Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.
Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов . Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.
Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.
Причины развития болезни
Все причины возникновения можно подразделить на две группы. Первая группа факторов касается неблагоприятной генетики пациента. Вторая категория - причины, которые затрагивают ребенка в период внутриутробного развития. Следует рассмотреть их подробнее.
В нормальном клиническом состоянии дерма и эпидермис скрепляются между собой особыми белковыми структурами. Они позволяют коже быть единой и цельной, однако при развитии буллезного эпиредмолиза наступают нарушения синтеза указанных активных веществ. На сегодняшний день известно более 15 генов, которые подвергаются мутациям в той или иной форме, обуславливая болезнь.
Существует более 1000 типов мутаций. Возможно полное отсутствие белков, условно говоря, склеивающих кожу, продуцирование неполноценного протеина, выработка избыточного количества антагонистов, разрушающих коллаген и т. д. Основная причина кроется в генетическом нарушении
.
Простая форма заболевания обуславливается мутацией генов PLEC, KRT5 и иных, и вызывает существенные нарушения синтеза белка. Он воспроизводится, но антагонисты быстро разрушают его. Образуются пузыри, кожа отторгается в основном на уровне эпидермиса, обнажая дерму.
При мутации генов LAMA3, LAMB3 и других наблюдается основательное разрушение дермы на уровне базального слоя эпидермиса. Это так называемая пограничная форма болезни, которая протекает тяжелее и имеет более неблагоприятный прогноз.
Наконец, дистрофический вариант недуга возникает при мутации гена COL7A1. Это генерализованная форма болезни, которая приводит к недостаточности коллагена, а значит, к проблемам со слизистыми оболочками органов и различных систем. Эрозии на коже при дистрофической форме недуга часто трансформируются в злокачественные новообразования.
Другая группа причин касается внутриутробного развития плода, и напрямую зависит от матери ребенка:
Наиболее опасный для формирования патологии период - первый и второй триместры беременности (особенно с 8 по 16 недели). В это время происходит интенсивная закладка всех органов и систем плода. Мать должна проявить особую осторожность.
Классификация
Стандартная классификация буллезного эпидермолиза предполагает более 30 форм и типов болезни. Однако нужно рассмотреть лишь наиболее часто встречающиеся в клинической практике типы недуга, потому как существует столь много видов заболевания, что путаются даже бывалые исследователи. Всего можно выделить 4 основных типа патологического процесса.
Подобная классификация дает минимум информации, потому как даже в структуре одной формы наблюдается множество подтипов. Это малоприемлемо и обуславливает множественность проявлений и прогнозов недуга.
Клиническая картина
Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.
Простая форма
Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей - руки и ноги, при второй - все тело . После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:
Дистрофическая форма
Наиболее опасная и сложная форма заболевания - дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).
Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия - сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).
Пограничная форма
Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:
Синдром Киндлера
Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.
На фото представлена типичная клиническая картина заболевания:
Диагностика
В деле диагностики первостепенное значение имеет так называемый НРИФ (метод непрямой иммунофлюорисценции). Посредством этого можно определить степень дефектности белков кожи. Еще одним способом выступает электронная микроскопия дермы, имеющая несколько меньшую информативность.
Лечение
Специфической терапии попросту не существует. Лечиться нужно симптоматически.
Показаны:
Прогноз
При простой форме заболевания прогноз благоприятный. Во всех остальных случаях дети редко доживают даже до дошкольного возраста. Продолжительность жизни минимальна. Прогноз неблагоприятный. В каждом конкретном случае нужно учитывать все основные показатели. Возможно, что прогноз будет лучше. Хорошим примером российского пациента с болезнью бабочки является некий мальчик Николоз. В данный момент (по состоянию на 2018 год) он все еще жив, несмотря на сложную форму болезни (пациенту около 7 лет).
Буллезный эпидермолиз - смертельно опасное заболевание генетического профиля. Оно требует особого ухода за больным и правильной симптоматической терапии.
Долгое время в России вокруг «болезни бабочки» существовал полный информационный вакуум. Но сегодня ситуация в корне изменилась. В 2012 году «буллезный эпидермолиз» был включено в список орфанных, то есть редких заболеваний. До этого времени этой болезни в списках вообще не значилось. По статистике буллезным эпидермолизом (БЭ) страдает один малыш на пятьдесят тысяч родившихся. В народе этому мучительно протекающему заболеванию придумали красивое название «Болезнь бабочки». По данным медицинской статистики «болезнью бабочки» в мире страдает около полумиллиона человек. Данные о количестве больных довольно приблизительные, так как в некоторых странах и по сей день БЭ не диагностируется. До ноября 2017 года это генетическое заболевание считалось неизлечимым. Ученые разных стран безуспешно искали методы лечения данной патологии. Но все же, как показало время, их старания увенчались успехом. В 2015 году европейские ученые, используя инновационные разработки генной инженерии, пересадили трансгенную кожу мальчику, страдающему тяжелой формой БЭ. Кожа, выращенная на базе собственной, у семилетнего пациента прижилась. Ребенок-бабочка превратился в обычного здорового малыша. В 2017 году мальчику исполнилось девять лет. Осенью этого же года в прессе появились первые публикации о проведенной операции. Конечно, это пока только единичный случай исцеления, но этот удачный опыт вселил надежду в сердца многих родителей, дети которых страдают БЭ.
Как проявляется синдром бабочки у детей - признаки и формы буллезного эпидермолиза
БЭ – генетическое заболевание, диагностируемое при рождении. Оно не только влияет на качество жизни ребенка, но и зачастую приводит к его преждевременной смерти. В некоторых случаях болезнь возникает спонтанно.
При БЭ на коже и слизистых ребенка при малейшем механическом повреждении появляются пузыри и эрозии.
Незаживающими пузырями, язвами, эрозиями может быть покрыто все тело ребенка. Вспомните бабочек – пыльца на крылышках этих насекомых не выдерживает даже самого незначительного прикосновения. Также легко повреждается кожа и слизистые оболочки у детишек, страдающих БЭ. Отсюда в народе и появилось название – «Болезнь бабочки».
Данное заболевание возникает из-за генной мутации. Мутированные гены, отвечающие за кодирование белка в различных слоях кожи, не справляются со своей функцией.
Буллезный эпидермолиз — формы
Одна из существующих и наиболее часто использующихся классификаций выделяет 4 основных формы БЭ.
- Простая форма БЭ – иногда эту форму называют «летний эпидермолиз», так как обострения чаще всего возникают в летний период. Мишенью в данном случае становятся белки верхних слоев эпидермиса. Болезнь проявляется с момента рождения и протекает сравнительно легко, не оставляя рубцов на коже. В подростковом возрасте симптоматика, как правило, стихает.
- Пограничная форма – пузыри появляются на уровне светлой пластинки мембраны эпидермиса.
- Дистрофическая форма – поражается сосочковый слой дермы. Тяжелое течение. При этой форме БЭ на коже образуются рубцы. Довольно высок процент летальности.
- Синдром Киндлера – форма, при которой мишенью становятся все слои кожи, поражению подвергаются и слизистые. Высыпания могут содержать геморрагический экссудат с примесью крови. Наблюдаются серьезные нарушения в костной ткани. Данная форма считается самой тяжелой, очень высокая смертность в раннем возрасте. Диагностируется синдром Киндлера сразу после рождения.
При всех формах БЭ нарушены функции структурных белков, отвечающих за целостность кожных покровов и их связь между собой.
Основные симптомы буллезного эпидермолиза
- Легкая ранимость кожи.
- Сильный зуд, боль.
- Механические воздействия провоцируют появление пузырей, язв, эрозий. Пузыри напоминают ожоги.
- Возможны мелкоточечные высыпания на больших участках эпидермиса.
- Поражение слизистых оболочек ротовой полости.
- Гипоплазия зубной эмали, тяжелая форма .
- Возможна потеря ногтей.
- Формирование рубцов.
- Атрофические изменения кожи.
- При тяжелых формах БЭ поражение почек и костей скелета.
- Как осложнение – плоскоклеточный рак.
- Возможно развитие вторичной инфекции, провоцирующей обезвоживание организма и возникновение сепсиса.
Почему возникает болезнь бабочки у ребенка – причины
Два слоя кожи (эпидермис и дерма) у здоровых людей соединяются между собой «склеивающим составом». Отсутствие данного состава, спровоцированное мутациями в генах, приводит к тяжелой патологии – болезни БЭ. Это аутосомное наследственное заболевание.
Чаще всего причиной возникновения БЭ становится генетическая предрасположенность. Заболевание передается ребенку от родителей. На сегодняшний день клиника данной патологии полностью не изучена. Врачи всего мира бьются над решением этой проблемы. Но вопросы о причинах возникновения данного заболевания по-прежнему остаются.
БЭ диагностируется без особых затруднений. Как правило, сразу же ясна и форма данного заболевания. С помощью биопсии определяется отсутствие или снижение количества того или иного белка. Выявив «сломанный» ген, врачи диагностируют форму заболевания и делают клинический прогноз.
До 2017 года так и не было найдено методов лечения этой патологии. Лечение, которые назначали врачи, носило лишь симптоматический характер.
Комплекс традиционного лечения включает в себя
- Тщательный и регулярный уход.
- Систематическую обработку ран.
- Медикаментозное снятие болей и зуда.
Какие врачи помогают бороться с болезнью
Больные БЭ нуждаются в постоянном наблюдении целого ряда специалистов. А именно: дерматолога, хирурга, стоматолога, гематолога, гастроэнтеролога, диетолога, онколога, офтальмолога.
И это вполне закономерно, ведь БЭ оказывает негативное влияние на работу всех внутренних органов. Этот тяжелейший недуг существенно повышает риски возникновения онкологических заболеваний.
- Детишкам с «болезнью бабочки» необходимо постоянно проводить лечебные процедуры. Только таким образом можно избежать сепсиса.
- Основная цель наружного лечения заключается в избавлении от очагов воспаления. Интенсивная наружная терапия включает в себя: обработку эрозий и язв антисептиками. Гнойное содержимое пузырьков (после их вскрытия) откачивается, а на рану накладывается повязка с гелиомициновой мазью. Повязка ни в коем случае не должна давить на рану.
- При сепсисе врачи назначают детишкам противошоковые препараты и курс антибиотиков.
- Многие специалисты в целях профилактики назначают облучение пузырей ультрафиолетовыми лучами.
- Для обеспечения эффекта ремиссии некоторые врачи рекомендуют прием гормонального препарата – Преднизолона.
К сожалению, в нашей стране серьезно заниматься данной генетической патологией стали совсем недавно. Полученных за это время знаний явно недостаточно.
Ведь при БЭ правильный уход с первых дней жизни имеет колоссальное значение. Своевременное применение эффективных кремов, гелей, спреев, мазей, качественных перевязочных средств – это и есть возможность облегчения жизни таким детишкам.
Только три года назад, благодаря работе специального фонда «Дети-бабочки», в Москве было открыто первое отделение для детишек с БЭ. Первое и единственное в стране. Директор фонда по связям Полина Реутова подчеркивает, что на данном этапе самым важным в борьбе с этим недугом является обучение российских врачей в европейских клиниках. В этом направлении наша медицина пока серьезно отстает. Фонд работает в самом тесном сотрудничестве с НМИЦ. Состоящим на учете в фонде детишкам-бабочкам необходимое обследование и лечение осуществляется бесплатно. Госпитализация новорожденных детей с синдромом бабочки осуществляется в срочном режиме.
Многие потенциальные родители интересуются, можно ли предсказать эту генетическую болезнь? Да, БЭ можно определить на ранней стадии беременности, пройдя специальные генетические тесты. Как правило, подобные тесты проходят родители, у которых в семье уже имелись случаи БЭ.
Как мы уже писали, совсем недавно в лечении БЭ произошел настоящий прорыв. Европейские ученые в Центре восстановительной медицины создали трансгенную кожу для мальчика и сумели ею заменить 80% собственного кожного покрова ребенка. С момента пересадки прошло два года. Ребенок прекрасно себя чувствует, он абсолютно здоров. До операции ребенок жил на морфине и не мог есть самостоятельно, питание осуществлялось через трубку. Генная инженерия пришла на помощь медицине – и это здорово. Первая подобная операция была проведена в 2006 году. Правда, в ходе той операции пересадили лишь несколько участков кожи на ногах. Прошло одиннадцать лет «работающая копия» кожи обновляется и функционирует нормально. Эти две операции позволяют всем родителям детишек-бабочек не терять надежды.
Большинство специалистов подчеркивают, что при лечении данного заболевания, очень важным фактором является психологический момент.
Родители должны убедить ребенка, что он ничем не отличается от других детей, у него просто имеются некоторые особенности кожи. Конечно, врачи понимают и предупреждают родителей, что с тяжелой формой БЭ до взрослого возраста доживают немногие. Но доживают же! Главное при этом заболевании – уход и еще раз уход. Квалифицированную помощь в организации ухода за такими детишками оказывают сотрудники российского фонда «Дети-бабочки». Они учат родителей: как правильно ухаживать за поврежденным эпидермисом, как купать ребенка, какими перевязочными материалами пользоваться, какие кремы, мази, спреи лучше использовать. Родители и детишки вынуждены научиться жить с этим диагнозом. Это непросто. Уход за таким ребенком требует больших затрат – как физических, так и материальных. Но ведь надежда появилась! К сожалению, в исследовании Микеле де Лука речь идет исключительно о замене эпидермиса, о слизистых оболочках пока ничего не говорится. Но работа в данном направлении продолжается….
Буллёзный эпидермолиз - это редкая и страшная болезнь, при которой поражаются кожные покровы, а иногда и слизистые оболочки.
По всему миру детишек, страдающих этим недугом, принято называть «бабочками». Сравнение не случайно, ведь их кожа тонка и очень хрупкая, подобно крылу насекомого.
Любые неосторожные прикосновения причиняют малышу боль и оставляют раны. Дети - бабочки страдают не только от своего диагноза, но и от отсутствия знаний у персонала больниц. Первые травмы ребёнок получает ещё в родильном доме. Иногда они даже несовместимы с жизнью. У буллёзного эпидермолиза множество форм, но все они неизлечимы.
Врач-педиатр
Буллёзный эпидермолиз включает в себя огромное количество болезней кожи, передающихся по наследству и имеющих общий признак – пузыри разных размеров и разного количества. Они образуются на кожном покрове, либо слизистых оболочках вследствие любого, иногда минимального воздействия. Любое трение, прикосновение, смена температуры и влажности воздуха способны вызвать обострение процесса.
Недуг способен проявиться в разном возрасте. Ребёнок заболевает ещё в утробе матери. Чаще всего он либо уже рождается с признаками болезни, либо они проявляются в ближайшее время после появления на свет. Во всех случаях правильнее называть болезнь врождённый буллёзный эпидермолиз.
Сколько людей болеют буллёзным эпидермолизом?
Чаще всего недуг регистрируется у детишек возраста 1 — 5 лет. Данные Национального регистра больных буллёзным эпидермолизом, который ведётся в Соединённых Штатах Америки, говорят о том, что недугом страдает 1 из 50000 новорождённых. За 16 лет его существования в США выявлены 3300 человек с данной болезнью.
В Европе буллёзным эпидермолизом страдает 1 из 30000 новорождённых малышей. В Японии наименьшая распространённость болезни, она выявляется у 7,8 из 1 млн рождённых детей.
К сожалению, в России отсутствует официальная статистика по заболеванию. Известно, что в нашей стране, Украине, Белоруссии и Казахстане насчитывается более 150 пациентов с буллёзным эпидермолизом.
Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.
Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.
За эпидермисом следует слой, называемый дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными кровеносными и лимфатическими сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.
Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.
В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей. Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.
В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.
Классификация буллёзного эпидермолиза
Со времен развития технологий, которые позволяют определять строение кожного покрова на микроскопических уровнях и определить её мельчайшие структуры, буллёзный эпидермолиз был разделён на 3 группы. Позднее была выделена ещё одна группа заболевания.
В современном медицинском сообществе классификация заболевания состоит 4 основных групп и 6 подгрупп. В подгруппах собраны разные клинические формы болезни. Они различаются по типу наследования, микроскопическим изменениям в коже, клиническим проявлениям, степени тяжести, прогнозу.
Итак, буллёзный эпидермолиз может быть простым, пограничным, дистрофическим. Отдельной группой выделяется киндлер-синдром. Простой буллёзный эпидермолиз включает в себя супрабазальный и базальный. Формами пограничного буллёзного эпидермолиза могут быть локализованная и генерализованная. Дистрофический буллёзный эпидермолиз бывает доминантный и рециссивный. Киндлер-синдром на подгруппы не делится.
В классификации учитывается слой кожи, где происходит образование пузыря, а также изменения в белках, составляющих её.
Проявления буллёзного эпидермолиза
Пузыри, эрозии разных размеров на коже и слизистых оболочках – главный признак буллёзного эпидермолиза. Они появляются вследствие уменьшения устойчивости кожи к разным воздействиям из внешней среды. Часто такое происходит при изменении температуры окружающего воздуха, воздействия давления и трения. Из-за того, что кожный покров имеет необычное строение, появляются пузыри, затем – эрозии. Их заживление при некоторых видах буллёзного эпидермолиза может проходить с образованием грубых рубцов.
Из других проявлений буллёзного эпидермолиза часто наблюдаются изменения окраски кожного покрова, кератоз на ладонях и подошвах, контрактуры мелких суставов кистей, сращения пальцев. Реже наблюдаются облысение, либо частичное выпадение волос, повышенное отделение пота, или, наоборот, его отсутствие, поражения зубов, трудности при глотании, рвота, запор, поносы.
Малыши, страдающие простым буллёзным эпидермолизом рождаются с пузырями на коже, либо они появляются в первые месяцы их жизни. Пузыри можно увидеть на кистях, стопах, локтях, коленях, голенях, волосистой части головы. В полости рта их мало или нет совсем. Пузыри и эрозии отличаются безболезненностью и быстрым заживлением.
Ногти не изменяются. Если происходит их отслоение, они обязательно восстанавливаются. Зубки у таких деток здоровы. Пузыри заживают не оставляя следов. С ростом ребёнка они будут образовываться всё реже.
Локализованный простой буллёзный эпидермолиз кистей и стоп относится к базальному простому буллёзному эпидермолизу. Он проявляется с началом самостоятельной ходьбы. Болезнь может начаться и у подростков, когда начинается ношение тесной обуви и травмируются стопы. Они поражаются чаще всего. Поражение других участков тела встречается реже. Их количество бывает разным, от незначительных высыпаний, до огромных, ограничивающих обычную жизнь.
Генерализованный простой буллёзный эпидермолиз — это тоже одна из клинических форм базального буллёзного эпидермолиза. У малышей-грудничков поражаются затылок, спина, локти. По мере роста и взросления ребёнка пузыри появляются на кистях, стопах, местах, подверженных трениям.
Пузырей много. Они расположены группами, которые формируют очаги самых разных причудливых очертаний. Поражаются слизистые оболочки, легко сходят ногти. Часто меняется пигментация кожи, появляется гипергидроз и гиперкератоз ладоней и подошв. Важно — после повреждений кожи не остаётся рубцов.
Обычно, при повышении температуры окружающего воздуха, происходит ухудшение состояния больных буллёзным эпидермолизом. Однако, у малышей с генерализованной формой простого буллёзного эпидермолиза, повышении температуры сказывается положительно на состоянии кожи.
Пограничный буллёзный эпидермолиз
При пограничном буллёзном эпидермолизе изменения касаются базальной мембраны эпидермиса. Он подразделяется на генерализованный и локализованный. Общим их признаком является появление пузырей на любом участке тела с обширными поражениями. Также характерны изменения зубной эмали, она истончается, появляются точечные углубления на поверхности зуба. Они часто подвергаются кариесу. Пограничный буллёзный эпидермолиз протекает тяжелее, чем простой.
Генерализованный тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз ещё называется «летальный». Это смертельное заболевание, исходами которого являются грубое обезображивание и инвалидность. Малыш рождается с пузырями, либо возрастом их проявления служит период новорождённости. Часто пузыри локализуются в периоральной области.
Ими покрыты волосистая часть головы, ноги, промежность, грудная клетка ребёнка. На кистях и стопах они появляются редко, в отличие от других типов буллёзного эпидермолиза. Исключение составляют конечные фаланги пальцев, на которых располагаются ногти. Сами же пластины разрушаются, отслаиваются и навсегда утрачиваются. Часто высыпаниями поражаются все слизистые оболочки.
Эрозии заживают очень медленно. На их месте кожа атрофируется, образуются грубые рубцы. Из-за возникших осложнений рост малышей останавливается. Они не набирают массу тела. Такие дети часто умирают не прожив и трёх лет от инфекций, истощения и расстройств кровообращения.
Генерализованный средне – тяжёлый пограничный буллёзный эпидермолиз отличается от предыдущего варианта более лёгким течением. Пузыри также могут обнаруживаться у новорождённого ребёнка, но при их заживлении рубцов не образуется. Отличительная черта данного клинического варианта – очаговое выпадение волос и выраженная атрофия кожи волосистой части головы. Растут и развиваются такие малыши в соответствии с возрастом. Болезнь на это никак не влияет.
Дистрофический буллёзный эпидермолиз
Данная группа буллёзного эпидермолиза классифицируется на две подгруппы в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного. Это значит, что генетическая мутация чётко передаётся по наследству. В первом случае для развития болезни достаточно лишь одного мутантного гена, который имеется у отца или матери ребёнка. Во втором случае оба родителя должны быть носителями дефектного гена, но сами они будут здоровы. А вот малыш родится уже с тяжёлым недугом.
Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на всех участках тела и слизистых оболочках с рождения. При некоторых клинических вариантах пузыри развиваются даже позже. Они склонны к рецидивам, но быстро заживают с образованием рубцов и гипопигментации. На рост и развитие ребёнка эта форма буллёзного эпидермолиза не влияет.
Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз чаще других форм болезни приводит к тяжёлой инвалидности, хотя тяжесть его может быть не такой сильной. Пузыри могут быть расположены на кистях, стопах, локтях и коленях, либо распространяются по всему телу. Аналогичные изменения появляются на слизистых оболочках. Вследствие образования грубых рубцов малыш становится инвалидом.
Киндлер-синдром
Дети с киндлер-синдромом появляются на свет с пузырями на коже и слизистых оболочках. В старшем возрасте появляются светочувствительность, пигментации на коже, образуется рубцовая ткань, отслаиваются ногти. Характерно поражение желудочно-кишечного тракта и мочевых путей.
Развитие осложнений чаще развиваются у детишек, страдающих пограничным и дистрофическим буллёзным эпидермолизом. Болезни этих групп протекают в самых агрессивных формах.
Обширные язвы и эрозии на коже со временем приводят к тому, что она замещается грубой рубцовой тканью. Она отличается плохой чувствительностью, слабой растяжимостью, отсутствием сальных и потовых желёз. Функции кожи утрачиваются, кроме того, рубцы представляют собой и косметический дефект, уродующий внешность.
Рубцовое замещение кожи век приводит к ограничению их движения. Малыш не сможет полноценно открыть или закрыть глаз, вследствие чего орган зрения может остаться без защиты. Изменится и форма глаза вплоть до полного его закрытия. В результате присоединяются конъюнктивиты, блефариты и другие воспалительные заболевания глаза. Ребёнок может и вовсе лишиться зрения.
Рубцы в области рта приводят к формированию микростомии. Ротовая щель стягивается, сужается. В результате малыш не сможет открыть рот до конца. Нарушается процесс глотания и речь.
Грубая рубцовая ткань в области суставов приводит к ограничениям движений в них. Ребёнок не сможет полноценно согнуть и разогнуть сустав, так как рубец не сможет полноценно растянуться, как обычная кожа. Сустав чаще остаётся в одном и том же положении, развивается его контрактура – тугоподвижность.
Эрозии и мокнутия в области пальцев приводят к тому, что рубцовая ткань образуется со срастанием пальцев. В таком случае кисти ребёнка навсегда теряют функцию захвата.
Эрозии на слизистых оболочках также могут заживать с образованием рубцовой ткани, приводя к сужениям – стриктурам пищевода, дыхательных и мочевых путей, кишечника. Ребёнок не может полноценно глотать пищу, говорить, дышать, мочиться, следовательно, будет худеть вплоть до кахексии, часто болеть воспалительными заболеваниями лёгких, почек. Всасывание пищи в кишечнике будет нарушено. Это ещё больше усугубит состояние малыша.
Язвы и эрозии на коже являются входными воротами для разных инфекционных агентов. Поэтому, при несоблюдении правил перевязок, может возникнуть гнойное воспаление кожи, а иногда и системное заражение крови – сепсис.
У людей, страдающих буллёзным эпидермолизом, высок риск развития плоскоклеточного рака кожи.
Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе
Продолжительность жизни «детей-бабочек» зависит от формы болезни. Самый благоприятный прогноз у малышей, страдающих простым буллёзным эпидермолизом. Они могут даже полноценно жить и учится. Есть вариант, что с возрастом болезнь вообще отступит.
Генерализованный пограничный буллёзный эпидермолиз характеризуется самым тяжёлым течением. Дети с этой формой болезни иногда не доживают и до трёх лет из-за развития несовместимых с жизнью осложнений.
При других формах болезни, в большинстве случаев, развивается тяжёлая инвалидизация. Но у малышей остаётся шанс прожить долгую жизнь при правильном наблюдении и уходе.
Диагностика буллёзного эпидермолиза
Диагноз буллёзного эпидермолиза не всегда может быть поставлен только на основании жалоб. Чтобы подтвердить или опровергнуть его, нужна сложная лабораторная диагностика в крупных клиниках. Необходим также генетический анализ.
В обязательном порядке проводится биопсия кожи, обязательно из свежего пузыря. Кусочек кожи сразу же должен быть подвержен заморозке в жидком азоте, либо замочен в физиологическом растворе. Для длительного хранения фрагмент кожи помещается в специальную транспортную среду. Биообразец исследуется под специальными мощными микроскопами с обработкой контрастными веществами. Можно определить аномалии в структуре кожи, и выявить недостаток определённых белковых компонентов.
До рождения малыша важная роль отводится генетическому анализу. Он не влияет на лечение, но нужен той семье, где уже воспитывается ребёнок с буллёзным эпидермолизом, и где планируется повторная беременность.
В современном мире буллёзный эпидермолиз считается неизлечимым недугом. Действия по лечению и профилактике должны предотвращать травматизацию кожи. Для этого кожа «детей-бабочек» нуждается в подборе правильного ухода. Для комфорта маленьких пациентов важно устраненить зуд и болевые ощущения.
Чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения, нужно своевременно бороться с инфицированием кожи. Если развиваются осложнения со стороны органов пищеварения и суставов, нужно вовремя скорректировать их. Родители «детей-бабочек» должны быть обучены уходу за ними в кратчайшие сроки. Для него используются специальные мягкие пластыри, повязки, мази с серебром, антисептики.
Обычно крупные пузыри аккуратно вскрываются. На образовавшуюся эрозию наносится необходимое средство. Потом рана закрывается повязкой. Пользуются специализированными атравматическими бинтами, которые содержат сорбент, антисептик, регенерирующие и противомикробные средства.
Разработаны также специальные гидрогелевые и гидроколлоидные плёнки. Ими накрываются эрозии и язвы, тем самым не допускается пересыхание. Можно пользоваться коллагеновыми пористыми губками. Они могут плотно прилипать к ране, и самостоятельно отделяться, если она начинает сильно намокать или полностью заживает.
Сверху накладывается вторая повязка. Благодаря ей лечебная повязка хорошо зафиксируется и будет плотно сидеть на месте. Фиксирующая повязка не должна сильно давить на кожу и завязываться на плотный узел, чтобы ещё больше не травмировать кожу. Для профилактики осложнений нужны отдельные перевязки каждого пальца ребёнка. Конечность при бинтовании не должна быть согнута или разогнута. Перевязка малыша с тяжёлыми клиническими вариантами буллёзного эпидермолиза может занимать 1 — 2 часа.
Малыш, страдающий буллёзным эпидермолизом, должен наблюдаться у многих специалистов и регулярно осматриваться дерматологом, педиатром, гастроэнтерологом, отоларингологом, хирургом. По необходимости нужны консультации торакального и пластического хирурга.
В некоторых случаях нужно введение антибиотика в уколах. Ребёнок должен получать с пищей все необходимые питательные вещества и витамины. Детям назначаются специализированные высокобелковые смеси. Если из-за осложнений малыш не может нормально глотать пищу, возможно установление гастростомы.
В помощь мамам и папам особых малышей создан фонд «дети-бабочки». Он помогает в лечении и реабилитации ребят, страдающих буллёзным эпидермолизом, занимается покупкой лекарств для них. Если необходима психологическая и юридическая помощь, она также будет оказана, благодаря фонду. Его специалисты помогают и врачам, столкнувшимся с болезнью.
Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.
Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:
- простой;
- пограничный;
- дистрофический;
- смешанный (синдром Киндлера).
При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.
Важно. Причины возникновения буллезного эпидермолиза в полной мере пока не изучены. Заболевание относится к числу наследственных, причем наследуется только данный вид эпидермолиза.
информация для прочтения
Симптомы простого БЭ
Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям) . Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.
Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:
- коленные и локтевые суставы;
- лодыжки;
- кисти рук;
- волосистая область головы.
Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.
Важно. Поражения сопровождают больного на протяжении всей его жизни, а поскольку с возрастом они располагаются, как правило, на стопах и кистях, то их появление и интенсивность напрямую зависят от подбора обуви либо одежды.
Пограничный БЭ
Пузыри при этом виде болезни располагаются на:
- периоральной области;
- волосистой части головы;
- ногах;
- промежности;
- грудной клетке.
При данном типе тяжело поражаются слизистые оболочки . Чаще всего изъязвляются слизистые дыхательных и мочевых путей, ЖКТ. Эрозированные участки кожи заживают медленно, особенно это касается генерализованного варианта, при котором наблюдаются вегетирующие грануляции. Повторные высыпания на коже могут привести к ее атрофии. Тяжелый кариес провоцирует выпадение зубов.
Кроме того, болезнь сопровождается задержкой роста и не поддающейся лечению анемией. Продолжительность жизни при этом виде буллезного эпидермолиза составляет примерно 3 года. Причиной смерти являются:
- инфекция;
- кахексия;
- гемодинамические расстройства.
Нижние и верхние слои кожи не «держатся» друг за друга, из-за этого происходит «сползание» верхнего слоя
Дистрофический БЭ
Для указанного типа болезни характерно поражение обширных зон кожного покрова. В 60% случаев патология наблюдается уже при рождении. Происходит формирование эрозивно-язвенных очагов, заживающих рубцов. Кроме того:
- образуются милиумы;
- изменяются ногти, волосы, зубы.
Буллезный эпидермолиз у новорожденных детей ведет к образованию долго заживающих эрозивно-язвенных участков, которые препятствуют уходу и вскармливанию. Пищевод, глотка, слизистая оболочка рта, пораженные рубцовыми изменениями, затрудняют прием пищи, ограничивают функцию языка, что в итоге может вызвать лейкоплакию. Эрозивно-язвенный кератит ведет к потере зрения, облитерации протоков слезных желез.
Болезнь отличается высокой смертностью. В раннем возрасте причиной смерти становятся:
- сепсис;
- анемия;
- нарушения питания.
Возможно поражение эндокринной и нервной систем. У взрослых к смертельному исходу приводят злокачественные новообразования кожи, органов полости рта, пищевода.
Примечание. Данный тип патологии часто развивается у малышей уже в утробе матери. При прохождении по родовым путям травмированная кожа мгновенно покрывается пузырями, которые вскрываются и обнажают образовавшиеся эрозии. Заболевание носит пожизненную форму.
Синдром Киндлера, или смешанный БЭ
Болезнь недостаточно изучена и редкая. Ее спецификой является возможность поражения всех слоев кожи:
- эпидермиса;
- светлой пластинки;
- дермы.
Со временем происходит развитие светочувствительности, атрофии. Наблюдается характерная пигментация кожного покрова, называемая пойкилодермией. Довольно часто поражаются ногти, появляются атрофические рубцы. От осложнений может пострадать ЖКТ, мочеполовая система.
Пузыри со временем появляются все меньше, но чувствительность к свету и солнцу остается. В связи с этим кожа обесцвечивается, сморщивается. На ней появляются мелкие поверхностные кровеносные сосуды. Часто отмечаются:
- ладонно-подошвенная кератодермия;
- дистрофия ногтей;
- развитие псевдосиндактилии.
Наблюдается также плоскоклеточный рак кожи.
«Синдром бабочки»
Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют детьми-бабочками. Сам синдром назван так потому, что кожа таких малышей хрупкая, как бабочка. Это причиняет мучительные страдания больному в течение всей его жизни. «Синдром бабочки» — достаточно редкое заболевание. Однако такие пациенты все-таки имеются, при этом вылечить их не представляется возможным. Объясняется это тем, что болезнь заложена на генетическом уровне.
Такие дети нуждаются в особом уходе:
- полностью доброжелательном окружении;
- мягкой одежде и обуви;
- особых перевязочных средствах;
- особой диете.
Будущее ребенка-бабочки обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода за ним. Ответить на вопрос, сколько живут люди с буллезным эпидермолизом, очень сложно, поскольку при тяжелых формах жизнь не бывает продолжительной. Чем глубже поражена кожа, тем тяжелее протекает болезнь. Хотя имеются примеры, когда люди с диагнозом «буллезный эпидермолиз» вступают в брак и даже рожают детей.
Важно! Самым тяжелым периодом у больных является возраст до 3 лет. У ребенка, за которым правильно ухаживают, кожа постепенно грубеет, и после 3 лет ему становится жить легче.
«Синдром бабочки» проявляется хрупкостью кожи, которая после повреждения причиняет неимоверные страдания ребенку
Лечение
Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, и его лечение обусловлено именно этим фактом. В результате изучения болезни выявлено, что в ее основе лежит нарушение в обмене определенного белка, который регулирует восприимчивость органов, тканей и кожи организма к воздействию температур. Расстройства наблюдаются во всех клетках.
Был сделан вывод, что самым эффективным из методов медикаментозного лечения является терапия с применением анаболических стероидов . Используются обычно:
- витамин Е;
- гормоны коры надпочечников;
- аминокислоты;
- биологически активные элементы;
- иные препараты, способные стимулировать обменный процесс.
К числу общеукрепляющих медикаментозных веществ добавляются препараты с содержанием:
- кальция;
- серы;
- цинка;
- железа;
- алоэ;
- взвеси человеческой плаценты.
Волдыри на коже следует систематически вскрывать, обрабатывать следы различными дезинфицирующими растворами и антибиотическими мазями. Раны промываются отварами и настойками лекарственных трав.
Внимание! Прогноз буллезного эпидермолиза самый разный. Зависит он от тяжести болезни. При сложном течении возможны летальные исходы. Подавляющая часть больных детей обречена на пожизненную инвалидность.
Лечение народными средствами
Клиническую терапию полезно дополнять средствами народной медицины. Бороться с болезнью можно при помощи ванн:
- С отварами коры дуба, череды, цветков ромашки. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
- Со слабым раствором перманганата калия или с добавлением оливкового масла. Такая ванна действует успокаивающе, является природным антисептиком.
Важно! Ни в коем случае нельзя по своему усмотрению заменять основные медикаментозные препараты лечебными травами, поскольку течение болезни может от этого только ухудшиться.
Не следует забывать, что народные лекарственные препараты не могут радикально излечить от данной болезни. Их можно рассматривать лишь в качестве вспомогательных средств.
Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных кожных патологий, для которых характерно возникновение волдырей после механического воздействия на кожу.
Основной признак болезни – формирование на поверхности кожи пузырей со специфическим серозным содержимым внутри. После них на коже образуются эрозии, которые долго не заживают.
Основными методами диагностики являются сбор анамнеза (подробностей истории болезни), осмотр пораженной кожи, а также иммунологические и генетические методы обследования.
Специфическое лечение не разработано, оно только симптоматическое, но правильные назначения способствуют тому, что состояние пациента значительно улучшается.
Патологию еще называют механобуллезной болезнью.
Оглавление:Буллезный эпидермолиз: что это?
Буллезный эпидермолиз известен более 150 лет, уже в 109 столетии обнаружили, что он имеет множество разновидностей, общим признаком которых является то, что в ответ на несущественное механическое раздражение на коже возникают пузыри я эрозии.
Встречаемость буллезного эпидермолиза не является высокой – заболевает в среднем один человек из 30 тысяч населения. Доказана связь данной патологии с мутациями генов, а их возникновение – процесс непрогнозировнный и часто возникающий внезапно, поэтому от развития буллезного эпидермолиза не застрахован ни один человек.
Механизм развития заболевания долгое время был не изучен (в отличие от многих других дерматологических болезней). Существенный шаг вперед случился при внедрении в массовую медицинскую практику электронной микроскопии – только с ее помощью начали изучать микроструктуру пораженных тканей и выделять особенности их поражения при разных формах буллезного эпидермолиза. Следующим важным шагом в изучении описываемой патологии стало применение иммунологических исследований. На данный момент именно сочетание этих двух методов исследования позволяет выявить описываемое заболевание и скорректировать лечение – без таких нюансов симптоматическая терапия буллезного эпидермолиза, который является неизлечимой болезнью, была бы неэффективной. Но отдельные особенности этой патологии продолжают и далее выявляться благодаря усовершенствованию методов исследования, поэтому ее классификация меняется.
Детей с буллезным эпидермолизом называют «дети-бабочки» – из-за кожи, хрупкой, как крыло бабочки.
Причины
Происхождение разных типов буллезного эпидермолиза может сильно отличаться, из-за чего диагностика в ряде случаев очень усложняется.
Простой буллезный эпидермолиз вызывают мутации генов с маркировкой KRT5 и KRT14.
Но в диагностике возникают сложности, так как только в 75% клинических случаев возникает нарушение структуры упомянутых генов. Выявлено, что при этом в кожных покровах нарушается баланс в системе «ферменты-ингибиторы» (то есть, биологически активные вещества и соединения, которые их подавляют), поэтому ряд белков становится мишенью для атак со стороны самого же организма. Результат следующий: при механической провокации происходит выделение ферментов, они расщепляют белки, из-за чего структура верхних слоев кожи нарушается, образуются пузыри.
Пограничный буллезный эпидермолиз вызывают мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из таких мутаций передается по наследству. В ферментной системе нарушается баланс, и ферменты начинают атаковать коллаген и ламинин. Эти белки в норме поддерживают нормальное строение поверхностных слоев кожи, которое при их недостаточности нарушается, появляются признаки пограничного буллезного эпидермолиза:
- склонность кожи к формированию пузырей и эрозий;
- усиленная ломкость кожных покровов.
Течение при таком типе описываемой патологии более тяжелое, чем при ее простой форме.
Дистрофический тип буллезного эпидермолиза вызывают мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться несколькими путями.
При дистрофическом типе страдает другая разновидность коллагена, которая поддерживает стабильность соединительнотканных волокон кожи. Из-за уменьшения количества такого вида коллагена возникают и прогрессируют высыпания, эрозии и пузыри. Но особенностью данного типа описываемой патологии является и то, что поражаются и другие органы – в частности, наблюдаются:
- разрушение слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем.
Обратите внимание
Дистрофический тип буллезного эпидермолиза считается коварным – на рубцах, которые формируются на месте пузырей и эрозий, могут возникать злокачественные новообразования.
Общей чертой всех разновидностей буллезного эпидермолиза является нарушение активности ряда ферментов в тканевых структурах кожи. Из-за этого разрушаются главные ключевые структурные протеины поверхностных слоев кожи, что приводит к нарушению связей между клетками и провоцирует образованию пузырей при даже незначительном механическом воздействии.
В целом разновидности буллезного эпидермолиза отличаются один от другого такими факторами, как:
- вид генной мутации;
- местонахождение пузырьков;
- тип белка, который был разрушен дестабилизированными ферментами.
Классификация
На данный момент клиницисты и ученые выделяют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза. Их довольно трудно классифицировать по определенным группам, потому что из-за ряда проявлений возникшую патологию можно отнести сразу к нескольким типам описываемого заболевания. Попытки ученых разделить патологию на определенные типы привели к некоторой путанице и отсутствию систематизации. Согласно наиболее современной классификации, данное нарушение разделяется на четыре основные типа, а они уже делятся на ряд подтипов.
Простой буллезный эпидермолиз имеет 12 подтипов. Наиболее распространенными из них являются синдромы:
- Вебера-Коккейна – поражение буллезным эпидермолизом кожи преимущественно подошв и кистей;
- Кебнера – появление высыпания на коже, которое часто сопровождает некоторые (невоспалительное поражение кожи);
- Доулинга-Меары – для этого синдрома, помимо классических проявлений буллезного эпидермолиза, характерна пятнистая пигментация.
Обратите внимание
Простой буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся типов данной патологии. При этом могут поражаться белки не только поверхностных, но и более глубоких слоев кожи.
Пограничный буллезный эпидермолиз разделяют на 2 подтипа, а каждый из них – на 6 самостоятельных клинических форм. Самая тяжелая форма – подтип Хертлица, характеризующийся очень высокой смертностью.
Дистрофическая разновидность буллезного эпидермолиза имеет два подтипа, а они уже делятся по механизму наследования этой патологии. Рецессивная разновидность (наследование с «пассивным» геном, который приводит к развитию изменений только при наличии еще одного такого гена) тоже имеет несколько клинических форм. Самой тяжелой формой считается подтип Аллопо-Сименса – при нем у пациентов возникают:
- глубокие эрозии, которые заживают с формированием обезображивающих шрамов;
- контрактуры (тугоподвижность) суставов;
- поражение слизистых оболочек.
Пузыри формируются в поверхностных слоях кожи, из-за чего эрозии заживают длительно, с формированием тканевых дефектов, которые и заполняются соединительной тканью, образуя грубые рубцы.
Смешанный буллезный эпидермолиз (его еще называют синдром Киндлера) – одна из наиболее редких и плохо изученных разновидностей описываемой патологии. Эту форму выделили в отдельный тип, так как ее особенностью оказалось формирование пузырей сразу во всех слоях кожи. Но на данный момент выделен только один белок, который страдает при такой разновидности буллезного эпидермолиза – киндлин-1.
Озвученный тип разделения всех форм буллезного эпидермолиза – общепринятый среди клиницистов и ученых. Но в пределах одного типа выделяют множество клинических признаков болезни, из-за чего диагностика усложняется, а прогноз ставится под сомнение. Поэтому более четкое систематизирование форм буллезного эпидермолиза является одной из серьезных проблем современной дерматологии.
Симптомы буллезного эпидермолиза, фото
Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.
Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:
- степень их выраженности;
- локализация;
- период существования;
- результаты заживления.
При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:
- – чрезмерное ороговение кожи;
- нарушения ее пигментации;
- иногда – поражение слизистых оболочек.
Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:
Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:
- контрактуры суставов;
- проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
- потеря ногтевых пластин.
Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:
- обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
- дистрофия (нарушение питания);
- рубцовая – облысение с формированием рубцов.
Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:
- формирование пузырей происходит медленно;
- большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
- после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.
Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:
- синдактилии (сращение пальцев);
- выраженные шрамы;
- потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
- поражение костей скелета;
- на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.
Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.
Диагностика
Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза, результатов дополнительных методов обследования.
При постановке диагноза описываемой патологии наиболее важными критериями являются:
- результаты осмотра кожных покровов больного;
- данные иммуногистологических исследований и генетических анализов;
- результаты изучения наследственного анамнеза.
При физикальном обследовании выявляется следующее:
- при осмотре кожных покровов – определяется наличие пузырей, язв, эрозий;
- при пальпации (прощупывании) – может отмечаться болезненность тканей в месте образования пузырей и эрозий.
Во время осмотра врач проводит диагностические тесты – воздействует на кожу пациента механическим путем и через некоторое время оценивает ее состояние.
Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе проводят с использованием моно- и поликлональных антител, которые имеют сродство к белкам кожи. Результаты анализа позволяют оценить количество определенного белка, а это, в свою очередь, сигнализирует про ферментную активность тканей. Уменьшение количества белка указывает на его низкое выделение или ускоренное разрушение. Выявление сниженного количества белков в определенных участках кожи помогает:
- заподозрить развитие патологии на ее самых ранних этапах;
- определить тип буллезного эпидермолиза.
Генетический анализ проводят после иммунофлюоресцентного.
Изучение наследственного анамнеза больного позволяет упростить диагностику описываемой болезни – выявление кровных родственников с таким же диагнозом свидетельствует о высоких шансах развития буллезного эпидермолиза у пациента.
Обратите внимание
Если у кого-то из родных диагностирован буллезный эпидермолиз, то проводят пренатальную (в период внутриутробного развития плода) диагностику. Это позволяет диагностировать описываемую патологию у ребенка еще до его рождения.
Из других методов диагностики важными являются бактериологические и бактериоскопические методы, направленные на выявление присоединившейся инфекции. В первом случае изучают мазки с раневых поверхностей, в них определяют тип возбудителя. Во втором случае делают посев содержимого эрозий на специальные среды, по колониям определяют вид возбудителя.
Следует иметь в виду, что в силу неизлечимости патологии у пациента могут развиваться психологические расстройства – уныние, раздраженность и так далее . Поэтому нелишней будет консультация психотерапевта.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную (отличительную) диагностику буллезного эпидермолиза в первую очередь проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:
- истинная ;
- некоторые формы буллезного пемфигоида (симметричных везкулезных высыпаний на коже рук, ног и живота);
- приобретенный буллезный эпидермолиз. Он является не наследственной, а аутоиммунной патологией.
Осложнения
Осложнения любой разновидности буллезного эпидермолиза часто одинаковые. В основном это:
- присоединение вторичной инфекции с последующим развитием инфекционных поражений кожи – , пиодермий, и так далее;
- – распространение присоединившейся инфекции по всему организму с током крови;
Риск развития осложнений выше при поражении обширных участков кожи и при выраженных деструктивных изменениях (наличии напряженных пузырей, эрозий, язв).
Лечение буллезного эпидермолиза
Методов специфического лечения буллезного эпидермолиза нет. Лечение только симптоматическое – оно направлено на:
- уменьшение выраженности пузырей и эрозий;
- предупреждение возникновения осложнений.
Главными назначениями являются:
Такими методами современная медицина располагает на данный момент, но поиск эффективных способов лечения буллезного эпидермолиза продолжается. Перспективными считаются:
- использование ;
- белковая терапия;
- генная терапия.
Но указанные инновационные методы только проходят стадию испытания на животных, и буллезный эпидермолиз на данный момент является неизлечимой патологией.
Профилактика
Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:
- занятия травмирующими видами спорта;
- использование во время приема ванны или душа;
- ношение тесной одежды;
- пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
- массаж.
Больные с буллезным эпидермолизом должны предупредить о нем близкое окружение, чтобы избежать механического воздействия на кожу.
Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.
Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:
- отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
- своевременное рациональное питание;
- прогулки на свежем воздухе;
- занятия физкультурой.
Прогноз, продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе
Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:
- тип заболевания;
- наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
- его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.
Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это: