Mga Artikulo sa Genetika

Insensitivity sa sakit

2012-08-02

Ang sakit ay isang masakit at hindi kasiya-siyang sensasyon, at kung minsan ay isang tunay na pagdurusa.. Ang buhay na walang ganoong pagdurusa, tila isang panaginip lamang. Gaano ito kaginhawa para sa sinumang tao kung hindi siya nagkaroon ng sakit ng ulo o sakit ng tiyan, at kung sakaling mapinsala, madali niyang matiis ang anumang operasyon nang walang anesthesia. Samantala, ang gayong mga pantasya ay mabuti lamang sa teorya, dahil sa pagsasanay ang sakit ay ang ating personal na tagapagpahiwatig ng panganib, isang signal light na nagpapahiwatig ng paglitaw ng mga karamdaman sa katawan. Kung wala ang sistemang ito ng babala, ang isang tao ay nanganganib ng malubhang pinsala sa kanyang sarili nang hindi man lang ito napapansin.

Ang Malungkot na Kwento ng Pete Brothers- mahusay na kumpirmasyon ng nasa itaas. Ang mga maliliit na Amerikano ay ipinanganak na may isang bihirang kondisyon na tinatawag na congenital insensitivity sa sakit. Napansin ng mga magulang ang isang bagay na mali nang ang isa sa mga bata ay malubhang napinsala ang kanyang oral cavity: ang mga ngipin ng bata ay pumutok, at literal niyang ngumunguya ang kanyang dila sa kanila. Sa pamamagitan ng paraan, ang kawalan ng mga labi o bahagi ng dila ay isang pangkaraniwang problema para sa mga taong may katulad na sakit. Sa klinika, sinunog ng mga pediatrician ang balat sa binti ng sanggol hanggang sa magkaroon ng bula, tinusok siya ng maraming malalaking medikal na karayom ​​sa gulugod, ngunit hindi man lang umiyak ang maliit. Naging malinaw ang diagnosis. Ang buhay ng dalawang maliliit na lalaki na hindi nakakaramdam ng sakit ay kumplikado sa katotohanan na sila ay ipinanganak sa pamilya ng isang magsasaka. Sa mga rural na lugar, ang mga batang lalaki ay walang katapusang nagdulot ng mga pinsala sa kanilang sarili, kung minsan ay napakalubha (halimbawa, mga bukas na bali). Ang mga lalaki ay lumaktaw sa paaralan at patuloy na nasa ospital. Ang "mabait" na mga kapitbahay, na hindi alam ang tungkol sa sakit ng mga bata, ay nagreklamo tungkol sa kanilang mga magulang sa mga awtoridad ng pangangalaga, na nag-uulat ng "bullying ng mga menor de edad". Anim na taong gulang pa lamang ang magkapatid nang alisin sila sa pamilya. Tumagal ng dalawang mahabang buwan upang makipag-away sa mga opisyal, pagkatapos ay ibinalik ang mga bata sa kanilang mga magulang (nabalian muli ang binti ng isa sa kanilang mga anak sa panahong ito). Habang tumatanda sila, naging mas maingat ang mga kapatid. Ang isa sa kanila, ang 31-anyos na si Steve, ay napakaswerte sa kanyang kasal, dahil maingat na sinusubaybayan ng kanyang asawa ang kalagayan ng kanyang asawa. "Sa huling pagkakataon na nabali ko ang aking mga daliri sa paa, naisip ito ng aking asawa bago ko ginawa," sabi niya. Bilang karagdagan, ang lalaki ay regular na sumasailalim sa medikal na pagsusuri upang matiyak na ang lahat ay maayos sa katawan. Nagkakaroon siya ng arthritis, mahirap kumilos at may panganib na mawala ang kanyang kaliwang binti. Samantala, nananatiling optimistiko si Steve. Sa kasamaang palad, mas malungkot ang kuwento ng kanyang kapatid. Nang malaman na sa loob ng ilang taon ay makukulong siya sa wheelchair, ang lalaki, na dati ay mahilig sa sports, pangangaso at pangingisda, ay nagpakamatay.

Congenital insensitivity sa sakit- isang bihirang namamana na autosomal recessive na sakit na nakakaapekto ng hindi hihigit sa isang daan o dalawang tao sa buong mundo. Ang mga pangunahing sintomas, bilang karagdagan sa kaligtasan sa sakit, ay mga paglabag sa thermoregulation, kakulangan ng pawis na tugon sa thermal, sakit, emosyonal at kemikal na stimuli, igsi ng paghinga, mga lagnat na hindi kilalang pinanggalingan, pananakit sa sarili, minsan oligophrenia. Ang ilang mga kaso lamang ng namamana na kawalan ng sensitivity ng sakit ay inilarawan nang detalyado sa medikal na literatura. Ang unang naturang mensahe ay nagsimula noong 1932. Posibleng makita ang anomalyang ito salamat sa pag-aaral ng genome ng mga miyembro ng tatlong malayong magkakaugnay na pamilya na naninirahan sa Northern Pakistan. Sa mga pamilyang ito, regular na ipinanganak ang mga bata na hindi pamilyar sa pakiramdam ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nabubuhay sa pamamagitan ng mga pagtatanghal sa kalye, kung saan tinusok nila ang kanilang mga katawan ng mga kutsilyo o mga karayom ​​sa pagniniting, lumakad sa mga uling. Ang dahilan ng naturang mga paglabag dahil sa mutation ng geneNTRK1 oSCN9A. Ang mga carrier ng mutant gene ay maaaring makaramdam ng hawakan, init, lamig, at lasa, ngunit hindi nakakaramdam ng sakit. mabigat

LIMANG-TAONG-gulang na si Ashlyn Blocker mula sa bayan ng Patterson (US state of Georgia) ay mahinahong nakikipaglaro sa kanyang paboritong manika, na nakaupo sa lupa. Dalawang camera ang nanonood sa kanya, at ang guro ng kindergarten paminsan-minsan ay tumitingin sa pintuan - sa kanyang opisina, isang espesyal na pindutan ang naka-mount sa mesa, agad na tumawag ng ambulansya. Ang kaso niya ay isa sa pinakapambihira sa mundo. Noong 1944, nag-utos si Adolf Hitler na pondohan ang pagsasaliksik sa hindi pangkaraniwang bagay na ito upang lumikha ng isang hukbo ng walang takot na mga super-sundalo. Kapag ang batang si Ashlyn ay nahulog at nabasag ang kanyang tuhod sa dugo, hindi siya umiiyak - ito ay panaginip lamang ng sinumang magulang. Ngunit hindi ito ikinatutuwa ng kanyang ama at ina.

Sinunog ang kamay ko ng nakangiti

Ang RARE na sakit na CIPA (kawalan ng sakit) ay nakakaapekto sa 35 katao sa USA, mayroong halos isang daan sa kanila sa buong planeta. "Ang isang pambihirang genetic disorder, ayon sa isang bersyon, ay maaaring mangyari kapag ang mga magulang ay may ibang uri ng dugo," ipinaliwanag ng mga eksperto ang sanhi ng sakit. Siguro, ngunit kadalasan hindi para sa karamihan ng mga tao. Pero nangyari si Ashlyn. Ano ang sakit! Sa edad na tatlo, naglagay siya ng panulat sa isang mainit na kalan - upang ang lahat ng balat ay natuklap. Halos mawalan ng malay ang ina nang makita ang kusinang tumalsik ng dugo at ang nakangiting anak na babae. Simula noon, hindi na iniiwan ang dalaga kahit isang minuto.

Maraming mga magulang ang magiging masaya na magkaroon ng ganoong sanggol na hindi umiiyak sa gabi, sinabi ni Jack Collipp, ang dumadating na manggagamot ng batang babae, sa isang eksklusibong panayam sa AiF. - Sa una, hinangaan din ng kanyang ina ang kanyang kalmadong anak na babae - hindi man lang siya humikbi kahit isang beses sa duyan, ngunit pagkatapos ay nagsimula siyang maghinala: baka may mali? Ang mga pagsusuri ay hindi nagbigay ng anuman - hindi nila nahulaan na kumuha ng genetic blood test. Gayunpaman, pagkatapos na pumutok ang mga ngipin ni Ashlyn sa loob ng anim na buwan at nguyain ang kanyang mga labi hanggang sa maputol, siya ay nasuri sa isang espesyal na klinika at nalaman kung ano ang problema. Ang parehong mga gene na responsable para sa pagbuo ng mga maliliit na nerve fibers (nagsasagawa sila ng mga impulses ng sakit) ay nasira sa batang babae. Bagama't ang maliit na Blocker, tulad ng anumang normal na tao, ay nakadarama ng mga bagay at nakatikim ng pagkain, hindi siya sensitibo sa anumang mga sensasyon ng sakit. Gayundin, ang kanyang katawan ay hindi nagpapawis, na mapanganib - maaari siyang mamatay sa matinding init. Ang problema ay walang lunas sa sakit na ito ang makabagong gamot, kaya ilang taon na ang lahat ng kamag-anak ni Ashlyn ay palaging nangangamba sa kanyang buhay.

Mamatay sa halos lahat

Ang TAKOT ng mga magulang ng isang maliit na batang babae ay mauunawaan - ito ay napakabihirang para sa mga hindi nakakaramdam ng sakit na mabuhay sa kanilang twenties. Kadalasan ang mga taong ito ay namamatay mula sa apendisitis - hindi sila maaaring magreklamo ng sakit sa kanilang kanang bahagi, huli nilang napansin na mayroon silang mga problema - sa oras na iyon ay nagsimula na ang nakamamatay na pamamaga. Namamatay sila sa frostbite, heatstroke, mas maraming pangkaraniwang dahilan tulad ng pagkalason sa dugo pagkatapos ng hindi napapansing gasgas, at sa atake sa puso ay hindi nila naramdaman ang pangangailangang tumawag ng doktor. "Ito ay hindi isang regalo mula sa Diyos, ngunit isang tunay na sumpa!" Si Tara Blocker, ang ina ng isang child-phenomenon, ay sumisigaw sa kanyang puso. "Sa sandaling nabigyang-inspirasyon namin siya: kapag lumitaw ang dugo, masama ito, kailangan mong huminto at tumawag sa isang tao para sa tulong. At sa edad na isa, madali niyang makagat ang isang piraso ng kanyang daliri, at hindi na namin alam kung ano ang susunod niyang gagawin. "You won't even give her a slap on the back of the head as a punishment. At paano siya manganganak paglaki niya? Kung tutuusin, hindi man lang maramdaman ng anak natin ang contraction sa tamang sandali."

Minsan nagpunta ako sa mga magulang ni Ashlyn Blocker, at ipinaalala sa akin ng batang babae ang isang boksingero na nanalo sa unang lugar: ang kanyang labi ay nakagat, ang kanyang ngipin sa harap ay natumba, isang itim na mata, - sabi ni Dr. Collipp. - Hindi man lang natin siya papayagang kumain mag-isa - kailangan nating palamigin ang bawat ulam, kung hindi ay masusunog niya ang kanyang bibig.

Ang limang taong gulang na si Ashlyn ay naglalaro pa rin ng mag-isa sa manika at hindi niya napapansin ang hiwa sa kanyang kamay. Siya ay may napakahirap, puno ng mga panganib sa buhay. At sa pagtingin lamang sa kanya, naiintindihan mo: kung minsan ang pakiramdam ng sakit ay maaaring maging isang kanais-nais, imposibleng panaginip.

SIYA NGA PALA

SA mga bata, mas madalas kaysa sa mga nasa hustong gulang, may mga bihirang, kung minsan ay ganap na hindi maipaliwanag na mga phenomena sa agham. Halimbawa, ang temperatura ng katawan ng isang 10 taong gulang na residente ng Xinjiang Uygur na rehiyon ng Tsina ay 43 degrees, bagaman alam na ang kamatayan ay nangyayari sa apatnapu't dalawa: sa kabila nito, ang batang lalaki ay nakakaramdam ng mahusay at hindi kailanman nagkaroon ng sipon. Ang mga Georgian na doktor ay nagulat kay Luka Meleksishvili, isang sanggol na ipinanganak lamang isang taon at tatlong buwan na ang nakalilipas, ngunit tumitimbang na ... 26 kilo (siya ay naipasok sa Guinness Book of Records)! Sa Hamburg, isang limang taong gulang na bata, ipinakita ng mga pag-aaral, ay may lakas ng isang labinlimang taong gulang na binatilyo, at paulit-ulit na nagdulot ng malubhang pinsala sa kanyang mga kasamahan sa mapaglarong mga away. Si Mohammed Qasim, 13, mula sa banal na Iraqi na lungsod ng Najaf, ay hindi natutulog nang higit sa dalawang taon, bagaman walang opisyal na paliwanag sa siyensya para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Ang sakit ay isa sa mga pinaka hindi kasiya-siyang damdamin na dapat maranasan ng isang tao sa pangkalahatan. Gayunpaman, hindi kalabisan na tandaan na ang sakit ay ang mismong senyales na nagpapakita sa atin na hindi lahat ay maayos sa ating katawan. Ang kawalan ng kakayahang makaramdam ng sakit ay isang seryosong problema na nagpapalala sa kalidad ng buhay. Humigit-kumulang isang tao sa isang milyon ang hindi nakakaramdam ng sakit. Nagdurusa sila mula sa isang likas na kawalan ng pakiramdam sa sakit na nauugnay sa pagkakaroon ng isang mutation sa kanilang genome.

Ang isang ganoong pasyente ay si Ashlyn Blocker. Pumapasok siya sa paaralan at nakatira kasama ang kanyang mga magulang sa isa sa mga lungsod sa Georgia. Ipinaliwanag niya na maaari niyang maramdaman ang paghipo, ngunit hindi nakakaramdam ng sakit. Maaari niyang hawakan ang mga maiinit na bagay sa kanyang mga kamay, hindi napapansin ang mga sugat, hiwa, tusok at kagat ng insekto. Maaaring mukhang hindi ito masama, ngunit sa katunayan, ang kalusugan ni Ashlyn at lahat ng iba pang mga pasyente na may ganitong paglabag ay nasa malubhang panganib - nang hindi nararamdaman ang sakit mula sa mga sugat, maaari silang dumugo o makakuha ng malubhang pagkasunog.

Sinabi ng mga magulang ng batang babae na patuloy silang nag-aalala para sa kanilang anak na babae. Ang buong pamilyang Ashlyn ay sumailalim sa genetic testing - ito ay lumabas na ang bawat isa sa kanyang mga magulang ay isang carrier ng isang may sira na allele, at sa kanyang genome mayroong dalawang kopya ng nasirang SCN9A gene nang sabay-sabay, na responsable para sa pagpapadala ng mga impulses sa mga neuron na sensitibo sa sakit. Ito ay humantong sa ang katunayan na ang batang babae ay naghihirap mula sa congenital insensitivity sa sakit. Alam na ang ganitong kondisyon ay maaaring nauugnay sa mga karamdaman na nakakaapekto sa iba pang mga gene.

Sa ilang mga kaso, pinamamahalaan ng mga doktor na makayanan ang kundisyong ito at pinapayagan ang mga naturang pasyente na makaramdam ng sakit. Pinagaling ng mga doktor mula sa University College London (University College London) ang isang pasyente kung saan ang katawan ay walang mga channel ng Nav1.7 ion na kasangkot sa transportasyon ng mga sodium ions. Ang mga mananaliksik ay nagsagawa ng isang eksperimento sa mga daga na may parehong karamdaman. Natagpuan nila na ang mga hayop sa katawan ay may tumaas na antas ng produksyon ng mga opioid peptides, na natural na analgesics.

Pinag-aralan ni John Wood ng University College London at mga kasamahan ang mga epekto ng naturang mga gamot sa mga daga na kulang sa Nav 1.7 na channel. Ito ay lumabas na ang mga naturang hayop, na pinagkaitan ng kakayahang makaramdam ng sakit, ay may mas mataas na antas ng pagpapahayag ng mga opioid peptides, na natural na analgesics.

Nagpasya ang mga may-akda na gumamit ng mga gamot na humahadlang sa gawain ng mga peptide na ito. Tinurok nila ang mga hayop ng naloxone, isang gamot na ginagamit upang gamutin ang labis na dosis ng opioid. Ang gamot ay nakayanan ang labis na opioid peptides at ang mga hayop ay nakakaramdam ng sakit.

Ang mga siyentipiko ay naglapat ng parehong diskarte sa paggamot ng kanilang pasyente - isang 39-taong-gulang na babae ang na-injected ng naloxone at nakakaramdam siya ng sakit. Sa unang pagkakataon sa buhay ko. Gayunpaman, ang pamamaraan ay eksperimental at malamang na hindi gagamitin sa klinikal na kasanayan.

Guys, inilalagay namin ang aming kaluluwa sa site. Salamat diyan
para matuklasan ang kagandahang ito. Salamat sa inspirasyon at goosebumps.
Samahan kami sa Facebook At Sa pakikipag-ugnayan sa

Iniuugnay natin ang sakit sa isang bagay na hindi kasiya-siya at kadalasang mapanganib, at para sa magandang dahilan. Ngunit mayroon ding mga sakit na sa unang tingin ay gustong ikumpara sa mga superpower.

website natutunan ang tungkol sa mga pambihirang sakit na hindi lamang ginagawang masira ang ulo ng mga siyentipiko, kundi pati na rin ang mga tao na parang mga karakter sa komiks.

1. Super memory

Bilang karagdagan sa mga taong hindi tumutugon sa sakit, may mga taong ganap na walang malasakit sa lamig. Halimbawa, si Wim Hof ​​ay isang Dutchman na ginulo ang mga doktor sa kanyang kakayahang mahinahong tiisin ang napakababang temperatura. Nakaligtas siya ng 120 minuto sa isang tubo ng malamig na tubig at yelo, umakyat sa Mont Blanc na naka-shorts at kahit na lumangoy sa ilalim ng yelo ng mga nakapirming reservoir.

Ang pinakasikat na pasyente ay ang "walang takot na babae", American S. M. (binigay sa kanya ang mga inisyal na ito upang mapanatili ang hindi nagpapakilala). Sa sandaling hindi sinubukan ng mga mananaliksik na takutin siya: binigyan nila ang mga makamandag na spider at ahas sa kanilang mga kamay, nagpakita ng mga nakakatakot na pelikula at ikinulong siya sa isang "haunted house" - lahat ng mga pagtatangka ay walang kabuluhan.

Bukod dito, nagsalita si S. M. tungkol sa mga kahila-hilakbot na sitwasyon na hindi nakakatakot sa kanya: isang pag-atake na may kutsilyo sa isang parke sa gabi, isang kaso ng karahasan sa tahanan, pagkatapos nito ay mahimalang nakaligtas. Ang pinuno ng pangkat ng pananaliksik ay natagpuan na nakakagulat na ang babae ay buhay pa rin, dahil nawalan siya ng kakayahang masuri ang panganib.