Cystic fibrosis: huminga ng malalim! Cystic fibrosis. Posible bang mabuhay kasama siya

Ang cystic fibrosis ay ang pangalan ng isang bihirang genetic na sakit na nakakaapekto sa higit sa 100,000 katao sa buong mundo. Sa Russia, ang sakit na ito ay nananatiling hindi gaanong kilala. Ayon sa istatistika, ang bawat ika-20 na kinatawan ng lahi ng Caucasian ay ang cystic fibrosis gene. Ayon sa Ministry of Health and Social Development, humigit-kumulang 2,500 katao ang nabubuhay na may ganitong diagnosis sa Russia. Gayunpaman, ang tunay na pigura ay 4 na beses na mas mataas.

Ano ang cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis (CF) ay isang karaniwang namamana na sakit. Dahil sa isang depekto (mutation) ng CFTR gene, ang mga pagtatago sa lahat ng mga organo ay masyadong malapot, makapal, kaya ang kanilang paghihiwalay ay mahirap. Ang sakit ay nakakaapekto sa bronchopulmonary system, pancreas, atay, mga glandula ng pawis, mga glandula ng salivary, mga glandula ng bituka at mga glandula ng kasarian. Sa mga baga, dahil sa akumulasyon ng malapot na plema, ang mga nagpapaalab na proseso ay bubuo sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata.

1. Ano ang mga sintomas ng mga taong may cystic fibrosis?

Ang isa sa mga unang sintomas ng sakit ay isang malubha, masakit na ubo at igsi ng paghinga. Sa mga baga, ang bentilasyon at suplay ng dugo ay nabalisa, at ang mga nagpapasiklab na proseso ay nabuo dahil sa akumulasyon ng malapot na plema. Ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng brongkitis at pulmonya, kung minsan mula sa mga unang buwan ng buhay.

Dahil sa kakulangan ng pancreatic enzymes sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang pagkain ay hindi gaanong natutunaw, kaya ang mga batang ito, sa kabila ng pagtaas ng gana, ay nahuhuli sa timbang. Mayroon silang masaganang, mamantika, mabahong dumi, hindi maayos na nahugasan mula sa mga lampin o mula sa isang palayok, mayroong prolaps ng tumbong. Dahil sa pagwawalang-kilos ng apdo, ang ilang mga bata ay nagkakaroon ng cirrhosis ng atay, maaaring mabuo ang mga gallstones. Napansin ng mga nanay ang maalat na lasa ng balat ng sanggol, na nauugnay sa pagtaas ng pagkawala ng sodium at chlorine sa pamamagitan ng pawis.

2. Aling mga organo ang apektado ng sakitt sa unang lugar?

Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa lahat ng mga glandula ng endocrine. Gayunpaman, depende sa anyo ng sakit, alinman sa bronchopulmonary o digestive system ang unang nagdurusa.

3. Anong mga anyo ang maaaring gawin ng sakit?

Mayroong ilang mga anyo ng cystic fibrosis: pulmonary form, intestinal form, meconium ileus. Ngunit kadalasan mayroong isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis na may sabay-sabay na pinsala sa gastrointestinal tract at respiratory organs.

4. Ano ang maaaring maging kahihinatnan kungang sakit ay hindi nasuri sa oras at ang paggamot ay hindi nasimulan?

Depende sa anyo ng sakit, ang matagal na paglulunsad ay maaaring humantong sa iba't ibang mga kahihinatnan. Kaya, ang mga komplikasyon ng bituka na anyo ng cystic fibrosis ay metabolic disorder, bituka sagabal, urolithiasis, diabetes mellitus at cirrhosis ng atay. Habang ang respiratory form ng sakit ay maaaring magresulta sa talamak na pulmonya. Kasunod nito, nabuo ang pneumosclerosis at bronchiectasis, lumilitaw ang mga sintomas ng "cor pulmonale", pulmonary at heart failure.

5. Nakakaapekto ba ang sakit sa pag-unlad ng kaisipan ng isang tao?

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay ganap na normal sa pag-iisip. Bilang karagdagan, mayroong maraming tunay na likas na matalino at intelektwal na binuo na mga bata sa kanila. Lalo silang matagumpay sa mga aktibidad na nangangailangan ng kapayapaan at konsentrasyon - nag-aaral sila ng mga banyagang wika, nagbabasa at sumulat ng maraming, nakikibahagi sa pagkamalikhain, gumagawa sila ng mga kahanga-hangang musikero at artista.

6. Posible bang magkaroon ng cystic fibrosis?

Hindi, ang sakit na ito ay hindi nakakahawa at nakukuha lamang sa genetic level. Walang mga natural na sakuna, mga sakit ng mga magulang, ang kanilang paninigarilyo o pag-inom ng alak, mga nakababahalang sitwasyon ay hindi mahalaga.

7. Maaari bang magpakita lamang ang sakit sa pagtanda, o lumilitaw ba ang mga sintomas mula sa pagsilang?

Ang cystic fibrosis ay maaaring medyo mahaba at asymptomatic - sa 4% ng mga kaso ito ay diagnosed sa adulthood. Ngunit kadalasan ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga unang taon ng buhay. Bago ang pagdating ng mga high-tech na diagnostic at paggamot, ang mga batang may cystic fibrosis ay bihirang nabubuhay hanggang 8 o 9 taong gulang.

8. Maaari bang pumasok sa sports ang mga maysakit na bata, o dapat silang magkaroon ng banayad na regimen?

Ang pagpasok para sa sports ay hindi lamang posible, ngunit kahit na kinakailangan - ang pisikal na aktibidad ay nakakatulong upang maalis ang plema nang mas mahusay at mapanatili ang mahusay na pagganap. Ang partikular na kapaki-pakinabang ay ang paglangoy, pagbibisikleta, pagsakay sa kabayo, at higit sa lahat, ang uri ng isport na ang bata mismo ay hinahangaan. Gayunpaman, ang mga magulang ay dapat maging maingat sa mga traumatikong sports.

9. Mapapagaling ba ang cystic fibrosis, o ang sakit ay hindi magagamot?

Sa ngayon, imposibleng ganap na talunin ang sakit na ito, ngunit sa patuloy na sapat na paggamot, ang isang taong may ganitong diagnosis ay maaaring mabuhay ng isang mahaba, buong buhay. Isinasagawa na ngayon ang paglipat ng mga nasirang organo.

10. Paano ang paggagamot?

Ang therapy ng cystic fibrosis ay kumplikado at naglalayong magpalabnaw at mag-alis ng malapot na plema mula sa bronchi, labanan ang impeksiyon sa baga, palitan ang mga nawawalang pancreatic enzymes, iwasto ang kakulangan sa multivitamin, at pagtunaw ng apdo.

Ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay patuloy, sa buong buhay niya, ay nangangailangan ng gamot, madalas sa malalaking dosis. Kailangan nila ng mucolytics - mga sangkap na sumisira sa uhog at tumutulong sa paghihiwalay nito. Upang lumaki, tumaba at umunlad sa edad, ang pasyente ay dapat tumanggap ng mga gamot sa bawat pagkain. Kung hindi, ang pagkain ay hindi matutunaw. Mahalaga rin ang nutrisyon. Ang mga antibiotic ay madalas na kailangan - nakakatulong ang mga ito sa pagkontrol sa mga impeksyon sa paghinga at inireseta upang ihinto o maiwasan ang paglala. Sa kaso ng pinsala sa atay, kailangan ang mga hepatoprotectors - mga gamot na nagpapalabnaw ng apdo at nagpapabuti sa paggana ng mga selula ng atay. Maraming mga gamot ang nangangailangan ng mga inhaler na ibibigay.

Ang kinesitherapy ay mahalaga - mga pagsasanay sa paghinga at mga espesyal na ehersisyo na naglalayong alisin ang plema. Ang mga klase ay dapat pang-araw-araw at panghabambuhay. Samakatuwid, ang bata ay nangangailangan ng mga bola at iba pang kagamitan para sa kinesitherapy.

11. Posible bang magamot sabahay, o kailangan bang sumailalim sa paggamot sa outpatient?

Ang paggamot sa cystic fibrosis ay madalas na nangangailangan ng ospital, ngunit maaari itong gawin sa bahay, lalo na kung ang sakit ay banayad. Sa kasong ito, ang isang malaking responsibilidad sa paggamot ng bata ay nahuhulog sa mga magulang, ngunit ang patuloy na komunikasyon sa dumadating na manggagamot ay kinakailangan.

12. Magkano ang magagastos sa paggamot ng isang karamdaman?

Sa kasalukuyan, ang paggamot ng cystic fibrosis ay napakamahal - ang halaga ng maintenance therapy para sa isang pasyente ay mula 10,000 hanggang 25,000 dolyar sa isang taon.

13. Anong mga ehersisyo ang dapat gawin sa mga pasyenteng may cystic fibrosis?

Ang isang may sakit na bata ay nangangailangan ng kinesitherapy araw-araw - isang espesyal na hanay ng mga pagsasanay at mga pagsasanay sa paghinga na naglalayong alisin ang plema. Mayroong isang passive na pamamaraan na ginagamit sa mga bagong silang at mga bata sa ilalim ng 3 taong gulang at may kasamang mga pagbabago sa posisyon ng katawan ng bata, nanginginig, manu-manong panginginig ng boses. Kasunod nito, ang pasyente ay dapat ilipat sa isang aktibong pamamaraan, kapag ang bata mismo ang gumagawa ng mga pagsasanay. Bago simulan ang kinesitherapy, ang mga magulang ay kinakailangang kumunsulta sa isang doktor.

14. Dapatisang doktor na naroroon sa panahon ng pagsasanay?

Sa paunang yugto, ang dumadating na manggagamot o kinesitherapist ay dapat naroroon sa bawat sesyon ng masahe, mamaya ang mga magulang ay maaaring matuto ng therapeutic massage sa kanilang sarili.

15. Totoo bang mAng ucoviscidosis ba ang pinakakaraniwang namamana na sakit?

Ang cystic fibrosis ay isa nga sa mga pinakakaraniwang namamana na sakit sa mga pasyenteng kabilang sa populasyon ng Caucasian (Caucasian). Ang bawat ika-20 na naninirahan sa planeta ay isang carrier ng isang may sira na gene.

16. Gaano kadalas ipinanganak ang mga sanggol na may cystic fibrosis?

Sa Europa, isang sanggol sa 2000-2500 na bagong silang ay may sakit na cystic fibrosis. Sa Russia, ang average na saklaw ng sakit ay 1:10,000 bagong silang.

17. Kungmay gene mutation ang mga magulang, ano ang posibilidad na magkaroon ng anak na may cystic fibrosis?

Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutated gene, ngunit sila mismo ay hindi nagkakasakit, ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na bata ay 25%.

18. Posible baupang masuri ang sakit na ito sa mga unang yugto ng pagbubuntis ng isang babae?

Oo, sa ika-10-12 linggo ng pagbubuntis, maaaring matukoy ang isang sakit ng fetus. Ngunit dapat tandaan na ang pagsusuri ay isinasagawa sa isang nasimulan na pagbubuntis, samakatuwid, sa kaso ng isang positibong resulta, ang mga magulang ay kailangang gumawa ng desisyon upang mapanatili o wakasan ang pagbubuntis.

19. Ano ang dami ng namamatay sa mga batang may cystic fibrosis?

Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang dami ng namamatay ay napakataas: bago umabot sa pagtanda, 50-60% ng mga bata ang namamatay.

20. Ano ang average na pag-asa sa buhay para sa mga pasyentecystic fibrosis?

Sa buong mundo, ang antas ng paggamot ng cystic fibrosis ay isang tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng pambansang gamot. Sa mga bansa sa US at European, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyenteng ito ay tumataas bawat taon. Sa ngayon, ito ay 35-40 taon ng buhay, at ang mga sanggol na ipinanganak ngayon ay maaaring umasa sa mas mahabang buhay. Sa Russia, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay mas mababa - 20-29 taon lamang.

21. Mayroon bang anumang mga pundasyon na tumutulong sa mga bata at matatanda na dumaranas ng cystic fibrosis?

Mayroong ilang mga pundasyon na gumagana sa mga maysakit na bata: Pomogi.Org, ang Creation Foundation, ang espesyal na pundasyon na In the Name of Life, na nilikha ng mga magulang ng mga bata na dumaranas ng cystic fibrosis, at ang Oxygen program ng Warmth of Hearts charity foundation.

22. Anong suporta ang ibinibigay sa mga maysakit sa mga pondong ito?

"Ngumiti ang anak, bumulong sa akin"

Si Ulyana Dotsenko ay tinawag ng isang doktor mula sa intensive care unit at sinabi na ang kanyang tatlong buwang gulang na anak na lalaki ay namatay. Ang bata ay may sakit na cystic fibrosis. "Una kaming gumugol ng dalawang buwan sa ospital ng Filatov, dahil mayroon siyang sagabal sa bituka. Doon siya sumailalim sa operasyon sa bituka, nailigtas. Ilang sandali pa ay nagkaroon siya ng stoma. Pagkatapos ay bumuti ang gawain ng bituka. Ngumiti ang anak, bumulong sa akin. Noong Mayo 11, na-discharge kami, ngunit dalawang araw lamang siya sa bahay at nagsimulang mabulunan. Dinala siya ng ambulansya sa ospital ng Morozov, "sabi ni Ulyana.

Ang mga kaganapan sa susunod na 30 araw, malaki at maliit, ay ang kuwento ng kawalan ng kapangyarihan ng isang ina habang pinapanood ang kanyang anak na umalis.

“Dumating kami doon ng alas-dos, at naatasan kami sa departamento nang malapit nang maggabi. Sa gabi ay nagsimula na naman siyang mabulunan. Dinala siya sa emergency room. Sa intensive care, may ginawa sila sa kanya, tapos ibinalik nila sa akin. Tulad ng sinabi sa akin kalaunan, nagsimula siyang ma-suffocate dahil sa pneumonia at dahil sa katotohanan na noong siya ay may sakit, ang mga tao ay may napakakapal na plema, "paggunita ng babae.

Ang bata ay dinala sa intensive care unit ng apat na beses. Sa ika-apat na pagkakataon na nanatili ang bata doon ng isang linggo, ibabalik na nila siya sa departamento, ngunit tumaas ang isang mataas na temperatura. "Iginiit ko na manatili siya sa intensive care," sabi ni Ulyana.

Ayon sa ina, tatlong beses na nakakonekta ang bata sa ventilator, ang huling pagkakataon sa loob ng isang linggo. "Tulad ng sinabi sa akin ng resuscitator, ang bata ay pagod sa paghinga, at kaya ikinonekta nila siya sa isang ventilator. Mula Hunyo 6 hanggang sa oras ng kanyang kamatayan, siya ay konektado, "sabi niya.

Maraming mga nars ang hindi alam tungkol dito.

"Ang mga labanan ng respiratory failure ay nangyayari sa iba't ibang dahilan. Ang karaniwang pamamaraan sa kasong ito ay ilagay ang tao sa isang ventilator. Para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis, ang mahabang pananatili sa ventilator ay kamatayan. Gayunpaman, ang isang malaking bilang ng mga resuscitator ay hindi nakakaalam nito, dahil ang cystic fibrosis ay isang bihirang sakit, "sabi ni Irina Dmitrieva, isang miyembro ng All-Russian Association para sa mga Pasyente na may Cystic Fibrosis.

"Para sa mga pasyenteng ito, ang mga baga ay dapat talagang gumana," paliwanag niya. – Para sa kanila, ang pisikal na aktibidad ay napakahalaga upang mapanatiling maayos ang mga baga sa lahat ng oras, upang ang kanilang dami ay palaging maisasakatuparan. At ang artipisyal na bentilasyon ay halos pinapatay sila mula sa trabaho. Ang isang ordinaryong tao, pagkatapos na idiskonekta mula sa bentilador, ay "huminga". Ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay hindi. Sa loob ng maikling panahon, habang siya ay nasa ventilator, ang kanyang mga baga ay napupunta sa isang hindi gumaganang estado na hindi na mababawi.

"Nagkaroon ng isang kalunos-lunos na insidente," ang paggunita ni Maya Sonina, presidente ng Oxygen Charitable Foundation para sa Pagtulong sa mga Pasyente na may Cystic Fibrosis. - Ito ay isang matandang lalaki. Ayaw niyang magreklamo tungkol sa pagbibigay ng mga generic na antibiotic. Sa mga generic na ito, lumala ang kanyang kondisyon at pagbabala.

Siya ay na-admit sa regional clinic na may matinding respiratory failure. Tinawag ni Nanay ang aming pundasyon, tinanong: "Paalisin mo kami dito." Parehong ang doktor sa Moscow, Stanislav Alexandrovich Krasovsky, at ako ay nakipag-usap sa aking pamilya tungkol sa katotohanan na hindi kami dapat sumang-ayon sa mekanikal na bentilasyon. Handa na kaming dalhin siya sa Moscow, kung saan bibigyan siya ng non-invasive na bentilasyon ng mga baga, ilagay sa waiting list para sa paglipat. Ngunit ang lalaki ay sumang-ayon sa isang ventilator, dahil siya ay pagod na sa lahat. At yun nga, hindi pa siya bumabalik."

Sanggunian
Ang bentilasyon ng mga baga sa NVL device ay hindi nangangailangan ng tracheal intubation at isinasagawa sa pamamagitan ng isang selyadong face mask. Sa pamamaraang ito, sinusuportahan ang kusang paghinga ng pasyente.

Ayon kay Maya Sonina, ang mga naturang kaso ay nangyayari sa maraming mga rehiyon: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol, atbp.

"Kapag may tanong, ibang usapin ang kamatayan o mekanikal na bentilasyon"

Isang silid sa ospital. Larawan ng archival: RIA Novosti

"Ang mga kabataan at may sapat na gulang na may cystic fibrosis ay hindi dapat konektado sa artipisyal na bentilasyon ng baga," sabi ni Stanislav Krasovsky, senior researcher sa Cystic Fibrosis Laboratory ng Research Institute of Pulmonology ng Federal Medical and Biological Agency ng Russian Federation. - Imposibleng gamutin ang pagkabigo sa paghinga sa tulong ng mekanikal na bentilasyon sa yugto ng sakit kapag ang mga baga ay ganap na nawala ang kanilang pag-andar.

Ipinakita na sa buong mundo, at ipinapakita ng aming karanasan, na ang paglalagay ng ventilator ay halos katumbas ng pagtatapos ng buhay ng isang pasyente. Ito ay dahil sa maraming mga proseso na nagaganap sa katawan ng mga pasyente na may cystic fibrosis, sa partikular, na may malalim na mga pagbabago sa istruktura sa mga baga, na nabuo ng isang tiyak na edad.

Kapag ang isang pasyente na may cystic fibrosis ay nasa huling yugto ng sakit at naghihintay para sa isang transplant ng baga, ang tanging kaligtasan para sa kanya ay hindi nagsasalakay na bentilasyon, binibigyang diin ng doktor.

"Sa kasamaang palad, ito ay hindi gaanong kilala sa mga hindi espesyalista sa cystic fibrosis. Kaunti ang nalalaman tungkol dito sa mga rehiyon. At, sa kasamaang-palad, ang mekanikal na bentilasyon ay madalas na ginagamit, "sabi ni Stanislav Krasovsky.

"Ibang bagay kapag may nangyaring talamak, ngunit posibleng mababalik na proseso," patuloy niya. Halimbawa, pulmonary hemorrhage. Pagkatapos ang resuscitator, na nakikita na walang iba pang mga paraan upang iligtas ang pasyente, pansamantalang nagsasagawa ng artipisyal na bentilasyon hanggang sa tumigil ang talamak na kondisyon.

Kapag may tanong, kamatayan o mekanikal na bentilasyon, at ang desisyon ay kailangang gawin sa loob ng ilang minuto, o kahit na mga segundo, ang gayong desisyon ay magiging propesyonal."

"Sa ospital, ang aking anak na babae ay palaging may temperatura na 40"

"Sa sistema ng pangangalagang pangkalusugan, walang paglalaan ng cystic fibrosis sa isang hiwalay na kaso. Samantala, ang pamamahala ng sakit na ito ay nauugnay sa isang napakalaking bilang ng mga tampok, "sabi ni Irina Dmitrieva. Ang isa sa mga kahihinatnan ay ang hindi nakakaalam na pag-uugali ng mga resuscitator.

Ang isa pang problema na nagdudulot ng banta sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay hindi napapanahong mga pamantayan sa sanitary na hindi isinasaalang-alang ang mga detalye ng kanilang sakit.

"Masasabi ko ang tungkol sa aking anak na babae," sabi ni Irina Dmitrieva. - Kami kasama niya, simula sa isang taon at kalahati, ay taun-taon sa mga ospital para sa intravenous na paggamot. Walang kahit isang kaso na hindi siya nagkasakit doon na may temperaturang 40. Sa kabila ng katotohanan na palagi kaming nakahiga sa isang hiwalay na ward, hindi siya lumalabas nang walang maskara, gumamit kami ng isang litro ng sabon sa loob ng dalawang linggo. ng aming pamamalagi at sa lahat ng oras quartz room. Ngunit dahil sa pangkalahatang bentilasyon sa mga departamento ng mga nakakahawang sakit at hindi magandang kalinisan ng mga kawani, hindi ito nakatulong."

Sa isip, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat ilagay hindi lamang sa mga indibidwal na silid, ngunit sa mga kahon ng Meltzer na may hiwalay na bentilasyon.

Gayunpaman, hindi nagbibigay ang SanPins para dito. "Hanggang sa magbago ang SanPins, gagamitin ito ng mga doktor para pagtakpan ang kanilang kabiguan at kawalan ng kakayahan na magbigay ng pinakaligtas na posibleng paggamot para sa mga pasyenteng may cystic fibrosis," sabi ni Irina Dmitrieva.

Gaano kapanganib para sa mga naturang pasyente ang mga partikular na impeksyon kung saan maaari silang makahawa sa isa't isa sa mga ospital, sabi ng mga siyentipikong pag-aaral. Halimbawa, ang Burkholderia cenocepacia ST709 strain sa cystic fibrosis ay binabawasan ang pag-asa sa buhay ng tao ng 10 taon.

Kasalukuyang gumagawa ang Ministry of Health sa mga klinikal na alituntunin para sa microbiology sa cystic fibrosis. Naiguhit na ang mga ito, na-verify ng mga eksperto, at natalakay na sa publiko. Nananatili lamang ang pag-apruba sa kanila, sabi ng isang miyembro ng All-Russian Association para sa mga Pasyente na may Cystic Fibrosis.

"Isang beses lang pinapalitan ang mga lampin sa isang araw"

Hindi namin alam kung ano ang eksaktong nangyari sa tatlong buwang gulang na sanggol ni Ulyana Dotsenko at kung posible bang mailigtas siya. Sa alaala ng ina, ang mga sandali ay naitala na, mula sa kanyang pananaw, ay nagpapahiwatig ng "kapabayaan" ng mga kawani ng ospital. Marahil kung ang bata ay nakaligtas, ang lahat ng mga kaganapang ito ay tila hindi gaanong mahalaga sa kanya. Ngunit binago ng kamatayan ng sanggol ang lahat.

Kasama ni Ulyana ang kanyang anak sa intensive care unit araw-araw mula 12:00 hanggang 21:00. "Minsan nagkaroon ako ng sitwasyon na pumunta ako at nakita ko na ang anak ko ay nakahiga nang walang oxygen mask, umiiyak, hinihila ang kanyang mga braso, binti, at naglabas ng nasogastric tube para sa kanyang sarili. Nang maubusan ako at nagsimulang magalit, sinabi nila sa akin: abala kami, "paggunita niya.

“Patuloy na iniwan ng nurse ang aking sanggol na naka-diaper na may mantsa ng dugo at formula. Ito ay hindi katanggap-tanggap para sa mga batang may cystic fibrosis. Dapat silang nasa sterile na kondisyon. Nang sabihin ko sa nars ang tungkol dito, sumagot siya: ang mga lampin ay pinapalitan lamang ng isang beses sa isang araw, "patuloy ni Ulyana.

Ayon sa kanya, ang isa pang empleyado ay hindi naghugas ng mga mug pagkatapos ng milk formula at nakalimutang magbigay ng mga gamot ayon sa iskedyul. "Ang mga bata na may cystic fibrosis ay palaging nasa enzyme therapy. At ang aking anak ay dapat na palaging nakatanggap ng Creon, kaya ang nag-aalaga na manggagamot ay sumulat. Ngunit sa intensive care binigyan nila siya ng micrasim, "sabi ng babae. At sa panahon ng paglanghap, ang nars ay hindi natiyak na ang maskara ay angkop sa mukha, at ang bata ay hindi nakatanggap ng mahahalagang gamot dahil sa kanyang kadaliang kumilos, naniniwala siya.

"Noong Miyerkules, Hunyo 13, ang saturation ng aking anak ay nagsimulang bumagsak," paggunita ni Ulyana. - Tinawagan ko ang resuscitator sa tungkulin, sinasabi ko: gumawa ng isang bagay. Tumingin lang siya sa monitor at sinabing, manonood tayo. At kinaumagahan ay tinawagan nila ako sa telepono at sinabing namatay na ang bata.

Kasalukuyang sinusuri

Ang Internet portal na "Mercy.ru" ay bumaling sa Kagawaran ng Kalusugan ng lungsod ng Moscow na may kahilingan na magkomento sa mga katotohanang nakalista ni Ulyana Dotsenko.

"Ang Kagawaran ng Kalusugan ng lungsod ng Moscow ay nagpasimula ng isang panloob na pagsusuri sa kasong ito. Magagawa naming iulat ang mga resulta pagkatapos makumpleto ang pag-verify, "sabi ng sulat ng tugon na dumating sa editor.

"Mahalagang kontrolin kung ano ang ginagawa sa bata"

Maya Sonina, Direktor ng Oxygen Foundation

Ayon kay Maya Sonina, may mga halimbawa sa kasanayang medikal ng Russia kung kailan matagumpay na nagamot ang mga bata na may parehong patolohiya tulad ng anak ni Ulyana Dotsenko. At may mga halimbawa kung kailan natapos ang lahat nang kalunos-lunos.

Kamakailan lamang, ang Oxygen Foundation ay nakalikom ng pondo para sa isang batang lalaki at isang babae na may cystic fibrosis mula sa dalawang magkaibang rehiyon na nagkaroon din ng bara sa bituka. Isang bata ang namatay at ang isa ay naligtas.

"Noong 2000s, ang pag-asa sa buhay ng mga batang may cystic fibrosis ay mas mababa," sabi ni Maya Sonina. "Sa huling limang taon, ang dami ng namamatay, hindi bababa sa mga batang wala pang 18 taong gulang, ay nanatili sa 0.2%."

Para sa mga magulang ng isang bata na may cystic fibrosis, mahalaga na patuloy na kontrolin kung ano ang ginagawa sa kanya, naniniwala si Irina Dmitrieva. Una, kailangan nilang malaman kung anong mga gamot ang kanyang natatanggap at kung anong mga dosis. Halimbawa, ang mababang kalidad na antibiotic ay kadalasang nagdudulot ng maagang pagkamatay ng mga pasyente, sabi niya. Pangalawa, upang regular na kumunsulta sa mga espesyalista sa cystic fibrosis - hindi kinakailangan sa Moscow. Mayroon ding mga naturang espesyalista sa iba pang malalaking lungsod: halimbawa, sa Tomsk, Novosibirsk.

"Mas mainam na palaging makipag-ugnay sa mga doktor mula sa Cystic Fibrosis Center, na maaaring hindi bababa sa malayong magbigay ng karampatang payo, kung hindi sa ina, pagkatapos ay sa doktor," idiniin ni Irina Dmitrieva. - Sa aking karanasan, sinabi ng doktor sa ospital na alam niya ang lahat. Ngunit lagi kong dina-dial ang numero ng aming dumadating na manggagamot mula sa Cystic Fibrosis Center at ibinigay ang telepono sa doktor sa ospital: talk.”

Ang mga magulang ay nagdurusa sa katahimikan

Bilang karagdagan, ipinapayo ni Irina Dmitrieva na mag-isyu ng isang palliative status sa bata, kung maaari. Sa kasong ito, maaari siyang kumuha ng mga regular na kurso ng antibiotics nang legal sa bahay, nang hindi nasa panganib na magkaroon ng impeksyon sa ospital.

"Maraming mga magulang ang natatakot sa palliative status, naniniwala sila na ang isang palliative na pasyente ay isang hinatulan na suicide bomber. Ngunit kailangan itong tratuhin nang iba, "sabi niya. "Ito ay isang pormal na katayuan na nagbibigay karapatan sa isang ina na humingi ng panrehiyong suporta para sa kanyang anak na may sakit."

At kung ang bata ay nagdusa dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga doktor, ang mga magulang ay hindi dapat tumahimik, naniniwala si Irina Dmitrieva. Bilang isang patakaran, ang mga taong nawalan ng mga anak ay hindi handa na magsimula ng mga paglilitis. "Sa una sila ay nagdurusa nang labis, pagkatapos ay ang sakit, ngunit ang bumalik sa nangyari ay muling buksan ang sugat. Gayunpaman, kung patuloy nating patahimikin ang mga problema sa lahat ng oras, hindi tayo magkakaroon ng pagkakataong malutas ang mga ito, "sabi niya.

Cystic fibrosis - ang pinakakaraniwang genetic na sakit na nangyayari sa mga residente ng European na bahagi ng Russia at Europe. Nakakaapekto ito sa respiratory, digestive, lahat ng secretory organs. Ang mga baga ay kadalasang apektado ng cystic fibrosis.

Ang cystic fibrosis ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga tao. Sa sakit na ito, ang mga glandula ng respiratory system, ang gastrointestinal tract at iba pa, ay bumubuo ng masyadong makapal na uhog.

Ang sakit sa baga sa paglipas ng panahon ay maaaring maging sanhi ng pagbagsak sa kanang bahagi ng puso (kanang ventricle).

Mga komplikasyon sa panunaw

Ang cystic fibrosis ay ginagawang mas madaling kapitan ng pagtatae ang mga pasyente. Ang malapot na pagtatago ay bumabara sa mga pancreatic duct, na pumipigil sa pagpapalabas ng mga enzyme na kinakailangan para sa panunaw ng mga taba at protina. Pinipigilan ng mga pagtatago ang katawan sa pagsipsip ng mga bitamina na natutunaw sa taba (A, D, E, K).

Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, at dahil kinokontrol ng organ na ito ang mga antas ng asukal sa dugo, ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring magkaroon ng diabetes. Bilang karagdagan, ang bile duct ay maaaring maging barado at inflamed, na humahantong sa mga problema sa atay tulad ng cirrhosis.

Paggamot at therapy ng cystic fibrosis

Upang mabawasan ang mga sintomas at komplikasyon ng cystic fibrosis, maraming mga paggamot ang ginagamit, ang kanilang mga pangunahing layunin ay:

pag-iwas sa impeksyon
pagbawas sa dami at pagkatunaw ng pagkakapare-pareho ng mga pagtatago mula sa mga baga
pinabuting paghinga
calorie control at tamang nutrisyon

Upang makamit ang mga layuning ito, maaaring kabilang sa cystic fibrosis therapy ang:

Mga antibiotic. Ang pinakabagong henerasyon ng mga gamot ay mahusay sa pakikipaglaban sa bakterya na nagdudulot ng mga impeksyon sa baga sa mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ang isa sa mga pinakamalaking problema sa paggamit ng antibiotics ay ang paglitaw ng bacteria na lumalaban sa droga. Bilang karagdagan, ang matagal na paggamit ng mga antibiotic ay maaaring magdulot ng mga impeksyon sa fungal sa bibig, lalamunan, at respiratory system.
Mucolytic na gamot. Ang mucolytic na gamot ay ginagawang mas manipis ang uhog at samakatuwid ay nagpapabuti sa paghihiwalay ng plema.
Mga bronchodilator. Ang paggamit ng mga gamot tulad ng salbutamol ay maaaring makatulong na panatilihing bukas ang bronchi, na naghihikayat sa paglabas ng uhog at pagtatago.
Bronchial drainage. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang uhog ay dapat na manu-manong alisin mula sa mga baga. Ang pagpapatuyo ay kadalasang ginagawa sa pamamagitan ng paghampas sa dibdib at likod gamit ang mga kamay. Minsan ginagamit ang isang de-koryenteng aparato para dito. Maaari ka ring magsuot ng inflatable vest na naglalabas ng high frequency vibrations. Karamihan sa mga nasa hustong gulang at mga bata na may cystic fibrosis ay kailangang magpatuyo ng kanilang bronchial tubes nang hindi bababa sa dalawang beses sa isang araw sa loob ng 20 minuto hanggang kalahating oras.
Enzyme oral therapy at wastong nutrisyon. Ang cystic fibrosis ay maaaring humantong sa malnutrisyon dahil ang pancreatic enzymes na kailangan para sa panunaw ay hindi umaabot sa maliit na bituka. Kaya ang mga taong may cystic fibrosis ay maaaring mangailangan ng mas maraming calorie kaysa sa mga malulusog na tao. Ang isang mataas na calorie na diyeta, mga espesyal na bitamina na nalulusaw sa tubig at mga tabletang naglalaman ng pancreatic enzymes ay makakatulong sa iyo na hindi mawalan ng timbang o tumaba.
Pag-transplant ng baga. Maaaring magrekomenda ang isang doktor ng lung transplant kung may malubhang problema sa paghinga, mga komplikasyon sa baga na nagbabanta sa buhay, o kung nagkaroon ng resistensya ang bacteria sa mga antibiotic na ginamit.
Analgesics. Maaaring pabagalin ng ibuprofen ang pagkasira ng mga baga sa ilang mga bata na may cystic fibrosis.

Pamumuhay para sa mga taong may cystic fibrosis

Kung ang iyong anak ay dumaranas ng cystic fibrosis, ang isa sa mga pinakamahusay na bagay na maaari mong gawin ay matuto hangga't maaari tungkol sa sakit. Ang diyeta, therapy at maagang pagtuklas ng mga impeksyon ay napakahalaga.

Tulad ng mga pasyenteng nasa hustong gulang, mahalagang magsagawa ng pang-araw-araw na "percussive" na pamamaraan upang alisin ang uhog mula sa mga baga ng bata. Ang isang doktor o pulmonologist ay maaaring magmungkahi ng pinakamahusay na paraan upang maisagawa ang napakahalagang pamamaraan na ito.

Magkaroon ng kamalayan sa mga pagbabakuna. Bilang karagdagan sa mga regular na bakuna, kumuha din ng pneumococcal at flu shot. Ang cystic fibrosis ay hindi umaatake sa immune system, ngunit ginagawa nito ang mga bata na mas madaling kapitan at madaling kapitan ng mga komplikasyon.
Hikayatin ang iyong anak na mamuhay ng normal. Ang pisikal na ehersisyo ay pinakamahalaga para sa mga tao sa anumang edad na dumaranas ng cystic fibrosis. Ang regular na ehersisyo ay nakakatulong sa pagpapalabas ng uhog mula sa mga daanan ng hangin at nagpapalakas sa puso at baga.
Tiyaking sumusunod ang iyong anak malusog na diyeta. Makipag-usap sa iyong doktor ng pamilya o dietitian tungkol sa mga pangangailangan sa pagkain ng iyong anak.
Gumamit ng mga nutritional supplement. Bigyan ang iyong anak ng fat-soluble na bitamina at pancreatic enzyme supplement.
Tiyakin na ang bata uminom ng maraming likido, - ito ay makakatulong sa manipis ang uhog. Ito ay lalong mahalaga sa panahon ng tag-araw kapag ang mga bata ay mas aktibo at malamang na mawalan ng maraming likido.
Huwag manigarilyo sa bahay at maging sa sasakyan, at huwag hayaang manigarilyo ang iba sa presensya ng iyong anak. Ang passive smoking ay nakakapinsala sa lahat, ngunit ang mga taong may cystic fibrosis ay partikular na apektado.
Tandaan mo laging maghugas ng kamay. Turuan ang lahat ng miyembro ng iyong pamilya na maghugas ng kanilang mga kamay bago kumain, pagkatapos gumamit ng banyo, kapag sila ay nakauwi mula sa trabaho o paaralan. Ang paghuhugas ng kamay ay ang pinakamahusay na paraan upang maiwasan ang impeksyon.

Sa cystic fibrosis, ang pagdaragdag ng protina at calories sa diyeta ay mahalaga. Pagkatapos ng medikal na payo, maaari ka ring uminom ng mga karagdagang multivitamin na naglalaman ng bitamina A, D, E at K.

Mga enzyme at mineral na asing-gamot

Ang lahat ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat kumuha ng pancreatic enzymes. Ang mga enzyme na ito ay tumutulong sa katawan na mag-metabolize ng mga taba at protina.

Ang mga taong nakatira sa mainit na klima ay maaaring mangailangan ng kaunting dagdag na table salt.

Mga gawi sa pagkain

Kumain ka kapag may gana ka. Nangangahulugan ito na mas mahusay na magkaroon ng ilang maliliit na pagkain sa buong araw.
Palaging magkaroon ng iba't ibang masustansyang meryenda sa kamay. Subukang kumain ng kahit ano bawat oras.
Subukang kumain ng regular kahit ilang higop lang.
Magdagdag ng gadgad na keso sa mga sopas, sarsa, pie, gulay, pinakuluang patatas, kanin, pasta o dumplings.
Gumamit ng skim milk, bahagyang sinagap, pinatibay na cream o gatas, para sa pagluluto o pag-inom lamang.
Magdagdag ng asukal sa mga juice o mainit na tsokolate. Kapag kumain ka ng cereal, subukang magdagdag ng mga pasas, petsa, o mani.

- isang malubhang sakit na congenital, na ipinakita sa pamamagitan ng pinsala sa tisyu at isang paglabag sa aktibidad ng pagtatago ng mga glandula ng exocrine, pati na rin ang mga functional disorder, pangunahin mula sa respiratory at digestive system. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay nakahiwalay nang hiwalay. Bilang karagdagan dito, may mga bituka, halo-halong, atypical form at meconium ileus. Ang pulmonary cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata na may paroxysmal na ubo na may makapal na plema, isang obstructive syndrome ng paulit-ulit na matagal na brongkitis at pneumonia, isang progresibong karamdaman ng respiratory function na humahantong sa chest deformity at mga palatandaan ng talamak na hypoxia. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa anamnesis, radiography ng mga baga, bronchoscopy at bronchography, spirometry, molecular genetic testing.

ICD-10

E84 cystic fibrosis

Pangkalahatang Impormasyon

Ang mga pagbabago sa cystic fibrosis ay nakakaapekto sa pancreas, atay, pawis, salivary glands, bituka, bronchopulmonary system. Ang sakit ay namamana, na may autosomal recessive inheritance (mula sa parehong mga magulang na mga carrier ng mutant gene). Ang mga paglabag sa mga organo sa cystic fibrosis ay nangyayari na sa prenatal phase ng pag-unlad, at unti-unting tumataas sa edad ng pasyente. Ang mas maagang cystic fibrosis ay nagpapakita mismo, mas malala ang kurso ng sakit, at mas seryoso ang pagbabala nito. Dahil sa talamak na kurso ng proseso ng pathological, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay nangangailangan ng patuloy na paggamot at pangangasiwa ng espesyalista.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng cystic fibrosis

Sa pagbuo ng cystic fibrosis, tatlong pangunahing punto ang nangunguna: pinsala sa panlabas na mga glandula ng pagtatago, mga pagbabago sa nag-uugnay na tisyu, at mga kaguluhan sa tubig at electrolyte. Ang sanhi ng cystic fibrosis ay isang gene mutation, bilang isang resulta kung saan ang istraktura at pag-andar ng CFTR protein (transmembrane regulator ng cystic fibrosis), na kasangkot sa tubig at electrolyte metabolismo ng epithelium lining ng bronchopulmonary system, pancreas, atay, gastrointestinal tract, mga organo ng reproductive system, ay nabalisa.

Sa cystic fibrosis, ang mga katangian ng physicochemical ng sikreto ng mga glandula ng exocrine (mucus, lacrimal fluid, pawis) ay nagbabago: nagiging makapal ito, na may mas mataas na nilalaman ng mga electrolytes at protina, at halos hindi inilikas mula sa mga excretory duct. Ang pagpapanatili ng isang malapot na lihim sa mga duct ay nagiging sanhi ng kanilang pagpapalawak at pagbuo ng mga maliliit na cyst, higit sa lahat sa bronchopulmonary at digestive system.

Ang mga pagkagambala sa electrolyte ay nauugnay sa mataas na konsentrasyon ng calcium, sodium at chlorine sa mga pagtatago. Ang pagwawalang-kilos ng uhog ay humahantong sa pagkasayang (pag-urong) ng glandular tissue at progresibong fibrosis (unti-unting pagpapalit ng tissue ng glandula na may connective tissue), maagang paglitaw ng mga pagbabago sa sclerotic sa mga organo. Ang sitwasyon ay kumplikado sa pamamagitan ng pag-unlad ng purulent na pamamaga sa kaso ng pangalawang impeksiyon.

Ang pagkatalo ng bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay nangyayari dahil sa kahirapan sa paglabas ng plema (viscous mucus, dysfunction ng ciliated epithelium), ang pagbuo ng mucostasis (mucus stagnation) at talamak na pamamaga. Ang paglabag sa patency ng maliit na bronchi at bronchioles ay sumasailalim sa mga pathological na pagbabago sa respiratory system sa cystic fibrosis. Ang mga glandula ng bronchial na may mga mucopurulent na nilalaman, lumalaki sa laki, nakausli at hinaharangan ang lumen ng bronchi. Ang saccular, cylindrical at "drop-shaped" na bronchiectasis ay nabuo, ang mga emphysematous na lugar ng baga ay nabuo, na may kumpletong sagabal ng bronchi na may plema - atelectasis zone, sclerotic na pagbabago sa tissue ng baga (diffuse pneumosclerosis).

Sa cystic fibrosis, ang mga pathological na pagbabago sa bronchi at baga ay kumplikado sa pamamagitan ng pagdaragdag ng isang bacterial infection (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscess formation (lung abscess), at ang pagbuo ng mga mapanirang pagbabago. Ito ay dahil sa mga kaguluhan sa lokal na sistema ng kaligtasan sa sakit (pagbaba sa antas ng mga antibodies, interferon, aktibidad ng phagocytic, mga pagbabago sa functional na estado ng bronchial epithelium).

Bilang karagdagan sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis, mayroong pinsala sa tiyan, bituka, pancreas, at atay.

Mga klinikal na anyo ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpapakita na nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa ilang mga organo (exocrine glands), ang pagkakaroon ng mga komplikasyon, at ang edad ng pasyente. Mayroong mga sumusunod na anyo ng cystic fibrosis:

pulmonary (cystic fibrosis ng baga);
bituka;
halo-halong (sabay na nakakaapekto sa respiratory system at digestive tract);
meconium ileus;
hindi tipikal na mga anyo na nauugnay sa mga nakahiwalay na sugat ng mga indibidwal na glandula ng panlabas na pagtatago (cirrhotic, edematous - anemic), pati na rin ang mga nabura na mga form.

Ang paghahati ng cystic fibrosis sa mga anyo ay di-makatwiran, dahil sa isang nangingibabaw na sugat ng respiratory tract, ang mga paglabag sa mga organ ng pagtunaw ay sinusunod din, at kasama ang bituka na anyo, ang mga pagbabago sa bronchopulmonary system ay bubuo.

Ang pangunahing kadahilanan ng panganib sa pagbuo ng cystic fibrosis ay pagmamana (paghahatid ng isang depekto sa protina ng CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator). Ang mga unang pagpapakita ng cystic fibrosis ay karaniwang sinusunod sa pinakamaagang panahon ng buhay ng isang bata: sa 70% ng mga kaso, ang pagtuklas ay nangyayari sa unang 2 taon ng buhay, sa isang mas matandang edad na mas madalas.

Pulmonary (respiratory) form ng cystic fibrosis

Ang respiratory form ng cystic fibrosis ay nagpapakita ng sarili sa isang maagang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pamumutla ng balat, pagkahilo, kahinaan, maliit na pagtaas ng timbang na may normal na gana, at madalas na SARS. Ang mga bata ay may pare-parehong paroxysmal, whooping cough na may makapal na mucopurulent plema, paulit-ulit na prolonged (palaging bilateral) pneumonia at bronchitis, na may binibigkas na obstructive syndrome. Mahirap huminga, maririnig ang tuyo at basang mga rale, na may bara sa bronchial - mga tuyong pagsipol. May posibilidad na magkaroon ng infectious-dependent na bronchial hika.

Ang disfunction ng paghinga ay maaaring umusad nang tuluy-tuloy, na nagiging sanhi ng madalas na mga exacerbation, pagtaas ng hypoxia, mga sintomas ng pulmonary (kapos sa paghinga sa pahinga, cyanosis) at pagpalya ng puso (tachycardia, cor pulmonale, edema). Mayroong isang pagpapapangit ng dibdib (keeled, barrel-shaped o funnel-shaped), isang pagbabago sa mga kuko sa anyo ng mga baso ng relo at terminal phalanges ng mga daliri sa anyo ng mga drumstick. Sa isang mahabang kurso ng cystic fibrosis, ang pamamaga ng nasopharynx ay matatagpuan sa mga bata: talamak na sinusitis, tonsilitis, polyp at adenoids. Sa mga makabuluhang paglabag sa pag-andar ng panlabas na paghinga, ang isang pagbabago sa balanse ng acid-base patungo sa acidosis ay sinusunod.

Kung ang mga sintomas ng baga ay pinagsama sa extrapulmonary manifestations, pagkatapos ay nagsasalita sila ng isang halo-halong anyo ng cystic fibrosis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba, pinagsasama ang mga sintomas ng pulmonary at bituka ng sakit. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang malubhang paulit-ulit na pulmonya at brongkitis ng isang matagal na kalikasan, patuloy na ubo, at hindi pagkatunaw ng pagkain ay sinusunod.

Ang criterion para sa kalubhaan ng kurso ng cystic fibrosis ay itinuturing na likas at antas ng pinsala sa respiratory tract. Kaugnay ng pamantayang ito, ang apat na yugto ng pinsala sa sistema ng paghinga ay nakikilala sa cystic fibrosis:

stage ako nailalarawan sa pamamagitan ng pasulput-sulpot na mga pagbabago sa pagganap: tuyong ubo na walang plema, bahagyang o katamtamang igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na pagsusumikap.
II yugto nauugnay sa pag-unlad ng talamak na brongkitis at ipinahayag sa pamamagitan ng ubo na may plema, katamtamang igsi ng paghinga, pinalubha ng pagsusumikap, pagpapapangit ng mga phalanges ng mga daliri, basa-basa na mga rales, auscultated laban sa background ng mahirap na paghinga.
III yugto nauugnay sa pag-unlad ng mga sugat ng bronchopulmonary system at pag-unlad ng mga komplikasyon (limitadong pneumosclerosis at nagkakalat na pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, malubhang respiratory at heart failure ng right ventricular type ("cor pulmonale").
IV yugto nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang cardio - pulmonary insufficiency, na humahantong sa kamatayan.

Mga komplikasyon ng cystic fibrosis

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang napapanahong pagsusuri ng cystic fibrosis ay napakahalaga sa mga tuntunin ng paghula sa buhay ng isang may sakit na bata. Ang pulmonary form ng cystic fibrosis ay naiiba mula sa obstructive bronchitis, whooping cough, talamak na pneumonia ng ibang pinagmulan, bronchial hika; anyo ng bituka - na may mga karamdaman sa pagsipsip ng bituka na nangyayari sa sakit na celiac, enteropathy, dysbacteriosis ng bituka, kakulangan sa disaccharidase.

Ang diagnosis ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng:

Ang pag-aaral ng kasaysayan ng pamilya at namamana, mga unang palatandaan ng sakit, mga klinikal na pagpapakita;
Pangkalahatang pagsusuri ng dugo at ihi;
Coprogram - isang pag-aaral ng mga feces para sa pagkakaroon at nilalaman ng taba, hibla, fibers ng kalamnan, almirol (tinutukoy ang antas ng mga enzymatic disorder ng mga glandula ng digestive tract);
Microbiological na pagsusuri ng plema;
Bronchography (natutukoy ang pagkakaroon ng katangian ng "teardrop" na bronchiectasis, mga depekto sa bronchial)
Bronchoscopy (ipinapakita ang pagkakaroon ng makapal at malapot na plema sa anyo ng mga thread sa bronchi);
X-ray ng mga baga (nagpapakita ng infiltrative at sclerotic na pagbabago sa bronchi at baga);
Spirometry (tinutukoy ang functional na estado ng mga baga sa pamamagitan ng pagsukat sa dami at bilis ng exhaled air);
Pagsusuri ng pawis - pag-aaral ng mga electrolyte ng pawis - ang pangunahing at pinaka-kaalaman na pagsusuri para sa cystic fibrosis (nagbibigay-daan sa iyo na makita ang isang mataas na nilalaman ng chloride at sodium ions sa pawis ng isang pasyente na may cystic fibrosis);
Molecular genetic testing (pagsusuri ng dugo o mga sample ng DNA para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa cystic fibrosis gene);
Prenatal diagnosis - pagsusuri ng mga bagong silang para sa genetic at congenital na sakit.

Paggamot ng cystic fibrosis

Dahil ang cystic fibrosis, bilang isang sakit na namamana, ay hindi maiiwasan, ang napapanahong pagsusuri at compensatory therapy ay pinakamahalaga. Ang mas maagang sapat na paggamot ng cystic fibrosis ay sinimulan, mas maraming pagkakataon na ang isang may sakit na bata ay kailangang mabuhay.

Ang intensive therapy para sa cystic fibrosis ay isinasagawa sa mga pasyente na may respiratory failure ng II-III degree, pagkasira ng baga, decompensation ng "cor pulmonale", hemoptysis. Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig para sa mga malubhang anyo ng sagabal sa bituka, pinaghihinalaang peritonitis, pagdurugo ng baga.

Ang paggamot ng cystic fibrosis ay kadalasang nagpapakilala, na naglalayong ibalik ang mga function ng respiratory at gastrointestinal tract, at isinasagawa sa buong buhay ng pasyente. Sa pamamayani ng bituka na anyo ng cystic fibrosis, ang isang diyeta na mataas sa mga protina (karne, isda, cottage cheese, itlog) ay inireseta, na may paghihigpit ng carbohydrates at taba (madaling natutunaw lamang). Ang magaspang na hibla ay hindi kasama, na may kakulangan sa lactase - gatas. Laging kinakailangan na magdagdag ng asin sa pagkain, ubusin ang mas maraming likido (lalo na sa mainit na panahon), at uminom ng mga bitamina.

Ang replacement therapy para sa intestinal form ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot na naglalaman ng digestive enzymes: pancreatin, atbp. (ang dosis ay depende sa kalubhaan ng sugat, ay inireseta nang paisa-isa). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay hinuhusgahan ng normalisasyon ng dumi, ang pagkawala ng sakit, ang kawalan ng neutral na taba sa mga dumi, at ang normalisasyon ng timbang. Upang mabawasan ang lagkit ng mga pagtatago ng pagtunaw at pagbutihin ang kanilang pag-agos, inireseta ang acetylcysteine .

Ang paggamot sa pulmonary form ng cystic fibrosis ay naglalayong bawasan ang lagkit ng plema at pagpapanumbalik ng bronchial patency, pag-aalis ng nakakahawang at nagpapasiklab na proseso. Magtalaga ng mga mucolytic agent (acetylcysteine) sa anyo ng mga aerosol o inhalations, kung minsan ang mga inhalation na may mga paghahanda ng enzyme (chymotrypsin, fibrinolysin) araw-araw sa buong buhay. Kaayon ng physiotherapy, physiotherapy exercises, vibration massage ng dibdib, positional (postural) drainage ay ginagamit. Para sa mga therapeutic purpose, ang bronchoscopic sanitation ng bronchial tree ay isinasagawa gamit ang mucolytic agents (bronchoalveolar lavage).

Sa pagkakaroon ng mga talamak na pagpapakita ng pulmonya, brongkitis, ang antibiotic therapy ay isinasagawa. Gumagamit din sila ng mga metabolic na gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng myocardial: cocarboxylase, potassium orotate, gumamit ng glucocorticoids, cardiac glycosides.

Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay napapailalim sa obserbasyon ng dispensaryo ng isang pulmonologist at isang lokal na therapist. Ang mga kamag-anak o mga magulang ng bata ay sinanay sa mga pamamaraan ng vibration massage, ang mga patakaran ng pangangalaga ng pasyente. Ang tanong ng pagsasagawa ng mga preventive vaccination para sa mga bata na nagdurusa sa cystic fibrosis ay napagpasyahan nang paisa-isa.

Ang mga batang may banayad na anyo ng cystic fibrosis ay tumatanggap ng paggamot sa sanatorium. Mas mainam na ibukod ang pananatili ng mga bata na may cystic fibrosis sa mga institusyong preschool. Ang posibilidad ng pagpasok sa paaralan ay depende sa kalagayan ng bata, ngunit isang karagdagang araw ng pahinga sa linggo ng paaralan, oras para sa paggamot at pagsusuri, at exemption sa mga eksaminasyon ay tinutukoy para sa kanya.

Pagtataya at pag-iwas sa cystic fibrosis

Ang pagbabala ng cystic fibrosis ay napakaseryoso at tinutukoy ng kalubhaan ng sakit (lalo na ang pulmonary syndrome), ang oras ng pagsisimula ng mga unang sintomas, ang pagiging maagap ng diagnosis, at ang kasapatan ng paggamot. Mayroong isang malaking porsyento ng mga pagkamatay (lalo na sa mga may sakit na bata sa unang taon ng buhay). Ang mas maagang cystic fibrosis ay nasuri sa isang bata, sinimulan ang naka-target na therapy, mas malamang na ang isang kanais-nais na kurso ay. Sa mga nagdaang taon, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis ay tumaas at sa mga binuo na bansa ay 40 taon.

Ang pinakamahalaga ay ang mga isyu ng pagpaplano ng pamilya, medikal na genetic counseling ng mga mag-asawa kung saan mayroong mga pasyente na may cystic fibrosis, klinikal na pagsusuri ng mga pasyente na may ganitong malubhang sakit.