключается в том, что, когда ребенок заболевает, он не чувствует ничего и не может сообщить родителям о надвигающейся опасности. Взрослым приходится постоянно следить за тем, чтобы девочка не навредила себе по неосторожности.

А случаи бывают очень серьезные. Например, бегая по дому, маленькая Алиса положила руку на раскаленную поверхность плиты, а затем продолжила играть, как ни в чем не бывало. В другой ситуации она сильно расшибла лоб и хорошо, что рядом оказались взрослые.

Диагностировали данную болезнь у ребенка в возрасте 19 месяцев. Она характеризуется как частичное или полное отсутствие мозолистого тела в коре головного мозга. Здесь располагаются нервные волокна, а если их нет, значит, сигналы между полушариями передаваться не могут.

Агенезия вызывает и другие осложнения, поэтому, если ребенок не чувствует боли, он будет отставать в развитии, испытывать проблемы с глотанием, работой иммунной системы, у него снизится мышечный тонус, возникнут сенсорные трудности и экзема.

Жизнь Стивена

В США живет Стивен Питт. Он и его брат с самого рождения не чувствуют боли. И это сделало их жизнь сплошным кошмаром. Оставаясь без защиты, они постоянно подвергались различного рода травмам. Когда у маленького Стивена прорезались первые молочные зубы, он разжевал ими язык, а уже после первых шагов ежедневные серьезные ушибы, ранения, переломы рук и ног стали обыденностью.

Став взрослым, Стивен принимает все возможные меры для того, чтобы уберечь себя. Он чуть ли не ежедневно посещает медицинские учреждение, проверяя все ли в порядке в его организме. А его брат, напротив, отказывался от предложенного лечения и старался жить жизнью обычного человека, что привело его в плачевное состояние, грозящее инвалидной коляской. Такая участь ужасала мужчину, и единственным вариантом избавления от мучений он выбрал самоубийство.

Работа над собой

Вместе с тем, как не чувствовать боль, знают некоторые просветленные личности. Они просто могут "выключить" ее. Более того, эта так называемая кнопка выключения боли существует у каждого человека, просто он не помнит о ней или не знает.

Доказано, что головной мозг человека обладает способностью смягчить или полностью убрать даже сильные болевые ощущения. Например, если попросить заливающегося слезами малыша мысленно нажать такую кнопочку, на время он забудет о боли. И в большинстве случаев это происходит просто и легко. Если работать в этом направлении постоянно, из ребенка вполне может вырасти взрослый человек, сохранивший доступ к такой кнопке.

Простые техники

Любому человеку достаточно сложно переносить даже не слишком сильную боль. Она раздражает, вызывает приступы агрессии и отчаяния. Поэтому так важно знать, как перестать чувствовать боль, осваивать различные техники и правильно их применять. Немного терпения, ароматические масла и анальгетики помогут вам в такой ситуации.

Для начала необходимо избавиться от перенапряжения, лечь, закрыть глаза, расслабиться, сделать дыхательную гимнастику и подумать о чем-то хорошем. С непривычки может возникнуть ощущение легкого головокружения. Такое состояние для организма не опасно, напротив, оно приводит его в норму и помогает абстрагироваться.

Здесь более чем уместна ароматерапия. При отсутствии специальной лампы, можно использовать обычную лампу накаливания. Несколько капель лаванды снимут головную боль, ромашка избавит от мышечной, а миртовое масло поможет при болях невралгического характера.

О чем говорят ученые

Недавно учеными было обнаружено, что люди, которые не чувствуют боли, также лишены и обоняния. Видимо для этих чувств в мозге используется один и тот же канал, сигнализирующий о данном ощущении. Был проведен ряд исследований, участники которого подтвердили, что у них полностью отсутствуют обонятельные способности. Ни один участник не справился с определением предложенных им ароматов (бальзамических уксусов, кофе, мяты, цитрусовых). А ввиду того, что вкус тесно связан с обонянием, у людей с агенезией возможно и его отсутствие.

О том, как не чувствовать боль, задумывается каждый, но так ли это хорошо в итоге? Гораздо лучше научиться правильно на нее реагировать. При сильной боли следует незамедлительно обратиться к врачу, а с терпимыми и разовыми приступами можно вполне справиться самостоятельно. Для этого нужно изучить правильные дыхательные техники, научиться расслабляться, выделять себе обязательное время для отдыха.

Головная и мышечная боль чаще всего появляются в результате сильного перенапряжения. Освоив ряд нехитрых упражнений, можно быстро избавиться от них. Часто боль возникает по собственной неосторожности, невнимательности. Задумавшись, человек не заметил порог или угол стола, его толкнули на улице или наступили на ногу в транспорте. В таких случаях нужно избавиться от нахлынувшей агрессии, мысленно переключить свое внимание на что-то положительное, произнести стих любимого поэта или скороговорку. Такие мыслительные процессы помогут отвлечься от произошедшего, и боль быстро пройдет.

Cодержание статьи:

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли . Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

1. Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
2. Не замечает позывов сходить в туалет;
3. Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
4. Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
5. Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
6. Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

• Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
• Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
• Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
• При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
• Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
• Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
• Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения . Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да ». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

1. Сериал «Доктор Хаус»;
2. Аниме и манга «Loveless»;
3. Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
4. Сериал «Blacklist»;
5. Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
6. Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость . Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.