Kliničke i elektroencefalografske karakteristike epileptičkih napada u djece variraju ovisno o dobi. Jasan primjer takvih fenomena zavisnih od starosti su infantilni grčevi, jedinstvena vrsta napadaja povezana s ranim djetinjstvom. Infantilni grčevi su specifična dobna pojava koja se javlja kod djece samo u prve dvije godine života, najčešće između 4 i 6 mjeseci, a kod otprilike 90% pacijenata prije 12 mjeseci. Incidencija West sindroma se procjenjuje na 0,4 na 1000 živorođenih.
Definicija
Karakteristične karakteristike ovog sindroma uključuju mioklonične napade, hipsaritmiju na EEG-u i psihomotornu retardaciju. Ova trijada se ponekad naziva West sindrom. Međutim, infantilni grčevi ne odgovaraju jasno ovoj definiciji u svim slučajevima. U literaturi postoje i drugi nazivi za ovu bolest: masivni grčevi, grčevi Salaam, grčevi fleksora, napadi nožem, masivni mioklonični napadi, infantilni mioklonični grčevi.
Tipično, infantilni grčevi su stereotipni kod jednog djeteta. Osim toga, karakteristična je pojava infantilnih grčeva u obliku serija.
Iako ovi napadi podsjećaju na mioklonične ili tonične napade, infantilni grčevi su zasebna vrsta napadaja. Mioklonični trzaji su brze, munjevito brze kontrakcije ograničenog trajanja, dok su tonički grčevi produžene mišićne kontrakcije sve većeg intenziteta. Pravi grč uključuje karakterističnu mišićnu kontrakciju koja traje 1-2 sekunde i dostiže maksimum (vrhunac) sporije od mioklonusa, ali brže od toničnih grčeva.
Infantilni grčevi se dijele na tri tipa: fleksorni, ekstenzorni i mješoviti fleksorno-ekstenzorski. Grčevi fleksora su kratkotrajne kontrakcije mišića pregibača trupa, vrata, gornjih i donjih ekstremiteta. Grčevi u mišićima gornjih ekstremiteta uzrokuju otmicu ruku, "kao da se dijete grli rukama", ili, naprotiv, raširenost ruku, savijenih u zglobovima laktova, u različitim smjerovima. Ekstenzorski grčevi uključuju pretežno kontrakciju mišića ekstenzora, što uzrokuje brzo, oštro proširenje vrata i trupa u kombinaciji s ekstenzijom i abdukcijom ili addukcijom ruku, nogu ili gornjih i donjih ekstremiteta istovremeno. Mješoviti fleksorno-ekstenzorni grčevi uključuju fleksiju vrata, trupa i gornjih ekstremiteta i ekstenziju donjih ekstremiteta ili fleksiju donjih ekstremiteta i ekstenzor ruku u kombinaciji sa različitim stupnjevima fleksije vrata i trupa. Ponekad se razvijaju asimetrični grčevi, koji podsjećaju na „poziciju ograde“. Infantilni grčevi se često kombinuju sa devijacijom oka ili pojavom nistagmusa.
Asimetrični grčevi mogu nastati kada se ne uoči istovremena bilateralna kontrakcija mišića ekstremiteta. Ova vrsta grčeva obično se javlja kod simptomatskih infantilnih grčeva kod dojenčadi s teškim oštećenjem mozga, agenezom corpus callosum ili kombinacijom ovih poremećaja. Lokalni neurološki simptomi poput devijacije oka ili rotacije glave mogu se kombinirati sa simetričnim i asimetričnim grčevima. Asimetrični grčevi se obično javljaju izolovano, ali se mogu javiti i nakon ili prethoditi fokalnom napadu; U nekim slučajevima, infantilni grčevi se mogu pojaviti istovremeno s generaliziranim ili fokalnim napadom.
Infantilni grčevi se često javljaju u serijama (“klaster grčevi”). Intenzitet i učestalost grčeva u svakoj seriji mogu se povećati, dostižući vrhunac, a zatim progresivno opadati. Broj napada u seriji značajno varira i može premašiti 30 grčeva. Broj epizoda po danu takođe varira; neki pacijenti imaju i do 20 dnevno. Serija infantilnih grčeva može se javiti noću, iako se rijetko primjećuju tokom spavanja. Tokom ili nakon niza infantilnih grčeva, dijete obično plače ili postaje razdražljivo.
Hipsaritmija kod djeteta sa infantilnim grčevima. Zanimljiva je neorganizirana aktivnost velike amplitude u pozadinskom snimanju, naizmjenično s multifokalnim šiljcima i oštrim valovima
Haotična priroda EEG-a stvara utisak potpune dezorganizacije kortikalnog ritma. Tokom spavanja dolazi do pražnjenja polispike i sporih talasa. Iznenađujuće je da vretena spavanja perzistiraju kod nekih pacijenata u kombinaciji sa značajnim abnormalnostima u pozadinskim EEG snimcima. Tokom REM faze sna, težina hipsaritmije može se smanjiti ili potpuno nestati. Infantilni grčevi su povezani sa smanjenjem ukupnog trajanja spavanja i trajanja REM spavanja. Opisani su različiti tipovi hipsaritmija, uključujući obrasce sa interhemisferičnom sinhronizacijom, uporni fokus abnormalnih pražnjenja, epizode smanjene amplitude i visokoamplitudnu sporotalasnu aktivnost u kombinaciji sa izolovanim oštrim talasima i šiljcima. Različiti obrasci hipsaritmije su česti i nisu u korelaciji s prognozom bolesti.
Iako su hipsaritmija ili modificirani hipsaritmijski obrazac najčešći tipovi interiktalne abnormalne EEG aktivnosti, neki pacijenti s infantilnim grčevima možda nemaju ove EEG obrasce. U nekim slučajevima hiposaritmije možda nema na početku bolesti i pojave ovog obrasca kasnije, tokom razvoja bolesti. Iako je hipsaritmija prvenstveno povezana sa infantilnim grčevima, ovaj obrazac se javlja i kod drugih bolesti.
Poput interiktalnog obrasca, iktalne EEG promene tokom infantilnih grčeva su takođe promenljive. Najkarakterističniji EEG obrazac tokom napada sastoji se od pozitivnih talasa u vertex-centralnom regionu; Može se primijetiti i brza aktivnost niske amplitude (14-16 Hz) ili difuzno izravnavanje krive, nazvano “elektro-dekrementalni događaj”.
Prisustvo fokalnih abnormalnosti je jedna varijanta osnovnog obrasca hipsaritmije koja može biti povezana sa fokalnim napadima, koji mogu prethoditi, pratiti ili se razviti u kombinaciji sa nizom infantilnih grčeva. Ovo zapažanje sugerira da kortikalni pejsmejkeri mogu igrati važnu ulogu u razvoju infantilnih grčeva.
Elektroencefalografska slika kod ove bolesti nije konstantna i može se vremenom razvijati. Kod nekih pacijenata sa infantilnim grčevima, hipsaritmija može izostati na početku bolesti. Kod drugih pacijenata može doći do usporavanja bioelektrične aktivnosti u kombinaciji s rijetkom epileptiformnom aktivnošću, koja se kasnije transformira u obrazac hipsaritmije. Ponovljene elektroencefalografske studije tokom praćenja mogu biti neophodne da bi se demonstrirao obrazac hipsaritmije (kod one dece kod kojih hipsaritmija nije otkrivena na početku bolesti).
West sindrom pripada klasi encefalopatskih epilepsija, kada se napadi javljaju u pozadini neupalnih bolesti mozga.
Epilepsija se podrazumeva kao progresivna hronična bolest, koji se manifestuje napadima smrzavanja ili konvulzija, paroksizmalnim (paroksizmalnim) poremećajima svijesti, vegetativnim paroksizmima (promjene vaskularnog tonusa, pulsa, disanja itd.).
Kao i sve veće promene u mentalnoj i emocionalnoj sferi, primećene u interiktalnom periodu. Tokom epilepsije, određene promjene se javljaju na elektroencefalogramu (EEG), grafičkom pokazatelju električnog funkcionisanja mozga.
Obično se javlja West sindrom u djetinjstvu i ima mnogo razloga:
- Asfiksija.
- Metabolički poremećaji, mutacije gena i genetske bolesti.
- Kongenitalna bolest mozga (na primjer, tuberozna skleroza).
- Hipoksija mozga, intrakranijalna intrakranijalna krvarenja (posebno kod prijevremeno rođenih beba).
- Infekcije mozga.
Gde fetalna asfiksija je najčešći u razvoju ove bolesti. U pravilu se javlja kao posljedica komplikovanog porođaja.
Simptomi i znaci bolesti
West sindrom se javlja kod 1,7-4,3 na 10 hiljada novorođenčadi i čini 3-10% ukupnih slučajeva epilepsije. Najviše pate dječaci (65%). U 80% slučajeva identifikuju se dodatne bolesti:
Dakle, najčešći oblik bolesti je simptomatski, odnosno prati neku drugu bolest. Kriptogeni sindrom - uzrok stanja nije očigledan ili nepoznat - utvrđuje se u 10-14%. Slučajevi genetske predispozicije čine 2-5%.
Među simptomima West sindroma su sljedeći:
- Jasno izražene smetnje u psihomotornom razvoju.
- Promjene u EEG-u karakteristične za West sindrom (hipsaritmija).
- Česti epileptični napadi.
Kod gotovo svih beba sa West sindromom (95%), prvi znaci se javljaju gotovo odmah nakon rođenja (unutar 3-7 mjeseci). Karakteriziraju se napadi kratkog trajanja, stoga nije moguće odmah postaviti ispravnu dijagnozu.
Westov sindrom je ozbiljna bolest koja prijeti životu djeteta. Ova bolest se još naziva infantilni grčevi. Napad se događa na isti način cijelo vrijeme: glava je snažno savijena, a cijelo tijelo djeteta nagnuto je oštro naprijed.
Ovi grčevi se obično javljaju tokom spavanja ili kada se beba probudi. Štaviše, može biti više od 50 napada dnevno.
Često tokom napada beba gubi svest. Zbog njih dijete počinje zaostajati u razvoju psihomotoričkih sposobnosti. Pacijenti sa West sindromom gotovo da nemaju kontakta sa svojom porodicom i slabo reaguju na okolinu.
Primarni simptomi patologije
Intenzivan plač djeteta prvi je simptom napada West sindroma, zbog čega ljekari ovoj djeci često dijagnosticiraju grčeve. Standardni simptomi ove bolesti su:
- Udovi se nehotice odmiču.
- Generalizirane konvulzije po cijelom tijelu, gornjim i donjim ekstremitetima.
- Oštro savijanje cijelog tijela naprijed.
U pravilu, ovaj napad ne traje duže od nekoliko sekundi. Nastaje kratka pauza i napad se ponovo ponavlja. Ponekad se grčevi javljaju pojedinačno, ali obično se javljaju uzastopno.
Često bebe sa West sindromom veoma razdražljiv, zaostaju u mentalnom razvoju. Novorođenčad sa ovom bolešću najčešće se ponašaju kao da su slijepa.
Napadi epilepsije
Westov sindrom je vrsta katastrofalne generalizirane epilepsije. Može se manifestirati ili simptomatski (najčešće) ili kriptogeno (do otprilike 12% ukupnih slučajeva).
Klasična verzija ove bolesti može se okarakterizirati izraženim mioklonični ili salamični grčevi. U nekim slučajevima, grčevi imaju oblik serijskih kratkih nagiba glave.
Kod West sindroma epilepsija se javlja bez određenih poremećaja u radu centralnog nervnog sistema ili zbog razne neurološke patologije.
Infantilni grčevi dovode do inhibicije razvoja motoričkih i mentalnih funkcija kod djece, što u budućnosti može uzrokovati izražene zaostajanja u razvoju djeteta. U 85% slučajeva beba sa West sindromom razvija ataksične i atoničke poremećaje, mikrocefaliju i cerebralnu paralizu.
Encefalopatija
Kao što je gore spomenuto, West sindrom se naziva i hipsaritmijom s miokloničnom encefalopatijom. Hipsaritmija je tipičan, ali ne i patognomoničan, EEG obrazac kod djece sa ovom bolešću.
Tipičnu hipsaritmiju karakteriše konstantna visokoamplituda i aritmička sporotalasna aktivnost, a takođe ima više oštrih talasa i šiljaka. Štaviše, ne postoji sinhronizacija između različitih delova hemisfera. U nekim slučajevima, obrasce karakterizira asimetrija amplitude.
Najčešće, u 80% slučajeva, West sindrom počinje u 2.-3. kvartalu djetetovog života. U početku se razvoj bebe čini normalnim, a tek onda se javljaju konvulzije, koji su primarni patognomonični simptom.
U nekim slučajevima djeca doživljavaju kašnjenje psihomotornog razvoja. Ne često, ali se mogu uočiti promjene u EEG-u.
Grčevi mišića ili mioklonus pogađaju gotovo cijelo tijelo. Sa ovim grčevima udovi i tijelo djeteta se savijaju. Kontrakcije i grčevi u mišićima fleksora mogu biti sinhroni, bilateralni, simetrični, iznenadni i ne traju duže od 7-9 sekundi.
U određenim slučajevima konvulzivni sindrom utiče samo na jednu mišićnu grupu. Tokom grčeva, gornji i donji udovi se nehotice zabacuju u stranu, glava se savija prema grudima. Kada je učestalost napadaja visoka, beba može zaspati.
Danas postoje tri odvojena tipa West sindroma, koji se razlikuju po prirodi i stepenu oštećenja mišića:
- Rasprostranjeni grčevi-grčevi po cijelom tijelu. Udovi su rašireni, a glava „leži“ na grudima.
- Nuhalni grčevi - glava se naginje unazad. Grčevi traju do 10 sekundi sa pauzom od jedne sekunde.
- Sternokleidomastoid - višestruki grčevi fleksije (posebno na glavi i gornjim udovima).
Bebe sa West sindromom razvijaju simptome odmah nakon rođenja ili u roku od šest mjeseci. kašnjenje u mentalnom i motoričkom razvoju. Česti grčevi samo pogoršavaju situaciju.
Cerebelarni sindrom
Ponekad se kod West sindroma pojavljuje cerebelarni sindrom. Ovo je patologija malog mozga ili kršenje njegove veze s ostatkom mozga. Prepoznatljivi simptomi cerebelarnog sindroma:
Posljedice i komplikacije
U gotovo svim slučajevima, napredovanje West sindroma je vrlo teško, jer se manifestira značajnim oštećenjem mozga. Vrlo rijetko se ova bolest povlači konzervativnim liječenjem. Ali u pravilu, čak i nakon efikasnog liječenja, recidivi se javljaju nakon određenog vremena.
Gotovo uvijek, nakon što se dijete oporavi, doživi prilično teško i ozbiljno rezidualni neurološki efekti: ekstrapiramidne manifestacije, epilepsija i njeni ekvivalenti. Ovi pacijenti također razvijaju mentalne poremećaje: blagu demenciju ili idiotizam. Samo u 3% slučajeva (prema Gibbsu) dolazi do neočekivanog potpunog izlječenja.
Dijagnoza bolesti
Dijagnozu West sindroma postavljaju lekari: epileptolog, neurohirurg, pedijatar, neurolog, endokrinolog, endoskopist i imunolog. Zahvaljujući upotrebi savremenih uređaja, moguće je postaviti najprecizniju dijagnozu.
Najčešće korišteni: Cerebroangiografija, kranioskopija(u prilično rijetkim situacijama), kompjuterizovana tomografija i radiomagnetna. I da bi se utvrdio patološki fokus napada epilepsije, provode se neurofiziološke studije.
Najčešći načini za dijagnosticiranje West sindroma su: gasna encefalografija i elektroencefalografija. Zahvaljujući elektroencefalografiji moguće je otkriti hiposaritmiju u biološkim krivuljama:
- Niska efikasnost svetlosne stimulacije.
- Vremenski raspored glavnih krivina nije određen. „Vrhunci krivih“ se mogu pojaviti tokom budnog stanja ili sna.
- Amplituda bioloških krivulja je nepravilna.
Ponekad se uz pomoć gasne encefalografije može uočiti povećanje ventrikula mozga. U posljednjim stadijumima West sindroma uočava se hidrocefalus.
Diferencijalna dijagnoza. Ovu bolest možemo razlikovati kako od neepileptičkih bolesti, koje su česte kod novorođenčadi (motorički nemir, kolike, respiratorni napad, hipereksleksija, infantilna masturbacija), tako i od određenih epileptičkih simptoma (na primjer, fokalna epilepsija). Elektroencefalografija igra važnu ulogu u diferencijalnoj dijagnozi.
Liječenje West sindroma
U svakom konkretnom slučaju, liječenje se propisuje pojedinačno i ovisi o uzroku koji je izazvao patološka stanja razvoja mozga i West sindrom. Danas je glavni tretman za West sindrom tretman steroidima sa adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) (vigabatrin, Sabril).
Međutim, ovaj tretman mora biti vrlo oprezan i mora se održati pod strogim nadzorom lekara, budući da vigabatrin i steroidni lijekovi imaju veliki broj ozbiljnih nuspojava. I također morate odabrati odgovarajuće antikonvulzive, kao i lijekove koji će normalizirati cirkulaciju krvi u mozgu.
U nekim slučajevima, neurohirurg je neophodan za operaciju tokom koje se režu adhezije moždanih ovojnica i uklanja patološki fokus. Ova operacija se događa pomoću stereotaktička hirurgija i razne endoskopske metode.
Moderan i prilično skup način lečenja ove bolesti je upotreba matičnih ćelija. Ova metoda je prilično učinkovita, međutim, nije popularna zbog visoke cijene operacije. Smisao ove metode je da se oštećeno područje mozga obnavlja uz pomoć matičnih stanica.
U pravilu se idiopatski tip West sindroma liječi posebnim lijekovima:
- Vitamini – na primjer, vitamin B6 (piridoksin).
- Hormonski steroidni lijekovi - na primjer, tetrakozaktid, prednizolon, hidrokortizon.
- Antikonvulzivi - na primjer, Nitrazepam, Epilim, Topamax (Topiramat), Depakote (valproat), Klonopin (klonazepam), Onfi (Clobazam) ili Zonegran (Zonisamid).
Tretman se smatra efikasnim kada smanjuje se učestalost i broj napadaja. Uz pravilan tretman, dijete će nastaviti da uči i normalno se razvija. Ali morate shvatiti da čak i moderni medicinski lijekovi imaju veliki broj nuspojava:
- umor;
- smanjena koncentracija;
- depresija;
- alergijske reakcije na koži;
- zatajenje jetre;
- oštećenje nervnog sistema.
Terapeutska vježba i prevencija
Terapeutske vježbe za West sindrom moraju se izvoditi pod strogim nadzorom liječnika sportske medicine i specijaliste za rehabilitaciju kako se napadi ne bi pogoršali.
Ova metoda liječenja je prilično uobičajeno, međutim, ne pokazuje efikasne rezultate bez kompleksa lijekova.
Kod West sindroma, dugotrajno odsustvo grčeva ne može ukazivati na to da je bolest ušla u fazu remisije. Međutim, mnogi liječnici tvrde da ako se mjesec dana ne primjećuju konvulzije, grčevi, promjene na EEG-u i hipsaritmija, onda je to oporavak.
Nažalost, ovi slučajevi su veoma rijetki. Prema određenim podacima, samo 9% svih ljudi je potpuno izliječeno prema Gibbsu, ovaj broj je samo 3%.
Glavna preventivna mjera za West sindrom je pravovremena dijagnoza i pravilan tretman. Epileptičke napade, koji su glavni simptom ove bolesti, potrebno je stabilizirati.
Dijagnostika
Dijagnostičke mjere za West sindrom počinju proučavanjem kliničke slike bolesti i pregledom pacijenta. Infantilne napade je teško dijagnosticirati. Konvulzije je teško razlikovati od nasumičnih pokreta glave i udova. Stručnjaci uzimaju u obzir trajanje grčeva i njihov uticaj na san. Dijagnostiku i liječenje provode pedijatri, neurolozi, genetičari i imunolozi.
Instrumentalne metode za proučavanje pacijenata:
Klasifikacija infantilnih grčeva.
Kao i svaki tipični tip epileptičkog napadaja, grčevi se dijele na vrste:
- Flexor tip - intenzivni grčevi mišića fleksora tijela, ruku i nogu.
- Ekstenzorski tip - pojačani grčevi mišićnog tkiva odgovornog za ekstenzornu funkciju, karakterizirano istovremenim proširenjem tijela, vrata, gornjih i donjih ekstremiteta.
- Fleksor-ekstenzorski tip je mješoviti tip grča mišićnog tkiva sa naizmjeničnim ekstenzijom i fleksijom dijelova tijela.
- Asimetrični grčevi mišićnog tkiva na jednoj strani tijela. Obično se javlja kod teških patologija mozga kod djece.
Ovisno o razlozima koji su doveli do pojave i vrsti napada, grčevi se grupišu u:
Simptomatično, ove grčeve sa utvrđenom etiologijom karakterišu devijacije u mentalnom i nervnom razvoju nakon ispoljavanja grčeva, neurološki poremećaji, a patološke abnormalnosti u strukturi mozga su jasno vidljive tokom studije.
Cryptogenic ovi grčevi nemaju utvrđenu etiologiju, dijete ima normalan psihoneurološki razvoj prije pojave bolesti, karakteristična je određena vrsta konvulzivnih procesa. Prilikom pregleda mozga ne nalaze se fokalne lezije.
Idiopatski, su konvulzivni napadi koji počinju u neonatalnom periodu i u djetinjstvu. Imaju benigni tok, ritam prenosa nervnih impulsa nije poremećen, karakteriše ih odsustvo neuroloških promena i normalan mentalni razvoj u toku bolesti. Ponekad se pojavljuju žarišne, nakon nekoliko sekundi izgledaju kao da dolaze iz mnogih žarišta.
Ponekad su pražnjenja u obliku šiljaka generalizirana, ali nikada ne izgledaju kao ritmički ponavljajući i visoko organizirani obrazac. Ove promjene su gotovo trajne. Istraživanje etiologije infantilnih grčeva počelo je 50-ih godina našeg stoljeća. Kako su se činjenice gomilale, polietiologija sindroma je postala očigledna.
Infantilni grčevi su opisani u intrauterinim infekcijama, raznim disgenezama mozga i nizu hromozomskih abnormalnosti i nasljednih bolesti. Među potonjima su posebno gotovo svi neurokutani sindromi, mnoge metaboličke bolesti od uobičajene fenilketonurije do organske acidurije, uključujući izuzetno rijetku fumarnu aciduriju.
Teška perinatalna oštećenja mozga mogu dovesti do razvoja takvih simptomatskih infantilnih grčeva. To mogu biti anoksija-ishemija, intraventrikularna i subarahnoidalna krvarenja, neonatalna hipoglikemija. Ovisno o etiologiji, svi infantilni grčevi se dijele na kriptogene i simptomatske.
Svrsishodnost podjele infantilnih grčeva na kriptogene i epileptičke proizlazi iz generaliziranog iskustva o karakteristikama kliničkih manifestacija i tijeka infantilnih grčeva.
Kriptogene infantilne grčeve karakteriziraju:
- Nedostatak jasnog etiološkog uzroka;
- Normalan neuropsihički razvoj djeteta do razvoja bolesti;
- Odsustvo drugih vrsta napadaja;
- Nema znakova oštećenja mozga prema neuroradiološkim metodama istraživanja (kompjuterska (CT) i nuklearna magnetna rezonancija (NMR) tomografija mozga).
Simptomatski grčevi su rezultat različitih etioloških faktora. Simptomatske infantilne grčeve karakteriziraju:
- Utvrđena etiologija;
- Odloženi neuropsihički razvoj do razvoja bolesti;
- Često - patološke promjene u CT i NMR studijama mozga.
Svi ovi etiološki faktori i, shodno tome, simptomatski infantilni grčevi, prema vremenu nastanka, konvencionalno se dijele u tri velike grupe - prenatalne, perinatalne i postnatalne. Uzrok ovakvih infantilnih grčeva može biti bilo koji faktor koji oštećuje moždanu koru.
Kod većine djece često se otkrivaju perinatalne patologije centralnog nervnog sistema, ozljede mozga i različite hromozomske i genske abnormalnosti. Ali dešava se da se javljaju i kriptogeni (u nedostatku jasnog etiološkog uzroka) infantilni napadi.
Ključne točke
- Infantilni grčevi se obično javljaju kod djece mlađe od 1 godine.
- Infantilni grčevi su rijedak oblik epilepsije.
- Rano liječenje može smanjiti rizik od komplikacija.
Infantilni grčevi se mogu opisati kao kratki i ponekad suptilni napadi koji se javljaju kod dojenčadi. Ovi napadi su zapravo rijedak oblik epilepsije.
Svake godine u Sjedinjenim Državama samo oko 2.500 djece ima dijagnozu ove bolesti. Ovi napadi ili konvulzije se obično javljaju prije nego što dijete napuni godinu dana, a većina slučajeva se javlja kod djece starosti oko četiri mjeseca.
Simptomi
Troškovi liječenja u evropskim klinikama i Njemačkoj
Desetodnevni boravak u njemačkoj klinici i liječenje West sindroma koštat će u prosjeku 5 hiljada eura. Dvonedeljni boravak u bolnici u Izraelu i Nemačkoj košta otprilike isto – oko 7 hiljada evra. Tačan trošak liječenja ovisi o cjenovnoj politici klinike i može varirati od 5 do 15 hiljada eura.
Kurs terapije
Kod takvog patološkog procesa simptomi se vremenom pojačavaju, zbog čega dijete može ostati doživotno invalidno ili umrijeti. Zato je važno liječiti West sindrom što je prije moguće. To se može učiniti lijekovima kao što je adrenokortikotropni hormon i lijekovima na bazi valproične kiseline, na primjer, Valproat. Ako ACTH ne daje željeni efekat, onda se koriste glukokortikosteroidi (GCS) i najčešće se propisuje deksametozon iz ove grupe. Terapija hormonima mora se kombinovati sa lekovima protiv epilepsije za najbolji efekat.
Prema riječima stručnjaka, tok terapije će također morati uključivati sljedeće lijekove:
- benzodiazepini (klonazepam);
- Vitamin B6;
- Imunoglobulin (Octagam);
- Vigabatrin.
Tok liječenja mora se provoditi pod strogim nadzorom ljekara, a uz hormonsku terapiju dijete se prima u bolnicu. EEG će biti potreban periodično kako bi se pratila efikasnost uzetih lijekova. Stručnjaci preporučuju da se provjeri da među propisanim tabletama nema lijekova koji djeluju stimulativno na nervni sistem. Preporučljivo je u liječenje uvesti lijekove za poboljšanje metaboličkih procesa, jer smanjuju učestalost napada i potiču mentalni razvoj.
Ako postoji tumor u mozgu koji uzrokuje pogoršanje bolesti, tada može biti potrebna kirurška intervencija. Ova metoda se koristi u ekstremnim slučajevima, jer nosi veliki rizik po život djeteta. Moždano tkivo u ovoj dobi se regenerira mnogo bolje nego kod odraslih, ali je sama operacija prilično teška.
Ljekari toplo preporučuju roditeljima da se posavjetuju sa ljekarom o brizi o bolesnoj djeci. Uostalom, čak i ako se ova bolest zaustavi, njene posljedice će i dalje ostati, a one uključuju psihomotorno kašnjenje, koje je izuzetno teško eliminirati.
Uzrok infantilnog spazma
Ovisno o etiologiji, grčevi mogu biti simptomatski ili kriptogeni. Razlozi njihovog nastanka mogu biti sljedeći:
- oštećenje ili nezrelost moždane kore;
- hromozomske i genske abnormalnosti;
- neurološki i psihofizički poremećaji;
- poremećaji tokom intrauterinog razvoja (hipoksija, prijevremeni porođaj);
- zarazne bolesti tokom trudnoće (bakterijski ili herpes virusni meningitis);
- Downov sindrom;
- tuberkulozni sklerotični sindrom;
- komplikacije tokom porođaja
U nekim rijetkim slučajevima razlog može biti zbog DTP vakcinacije.
Vrste infantilnih grčeva
Postoje tri vrste infantilnih grčeva. Estenzor, fleksor-ekstenzor ili fleksor. To su nagle kontrakcije mišića glave, udova, trupa i vrata. Grčevi fleksora se takođe nazivaju konvulzije noža ili Saalam grčevi. Izgleda kao da se osoba grli. Ekstenzorski grčevi naglo produžuju vrat, donje udove i trup u kombinaciji sa ekstenzijom ramena. Kao rezultat grčeva fleksora i ekstenzora, djelovanje je mješovito. Kriptogeni infantilni grčevi javljaju se u 9-15% slučajeva, ostali su simptomatski.
Glavni simptomi poremećaja
Manifestacija West sindroma kod djece su jasno izraženi mioklonični ili salaamski (fleksorni) napadi. Ponekad je bolest praćena grčevima u obliku monotonih klimanja glavom. Znakovi se razlikuju prema prirodi manifestacije patologije.
Epilepsija u West sindromu
Ovo je jedan od glavnih pratilaca bolesti, koja se manifestira u djetinjstvu:
- konvulzije;
- hipertermija;
- nedostatak odgovora na vanjske podražaje;
- fiksno držanje, fiksiran pogled.
Epilepsija može biti kratkoročna ili dugotrajna. Velikom napadu prethode poremećaji spavanja i gubitak apetita. Generalizovani napad je praćen:
- djelomični prestanak respiratorne funkcije, kontrakcija mišića;
- plavičasta boja nasolabijalnog trokuta;
- konvulzije koje traju i do nekoliko minuta;
- spontano pražnjenje crijeva i mokrenje;
- povraćanje, pjena na ustima.
U tom periodu potrebno je zaštititi dijete od udaranja tvrdim predmetima, čime se eliminišu povrede. Manje manifestacije su kratkotrajne, mogu se pojaviti nekoliko puta dnevno i praćene su povremenim konvulzijama, na primjer, savijanjem tijela.
Encefalopatija
Patologija objedinjuje skupinu bolesti uzrokovanih poremećajem mozga, a koje se temelje na neinflamatornoj etiologiji. Tokom procesa, neuroni umiru i sinapsa (veza) između njih je poremećena. Encefalopatija depresira centralni nervni sistem, što dovodi do inhibicije razvoja i mentalnih sposobnosti djeteta. Bolest se karakteriše sledećim simptomima:
- anksioznost, glavobolja, razdražljivost, plačljivost;
- poremećaj sna, inverzija se manifestuje nesanicom noću i letargijom tokom dana;
- pogoršanje ili potpuni gubitak apetita;
- gubitak kratkoročne memorije;
- napadi panike (strah od insekata, zatvorenih prostora, strah od same).
Djeca mlađa od 3 mjeseca mogu razviti hidrocefalus, povećanje mozga i veličine glave zbog lošeg protoka krvi.
Simptomatski West sindrom
Glavni simptom mioklonične encefalopatije su grčevi. Mogu se klasificirati po prirodi:
- Propulzivna - uzrok porođaja ili intrauterine traume. Pojavljuje se neočekivano nekoliko puta dnevno. U trenutku napada, djetetov torzo počinje da se savija. Ovaj oblik karakteriziraju zakašnjele motoričke sposobnosti i mentalni razvoj.
- Impulzivne konvulzije se manifestuju kontrakcijom svih vrsta mišića, dijete ostaje pri svijesti, ruke su raširene u stranu, stisnute šake. Prednji udovi se zatim spajaju oko tijela, poput zagrljaja.
- Retropulzivno - praćeno nesvjesticom, pacijentove očne jabučice se okreću unazad, tijelo se smrzava u jednom položaju, mišići su u ekstremnom tonusu. Glava je zabačena unazad, a konvulzije potiljka se vizuelno posmatraju.
- Psihomotorika - ovaj rijedak oblik karakterizira automatsko izvođenje određenih radnji (smijeh, plač, povraćanje, isti pokret, na primjer, naginjanje glave).
Bolest je ozbiljna i opasna po život. Pojavljuje se odmah nakon rođenja. Utiče na psihomotorni razvoj.
Cerebelarni sindrom
Patologija nastaje zbog gubitka komunikacije između dijelova mozga. U pratnji simptoma:
- Dijadohokineza, u kojoj su složeni pokreti nemogući, njihov slijed je poremećen, radnje se izvode sporo ili, obrnuto, kaotično (jedna stvar nije dovršena, brz prijelaz na drugu).
- Trimer za prste.
- Mišići su mlohavi, opušteni.
- Često ponavljajući napadi vrtoglavice.
Cerebelarni sindrom kod mioklonične encefalopatije dobro je okarakteriziran simptomom obrnutog impulsa.
Forms
Zvanično, SV se dijeli na simptomatske (do 85%), kao i kriptogene i idiopatske oblike (zajedno do 20%). Ali s kliničke točke gledišta, bolest ima samo 2 oblika, jer praktički nema razlike između kriptogenih i idiopatskih oblika. Simptomatski oblik West sindroma uključuje slučajeve bolesti u pozadini postojeće moždane patologije ili razvojnih poremećaja. Polovina djece sa simptomatskim oblikom imalo je u anamnezi komplikovana intrauterina stanja: infekcije, metaboličke poremećaje, genetske i hromozomske defekte (Downov sindrom i dr.), kao i poremećenu intrauterinu cirkulaciju kod majke. Patologija porođajnog perioda je rjeđa. To su hipoksično-ishemična oštećenja mozga, traume i druge komplikacije tokom porođaja. Postnatalni uzroci WS uključuju infekcije, traume, hipoksično-ishemijske moždane udare i tumore.
Kriptogeni ili idiopatski oblik bolesti dijagnosticira se kod djece sa epilepsijom West sindromom bez vidljivog razloga, s normalnim psihomotornim razvojem i bez oštećenja mozga prije pojave bolesti. Ovo je povoljniji oblik SV.
Patogeneza West sindroma je trenutno nepoznata. Pacijenti imaju skraćenu fazu REM spavanja (faza brzog pokreta oka), tokom koje se EEG normalizuje i smanjuje učestalost grčeva. S tim u vezi, postoji verzija da se kod WS-a u moždanom deblu javlja disfunkcija serotonergičkih neurona uključenih u formiranje ciklusa spavanja. Postoje i druge hipoteze koje uključuju genetske i imunološke poremećaje kod mladih pacijenata.
Prognoza i moguće komplikacije
Bolest se smatra izlječivom u ranoj fazi razvoja i pravovremenom otkrivanju. Pravilna terapija daje trajne rezultate i ne utiče dalje na kvalitet života djeteta. Podmuklost West sindroma je u tome što ga je vrlo teško dijagnosticirati u prvim mjesecima nakon rođenja. Stoga svakih 6 pacijenata umre prije 4 godine bez odgovarajućeg liječenja.
Kod većine djece remisija se održava lijekovima. Imaju, u većoj ili manjoj mjeri, devijacije u psihomotoričkom razvoju. Čak i kada bi bilo moguće zaustaviti napade, takva djeca još uvijek intelektualno zaostaju za svojim vršnjacima. Uklanjanje simptoma bolesti ne izliječi je. U budućnosti je moguće razviti epilepsiju s prijelazom na Lennox-Gastaut sindrom, koji se manifestira tijekom života.
Idiopatski oblik je potpuno izlječiv: 60% djece se nakon terapije normalno razvija i ne razlikuju se od svojih vršnjaka.
Klinička slika
Najčešće se sindrom javlja kod djece od 4-6 mjeseci, a raniji simptomi su nepovoljan prognostički faktor. Infantilni grčevi West sindroma mogu se javiti sa velikom učestalošću i biti izuzetno raznoliki - fleksija tijela, vertikalni pokreti očnih jabučica ili pokreti očiju slični nistagmusu, kao i "povraćanje" ruku poput orijentalnog pozdrava itd. Jedan grč traje djelić sekunde, grčevi grupirani u serije - do 50 napada u seriji, broj epizoda dnevno - od jedne do nekoliko desetina. Često se napadi razvijaju nakon buđenja i uspavljivanja, a mogu biti praćeni pomicanjem glave ili očiju u stranu. Samo polovina tijela može biti uključena u grč. Pojava napadaja epilepsije znači zastoj u psihomotornom razvoju bebe, a često i nazadovanje stečenih vještina. U 1-2% slučajeva moguće je spontano samoizlječenje.
Dijagnostičke procedure za infantilne grčeve.
Vrši se klinička procjena neurorazvoja. Laboratorijski nalazi skrininga za elektrolitne, metaboličke ili druge abnormalnosti su obično normalni. U nejasnim slučajevima, da biste utvrdili etiologiju, možete pregledati cerebrospinalnu tekućinu, provesti neurometaboličke testove i hromozomsku analizu. Kompjuterizirana tomografija (CT) i uglavnom magnetna rezonanca (MRI) su obavezni prije početka terapije steroidima.
interiktalni EEG:
Klasični epileptiformni obrazac hipsaritmije bilježi se kod 2/3 pacijenata. Asimetrična i modifikovana hipsaritmija javlja se u 1/3 slučajeva.
Iktalni EEG:
Može se snimiti do 11 različitih iktalnih obrazaca, u trajanju od 0,5 sekunde do 2 minute. Najčešći obrazac (72%) sastoji se od generalizovanog sporog talasa velike amplitude praćen epizodom brze aktivnosti niske amplitude.
Kako dijagnosticirati infantilne grčeve
Ako doktor posumnja na infantilne grčeve, naručit će elektroencefalogram (EEG), koji je lako dobiti i koji se obično dijagnosticira. Ako ovaj test nije konačan, oni mogu naručiti test koji se zove video elektroencefalogram (video-EEG). S ovim testom, kao i kod običnog EEG-a, na djetetovu lubanju se postavljaju elektrode kako bi pomogli ljekarima da vizualiziraju moždane valove. Lekar, obično pedijatrijski neurolog, posmatraće aktivnost moždanih talasa tokom i između grčeva.
Ovi testovi obično traju od jednog do nekoliko sati, a mogu se obaviti u ordinaciji, laboratoriji ili bolnici. Mogu se ponoviti i nakon nekoliko dana. Većina djece s infantilnim grčevima će imati neorganiziranu aktivnost moždanih valova. Ovo je poznato kao modifikovana hisparitmija. Vrlo haotična aktivnost moždanih valova za blaži odgovor, poznata kao hipsaritmija, opažena je kod oko dvije trećine djece s ovim poremećajem.
Ako se vašem djetetu dijagnosticira infantilni grč, njegov liječnik može naručiti i druge testove kako bi otkrio zašto se grčevi pojavljuju. Na primjer, magnetna rezonanca može snimiti mozak i pokazati sve abnormalnosti u njegovoj strukturi. Genetsko testiranje može identificirati genetske uzroke koji doprinose napadima.
Važno je da odmah potražite medicinsku pomoć ako mislite da vaša beba ima infantilne grčeve. Poremećaj može imati vrlo ozbiljne razvojne posljedice, posebno ako se ne liječi. Vaše dijete ima dobre šanse da ograniči ove negativne posljedice ranom intervencijom.
U nedavnoj studiji predstavljenoj na godišnjem sastanku Američkog društva za epilepsiju, gotovo polovina djece s ovim poremećajem nije bila pravilno dijagnosticirana mjesec dana ili više, a neka su godinama bila nedijagnostikovana. Važno je biti agresivan u pronalaženju odgovora.
Komplikacije
Dijagnoza infantilnih grčeva kod djece
- Neuroimaging.
- Video-ZEG-ovi spavanja i budnosti.
- Laboratorijski testovi za kliničke indikacije.
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma i karakterističnih EEG obrazaca. Sprovode se fizikalni i neurološki pregledi, ali se često patognomonični simptomi ne otkrivaju, izuzev tuberozne skleroze.
U EEG-u, tokom interiktalnog perioda, po pravilu se otkriva slika hipsaritmije (haotični, visokonaponski polimorfni delta i theta talasi sa superponiranim multifokalnim vršnim pražnjenjima). Moguće je nekoliko opcija (na primjer, modificirana - fokalna ili asimetrična hipsaritmija). Iktalni pozadinski EEG se mijenja, interiktalna epileptiformna aktivnost je primjetno oslabljena.
Testovi za određivanje uzroka infantilnih grčeva mogu uključivati:
- laboratorijske pretrage (na primjer, kompletna krvna slika, određivanje serumske glukoze, elektrolita, uree, kreatinina, Na, Ca, Mg, P, testovi jetre) ako se sumnja na metabolički poremećaj;
- CSF analiza;
- skeniranje mozga (MRI i CT).
Princip tretmana
Principi liječenja West sindroma se razlikuju u različitim klinikama, ali općenito je pristup njemačke i ruske medicine isti, pa se infantilni grčevi često liječe u klinikama u Njemačkoj. To je prvenstveno zbog dijagnostičkih mogućnosti velikih evropskih klinika.
Ne postoji univerzalni režim liječenja sindroma kod djece. Bez obzira na kliniku u koju je pacijent primljen, terapija se odabire uzimajući u obzir individualne karakteristike bolesti.
Prognoza će ovisiti o tome kako pacijent reagira na terapiju. U velikoj većini slučajeva prakticira se konzervativno liječenje.
Terapija lekovima
Da bi se spriječio nedostatak vitamina B6, propisuju se injekcije piridoksina
Glavni lijekovi u liječenju West sindroma:
- antikonvulzivi;
- steroidni hormoni;
- B vitamini.
Za Westov sindrom koristi se istovremena terapija ACTH (adrenokortikotropnim hormonom) i prednizolonom. Ovaj tretman se pokazao vrlo učinkovitim, međutim, dugotrajna hormonska terapija može negativno utjecati na rast i fizički razvoj djeteta, zbog čega je važno pravilno sastaviti režim liječenja i odabrati doze. To može učiniti samo iskusni neurolog.
Antikonvulzivi su važan dio simptomatske terapije. Za West sindrom se koriste isti lijekovi kao i za epilepsiju kod djece. Koriste se klonazepam, topiramat, epilim. Doze se biraju pojedinačno.
Vitamini B imaju važnu ulogu u terapiji Neophodni su za regulaciju nervnog rada. Obično se propisuju injekcije piridoksina.
West sindrom se također liječi vježbanjem i masažom. Ove metode pomažu u smanjenju težine napada, ali se koriste samo u kombinaciji s konzervativnom terapijom.
Operacija
U prisustvu organskog oštećenja mozga, na primjer, tumora, izvodi se kirurška intervencija. Nosi rizike, kao i svaka intervencija na mozgu, ali u nekim slučajevima je to jedini način da se nosi sa bolešću. Operacija se izvodi kod benignih tumora ili sklerotičnih promjena u moždanom tkivu (Bournevilleova bolest).
Homeopatija
Mnogi ljudi preferiraju homeopatiju za liječenje dječjih bolesti, ali Westov sindrom se mora liječiti konzervativnim metodama. Efikasnost homeopatije je nedovoljna, štaviše, ne može se biti potpuno siguran u sadržaj takvih preparata. Do danas nema ni jednog potvrđenog slučaja izlječenja ili poboljšanja dobrobiti djeteta sa West sindromom pri uzimanju homeopatskih lijekova. Nema potrebe za samoliječenjem.
Uzroci
U zavisnosti od vremenskog perioda tokom kojeg se javljaju infantilni grčevi, imaju:
- Prenatalni uzroci, koji uključuju infekcije i upale koje se javljaju u maternici, urođene patologije i defekte centralnog nervnog sistema, genetske i hromozomske abnormalnosti;
- Perinatalna etiologija - cerebralna hipoksija s ishemijskim lezijama, komplicirani porod;
- Postnatalni uzroci su infektivne bolesti centralnog nervnog sistema, povrede kičme i glave raznih vrsta, onkološke bolesti mozga, ishemijski moždani udar.
Uzroci bolesti
U velikoj većini slučajeva, Westov sindrom je simptomatski i može biti uzrokovan prilično velikim brojem etioloških faktora, uključujući i nasljedne.
Uzroci West sindroma su sljedeći:
- postnatalni encefalitis;
- intrauterine infekcije;
- fetalna hipoksija;
- prijevremeno rođenje;
- intrakranijalna ozljeda fetusa;
- porođajna povreda;
- asfiksija novorođenčeta;
- postnatalna ishemija zbog upletanja pupčane vrpce;
- abnormalnosti u strukturi mozga;
- septalna displazija;
- tačkaste mutacije gena.
Nažalost, Westov sindrom karakterizira visok postotak smrtnih slučajeva, ali ako se liječenje započne na vrijeme, možete postići dugu fazu remisije. Istodobno, treba napomenuti da razvoj takve patologije dovodi do zaostajanja u psihomotornom razvoju i nije moguće potpuno eliminirati ovaj faktor.
sta da radim?
Ako mislite da jeste West syndrome i simptomima karakterističnim za ovu bolest, onda Vam mogu pomoći ljekari: pedijatar, neonatolog, neurolog.
Etiologija i patogeneza West sindrom se javlja u sljedećim patologijama: intrauterina infekcija citomegalovirusom ili herpes virusom,
Opis bolesti i šifra prema ICD-10 Ova bolest ima sljedeću šifru prema ICD-10: G40.2.
Američka akademija za pedijatriju proglasila je od 1. do 7. decembra Sedmom svesti roditelja.Posmatranje svakog bebinog pokreta obično donosi veliku radost roditeljima. Ali kada dijete razvije simptome ozbiljnog neurološkog stanja, poput infantilnih grčeva, ta radost se brzo može pretvoriti u anksioznost.
Infantilni grčevi su mali napadi sa velikim posljedicama. Rano prepoznavanje ove bolesti dovodi do boljih rezultata liječenja; i obrnuto – kasno postavljanje dijagnoze i kašnjenje u početku terapije povećavaju rizik od razvoja trajnog oštećenja mozga.
Šta su infantilni grčevi?
Infantilni grčevi (također poznati kao West sindrom) su oblik epilepsije i javljaju se kod 1 od 2.000 djece. Obično počinju između 2. i 12. mjeseca, najčešće između 4. i 8. mjeseca života.
Iako sam "grč" traje samo 1-2 sekunde, obično se javljaju u nizu "napad-prekid-napad", a pauze su obično 5-10 sekundi. Tokom grča, cijelo tijelo djeteta se naglo napne, ruke opisuju luk, noge i glava se mogu savijati naprijed. Unatoč tome, infantilne grčeve je ponekad vrlo teško primijetiti jer se mogu manifestirati samo prevrtanjem očima prema gore i laganom kontrakcijom trbušnih mišića. Najčešće se infantilni grčevi pojavljuju odmah nakon što se beba probudi; najrjeđe se javljaju tokom spavanja.
Ubrzo nakon početka napadaja (u narednim sedmicama), roditelji mogu primijetiti brojne promjene na svom djetetu:
- - Gubitak prethodno naučenih vještina (npr. dijete prestaje da se prevrće, sjedi, puzi, brblja - iako je već dobro savladalo ove faze razvoja)
- - Gubitak vještina društvene interakcije i osmijeha
- - Pojačana plačljivost, ili obrnuto, tišina koja je neuobičajena za dijete.
Kako tačno izgledaju infantilni grčevi?
Roditeljima i svim ostalim osobama koje brinu o bebi se preporučuje da pogledaju video br. 1 od videa u prilogu posta. Ovdje vidimo niz tipičnih infantilnih grčeva kod beba. Svaki grč traje manje od 1 sekunde tokom svakog grča, na licu djeteta se vidi iznenađenje, pogled mu se smrzava, ruke se podižu i lagano rašire u stranu; Između svakog grča beba izgleda dobro - ovo je vrlo tipično za infantilne grčeve.
Rana dijagnoza je izuzetno važna!
Vrlo je važno dijagnosticirati infantilne grčeve što je prije moguće. Ako sumnjate da vaše dijete ima infantilne grčeve, odmah se obratite svom pedijatru. Bilo bi jako dobro ako možete snimiti "napad" vašeg djeteta tako da doktor može vidjeti svojim očima. Mnoga stanja, svjesni ili nesvjesni pokreti, roditelji pogrešno mogu smatrati dječjim grčevima: samozadovoljavanje dojenčadi, dijete se „trza“ nakon mokrenja, drhtavica tokom groznice, svjesni pokreti za igru, itd. - u ovom slučaju pedijatar će jednostavno uvjeriti ti. Ako pedijatar smatra da je vaš opis ili vaš video zaista sličan infantilnim grčevima, uputit će dijete na konsultacije sa pedijatrijskim neurologom.
Kako bi pomogao neurologu da bolje razumije karakteristike bolesti vašeg djeteta, može naručiti test pod nazivom Video nadzor elektroencefalograma (Video-EEG monitoring). Ova metoda istraživanja omogućuje snimanje specifičnih moždanih električnih impulsa karakterističnih za infantilne grčeve. Prilikom dešifriranja snimaka dobijenih tokom studije, neurolog će tražiti posebnu vrstu EEG obrasca koji se zove hipsaritmija. Obično je neurologu lako potvrditi dijagnozu infantilnih grčeva, ali identificiranje uzroka ovih napadaja može biti vrlo teško za liječnika.
Uzroci infantilnih grčeva:
Postoji mnogo uzroka infantilnih grčeva; Gotovo svaka abnormalnost mozga ili traumatska ozljeda mozga može dovesti do njih. Više od 50 genetskih/metaboličkih bolesti povezano je sa infantilnim grčevima, što znači da mnogi pacijenti imaju druge poremećaje u razvoju (npr. cerebralnu paralizu, Downov sindrom, tuberoznu sklerozu, itd.) prije pojave napadaja.
Utvrđivanje uzroka infantilnih grčeva je vrlo važno jer utiče na liječenje i prognozu.
Opcije liječenja:
Američka akademija za neurologiju i Dječije neurološko društvo preporučuju http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long adrenokortikotropni hormon (ACTH) kao lijek prve linije za infantilne grčeve. Ovaj lijek se daje u obliku injekcije. Dijete će dobiti prve doze u bolnici i tamo će biti praćeno zbog nuspojava lijeka. Zatim, ako je sve u redu, bićete otpušteni kući sa uputstvima kako da date injekcije vašoj bebi. Pošto vaša beba mora da prima lek tokom 6 nedelja, vi ćete ga sami davati kod kuće. Svrha ove terapije je:
- - Potpuni prestanak infantilnih grčeva.
- - Smanjenje abnormalnih promjena na elektroencefalogramu.
Kakva je prognoza za djecu sa infantilnim grčevima?
Čak i ako se infantilni grčevi potpuno eliminiraju liječenjem, mnoga takva djeca kasnije u životu razvijaju druge vrste epilepsije, kao i intelektualne ili druge smetnje u razvoju.
Što prije počne liječenje, to je bolja prognoza. Kod djece koja su imala normalan razvoj prije pojave infantilnih grčeva, uz blagovremeno započinjanje terapije, moguć je čak i potpuni oporavak bez ikakvih posljedica u budućnosti.
P.P.S. Detaljnije i naučne informacije o West sindromu možete pročitati ovdje.
PAŽNJA!!! Još jednom vas upozoravam da ove video zapise ne morate gledati osim ako nije potrebno! Ovi video snimci su preuzeti sa otvorenog koda YOU-TUBE, a autori koji tamo postavljaju materijal su upozoreni da će ga koristiti treće strane. Ja lično postavljam ovaj materijal jer MNOGIM RODITELJIMA je teško da objasne doktorima šta se dešava sa njihovim detetom. a ponekad je i samim roditeljima teško da shvate da se njihovo dijete „ne igra tako“, već ima konvulzije.Pedijatri su u početku vjerovali da beba ima grčeve
infantilni grčevi, ali bez poznavanja problema nije ga lako razumjeti .
toničko-klonički napad
Grand mal napadaji. Iznenadna pojava generaliziranog konvulzivnog napada ukazuje na uključenost kore velikog mozga u patološki proces. Toničko-klonički napadi obično počinju ovako: pacijentove oči i usta su otvorene, ruke su mu savijene i abducirane, a noge ispravljene. Prije početka toničke faze napadaja obično dolazi do kontrakcije respiratornih mišića, što dovodi do vokalizacije. Zatim dolazi do stiskanja čeljusti, često uz grizenje jezika, zastoja disanja sa hipervolemijom i cijanozom, urinarne i rjeđe fekalne inkontinencije. Toničnu fazu napadaja, koja obično traje 15-30 s, odmah zamjenjuje klonična faza, koju karakteriziraju nasilne ritmičke kontrakcije mišića svih dijelova tijela, uključujući i respiratorne mišiće. Javljaju se devijacije očnih jabučica, grimase i zastoj disanja. Klonično trzanje postepeno slabi, usporava se i napad prestaje. Napad traje, po pravilu, 1-2 minuta. Tada se disanje normalizuje i pacijent zaspi. Pacijent se može probuditi nakon nekoliko minuta, ali često osjeća pospanost, jak umor i zbunjenost nekoliko sati nakon napada. Osim toga, često se javljaju i glavobolje.
febrilni napadi
napad odsutnosti
Absance napadaje, za razliku od grand mal napadaja, karakteriziraju kraće trajanje napadaja i izraženija promjena svijesti uz minimalne motoričke manifestacije. Obično nastaju iznenada i postaju uočljivi samo uz pažljivo promatranje i primjetnu promjenu u uobičajenom ponašanju pacijenta, mogu biti praćeni drhtanjem kapaka i pojedinačnim grčevitim trzajima mišića lica. Potpuni oporavak nastupa u roku od 5-10 sekundi, a ponekad ni sam pacijent ni njegovi rođaci ne mogu primijetiti napad. Gubitak posturalnog tonusa (atonični ili akinetički napadi) je rijedak, ali kada se dogodi, potrebna je diferencijalna dijagnoza od sinkope. U svim slučajevima dijagnostičku vrijednost ima EEG, koji otkriva promjene tipa pik-val sa frekvencijom od 3 pika u 1 s. Za liječenje ovog stanja, koje ukazuje na specifičan generalizirani poremećaj električne aktivnosti mozga, uspješno se koriste specifični lijekovi.
infantilni grčevi (Salaam grčevi)
Infantilni grčevi se manifestuju naglom kontrakcijom mišića vrata, trupa i udova, koji su obično bilateralni i simetrični. Najtipičniji su grčevi fleksora („Salaam napadi“) sa fleksijom vrata, trupa i ruku; fleksija, adukcija i elevacija nogu. Napadi su kratki, grupirani u serije; najčešće se javljaju odmah nakon što se pacijenti probude.
Infantilni grčevi (slično početnoj fazi Moro refleksa)
mioklonus
Adolescentna mioklonična epilepsija počinje između početka puberteta (puberteta) i 20. godine života. Manifestuje se kao munjevito trzanje (mioklonus), obično ruku uz održavanje svijesti, ponekad praćeno generaliziranim toničnim ili toničko-kloničkim napadima. Ovi napadi se uglavnom javljaju unutar 1-2 sata prije ili nakon buđenja iz sna. Elektroencefalogram (EEG) često pokazuje karakteristične promjene, a može postojati i povećana osjetljivost na treperenje svjetla (fotoosjetljivost). Ovaj oblik epilepsije je vrlo izlječiv
tonički napadi