U skupini svih urođenih srčanih grešaka Fallot tetralogija se smatra jednom od najsloženijih i najopasnijih. Razni čimbenici tijekom formiranja i polaganja organa mogu utjecati na razvoj defekta. Ova patologija se uspješno liječi i stopa preživljavanja djece nakon operacije je visoka.
Tetralogija Fallot je urođena srčana mana i nazvana je po francuskom liječniku Fallotu. Identificirao je 4 poremećaja u radu srca i to:
- Stenoza.
- Pomak aorte udesno.
- Hipertrofija desne klijetke.
Fallotova tetralogija obično se kombinira s drugim razvojnim anomalijama: Dandy Walkerovim sindromom, kongenitalnim patuljastim rastom, dodatnom gornjom šupljom venom itd.
S tetralogijom Fallot, cirkulacija krvi je oštećena.
Na pozadini VSD-a, septum između ventrikula je slomljen i dolazi do miješanja krvi. Venska krv ulazi u arterijsku krv, a odatle u sve organe. Kao rezultat toga, doživljavaju nedostatak kisika. Venska krv ne smije ulaziti u arterijsku krv.
Ova patologija je kongenitalna i koliko će dijete živjeti ovisit će o stupnju zatajenja srca. Ako se operacija ne izvede na vrijeme, djeca umiru u djetinjstvu.
Uzroci i simptomi
Formiranje defekta događa se unutar maternice u ranoj fazi kada se formira srce. Razvoj ove anomalije olakšavaju različiti uzroci i čimbenici koji uzrokuju mutacije gena u razvoju embrija.
Najčešći čimbenici koji mogu dovesti do kvara:
- Izloženost ionizirajućem zračenju.
- Uzimanje ilegalnih droga.
- Pijenje alkoholnih pića.
- Opasne virusne bolesti od kojih je bolovala trudnica.
- Prošle akutne bolesti.
- Loše navike.
- Dijabetes melitus.
Kod tetralogije Fallot, koža i sluznice imaju plavičastu nijansu. Prvo se ovaj simptom manifestira u području nazolabijalnog trokuta, prstiju, a zatim se širi po cijelom tijelu. Ozbiljnost simptoma ovisi o stupnju suženja plućnog trupa i veličini defekta septuma.
Dijete se vrlo brzo umara tijekom tjelesne aktivnosti. U novorođenčeta se nedostatak može utvrditi kada mu lice poprimi plavičastu nijansu tijekom sisanja dojke ili tijekom plača.
Beba kasni u razvoju i počinje sjediti, puzati i hodati kasnije od druge djece.
Disanje djeteta je neujednačeno i otežano, javlja se zaduha pri tjelesnom naporu iu mirovanju. U teškim slučajevima mogu se pojaviti napadi karakterizirani nedostatkom daha, konvulzijama i gubitkom svijesti. To može biti kobno ako se nešto ne poduzme na vrijeme.
Napadaji se mogu smanjiti ili nestati do dobi od 6 godina. Međutim, dijete često pobolijeva i nije dobrog zdravlja u odnosu na svoje vršnjake. Falange prstiju zadebljaju i izgledaju kao "bubnjarske palice".Kako bi ublažili stanje tijekom cijanotičkih napada, starija djeca imaju tendenciju da čučnu.
Više o patologiji možete saznati iz videa:
Tetralogija Fallota smatra se jednim od složenih nedostataka, koji karakterizira visoka smrtnost. Ako je tijek patologije ozbiljan, tada je očekivani životni vijek 1-2 godine. Prosječni životni vijek s ovim nedostatkom je oko 15 godina.
Osim toga, na pozadini kongenitalnog defekta moguće su komplikacije u obliku cerebralne tromboze, apscesa mozga, zatajenja srca, bakterijskog endokarditisa itd. U težim slučajevima moguća je smrt.Važno je na vrijeme identificirati kvar kod djeteta i pravodobno započeti liječenje kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice.
Vrste klasifikacije
Postoji nekoliko oblika patološkog procesa s anomalijom izvodnog kanala iz desne klijetke:
- Embriološki. Septum je nizak i pomiče se ulijevo i malo prema naprijed. Uočeno je snažno suženje u području restriktivnog prstena.
- Hipertrofična. Opstrukciju karakterizira pomicanje septuma prema naprijed i lijevo. Područje maksimalne stenoze odgovara području izlaznog trakta desne klijetke.
- Višekomponentni. Karakterizira ga produženje konusnog septuma i prisutnost djelomično gore navedenih stupnjeva opstrukcije.
- Cjevasti. Ovu opciju karakterizira skraćivanje i sužavanje plućnog debla.
Tijekom kretanja krvi u različitim područjima opažaju se različiti pritisci. Uzimajući u obzir hemodinamiku, razlikuju se nekoliko kliničkih i anatomskih oblika defekta:
- Atrezija plućne arterije
- Cijanotični oblik
- Acionotični oblik
Ako je lumen plućne arterije gotovo potpuno zamijenjen, tada se miješana krv iz obje klijetke šalje u aortu. U tom slučaju izražen je nedostatak kisika.
Uz venoarterijski ili lijevo-desni iscjedak krvi razvija se cijanotični oblik s izraženom plavičastošću kože. U acioničnom obliku arterijska stenoza je umjerena, a periferni otpor veći. Kao rezultat toga, razvija se shunt lijevo-desno, karakteriziran blijedom kožom.
Dijagnostika
Prilikom posjeta liječniku liječnik objektivno pregledava pacijenta i obraća pozornost na simptome kao što su bljedilo, deformacija prsnog koša, zadebljanje falangi prstiju itd. Kada sluša srce, kardiolog može otkriti grubi sistolički šum u 2 -3 interkostalni prostor, kao i slabljenje drugog tona iznad plućne arterije.
Da bi potvrdio dijagnozu "tetralogije Fallot", kardiolog prikuplja kompletnu anamnezu pacijenta i propisuje instrumentalne metode:
- . Tijekom studije uočavaju se znakovi hipertrofije nekih dijelova srca, slabost sinusnog čvora i AV blok.
- . Najčešća metoda za dijagnosticiranje bolesti srca i omogućuje vam otkrivanje stenoze i drugih anatomskih poremećaja srca.
- X-zraka. Studija otkriva ispupčeni luk jedne od klijetki i oblikom nalikuje cipeli.
- . Ova metoda se provodi kako bi se utvrdio anatomski znak defekta. Studija pruža potpune informacije o plućnim žilama i pomaže u prepoznavanju patologija koronarnih arterija i prisutnosti sustavnih plućnih kolaterala.
- Kateterizacija srčanih šupljina. Provodi se za određivanje oksigenacije krvi u aorti. Postupkom se mjeri tlak u ventrikulu kao i razina tlaka između ventrikula i plućne arterije.
Važno je razlikovati tetralogiju Fallot od drugih kongenitalnih patologija, koje su također karakterizirane cijanozom kože. Ako je potrebno, provodi se kompjutorska tomografija ili magnetska rezonancija.
Liječenje i prognoza
Kod dijagnosticiranja tetralogije Fallot indicirano je kirurško liječenje. Obično se operacija izvodi nakon 3-5 mjeseci. U nekim slučajevima potrebna je hitna operacija: s čestim napadima, cijanozom, nedostatkom daha i lupanjem srca u mirovanju te zaostajanjem u tjelesnom razvoju.Kako bi se uklonio cijanotični napad, provodi se hitna terapija. S teškim simptomima cijanoze, prostaglandin E1 se ubrizgava intravenozno u dozi od 0,05-0,10 mcg. Ovaj postupak se provodi za otvaranje OJSC. Napadaj se može zaustaviti terapijom kisikom.
U kardiokirurgiji je operacija uklanjanja 4 defekta jedna od najtežih. Operacija se izvodi u općoj anesteziji. Prvo se prsa seciraju duž prednje linije. Zatim, nakon pristupa srcu, spaja se aparat srce-pluća.
Zatim se napravi rez na srcu iz desne klijetke kako se ne bi oštetile koronarne arterije. Nakon toga se izvodi plastika zaliska i uklanjanje defekta septuma. U tu svrhu koristi se sintetička tkanina - dacron. Za uklanjanje defekta može se koristiti biološki materijal – perikardijalno tkivo.Nakon što su sve faze završene, zid desne klijetke je zašiven i cirkulacija krvi je obnovljena.
Operacija uklanjanja kvara prilično je složena, pa se mogu pojaviti komplikacije: očuvanje suženja plućnog debla, razvoj.
Nakon operacije smrtnost je do 10%.Kada se operacija izvodi na djeci mlađoj od 5 godina, u mnogim slučajevima ponovni pregled nakon nekoliko godina ne otkriva nikakve razvojne abnormalnosti.
Oko 80% djece nakon operacije ne razlikuje se od druge djece i vodi isti stil života. Međutim, postoje neka ograničenja za pretjeranu tjelesnu aktivnost.Prije i nakon operacije srca, sva djeca moraju se prijaviti za invaliditet. Nakon nekog vremena provodi se ponovni pregled.
Tetralogija Fallot je jedna od vrsta urođenih srčanih mana.
Karakteriziraju ga četiri znaka: dekstrapozicija (nepravilan položaj na desnoj strani) aorte, postojanje praznine u stijenci koja se nalazi između dvije klijetke, značajna dilatacija desne klijetke i stenoza njenog izlaznog dijela.
Ovaj oblik defekta najbliži je trijadi i pentadi Fallota, koji imaju 3 (nema pomaka aorte) i 5 karakterističnih znakova (uključujući patologiju interatrijalnog septuma), isti kao i oni koji karakteriziraju tetralogija Fallot.
Ova patologija čini oko 10% svih slučajeva urođenih srčanih mana. Ako govorimo o kongenitalnoj bolesti srca cijanotičnog tipa, ona se javlja u polovici slučajeva.
S takvim kršenjem, conus arteriosus mijenja svoje mjesto, a aortni ventil se pomiče desno od plućnog ventila. Pojavljuje se iznad septuma koji se nalazi između dvije klijetke, dok nema pričvršćivanja stijenke arterijskog konusa na sam septum: to se događa jer se u njemu pojavljuje defekt.
Plućno deblo se sužava i izdužuje, a desna klijetka se povećava, zbog toga što krv teško ulazi u arteriju koja vodi do pluća.
Prisutnost otvora između ventrikula olakšava miješanje krvi koja ulazi u aortu. Mješovita krv pak ima nizak sadržaj kisika.
Kako se mijenja hemodinamika?
Najčešće, s ovom bolešću, usta koja se nalaze u arteriji su blokirana. U tom slučaju pojavljuju se dodatne grane krvnih žila koje opskrbljuju pluća arterijskom krvlju. Nakon toga se miješa, a venska krv se ispušta u lijevu klijetku - "bijeli" oblik se mijenja u "plavi".
Tetralogija Fallot je “plavog” tipa jer miješanje arterijske i venske krvi dovodi do cijanoze.
Općenito, kretanje krvi kroz žile određeno je koliko je teška stenoza arterije. Također je u korelaciji s time koliko se jasno manifestira arterijska hipoksemija, kao i ozbiljnost stanja tijela u cjelini. Ako je stenoza značajna, tada krv teče iz klijetki u aortu, ali je njen protok u plućnu arteriju otežan.
Povećava se volumen u kojem je izražena sistemska cirkulacija. Štoviše, budući da je aorta smještena u obliku "jahača", krv u nju slobodno teče iz desne klijetke i u njoj se ne razvija insuficijencija, a tlak u klijetkama je izjednačen.
Ekstremni oblik bolesti uključuje ulazak arterijske krvi u plućnu cirkulaciju kroz kolaterale ili otvoreni arterijski protok. Umjereni oblik ima sljedeće značajke: oslobađanje krvi u aortu je veće nego u pluća, pojavljuje se lijevo-desni iscjedak, zbog čega klinička manifestacija ima blijedu formu defekta.
Umjereni oblik tetralogije Fallot najčešće se javlja kod male djece, ali postoje i slučajevi manifestacije kod adolescenata.
Čimbenici razvoja
Najčešći čimbenik zbog kojeg nastaje i razvija se Fallotova bolest je poremećaj koji se javlja u razvoju srca u razdoblju od drugog do osmog tjedna embrionalnog rasta, kada dolazi do formiranja ovog organa.
Osim toga, bolest se može pojaviti zbog činjenice da je tijekom trudnoće žena bolovala od zaraznih bolesti, na primjer, ospica.
Unos alkohola, droga i lijekova uz prisutnost kontraindikacija za trudnoću također ima negativan učinak.
Ponekad se ova srčana mana može pojaviti neočekivano, bez vidljivog razloga. Procesi koji mogu dovesti do ovih posljedica još nisu dovoljno proučeni.
Zapaža se i utjecaj nasljeđa na mogućnost razvoja mane kod djeteta.
Moguće vrste patologije
Postoji nekoliko opcija za razvoj bolesti.
Anatomski znakovi mogu se pojaviti zajedno ili jedan po jedan:
| Vrsta propuštanja | Anatomske značajke | Metoda liječenja |
| Embriološki |
| Kirurška intervencija |
| Cjevasti | Uski, skraćeni plućni konus, nerazvijen. | |
| Višekomponentni | Konusni septum je izdužen i ishodište mu se nalazi visoko. | |
| Hipertrofična | Arterijski konusni septum je povećan u veličini i njegovo ishodište je visoko. | Palijativna plastična kirurgija |
Kod tetralogije Fallot javljaju se sljedeći oblici hemodinamskih poremećaja koji su identificirani u kliničkoj i anatomskoj klasifikaciji:
- cijanotični u kombinaciji sa stenozom otvora;
- cijanotičan.
Ponekad se razlikuje i treći oblik: u ovom slučaju postoji atrezija ušća plućne arterije.
Fallot defekt također može imati teški, klasični i blagi oblik:
- U prvom slučaju, kratkoća daha i cijanoza javlja se kod dojenčadi tijekom hranjenja od rođenja.
- U drugom, prve manifestacije bolesti javljaju se kod djeteta u dobi od šest mjeseci do godinu dana.
- U trećem - od 6. godine života do puberteta.
Karakteristični simptomi
Manifestacije ove bolesti variraju ovisno o stupnju razvoja u kojem se nalazi, ukupno ih je tri:
Prema vremenu, prve manifestacije počinju se pojavljivati od rođenja i mogu potpuno nestati ili ostati do kraja života.
Dijagnostičke metode
Prilikom dijagnosticiranja obično se razlikuje sljedeća klinička slika:
- pacijent doživljava česte nesvjestice;
- ne može duboko udahnuti;
- otkrivena je dekstropozicija aorte i hipertrofija miokarda;
- Povremeno se javlja bol u torakalnoj regiji.
Kada se identificira bolest kao što je tetralogija Fallot, najučinkovitija dijagnoza smatra se intrauterinim pregledom.
Izvodi se ultrazvučnim aparatom, a točnost rezultata ovisi o njegovoj razini. Ako fetus pregleda stručnjak na vrijeme, tada je moguće otkriti bolest u ranoj fazi: do 21 tjedna.
U trećem tromjesečju vjerojatnost otkrivanja takvog poremećaja je oko 100%. U težim slučajevima defekta provodi se diferencijalna dijagnoza kako bi se odredila točna dijagnoza: brojni očiti znakovi bolesti prisutni u novorođenčeta ne pokazuju uvijek da se radi o tetralogiji Fallot.
Osim provedbe, nedostatak se može identificirati pomoću genetskog istraživanja. Takav je pregled obavezan u razdoblju od oko 4 mjeseca. Štoviše, u 35% otkrivanja patologije može se kombinirati s bolestima koje proizlaze iz poremećaja kromosoma, na primjer, Downov sindrom.
Kod dijagnosticiranja Fallotovog defekta radi se i ehokardiografija koja pomaže u postavljanju što točnije dijagnoze, posebice ako je riječ o dojenčadi. Rezultat ehokardiograma određuje daljnju strategiju liječenja.
Color Doppler ultrazvuk, pak, određuje smjer protoka krvi.
Auskultacija pomaže u slušanju sistoličkih šumova koji se nalaze u lijevom rubu prsnog koša. Vršni otkucaji srca obično su slabi i mogu se palpirati u 4.-5. interkostalnom prostoru. I također auskultacijom moguće je odrediti prijenosnu pulsaciju koja se nalazi u epigastričnoj regiji.
Rendgenska snimka također je jedna od važnih komponenti sveobuhvatne analize, budući da se rendgenskim zrakama mogu otkriti znakovi određenog oblika bolesti. Na taj se način mogu utvrditi važni radiološki znakovi: pomak aorte, mjesto konusa septuma i stanje ostalih organa.
Kako se provodi tretman?
Najučinkovitije liječenje ovisi o specifičnoj vrsti Fallotove bolesti.
U ovom slučaju, uporaba glikozida je kontraindicirana za pacijenta, jer mogu izazvati napad. Radikalna korekcija kirurškim metodama, pak, najčešće se provodi u slučaju višekomponentne vrste bolesti ili komplikacija.
Pomoć tijekom napadaja
S ovom dijagnozom, pacijenti u cijanotičnoj fazi ponekad mogu razviti zatajenje srca. To se događa zbog čestih dispneja-cyanotic napada.
Ako dođe do napada, postupite na sljedeći način:
- položite pacijenta na bok, savijte mu noge na trbuh ili čučnite;
- osigurati kisik;
- dati injekciju ili nakapati morfij;
- ako se ne primijeti poboljšanje, daje se injekcija natrijevog bikarbonata;
- za konvulzije se primjenjuje hidroksibutirat.
Doziranje lijekova treba propisati liječnik koji prima pacijenta.
Kirurgija
U većini slučajeva, radikalna korekcija je odabrana kao tretman, inače je prognoza prilično razočaravajuća: bez liječenja, bolest u teškom obliku je kobna za djecu mlađu od godinu dana.
U pedijatriji je sama bolest indikacija za operaciju, osim ako dijete nema kontraindikaciju u obliku plućne hipertenzije ili drugih iznimnih čimbenika.
Kirurška intervencija odvija se na sljedeći način:
- prvo zatvorite rupu u septumu;
- zatim se, ovisno o težini bolesti, uklanja dio/cijeli srčani mišić na desnoj strani, namješta/zamjenjuje zalistak ili se ugrađuje shunt između srca i krvnih žila koje se povezuju s plućima.
U 80% slučajeva kirurške intervencije za ovu patologiju su uspješne. Postoje i slučajevi kada je potrebno provesti ne jednu, već nekoliko operacija. Nakon toga, pacijent treba biti podvrgnut redovitom praćenju.
Cijena pojedine operacije ovisi o njezinoj složenosti i hoće li biti potrebna naknadna intervencija. U prosjeku u Moskvi njegov trošak varira od 132.000 do 200.000 rubalja.
Prognoza za budući život
U prosjeku, životni vijek s takvom dijagnozom u blagom obliku je do 12 godina, ako se pacijent ne podvrgne operaciji, bez obzira na to kada je dijagnoza postavljena.
A samo 5% ljudi s blagim oblikom mane, koji su je imali u djetinjstvu, ali nisu operirani, preživi 40 godina. Odraslu osobu koja je u djetinjstvu operirana treba stalno nadzirati stručnjaci i uzimati lijekove za održavanje.
Čak i tijekom operacije postoji mogućnost iznenadnog moždanog udara, koji ugrožava život pacijenta, au nekim slučajevima može dovesti do smrti.
Stručnjaci koji su proučavali patologiju identificirali su sljedeći obrazac: što je ranije izvršena kirurška intervencija, to je veća vjerojatnost pozitivnog ishoda.
Fallotova tetralogija je urođena srčana mana i njezine abnormalnosti često ugrožavaju život bolesnika. U pravilu se dijagnosticira u prvim satima nakon rođenja, budući da postoje karakteristični klinički znakovi. Ako je moguće, defekt treba odmah liječiti.
Fallotova tetralogija (TF) jedna je od najčešćih urođenih srčanih mana (CHD). Često se definira kao "plavi srčani defekt" jer s ovom patologijom, zbog šanta s desna na lijevo, nedovoljno krvi prolazi kroz pluća, što rezultira nedostatkom kisika u organima i tkivima.
Bolesnici s tetralogijom Fallot imaju cijanozu ubrzo nakon rođenja, pa se često traži rana liječnička pomoć.
U slučaju tetralogije Fallot, kirurška intervencija je obavezna, inače se dijete suočava s neizbježnom smrću. U pravilu se operacija izvodi u fazama, iako se nedavno počelo koristiti brže liječenje defekta pristupom katetera. Uspješna operacija često rezultira povoljnom prognozom.
Video: Tetrad of Fallot. Urođene srčane mane
Povijesna pozadina
Stensen je prvi opisao tetradu poroka 1672. godine; međutim, francuski liječnik Etienne-Louis Arthur Fallot prvi je točno ukazao na kliničke i patološke značajke defekata. To se dogodilo 1888.
Iako je poremećaj dijagnosticiran prilično rano, liječenje defekta nije se počelo provoditi sve do 1940-ih. Američka kardiologinja Helen Brooke Taussig prepoznala je da cijanoza napreduje i neizbježno dovodi do smrti u dojenčadi s tetralogijom Fallot. Pretpostavila je da je cijanoza uzrokovana nedovoljnim protokom krvi u plućima. Njezina suradnja s američkim kirurgom Alfredom Blaylockom dovela je do prvih pomaka u olakšavanju života bolesnim bebama.
Godine 1944. Blalock je stvorio prvi Blalock-Taussigov shunt između subklavijske arterije i plućne arterije
Pionirska kirurška tehnika premosnice Blalock-Taussig uvela je novu eru u neonatalnoj kardiokirurgiji. Uslijedio je razvoj Pottsovog šanta (od descedentne aorte do lijeve plućne arterije), Glennovog šanta (od gornje šuplje vene do desne plućne arterije) i Waterstonovog šanta (od uzlazne aorte do desne plućne arterije). .
Scott je izveo prvu otvorenu operaciju 1954. Manje od šest mjeseci kasnije, Lillehei je izveo prvu uspješnu rekonstrukciju na otvorenom srcu kod pacijenta s Fallotovom tetralogijom. Sljedeće godine, pojavom Gibbonsove kardiopulmonalne premosnice, započela je još jedna povijesna era u kardiokirurgiji. Od tada su uvedena brojna poboljšanja u kirurškoj tehnici i očuvanju miokarda za uspješno liječenje defekta.
Opis
Fallotovu tetralogiju karakteriziraju četiri značajke:
- Opstrukcija izlaznog trakta desne klijetke (infundibularna stenoza)
- Defekt ventrikularnog septuma
- Nepravilan položaj (dekstrapozicija) aorte
- Hipertrofija desne klijetke.
Ponekad se utvrdi dodatni defekt interatrijalnog septuma, tada se govori o pentadi Fallota. Glavno kršenje tetrade uzrokovano je nerazvijenošću infundibularnog dijela desne klijetke, što dovodi do promjena u prednjem i donjem dijelu infundibularnog septuma. Ovo odstupanje određuje ozbiljnost bolesti.
Hemodinamika u TF
Hemodinamika ovisi o stupnju opstrukcije izlaza iz desne klijetke. Defekt ventrikularnog septuma obično ne djeluje kao ograničavajući čimbenik, a tlak u desnoj i lijevoj klijetki obično je izjednačen.
Ako je opstrukcija ozbiljna, krv teče unutar srca s desna na lijevo, a plućni protok krvi može biti značajno oslabljen. U tom slučaju krvotok često ovisi o ductus arteriosus ili bronhijalnim kolateralama.
Faze razvoja defekta
Ovisno o težini bolesti, razlikuju se tri faze razvoja TF:
- Prvi je relativno povoljan. Dijete nema značajnih zastoja u razvoju. Traje otprilike od rođenja do šest mjeseci.
- Drugi karakterizira prisutnost dispneja-cyanotic napada. U ovoj fazi najčešće se razvijaju teški poremećaji mozga i smrti. Traje od šest mjeseci do dvije godine.
- Treći se smatra prijelaznim, budući da se klinika mijenja i često poprima značajke odrasle osobe.
Nekoliko statistika i činjenica o tetralogiji Fallota:
- Utvrđuje se u otprilike 10% slučajeva urođenih srčanih mana, odnosno javlja se kod 3-6 beba na svakih 10.000 rođenih.
- Bolest čini jednu trećinu svih prirođenih srčanih mana u bolesnika mlađih od 15 godina.
- U braće i sestara oboljelih roditelja, incidencija je 1-5%, a češća je u muškaraca nego u žena.
- Poremećaj je povezan s nesrčanim abnormalnostima kao što su rascjep usne i nepca, hipospadija te skeletne i kraniofacijalne abnormalnosti.
- Tetralogija Fallot također se može vidjeti kod drugih sisavaca, uključujući konje i štakore.
Razlozi
Uzroci većine urođenih srčanih grešaka nisu poznati, iako genetske studije ukazuju na multifaktorijalnu etiologiju.
Studija iz Portugala pokazala je da se polimorfizam u genu metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) može smatrati genom osjetljivosti na tetralogiju Fallot.
Prenatalni čimbenici koji povećavaju rizik od razvoja Fallotove tetralogije:
- Učestalost rubeole (ili drugih virusnih infekcija) tijekom trudnoće
- Loša prehrana trudnice
- Konzumacija alkohola tijekom trudnoće i nakon poroda
- Starost majke preko 40 godina
- Urođene mane kod roditelja
- Fenilketonurija ili dijabetes kod trudnica.
Djeca s Downovim sindromom također imaju veću incidenciju tetralogije Fallot, kao i dojenčad s fetalnim hidantoinskim sindromom ili fetalnim karbamazepinskim sindromom.
Klinika
Kliničke značajke tetralogije Fallot izravno ovise o težini anatomskih defekata. Kod bolesne dojenčadi najčešće se identificiraju sljedeći znakovi:
- Poteškoće s hranjenjem
- Nemogućnost normalnog razvoja
- Plavkasto-blijeda boja kože tijekom plača ili hranjenja
- Teška zaduha, koja se obično pogoršava s godinama
Fizički podaci uključuju sljedeće:
- Visina i težina bolesne djece ne odgovara njihovoj dobi
- Cijanoza usana i ležišta noktiju, koja se obično javlja od rođenja
- Nakon 3-6 mjeseci, prsti na rukama i nogama postaju čvornati (simptom "bataka")
- Nokti postaju zaobljeni (simptom satnog stakla)
- Sistolički šum je obično prisutan sprijeda duž lijeve prsne kosti
Dispneja-cijanotični napadi
Oni su znak ozbiljnog defekta TF. Najčešće se manifestira između šest mjeseci i godinu dana, a često se bilježi relativna ili apsolutna anemija.
Tijekom napada razvija se jak spazam infundibularnog dijela gušterače, zbog čega venska krv ulazi u mozak kroz aortu, uzrokujući tako tešku hipoksiju središnjeg živčanog sustava. Razina kisika u krvi tijekom napada je 35% ili niža. Prethodno čujni šum gotovo potpuno nestaje.
Na početku razvoja napada utvrđuje se:
- Tjeskoba i jak strah
- Proširene zjenice
- Povećanje plavetnila kože i sluznice
- Povećanje kratkoće daha
Nakon ovih simptoma dolazi do nesvjestice i grčeva.
Takvi napadi mogu završiti za 10-15 sekundi ili 2-3 minute, nakon čega bolesnik postaje letargičan i adinamičan. Ako se dovoljan broj plućnih kolaterala razvije prije dobi od 4-6 godina, tada se napadi razvijaju rjeđe ili potpuno nestaju. U teškim slučajevima dolazi do pareza ili drugih poremećaja moždane aktivnosti. Također, kada se razvije napad, rizik od smrti je visok.
Dijagnostika
U bolesnika sa značajnom cijanozom u kombinaciji sa sklonošću krvarenju utvrđuju se sljedeće promjene:
- Smanjeni faktori zgrušavanja krvi
- Nizak broj trombocita
- Smanjeni faktori zgrušavanja
- Smanjenje ukupnog fibrinogena
- Produljeno protrombinsko i vrijeme koagulacije
Prilikom analize arterijske krvi utvrđuje se:
- Normalna ili smanjena zasićenost kisikom
- pH i parcijalni tlak ugljičnog dioksida (pCO2) su normalni osim ako pacijent nije kritično bolestan
Od instrumentalnih metoda istraživanja koje se koriste:
- Ehokardiografija
- RTG prsnog koša
- Magnetska rezonancija
- Kateterizacija srca (u ekstremnim slučajevima)
Ehokardiografija u kombinaciji s Dopplerom daje sljedeće podatke:
- Precizno dijagnosticira ductus arteriosus ili atrijski septalni defekt
- Koronarne lezije identificiraju se s određenim stupnjem točnosti
- Promjene ventila se lako otkrivaju
U mnogim ustanovama ehokardiografija je jedina dijagnostička pretraga koja se koristi prije operacije.
Video: Tetralogija Fallot
RTG prsnog koša daje sljedeće pokazatelje:
- Smanjenje vaskularnog uzorka u plućima
- Klasični oblik "srca čizme" (coeur en sabot) obilježje je bolesti srca
MRI vam omogućuje da odredite:
- Jasan položaj aorte, plućne arterije i njezinih grana
- Stanje interventrikularnog i interatrijalnog septuma, debljina stijenke desne komore
- Veličina intrakardijalnog tlaka, gradijenti i protok krvi
Kateterizacija srca može biti od pomoći u bilo kojem od sljedećih slučajeva:
- Ehokardiografski se ne može u potpunosti utvrditi anatomska građa srca i pratećih žila
- Postojeća bolest plućne arterije velika je briga
- Određuje se plućna ili arterijska hipertenzija
Kateterizacija srca može dati rezultate kao što su veličina plućnog anulusa i plućnih arterija, ozbiljnost stenoze odljeva RV te položaj i veličina povezanih anomalija i defekata.
Liječenje
Za tešku cijanozu koriste se sljedeće metode liječenja:
- Dijete treba položiti na majčino rame, dok su mu koljena povučena prema gore. To osigurava umirujući učinak, smanjuje venski odljev i povećava sistemski vaskularni otpor
- Kisik se koristi u ograničenim količinama jer srčana abnormalnost pridonosi smanjenom protoku krvi u plućima
- Primjena morfin sulfata intramuskularno ili supkutano može smanjiti dinamiku ventilacije i sustavni venski odljev
- Fenilefrin se koristi za povećanje sistemskog vaskularnog otpora
- Primjenjuje se infuzija deksmedetomidina, ali uz oprez i vodeći računa o pravilima titracije
Opća anestezija posljednje je sredstvo u pružanju brze skrbi pacijentima s teškom cijanozom s tetralogijom Fallot.
Većina dojenčadi s TF zahtijeva odgovarajuću kiruršku intervenciju. Poželjno je da se operacija izvodi u dobi od otprilike 12 mjeseci. Primarni popravak je idealan postupak i obično se izvodi uz prisutnost kardiopulmonalne premosnice.
Palijativni postupci (npr. postavljanje modificiranog Blalock-Taussig šanta) mogu biti potrebni u bolesnika s kontraindikacijama za primarnu rekonstrukciju, što uključuje sljedeće:
- Prisutnost anomalne koronarne arterije
- Vrlo mala porođajna težina
- Mala mreža plućnih arterija
- Višestruke povezane intrakardijalne anomalije
Prognoza
Rani kirurški zahvat nije indiciran za svu djecu s tetralogijom Fallot, iako bez kirurške intervencije prirodno napredovanje defekta često ima lošu prognozu.
Napredovanje poremećaja ovisi o težini stenoze izlaznog trakta desne klijetke
U sadašnjoj eri kardiokirurgije, djeca s jednostavnim oblicima Fallotove tetralogije imaju dobro dugoročno preživljavanje uz izvrsnu kvalitetu života. Samo u nekim slučajevima smanjuje se maksimalna sposobnost tjelesne aktivnosti.
Iznenadna smrt od ventrikularnih aritmija javlja se u 1-5% bolesnika kasnije u životu, a uzrok ostaje nepoznat. Pretpostavlja se da disfunkcija ventrikula može tome pridonijeti.
Ako se ne liječe, pacijenti s tetralogijom Fallot suočeni su s dodatnim rizicima koji uključuju paradoksalnu emboliju koja dovodi do moždanog udara, plućne embolije i bakterijskog endokarditisa. Poznato je da su djeca s prirođenim srčanim greškama sklona moždanom udaru. U većine te djece uzroci moždanog udara bili su povezani s tromboembolijom, produljenom hipotenzijom/anoksijom i policitemijom. Često se zaboravlja da rezidualni shuntovi ili foramen ovales također pridonose razvoju moždanog udara.
Bez kirurškog zahvata, smrtnost se postupno povećava, od 30% u dobi od 2 godine do 50% u dobi od 6 godina. Smrtnost je najveća u prvoj godini života, a zatim ostaje gotovo nepromijenjena do drugog desetljeća. U takvim slučajevima procjenjuje se da najviše 20% bolesnika doživi dob od 10 godina, a manje od 5-10% bolesnika preživi do kraja drugog desetljeća.
Većina pacijenata koji prežive do 30 godina razviju kongestivno zatajenje srca, iako mogu postići normalan životni vijek s šantovima koji uzrokuju minimalni hemodinamski kompromis. Zabilježeni su i slučajevi pacijenata koji su preživjeli i do 80 godina. Primjenom naprednih kirurških tehnika u razdoblju od 1979. do 2005. godine. S tetralogijom Fallot došlo je do smanjenja smrtnosti od 40%.
Ako se tetralogija Fallot kombinira s plućnom atrezijom, tada je prognoza lošija. U takvim slučajevima samo 50% pacijenata preživi do 1 godine, a 8% može doživjeti dob od 10 godina.
Video: Elena Malysheva. Tetralogija Fallot – urođena srčana mana
Prije otprilike 100 godina dijagnoza "tetralogija Fallot" zvučala je poput smrtne presude. Složenost ovog defekta, naravno, dopuštala je mogućnost kirurškog liječenja, ali operacija se dugo provodila samo kako bi se ublažila patnja pacijenta, jer nije mogla ukloniti uzrok bolesti. Medicinska znanost je išla naprijed, najbolji umovi, razvijajući nove metode, nikada nisu prestali nadati se da se bolest može riješiti. I nisu pogriješili - zahvaljujući naporima ljudi koji su svoje živote posvetili borbi protiv srčanih mana, postalo je moguće liječiti, produžiti život i poboljšati njegovu kvalitetu čak i kod takvih bolesti kao što je tetralogija Fallot. Sada nove tehnologije u kardiokirurgiji omogućuju uspješno ispravljanje tijeka ove patologije uz jedini uvjet da će se operacija obaviti u dojenčadi ili ranom djetinjstvu.
Sam naziv bolesti govori da njen izgled nije posljedica jedne, već četiri mane koje određuju stanje osobe: Fallotova tetralogija je urođena srčana mana koja kombinira 4 anomalije:
- , membranski dio septuma obično je odsutan. Duljina ovog nedostatka je prilično velika.
- Povećani volumen desne klijetke.
- Pomak aorte udesno (dekstropozicija), do točke gdje se djelomično ili čak potpuno udaljava od desne klijetke.
U osnovi, tetralogija Fallot povezana je s djetinjstvom, to je razumljivo: bolest je kongenitalna, a očekivani životni vijek ovisi o stupnju zatajenja srca, koji se formira kao rezultat patoloških promjena. Nije činjenica da osoba može očekivati da će živjeti sretno do kraja života - takvi "plavi" ljudi ne dožive starost, a štoviše, često umiru u djetinjstvu ako se kirurška intervencija iz nekog razloga odgodi. Osim toga, tetralogija Fallot može biti popraćena petom anomalijom srčanog razvoja, koja je pretvara u pentadu Fallota -.
Poremećaji cirkulacije s tetralogijom Fallot
Tetralogija Fallot se odnosi na takozvane "plave" ili cijanotične nedostatke. Defekt u septumu između ventrikula srca dovodi do promjene u protoku krvi, što rezultira ulaskom krvi u sustavnu cirkulaciju koja ne donosi dovoljno kisika u tkiva i ona, zauzvrat, počinju osjećati gladovanje.
Zbog rasta, koža pacijenta dobiva cijanotičnu (plavkastu) nijansu, zbog čega se ovaj nedostatak naziva "plavim". Situacija s tetralogijom Fallot pogoršana je prisutnošću suženja u području plućnog debla. To dovodi do toga da dovoljan volumen venske krvi ne može izaći kroz suženi otvor plućne arterije u pluća, pa njezina značajna količina ostaje u desnoj klijetki iu venskom dijelu krvotoka (zbog toga bolesnici pomodre). Ovaj mehanizam venske stagnacije, osim smanjenja oksigenacije krvi u plućima, doprinosi prilično brzom napredovanju CHF (), koji se manifestira:
S tetralogijom Fallota
- Pogoršanje cijanoze;
- Kršenje metabolizma u tkivima;
- Akumulacija tekućine u šupljinama;
- Prisutnost edema.
Kako bi se spriječio takav razvoj događaja, bolesniku je indicirana kardiokirurška operacija (radikalna ili palijativna).
Video: Tetralogija Fallot – medicinska animacija
Simptomi bolesti
Zbog činjenice da se bolest manifestira prilično rano, u članku ćemo se usredotočiti na djetinjstvo, počevši od rođenja. Glavne manifestacije tetralogije Fallot uzrokovane su povećanjem CHF-a, iako se u takvih beba ne može isključiti razvoj akutnog zatajenja srca (tjeskoba, odbijanje dojke). Izgled djeteta uvelike ovisi o težini suženja plućnog trupa, kao io opsegu defekta septuma. Što su te smetnje veće, klinička slika djeteta se brže razvija uvelike ovisi o težini suženja plućnog trupa, kao i o opsegu defekta u septumu. Što su te smetnje veće, to se klinička slika brže razvija.
U prosjeku, prve manifestacije počinju u 4 tjedna djetetovog života. Glavni simptomi:
- Plavkasto obojenje kože djeteta prvo se javlja tijekom plača ili sisanja, zatim cijanoza može trajati i u mirovanju. U početku samo nazolabijalni trokut, vrhovi prstiju i uši izgledaju plavi (akrocijanoza), zatim, kako hipoksija napreduje, može se razviti potpuna cijanoza.
- Dijete zaostaje u tjelesnom razvoju (kasnije počinje držati glavu, sjediti i puzati).
- Zadebljanje završnih falangi prstiju u obliku "bubanj palica".
- Nokti postaju spljošteni i okrugli.
- Prsa su spljoštena, au rijetkim slučajevima nastaje "srčana grba".
- Smanjena mišićna masa.
- Nepravilan rast zuba (široki razmaci između zuba), karijes se brzo razvija.
- Deformacija kralježnice (skolioza).
- Razvijaju se ravna stopala.
- Karakteristična značajka je pojava cijanotičkih napada, tijekom kojih dijete doživljava:
- disanje postaje češće (do 80 udisaja u minuti) i dublje;
- koža postaje plavkasto-ljubičasta;
- učenici se oštro šire;
- pojavljuje se kratkoća daha;
- karakterizira slabost, do gubitka svijesti kao rezultat razvoja hipoksične kome;
- Mogu se pojaviti grčevi mišića.
tipična područja cijanoze
Starija djeca imaju tendenciju da čučnu tijekom napada, jer im ovaj položaj malo olakšava stanje. U prosjeku takav napad traje od 20 sekundi do 5 minuta. Međutim, nakon toga, djeca se žale na jaku slabost. U teškim slučajevima takav napad može dovesti do ili čak smrti.
Algoritam radnji kada dođe do napada
- Morate pomoći djetetu da čučne ili zauzme položaj "koljeno-lakat". Ovaj položaj pomaže smanjenju venskog protoka krvi iz donjeg dijela tijela u srce, a samim time smanjuje i opterećenje srčanog mišića.
- Dovod kisika preko maske za kisik brzinom 6-7 l/min.
- Intravenska primjena beta blokatora (na primjer, "Propranolol" u dozi od 0,01 mg / kg tjelesne težine) uklanja.
- Primjena opioidnih analgetika ("Morfin") pomaže smanjiti osjetljivost respiratornog centra na hipoksiju i smanjiti učestalost respiratornih pokreta.
- Ako napad ne prestane unutar 30 minuta, može biti potrebna hitna operacija.
Važno! Za vrijeme napadaja ne smiju se koristiti lijekovi koji pojačavaju kontrakcije srca (kardiotonici i sl.)! Djelovanje ovih lijekova dovodi do povećanja kontraktilnosti desne klijetke, što dovodi do dodatnog ispuštanja krvi kroz defekt u septumu. To znači da venska krv, koja praktički nema kisika, ulazi u sustavnu cirkulaciju, što dovodi do povećanja hipoksije. Tako nastaje “začarani krug”.
Na temelju kojih se studija postavlja dijagnoza "tetralogije Fallot"?
Liječenje
Ako pacijent ima Fallotovu tetralogiju, važno je zapamtiti jedno jednostavno pravilo: Operacija je indicirana za sve (bez iznimke!) bolesnika s ovom srčanom greškom.
Glavna metoda liječenja ove srčane mane je operacija. Najoptimalnija dob za operaciju smatra se 3-5 mjeseci. Najbolje je izvesti operaciju prema planu.
Mogu postojati situacije u kojima može biti potrebna hitna operacija u ranijoj dobi:
- Česti napadi.
- Pojava plavkaste kože, otežano disanje, povećan broj otkucaja srca u mirovanju.
- Označena retardacija tjelesnog razvoja.
Obično se hitno radi tzv. palijativna operacija. Tijekom tog vremena ne stvara se umjetni shunt (spoj) između aorte i plućnog trupa. Ova intervencija omogućuje pacijentu da privremeno dobije snagu prije podvrgavanja složenoj, višekomponentnoj i dugotrajnoj operaciji čiji je cilj otklanjanje svih nedostataka u tetralogiji Fallot.
Kako se izvodi operacija?
S obzirom na kombinaciju četiriju anomalija u ovoj srčanoj mani, kirurška intervencija kod ove patologije posebno je teška u kardiokirurgiji.
Tijek operacije:
- U općoj anesteziji radi se disekcija prsnog koša po prednjoj liniji.
- Nakon što se omogući pristup srcu, spaja se aparat srce-pluća.
- Napravi se rez na srčanom mišiću iz desne klijetke kako se ne bi dotakle koronarne arterije.
- Iz šupljine desne klijetke pristupi se plućnom trupu, a suženi otvor disecira.
- Sljedeći korak je zatvaranje ventrikularnog septalnog defekta sintetskim hipoalergenim (Dacron) ili biološkim (od tkiva srčane vrećice - perikarda) materijalom. Ovaj dio operacije je prilično složen, jer se anatomski defekt septuma nalazi u blizini srčanog stimulatora.
- Nakon uspješnog završetka prethodnih faza, zid desne klijetke je zašiven i cirkulacija krvi je obnovljena.
Operacija se izvodi isključivo u visokospecijaliziranim kardiokirurškim centrima, gdje je stečeno relevantno iskustvo u liječenju takvih bolesnika.
Moguće komplikacije i prognoza
Najčešće komplikacije nakon operacije su:
- Očuvanje suženja plućnog debla (s nedovoljnom disekcijom ventila).
- Kada su vlakna koja provode uzbuđenje u srčanom mišiću ozlijeđena, mogu se razviti različite aritmije.
U prosjeku postoperativni mortalitet iznosi do 8-10%. Ali Bez kirurškog liječenja, životni vijek djece ne prelazi 12-13 godina. U 30% slučajeva smrt djeteta nastupa u djetinjstvu od zatajenja srca, moždanog udara ili rastuće hipoksije.
Međutim, kod kirurškog liječenja djece mlađe od 5 godina, velika većina djece (90%) nakon ponovnog pregleda u dobi od 14 godina ne otkriva nikakve znakove zaostajanja u razvoju od svojih vršnjaka.
Štoviše, 80% operirane djece vodi normalan način života, praktički se ne razlikuje od svojih vršnjaka, osim ograničenja pretjerane tjelesne aktivnosti. dokazano Što se prije izvrši radikalna operacija za uklanjanje ovog nedostatka, to se dijete brže oporavi i sustigne svoje vršnjake u razvoju.
Je li registracija skupine invaliditeta indicirana za bolest?
Svi pacijenti prije radikalne operacije srca, kao i 2 godine nakon operacije, moraju se prijaviti za invalidnost, nakon čega se provodi ponovni pregled.
Prilikom određivanja skupine invaliditeta od velike su važnosti sljedeći pokazatelji:
- Postoje li problemi s cirkulacijom nakon operacije?
- Perzistira li stenoza plućne arterije?
- Učinkovitost kirurškog liječenja i postoje li komplikacije nakon operacije.
Je li moguće dijagnosticirati tetralogiju Fallot in utero?
Dijagnoza ove srčane mane izravno ovisi o kvalifikacijama stručnjaka koji provodi ultrazvučnu dijagnostiku tijekom trudnoće, kao io razini ultrazvučnog aparata.
Kada ultrazvuk ekspertne klase izvodi stručnjak visoke kategorije, tetralogija Fallot se otkriva u 95% slučajeva do 22 tjedna, u trećem tromjesečju trudnoće, ovaj nedostatak se dijagnosticira u gotovo 100% slučajeva.
Uz to, važan čimbenik je i genetsko testiranje, tzv. “genetski dvojnici i trojke”, koje se kao probir provodi kod svih trudnica u 15. do 18. tjednu. Dokazano je da se Fallot tetralogija u 30% slučajeva kombinira s drugim anomalijama, najčešće kromosomskim bolestima (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom i dr.).
Što učiniti ako se ova patologija otkrije u fetusu tijekom trudnoće?
Ako se ova srčana mana otkrije u kombinaciji s ozbiljnom kromosomskom abnormalnošću, popraćenom teškim poremećajima mentalnog razvoja, ženi se nudi prekid trudnoće iz medicinskih razloga.
Ako se otkrije samo srčana mana, tada se održavaju konzultacije: opstetričar-ginekolog, kardiolog, kardiokirurg, neonatolog, kao i trudnica. Na ovom savjetovanju žena se detaljno objašnjava: zašto je ova patologija opasna za dijete, koje posljedice mogu biti, kao i mogućnosti i metode kirurškog liječenja.
Unatoč višekomponentnoj prirodi tetralogije Fallot, ova srčana mana je klasificirana kao operabilna, odnosno podvrgava se kirurškoj korekciji. Ova bolest nije smrtna presuda za dijete u 90% slučajeva omogućava značajno poboljšanje kvalitete života pacijenta kroz složenu, višefaznu operaciju.
Trenutno kardiokirurzi praktički ne koriste palijativne operacije, koje samo privremeno poboljšavaju stanje bolesnika. Prioritet je radikalna operacija koja se izvodi u ranom djetinjstvu (do godinu dana). Ovaj pristup omogućuje normalizaciju ukupnog tjelesnog razvoja i izbjegavanje stvaranja trajnih deformacija u tijelu, što značajno poboljšava kvalitetu života.
Tetralogija Fallot čvrsto kotira na desetom mjestu. Prevalencija među "plavim" defektima je polovica. U medicinskim izvješćima i referentnoj literaturi često se koristi kratica CHD, što je sinonim za termin "kongenitalne bolesti srca".
U Međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10 uvršten je u skupinu kongenitalnih anomalija pod šifrom Q21.3. Neobičnu kombinaciju poremećaja u formiranju srca i glavnih žila opisao je 1888. A. Fallot kao zaseban sindrom. Njegovo ime ostalo je zapisano u povijesti medicine.
Od kojih se anomalija sastoji sindrom, anatomske značajke
Uključuje kombinaciju četiriju anomalija:
- defekt u interventrikularnom septumu;
- položaj aorte na desnoj strani (kao da "sjedi jašući" na obje klijetke);
- stenoza ili potpuna fuzija plućne arterije, ona se produljuje i sužava zbog rotacije luka aorte;
- izražena hipertrofija miokarda desne klijetke.
Među kombinacijama defekata sa stenozom plućne arterije i septalnim defektima postoje još 2 oblika, koje je također opisao Fallot.
Trijada se sastoji od:
- rupe u interatrial septumu;
- plućna stenoza;
- hipertrofija desne klijetke.
Pentad - dodaje prvoj opciji oštećeni integritet interatrijalnog septuma.
U većini slučajeva, aorta prima veliki volumen krvi s desne strane srca bez dovoljne koncentracije kisika. Hipoksija se formira prema tipu cirkulacije. Cijanoza se otkriva kod novorođenčeta ili u prvim godinama bebinog života.
Kao rezultat toga, infundibulum desne klijetke se sužava, a iznad njega se formira šupljina, slična dodatnoj trećoj klijetki. Povećano opterećenje desne klijetke doprinosi njezinoj hipertrofiji do debljine lijeve.
Jedini kompenzacijski mehanizam u ovoj situaciji može se smatrati pojavom značajne kolateralne (pomoćne) mreže vena i arterija koje krvlju opskrbljuju pluća. Otvoreni botalov kanal privremeno održava i poboljšava hemodinamiku.
Fallotova tetralogija obično je povezana s drugim razvojnim anomalijama:
- nezatvaranje duktusa botalusa;
- dodatna gornja šuplja vena;
- dodatne koronarne arterije;
- Dandy Walkerov sindrom (hidrocefalus i nerazvijenost malog mozga);
- u ¼ pacijenata ostaje embrionalni luk desne aorte (Corvisartova bolest);
- kongenitalni patuljasti rast i mentalna retardacija u djece (Cornelia de Lange sindrom);
- defekti unutarnjih organa.
Razlozi
Uzrocima anomalije smatraju se učinci na fetus u ranoj fazi trudnoće (od drugog do osmog tjedna):
- zarazne bolesti trudnice (rubeola, ospice, gripa, crvena groznica);
- uzimanje alkohola ili droga;
- liječenje hormonskim lijekovima, sedativima i tabletama za spavanje;
- toksični učinak nikotina;
- intoksikacija industrijskim otrovnim tvarima u opasnim industrijama;
- moguća je nasljedna predispozicija.
Korištenje pesticida u vrtu bez zaštite dišnog sustava utječe ne samo na zdravlje žene, već i na njezino potomstvo
Važno je da u kratkom vremenskom razdoblju žena možda neće primijetiti trudnoću i samostalno izazvati patologiju fetusa.
Vrste Fallotove tetralogije
Uobičajeno je razlikovati 4 vrste tetralogije Fallot prema karakteristikama anatomskih promjena.
- Embriološki- suženje je uzrokovano prednjim pomakom septuma ulijevo i niskom lokalizacijom. Maksimalna stenoza podudara se s razinom anatomskog demarkacijskog mišićnog prstena. U ovom slučaju, strukture plućnog ventila su praktički nepromijenjene, moguća je umjerena hipoplazija.
- Hipertrofična- mehanizmu prethodnog tipa dodaje se izražena hipertrofija izlazne zone iz desne klijetke i razdjelnog mišićnog prstena.
- Tubularna - opstrukcija je uzrokovana netočnom podjelom u embrionalnom razdoblju zajedničkog arterijskog debla, zbog čega se plućni konus (buduća plućna arterija) ispostavlja nerazvijenim, suženim i kratkim. Istodobno je moguće promijeniti ventilni aparat.
- Višekomponentni- Svi navedeni faktori djelomično sudjeluju u formiranju.
Značajke hemodinamike
Ozbiljnost defekta određena je stupnjem suženja promjera plućne arterije. Za dijagnosticiranje i određivanje taktike liječenja važno je razlikovati tri vrste anomalija:
- s potpunom fuzijom (atrezijom) arterijskog lumena: najteži poremećaj, s velikim interventrikularnim foramenom, miješana krv obiju klijetki usmjerena je pretežno u aortu, izražen je nedostatak kisika, kod potpune atrezije krv ulazi u pluća kroz otvoreni ductus arteriosus ili kroz kolateralne žile;
- acijanotični oblik: s umjerenom stenozom, prepreka protoku krvi iz desne klijetke može se prevladati nižim tlakom nego u aorti, tada će iscjedak krvi ići povoljnim putem od arterije do vene, varijanta defekta se zove "bijelo", jer se ne formira cijanoza kože;
- cijanotični oblik sa stenozom različitih stupnjeva: uzrokovan progresijom opstrukcije, ispuštanjem krvi s desna na lijevo; to uzrokuje prijelaz iz "bijelog" oblika u "plavi" oblik.
Simptomi
Klinička slika se pojavljuje:
- značajna cijanoza - nalazi se oko usana, u gornjoj polovici tijela, pojačava se kada dijete plače, hrani se, napreže;
- otežano disanje - ima paroksizmalnu prirodu povezanu s tjelesnom aktivnošću, dijete zauzima najudobniji "čučeći" položaj, zbog privremenog refleksnog dodatnog grčenja plućne arterije i prestanka zasićenja krvi kisikom 2 puta;
- prsti u obliku "bubnjaka";
- tjelesna nerazvijenost i slabost djece; trčanje, igre na otvorenom uzrokuju povećani umor, vrtoglavicu;
- konvulzije - povezane s hipoksijom moždanih struktura, zgušnjavanjem krvi i sklonošću trombozi cerebralnih žila.
Oblik bolesti ovisi o dobi djeteta, a on određuje primjerenost kompenzacije, kod novorođenčeta je vidljiva cijanoza na licu, šakama i stopalima
postoje:
- rane manifestacije u obliku cijanoze odmah nakon rođenja ili u prvih 12 mjeseci života;
- Klasični tečaj smatra se manifestacijom cijanoze u dobi od dvije do tri godine;
- teški oblik - paroksizmalna klinička slika s otežanim disanjem i cijanozom;
- kasno - cijanoza se pojavljuje tek sa 6 ili 10 godina;
- cijanotični oblik.
Napadaj nedostatka zraka može se pojaviti u mirovanju: dijete postaje nemirno, cijanoza i kratkoća daha se pojačavaju, broj otkucaja srca se povećava, moguć je gubitak svijesti s konvulzijama i naknadnim žarišnim manifestacijama u obliku nepotpune paralize udova.
Dijagnostika
Dijagnoza se postavlja promatranjem djeteta i postojanjem objektivnih znakova. Uzimaju se u obzir podaci rodbine o razvoju i aktivnosti, napadima s gubitkom svijesti i cijanozom.
Kada se ispituje u djece, pozornost se privlači na cijanotičnu prirodu usana i promijenjeni oblik završnih falangi prstiju. Rijetko se stvara "srčana grba".
Na perkusiji granice srca nisu promijenjene niti proširene u oba smjera. Tijekom auskultacije čuje se grubi sistolički šum lijevo od prsne kosti u četvrtom međurebarnom prostoru zbog prolaska krvotoka kroz otvor u interventrikularnom septumu. Bolje je slušati pacijenta u ležećem položaju.
Na rendgenskom snimku konture srčane sjene nalikuju "cipeli" usmjerenoj ulijevo
Zbog nepostojanja luka plućne arterije dolazi do retrakcije na mjestu gdje se obično nalaze žile. Ispražnjena pluća izgledaju prozirnije. Povećanje srca do velike veličine se ne događa.
Opći test krvi određuje adaptivni odgovor na hipoksiju u obliku povećanja broja crvenih krvnih stanica i povećanja hemoglobina.
Ultrazvučna dijagnostika pomoću konvencionalnog ultrazvučnog aparata ili Doppler ultrazvuka omogućuje vam točno određivanje promjena u srčanim komorama, abnormalnom razvoju krvnih žila, smjeru i veličini protoka krvi.
Na EKG-u se vide znakovi desne srčane hipertrofije, moguć blok desne grane, a električna os je značajno deviirana udesno.
U specijaliziranim klinikama pri odlučivanju o kirurškom liječenju provodi se ispitivanje srčanih šupljina s mjerenjem tlaka u komorama i žilama.
Rjeđe može biti potrebna koronarna angiografija i magnetska rezonancija.
U diferencijalnoj dijagnozi potrebno je isključiti niz bolesti:
- transpozicija plućne arterije uzrokuje značajno povećanje srca kako dijete raste;
- fuzija na razini trikuspidalnog ventila potiče hipertrofiju ne desne, već lijeve klijetke;
- Eisenmengerova tetralogija - defekt praćen ne fuzijom, već dilatacijom plućne arterije utvrđuje se na rendgenskom snimku;
- stenoza lumena plućne arterije nije popraćena slikom "cipela".
Doppler ultrazvuk pomaže razlikovati atipične oblike.
Liječenje
Terapija lijekovima za bolesnika s tetralogijom Fallot provodi se samo u svrhu pripreme za operaciju ili u postoperativnom razdoblju. Jedini cilj je podržati miokard, spriječiti moguće tromboze nakon napadaja i poremećene koronarne i moždane cirkulacije.
Pacijentu se prikazuje:
- udisanje smjese kisika i zraka kroz nosne katetere ili u šatoru za kisik, novorođenčad se drži u posebnim jedinicama intenzivne njege kako bi se smanjila hipoksija;
- Otopina Reopoliglyukina, Eufillina primjenjuje se intravenozno (u nedostatku tahikardije);
- zbog acidoze tkiva potrebna je otopina natrijevog bikarbonata.
Nemoguće je liječiti bolesnika bez kirurške pomoći
Operacije mogu biti:
- hitna mjera privremene pomoći;
- tip šanta za ublažavanje protoka krvi duž novog kanala;
- radikalan izbor s korekcijom defekta ventrikularnog septuma i položaja aorte.
Kao hitna pomoć koristi se stvaranje umjetne veze (anastomoze) između aorte i plućne arterije pomoću proteze.
Koristi se kao prvi stupanj kirurške intervencije za novorođenčad i malu djecu. Vjeruje se da takve radnje omogućuju pripremu djeteta i izbjegavanje komplikacija tijekom daljnjeg liječenja, smanjujući rizik na 5–7%.
Na konačnu planiranu korekciju mane potrebno je odlučiti prije navršene treće godine života. Privremene anastomoze mogu se izvesti između subklavijske i plućne arterije.
Radikalna kirurgija uključuje plastičnu operaciju izlaznog stošca desne klijetke, uklanjanje rupe u interventrikularnom septumu i valvotomiju (disekcija prerasle plućne valvule). Izvodi se na otvorenom srcu i zahtijeva upotrebu aparata srce-pluća.
Već prvi dani nakon operacije pokazuju poboljšanje hemodinamike
Mogu li se razviti kirurške komplikacije?
Postoji rizik od komplikacija nakon operacije. To uključuje:
- razvoj akutnog zatajenja srca;
- povećano stvaranje tromba na mjestu anastomoze;
- aritmije ili atrioventrikularni blok;
- aneurizma stijenke desne klijetke.
Uspjeh kirurškog liječenja ovisi o pravodobnosti i dovoljnoj pripremljenosti bolesnika te iskustvu kardiokirurga.
Kakva je prognoza bolesnika s defektom?
Djeca s tetralogijom Fallot, čiji roditelji ne pristaju na operaciju, odrastaju slaba i ne mogu se dovoljno kretati niti igrati sa svojim vršnjacima. Za njih su tipične česte zarazne bolesti (gripa, ARVI, tonzilitis, sinusitis i drugi sinusitis, ponovljene upale u plućima). Prosječna dob preživljenja je 12 godina.
U odrasloj dobi često je pridružena tuberkuloza. Na pozadini defekta, prognoza bilo koje bolesti je nepovoljna; sve bolesti su teške, s dekompenzacijom srca i trombozom. Najčešći uzroci smrti su ishemijski moždani udar i apscesi mozga. Ne više od 5% ljudi s ovom anomalijom živi do 40 godina. U pravilu se radi o osobama s visokim stupnjem invaliditeta kojima je potrebna vanjska njega.
Kod težih oblika mane 25% djece bez operacije umire u prvoj godini života, polovica u prvom mjesecu.
Dugoročni rezultati nakon kirurškog liječenja pogoršavaju se jer se korekcija defekta odgađa za kasniji datum. Pravodobno operirana djeca postaju aktivna, dobro se razvijaju i podnose fizičku aktivnost.
Sve pacijente prati kardiolog i konzultiraju kardiokirurzi. Preporučuje im se antibiotska profilaksa jednom godišnje, a preporuča se i održavanje oralnog zdravlja.
U suvremenoj medicini liječenje bolesnika s tetralogijom Fallot pružaju kardiokirurške klinike. Nakon operacije kod bolesnika nestaju cijanoza i napadaji astme. Roditelji bi trebali poslušati mišljenja stručnjaka. Propušteni rok odraslo dijete možda neće oprostiti.