Tulad ng alam mo, ang kaligtasan sa sakit ay ang batayan ng kalusugan, dahil ang mga taong may mahinang kaligtasan sa sakit ang patuloy na nagkakasakit. Ano ang immunity? Ang kaligtasan sa sakit ay paglaban (at madalas na matagumpay kung ito ay malakas) sa mga dayuhang organismo ng iba't ibang etiologies. Maaari itong parehong mga virus at bakterya, at mga pagsalakay.
Ang bata sa mga unang araw ng buhay ay lubhang mahina, dahil ang kanyang kaligtasan sa sakit ay kulang pa rin. Ngunit mula sa mga unang buwan ng buhay, ang bagong panganak ay nagsisimulang aktibong bumuo ng kaligtasan sa sakit, na tumutulong upang labanan ang mga pathogenic microorganism. Kung ang immune system ay hindi maprotektahan ang katawan mula sa mga impeksyon, pagkatapos ay ang bagong panganak ay nagkakaroon ng immunodeficiency, na sa ilang mga kaso ay isang napaka-mapanganib na problema.
Malubhang pinagsamang immunodeficiency - ano ito?
Ang sakit na ito ay dinaglat bilang SCID. Ang sakit na ito ay namamana (iyon ay, congenital, na ipinadala mula sa mga magulang o iba pang malapit na kamag-anak sa genetically, o nakuha dahil sa isang depekto ng gene sa panahon ng pag-unlad ng fetus), at samakatuwid ay mas malala kaysa sa mga nakuhang sakit. Bukod dito, ito ay napakabihirang. Ang SCID ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa produksyon o paggana ng pinakamahalagang mga selula ng immune system: T-lymphocytes at B-lymphocytes (ginagawa sila sa thymus, na aktibong gumagana sa mga bata bago ang pagdadalaga, at sa bone marrow). T-lymphocytes ay responsable para sa cellular immunity, at B-lymphocytes ay responsable para sa produksyon ng mga antibodies sa dugo. Ang mga paglabag sa mga pag-andar ng mga lymphocytes na ito ay nangangailangan ng isang malakas na pagpapahina ng immune system, kaya ang pasyente ay "grabe" ng anumang virus o impeksyon, na sa isang malusog na tao ay agad na namatay dahil sa proteksyon ng immune system, nang hindi nagiging sanhi ng kaunting mga sintomas. Ngunit sa mga pasyente na may pinagsamang immunodeficiency, ang mga kondisyong ito ay nagdudulot hindi lamang ng mga malubhang sintomas, kundi pati na rin ang mga komplikasyon na maaaring magbanta sa buhay ng pasyente. Bakit pinagsama? Ang salitang "pinagsama" ay nagpapahiwatig na ang ilang mga uri ng leukocytes na mahalaga para sa immune system ay kasangkot sa proseso nang sabay-sabay. Bilang karagdagan, ang SCID ay isang buong kumbinasyon ng iba't ibang sakit na nangyayari dahil sa mga karamdaman sa immune system.
Mga uri ng TKIN
- Ang pinakakaraniwang uri ng immunodeficiency (ang uri na ito ay tinutukoy sa 50% ng mga pasyente), na nailalarawan sa pamamagitan ng napakakaunting presensya ng T-lymphocytes at kakulangan ng mga function sa B-lymphocytes. Ang kundisyong ito ay tinatawag na X-linked severe combined immunodeficiency.
- Ito ay isang paglabag sa kaligtasan sa sakit, na batay sa akumulasyon sa katawan ng mga sangkap na sumisira sa mga mature na B-lymphocytes at T-lymphocytes (lalo na ang huli) - ang kondisyon ay tinatawag na adenosine deaminase deficiency.
- Ang antas ng B-lymphocytes ay bumababa, at ang T-lymphocytes, sa turn, ay nagsisimulang gumana nang abnormal, na nangangailangan ng mga sintomas na katulad ng isang autoimmune reaction (kapag ang immune system ay nagsimulang sirain ang mga selula ng katawan mismo) - Omenn's syndrome.
- May iba pang uri ng SCID. Halimbawa, kung minsan ay may kakulangan sa katawan ng iba pang mga uri ng leukocytes - monocytes, neutrophils, atbp.
Mga sanhi ng SCID
Ang sanhi ng sakit ay karaniwang namamalagi sa isang genetic defect (higit sa 15 mga pagkakaiba-iba ng naturang mga pagkasira ay kilala). Ang sakit ay sumusunod sa mga abnormalidad sa iba't ibang chromosome kung saan matatagpuan ang mga gene. Anuman ang depekto na sanhi ng sakit na ito, ang klinikal na larawan nito ay pareho. Isasaalang-alang namin ito sa ibaba.
Mga sintomas ng SCID
Mga sintomas na nangyayari sa mga pasyente sa unang taon ng buhay:
- Mga madalas na sakit (viral, fungal o antibacterial) ng balat, mauhog lamad ng mga panloob na organo
- Mula sa gastrointestinal tract, ang pagtatae, malabsorption syndrome ay sinusunod (ito ay isang paglabag sa pagsipsip ng mga sustansya sa mga bituka)
- Pulmonya
- Meningitis
- Sepsis (i.e. pagkalason sa dugo).
Iba pang sintomas:
- Sakit pagkatapos makipag-ugnay sa non-pathogenic (iyon ay, hindi nagdudulot ng sakit sa malusog na tao) bacteria
- mga sakit sa fungal
- Walang gana
- Herpes
- Mataas na temperatura
- Mga sakit pagkatapos ng pagbabakuna (ang reaksyong ito ay hindi dapat)
- Mga komplikasyon pagkatapos ng BCG (pagbabakuna para sa pag-iwas sa tuberculosis), na ipinakita sa pamamagitan ng paglitaw ng mga ulser at purulent na pamamaga sa katawan sa lugar ng iniksyon.
- Nahuhuli sa pisikal at motor na pag-unlad (nakakamalay na paggalaw).
Ang pangunahing sintomas na nagpapakita mismo sa mga batang wala pang 1 taong gulang ay madalas na mga sakit (parehong fungal at viral at antibacterial). Kung ang isang tao mula sa pamilya ng parehong mga magulang ay nakaranas nito, kung gayon ang bata ay dapat suriin sa kaso ng isang malubhang kurso ng ilang uri ng nagpapasiklab na proseso upang ibukod ang posibilidad ng SCID.
Diagnosis ng sakit
Pagsusuri ng isang doktor ng pasyente (karaniwang tinutukoy sa isang espesyalista sa nakakahawang sakit o immunologist). Kasabay nito, ang mga sumusunod ay ipinahayag sa mga pasyente: hindi pag-unlad ng lymphoid tissue, mga impeksyon sa balat (ulser sa oral cavity), pantal, mga pagbabago sa baga (natukoy gamit ang isang espesyal na aparato), pagpapakita ng mga komplikasyon pagkatapos ng BCG. Sa kasong ito, ipinapayong isagawa ang mga sumusunod na pagsusuri:
- Kumpletong bilang ng dugo, na nagpapakita ng lymphopenia (iyon ay, isang pagbaba sa rate ng mga puting selula ng dugo) sa mga pasyente.
- Katayuan ng immune: ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat upang malaman ang bilang ng mga T-lymphocytes, B-lymphocytes, NK-lymphocytes (ito ay mga bahagi ng immune system).
- Genotyping - pagtukoy sa presensya (o kawalan) ng mga genetic na depekto, dahil sila ang sanhi ng sakit.
- Ginagawa ang prenatal diagnosis kapag ang ina ay nagsilang na ng pasyenteng may SCID, dahil ang diagnosis ay maaaring maulit sa mga susunod na pagbubuntis. Suriin ang chorionic villi upang malaman ang posibilidad na maulit ang diagnosis.
- Nakakatulong din ang therapist.
Paggamot ng SCID
Dapat magsimula kaagad ang paggamot. Ang mga sumusunod na kaganapan ay gaganapin:
- Aktibong therapy - antibacterial, antifungal, antiviral, habang ang mga pasyente ay nagkakaroon ng maraming sakit dahil sa mahinang kaligtasan sa sakit
- Ang pagpapakilala ng mga iniksyon, na kinabibilangan ng mga immunoglobulin na nagpapataas ng resistensya ng katawan
- Minsan pagsasalin ng mga indibidwal na bahagi ng dugo
- Pag-transplant ng utak ng buto (mula sa walang kaugnayan o kaugnay na donor)
- Cord blood transplant (mula sa isang walang kaugnayan o kaugnay na donor)
- Ang pagwawasto ng mga genetic disorder ay nasa ilalim pa rin ng pag-unlad. /li>
Ang pinakakaraniwang operasyon ng lahat ng nasa itaas ay ang bone marrow transplantation (karaniwan ay isa sa mga malalapit na kamag-anak).
Pagtataya
Kung ang paggamot ay nagsimula sa oras (sa partikular, ang mga pasyente ay dapat magkaroon ng bone marrow transplant sa lalong madaling panahon), kung gayon ang porsyento ng mga gumagaling na pasyente ay medyo mataas.
Pag-iwas
Kung may mga hinala ng malubhang pinagsamang immunodeficiency, pagkatapos ay kinakailangan upang isagawa ang operasyon sa lalong madaling panahon, at bago iyon, panatilihin ang pasyente sa isang sterile na kahon. Ang pakikipag-ugnayan sa ibang tao ay hindi pinapayagan. Kinakailangan din na ibukod ang mga pagbabakuna. Uminom sila ng mga antibiotic upang maiwasan ang pneumocystis pneumonia, na nangyayari lamang sa malubhang pinagsamang immunodeficiency. Sa panahon ng pagbubuntis ng umaasam na ina, ipinapayong magsagawa ng pagsusuri sa chorionic villi kung ang isa sa mga kamag-anak ay nakatagpo na nito.
malubhang pinagsamang immunodeficiency, (eng. SCID, alymphocytosis din, Glyantsman-Rinicker syndrome, severe combined immunodeficiency syndrome, at thymic alymphoplasia) ay isang genetic na sakit kung saan, bilang resulta ng isang depekto sa isa sa mga gene, ang mga bahagi ng adaptive immune system ng Ang B- at T-lymphocytes ay nasisira. Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency ay isang malubhang anyo ng namamana na immunodeficiency, na kilala rin bilang bubble boy syndrome, dahil ang mga pasyente ay lubhang madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit at napipilitang manatili sa isang sterile na kapaligiran. Ang isang ganoong pasyente ay si David Vetter. Ang matinding pinagsamang immunodeficiency ay ang resulta ng matinding pinsala sa immune system na ang huli ay itinuturing na halos wala.
Ang mga sintomas ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay maaaring kabilang ang talamak na pagtatae, impeksyon sa tainga, paulit-ulit na pneumocystosis, at labis na oral candidiasis. Kung walang paggamot, sa kawalan ng isang matagumpay na hematopoietic stem cell transplant, ang mga bata ay karaniwang namamatay sa loob ng unang taon ng buhay mula sa malubhang pabalik-balik na impeksyon.
Encyclopedic YouTube
1 / 2
"ALL LIFE IS WITHIN A BUBBLE" ni David Vetter
9 NAKAKALAKIT NA MUTATION NG TAO
Mga subtitle
Noong 2001, ang Amerikanong komedya sa direksyon ni Blair Hayes, Bubble Boy, o Bubble Boy, ay inilabas sa buong mundo. Sinasabi nito ang tungkol sa taong si Jimmy Livingston, na ipinanganak na walang kaligtasan sa labas ng mundo, upang mailigtas ang buhay ng isang kapus-palad na bata, napilitan ang mga doktor na ilagay siya sa isang plastik na bula na maaaring magdisimpekta ng anuman. Iilan lang ang nakakaalam, pero sa totoong buhay ay may isang taong tulad ng bida ng pelikulang ito. Iyon lang ang buhay ay hindi isang pelikula, at ang masasayang "happy endings" dito ay hindi gaanong madalas mangyari kaysa sa mga pangkaraniwang komedya ng Amerikano. Ang pangalan ng lalaki ay David Vetter at siya ay ipinanganak na may malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID). Para sa kadahilanang ito, ang epekto sa kanyang katawan ng ganap na anuman, kahit na ang pinaka hindi nakakapinsalang bakterya para sa isang ordinaryong tao, ay maaaring maging nakamamatay. Namatay ang nakatatandang kapatid ni David sa edad na pitong buwan, mula sa parehong genetic na sakit. Ipinaliwanag ng mga doktor sa mga magulang na ang posibilidad na magkaroon ng isa pang anak na may parehong congenital anomaly ay humigit-kumulang 50 porsiyento. Gayunpaman, nakumbinsi sila ng mga doktor na sa paglipas ng panahon, ooperahan ang bata sa bone marrow transplant, mula sa isang donor na magiging nakatatandang kapatid niyang si Katherine (Katherine). At pagkatapos nito, magagawa niyang mamuhay ng ganap na normal na buhay nang walang sterile bladder-isolator. Dahil gusto talaga ng mga magulang na magkaroon ng anak na tagapagmana, noong Setyembre 21, 1971, ipinanganak ang isang batang lalaki na nagngangalang David Phillip Vetter. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang sanggol ay inilagay sa isang isterilisadong cocoon bed. Sa ganoong plastik na kapaligiran, tulad ng nangyari, napilitan siyang gugulin ang kanyang buong buhay. Pagkaraan ng ilang oras, ang lahat ng mga plano para sa paglipat ng utak ng buto ay bumagsak, dahil ang mga tisyu ng nakatatandang kapatid na babae ay hindi tugma sa mga tisyu ng kanyang kapatid. Si David ay nabautismuhan bilang isang Katoliko, gamit ang disinfected na banal na tubig. Ganap na lahat ng nakapasok sa isterilisadong bahay, at ito ay hangin, pagkain, tubig at iba pang kinakailangang bagay, ay sumailalim sa espesyal na sanitization. Ang mga magulang at pangkat ng medikal ay naghangad na lumikha ng pinaka natural na kapaligiran para sa buhay ng bata. Si David ay sumunod sa regular na kurikulum ng paaralan, nanood ng portable na telebisyon at kahit na may playroom na naka-set up mismo sa kanyang sterile cell. Noong siya ay 3 taong gulang, isang espesyal na home bubble ang ginawa sa bahay ng kanyang mga magulang, kung saan maaaring manatili ang batang lalaki ng ilang linggo. Kaya nakipag-usap siya sa kanyang kapatid na babae at sa kanyang mga kaibigan. Ang kanyang relasyon sa kanyang kapatid na babae ay madalas na nauuwi sa tunay na pag-aaway at away. Patuloy na nagbanta si Katherine na patayin ang kuryente sa camera ni David, at sa sandaling ginawa niya ito, pagkatapos ay napilitan siyang umakyat sa reserbang kompartimento at nagmakaawa sa kanyang kapatid na babae na isaksak muli ang cocoon sa mains. Noong 1977, gumawa ang NASA ng isang espesyal na suit para sa kanya, kung saan nagawa niyang tuklasin ang labas ng mundo sa unang pagkakataon. Sa paglipas ng panahon, ang batang lalaki ay nagsimulang ituring na sikolohikal na hindi matatag dahil sa kawalan ng kakayahan na ganap na makipag-usap sa mga tao. Sa edad, ang depresyon at galit ay nagsimulang mahayag sa kanya nang mas malakas, at minsan, sa sobrang galit, pinahiran pa niya ng dumi ang kanyang pantog. Si David ay labis na natatakot sa mga mikrobyo, natatakot siyang makakuha ng impeksyon at pinahirapan ng mga bangungot kung saan ang isang nakakatakot na "hari ng mga mikrobyo" ay dumating sa kanya. $1,300,000 ang ginugol sa pag-aalaga sa lalaki mula sa bubble, ngunit ang kinakailangang donor ay hindi kailanman natagpuan. Ang mga doktor, sa takot na sa pagdadalaga ay maging ganap na hindi makontrol si David, gayunpaman ay nagpasya na gawin ang matinding hakbang at i-transplant ang materyal ng buto mula kay Katherine sa pamamagitan ng mga espesyal na intravenous tubes. Matapos ang matagumpay na operasyon, naisip ng lahat na ang lalaki ay malapit nang gumaling at iiwan ang kanyang cocoon. Gayunpaman, pagkaraan ng isang buwan, nakaramdam ng sakit si David sa unang pagkakataon. Nagsimula siyang dumanas ng regular na pagtatae, palaging lagnat, matinding pagsusuka at pagdurugo ng bituka. Noong Pebrero 1984, na-coma si David. Sa sandaling iyon, ilang sandali bago ang kanyang kamatayan, sa unang pagkakataon sa kanyang buhay, nahawakan ng isang ina ang kanyang anak nang hindi gumagamit ng sterile na guwantes. Pagkalipas ng 15 araw, ang 12-taong-gulang na si David Vetter ay sumuko sa lymphoma ng Burkitt. Napag-alaman na ang bone marrow ni Katherine ay naglalaman ng isang virus na nagdulot ng daan-daang cancerous na tumor sa kanyang kapatid, na humantong sa napipintong kamatayan ng bata. Ang mga magulang pagkatapos ng pagkamatay ng kanilang anak ay hindi nakaligtas sa isa pang pagkawala at diborsiyado. Ang inskripsiyon sa lapida ni David ay kababasahan: "Hindi niya hinipo ang mundo, ngunit ang mundo ay hinawakan niya."
Prevalence
Ang pinakakaraniwang binabanggit na pagkalat ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay humigit-kumulang 1 sa 100,000 kapanganakan, bagama't itinuturing ng ilan na ito ay isang maliit na halaga ng tunay na pagkalat. Sa Australia, isang insidente ng 1 sa 65,000 kapanganakan ang iniulat.
Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na sa populasyon ng Navajo, 1 sa bawat 2,500 bata ang nagmamana ng malubhang pinagsamang immunodeficiency. Ito ang dahilan ng malaking porsyento ng morbidity at mortality sa mga bata ng nasyonalidad na ito. Ang kasalukuyang pananaliksik ay nagsiwalat ng katulad na pattern sa mga tribo ng Apache.
Mga uri
| Uri | Paglalarawan |
|---|---|
| X-linked malubhang immunodeficiency | Ang pinakakaraniwang uri ng malubhang pinagsamang immunodeficiency na nangyayari dahil sa mga mutasyon sa gene na nag-encode ng mga karaniwang gamma chain, ang protina na karaniwan para sa mga interleukin receptor na IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 at IL- 21. Ang mga nakalistang interleukin at ang kanilang mga receptor ay kasangkot sa pagbuo ng T- at B-lymphocytes. Bilang resulta ng mga mutasyon, nangyayari ang mga dysfunction ng karaniwang gamma chain, at, bilang resulta, ang depekto ay umaabot sa interleukin signaling process. Mayroong halos kumpletong kabiguan ng immune system, parehong developmental at functionally, na wala o napakakaunting T-lymphocytes, NK cells, at non-functional B-lymphocytes. Ang karaniwang gamma chain ay naka-encode ng IL-2 gamma receptor gene, na matatagpuan sa X chromosome. Minana bilang isang recessive na katangian. |
| Kakulangan ng adenosine deaminase | Ang pangalawang pinakakaraniwang uri ng malubhang pinagsamang immunodeficiency. Ito ay sanhi ng isang depekto sa enzyme adenosine deaminase, na mahalaga para sa pagkasira ng mga purine. Ang kakulangan ng adenosine deaminase ay naghihikayat sa akumulasyon ng dATP. Pinipigilan ng metabolite na ito ang aktibidad ng enzyme ribonucleotide reductase, na kasangkot sa conversion ng ribonucleotides sa deoxyribonucleotides. Ang kahusayan ng immune system ay nakasalalay sa paglaganap ng mga lymphocytes at samakatuwid ang synthesis ng mga dNTP. Kung ang ribonucleotide reductase ay hindi gumana nang normal, ang paglaganap ng lymphocyte ay naharang at ang immune system ay nakompromiso. |
| Omenn syndrome | Ang paggawa ng mga immunoglobulin ay nangangailangan ng pakikilahok ng isang recombinant enzyme na nagmula sa recombination ng mga gene na nagpapagana sa RAG-1 at RAG-2. Ang mga enzyme na ito ay kasangkot sa unang hakbang ng V(D)J recombination, kung saan ang mga segment ng B-lymphocytes o T-lymphocyte DNA ay muling inayos upang lumikha ng mga bagong T- o B-cell na receptor. Pinipigilan ng ilang mutasyon sa RAG-1 o RAG-2 ang proseso ng recombination ng V(D)J, na humahantong sa TCTD. |
| Naked lymphocyte syndrome | Ang MHC class II ay hindi ipinahayag sa ibabaw ng mga antigen-presenting cells. Autosomal recessive na uri ng mana. |
| Kakulangan ng JAK3 | Ang JAK3 ay isang enzyme na namamagitan sa transduction sa pamamagitan ng isang karaniwang gamma chain. Ang mutation ng JAK3 gene ay nagdudulot din ng malubhang pinagsamang immunodeficiency. |
| DCLRE1C/Artemis kakulangan | Bagama't natukoy ng mga mananaliksik ang tungkol sa isang dosenang mga gene na nagdudulot ng SCID, ang populasyon ng Navajo at Apache ay nagdurusa sa pinakamalalang anyo ng sakit. Ito ay dahil sa kawalan ng DCLRE1C/Artemis gene. Kung wala ang gene na ito, hindi kayang ayusin ng katawan ng bata ang DNA o makagawa ng mga antibodies. |
Mga diagnostic
Ang mga pilot na pag-aaral ay isinasagawa sa ilang estado ng US upang masuri ang malubhang pinagsamang immunodeficiency sa mga bagong silang sa pamamagitan ng pagtanggal ng mga recombinant na T-lymphocytes. Noong Pebrero 1, 2009, sinusuri ng Wisconsin at Massachusetts ang mga bagong silang para sa patolohiya na ito,. Sa Michigan, nagsimula ang screening para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency noong Oktubre 2011. Gayunpaman, ang standardized na pagsusuri para sa sakit na ito ay kasalukuyang hindi magagamit dahil sa pagkakaiba-iba ng genetic defect sa mga bagong silang. Ang ilang mga anyo ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay maaaring matukoy ng fetal DNA sequencing kung may dahilan upang maghinala sa kondisyon. Kung hindi, ang namamana na sakit ay hindi masuri hanggang sa mga 6 na buwan ang edad. Bilang isang patakaran, ang mga paulit-ulit na impeksiyon ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon nito. Ang pagkaantala sa pagtuklas ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay dahil sa katotohanan na ang mga bagong panganak ay may maternal antibodies sa unang ilang linggo ng buhay, at ang mga batang may ganitong immunodeficiency ay mukhang malusog.
Paggamot
Ang pinakakaraniwang paggamot para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency ay hematopoietic stem cell transplantation, na matagumpay sa alinman sa isang hindi nauugnay na donor o sa isang semi-matched na donor, na maaaring isa sa mga magulang. Ang huling uri ng paglipat ay tinatawag na "haploidentical" at napabuti sa Memorial Cancer Center. Sloan-Kettering sa New York, gayundin sa Duke University Medical Center, kung saan ang pinakamalaking bilang ng naturang mga transplant ay kasalukuyang ginagawa. Sa haploidentical bone marrow transplantation, ang pagkakaroon ng donor bone marrow ay kinakailangan upang maiwasan ang isang homologous na reaksyon kapag ginamit ang lahat ng mature na T cells. Samakatuwid, ang paggana ng immune system ay tumatagal ng mas matagal upang bumuo sa isang pasyente na tumatanggap ng bone marrow. Si David Vetter, isa sa mga unang sumailalim sa naturang operasyon, sa kalaunan ay namatay mula sa Epstein-Barr virus, na nahawahan ang bone marrow na inilipat mula sa kanyang kapatid na babae. Ngayon, ang mga transplant na ginawa sa unang tatlong buwan ng buhay ng isang bata ay may mataas na antas ng tagumpay. Ang mga doktor ay matagumpay ding nagsagawa ng intrauterine transplantation, na ginawa bago ang kapanganakan ng isang bata, gamit ang pusod ng dugo na mayaman sa mga stem cell. Ang intrauterine transplantation ay nagpapahintulot sa immune system ng fetus na bumuo sa sterile na kapaligiran ng matris. Gayunpaman, ang naturang komplikasyon bilang isang homologous na sakit ay medyo mahirap tuklasin. Kamakailan lamang, ang gene therapy ay iminungkahi bilang isang alternatibo sa bone marrow transplantation. Noong 1990, ang 4 na taong gulang na si Ashanti de Silva ang naging unang pasyente na matagumpay na sumailalim sa gene therapy. Kinokolekta ng mga mananaliksik ang mga sample ng dugo ng Ashanti, ihiwalay ang ilan sa mga lymphocytes, at pagkatapos ay ginamit ang virus upang ipasok ang wild-type na adenosine deaminase genes sa genome. Pagkatapos ang mga cell na ito ay iniksyon pabalik sa katawan at nagsimula silang mag-synthesize ng normal na enzyme. Ang kakulangan sa adenosine deaminase ay nabayaran ng karagdagang lingguhang mga iniksyon.
Gayunpaman, ang mga pagsubok ay tumigil. Noong 2000, natagpuan na 2 sa 10 pasyente ng gene therapy ang nagkaroon ng leukemia bilang resulta ng pagpapakilala ng isang gene na nagdadala ng retrovirus malapit sa isang oncogene. Noong 2007, 4 sa 10 pasyente ay na-diagnose din na may leukemia. Sa kasalukuyan, ang trabaho sa larangan ng gene therapy ay naglalayong baguhin ang viral vector upang mabawasan ang posibilidad ng oncogenesis.
Mayroon ding ilang hindi nakakagamot na paggamot para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency. Ang back isolation ay nagsasangkot ng paggamit ng laminar airflow at mechanical barriers (upang maiwasan ang pisikal na pakikipag-ugnayan sa ibang tao) upang ihiwalay ang pasyente mula sa anumang nakakapinsalang pathogens na nasa panlabas na kapaligiran.
RCHD (Republican Center for Health Development ng Ministry of Health ng Republic of Kazakhstan)
Bersyon: Clinical Protocols ng Ministry of Health ng Republic of Kazakhstan - 2016
Pinagsamang immunodeficiencies (D81)
Mga sakit sa ulila
Pangkalahatang Impormasyon
Maikling Paglalarawan
Naaprubahan
Pinagsamang Komisyon sa kalidad ng mga serbisyong medikal
Ministry of Health at Social Development ng Republika ng Kazakhstan
napetsahan noong Setyembre 29, 2016
Protocol #11
Pangunahing immunodeficiencies (PID)- genetic disorders of immunity, ang paglitaw nito ay nag-iiba mula 1:250 hanggang 1:1,000,000 depende sa uri ng immunodeficiency at sa pag-aaral ng populasyon. Ang PID ay isang mahalagang grupo ng mga genetic na sakit na kritikal na nakakaapekto sa kalusugan at kalidad ng buhay ng mga pasyente at, samakatuwid, ay kumakatawan sa isang pambansang problema.
Malubhang pinagsamang immunodeficiency (malubhang pinagsamang immunodeficiency)t-TKIN) - immunodeficiency na tinutukoy ng genetically, na nailalarawan sa halos kumpletong kawalan ng mga mature na T-lymphocytes sa presensya o kawalan ng B- at NK-lymphocytes, na humahantong sa maaga, lubhang matinding impeksyon ng isang viral, bacterial at oportunistikong kalikasan at, sa kawalan ng pathogenetic therapy, kamatayan sa unang dalawang taon ng buhay.
Ang kabuuang saklaw ng SCID ay 1:50,000 bagong silang. Sa mga pasyente, nangingibabaw ang mga lalaki.
Kaugnayan sa pagitan ng ICD-10 at ICD-9 code
| ICD-10 | ICD-9 | ||
| Code | Pangalan | Code | Pangalan |
| D81.0 | Malubhang pinagsamang immunodeficiency na may reticular dysgenesis | 86.10 | Mga diagnostic procedure sa balat at subcutaneous tissues |
| D81.1 | Malubhang pinagsamang immunodeficiency na may mababang bilang ng T at B cell | 86.11 | Biopsy ng balat at subcutaneous tissues |
| D81.2 | Malubhang pinagsamang immunodeficiency na may mababa at normal na B cell | 40.11 | Biopsy ng lymphatic na istraktura |
| D81.3 | Kakulangan ng adenosine deaminase | ||
| D81.4 | Nezelof syndrome | ||
| D81.5 | Kakulangan ng purine nucleoside phosphorylase | ||
| D81.6 | Kakulangan ng class I molecules ng major histocompatibility complex | ||
| D81.7 | Major histocompatibility complex class II deficiency | ||
| D81.8 | Iba pang pinagsamang immunodeficiencies | ||
| D81.9 | Pinagsamang immunodeficiency, hindi natukoy | ||
Petsa ng pagbuo/rebisyon ng protocol: 2016
Mga Gumagamit ng Protocol: mga general practitioner, pediatrician, neonatologist, pediatric oncologist/hematologist, immunologist, allergist.
Iskala ng antas ng ebidensya:
| A | Mataas na kalidad na meta-analysis, sistematikong pagsusuri ng mga RCT, o malalaking RCT na may napakababang posibilidad (++) ng bias na ang mga resulta ay maaaring pangkalahatan sa isang naaangkop na populasyon. |
| B | Mataas na kalidad (++) sistematikong pagsusuri ng cohort o case-control na pag-aaral o Mataas na kalidad (++) cohort o case-control na pag-aaral na may napakababang panganib ng bias o RCT na may mababang (+) panganib ng bias, ang mga resulta ng na maaaring gawing pangkalahatan sa naaangkop na populasyon. |
| C | Cohort o case-control o kinokontrol na pagsubok nang walang randomization na may mababang panganib ng bias (+). Ang mga resulta nito ay maaaring gawing pangkalahatan sa naaangkop na populasyon o RCT na may napakababa o mababang panganib ng bias (++ o +), ang mga resulta nito ay hindi maaaring direktang pangkalahatan sa naaangkop na populasyon. |
| D | Paglalarawan ng isang serye ng kaso o hindi kontroladong pag-aaral o opinyon ng eksperto. |
Pag-uuri
Pag-uuri
Batay sa mga pagkakaiba sa immunological phenotype, ang SCID ay maaaring nahahati sa 4 na grupo:
T - B + NK -
T-B-NK+
T-B+NK-
T-B-NK-
Depende sa binagong gene, sila ay nakahiwalay autosomal recessive At X-linked na uri ng mana.
Ayon sa 2015 na pag-uuri batay sa mga genetic na katangian, ang mga SCID ay kinakatawan ng mga sumusunod na anyo:
1. T-B+ malubhang pinagsamang immune deficiency na may karaniwang y-chain deficiency. Dahilan: mutation sa gene ng karaniwang γ-chain ng IL-2 receptor superfamily. Ang gene ay matatagpuan sa q13.1 locus sa X chromosome (receptors IL-2R, IL-4R, IL-7R, IL-9R, IL-5R, IL-21R).
· Ang SCID na may JAK3 deficiency (Janus-associated kinase family, na kinabibilangan ng Jak1, Jak2, Tyk2, Jak3 kasama ang Jak 1 ay konektado sa isang karaniwang y-chain ng mga receptor na kabilang sa IL-2R superfamily);
· SCID na may kakulangan ng α-chain ng IL-7 (IL7Ra) - mutation ng IL7Ra gene na matatagpuan sa chromosome 5, p13 locus;
SCID na may kakulangan sa CD 45 (mutation ng tyrosine phosphatase receptor gene) - matatagpuan sa chromosome 1, sa q31-32 locus;
· SCID na may kakulangan ng TCR (antigen-binding complex) - mutation ng CD3b chain ng T-cell receptor;
· SCID na may kakulangan ng TCR (antigen-binding complex) - mutation ng CD3e chain ng T-cell receptor;
· SCID na may kakulangan ng TCR (antigen-binding complex) - mutation ng CD3z chain ng T-cell receptor;
· SCID na may kakulangan sa Coronin-1A (mutation ng CORO1A gene) - isang paglabag sa paglabas at paglipat ng T-lymphocytes mula sa thymus.
2. T-B- malubhang pinagsamang immunodeficiency(Mga depekto sa recombination ng DNA):
Mutation ng RAG1/RAG2 gene - isang paglabag sa pagbuo ng pre-T at pre-B-cell receptors, na humahantong sa isang depekto sa pagkita ng kaibahan ng T at B-lymphocytes;
Mutation ng DCLRE1C gene ( ARTEMIS)
- paglabag sa VDJ recombination; pagkumpuni ng DNA;
mutation ng gene PRKDC- Paglabag sa VDJ recombination, paglabag sa DNA repair;
Reticular dysgenesis - mutation ng gene AK2 ( mitochondrial adenylate kinase 2), may kapansanan sa pagkita ng kaibhan ng lymphoid at myeloid na mga mikrobyo;
Kakulangan sa synthesis ng adenosine deaminase - isang paglabag sa purine metabolismo, mutation ng ADA gene ay humahantong sa kawalan ng adenosine deaminase aktibidad, ang akumulasyon ng nakakalason metabolites ng purine metabolismo;
mutation ng gene CD40
LG -
isang depekto sa pagbuo ng CD40 ligand (CD40L; TNFSF5 o CD154) na may kapansanan sa dendritic cell signaling;
Mutation ng purine nucleoside phosphorylase gene ( PNP)
- paglabag sa purine metabolism, mutation ng PNP gene ay humahantong sa kakulangan ng aktibidad ng TA, ang akumulasyon ng nakakalason na metabolites ng purine metabolism;
Mutation CD8
α - depekto sa α-chain ng CD8 molecule na may kapansanan sa pagkahinog ng CD8T lymphocytes;
· Mutation ng ZAP70/SRK gene - isang depekto sa pagsenyas ng mga kinase na may kapansanan sa pangunahing pagkakaiba ng CD8+T cells;
Mga mutation ng gene TAP1,
TAP2
, o TAPBP(tapasin) - paglabag sa pagpapahayag ng class I histocompatibility molecules;
Mutation ng mga gene para sa transcription factor ng class II histocompatibility molecules ( CIITA,
RFX5,
RFXAP,
RFXANK) -
paglabag sa pagpapahayag ng class II histocompatibility molecules;
· Mutations ng ITK gene - isang depekto sa IL-2-dependent T-cell kinase na kinakailangan para sa activation ng T-cell receptor.
Diagnostics (klinik para sa outpatient)
DIAGNOSTICS SA OUTPATIENT LEVEL
Pamantayan sa diagnostic
Mga reklamo at anamnesis: ang iba't ibang mga reklamo ay nauugnay sa iba't ibang mga klinikal na pagpapakita ng mga komplikasyon ng malubhang pinagsamang immunodeficiency at ang antas ng depekto. Ang mga pangunahing reklamo ng matagal na pulmonya, pagkahuli sa timbang ng katawan, madalas na maluwag na dumi, matagal na pag-ubo, matagal na lagnat, ang paglitaw ng madalas na purulent discharge mula sa iba't ibang loci, paulit-ulit na aphthous stomatitis, pagkawala ng gana sa pagkain, pagsusuka, matagal na ubo.
Kapag nangongolekta ng kasaysayan ng pamilya, dapat bigyan ng pansin ang mga kaso ng paulit-ulit na malubhang impeksyon at pagkamatay ng mga bata sa murang edad na may isang klinika ng mga nakakahawang sakit. Ang pagkamatay ng mga lalaki sa ilang henerasyon sa pamilya ay nagpapahiwatig ng X-linked na kalikasan ng sakit. Ang malapit na nauugnay na kasal sa mga magulang ay nagdaragdag ng posibilidad ng isang autosomal recessive na patolohiya.
Mga klinikal na sintomas:
nahuhuli sa isang batang wala pang 1 taong gulang sa timbang at taas;
mga komplikasyon pagkatapos ng pagbabakuna (BCZhit disseminated, paralytic poliomyelitis, atbp.);
inilipat ng hindi bababa sa 2 beses na malubhang impeksyon, tulad ng: meningitis, osteomyelitis, cellulitis, sepsis;
Madalas purulent otitis - hindi bababa sa 3-4 beses sa loob ng isang taon;
patuloy na thrush at fungal skin lesions;
Purulent na pamamaga ng paranasal sinuses 2 o higit pang beses sa isang taon;
paulit-ulit na purulent na mga sugat sa balat;
paulit-ulit na tipikal na impeksyon sa bacterial na malala, na may pangangailangang gumamit ng maraming kurso ng antibiotics (hanggang 2 buwan o higit pa);
mga oportunistikong impeksyon (halimbawa: Pneumocystic carini), herpes group virus, fungi, lumilitaw sa isang napakalubha, talamak na anyo o hindi tumutugon sa karaniwang paggamot (kinakailangan ang intravenous antibiotics);
paulit-ulit (paulit-ulit) pagtatae; malabsorption;
kawalan / pagpapalaki ng mga lymph node;
presensya sa pamilya ng mga pasyente na may PID;
Ang pagkakaroon sa kasaysayan ng pamilya ng pagkamatay ng isang bata na may isang klinika ng isang nakakahawang sakit;
mga pagbabago sa pagsusuri ng dugo: madalas na anemya, sa leukoformula isang pagbaba sa bilang ng mga lymphocytes, erythrocytes, mas madalas na mga platelet;
Mga abscess ng panloob na organ;
paulit-ulit na abscesses ng subcutaneous tissue;
malubha o matagal na pagpapakita ng warts, molluscum contagiosum.
Eksaminasyong pisikal
taas at timbang ng bata. Ang mga batang may SCID ay kadalasang may pagkaantala sa pag-unlad;
lymphatic system: ang mga peripheral lymph node ay nabawasan o wala, mas madalas na lymphadenopathy (labis);
pagpapalaki ng atay at pali;
balat at mauhog na lamad: candidiasis ng balat at mauhog na lamad sa kawalan ng mga predisposing factor (paggamot na may antibiotics o corticosteroids, impeksyon sa panahon ng pagpapasuso). Ulceration ng dila, oral mucosa at perianal region. Mga impeksyon sa purulent sa balat at subcutaneous tissue. Posible ang isang pantal na katulad ng seborrheic dermatitis. Conjunctivitis sanhi ng Haemophilus influenzae;
mga sakit ng mga organo ng ENT: talamak na purulent otitis, na sinamahan ng pagkakapilat ng tympanic membrane;
Mga karamdaman sa neurological: encephalopathy;
Late fall ng umbilical cord, omphalitis.
Pananaliksik sa laboratoryo:
Kumpletong bilang ng dugo: nagpapakita ng anemia, leukopenia o lymphocytopenia. Ang kabuuang bilang ng mga lymphocytes ay dapat na hindi bababa sa 1000 µl -1, sa mga batang wala pang 2 taong gulang, ang bilang ng mga lymphocytes ay dapat na normal na hindi bababa sa 2800 µl -1. Dahil ang T-lymphocytes ay bumubuo ng humigit-kumulang 75% ng lahat ng blood lymphocytes, ang lymphopenia ay halos palaging nagpapahiwatig ng pagbaba sa bilang ng T-lymphocytes kapag ang absolute o relative lymphopenia ay nakita.
· biochemical analysis ng dugo - creatinine, electrolytes, liver enzymes, uric acid. Sa mga bata, kinakailangan upang matukoy ang antas ng chlorine sa pawis at suriin ang exocrine function ng pancreas. Ito ay kinakailangan lalo na sa mga paulit-ulit na impeksyon sa respiratory tract, malabsorption syndrome at pagkaantala sa pag-unlad.
Microbiological diagnostics:
- mikroskopya ng isang Gram-stained smear
- kultural na pagsusuri ng dugo, plema, ihi, dumi upang ihiwalay ang pathogen at masuri ang pagiging sensitibo nito sa mga antibiotic.
Dami ng pagpapasiya ng immunoglobulins A, M, G, E;
Ang dami ng pagpapasiya ng mga subpopulasyon ng lymphocyte sa pamamagitan ng flow cytometry (CD 3+; CD 4+; CD 8+; CD 16+/56+, CD 19+; CD 3+ HLADR+; CD 16+/56+);
isang pagsusuri sa HIV;
Pagpapasiya ng aktibidad ng phagocytic link ng kaligtasan sa sakit.
Instrumental na pananaliksik:
Ultrasound ng cavity ng tiyan, thyroid gland at iba pang mga organo (ayon sa mga indikasyon);
Ultrasound ng thymus;
X-ray ng mga organo ng dibdib (ayon sa mga indikasyon);
X-ray ng dibdib sa dalawang projection (karagdagan ang laki ng thymus gland).
Diagnostic algorithm: (scheme)
Diagnostics (ospital)
DIAGNOSTICS SA STATIONARY LEVEL (LE - B)
Mga pamantayan sa diagnostic: tingnan ang antas ng ambulatory.
Pananaliksik sa laboratoryo:
biochemical blood test: serum ferritin, serum iron, transferrin, ALT, AST, kabuuang bilirubin/fractions, alkaline phosphatase, gamma-glutamyl transpeptidase, kabuuang protina, pagpapasiya ng mga fraction ng protina, ang antas ng immunoglobulins A, M, G, E, creatinine , urea, electrolytes;
Detalyadong immunogram: pagkalkula ng komposisyon ng subpopulasyon ng T-, B-lymphocytes, NK-cells, HLA DR+CD3+, HLADR+CD3-, CD25+, CD95+;
CD4+8+, antas ng serum immunoglobulin (na may mga subtype na G1,2,3,4, sIgA), phagocytosis na umaasa sa oxygen at independiyenteng oxygen, pagpapasiya ng aktibidad ng mga bahagi ng pandagdag, mga pagsusuri ng functional na aktibidad ng T-lymphocytes, cytokine katayuan, katayuan ng interferon, pagpapahayag ng mga receptor ng cytokine;
kahulugan ng TREG ;
pagsusuri ng dugo para sa HIV;
· HLA-type ng bata at ang kanyang pinakamalapit na kamag-anak (mga kapatid at magulang);
microbiological studies - crops ng biomaterial (para sa flora at fungi) na may pagpapasiya ng antibiotic sensitivity mula sa mauhog lamad, mula sa foci ng impeksiyon (kabilang ang dugo, ihi, feces, bronchoalveolar lavage, cerebrospinal fluid at biopsy material);
Sa pagkakaroon ng pagbabakuna ng BCG, mikroskopya ng materyal para sa acid-resistant bacteria, pati na rin ang pagtuklas ng M.bovii sa pamamagitan ng PCR;
· molecular genetic analysis gamit ang PCR at kasunod na sequencing;
ELISA at PCR para sa cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, herpes infection, toxoplasmosis;
· sa kaso ng pinaghihinalaang kakulangan ng T-V-SCID-ADA, kinakailangan ang isang pag-aaral ng cytochemical: pagtukoy ng ADA sa mga erythrocytes at lymphocytes;
· morphological na pag-aaral ng bone marrow punctate para sa layunin ng differential diagnosis;
· pagsusuri sa histological ng balat, lymph nodes at thymus tissue sa kaso ng pinaghihinalaang Omen syndrome.
Instrumental na Pananaliksik:
Ultrasound ng cavity ng tiyan at retroperitoneal space upang masuri ang pagkakasangkot ng mga panloob na organo;
Ultrasound ng thymus;
Computed tomography ng dibdib na may vascular contrast, kahit na walang katibayan ng nakumpirma na pneumonia sa kasaysayan;
X-ray ng dibdib
X-ray ng paranasal sinuses sa dynamics.
Diagnostic algorithm: (scheme)
Listahan ng mga pangunahing hakbang sa diagnostic:
Kumpletuhin ang bilang ng dugo + leukoformula sa pamamagitan ng manu-manong pamamaraan;
Bone marrow punctate (myelogram);
· kimika ng dugo;
pagpapasiya ng mga fraction ng protina;
Detalyadong immunogram: pagkalkula ng komposisyon ng subpopulasyon ng T-, B-lymphocytes, NK cells, HLA DR+CD3+, HLADR+CD3-, CD25+, CD95+, CD4+8+, mga antas ng serum immunoglobulin (na may mga subtype na G1,2,3, 4 , sIgA), oxygen-dependent at oxygen-independent phagocytosis, pagpapasiya ng aktibidad ng mga bahagi ng pandagdag, mga pagsubok sa functional na aktibidad ng T-lymphocytes, cytokine status, interferon status, pagpapahayag ng mga cytokine receptors;
· pangkalahatang pagsusuri ng ihi;
pagsusuri ng dugo, iba pang media para sa sterility, fungi;
paghahasik ng tangke mula sa pharynx para sa sterility, mushroom;
ELISA para sa cytomegalovirus, herpes simplex virus;
PCR (dugo, ihi, laway) para sa cytomegalovirus, HSV, EBV, Zoster virus;
ELISA para sa mga impeksyon sa fungal;
PCR (nahihiwalay ang dugo mula sa iba't ibang loci) para sa impeksiyon ng fungal;
scatology, pagsusuri ng mga feces para sa mga itlog ng worm at protozoa;
Ultrasound ng cavity ng tiyan at retroperitoneal space;
Ultrasound ng thymus;
X-ray ng dibdib sa 2 projection;
Computed tomography ng dibdib na may vascular contrast;
Molecular genetic pag-aaral upang matukoy ang sanhi ng genetic mutation;
pagsusuri ng dugo para sa HIV;
· Pag-type ng HLA ng pasyente (bilang isang tumatanggap ng HSCT) at ng kanyang mga kapatid (bilang mga potensyal na donor).
Listahan ng mga karagdagang diagnostic na hakbang:
ELISA para sa hepatitis A, B, C, D, G;
PCR para sa hepatitis;
Pangkalahatang pagsusuri ng cerebrospinal fluid + cytopreparation (lumbar puncture);
pagpapasiya ng pangkat ng dugo at Rh factor;
ECG;
ECHOCG;
anthropometry, pagsukat ng presyon ng dugo, kontrol sa diuresis;
rheoencephalography - ayon sa mga indikasyon;
Electroencephalography - ayon sa mga indikasyon;
ECHO-encephalography - ayon sa mga indikasyon;
Computed tomography ng cavity ng tiyan - ayon sa mga indikasyon;
x-ray ng mga buto at kasukasuan - ayon sa mga indikasyon;
Ultrasound ng mga lugar ng pinalaki na mga lymph node, testicle, pelvic organs - ayon sa mga indikasyon;
Computed tomography ng ulo - kanais-nais, at kung ipinahiwatig (mga sintomas ng neurological) - sapilitan;
Pagsasagawa ng pagsubok sa tuberculin.
Differential Diagnosis
Differential diagnosis at katwiran para sa mga karagdagang pag-aaral
| Diagnosis | Rationale para sa differential diagnosis | Mga survey | Pamantayan sa Pagbubukod ng Diagnosis |
| Matagal na pneumonia | Ang tagal ng kurso, ang kakulangan ng therapeutic effect sa appointment ng antibiotic therapy | Microscopic at bacteriological na pagsusuri ng plema, chest x-ray, immunogram |
1. Ang pagkakakilanlan ng mga partikular na microorganism bilang sanhi ng sakit, ang pagkakaroon ng epekto ng patuloy na antibiotic therapy ay ginagawang posible na ilagay ang diagnosis ng SCID sa pagdududa 2. Pagpapanatili ng laki ng thymus, ang kawalan ng mga pagbabago ayon sa pagsusuri sa X-ray ay ginagawang posible ring pagdudahan ang diagnosis ng SCID 3. Pagpapanatili ng kamag-anak at ganap na bilang ng subpopulasyon na komposisyon ng mga lymphocytes - ang panganib ng SCID ay kaduda-dudang |
| pyoderma | Pangkalahatang proseso, paulit-ulit na furunculosis | Microscopic at bacteriological na pagsusuri ng discharge mula sa focus na may pagpapasiya ng sensitivity sa mga antibacterial na gamot, immunogram, pag-aaral ng carbohydrate metabolism disorder. | isang pagtaas sa antas ng glucose, glycated hemoglobin, walang mga pagbabago ayon sa immunogram, o ang pagkakaroon ng mga pagbabago na naitama ng mga immunomodulatory na gamot - ang diagnosis ng SCID ay nagdududa, ang karagdagang pagsusuri ay kinakailangan |
| matagal na lagnat |
Tagal siyempre, panandaliang epekto ng antibiotic therapy |
- PCR ng dugo para sa pagkakaroon ng atypical microflora (chlamydia, mycoplasma, legionella, aspergillus, CMV, herpes infection, atbp.) - Pag-aaral ng kultura ng dugo (pinakamainam na kumuha ng dalawang sample ng venous dugo mula sa iba't ibang ugat). - PCR ng biological substrates para sa pagkakaroon ng atypical microflora (chlamydia, mycoplasma, legionella, aspergillus, candida, CMV, EBV, HSV, VK, atbp.) 5. Kahulugan ng ANA, RF, ANCA |
Pagbubunyag: - pangunahing foci ng purulent na impeksyon, - mga nakakahawang sakit ng urinary tract - mga impeksyon sa intravascular - mga sistematikong nagpapaalab na sakit ng nag-uugnay na tisyu - psychogenic fevers Ang posibilidad ng SCID ay nagdududa, ngunit hindi ibinukod |
|
Ang iba pang mga uri ng immunodeficiency ay nagsasaad: Neutropenia: Hypogammaglobulinemia Pinagsamang immunodeficiencies |
Mga paulit-ulit na impeksyon Paulit-ulit na impeksyon sa bacterial, nabawasan ang mga serum immunoglobulin Mga paulit-ulit na impeksyon ng bacterial at viral na pinagmulan |
pagtatanim: |
Pagpapanatili ng quantitative at functional na mga katangian ng subpopulasyon na komposisyon ng mga lymphocytes, Pagpapanatili ng bilang ng komposisyon ng subpopulasyon ng T-lymphocytes sa loob ng mga reference na parameter, ang bilang ng B-lymphocytes ay nabawasan / normal (nagdududa ang diagnosis ng SCID) |
Paggamot sa ibang bansa
Magpagamot sa Korea, Israel, Germany, USA
Kumuha ng payo sa medikal na turismo
Paggamot
Mga gamot (aktibong sangkap) na ginagamit sa paggamot
| Azithromycin (Azithromycin) |
| Amoxicillin (Amoxicillin) |
| Amphotericin B (Amphotericin B) |
| Acyclovir (Acyclovir) |
| Valaciclovir (Valacyclovir) |
| Voriconazole (Voriconazole) |
| Ganciclovir (Ganciclovir) |
| Dexamethasone (Dexamethasone) |
| Immunoglobulin G normal ng tao (Immunoglobulin G normal ng tao) |
| Itraconazole (Itraconazole) |
| Clavulanic acid |
| Clarithromycin (Clarithromycin) |
| Metronidazole (Metronidazole) |
| Micafungin (Micafungin) |
| Nystatin (Nystatin) |
| Omeprazole (Omeprazole) |
| Posaconazole (Posaconazole) |
| Prednisolone (Prednisolone) |
| Roxithromycin (Roxithromycin) |
| Sulbactam (Sulbactam) |
| Sulfamethoxazole (Sulfamethoxazole) |
| Trimethoprim (Trimethoprim) |
| Fluconazole (Fluconazole) |
| Cefuroxime (Cefuroxime) |
| Ciprofloxacin (Ciprofloxacin) |
Mga pangkat ng mga gamot ayon sa ATC na ginamit sa paggamot
Paggamot (ambulatory)
PAGGAgamot SA OUTPATIENT LEVEL
Mga taktika sa paggamot
Paggamot na hindi gamot: kasama ang paghihiwalay ng pasyente, ipinag-uutos na pagsusuot ng medikal na maskara, pagkain na hindi bacterial.
Medikal na paggamot: mga nakakahawang komplikasyon - ayon sa mga protocol para sa paggamot ng mga nauugnay na nosologies.
Kabilang dito ang malawak na spectrum na antibacterial na gamot, antimycotic na gamot, antiviral therapy, pag-iwas sa pneumocystis pneumonia, immunoglobulin replacement therapy, detoxification therapy.
Sa pagkakaroon ng mga sintomas sa itaas, kinakailangan ang agarang pag-ospital.
1. Mga gamot na antibacterial sa anyo ng tablet o sa anyo ng mga suspensyon at syrup para sa oral administration:
penicillins (amoxicillin, pulbos para sa oral suspension 125mg/5ml, 250mg/5ml; amoxicillin/clavulanic acid 125mg, amoxicillin/sulbactam);
cephalosporins (cefuroxime. Granules para sa suspensyon 125 mg, tablet 125 mg; cefepime, granules para sa suspensyon 200 mg);
fluoroquinolones (ciprofloxacin 250 mg tablet);
macrolides (azithromycin, roxithromycin, clarithromycin).
2
. Mga gamot na antimycotic para sa oral administration:
azoles (fluconazole, voriconazole, itraconazole, posaconazole);
amphotericin B;
polyene antimycoticazoles (nystatin - oral suspension).
3
. Cotrimoxazole suspensyon o mga tablet para sa oral administration 120 mg;
4.
Mga gamot na antiviral:
aciclovir 200mg/tablet;
5
. Pag-iwas sa mga impeksyon na dulot ng Pneumocystis carinii (cotrimoxazole 5 mg/kg trimethoprim araw-araw o 3 beses sa isang linggo).
tingnan ang nakatigil na antas.
Talahanayan ng paghahambing ng gamot: tingnan ang nakatigil na antas.
Algorithm ng mga aksyon sa mga sitwasyong pang-emergency: dahil sa nangungunang sintomas na nangyayari sa isang partikular na pasyente (halimbawa, ang paglaban sa respiratory failure, lagnat, hemodynamic disturbances).
Iba pang mga paggamot: Hindi.
konsultasyon ng isang oncologist - sa kaso ng hinala ng solid tumor, lymphomas;
konsultasyon sa isang cardiologist - carditis, pericarditis, hindi matatag na hemodynamics;
konsultasyon ng isang neurologist - organic encephalopathy, preconvulsive, convulsive syndrome;
konsultasyon ng isang neurosurgeon - sa kaso ng mga abscesses at formations ng utak;
konsultasyon sa isang ophthalmologist - pagsusuri ng fundus;
konsultasyon ng isang otorhinolaryngologist - na may kasabay na patolohiya ng ENT;
konsultasyon ng isang siruhano - sa kaso ng pinaghihinalaang talamak na kirurhiko patolohiya, na may mga pagbabago sa lugar ng anus (mga bitak, paraproctitis);
Konsultasyon ng Nephrologist - sa kaso ng nephropathies, pag-unlad ng AKI;
konsultasyon ng isang traumatologist / orthopedist - sa kaso ng mga pathological fractures, aseptic bone necrosis;
· Konsultasyon ng pulmonologist - na may matagal na pulmonya, atelectasis, broncho-obstructive syndrome;
· konsultasyon ng isang phthisiatrician - na may BCG-ite at hinala ng isang partikular na proseso ng tuberculosis.
Mga aksyon sa pag-iwas:
aseptiko mode;
Pag-iwas sa mga nakakahawang sakit (permanenteng antimicrobial, antifungal therapy, pag-iwas sa pneumocystis pneumonia).
Pagsubaybay sa pasyente:
kontrol ng mga pangunahing mahahalagang pag-andar - presyon ng dugo, pulso, rate ng paghinga, antas ng kamalayan, saturation ng oxygen;
pagsubaybay sa mga parameter ng hemogram - erythrocytes, Hb, leukocytes, platelet;
kontrol ng biochemical na mga parameter ng dugo: creatinine, urea, potassium, sodium, protein, lactate dehydrogenase (LDH), mga antas ng serum immunoglobulin;
dinamika ng mga parameter ng immunogram.
Mga tagapagpahiwatig ng pagiging epektibo ng paggamot:
malinaw na kamalayan;
matatag na hemodynamics;
Mga normal na tagapagpahiwatig ng saturation ng oxygen sa tisyu;
· matatag na mga parameter ng hemogram (Hb>80g/l, platelets ³30'10 9 /l);
Napanatili ang mga parameter ng biochemical.
Paggamot (ambulansya)
DIAGNOSTICS AT PAGGAgamot SA EMERGENCY STAGE
Ayon sa HICI - Mga alituntunin ng WHO para sa pamamahala ng mga pinakakaraniwang sakit sa mga pangunahing ospital, na inangkop sa mga kondisyon ng Republika ng Kazakhstan (WHO, 2012).
Paggamot (ospital)
PAGGAgamot sa HOSPITAL (EL - H)
Mga taktika sa paggamot
Paggamot na hindi gamot:
paghihiwalay ng pasyente sa mga kondisyon ng gnotobiological (mga sterile na kahon), ipinag-uutos na pagsusuot ng medikal na maskara o respirator;
Nutrisyon: posible ang pagpapasuso. Sa artipisyal na pagpapakain, inirerekomenda ang paggamit ng lactose-free at / o hydrolyzed mixtures. Para sa mga pantulong na pagkain, gumamit ng pagkain na sumailalim sa napatunayang paggamot sa init. Gumamit lamang ng bote o pinakuluang tubig para inumin. Huwag kumain ng mga pagkaing naglalaman ng mga live na bacterial at fungal culture (biokefirs, bioyogurts, moldy cheeses), fermentation at fermentation products.
Medikal na paggamot:
· Ang SCID ay isang pediatric emergency. Ang tanging posible at epektibong paggamot para sa SCID ay ang allogeneic hematopoietic stem cell transplantation na ginanap nang maaga sa buhay. Ang HSCT ay isinasagawa ng mga dalubhasang transplantologist sa mga dalubhasang klinika. Ginagawa ito mula sa isang kaugnay na katugma, hindi nauugnay na katugma o haploidentical na donor ayon sa isang karaniwang pamamaraan gamit ang mga protocol ng conditioning na binuo para sa SCID.
· Ang paggamot sa magkakatulad na nakakahawa at iba pang mga komplikasyon ay isinasagawa ayon sa mga protocol para sa paggamot ng mga nauugnay na nosologies. May kasamang malawak na spectrum na antibacterial na gamot, antimycotic na gamot, antiviral therapy, pag-iwas sa pneumocystis pneumonia, immunoglobulin replacement therapy, detoxification therapy, neuroprotective therapy.
Listahan ng mga mahahalagang gamot:
1. Ang mga intravenous immunoglobulin (IVIG) ay ibinibigay sa 0.2-0.4 g/kg hanggang sa saturation sa lalong madaling panahon (5-7 araw) ng immunoglobulin G sa normal, pagkatapos ay ibibigay sa isang maintenance na dosis na 0.2-0.3 g/kg 1 beses sa 2-4 na linggo bago ang HSCT. Pagkatapos ng HSCT, ang IVIG replacement therapy ay isinasagawa buwan-buwan para sa 1 taon, pagkatapos ay ayon sa mga indikasyon.
2. Broad-spectrum na antibacterial na gamot para sa oral administration, para sa intravenous administration:
Penicillins 80-100U/kg sa mga kurso ng 7-21 araw;
cephalosporins 50-100mg/kg sa mga kurso ng 7-21 araw;
Aminoglycosides 7.5-15mg/kg sa mga kurso ng 7-14 na araw;
Carbapenems 15-20 mg/kg 3 beses sa isang araw;
macrolides (roxithromycin, azithromycin, clarithromycin);
glycopeptides (vancomycin 40 mg/kg/araw);
oxalidinones (linezolid 10 mg/kg/araw);
fluoroquinolones (ciprofloxacin, ofloxacin, levofloxacin);
metronidazole 7.5 mg/kg/araw.
3. Antimycotics:
azoles (fluconazole 6-12 mg/kg, voriconazole 6-12 mg/kg, posaconazole, itraconazole);
polyene antifungals (amphotericin B 0.1-0.3 mg/kg, nystatin);
echinocanin (micafungin 1-2 mg/kg, caspofungin 50-70 mg/m2);
4. mga gamot na antiviral:
acyclovir 250 mg/m 2 3 beses sa isang araw para sa 7-14 araw;
· ganciclovir 5 mg/kg/araw sa loob ng 7-14 araw;
valaciclovir
5. cotrimoxazole 5 mg/kg para sa trimethoprim sa mahabang panahon.
Listahan ng mga karagdagang gamot:
glucocorticosteroids (prednisolone, dexamethasone);
bronchodilators;
mucolytics;
mga inhibitor ng proton pump (omeprazole);
polyethylene glycol adenine deaminase - sa SCID na may kakulangan sa ADA;
lokal na antiseptics (para sa paggamot ng oral cavity, balat);
anticonvulsant;
diuretics.
Talahanayan ng Paghahambing ng Gamot
| № | Ang gamot, release forms | Dosing |
Tagal Mga aplikasyon |
Antas ebidensya |
| Mga gamot na antibacterial | ||||
| 1 |
mga penicillin |
80-100U/kg | mga kurso ng 7-21 araw | A |
| 2 |
cephalosporins |
50-100mg/kg | 7-21 araw | A |
| 3 |
metronidazole |
7.5 mg/kg/araw | 7-14 araw | A |
| 4 |
fluoroquinolones |
10mg/kg | 7-30 araw | A |
| 5 |
oxalidinones (linezolid) |
10mg/kg/araw | 7-14 araw | A |
| 6 |
glycopeptides (vancomycin) |
40mg/kg/araw | 7-30 araw | A |
| 7 |
macrolides |
10 mg/kg | 7-30 araw | SA |
| 8 |
carbapenems |
15-20 mg/kg 3 beses sa isang araw | 7-21 araw | SA |
| 9 | aminoglycosides | 7.5-15mg/kg na kurso |
7-14 araw |
SA |
| Mga gamot na antifungal | ||||
| 10 |
azoles |
6-12 mg/kg | 14-30 araw | A |
| 11 | polyene antifungals (amphotericin | 0.1-0.3 mg/kg, | 7-21 araw | A |
| 12 |
echinocanin |
(micafungin 1-2 mg/kg, caspofungin 50-70 mg/m2) | 7-30 araw | A |
| Mga antivirus | ||||
| 13 |
acyclovir |
250mg/m 2 3 beses sa isang araw | 7-14 araw | B |
| 14 |
ganciclovir |
5 mg/kg/araw | 7-14 araw | A |
| 15 |
valaciclovir |
250 mg 3 beses / araw | 7-14 araw | SA |
| Iba pang mga gamot | ||||
| 16 | Intravenous immunoglobulins na may IgG content na hindi bababa sa 90% | 0.2-0.4 mg/kg | Hanggang sa saturation araw-araw o 1 beses sa 3 araw, pagkatapos ay 1 beses sa 2-4 na linggo | SA |
| 17 | Sulfamethoxazole trimethoprim | 5mg/kg | Enterally long-term, intravenous drip 10-20 araw | SA |
Iba pang mga uri ng paggamot: h kapalit na therapy sa pagsasalin ng dugo. Kung kinakailangan na magsalin ng mga bahagi ng dugo (erythrocyte mass, thromboconcentrate), tanging mga irradiated at leukofiltered na paghahanda ang dapat gamitin.
Mga indikasyon para sa payo ng eksperto: tingnan ang antas ng ambulatory.
Mga indikasyon para sa paglipat sa intensive care unit at resuscitation:
Decompensated na kondisyon ng pasyente;
generalization ng proseso sa pagbuo ng mga komplikasyon na nangangailangan ng masinsinang pagsubaybay at therapy;
postoperative period.
Mga tagapagpahiwatig ng pagiging epektibo ng paggamot:
kawalan ng mga nakakahawang komplikasyon;
kawalan ng nakakalason na komplikasyon;
pagpapanumbalik ng mga tagapagpahiwatig ng cellular at humoral na kaligtasan sa sakit.
Karagdagang pamamahala: tingnan ang clinical protocol na "Allogeneic HSCT".
MEDICAL REHABILITATION: na may matagumpay na HSCT at kumpletong pagpapanumbalik ng immunological status, posible para sa bata na manatili sa isang organisadong koponan, pumasok para sa sports, turismo, atbp. Bago ang HSCT, ipinahiwatig ang mahigpit na paghihiwalay ng pasyente. Inirerekomenda ang pagpaparehistro ng kapansanan.
Pagkatapos ng HSCT, posible ang pagkabaog.
Ang pamilya ng isang pasyente na may SCID ay dapat sumailalim sa medikal na genetic counseling!
Pag-ospital
Mga indikasyon para sa emergency na ospital: Kung pinaghihinalaan ang SCID, pang-emergency na ospital sa isang espesyal na departamento ng oncohematological.
Ang mga pasyente na may dati nang naitatag na diagnosis sa panahon pagkatapos ng hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) ay agad na naospital sa kaso ng mga nakakahawang, autoimmune, oncological na komplikasyon.
Mga indikasyon para sa nakaplanong pag-ospital: mga pasyente na may dati nang itinatag na diagnosis, sa panahon pagkatapos ng hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) para sa mga regular na pagsusuri at replacement therapy.
Impormasyon
Mga mapagkukunan at literatura
- Mga minuto ng mga pulong ng Pinagsamang Komisyon sa kalidad ng mga serbisyong medikal ng MHSD RK, 2016
- 1) I.V. Kondratenko, A.A. Bolotov. Pangunahing immunodeficiencies. Moscow, Medpraktika - M, 2005, 232p. 2) Pediatric hematology. Mga patnubay sa klinika. Na-edit ni A.G. Rumyantsev, A.A. Maschan, E.V. Zhukovskaya. Moscow. "GEOTAR-Media", 2015 3) Shearer W.T., Dunn E., Notarangello L.D.et al. Pagtatatag ng pamantayan sa diagnostic para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency disease (SCID), leaky SCID, at Omenn syndrome: Ang pangunahing karanasan sa Immune Deficiency Treatment Consortium // J.Allergy Clin.Immunol. - 2013. - Vol.6749, N13. – P.1494-1495. 4) Sponzilli I., Notarangello L.D., Severe combined immunodeficiency (SCID) mula sa molecular basis hanggang sa clinical management // Acta Biomed. - 2011, Abr. – Vol.82, B1. – P.5-13. 5) M.V. Belevtsev, S.O. Sharapova, T.A. Uglova. Pangunahing immunodeficiencies. Manual na pang-edukasyon at pamamaraan, Minsk, "Witposter", 2014. 6) Kelly B.T., Tam J.S., Verbsky J.W., Mga Ruta J.M. Pag-screen para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency sa mga bagong panganak // Clin. Epidemiol. – 2013 Set 16. – Vol. 5. - P.363-369. 7) Ochs H.D., Smith E., Puck J. Pangunahing Sakit sa Immunodeficiency, 2007. - OXFORD. – p.726 8) Gomez L.A. Mga modernong posibilidad ng diagnostic at therapy ng pangunahing immunodeficiencies sa mga bata. // sa Sab. Mga modernong problema ng allergology, clinical immunology at immunopharmacology. - M. 1997. - p.192-207. 9) Rumyantsev A.G., Maschan A.A., Samochatova E.V. Kasama ng therapy at pagkontrol sa impeksyon sa mga sakit na hematological at oncological. - M., Medpraktika, 2006.
Impormasyon
Mga pagdadaglat na ginamit sa protocol
PIDS - Pangunahing Estado ng Immunodeficiency
SCID - malubhang pinagsamang immunodeficiency
HIV - human immunodeficiency virus
HSCT - hematopoietic stem cell transplantation
PCR - polymerase chain reaction
HSV - herpes simplex virus
EBV - Ebstein-Barr virus
Mga RCT - Randomized na Mga Klinikal na Pagsubok
LDH - lactate dehydrogenase
ENT - otorhinolaryngologist (laryngo-otorhinologist)
AKI - talamak na pagkabigo sa bato
OAM - pangkalahatang urinalysis
PEG - pegylated
p / o - pasalita
PCR - polymerase chain reaction
ESR - rate ng sedimentation ng erythrocyte
RK - Republika ng Kazakhstan
Ultrasound - ultrasonography
CNS - central nervous system
ECG - electrocardiography
EchoCG - echocardiography
Listahan ng mga developer:
1) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - Kandidato ng Medical Sciences, Pinuno ng Oncohematology Department ng Scientific Center para sa Pediatrics at Pediatric Surgery.
2) Bulegenova Munira Huseynovna - Doktor ng Medical Sciences, Pinuno ng Laboratory ng Scientific Center para sa Pediatrics at Pediatric Surgery.
3) Kovzel Elena Fedorovna - Doctor of Medical Sciences, Republican Diagnostic Center.
4) Marshalkina Tatyana Vasilievna - Kandidato ng Medical Sciences, Pinuno ng Kagawaran ng Complex Somatic Pathology at Rehabilitation.
5) Satbayeva Elmira Maratovna - Kandidato ng Medical Sciences, Pinuno ng Kagawaran ng Pharmacology ng Republican State Enterprise sa REM "Kazakh National Medical University. S.D. Asfendiyarov.
Indikasyon ng walang salungatan ng interes: Hindi.
Listahan ng mga tagasuri:
1) Rozenson Rafael Iosifovich - Propesor ng Kagawaran ng Pediatrics ng JSC "Astana Medical University".
Naka-attach na mga file
Pansin!
- Sa pamamagitan ng paggagamot sa sarili, maaari kang magdulot ng hindi na mapananauli na pinsala sa iyong kalusugan.
- Ang impormasyong nai-post sa website ng MedElement at sa mga mobile application na "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Mga Sakit: gabay ng isang therapist" ay hindi maaaring at hindi dapat palitan ang isang personal na konsultasyon sa isang doktor. Siguraduhing makipag-ugnayan sa mga medikal na pasilidad kung mayroon kang anumang mga sakit o sintomas na bumabagabag sa iyo.
- Ang pagpili ng mga gamot at ang kanilang dosis ay dapat talakayin sa isang espesyalista. Ang isang doktor lamang ang maaaring magreseta ng tamang gamot at dosis nito, na isinasaalang-alang ang sakit at kondisyon ng katawan ng pasyente.
- Ang website ng MedElement at mga mobile application na "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Mga Sakit: Therapist's Handbook" ay eksklusibong impormasyon at reference na mapagkukunan. Ang impormasyong naka-post sa site na ito ay hindi dapat gamitin upang arbitraryong baguhin ang mga reseta ng doktor.
- Ang mga editor ng MedElement ay walang pananagutan para sa anumang pinsala sa kalusugan o materyal na pinsala na nagreresulta mula sa paggamit ng site na ito.
Ang lahat ng bagong panganak na sanggol ay unang protektado mula sa mga impeksyon at mga virus salamat sa kaligtasan sa sakit na natanggap mula sa ina. Ang karagdagang pag-unlad at pagpapabuti ng sistema ng proteksyon ay nangyayari sa mga unang buwan ng buhay. Kung nabigo ang immune system, nagsasalita sila ng immunodeficiency. Ang isang katulad na karamdaman ay sinamahan ng Steemberger's syndrome.
Stimberger's disease - ano ito?
Ang Steemberger's syndrome ay isang komplikadong sintomas na kumplikado, ang pangunahing sintomas nito ay malubhang immunodeficiency. Ito ay dahil sa pagbaba sa kabuuang bilang ng T- at B-lymphocytes. Ang mga dalubhasang puting selula ng dugo ay ginawa sa utak ng buto at pinoprotektahan ang katawan mula sa iba't ibang mga impeksiyon. Ang isang matalim na pagbaba sa kanilang konsentrasyon, alymphocytosis, ay negatibong nakakaapekto sa gawain ng immune system, na nagreresulta sa pag-unlad ng mga sakit. Ang isang tampok na katangian ay ang madalas na mga impeksyon na nabubuo mula sa mga unang araw ng buhay. Ang kasingkahulugan ng pangalan ay ang Glanzman-Rinicker syndrome.
Malubhang pinagsamang immunodeficiency - sanhi, etiology
Ang Stimberger's disease ay isang malubhang immunodeficiency ng pinagsamang uri. Ang dahilan para sa pag-unlad nito, madalas na tinatawag ng mga eksperto ang mga mutasyon sa mga gene. Sa kasong ito, posibleng guluhin ang istraktura ng parehong ilang mga yunit ng gene sa parehong oras, at isa. Ang ganitong mga pathologies ay minana. Sa karamihan ng mga kaso, ang pamana ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi ibinubukod ng mga eksperto ang posibilidad na magkaroon ng sindrom pagkatapos ng kapanganakan, sa mas matandang edad. Kabilang sa mga salik na nag-aambag sa pag-unlad ng mga paglabag, mayroong:
- malnutrisyon;
- hindi sapat na paggamit ng mga bitamina at mineral;
- foci ng talamak na impeksiyon.
SCID - mga sintomas
Ang sakit na Steenberger ay nagpapakita mismo sa isang maagang edad. Ang mga unang hinala ng patolohiya ay maaaring lumitaw nang maaga sa ika-6 na buwan ng buhay ng isang sanggol. Ang mga pasyente na may SCID ay kadalasang nagkakaroon ng patuloy na mga impeksyon sa viral, pulmonya, at hindi pagkatunaw ng pagkain na sinamahan ng pagtatae. Sa panahon ng pagsusuri sa hardware ng mga pasyente, ang maliit na sukat ng thymus ay nasuri, ang lymphoid tissue ay may maliit na dami o ganap na wala. Ang Stimberger's syndrome ay nangangailangan ng napapanahong pagsusuri at paggamot. Kung hindi, may panganib na mamatay ang bata sa pagkabata.
Malubhang pinagsamang immunodeficiency - diagnosis
Nang malaman kung ano ang Steamberger's syndrome at kung paano ito nagpapakita ng sarili, tatawagin namin ang mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic. Ang sakit ay madalas na tinutukoy ng pangalawang pangalan - "bubble boy syndrome". Ito ay dahil sa ang katunayan na ang bata ay patuloy na pinipilit na ihiwalay, sa mga espesyal na kondisyon. Ang madalas na pakikipag-ugnayan sa mga tao ay nagdaragdag ng panganib ng impeksyon.
Upang maiwasan ang pag-unlad ng Steemberger's syndrome sa oras, upang gawing normal ang paggana ng immune system, kinakailangan ang tamang pagsusuri. Ang diagnosis ng malubhang pinagsamang immunodeficiency sa mga ina ay maaaring pinaghihinalaang sa pamamagitan ng madalas na pag-unlad sa katawan ng:
- bacterial viral at fungal infection;
- otitis;
- candidiasis.
Sa pagkakaroon ng mga palatandaang ito, ang isang komprehensibong pagsusuri ng pasyente ay inireseta, na kinabibilangan ng pag-aaral ng isang sample ng dugo. Tinutukoy ng mga doktor ang konsentrasyon ng B- at T-lymphocytes. Ang isang direktang pagbaba sa kanilang antas ay nagpapahiwatig ng immunodeficiency. Upang maitatag ang sanhi ng matinding kakulangan sa immune, maaaring magreseta ng molecular genetic study.
SCID - paggamot
Ang matinding pinagsamang immunodeficiency ay mahirap gamutin. Kapag nakita ang isang patolohiya, ang mga therapeutic na hakbang ay naglalayong gawing normal ang gawain ng immune system. Upang ibukod ang impeksyon, ang lahat ng mga pasyente ay nakahiwalay sa magkakahiwalay na mga kahon. Kadalasang kinabibilangan ng paggamot ang paggamit ng mga antibacterial na gamot, mga ahente ng antifungal.
Gayunpaman, kadalasang nabigo ang mga gamot na gawing normal ang immune system ng pasyente. Ang maintenance therapy na may intravenous immunoglobulin (IVIG) ay isang pansamantalang solusyon. Upang ganap na maalis ang sakit, kailangan ang bone marrow stem cell transplantation.
SCID - paggamot nang walang operasyon
Ang SCID ay isang sakit na nangangailangan ng pinagsamang diskarte. Ang mga gamot na ginagamit sa sakit ay naglalayong pasiglahin ang immune system, protektahan ang katawan mula sa mga impeksyon. Ang pagiging epektibo ng mga pamamaraang ito ay dahil sa kalubhaan ng paglabag at sa oras ng pagtuklas nito. Tulad ng ipinapakita ng mga obserbasyon ng mga espesyalista, ang mga hakbang na ito ay pansamantalang panukala. Upang ganap na pagalingin ang sakit, kinakailangan ito.
Malubhang pinagsamang immunodeficiency - operasyon
Humigit-kumulang 90% ng mga pasyente na may patolohiya ay nangangailangan ng paglipat ng utak ng buto. Ang operasyon ng HSCT (hematopoietic stem cell transplantation) ay nangangailangan ng mahabang paghahanda. Para sa pagpapatupad nito, kinakailangan na pumili ng isang donor sa pamamagitan ng kultura ng leukocyte. Para sa paglipat, ginagamit ang materyal mula sa mga kamag-anak. Ang operasyon ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng mga komplikasyon sa hinaharap. Gayunpaman, ayon sa mga obserbasyon ng mga espesyalista, ang pagpapatupad ng interbensyon sa kirurhiko sa panahon hanggang 3 buwan ng buhay sa 96% ng mga kaso ay nagbibigay ng positibong epekto.
TCID - pagtataya
Kung walang paggamot, ang mga batang may congenital SCID ay namamatay sa loob ng 1-2 taon ng buhay. Gayunpaman, ang bone marrow transplant surgery ay tumutulong sa mga sanggol na makayanan ang sakit. Ang mga nasa hustong gulang na may SCID ay pinipilit na subaybayan ang kanilang kalusugan sa buong buhay nila at maiwasan ang mga impeksyon. Ang pagbabala para sa mga naturang pasyente ay direktang nakasalalay sa kalubhaan ng kondisyon ng pathological, ang oras ng pagtuklas nito, at ang literacy ng mga therapeutic measure na ginagawa. Ang mga pasyente na may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay namamatay nang mas maaga kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay, sa pangkalahatan, sa pamamagitan ng 10-15 taon.
Malubhang pinagsamang immunodeficiencies (SCID, SCID) - isang pangkat ng mga pangunahing immunodeficiencies. Sa SCID, bilang resulta ng isa o ibang genetic disorder, ang produksyon at/o paggana ng parehong B-lymphocytes at T-lymphocytes ay lubhang napinsala. Alinsunod dito, ang parehong mga pangunahing uri ng kaligtasan sa sakit ay pinahina: parehong ang paggawa ng mga antibodies, kung saan ang B-lymphocytes ay "responsable", at ang cellular immunity, kung saan ang T-lymphocytes ay gumaganap ng isang mahalagang papel. Ang mga pasyente ay halos walang pagtatanggol laban sa mga impeksyon mula sa kapanganakan, at hanggang kamakailan lamang, ang tanging paraan upang pahabain ang kanilang buhay ay panatilihin sila sa isang ganap na sterile na kapaligiran.
Mayroong ilang mga uri ng SCID.
* X-linked malubhang pinagsamang immunodeficiency(X-SCID, X-SCID) ay ang pinakakaraniwang SCID (mga 50% ng lahat ng kaso). Ang katawan ay gumagawa ng B-lymphocytes na hindi kaya ng normal na paggana; habang ang bilang ng T-lymphocytes ay napakaliit.
* Kakulangan ng adenosine deaminase(mga 15% ng mga kaso ng SCID) - isang malubhang karamdaman ng immune system. Sa sakit na ito, mayroong isang akumulasyon ng mga sangkap na humahantong sa pagkasira ng mga lymphocytes; sa dugo ay may kakulangan ng mature B- at T-lymphocytes, lalo na ang huli.
* Omenn syndrome- isang sakit kung saan ang antas ng B-lymphocytes ay bumababa nang husto, at ang T-lymphocytes ay gumagana nang abnormal, na nagiging sanhi ng mga sintomas na katulad ng isang autoimmune disease o graft-versus-host disease.
* Ang iba pang mga uri ng SCID ay kilala, kabilang ang reticular dysgenesis(sa dugo ay may kakulangan hindi lamang ng mga lymphocytes, kundi pati na rin ng iba pang mga leukocytes - monocytes at neutrophils), Naked lymphocyte syndrome at iba pa.
Dalas ng paglitaw at mga kadahilanan ng panganib
Ang kabuuang dalas ng SCID ay humigit-kumulang 1-2 kaso sa bawat 100,000 bagong panganak. Maaari itong madagdagan sa mga pamayanan ng tao kung saan karaniwan ang malapit na magkakaugnay na pag-aasawa.
Ang lahat ng SCID ay namamana na mga sakit. Gaya ng iminumungkahi ng pangalan, ang inheritance ng X-linked SCID ay X-linked recessive. Nangangahulugan ito na ang sakit ay nangyayari lamang sa mga lalaki, ngunit minana mula sa isang ina na klinikal na malusog, ngunit isang carrier ng isang "depektong" gene. Ang mga anak ng naturang carrier na babae ay may 50% na posibilidad ng sakit. Ang pamana ng natitirang SCID ay autosomal recessive, iyon ay, ang isang bata (lalaki o babae) ay maaaring ipanganak na may sakit lamang kung ang ama at ina ay mga carrier ng genetic defect; habang ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.
Ang mga pamilya na nagkaroon na ng mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may SCID ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist.
Mga palatandaan at sintomas
Ang mga pagpapakita ng SCID ay pangunahing nauugnay sa kapansanan sa kaligtasan sa sakit. Ang mga bata ay may patuloy na malubhang impeksyon mula sa mga unang buwan ng buhay: talamak na pagtatae, pulmonya (pneumonia na sanhi ng protozoa - pneumocystis ay partikular na tipikal), malubhang impeksyon sa fungal (candidiasis ng balat at mauhog na lamad, lalo na ang oral cavity), pamamaga ng tainga, pagpapakita ng herpes, atbp. .P. Ang mga bata ay lumalaki nang mabagal, hindi maganda ang timbang; sila ay nabawasan ang gana sa pagkain at madalas na nilalagnat.
Para sa ilang uri ng SCID, tulad ng Omenn's syndrome, ang mga sintomas na tulad ng sakit na graft-versus-host ay maaari ding mangyari, tulad ng pantal, pamumula, at pagbabalat ng balat.
Mga diagnostic
Kung ang isang bata mula sa mga unang buwan ng buhay ay patuloy na may malubhang impeksyon na nagbabanta sa kanyang buhay at pumipigil sa kanya sa paglaki at pag-unlad, kung gayon ito ay isang dahilan upang ipalagay ang congenital immunodeficiency, kabilang, marahil, ang SCID. Ang pulmonya na sanhi ng pneumocystis ay partikular na tipikal para sa SCID ( Pneumocystis jiroveci), at malubhang fungal lesyon ng mauhog lamad - candidiasis (thrush, moniliasis).
Ang pagsusuri sa laboratoryo ng SCID ay nagsasangkot ng pagsukat ng mga antas ng iba't ibang mga lymphocytes at antibodies sa dugo. Maaaring ilapat ang molecular genetic analysis upang makita ang isang partikular na genetic defect. Ang iba pang mga pag-aaral ay isinasagawa.
Dahil kanais-nais na simulan ang paggamot sa mga bata na may SCID sa lalong madaling panahon, ang pagpapakilala ng mga programa sa screening para sa lahat ng bagong panganak ay tinatalakay sa Estados Unidos. Mayroong isang medyo simpleng pagsubok para sa pagkakaroon ng mga tiyak na sangkap (by-products ng T-lymphocyte maturation - ang tinatawag na TRECs), na sa maraming mga kaso ay nagpapahintulot sa iyo na makilala sa pagitan ng malusog na mga bagong silang at mga bata na may SCID. Gayunpaman, ang pamamaraan na ito ay hindi pa ganap na binuo.
Paggamot
Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may SCID, ang paggamot ay dapat magsimula kaagad. Ang mga pasyente ay tumatanggap ng intravenous immunoglobulin at gumagamit ng mga gamot upang gamutin at maiwasan ang mga impeksyon. Bilang karagdagan, upang maiwasan ang impeksyon sa anumang mga nakakahawang sakit, ang pasyente ay inilalagay sa isang nakahiwalay na sterile box.
Gayunpaman, ang lahat ng ito ay pansamantalang mga hakbang lamang na nagbibigay-daan sa ilang oras upang maiwasan ang isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng pasyente. Sa karamihan ng mga anyo ng SCID, kabilang ang X-linked form, Omenn's syndrome, at iba pa, ang bone marrow transplantation ang pangunahing paggamot, at ito ay kanais-nais na gawin ito nang maaga hangga't maaari. Ibabalik ng donor bone marrow ang normal na hematopoiesis, lilitaw ang mga functional lymphocytes sa dugo. Kung ang produksyon ng mga antibodies ng B-lymphocytes ay hindi sapat kahit na pagkatapos ng paglipat, maaaring gamitin ang intravenous infusions ng immunoglobulin.
Sa mga transplant para sa SCID, medyo karaniwan para sa isang magulang na maging bone marrow donor (haploidentical transplant). Ang uri ng conditioning ay depende sa sakit; sa ilang anyo ng SCID, ang paglipat ay posible nang walang intensive na naunang chemotherapy, dahil ang katawan ng pasyente ay hindi kayang tanggihan ang transplant dahil sa napakababa nitong kaligtasan sa sakit.
Medyo magkahiwalay ay tulad ng isang anyo ng SCID bilang kakulangan ng adenosine deaminase: dito ang pangunahing paraan ng paggamot ay replacement therapy na may ganitong enzyme. Posible rin ang paglipat ng utak ng buto. Ang mga halimbawa ng matagumpay na paggamit ng gene therapy ay kilala. Mayroon ding mga klinikal na pagsubok ng gene therapy para sa X-linked SCID.
Dapat alalahanin na ang pagbabakuna na may "live" na mga bakuna ay kontraindikado para sa mga pasyente na may SCID: halimbawa, ang pagbabakuna ng BCG na isinasagawa sa maternity hospital ay maaaring magdulot ng malubhang sistematikong sakit.
Pagtataya
Kung walang paggamot, ang mga batang ipinanganak na may isa o ibang SCID ay karaniwang namamatay sa loob ng unang 1-2 taon ng buhay (na may ilang uri ng sakit - sa loob ng mga unang buwan). Gayunpaman, ang paglipat ng utak ng buto, kung matagumpay, ay humahantong sa pagbawi. Ang proporsyon ng matagumpay na mga transplant sa mga pasyenteng ito ay medyo mataas, lalo na kung ang kanilang pangkalahatang kondisyon bago ang paglipat ay medyo buo: hanggang sa 80% ng mga bata ay gumaling. Kung ang B-lymphocyte function (produksyon ng antibody) ay nananatiling hindi sapat pagkatapos ng paglipat, maaaring magbigay ng intravenous immunoglobulins.