Genetics Articles
Neosetljivost na bol
2012-08-02Bol je bolna i neugodna senzacija, a ponekad i prava muka.. Činilo se da je život bez takve patnje samo san. Koliko bi komotnije bilo komotnije da ga nikada nije bolela glava ili stomak, a da je povređen, bez anestezije bi lako izdržao svaku operaciju. U međuvremenu, takve fantazije su dobre samo u teoriji, jer je u praksi bol naš lični pokazatelj opasnosti, signalna lampica koja ukazuje na pojavu poremećaja u organizmu. Bez ovog sistema upozorenja, osoba rizikuje da sebi nanese ozbiljnu štetu, a da to i ne primijeti.
Tužna priča o braći Pete- odlična potvrda gore navedenog. Mali Amerikanci rođeni su s rijetkom bolešću urođene neosjetljivosti na bol. Roditelji su primetili da nešto nije u redu kada je jedno od dece ozbiljno oštetilo usta: detetu su izbili zubi i on je njima bukvalno žvakao jezik. Inače, odsustvo usana ili dijela jezika vrlo je čest problem kod osoba sa sličnim oboljenjem. Na klinici su pedijatri spalili kožu na bebinoj nozi dok se nije stvorio mehur, ubrizgali mu nekoliko velikih medicinskih igala u kičmu, ali mali nije ni zaplakao. Dijagnoza je postala očigledna. Život dvojice dječaka koji ne osjećaju bol zakomplikovala je činjenica da su rođeni u porodici farmera. U ruralnim sredinama, dječaci su sebi bezbroj puta nanosili ozljede, ponekad vrlo ozbiljne (na primjer, otvoreni prijelomi). Momci su izostajali iz škole i stalno su bili u bolnici. Komšije „dobrog srca“, koje nisu znale za bolest dece, žalile su se na roditelje organima starateljstva, prijavljujući „zlostavljanje maloletnika“. Braća su imala samo šest godina kada su oduzeti iz porodice. Dva duga mjeseca su se svađali sa zvaničnicima, nakon čega su djeca vraćena roditeljima (jedan od njihovih sinova je za to vrijeme ponovo slomio nogu). Kako su starili, braća su počela da se ponašaju opreznije. Jedan od njih, 31-godišnji Steve, imao je veliku sreću u braku, jer njegova supruga pažljivo prati stanje svog muža. “Posljednji put kada sam slomio nožne prste, moja žena je to shvatila prije mene,” kaže on. Osim toga, muškarac redovno ide na ljekarske preglede kako bi se uvjerio da je sve u redu sa tijelom. Počinje da se razvija artritis, pokreti postaju otežani i postoji opasnost od gubitka lijeve noge. U međuvremenu, Steve ostaje optimista. Nažalost, priča njegovog brata je mnogo tužnija. Saznavši da će za nekoliko godina biti vezan za invalidska kolica, muškarac, koji je ranije volio sport, lov i ribolov, izvršio je samoubistvo.
Urođena neosjetljivost na bol- rijetka nasljedna autosomno recesivna bolest koja pogađa ne više od sto do dvije osobe širom svijeta. Glavni simptomi, pored neosjetljivosti na bol, su poremećaj termoregulacije, nedostatak reakcije znoja na termičke, bolne, emocionalne i hemijske podražaje, otežano disanje, groznica nepoznatog porijekla, samopovređivanje, a ponekad i mentalna retardacija. Samo nekoliko slučajeva nasljednog nedostatka osjetljivosti na bol detaljno je opisano u medicinskoj literaturi. Prva takva poruka datira iz 1932. godine. Ova anomalija otkrivena je proučavanjem genoma članova tri udaljene porodice koje žive u sjevernom Pakistanu. Ove porodice su redovno rađale djecu kojoj nije bio poznat osjećaj bola. Neki od njih su živjeli od uličnih nastupa, tokom kojih su noževima ili iglama za pletenje probijali tijela i hodali po ugljevlju. Razlog za ovakva kršenja uzrokovane mutacijama genaNTRK1 iliSCN9A. Nosioci mutantnog gena mogu osjetiti dodir, toplinu, hladnoću i okus, ali ne osjećaju bol. Teška
PETOGODIŠNJA Ashlyn Blocker iz grada Patterson (Džordžija, SAD) mirno se igra sa svojom omiljenom lutkom, sjedeći na zemlji. Gledaju je dvije kamere, a vaspitačica s vremena na vrijeme pogleda na vrata - u njenoj kancelariji postoji posebno dugme ugrađeno u sto koji momentalno poziva hitnu pomoć. Njen slučaj je jedan od rjeđih na svijetu. Adolf Hitler je 1944. godine naredio finansiranje istraživanja ovog fenomena kako bi stvorio vojsku neustrašivih super-vojnika. Kada mala Ashlyn padne i iskrvari na kolenu, ona ne plače – to je san svakog roditelja. Ali njen otac i majka nisu sretni zbog toga.
Opalio mi ruku od osmeha
Od RIJETKE bolesti CIPA (nedostatak bola) u Sjedinjenim Državama boluje 35 osoba, a na cijeloj planeti ih je oko stotinu. "Izuzetan genetski poremećaj, prema jednoj verziji, može nastati kada roditelji imaju različite krvne grupe", objašnjavaju stručnjaci uzroke bolesti. Možda, ali, po pravilu, većini ljudi se to ne dešava. Ali to se dogodilo Ashlyn. Kakav je to bol! Sa tri godine stavila je ruku na vrući štednjak - tako da se sva koža ogulila. Majka se zamalo onesvijestila kada je ugledala krvlju poprskanu kuhinju i svoju nasmijanu kćer. Od tada devojčica nije ostala sama ni na minut.
Mnogi roditelji bi bili srećni da imaju bebu koja ne plače noću”, rekao je devojčicin lekar Džek Kolip u ekskluzivnom intervjuu za AiF. - U početku je i njena majka bila oduševljena koliko je njena ćerka mirna - nije ni jednom jecala u kolevci, ali je onda počela da sumnja: možda nešto nije u redu? Pregledi nisu dali ništa - nisu ni pomišljali da rade genetski test krvi. Međutim, nakon što su Ashlyn počeli nicati zubi sa šest mjeseci i sažvakala usne u komadiće, pregledali su je u specijalnoj klinici i otkrili šta nije u redu. Kod djevojčice su oštećena oba gena odgovorna za razvoj malih nervnih vlakana (ona su ti koji provode impulse bola). Iako baby Blocker, kao i svaka normalna osoba, osjeća predmete i okusi hranu, ona je neosjetljiva na bilo kakav bol. Takođe, njeno tijelo ne proizvodi znoj, što je opasno – može umrijeti na velikoj vrućini. Nevolja je u tome što moderna medicina nema lijeka za ovu bolest, pa su već nekoliko godina svi Ashlynini rođaci u stalnom strahu za njen život.
Umiru od skoro svega
STRAH roditelja jedne devojčice je sasvim razumljiv - veoma retki su oni koji ne osećaju bol da dožive dvadeset godina. Često ovi ljudi umiru od upale slijepog crijeva - ne mogu se žaliti na bol u desnoj strani, prekasno primjećuju da imaju probleme - tada je smrtonosna upala već počela. Umiru od promrzlina, toplotnog udara i od trivijalnijih uzroka: na primjer, trovanja krvi nakon neotkrivene ogrebotine, a u slučaju srčanog udara nemaju osjećaj da trebaju zvati liječnika. „Ovo nije dar od Boga, već pravo prokletstvo!“ Tara Blocker, majka deteta-fenomena, vrišti u svojim srcima „Samo smo je inspirisali: kad se pojavi krv, loše je, treba stati i nazvati neko za pomoć.A sa godinu dana Kada je bila starija, lako je mogla da odgrize komadić prsta i nismo znali šta da uradimo da je sprečimo.A čak i sada, Ashlyn se često ugrize za jezik kada ona jede.Sta ce biti dalje?Danas ne mozes da je za kaznu udaris po glavi.Ali kako?Hoce li roditi kad poraste?Na kraju krajeva,nasa cerka nece ni osjetiti trudove na pravi trenutak.”
„Jednom sam otišla da vidim roditelje Ešlin Bloker, a devojčica me podsetila na bokserku koja je zauzela prvo mesto: bila je ugrizena za usnu, izbijen joj prednji zub, imala je crnilo na oku“, kaže dr Kolip. “Ne možemo joj dozvoliti ni da jede sama – moramo ohladiti svako jelo, inače će izgorjeti usta.”
Petogodišnja Ashlyn se još uvijek sama igra sa svojom lutkom i ne primjećuje da joj se iver zaglavio u ruci. Suočava se sa veoma teškim životom punim opasnosti. I samo gledajući je shvatite: ponekad osjećaj bola može biti željeni, neostvarivi san.
IZMEĐU OSTALOG
MEĐU djecom, češće nego među odraslima, javljaju se rijetke pojave, ponekad potpuno neobjašnjive za nauku. Na primjer, tjelesna temperatura desetogodišnjeg stanovnika ujgurske regije Xinjiang u Kini je 43 stepena, iako je poznato da smrt nastupa u četrdeset i drugoj: uprkos tome, dječak se osjeća odlično i nikada nije bio prehlađen. . Iznenađenje gruzijskih lekara je Luka Melekišvili, beba rođena pre samo godinu i tri meseca, ali već teška... 26 kilograma (uvršten je u Ginisovu knjigu rekorda)! U Hamburgu petogodišnje dijete, kako su studije pokazale, ima snagu petnaestogodišnjeg tinejdžera, a više puta je u razigranim tučama nanosio teške povrede vršnjacima. 13-godišnji Muhammad Qasim iz svetog iračkog grada Nadžafa nije spavao više od dvije godine, iako nema zvaničnog naučnog objašnjenja za ovaj fenomen.
Bol je jedno od najneugodnijih osjećaja koje osoba može doživjeti. Međutim, ne bi škodilo da se prisjetimo da je bol upravo signal koji nam pokazuje da s našim tijelom nije sve u redu. Nedostatak sposobnosti da se osjeti bol je ozbiljan problem koji narušava kvalitetu života. Otprilike jedna osoba od milion ne može da oseti bol. Oni pate od urođene neosjetljivosti na bol povezane s prisustvom mutacije u njihovom genomu.
Jedna takva pacijentica je Ashlyn Blocker. Ona ide u školu i živi sa roditeljima u jednom od gradova u Džordžiji. Objašnjava da može osjetiti dodir, ali ne osjeća bol. Može držati vruće predmete u rukama i ne primjećuje rane, posjekotine, ubode ili ubode insekata. Ovo možda ne izgleda kao loša stvar, ali u stvari, zdravlje Ashlyn i svih drugih pacijenata s ovim poremećajem je u ozbiljnoj opasnosti - bez osjećaja bola iz rana, oni mogu iskrvariti do smrti ili dobiti ozbiljne opekotine.
Roditelji djevojčice kažu da su u stalnoj brizi za ćerku. Cela Ashlynina porodica je podvrgnuta genetskom testiranju – pokazalo se da je svaki od njenih roditelja nosilac defektnog alela, a u njenom genomu su bile dvije kopije oštećenog gena SCN9A, koji je odgovoran za prijenos impulsa neuronima osjetljivim na bol. To je dovelo do toga da djevojčica pati od urođene neosjetljivosti na bol. Poznato je da takvo stanje može biti povezano s poremećajima koji utječu na druge gene.
U nekim slučajevima, liječnici su u stanju upravljati ovim stanjem i dozvoliti takvim pacijentima da osjećaju bol. Doktori sa Univerzitetskog koledža u Londonu izliječili su pacijenta čijem tijelu nedostaju Nav1.7 jonski kanali uključeni u transport jona natrijuma. Istraživači su izveli eksperiment na miševima sa istim poremećajem. Otkrili su da takve životinje imaju povećan nivo proizvodnje opioidnih peptida, koji su prirodni analgetici, u svojim tijelima.
John Wood sa University College London i njegove kolege proučavali su efekte takvih lijekova na miševe kojima nedostaju Nav 1.7 kanali. Pokazalo se da su takve životinje, lišene sposobnosti da osjećaju bol, imale povećan nivo ekspresije opioidnih peptida, koji su prirodni analgetici.
Autori su odlučili koristiti lijekove koji blokiraju rad ovih peptida. Životinjama su ubrizgali nalokson, lijek koji se koristi za liječenje predoziranja opioidima. Lijek se nosio s viškom opioidnih peptida i životinje su mogle osjetiti bol.
Naučnici su koristili isti pristup prilikom liječenja svog pacijenta - 39-godišnjoj ženi je ubrizgan nalokson i ona je mogla osjetiti bol. Prvi put u životu. Međutim, tehnika je eksperimentalna i malo je vjerovatno da će se koristiti u kliničkoj praksi.
Ljudi, uložili smo dušu u stranicu. Hvala vam na tome
da otkrivate ovu lepotu. Hvala na inspiraciji i naježim se.
Pridružite nam se Facebook I U kontaktu sa
Bolest povezujemo s nečim neugodnim i često opasnim, i to s dobrim razlogom. Ali postoje i bolesti koje bi se na prvi pogled željelo uporediti sa supermoćima.
web stranica naučio o rijetkim bolestima koje ne samo da tjeraju naučnike da se češu po glavi, već i čine da ljudi izgledaju kao likovi iz stripova.
1. Super memorija
Pored ljudi koji ne reaguju na bol, postoje ljudi koji su apsolutno ravnodušni prema hladnoći. Na primjer, Wim Hof je Holanđanin koji je zbunio doktore svojom sposobnošću da mirno podnosi vrlo niske temperature. Preživio je 120 minuta u cijevi sa hladnom vodom i ledom, popeo se na Mont Blanc u kratkim hlačama i čak plivao ispod leda zaleđenih bara.
Najpoznatija pacijentica je "žena koja ne poznaje strah", Amerikanka S. M. (ovi inicijali su joj dati da bi ostala anonimna). Čim su istraživači pokušali da je uplaše: dali su joj otrovne pauke i zmije, prikazali joj horor filmove i zatvorili je u "ukletu kuću" - svi pokušaji su bili uzaludni.
Štaviše, S.M. je pričala o zastrašujućim situacijama koje je nisu uplašile: napad nožem u parku noću, slučaj nasilja u porodici, nakon kojeg je čudom preživjela. Vođa istraživačkog tima smatrao je iznenađujućim da je žena uopće živa, jer je izgubila sposobnost procjene opasnosti.