mga mutation ng cell. Ang EGFR mutation ba ay mabuti o masama? Paano Maiiwasan ang Exposure sa Carcinogens

Kamusta sa lahat ng gumaling, gumaling at sa lahat na simpleng nagmamalasakit sa kanilang kalusugan!

Ang dahilan ng aking post ngayon tungkol sa isang pagsusuri sa dugo para sa pagkakaroon ng mutation ng gene Ang BRCA1 at BRCA2 ay nagsilbing aktibong talakayan sa isa sa mga social network ng larawan ng isang matagumpay na kabataang babae. Hindi ko babanggitin ang kanyang pangalan para sa mga layunin ng pagiging kumpidensyal at dahil lamang sa hindi ito mahalaga sa prinsipyo. Kamakailan lang, nag-post siya ng larawang nakatutok sa kanyang malalaking suso. Sa mga komentarista ng larawang ito, isang pagtatalo ang sumiklab sa pagiging natural ng mga suso. Ngunit ang maybahay ng mismong dibdib na iyon ay nagsabi na hindi niya itinago ang lahat na mayroon siyang implants. Kasabay nito, isinulat niya na ang isa sa mga dahilan kung bakit siya nagpasya sa mga implant ng dibdib ay, ayon sa kanya, pag-iwas sa kanser sa suso, tulad ng ginawa niya.

At pagkatapos ay inatake siya ng isa sa mga komentarista nang may matalim na pagpuna:

Seryoso ka ba kay Angelina Jolie? Ano ngayon, kung may breast cancer sa pamilya, kailangan mong tanggalin ang isang bahagi ng iyong katawan at maglagay ng implant?! Ang pag-iwas sa kanser sa anumang anyo ay hindi nakaligtas sa sinuman mula sa kanser! Ito ay hindi kasing-dali ng tila. Ang kanser ay isang malalim na proseso sa isip sa banayad na antas at pagkatapos lamang sa pisikal na antas,” ang isinulat ng babaeng ito.

Sa totoo lang, natakot ako na ang mga tao ay gumagawa ng mga seryosong pahayag nang walang pag-aaral sa isyung ito kahit isang gramo. Ito ay dahil sa gayong mga paniniwala na sa maraming mga kaso kung saan ang kanser ay maiiwasan, sa ating bansa, at sa buong mundo, ang mga tao ay namamatay mula sa oncology, na matagal nang matagumpay na ginagamot.

At napagpasyahan kong isulat ang artikulong ito para sa lahat ng mga nag-aalinlangan tungkol sa anumang mga pagpapasya sa kirurhiko sa lugar ng dibdib 🙂 Ang modernong gamot ay hindi tumayo, ito ay bubuo. Matagal nang natuklasan na ang mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes ay maaaring humantong sa kanser sa suso o ovarian cancer.

Una, dalawang napakahalagang punto:

Bago magpasya sa operasyon, sumailalim si Angelina Jolie sa pagsusuri ng dugo para sa presensya ng mutation ng gene BRCA1 at BRCA2. At nagkaroon siya ng GANITONG mutation sa BRCA1 gene, na ang panganib na magkaroon ng breast cancer ay 87%, at ang panganib ng ovarian cancer ay 50%. Noon lang siya nagpasya na magpaopera.

Ang mutation ng gene ay hindi mababago ng anumang gawain sa "pinong antas". Ang mutation ng mga gene ay hindi ginagamot. Hindi ko alam, baka sa hinaharap ay magagamot ng gamot ang gayong mga mutasyon. Mangyaring huwag maniwala sa sinuman na ngayon ay mag-aalok sa iyo na "gamutin" ang iyong mga gene. Ito ay mga scammer.

Prophylactic mastectomy ay isa sa mabisang paraan ng pagbabawas ng panganib ng kanser sa suso hanggang 5-10%, at prophylactic oophorectomy, iyon ay, ang pag-alis ng mga ovary, binabawasan ang panganib ng kanser sa pamamagitan ng 90%.

Hindi talaga madaling magpasya sa gayong mga hakbang sa pag-iwas. Pagkatapos ng lahat, ang babaeng dibdib ay simbolo ng pagkababae at pagiging ina. Ngunit bigyan ang iyong sarili ng oras. Huwag agad magsabi ng "hindi". Tingnan ang ilang lugar. Magtrabaho sa iyong mga takot. Maaaring kailanganin mo ng sikolohikal na suporta.

Nang malaman ko ang tungkol sa aking diagnosis at sumasailalim sa paggamot, walang sinuman sa mga doktor ang nagsabi sa akin tungkol sa gayong pagkakataon upang masuri para sa mutation ng gene. Bagama't na-diagnose ako na may agresibong uri ng cancer: triple negative. Hindi ko alam kung paano na ngayon ang mga bagay sa mga oncological dispensaryo, nagbibigay ba ang mga doktor ng sapat na impormasyon sa kanilang mga pasyente? Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pangangailangan para sa naturang pagsusuri. Umaasa ako na ang post na ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng tamang pagpipilian tungkol sa paggamot.

Kailan inirerekomendang sumailalim sa pagsusuri ng dugo para sa pagkakaroon ng mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes?

Una, ang mga na-diagnose na may triple-negative na kanser sa suso;
Kung ikaw ay nasuri na may kanser sa suso bago ang edad na 40;
Kung ikaw ay malusog ngunit may family history ng breast o ovarian cancer.

Karaniwan, ang mga pag-aaral para sa pagkakaroon ng mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay tumatagal ng hindi hihigit sa 1 buwan.

Ano ang gagawin kung may nakitang mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes?

Kung ikaw, tulad ko, ay may mutation sa BRCA1 at BRCA2 genes, dapat munang kumunsulta ka sa isang geneticist, pagkatapos ay sa iyong oncologist at pumili ng plano ng aksyon depende sa antas ng panganib, iyong edad, karagdagang mga plano para sa pagkakaroon ng mga anak atbp.

Maaari itong maging:

regular na pagsusuri sa sarili ng mga glandula ng mammary;
dynamic na pagsubaybay (mga regular na pagbisita sa isang mammologist, ultrasound at mammography, atbp.);
pag-inom ng tamoxifen (isang mamahaling gamot na may maraming side effect);
prophylactic oophorectomy;
prophylactic mastectomy na sinusundan ng reconstruction;
iba pa depende sa antas ng pag-unlad ng medisina sa iyong lugar.

Ano ang magandang balita para sa BRCA1 at BRCA2 mutation carriers?

Ayon sa istatistika, ang rate ng kaligtasan ng buhay ng mga pasyente na may namamana na kanser ng babaeng reproductive system ay makabuluhang mas mataas kumpara sa pangkalahatang grupo ng mga pasyente;
Kahit na may nakitang mutation sa iyo, hindi ito nangangahulugan na ang proseso ay minsang ilulunsad sa iyong katawan, 70-90% ay hindi pa 100%. Lagi mong nasa iyo ang natitirang 10-30%.
Maaari kang magkaroon ng mataas na stress resistance sa iyong sarili, magtrabaho kasama ang iyong mga takot, o manalangin lamang sa isang mas mataas na kapangyarihan upang bigyan ka ng kalusugan. Nasa iyo ang pagpipilian. 🙂 Walang sinuman ang maaaring puwersahang magbigay sa iyo ng mastectomy.

Saan ako kukuha ng mutation test?

Alam ko na para sa layunin ng maagang pagtuklas ng kanser sa suso, ovarian at prostate, ang Moscow Department of Health at ang Moscow Clinical Research Center. S.A. Loginova DZM tuwing Sabado mula Hulyo 07 hanggang Setyembre 22, 2018(mula 8.00 hanggang 14.00 na oras) ay nagsasagawa ng screening program (ganap na LIBRE).

Upang maipasa ang pagsusuri, dapat kang may kasamang pasaporte at magbigay ng pahintulot sa pagproseso ng personal na data (magbigay ng maaasahang paraan ng feedback).

Ang paunang paghahanda para sa donasyon ng dugo para sa BRCA1 at BRCA2 para sa mga kababaihan (mula 18 taong gulang) ay hindi kinakailangan.
Ang mga lalaking higit sa 40 ay maaaring kumuha ng PSA (PSA) blood test para sa isang predisposisyon sa prostate (prostate) cancer: 2 araw bago ang pagsusuri, ipinapayong ihinto ang sekswal na aktibidad. Kalahating oras bago ang sampling ng dugo, dapat na hindi kasama ang pisikal na labis na pagsisikap.

Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo mula sa isang ugat.

Mayroon ka pang 10 araw para gawin ang pagsusuring ito nang libre!

Dito maaari mong i-download ang iskedyul at mga address ng oncological screening.

Ngunit, kahit na basahin mo ang post na ito pagkatapos ng 09/22/18, sigurado ako na ang Department of Health ay magsasagawa pa rin ng mga naturang aksyon. Ang mga organisasyong medikal ng DZM ay nagdaraos ng mga naturang kaganapan sa loob ng ilang taon, na naglalagay ng mga mobile na istasyon ng medikal sa iba't ibang distrito ng lungsod at sa mga lugar ng mga pampublikong kaganapan. Sundan ang balita.

Well, kung wala kang oras, ang pagsusuri na ito ay maaaring gawin sa anumang bayad na laboratoryo. Posible na ang mga simpleng pampublikong ospital ay malapit nang magsagawa ng mga naturang pagsusuri sa patuloy na batayan.

Sa pag-unlad ng oncology, natutunan ng mga siyentipiko na makahanap ng mga kahinaan sa tumor - mutasyon sa genome ng mga selulang tumor.

Ang gene ay isang piraso ng DNA na minana sa mga magulang. Kalahati ng genetic na impormasyon na natatanggap ng bata mula sa ina, kalahati mula sa ama. Mayroong higit sa 20,000 mga gene sa katawan ng tao, bawat isa ay gumaganap ng isang tiyak at mahalagang papel. Ang mga pagbabago sa mga gene ay lubhang nakakagambala sa daloy ng mahahalagang proseso sa loob ng cell, ang paggana ng mga receptor, at ang paggawa ng mga kinakailangang protina. Ang mga pagbabagong ito ay tinatawag na mutations.

Ano ang ibig sabihin ng gene mutation sa cancer? Ito ay mga pagbabago sa genome o sa mga receptor ng tumor cell. Ang mga mutasyon na ito ay tumutulong sa tumor cell na mabuhay sa mahihirap na kondisyon, mas mabilis na dumami at maiwasan ang kamatayan. Ngunit may mga mekanismo kung saan ang mga mutasyon ay maaaring magambala o ma-block, na nagiging sanhi ng pagkamatay ng isang selula ng kanser. Upang kumilos sa isang partikular na mutation, ang mga siyentipiko ay lumikha ng isang bagong uri ng anticancer therapy na tinatawag na Targeted Therapy.

Ang mga gamot na ginagamit sa paggamot na ito ay tinatawag na mga target na gamot. target - ang target. Hinaharang nila mutation ng gene sa cancer sa gayon nagsisimula ang proseso ng pagsira sa selula ng kanser. Ang mga mutasyon ay katangian ng bawat lokalisasyon ng kanser, at isang partikular na naka-target na gamot lamang ang angkop para sa bawat uri ng mutation.

Iyon ang dahilan kung bakit ang modernong paggamot sa kanser ay batay sa prinsipyo ng malalim na pag-type ng tumor. Nangangahulugan ito na bago simulan ang paggamot, ito ay isinasagawa molekular genetic na pag-aaral tumor tissue, na nagbibigay-daan upang matukoy ang pagkakaroon ng mutations at pumili ng isang indibidwal na therapy na magbibigay ng maximum na antitumor effect.

Sa seksyong ito, ilalarawan namin kung ano ang mutation ng gene sa cancer bakit kailangang gumawa ng molecular genetic na pag-aaral, at anong mga gamot ang nakakaapekto sa ilang partikular mutation ng gene sa cancer.

Una sa lahat, ang mga mutasyon ay nahahati sa natural At artipisyal. Ang mga natural na mutasyon ay nangyayari nang hindi sinasadya, habang ang mga artipisyal na mutasyon ay nangyayari kapag ang katawan ay nalantad sa iba't ibang mutagenic risk factor.

Umiiral din pag-uuri ng mutasyon sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga pagbabago sa mga gene, chromosome o sa buong genome. Alinsunod dito, ang mga mutasyon ay nahahati sa:

1. Genomic mutations- ito ay mga mutation ng cell, bilang isang resulta kung saan nagbabago ang bilang ng mga chromosome, na humahantong sa mga pagbabago sa genome ng cell.

2. Chromosomal mutations- ito ay mga mutasyon kung saan ang istraktura ng mga indibidwal na chromosome ay muling inayos, na nagreresulta sa pagkawala o pagdodoble ng bahagi ng genetic na materyal ng chromosome sa cell.

3. Mga mutation ng gene ay mga mutasyon kung saan mayroong pagbabago sa isa o higit pang iba't ibang bahagi ng isang gene sa isang cell.

Ang kanser ay pumapatay ng milyun-milyong tao bawat taon. Kabilang sa mga sanhi ng kamatayan, ang kanser ay pumapangalawa pagkatapos ng mga sakit sa cardiovascular, at sa mga tuntunin ng takot na kasama nito, tiyak na ito ang una. Ang sitwasyong ito ay nabuo dahil sa pang-unawa na ang kanser ay mahirap masuri at halos imposibleng maiwasan.

Gayunpaman, ang bawat ikasampung kaso ng kanser ay isang pagpapakita ng mga mutasyon na likas sa ating mga gene mula sa kapanganakan. Ang modernong agham ay nagpapahintulot sa kanila na mahuli at makabuluhang bawasan ang panganib ng sakit.

Pinag-uusapan ng mga eksperto sa oncology kung ano ang cancer, kung gaano tayo naiimpluwensyahan ng genetics, kung sino ang dapat kumuha ng genetic testing bilang preventative measure, at kung paano ito makakatulong kung natukoy na ang cancer.

Ilya Fomintsev

Executive Director ng Foundation for the Prevention of Cancer "Not in vain"

Ang kanser ay mahalagang genetic na sakit. Ang mga mutasyon na nagdudulot ng kanser ay maaaring minana, at pagkatapos ay nasa lahat ng mga selula ng katawan, o lumilitaw sa ilang tissue o isang partikular na selula. Ang isang tao ay maaaring magmana mula sa kanilang mga magulang ng isang partikular na mutation sa isang gene na nagpoprotekta laban sa kanser, o isang mutation na mismo ay maaaring humantong sa kanser.

Ang mga non-hereditary mutations ay nangyayari sa mga malulusog na selula sa una. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Karaniwan, ang kanser ay bubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng higit sa isang dosenang taon. Ang mga tao ay dumaan sa landas na ito nang mas mabilis kung nagmana sila ng pagkasira sa kapanganakan na. Samakatuwid, sa mga tumor syndrome, ang kanser ay nangyayari sa mas bata na edad.

Sa tagsibol na ito, isang kahanga-hangang artikulo ang lumabas - tungkol sa mga random na error na nangyayari sa panahon ng pagdoble ng mga molekula ng DNA at ang pangunahing pinagmumulan ng oncogenic mutations. Sa mga kanser tulad ng kanser sa prostate, ang kanilang kontribusyon ay maaaring kasing taas ng 95%.

Kadalasan, ang mga hindi namamana na mutasyon ay ang sanhi ng kanser: kapag ang isang tao ay hindi nagmana ng anumang pinsala sa genetiko, ngunit sa buhay, ang mga pagkakamali ay naipon sa mga selula, na maaga o huli ay humantong sa paglitaw ng isang tumor. Ang karagdagang akumulasyon ng mga pagkasira na ito na nasa loob na ng tumor ay maaaring maging mas malignant o humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.

Sa kabila ng katotohanan na sa karamihan ng mga kaso, ang mga sakit sa oncological ay lumitaw dahil sa mga random na mutasyon, dapat na seryosohin ng isa ang namamana na kadahilanan. Kung alam ng isang tao ang tungkol sa minanang mutasyon na mayroon siya, mapipigilan niya ang pag-unlad ng isang partikular na sakit, ang panganib kung saan siya ay may napakataas na panganib na magkaroon.

May mga tumor na may binibigkas na hereditary factor. Ito ay, halimbawa, kanser sa suso at kanser sa ovarian. Hanggang 10% ng mga cancer na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa ating populasyon ng lalaki - kanser sa baga - ay kadalasang sanhi ng panlabas na mga kadahilanan, at mas partikular, sa pamamagitan ng paninigarilyo. Ngunit kung ipagpalagay natin na ang mga panlabas na sanhi ay nawala, kung gayon ang papel ng pagmamana ay magiging halos kapareho ng sa kanser sa suso. Iyon ay, sa mga kamag-anak na termino para sa kanser sa baga, ang namamana na mutasyon ay nakikita sa halip na mahina, ngunit sa ganap na mga numero ito ay medyo makabuluhan pa rin.

Bilang karagdagan, ang namamana na bahagi ay lubos na nagpapakita ng sarili sa kanser ng tiyan at pancreas, colorectal cancer, at mga tumor sa utak.

Anton Tikhonov

siyentipikong direktor ng kumpanya ng biotechnology na yRisk

Karamihan sa mga kanser ay sanhi ng kumbinasyon ng mga random na kaganapan sa antas ng cellular at panlabas na mga kadahilanan. Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel sa paglitaw ng kanser.

Isipin natin na ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa isang cell ng mikrobyo, na masuwerteng naging tao. Ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 trilyong selula ng taong ito (pati na rin ang kanyang mga inapo) ay maglalaman ng mutation. Samakatuwid, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon upang maging cancerous, at ang panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng kanser sa isang mutation carrier ay magiging mas mataas.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ng isang mutation at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang mga tumor syndrome ay karaniwan - sa 2-4% ng mga tao, at nagiging sanhi ng 5-10% ng mga kaso ng kanser.

Salamat kay Angelina Jolie, ang namamana na kanser sa suso at ovarian, na sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ay naging pinakatanyag na tumor syndrome. Sa mga kababaihan na may ganitong sindrom, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay 45-87%, habang ang average na posibilidad ng sakit na ito ay mas mababa - 5.6%. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki din ang prostate gland.

Halos anumang kanser ay may namamanang anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagiging sanhi ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid, matris, at iba pang hindi gaanong karaniwang uri ng mga tumor.

Ang pag-alam na ikaw o ang iyong mga kamag-anak ay may namamana na tumor syndrome ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang sa pagbabawas ng panganib na magkaroon ng kanser, pag-diagnose nito sa maagang yugto, at paggamot sa sakit nang mas epektibo.

Ang pagdadala ng sindrom ay maaaring matukoy gamit ang isang genetic test, at ang katotohanan na dapat mong gawin ang pagsusulit ay ipahiwatig ng mga sumusunod na tampok ng family history.

Maraming mga kaso ng parehong uri ng kanser sa pamilya;

Mga sakit sa isang maagang edad para sa indikasyon na ito (para sa karamihan ng mga indikasyon - bago ang 50 taon);

Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser (hal., ovarian cancer);

Kanser sa bawat magkapares na organo;

Higit sa isang uri ng cancer sa isang kamag-anak.

Kung ang alinman sa mga nabanggit ay nalalapat sa iyong pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin kung mayroong medikal na indikasyon para sa isang genetic na pagsusuri. Ang mga carrier ng hereditary tumor syndromes ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri sa kanser upang matukoy ang kanser sa maagang yugto. At sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa tulong ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Sa kabila ng katotohanan na ang hereditary tumor syndromes ay napaka-pangkaraniwan, ang Western national health systems ay hindi pa nagpapakilala ng genetic testing para sa mutation carriers sa malawakang pagsasanay. Inirerekomenda lamang ang pagsusuri kung mayroong isang partikular na family history na tumuturo sa isang partikular na sindrom, at kung alam lamang na ang tao ay nakikinabang sa pagsusuri.

Sa kasamaang palad, ang ganitong konserbatibong diskarte ay nakakaligtaan ng maraming mga carrier ng mga sindrom: masyadong kakaunti ang mga tao at mga doktor na pinaghihinalaan ang pagkakaroon ng mga namamana na anyo ng kanser; ang mataas na panganib ng sakit ay hindi palaging ipinapakita sa kasaysayan ng pamilya; maraming pasyente ang hindi alam ang mga sakit ng kanilang mga kamag-anak, kahit na may magtatanong.

Ang lahat ng ito ay isang pagpapakita ng modernong medikal na etika, na nagsasabing ang isang tao ay dapat lamang malaman kung ano ang magdadala sa kanya ng higit na pinsala kaysa sa mabuti.

Bukod dito, iniiwan ng mga doktor ang karapatang hatulan kung ano ang pakinabang, ano ang pinsala, at kung paano sila nauugnay sa isa't isa, eksklusibo sa kanilang sarili. Ang kaalamang medikal ay ang parehong panghihimasok sa makamundong buhay, tulad ng mga tabletas at operasyon, at samakatuwid ang sukatan ng kaalaman ay dapat na matukoy ng mga propesyonal sa maliwanag na damit, kung hindi man, gaano man mangyari ang isang bagay.

Ako, tulad ng aking mga kasamahan, ay naniniwala na ang karapatang malaman ang tungkol sa sariling kalusugan ay pag-aari ng mga tao, hindi sa medikal na komunidad. Gumagawa kami ng genetic test para sa hereditary tumor syndromes upang ang mga gustong malaman ang tungkol sa kanilang mga panganib na magkaroon ng cancer ay maaaring gamitin ang karapatang ito at managot para sa kanilang sariling buhay at kalusugan.

Vladislav Mileiko

Direktor ng Atlas Oncology Diagnostics

Habang lumalaki ang kanser, nagbabago ang mga selula at nawawala ang kanilang orihinal na genetic na "look" na minana mula sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na tampok ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang mga namamana na mutasyon. Ang molekular na pagsusuri ng mga sample na nakuha mula sa isang biopsy o operasyon ay dapat isagawa upang malaman ang mga mahihinang punto ng tumor.

Ang kawalang-tatag ng genome ay nagpapahintulot sa tumor na makaipon ng mga genetic disorder na maaaring maging kapaki-pakinabang sa tumor mismo. Kabilang dito ang mga mutasyon sa oncogenes - mga gene na kumokontrol sa paghahati ng cell. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring lubos na magpapataas sa aktibidad ng mga protina, gawin silang hindi sensitibo sa mga signal na nagbabawal, o maging sanhi ng pagtaas ng produksyon ng mga enzyme. Ito ay humahantong sa hindi makontrol na paghahati ng cell, at pagkatapos ay sa metastasis.

ano ang naka-target na therapy

Ang ilang mutasyon ay may alam na mga epekto: alam natin nang eksakto kung paano nila binabago ang istraktura ng mga protina. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga molekula ng gamot na kumikilos lamang sa mga selula ng tumor, at sa parehong oras ay hindi sisira ng mga normal na selula ng katawan. Ang mga naturang gamot ay tinatawag naka-target. Para gumana ang modernong naka-target na therapy, kailangang malaman kung ano ang mga mutasyon sa tumor bago magreseta ng paggamot.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mag-iba kahit sa loob ng parehong uri ng kanser. (nosology) sa iba't ibang pasyente, at maging sa parehong tumor ng pasyente. Samakatuwid, para sa ilang mga gamot, ang molecular genetic testing ay inirerekomenda sa mga tagubilin para sa gamot.

Ang pagpapasiya ng mga pagbabago sa molekular ng tumor (molecular profiling) ay isang mahalagang link sa kadena ng klinikal na desisyon, at ang kahalagahan nito ay lalago lamang sa paglipas ng panahon.

Sa ngayon, higit sa 30,000 pag-aaral ng antitumor therapy ang isinasagawa sa mundo. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, hanggang kalahati sa kanila ang gumagamit ng mga molekular na biomarker upang i-enroll ang mga pasyente sa isang pag-aaral o para sa pagsubaybay sa panahon ng paggamot.

Ngunit ano ang ibibigay ng molecular profiling sa pasyente? Saan ang lugar nito sa klinikal na kasanayan ngayon? Bagama't ipinag-uutos ang pagsusuri para sa ilang gamot, ito lamang ang dulo ng iceberg ng kasalukuyang mga kakayahan sa pagsubok ng molekular. Kinumpirma ng mga resulta ng pananaliksik ang epekto ng iba't ibang mutasyon sa pagiging epektibo ng mga gamot, at ang ilan sa mga ito ay makikita sa mga rekomendasyon ng mga internasyonal na klinikal na komunidad.

Gayunpaman, hindi bababa sa 50 karagdagang mga gene at biomarker ang kilala, ang pagsusuri kung saan maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagpili ng therapy sa droga (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ang kanilang pagpapasiya ay nangangailangan ng paggamit ng mga modernong pamamaraan ng genetic analysis, tulad ng mataas na throughput sequencing(NGS). Ginagawang posible ng sequencing na makita hindi lamang ang mga karaniwang mutasyon, kundi pati na rin ang "basahin" ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na makabuluhang gene. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang lahat ng posibleng genetic na pagbabago.

Sa yugto ng pagsusuri ng mga resulta, ang mga espesyal na pamamaraan ng bioinformatic ay ginagamit na tumutulong upang makilala ang mga paglihis mula sa normal na genome, kahit na ang isang mahalagang pagbabago ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga selula. Ang interpretasyon ng resulta na nakuha ay dapat na batay sa mga prinsipyo ng gamot na nakabatay sa ebidensya, dahil ang inaasahang biological na epekto ay hindi palaging nakumpirma sa mga klinikal na pag-aaral.

Dahil sa pagiging kumplikado ng proseso ng pananaliksik at ang interpretasyon ng mga resulta, ang molecular profiling ay hindi pa naging "gold standard" sa clinical oncology. Gayunpaman, may mga sitwasyon kung saan ang pagsusuri na ito ay maaaring makabuluhang makaimpluwensya sa pagpili ng paggamot.

Naubos na mga posibilidad ng karaniwang therapy

Sa kasamaang palad, kahit na may tamang paggamot, ang sakit ay maaaring umunlad, at hindi palaging may pagpipilian ng alternatibong therapy sa loob ng mga pamantayan para sa kanser na ito. Sa kasong ito, ang molecular profiling ay maaaring magbunyag ng "mga target" para sa mga pang-eksperimentong therapy, kabilang ang mga nasa klinikal na pagsubok (hal. TAPUR).

malawak ang hanay ng mga potensyal na makabuluhang mutasyon

Ang ilang mga kanser, tulad ng hindi maliit na selula ng kanser sa baga o melanoma, ay kilala na mayroong maraming genetic na pagbabago, na marami sa mga ito ay maaaring mga target para sa naka-target na therapy. Sa kasong ito, hindi lamang mapalawak ng molecular profiling ang pagpili ng mga posibleng opsyon sa paggamot, ngunit makakatulong din na unahin ang pagpili ng mga gamot.

Mga bihirang uri ng mga tumor o mga tumor na sa una ay hindi maganda ang pagbabala

Ang molekular na pananaliksik sa mga ganitong kaso ay nakakatulong upang matukoy ang isang mas kumpletong hanay ng mga posibleng opsyon sa paggamot sa maagang yugto.

Ang molecular profiling at pag-personalize ng paggamot ay nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga espesyalista mula sa ilang larangan: molecular biology, bioinformatics at clinical oncology. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral, bilang isang panuntunan, ay mas mahal kaysa sa maginoo na mga pagsubok sa laboratoryo, at isang espesyalista lamang ang maaaring matukoy ang halaga nito sa bawat kaso.

Ang kanser ay kilala sa sangkatauhan sa mahabang panahon. Ito ay isang sakit sa paggamot kung saan sa buong kasaysayan ng sangkatauhan, halos walang tagumpay na nakamit. Sa pagdating ng mga antibiotics, halos nakalimutan na ng mga tao ang tungkol sa mga kakila-kilabot na impeksyon, mula sa salot hanggang sa syphilis. Gayunpaman, habang tumatanda ang populasyon sa mundo, patuloy na lumalaki ang posibilidad ng bawat isa sa atin na makatagpo ng kanser sa buhay. Sa kasamaang palad, sa kabila ng daan-daang bilyong dolyar na ginugol sa mga binuo na bansa mula noong huling bahagi ng 1980s, at mga dekada ng gawaing pananaliksik, wala kaming nakikitang makabuluhang tagumpay sa paggamot sa kanser. Ang pagtaas sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente ng kanser sa nakalipas na 20-30 taon ay hindi dahil sa ang katunayan na ang mga rebolusyonaryong pamamaraan ng therapy ay lumitaw, ngunit higit sa lahat dahil ang kanser ay nagsimulang masuri sa isang mas maagang yugto. Ang problema ay ang gamot ay nagpapahintulot sa pag-diagnose ng isang sakit sa isang yugto kung kailan, nang walang paggamot, literal sa isang taon, ang bilang ng mga selula sa isang cancerous na tumor ay magiging tulad na ang bigat o dami ng tumor ay susukatin na sa daan-daang gramo.

1. Genetic na background

Ang katawan ng tao, tulad ng katawan ng anumang hayop, ay naglalaman ng genome genes nito na ginagamit ng cancer para sa pag-unlad nito. Sa unang tingin, ito ay tila hindi makatwiran. Upang lumaki mula sa isang cell tungo sa isang tao ay nangangailangan ng paggamit ng mga mekanismo na mapanganib o hindi kailangan sa pagtanda. Sa partikular, upang maiwasan ang pagtanggi sa fetus sa ina, natututo ang mga selula ng embryo na linlangin ang kanyang immune system, na nagpapanggap na "kanilang sarili", at sa gayon ay pinipigilan ang immune system ng ina na sirain ang embryo. Mayroong maraming mga pathologies na nauugnay dito. Ito ay isang ebolusyonaryong kalamangan, ngunit ang parehong mga gene na ito, kapag naisaaktibo sa pagtanda, ay makakatulong sa isang selula ng kanser na dayain ang immune system at maiwasan ang pagkawasak ng mga selula ng kanser.

2. Edad sanhi ng cancer

Sa katunayan, sa katawan ng bawat may sapat na gulang na malusog na tao - milyon-milyong mga selula ng kanser na balanse sa katawan, ay patuloy na nakikilala at nawasak ng mga selula ng immune system. Gayunpaman, sa edad, ang bilang ng iba't ibang mga error sa pagpapatupad ng genetic program ay nagsisimulang tumaas, at sa ilang mga punto ang halaga ng stress ay lumampas sa mga kakayahan ng mga sistema ng pagkontrol ng pinsala. Sa puntong ito, ang mga selula ng kanser ay inilabas sa ligaw. Ang panganib ay nakasalalay sa katotohanan na, sa lahat ng mga indikasyon, ito ay mga selula ng parehong organismo. Sa una, mayroon silang halos parehong genetic code tulad ng lahat ng iba pang mga selula ng tao, at hindi nito pinapayagan ang mga sistema ng pagtatanggol na mabilis na matukoy ang mga ito.

3. Mutation ng cancer cells

Ang mga selula ng kanser ay nagsimulang mag-mutate nang mabilis, at ang mga bagong kopya ng genome na ito ay lumalaban sa mga sistema ng depensa ng katawan. Lumilitaw ang mga bagong anyo ng mga selulang ito, na ganap na hindi katulad sa orihinal na mga selula o sa mga selula ng alinmang pasyente. Ipinakikita ng mga pag-aaral na sa cancerous na tumor ng parehong pasyente ay walang isang uri ng kanser, ngunit maraming uri. Sa katunayan, ito ay hindi tungkol sa paglaban sa anumang isang sakit, ngunit paglaban sa iba't ibang, sa halip ay hindi magkatulad na anyo ng sakit. Sa ganitong diwa, walang iisang sakit - kanser. Mayroong isang malaking bilang ng mga iba't ibang mga anyo ng kanser, at kahit na sa kaso ng bawat pasyente, maraming iba't ibang mga anyo ng kanser ay natanto sa parehong oras. Ito ay para sa kadahilanang ito na walang mabisang paraan ng pagkontrol sa kanser, maliban sa operasyon at napaka-agresibong paraan ng chemotherapy o radiotherapy.

4. Kakulangan ng anti-cancer therapies

Ang isa pang kumplikadong pangyayari ay ang kaligtasan sa sakit na siyang pangunahing proteksyon ng isang tao mula sa isang kanser na tumor. Ang mga selula ng immune system at mga selula ng tumor ay mabilis na nahahati, at karamihan sa mga therapy na naglalayong patayin ang mabilis na paghahati ng mga selula ay sabay-sabay na humahantong sa pagkasira o pagsugpo sa immune function. Kaya, maraming mga therapies ang humantong sa ang katunayan na ang katawan ay tumatanggap ng isang malakas na toxicological pinsala at sa parehong oras ang immune system ay pinigilan. Pinag-uusapan natin ang katotohanan na para sa maraming pera sa napakamahal na mga ospital, ang oras ng buhay ng pasyente ay nadagdagan ng wala pang isang taon.

5. Mga posibilidad ng mga target na gamot

Sa bagay na ito, ang tanong ay lumitaw: saan makakakuha ng isang dahilan upang umasa na ang kanser ay gagaling? Hindi inaasahan ang mabilis na pag-unlad, ngunit ang kamakailang pananaliksik ay nag-aalok ng ilang pag-asa. Kailangan nating maghanap ng mga paraan upang makilala ang pagitan ng mga selula ng kanser at mga selula ng malulusog na tao at makabuo ng mga naka-target, partikular na mga therapy na nagpapahintulot sa immune system na makilala o partikular na sirain ang mga selulang iyon na ibang-iba sa mga selula sa malusog na mga tisyu.

Malaking pag-unlad ang nagawa sa landas na ito sa mga nakalipas na taon. Sa partikular, para sa ilang uri ng kanser, naging posible na bumuo ng mga naka-target na gamot na nagbibigay-daan sa iyong kumilos laban sa mga napaka-espesipikong gene na naka-activate lamang sa mga selula ng kanser. Kaya, sa mga nagdaang taon, ang makabuluhang pag-unlad ay ginawa sa pediatric oncology, kung saan ang porsyento ng mga nakaligtas na pasyente ay tumaas nang malaki. Nakakuha rin ito ng malaking tugon ("tugon ng pasyente") sa ilang uri ng kanser, gaya ng kanser sa suso. Nabuo ang mga partikular na marker na naging posible upang matukoy ang populasyon ng mga pasyente kung saan magiging kapaki-pakinabang ang ilang partikular na ahente, at makakuha ng napakalaking porsyento ng lunas sa mga partikular na kategorya, kahit para sa maliliit na grupo ng mga pasyente.

Ang pamamaraang ito ay may ilang mga pakinabang, ngunit mayroon din itong mga disadvantages. Upang makapag-apply ng pill o therapy, ang mga tao ay kailangan munang ma-genotype at pagkatapos ay matukoy na, halimbawa, 2% lang ng 100% ng mga tao ang makakatugon sa therapy na ito. Ginagawa nitong lubhang mahirap ang klinikal na pananaliksik sa oncology. Kung isang porsyento lamang o ilang porsyento ng buong populasyon ng mga pasyente ang tumugon sa gamot na ito, kung gayon ang dahilan ng pagbuo ng mga gamot na ito para sa mga kumpanya ng parmasyutiko ay higit na nawawala. Pagkatapos ng lahat, kung ang bilang ng mga pasyente ay sinusukat sa sampu o daan-daang libo, ang naturang gamot ay tatanggap ng katayuan ng isang "orphan drug" (orphan drug), na gumagana lamang para sa isang napakakitid na grupo ng mga pasyente, na malamang na hindi makalikha ng solvent demand para mabayaran ang pananaliksik.

Sa ngayon, ang biotechnology ay malamang na lumipat patungo sa paghahanap para sa mga unibersal na mekanismo na epektibong sugpuin ang mga kanser na tumor gamit ang isa o isa pang natatanging mekanismo. Kung paanong dinadaya ng embryo ang immune system ng ina upang manatiling buhay, ginagamit ng mga selula ng kanser ang mekanismong ito upang kontrolin ang immune system. Ang pagkagambala sa mekanismong ito ay hindi magdudulot ng anumang pinsala sa malusog na mga selula, ngunit malamang na makakatulong sa immune system o ilang uri ng immune therapy na makayanan ang kanser. Noong 2013, sa ikalawang yugto, sa unang pagkakataon, ang GSK na gamot ay nagpakita ng tagumpay, na pinamamahalaang makakuha ng mga immunostimulating na gamot na nagpapataas ng pagbabala ng kaligtasan ng pasyente sa kumbinasyon ng iba't ibang anyo ng therapy o sa kanilang sarili.

6. Glycolysis bilang pinagmumulan ng enerhiya

Tulad ng alam mo, ang mga selula ng kanser ay gumagamit ng ganap na naiibang paraan ng paghinga. Kapag sinubukan ng immune system na patayin ang isa o ibang cell ng katawan, ang cell death ay dumarating sa pamamagitan ng pagkasira ng mitochondria - ito ay isang espesyal na organelle, ang bahagi ng cell na responsable para sa pagbuo ng enerhiya. Ang mga selula ng kanser na nagawang patayin ang mitochondria o alisin ito ay malinaw na hindi maaaring patayin sa ganitong paraan, kaya sa loob ng ilang linggo o buwan pagkatapos ng pagsisimula ng kanser sa mga tao, halos lahat ng mga selula ng kanser ay humihinga nang walang mitochondria, gamit ang isang ganap na iba't ibang mekanismo para sa pagkuha ng enerhiya.tinatawag na "glycolysis". Ang Glycolysis ay hindi epektibo, kaya hindi ito ginagamit ng mga malulusog na selula. Ang mga gamot na nagpapasara sa glycolysis ay maaaring mag-iwan ng mga selula ng kanser sa isang diyeta sa gutom at pumatay sa kanila, alinman sa kanilang sarili o kasama ng iba pang mga gamot. Sa landas na ito kung saan ang mga kamakailang pagsulong ay ginawa sa preclinical at maagang yugto ng mga klinikal na pagsubok na may mga gamot na kumokontrol sa iba't ibang anyo ng metabolismo ng kanser.

Sa ngayon, walang katibayan, maliban sa pagsusuri sa hayop, na ito o ang diskarte sa immune therapy ay magbibigay-daan sa amin na pag-usapan ang posibilidad ng pagpapagaling ng mga pasyente ng kanser. Gayunpaman, ang katotohanan na, mula sa mga pagtatangka ng mga huling dekada na bumuo ng isang naka-target na gamot para sa isang makitid na grupo ng mga tao laban sa ilang mga marker, ang mga mananaliksik ay muling lumilipat patungo sa paghahanap para sa mga unibersal na anti-cancer na gamot na may malawak na epekto, ay nagbibigay-daan sa amin na umasa. na maya-maya ay makokontrol ang sakit na ito.

Noong, noong 1962, natuklasan ng isang Amerikanong siyentipiko ang isang kumplikadong sangkap, ang epidermal growth factor (EGF), na binubuo ng higit sa limang dosenang amino acid, sa isang katas ng salivary gland ng mga daga, wala siyang ideya na ginawa niya ang unang hakbang. patungo sa isang mahusay na pagtuklas na nakatakdang baguhin ang ideya ng kanser sa baga. Ngunit sa simula pa lamang ng ika-21 siglo ay mapagkakatiwalaang malalaman na ang mga mutasyon sa receptor na pinagbibigkisan ng EGF ay maaaring maging panimulang punto sa pagbuo ng isa sa mga pinaka-agresibong tumor - kanser sa baga.

Ano ang epidermal growth factor?

Ang epidermal growth factor (Ingles na bersyon ng Epidermal Growth Factor, o EGF) ay isang protina na nagpapasigla sa paglaki at pagkakaiba-iba ng mga cell na nasa ibabaw ng katawan (epidermis), cavity at mucous membrane.

Dapat tandaan na ang EGF ay isang protina na kailangan ng ating katawan. Kaya, ang kadahilanan ng paglago ng epidermal na matatagpuan sa mga glandula ng salivary ay tinitiyak ang normal na paglaki ng epithelium ng esophagus at tiyan. Bilang karagdagan, ang EGF ay matatagpuan sa plasma ng dugo, ihi, at gatas.

Ginagawa ng EGF ang trabaho nito sa pamamagitan ng pagbubuklod sa epidermal growth factor receptor, EGFR, na matatagpuan sa ibabaw ng mga selula. Ito ay humahantong sa pag-activate ng tyrosine kinase enzymes, na nagpapadala ng isang senyas tungkol sa pangangailangan para sa masiglang aktibidad. Bilang isang resulta, maraming mga sunud-sunod na proseso ang nangyayari, kabilang ang isang pagtaas sa rate ng produksyon ng protina at ang synthesis ng isang molekula na nagbibigay ng imbakan at pagpapatupad ng programa ng pag-unlad ng mga buhay na organismo, ang DNA. Nagreresulta ito sa cell division.

Kung mayroon kang kanser sa baga, malamang na maririnig mo ang higit sa isang beses tungkol sa epidermal growth factor at epidermal factor receptor. Kadalasan sa mga tagubilin para sa paghahanda at panitikan, kapag pinag-uusapan ang tungkol sa epidermal growth factor receptor, ang Ingles na pagdadaglat na EGFR ay ginagamit - mula sa pariralang Ingles na epidermal growth factor receptor.

Noong 90s ng huling siglo, ang papel ng epidermal growth factor receptor bilang isang oncogene, na gumaganap ng isa sa mga nangungunang tungkulin sa pagbuo ng isang bilang ng mga malignant na sakit, ay naging halata.

Epidermal growth factor at cancer

Sa pagtatapos ng ika-20 siglo, maraming mga pag-aaral ang isinagawa na nagpapatunay sa kahalagahan ng EGF sa pagbuo ng mga malignant na sakit. Noong 1990, pinatunayan ng mga Amerikanong siyentipiko na ang pagharang sa pagbubuklod ng epidermal growth factor sa mga receptor at, bilang resulta, ang pagpigil sa pag-activate ng tyrosine kinase enzyme ay humihinto sa paglaki ng mga malignant na selula.

Siyempre, malayo sa lahat at hindi palaging, ang epidermal growth factor ay "nagsisimula" sa mga proseso ng abnormal na paghahati ng cell. Upang ang isang normal na protina, na kinakailangan para sa buhay ng ating katawan, ay biglang maging pinakamasamang kaaway nito, ang mga pagbabago sa genetic o mutations ay dapat mangyari sa molekula ng receptor ng epidermal growth factor, na humantong sa isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga receptor ng EGF - ang kanilang labis na pagpapahayag.

Ang sanhi ng mga mutasyon ay maaaring potensyal na agresibong mga kadahilanan sa kapaligiran, tulad ng mga lason, pati na rin ang paninigarilyo, ang paggamit ng mga carcinogenic substance na may pagkain. Sa ilang mga kaso, ang mga "breakdown" sa epidermal growth factor receptor ay naipon sa ilang henerasyon, na ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Pagkatapos ay pinag-uusapan nila ang mga namamana na mutasyon.

Ang mga mutasyon sa EGFR ay humahantong sa katotohanan na ang proseso ng paghahati ng cell ay ganap na wala sa kontrol, bilang isang resulta kung saan ang kanser ay bubuo.

Dapat pansinin na ang "mga pagkasira" sa molekula ng receptor ng epidermal growth factor ay nauugnay sa ilang uri ng kanser. Una sa lahat, ito ay non-small cell lung cancer (NSCLC). Mas madalas, ang mga mutasyon at, bilang resulta, ang sobrang pagpapahayag ng EGFR ay humahantong sa pagbuo ng mga tumor sa leeg, utak, colon, ovary, cervix, pantog, bato, suso, at endometrium.

Mayroon ka bang epidermal growth factor mutation?

Sa ilang mga kategorya ng mga pasyente, ang posibilidad ng "pagbasag" ay makabuluhang nadagdagan. Kaya, ito ay kilala na ang mutation ng epidermal growth factor receptor ay nangyayari nang mas madalas sa mga taong hindi pa naninigarilyo. Hindi ito nangangahulugan na ang mga sumusunod sa paninigarilyo ay mas malamang na makakuha ng kanser sa baga - sa kabaligtaran, ito ay kilala na ang isang masamang ugali ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng sakit sa 90% ng mga kaso. Ang mga naninigarilyo ay nagkakaroon ng kanser sa baga ayon sa ibang mekanismo.

Ang mga mutasyon sa epidermal growth factor receptor ay mas madalas na matatagpuan sa mga pasyenteng may lung adenocarcinoma na hindi pa naninigarilyo. Ang mga "breakdown" ng EGFR ay din sa karamihan ng mga kaso na nakita sa mga kababaihan.

Ang mga indikatibong resulta na sumasalamin sa pamamahagi ng epidermal growth factor mutations sa mga Ruso ay nakuha sa isang malaking domestic study, na sinuri ang data mula sa higit sa 10,000 mga pasyente na may kanser sa baga. Ipinakita nila na ang mga mutasyon ng EGFR ay nakita:

Sa 20.2% ng mga pasyente na may adenocarcinoma, 4.2% ng mga pasyente na may squamous cell carcinoma at 6.7% ng mga pasyente na may malaking cell lung carcinoma
Sa 38.2% ng mga babaeng hindi naninigarilyo at sa 15.5% lamang ng mga lalaking hindi naninigarilyo
Sa 22% ng mga babaeng naninigarilyo at 6.2% ng mga lalaking naninigarilyo

Bilang karagdagan, natuklasan ng pag-aaral na ang posibilidad ng isang "breakdown" sa epidermal growth factor receptor ay tumataas sa edad sa mga pasyente na may adenocarcinoma, na lumalaki mula 3.7% sa 18-30 taong gulang hanggang 18.5% sa 81-100 taong gulang.

Ang mga resulta ng isang dayuhang pag-aaral kung saan higit sa 2,000 mga pasyente na may lung adenocarcinoma ang lumahok ay nagpakita na ang EGFR mutation ay nakilala:

Sa 15% ng mga pasyente na naninigarilyo sa nakaraan
6% ng mga pasyente na naninigarilyo sa kasalukuyan
52% ng mga pasyente na hindi naninigarilyo

Ang mga datos na ito ay nagpapatunay na ang mga mutasyon sa epidermal growth factor receptor ay maaari ding matukoy sa mga hindi maisip ang buhay nang walang sigarilyo, mas madalas kaysa sa mga sumusunod sa malusog na pamumuhay.

Sa kabila ng medyo hindi malabo na kalakaran sa pagkalat ng EGFR "driver mutations", ang eksaktong sagot sa tanong kung mayroon kang "breakdown" na ito ay maaari lamang makuha mula sa mga resulta ng molecular genetic testing, na isinasagawa para sa lahat ng mga pasyente na may baga. kanser.

Kung mayroon kang mutation ng EGFR

Kahit mga sampung taon na ang nakalilipas, kalahati ng mga pasyente ng kanser sa baga ay mas maliit ang posibilidad na matagumpay na labanan ang tumor. Ngayon, gayunpaman, ang mga gamot ay naging magagamit na naging posible upang radikal na baguhin ang sitwasyong ito. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa naka-target na therapy, na naging available sa nakalipas na dekada.

Ang pagkakaroon ng isang epidermal growth factor mutation, na kinumpirma ng mga resulta ng isang molecular genetic na pag-aaral, ay nagbibigay ng pagkakataon sa mga oncologist na ipakilala ang mga naka-target na gamot sa regimen ng paggamot. Ang paglikha ng mga naka-target na gamot para sa paggamot ng kanser sa baga ay naging isang pambihirang tagumpay sa modernong oncology.

Ang mga naka-target na gamot ay kumikilos sa ugat ng isang malignant na sakit, na nakakaapekto sa mismong mekanismo na nag-trigger ng walang limitasyong paglaki at paghahati ng cell. Hinaharang nila ang enzyme tyrosine kinase, na nagpapadala ng isang senyas upang "simulan ang pakikipaglaban" at, sa katunayan, pinapagana ang mga proseso ng pagpaparami at paglaki ng cell.

Ang mga naka-target na gamot ay "gumagana" lamang sa pagkakaroon ng mga naaangkop na mutasyon. Kung walang gene "breakage", sila ay hindi epektibo!

Ang naka-target na therapy sa kanser ay maaaring makabuluhang maantala ang pag-unlad nito, kabilang ang paghahambing sa karaniwang chemotherapy. Ito ay isang makabuluhang bentahe ng mga naka-target na gamot.

Ang kaligtasan ng walang pag-unlad ay ang oras mula sa pagsisimula ng gamot hanggang sa pag-unlad ng iyong sakit.

Ang kakayahan ng mga naka-target na gamot (EGFR tyrosine kinase inhibitors) na pahabain ang oras sa pag-unlad ng tumor ay napatunayan sa isang malaking pagsusuri na sinusuri ang mga resulta ng 23 pag-aaral na kinasasangkutan ng higit sa 14,000 mga pasyente na may hindi maliit na cell lung cancer na may epidermal growth factor receptor mutation.

Mahalagang tandaan na sa pagkakaroon ng mutation ng EGFR, ang paggamot sa kanser ay karaniwang hindi limitado sa mga naka-target na gamot. Dapat kang maging handa para sa kumplikado, pangmatagalan at kumplikadong therapy, kabilang ang operasyon, radiation therapy, atbp.

Kung wala kang EGFR mutation

Ang isang negatibong resulta ng isang molecular genetic analysis para sa isang EGFR mutation ay hindi nangangahulugan na ang naka-target na therapy ay hindi makakatulong sa iyo. Una sa lahat, mahalagang malaman kung may iba pang "breakdown" na makikita sa iyong tumor. Kahit na ang epidermal growth factor receptor mutation ay ang pinaka-karaniwan sa mga pasyente ng kanser sa baga, ang posibilidad ng iba, mas bihirang mga "pagkakamali" ay hindi pinasiyahan.

Sa modernong mga protocol, kung saan umaasa ang mga oncologist kapag pumipili ng indibidwal na regimen sa paggamot para sa NSCLC, mahigpit na inirerekomendang magsagawa ng detalyadong molecular genetic analysis upang matukoy hindi lamang ang pinakakaraniwang "mutations ng driver", kundi pati na rin ang mga bihirang "breakdown". Ang modernong pagpili ng mga naka-target na gamot ay ginagawang posible na pumili ng isang "naka-target" na gamot para sa karamihan ng mga kilalang mutasyon sa kanser sa baga.

Kung walang genetic na "error" na nakita sa sample ng iyong tumor, ang naka-target na therapy ay talagang hindi ipinahiwatig para sa iyo. Ang mga gamot na idinisenyo upang tamaan ang bull's-eye ay hindi iniinom nang walang layunin dahil hindi ito gagana. Ngunit ang mga oncologist ay may iba pang mga therapeutic na opsyon na magiging epektibo sa iyong kaso: chemotherapy at posibleng immunotherapy. Gayunpaman, dapat mong tandaan na ang iyong doktor ay tutukuyin ang indibidwal na regimen ng paggamot, batay sa data sa histological na uri ng iyong tumor, ang yugto ng sakit, atbp.

Bibliograpiya

Divgi C.R., et al. Phase I at Imaging Trial ng Indium 111-Labeled Anti-Epidermal Growth Factor Receptor Monoclonal Antibody 225 sa mga Pasyenteng May Squamous Cell Lung Carcinoma. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Tomo 83, Blg. 2, P. 97-104.
Imyanitov E.N., et al. Pamamahagi ng EGFR Mutations sa 10,607 Russian Patients na may Lung Cancer. Mol. I-diagnose. Doon. Springer International Publishing, 2016. Vol. 20, No. 4, P. 40-406.
D'Angelo S.P., et al. Ang insidente ng EGFR exon 19 na pagtanggal at L858R sa mga specimen ng tumor mula sa mga lalaki at naninigarilyo na may mga adenocarcinoma sa baga. J.Clin. oncol. American Society of Clinical Oncology, 2011. Tomo 29, No. 15, P. 2066-2070.
Sharma S.V., et al. Epidermal growth factor receptor mutations sa kanser sa baga. Nat. Sinabi ni Rev. kanser. 2007. Tomo 7, Blg. 3, P. 169-181.
Lynch T.J., et al. Pag-activate ng Mutation sa Epidermal Growth Factor Receptor na Pinagbabatayan ng Pagtugon ng Non-Small-Cell Lung Cancer sa Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol. 350, No. 21, P. 2129-2139.
Lee C.K., et al. Epekto ng EGFR Inhibitor sa Non-Small Cell Lung Cancer sa Progression-Free at Pangkalahatang Survival: Isang Meta-Analysis. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Tomo 105, Blg. 9, P. 595-605.