Referent: Guzeev G. G.

Obilježja bolesti.

Poznato je da je nekoliko stotina gena odgovorno za nasljedni gubitak sluha i gluhoću. Gubitak sluha može biti konduktivni, senzorineuralni ili mješoviti, sindromski ili nesindromski te prelingvalni (prije razvoja govora) ili postlingvalni (nakon razvoja govora).

Dijagnostika/testiranje.

Genetski oblici gubitka sluha moraju se pouzdano razlikovati od stečenih (negenskih) oblika gubitka sluha. Genetski oblici dijagnosticiraju se otološki, audiološki, fizikalnim metodama istraživanja, proučavanjem obiteljske genealogije, pomoćnim metodama (kao što je CT pregled temporalnih kostiju) i DNA testiranjem. DNK testiranje je prihvatljivo za mnoge tipove sindromske i nesindromske gluhoće, iako prvenstveno u istraživačkim laboratorijima. Na kliničkoj razini DNK testiranje moguće je za branhio-oto-renalni sindrom (BOR sindrom, EYA 1, Mohr-Tranebjergov sindrom (sindrom gluhoće-distonije-optičke atrofije; TIMM 8 A), Pendredov sindrom ( SLC 26A 4, Usherov sindrom, tip IIA ( USH 2A), jedna mutacija u lokusima USH 3 A, DFNB1 ( GJB2,DFN3 ( POU 3F 4 ), DFNB4 ( SLC 26A4), i DFNA6/14 ( WFS 1). Testiranje na mutacije u GJB 2 (koji kodira protein koneksin 26) i GJB 6 (koji kodira protein koneksin 30) od velike je važnosti u dijagnozi i genetskom savjetovanju.

Nasljeđivanje gubitka sluha može se dogoditi autosomno dominantnim, autosomno recesivnim ili X-vezanim recesivnim nasljeđivanjem, kao i mitohondrijskim nasljeđivanjem. Genetsko savjetovanje i procjena rizika ovise o točnoj genetskoj dijagnozi. U nedostatku točne genetske dijagnoze, empirijski rizik se procjenjuje zajedno s molekularnim testiranjem gena GJB 2 i GJB 6.

Definicije

Kliničke manifestacije

Gubitak sluha se razlikuje po:

· Tipu

• Konduktivni gubitak sluha nastaje zbog abnormalnosti u vanjskom uhu ili abnormalnostima u kostima srednjeg uha.
• Senzorineuralni gubitak sluha koji je posljedica disfunkcije struktura unutarnjeg uha
• Mješoviti gubitak sluha je kombinacija konduktivnog i senzorineuralnog gubitka sluha.
• Središnja slušna disfunkcija posljedica je oštećenja ili disfunkcije na razini VIII kranijalnog živca, slušnog trakta moždanog debla ili cerebralnog korteksa

Vrijeme koje dolazi

• Prelingvalni (predgovorni) gubitak sluha javlja se prije razvoja govora. Svi kongenitalni oblici gubitka sluha su prelingvalni, ali nisu svi prelingvalni oblici gubitka sluha kongenitalni.
• Postjezični (postgovorni) gubitak sluha javlja se nakon pojave normalnog govora.

Stupanj gubitka sluha

Gubitak sluha se mjeri u decibelima (dB). Prag čujnosti ili 0 dB označen je za svaku frekvenciju u odnosu na razinu na kojoj normalni mladi ljudi percipiraju ton koji je 50% onoga što je trenutno vrlo glasno. Sluh se smatra normalnim ako je prag sluha određene osobe unutar 0-15 dB od normalnog praga sluha.

Stupanj gubitka sluha ocjenjuje se kao:

· Lagan (26 -40 dB)

Umjereno (41 -55 dB)

Umjereno jak (56 -70 dB)

· Teška (71 -90 dB)

· Duboko (90 dB)

Postotak gubitka sluha.

Za određivanje postotka gubitka sluha od frekvencija čistih tonova od 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000 Hz. Oduzima se 25 dB. Rezultat se množi s 15 kako bi se dobila razina specifična za uho. Oštećenje se utvrđuje vaganjem vrijednosti uha koje bolje čuje s vrijednostima uha koje slabije čuje pomnoženim s pet puta.

Učestalost gubitka sluha.

Učestalost gubitka sluha definira se kao:

· Niska frekvencija (<500Hz)

Srednja frekvencija (501-2000Hz)

· Visoka frekvencija (>2000Hz)

Oštećenje sluha i gubitak sluha zdravstveni radnici često koriste kao sinonime kako bi povezali audiometrijski gubitak sluha s normalnim pragom sluha.

Gluhoća (malo "d"). Konsenzusni izraz za slučajeve ozbiljnog do dubokog gubitka sluha na temelju audiometrije.

Kulturna gluhoća (uvijek veliko "D"). Članovi Društva gluhih SAD-a su gluhi i koriste američki znakovni jezik. Kao iu drugim zajednicama, članove ovog Društva karakteriziraju jedinstvena društvena obilježja. Članovi zajednice Gluhih (Gluhi) sebe ne smatraju nagluhima ili nagluhima.” Radije se smatraju gluhima. Njihovu gluhoću ne smatraju patologijom ili bolešću koju treba liječiti ili korigirati.

Oštećen sluh. Ovaj pojam je više funkcionalan nego audioološki. Koriste ga gluhe osobe za pojedince koji imaju različite stupnjeve gubitka sluha, od blagog do ozbiljnog gubitka sluha. U zajednici gluhih, izrazito nagluhi ne koriste govorni jezik, dok nagluhi donekle koriste govorni jezik.

Dijagnostika.

Fiziološkim pretragama se objektivno utvrđuje funkcionalno stanje slušnog sustava i može se mijenjati s godinama.

Fiziološki testovi uključuju:

· Auditorni test reakcije moždanog debla (ABR, također poznat kao BAYER i BSER). ABR se koristi kao podražaj (klikovi) za izazivanje elektrofiziološkog odgovora koji potječe iz 8. kranijalnog živca i slušnog moždanog debla i bilježi se pomoću površinskih elektroda. ABR "određivanje praga petog vala" bolje korelira sa slušnom osjetljivošću u rasponu od 1500-4000 Hz u neurološki normalnih osoba; ABR ne otkriva nisku frekvenciju (manje od 1500 Hz) osjetljivost;

· Izazvane otoakustične emisije (EOAE). EOAE su zvukovi koji potječu iz pužnice i snimaju se u vanjskom zvukovodu korištenjem uzorkovanja mikrofona i sonde. EOAE odražava primarnu aktivnost vanjskih stanica dlačica pužnice u širokom frekvencijskom rasponu i bilježi se u ušima sa slušnom osjetljivošću boljom od 40-50 dB HL (razina sluha).

· Testovi oponašanja (timpanometrija, prag akustične reakcije, smanjenje akustične reakcije). Audiometrijska simulacija procjenjuje periferne slušne sustave, uključujući tlak u srednjem uhu, pokretljivost bubnjića, funkciju Eustahijeve cijevi i pokretljivost koščica srednjeg uha

Audiometrijom se subjektivno utvrđuje kako osoba čuje. Audiometrija se sastoji

od bihevioralnog testiranja i audiometrije čistog tona.

Bihevioralno testiranje uključuje audiometriju promatranja ponašanja (BOA) i audiometriju vizualnog pojačanja (VRA). BOA se koristi kod djece od rođenja do 6 mjeseci, uvelike ovisi o vještini ispitivača i može biti podložan pogreškama. VRA se koristi kod djece u dobi od 6 mjeseci do 2,5 godine i može proizvesti realističan puni audiogram, ali ovisi o zrelosti djeteta i vještini ispitivača.

· Audiometrija čistog tona (zračna i koštana vodljivost) uključuje određivanje najnižeg intenziteta pri kojem pojedinac čuje čisti ton kao funkciju frekvencije (visine). Oktavne frekvencije od 250 do 8000 Hz (oko sredine B - C) testirane su pomoću slušalica. Glasnoća, mjerena u dB (dB), definirana je kao omjer između 2 zvučna tlaka. 0 dB HL je prosječni prag za odraslu osobu s normalnim sluhom. 120 dB HL je glasnoća koja boli. Također se procjenjuje prosječna percepcija govora (SRT) i govorna diskriminacija.

· Audiometrija zračne kondukcije uključuje slušanje zvukova kroz slušalice; prag ovisi o stanju vanjskog zvukovoda, srednjeg i unutarnjeg uha

· Audiometrija koštane vodljivosti sastoji se od zvukova koji se percipiraju kroz vibrator koji se nalazi na mastoidnoj kosti ili na čelu; Dakle, zvuk prolazi kroz vanjsko i srednje uho; prag ovisi o stanju unutarnjeg uha

· Play audiometry (CPA) koristi se za testiranje djece od 2,5 do 5 godina. Potpuni frekvencijski specifičan audiogram može se dobiti kroz interakciju s djetetom

· Standardna audiometrija koristi se za testiranje osoba u dobi od 5 godina i starijih; osoba se javlja kada čuje zvuk.

Diferencijalna dijagnoza.

U djece s kašnjenjem u govoru potrebno je procijeniti stanje slušnog sustava. Kada je audiometrija normalna u kombinaciji s progresivnim gubitkom govora i epilepsijom temporalnog režnja, postavlja se dijagnoza Landau-Kleffnerovog sindroma. Kod male djece s autizmom mogu se primijetiti kašnjenja u govoru, što ukazuje na mogući gubitak sluha.

Prevalencija.

Od 1/2000 (0,05%) do 1/1000 (0,1%) djece rađa se s dubokim gubitkom sluha (Marazita et al 1993, Cohen & Gorlin 1995). Više od polovice prelingvalne gluhoće je genetska, najčešće autosomno recesivna i nesindromska. Poremećaji DFNB1, uzrokovani mutacijama u genu GJB2 (koji kodira protein connexin-26) i genu GJB6 (koji kodira protein connexin-30), čine više od 50% autosomno recesivnog nesindromskog gubitka sluha. Učestalost nositelja u općoj populaciji za recesivnu gluhoću uzrokovanu mutacijom gena GJB2 je 1/33. Mali postotak prelingvalne gluhoće je sindromska ili autosomno dominantna nesindromska.

U općoj populaciji učestalost gubitka sluha raste s dobi. Ove promjene odražavaju utjecaj genetskih i okolišnih čimbenika, kao i interakciju između okolišnih okidača i individualne genetske predispozicije, kao što je ilustrirano u slučajevima ototoksičnosti izazvane aminoglikozidima, izljeva u srednjem uhu i moguće otoskleroze.

Uzroci gluhoće.

Vanjski ekološki razlozi.

Stečeni gubitak sluha u djece najčešće nastaje kao posljedica prenatalnih TORCH infekcija (toksoplazmoza, rubeola, citomegalični virus, herpes), ili postnatalnih infekcija, posebice bakterijskog meningitisa uzrokovanog Neisseria meningitidis, Haermophilus influenzae ili Streptococcus pneumoniae. Meningitis uzrokovan mnogim drugim organizmima, uključujući Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Streptococcus agalactiae i Enterobacter cloacae, također može uzrokovati gubitak sluha. Asimptomatska kongenitalna infekcija citomegalovirusom često se ne prepozna i može biti povezana s varijabilnim, fluktuirajućim senzorineuralnim gubitkom sluha (Harris et al 1984, Hicks et al 1993, Schildroth 1994).

Stečeni gubitak sluha kod odraslih najčešće je povezan s čimbenicima okoliša, posebice izloženosti buci, ali osjetljivost može odražavati interakciju genetskih čimbenika i čimbenika okoliša. Na primjer, gubitak sluha izazvan aminoglikozidima najčešći je kod osoba s A-G prijelazom na nukleotidnom položaju 1555 u mitohondrijskom genomu.

Nasljedni uzroci.

Monogene bolesti.

Sindromsko oštećenje sluha povezano je s kongenitalnim malformacijama vanjskog uha ili drugih organa ili s medicinskim problemima koji uključuju druge organske sustave. Nesindromsko oštećenje sluha nije povezano s vidljivim abnormalnostima vanjskog uha ili drugim medicinskim problemima; međutim, mogu biti povezani s abnormalnostima srednjeg i/ili unutarnjeg uha. Ovaj pregled usredotočen je na kliničke značajke i molekularnu genetiku uobičajenih sindromskih i nesindromskih oblika nasljednog gubitka sluha.

Sindromsko oštećenje sluha.

Opisano je više od 400 genetskih sindroma koji uključuju gubitak sluha (Gorlin et al 1995). Sindromsko oštećenje sluha čini do 30% pretgovorne nagluhosti, ali je njihov relativni doprinos svim slučajevima gluhoće relativno mali, što odražava manifestaciju i dijagnozu postgovorne nagluhosti. Ovdje se raspravlja o sindromskom gubitku sluha prema načinima nasljeđivanja.

Autosomno dominantno sindromsko oštećenje sluha.

Waardenburgov sindrom je najčešći oblik autosomno dominantnog sindromskog gubitka sluha. Uključuje različite stupnjeve senzorineuralnog gubitka sluha i pigmentne abnormalnosti kože, kose (bijeli pramenovi) i očiju (heterokromija šarenice). Iako oboljele osobe mogu obojiti kosu, prisutnost bijelog pramena specifična je značajka u obiteljskom stablu.

Na temelju prisutnosti drugih anomalija prepoznaju se 4 tipa sindroma - WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI i WSII su slični na mnogo načina, ali imaju važnu fenotipsku razliku: WSI je karakteriziran prisutnošću dystopia conthorum (tj. bočnog pomaka unutarnjeg kuta oka), dok je WSII karakteriziran njegovom odsutnošću. Kod WSIII postoje abnormalnosti gornjih ekstremiteta, a kod WSIV Hirschsprungova bolest. Mutacije u PAX3 uzrokuju WSI i WSIII, a molekularno genetsko testiranje dostupno je na kliničkoj razini. Mutacije u MITF uzrokuju neke slučajeve WSII, a molekularno genetsko testiranje dostupno je na kliničkoj razini. Mutacije u EDNRB, EDN3 i SOX10 uzrokuju WSIV, molekularno genetsko testiranje za EDN3 dostupno je na kliničkoj razini, dok je testiranje EDNRB i SOX10 dostupno samo u istraživačkim laboratorijima.

Branhiotorenalni sindrom drugi je najčešći tip autosomno dominantnog sindromskog gubitka sluha. Uključuje konduktivni, senzorineuralni ili mješoviti gubitak sluha povezan s granalnim cističnim rascjepima ili fistulama, kongenitalnim malformacijama vanjskog uha, uključujući preaurikularnu punktu, i bubrežnim anomalijama. Penetracija je visoka, ali ekspresivnost je vrlo varijabilna. Gotovo 40% osoba s ovim sindromom ima mutacije u genu EYA1 (kromosomski lokus 8q13), a pretpostavlja se da bolest može biti uzrokovana mutacijama u drugim lokusima; dostupno je molekularno genetsko testiranje.

Sticklerov sindrom je kompleks simptoma progresivnog senzorineuralnog gubitka sluha, rascjepa nepca i spondiloepifizne displazije s ishodom u osteoartritisu. Sindrom je vrlo čest, opisana su 3 tipa, temeljena na molekularno genetskim defektima: STL1 (COL2A1), STL2 (COL11A2), STL3 (COL11A1). STL1 i STL3 uključuju ozbiljnu kratkovidnost, koja je predisponirana za odvajanje retine, ali ova značajka je odsutna u STL2 jer se gen COL11A2 ne izražava u oku. Pronađene su mutacije u genima koji uzrokuju STL1, STL2, STL3. Molekularno genetsko testiranje dostupno je na kliničkoj razini.

Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) povezana je s rijetkim, potencijalno izlječivim tipom gluhoće. Marker NF2 je gubitak sluha kao posljedica bilateralnog vestibularnog švanoma. Gubitak sluha obično počinje u 3. desetljeću, u skladu s rastom vestibularnog švanoma, često jednostrano i djelomično, ali može biti obostrano i iznenadno. Retrokohlearna ozljeda često se dijagnosticira audiološki, iako točna dijagnoza ovisi o magnetskoj rezonanciji (MRI) pojačanoj gadolinijem. Pogođene osobe izložene su riziku od niza drugih tumora, uključujući meningeom, astrocitom, ependimom i meningoangiomatozu. Molekularno genetsko testiranje gena NF2 dostupno je rizičnim članovima obitelji u predsimptomatskom razdoblju, što olakšava ranu dijagnozu i liječenje.

Autosomno recesivno sindromsko oštećenje sluha.

Usherov sindrom je najčešći oblik autosomno recesivnog sindromskog gubitka sluha. Uključuje oštećenje 2 glavna osjetilna sustava. Pogođene osobe rađaju se sa senzorineuralnim gubitkom sluha, a zatim razvijaju retinitis pigmentosu (RP).

Usherov sindrom pogađa više od 50% gluhoslijepih osoba u Sjedinjenim Državama. Oštećenje vida povezano s retinitis pigmentosa obično se ne pojavljuje u 1. desetljeću, što pregled fundusa čini neinformativnim do 10. godine života. Međutim, elektroretinografija (ERG) može identificirati abnormalnosti u funkciji fotoreceptora u djece od 2 do 4 godine. Tijekom drugog desetljeća noćna sljepoća i gubitak perifernog vida postaju očiti i nepovratno progresivni.

Tri tipa Usherovog sindroma prepoznaju se prema stupnju oštećenja sluha, kao i ispitivanjem vestibularne funkcije. Usherov sindrom, tip I, karakteriziran je kongenitalnim teškim do dubokim senzorineuralnim gubitkom sluha i vestibularnom disfunkcijom. Pogođene osobe komuniciraju znakovnim jezikom. Razvoj motoričkih faza sjedenja i hodanja obično se javlja u kasnijoj fazi. Usherov sindrom tipa 2 karakterizira kongenitalni blagi do teški senzorineuralni gubitak sluha i normalna vestibularna funkcija.

Ovim osobama slušni aparat omogućuje učinkovito poboljšanje sluha, zbog čega je usmena komunikacija tipična za njih. Usherov sindrom, tip III, karakterizira progresivni gubitak sluha kao i progresivno oštećenje vestibularne funkcije. Molekularno genetsko testiranje za Usherov sindrom tipa IIA (gen USH2A) i mutaciju TYR176TER, koje se obično nalaze u osoba finskog podrijetla s Usherovim sindromom tipa III (gen USH3A), dostupno je na kliničkoj razini; testiranje na Usherov sindrom, tip I i ​​druge mutacije koje uzrokuju Usherov sindrom, tip III, dostupno je samo u specijaliziranim laboratorijima.

— Pendredov sindrom je drugi najčešći oblik autosomno recesivnog sindromskog gubitka sluha. Sindrom je karakteriziran kongenitalnim teškim, čak i dubokim senzorineuralnim gubitkom sluha i eutireoidnom gušavošću. Guša nije prisutna pri rođenju, već se razvija u ranom pubertetu (40%) ili odrasloj dobi (60%). Odgođena organizacija joda u štitnjači može se potvrditi perkloratnim stres testom.

Gluhoća je povezana s abnormalnostima labirintnih kostiju (Mondinijeva displazija ili proširenje vestibularnog akvedukta), što se može dijagnosticirati CT pregledom temporalnih kostiju. Vestibularna funkcija je abnormalna u većine pogođenih osoba. Molekularno genetičko testiranje gena SLC26A4 (kromosomski lokus 7q22 - q31) dostupno je većini laboratorija; mutacije koje uzrokuju bolest identificirane su u gotovo 50% obitelji s velikim brojem oboljelih osoba.

Ovo genetsko testiranje prikladno je za osobe s Mondinijevom displazijom ili proširenim vestibularnim akveduktom i progresivnim gubitkom sluha. Rane studije su pokazale da je Pendredin sindrom odgovoran za gotovo 7,5% kongenitalne gluhoće, ali moderne studije sugeriraju manju prevalenciju. Mutacije u genu SLC26A4 također su uzrok nesindromskog gubitka sluha (DFNB4).

Jervell i Lange-Nielsenov sindrom treći je najčešći tip autosomno recesivnog sindromskog gubitka sluha. Sindrom uključuje kongenitalnu gluhoću i produljenje QT intervala koji se utvrđuje elektrokardiografski (interval duži od 440 ms smatra se abnormalnim QT). Bolesnici doživljavaju sinkopalne epizode i može doći do iznenadne smrti. Iako EKG pregled nije jako osjetljiv, može se koristiti za pregled gluhe djece.

Djeca s visokim rizikom (iznenadna smrt u rodovnici, sinkopalne epizode ili produljenje QT intervala) trebaju biti podvrgnuta kardiološkoj procjeni. U oboljelih osoba opisane su mutacije u 2 gena. Genetsko testiranje se ne preporučuje u rutinskoj procjeni gluhe djece, ali može biti prikladno kod visokorizičnih osoba.

Nedostatak biotinidaze uzrokovan je nedostatkom biotina, vitamina B-kompleksa topljivog u vodi koji je kovalentno vezan na četiri karboksilaze potrebne za glukoneogenezu (piruvat karboksilaza), sintezu masnih kiselina (acetil CoA karboksilaza) i katabolizam različitih aminokiselina razgranatog lanca. kiseline (propionil CoA).karboksilaza i beta-metilkrotonoil CoA karboksilaza). Budući da sisavci ne mogu sintetizirati biotin, moraju ga dobiti iz prehrambenih izvora i endogenog ciklusa slobodnog biotina.

Ako se ovaj nedostatak ne prepozna i ne ispravi dnevnim dodatkom biotina u prehrani, oboljele osobe razvijaju neurološke znakove kao što su napadaji, hipertoničnost, kašnjenje u razvoju i ataksija, kao i problemi s vidom i senzorineuralni gubitak sluha. Prisutni su kožni znakovi poput osipa, alopecije i konjunktivitisa.

Liječenje biotinom dovodi do nestanka neuroloških i kožnih manifestacija, ali su gubitak sluha i atrofija vida nepovratni. U konačnici, 75% djece ima simptome gubitka sluha u različitom stupnju. Stoga nije uvijek slučaj da dijete s epizodnom ili progresivnom ataksijom i progresivnom senzorineuralnom gluhoćom, sa ili bez neuroloških ili kožnih znakova, može imati nedostatak biotinidaze. Odgovarajuću dijetu i liječenje treba započeti što je prije moguće kako bi se spriječila metabolička koma (Heller et al 2002, Wolf et al 2002).

Refsumova bolest uključuje teški progresivni senzorineuralni gubitak sluha i retinitis pigmentosa, uzrokovan abnormalnostima u metabolizmu fitanske kiseline. Iako se kod gluhih osoba vrlo rijetko posumnja na Refsumovu bolest, važno je jer može se liječiti modifikacijom prehrane i plazmaferezom. Dijagnoza se postavlja određivanjem koncentracije fitanske kiseline u serumu.

X-vezano sindromsko oštećenje sluha.

Alportov sindrom uključuje progresivni senzorineuralni gubitak sluha različite težine, progresivni glomerulonefritis koji dovodi do završnog stadija bubrežne bolesti i varijabilne oftalmološke nalaze (npr. prednji lentikonus). Gubitak sluha obično ne postane vidljiv do 10. godine. Opisani su autosomno dominantni, autosomno recesivni i X-vezani oblici sindroma. X-vezano nasljeđivanje javlja se u gotovo 85% svih slučajeva, a autosomno recesivno nasljeđivanje javlja se u gotovo 15% slučajeva. Autosomno dominantno nasljeđivanje opisano je u izoliranim slučajevima.

Mohr-Tranebjergov sindrom

(gluhoća - distonija - sindrom optičke atrofije). Prvi put je opisan u velikoj norveškoj obitelji s progresivnim postlingvalnim nesindromskim gubitkom sluha. Ponovna procjena ove obitelji otkrila je dodatne simptome uključujući vidne nedostatke, distoniju, prijelome i mentalnu retardaciju. Pokazalo se da je u ovom sindromu gen TIMM8A uključen u prijenos proteina iz citosola kroz unutarnju membranu mitohondrija (TIM sustav) u matriks mitohondrija.

Mitohondrijsko sindromsko oštećenje sluha.

Mutacije mitohondrijske DNA upletene su u niz bolesti od rijetkih neuromuskularnih sindroma kao što su Kearns-Sayreov sindrom, MELAS, MERRF, NARP do uobičajenih stanja kao što su dijabetes melitus, Parkinsonova bolest i Alzheimerova bolest. Jedna od mutacija, prijelaz 3243 A-G u genu MTRNT1, pronađena je u 2-6% pacijenata s dijabetesom u Japanu.

61% osoba s dijabetesom i ovom mutacijom imalo je senzorineuralni gubitak sluha koji se razvija tek nakon pojave dijabetesa. Ista mutacija povezana je s MELAS sindromom, postavljajući pitanje penetrantnosti i specifičnosti tkiva povezanih s heteroplazmijom.

Nesindromsko oštećenje sluha.

Više od 70% naslijeđenog gubitka sluha je nesindromsko (Cramer et al 1991, van Camp et al 1997). Razni genski lokusi označeni su kao DFN (od gluhoće - gluhoća). Genski lokusi koji se nasljeđuju autosomno dominantno označavaju se kao DFNA, isti geni koji se nasljeđuju autosomno recesivno označavaju se kao DFNB, a geni koji se nasljeđuju vezani uz X kromosom označavaju se kao DFN.

· Različiti recesivni i dominantni lokusi mogu se mapirati na iste kromosomske regije i u tim slučajevima se pronađu alelne varijante istog gena. Primjeri uključuju DFNB1 i DFNA3, oba mapirana na 13q12 i uzrokovana su mutacijama u genima GJB2 i GJB6; a DFNB2 i DFNA11, oboje mapirani na 11q13.5 i uzrokovani su mutacijama u genu MIO7A, koji je također uzrok Usherovog sindroma IB

Nesindromski i sindromski kolocirani uključuju:

- DFNB18 i Usherov sindrom tip IC (uzrokovan mutacijom gena USH1C);

- DFNB12 i Usherov sindrom tip 1D (uzrokovan mutacijom gena CDH23);

- DFNB4 i Pendredin sindrom (uzrokovan mutacijom gena SLC26A4);

- DFNA6/14 i Wolframov sindrom (uzrokovan mutacijom gena VFS1)

· Većina autosomno recesivnih lokusa uzrokuje prelingvalni teški do duboki gubitak sluha. Izuzetak je DFNB8, kod kojeg je gubitak sluha postlingvalni, ali brzo progresivan. Od autosomno dominantnih lokusa, većina uzrokuje postlingvalni gubitak sluha. Neke iznimke su DFNA3, DFNA8, DFNA12, DFNA19.

DFNA6/14, iako je zabilježeno da uzrokuje gubitak sluha, pokazuje primarno oštećenje u području niske frekvencije.

· X-vezani nesindromski gubitak sluha može biti prije ili poslije govora. DFN3 ima mješoviti gubitak sluha.

· U skupini prelingvalnog nesindromskog gubitka sluha 75-80% nasljeđuje se autosomno recesivno, 20-25% nasljeđuje se autosomno dominantno, a samo 1-1,5% je X-vezano. Slični omjeri nisu primjenjivi za postgovorni nesindromski gubitak sluha, jer većina opisanih obitelji pokazuje autosomno dominantno nasljeđe.

· Mapirana su 3 obiteljska lokusa otoskleroze, ali nisu identificirani geni bolesti

Autosomno dominantni nesindromski gubitak sluha.

Obiteljske studije autosomno dominantnog nesindromskog gubitka sluha sugeriraju da mutacije u jednom genu nisu odgovorne za većinu slučajeva stanja. Međutim, napominje se da audio profil može biti različit i prediktivan. Na primjer, mutacije u genu VFS1 nalaze se u 75% obitelji u kojima se nasljeđuje autosomno dominantno nesindromsko oštećenje sluha, koje prvenstveno oštećuje niskofrekventno područje, dok parenje dovodi do oštećenja u potomstvu i visokih frekvencija.

Autosomno recesivno nesindromsko oštećenje sluha.

U većini populacija diljem svijeta, 50% ljudi s autosomno recesivnim nesindromskim gubitkom sluha ima mutaciju u genu GJB2 (Zelante et al 1997, Estivill et al 1998, Kelley et al 1998, Scott et al 1998). Preostalih 50% slučajeva posljedica je mutacija u drugim genima, od kojih većina uzrokuje gluhoću samo u jednoj ili dvije obitelji (Zbarr et al 1998).

X-vezano nesindromsko oštećenje sluha.

Gen DFN3, mapiran u Xq21.1, karakterizira konduktivni senzorineuralni gubitak sluha, čija je konduktivna komponenta uzrokovana nepokretnošću stapesa. Za razliku od drugih vrsta konduktivnog gubitka sluha, kirurška korekcija je kontraindicirana zbog abnormalne komunikacije između cerebrospinalne tekućine i perilimfe, što dovodi do istjecanja ("perilimfna fontana") i potpunog gubitka sluha u slučajevima fenestracije ovalnog prozora ili njegovog uklanjanje. Uzrok bolesti je gen POU3F4. Molekularno genetičko testiranje moguće je na kliničkoj razini.

· Ostali X-vezani nesindromski oblici gubitka sluha uključuju duboki prelingvalni gubitak sluha povezan s DFN2 i DFN4, kao i DFN6 koji počinje između 5. i 7. godine života, bilateralni, visokofrekventni, napreduje u odrasloj dobi, teški do duboki, na svim frekvencijama. Gluhoća povezana s lokusima DFN5, DFN7, DFN8 nije opisana.

Mitohondrijsko nesindromsko oštećenje sluha.

Neke mutacije mitohondrijske DNA uzrokuju nesindromski gubitak sluha (Fischel-Ghotsian, 1998). Homoplazmatična mutacija na nt1555 (prijelaz A-G) u mitohondrijskom genu MTRNR1 opisana je u dvije obitelji. Ista mutacija je pronađena kod ljudi s ototoksičnim oštećenjem sluha izazvanim aminoglikozidima. U druge dvije obitelji s majčino naslijeđenim nesindromskim gubitkom sluha identificirana je heteroplazmija za prijelaz A-G na nt7445 u genu MTTS1. Penetracija gena za ovaj oblik gubitka sluha uzrokovan ovim mitohondrijskim mutacijama bila je vrlo niska, što ukazuje na postojanje neidentificiranih genetskih ili okolišnih čimbenika koji igraju ulogu u progresivnom oštećenju sluha.

Književnost:

· Arnos KS, Israel J, Cunningham M (1992.) Genetske konzultacije gluhih - medicinska i kulturološka razmatranja. Ann New York Acad Sci 630:212–22

· Cohen MM, Gorlin RJ (1995) Epidemiologija, etiologija i genetski obrasci. U: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (ur.) Nasljedni gubitak sluha i njegovi sindromi. Oxford University Press, NY, str. 9-21

· Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991.) Nesindromska duboka genetska gluhoća u djetinjstvu. Ann N Y Acad Sci 630:191-2

Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, D'Agruma L, Mansfield E, Rappaport E, Govea N, Mila M, Zelante L, Gasparini P (1998) Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural Deafness Lancet 351:394-8

· Fischel-Ghodsian N (1998) Mitohondrijske mutacije i gubitak sluha: paradigma mitohondrijske genetike. Am J Hum Genet 62:15-9

· Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM, ur. (1995.) Nasljedni gubitak sluha i njegovi sindromi. Oxford University Press, NY

· Harris S, Ahlfors K, Ivarsson S, Lernmark B, Svanberg L (1984) Kongenitalna infekcija citomegalovirusom i senzorineuralni gubitak sluha. Ear Hear 5:352-5

· Heller AJ, Stanley C, Shaia WT, Sismanis A, Spencer RF, Wolf B (2002.) Lokalizacija biotinidaze u mozgu: implikacije za njezinu ulogu u gubitku sluha kod nedostatka biotinidaze. Poslušajte Res 173:62-8

· Hicks T, Fowler K, Richardson M, Dahle A, Adams L, Pass R (1993) Kongenitalna infekcija citomegalovirusom i neonatalni slušni probir. J Pediatr 123:779-82

· Kelley PM, Harris DJ, Comer BC, Askew JW, Fowler T, Smith SD, Kimberling WJ (1998) Nove mutacije u koneksinu 26 (GJB2) koje uzrokuju autosomno recesivni (DFNB1) gubitak sluha. Am J Hum Genet 62:792-9

· Marazita ML, Plowman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE (1993) Genetske epidemiološke studije ranog početka bolesti u SAD-u. populacija školske dobi. Am J Med Genet 46:486–91 Middleton A, Hewison J, Mueller RF (1998.) Stavovi gluhih odraslih osoba prema genetskom testiranju nasljedne gluhoće. Am J Hum Genet 63:1175–80

· Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, Srisailapathy CR, Rosengren SS, Markham AF, Mueller RF, Lench NJ, Van Camp G, Smith RJ, Sheffield VC (1998) Identifikacija mutacija u koneksin 26 koji uzrokuje autosomnorecesivni nesindromski gubitak sluha. Hum Mutat 11:387-94

· Van Camp G, Smith RJH (2003)

· Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997) Nesindromsko oštećenje sluha: heterogenost bez premca. Am J Hum Genet 60:758–64

· Wolf B, Spencer R, Gleason T (2002.) Gubitak sluha uobičajena je značajka simptomatske djece s dubokim nedostatkom biotinidaze. J Pediatr 140:242-6

· Zbar RI, Ramesh A, Srisailapathy CR, Fukushima K, Wayne S, Smith RJ (1998) Putovanje u Indiju: potraga za genima koji uzrokuju autosomno recesivni nesindromski gubitak sluha. Otolaryngol Head Neck Surg 118:333-7

· Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, D "Agruma L, Govea N, Mila M, Monica MD, Lutfi J, Shohat M, Mansfield E, Delgrosso K, Rappaport E, Surrey S, Fortina P (1997.) Mutacija Connexin26 povezana s najčešćim oblikom nesindromske neurosenzorne autosomno recesivne gluhoće (DFNB1) u Mediterana. Hum Mol Genet 6:1605-9

dodatna literatura

· Holden-Pitt L i Diaz JA (1998) Trideset godina godišnjeg istraživanja gluhe i nagluhe djece i mladih: pogled kroz desetljeća. Am Ann Deaf 143:72-6

· Kittrell AP i Arjmand EM (1997.) Dob dijagnoze senzorineuralnog oštećenja sluha u djece. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 40:97-106

· Meyerhoff WL, Cass S, Schwaber MK, Sculerati N, Slattery WH 3rd (1994) Progresivni senzorineuralni gubitak sluha u djece. Otolaryngol Head Neck Surg 110:569–79

Reardon W (1992) Genetska gluhoća. J Med Genet 29:521-6

Rose SP (1975) Genetske studije duboke prelingvalne gluhoće. Doktorska disertacija Indianapolis: Sveučilište Indiana

Nasljedni gubitak sluha je oblik kongenitalnog gubitka sluha koji je posljedica genetskih mutacija i nasljeđuje se s roditelja na djecu. Bolest se može manifestirati simptomima od prvih mjeseci djetetovog života. Često praćen sekundarnim poremećajima govora.

Klasifikacija

Nasljedni gubitak sluha, kao i druge bolesti, nema samo jednu manifestaciju - bolest je višestruka i stoga ju je potrebno klasificirati.

Opća klasifikacija nasljednog gubitka sluha

Po tip bolest se dijeli na:

• . Nasljedni gubitak sluha nastaje kao posljedica disfunkcije strukture unutarnjeg uha.
• . Bolest nastaje zbog anomalija i koščica srednjeg i vanjskog uha.
• Mješoviti. To je kombinacija senzorineuralnog i konduktivnog tipa bolesti.
• Središnji. Oštećenje sluha u ovom slučaju posljedica je disfunkcije ili oštećenja kranijalnog živca, cerebralnog korteksa ili slušnog trakta moždanog debla.

Prema vrijeme početka, nasljedni gubitak sluha se dijeli na:

• Predgovor (predjezični). U ovom slučaju oštećenje sluha javlja se prije razvoja govora.
• Postgovor (postlingvalno). Povezani simptomi pojavljuju se nakon što dijete počne govoriti.

Gubitak sluha se mjeri u decibelima (dB). Prag sluha, ili 0 dB, označen je za svaku frekvenciju u odnosu na razinu na kojoj mladi ljudi s normalnim sluhom percipiraju ton koji je upola glasniji nego što je trenutno. Smatra se da je sluh unutar normalnih granica ako je prag sluha određene osobe unutar 0-15 dB od normalnog praga sluha. Prema tome, stupnjeva Gubitak sluha se dijeli na:

• lako– prag čujnosti je u rasponu od 26 do 40 dB;
• umjereno– u rasponu od 41 do 55 dB;
• srednje teške– u rasponu od 56 do 70 dB;
• težak– u rasponu od 71 do 90 dB;
• duboko– 90 i više dB.

Učestalost kongenitalnog gubitka sluha određuje na kojim frekvencijama (mjereno u Hercima, Hz) osoba doživljava gubitak sluha. U tom smislu, učestalost bolesti uključuje:

• niska frekvencija– osoba teško čuje zvukove čija je frekvencija ispod 500 Hz;
• srednje frekvencije– u rasponu od 501 do 2000 Hz;
• visoka frekvencija– frekvencija zvuka prelazi 2000 Hz.

Bolest je također klasificirana prema kombinaciji s drugim poremećajima u okviru jedne genetske patologije:

• Sindromski oblik. U ovom slučaju, bolest je jedna od komponenti općeg sindroma.
• Nesindromski oblik. Nije dio sindroma.

I po mehanizam nasljeđivanja Bolest potomaka dijeli se na:

• Autosomno dominantan. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha će se očitovati kod djeteta ako barem jedan od njegovih roditelja ima jedan "neispravan" gen, a nije sadržan u spolnim (X i Y) kromosomima.
• Autosomno recesivno. Kod autosomno recesivnog oblika bolesti dijete nasljeđuje gubitak sluha od oba roditelja koji imaju oštećene gene.
• X-vezano. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha povezan je s defektom u bilo kojem od gena koji se nalazi na spolnom X kromosomu. Kod djeteta će se očitovati samo ako dijete nema drugi X kromosom s normalnom kopijom istog gena.

MKB-10

Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, 10. revizija, poznatoj pod kraticom ICD-10, nasljedni gubitak sluha uključen je u klasu VIII - "Bolesti uha i mastoidnog nastavka", karakterizirana kodovima od H60 do H95.

U ovoj klasifikaciji nasljednog gubitka sluha, ovisno o vrsti i vrsti, odgovaraju sljedeće šifre:

• 0 – Konduktivni gubitak sluha, bilateralni;
• 1 – Konduktivni gubitak sluha, jednostran s normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 2 – Konduktivni gubitak sluha, nespecificiran;
• 3 – Senzorineuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 4 – Senzorineuralni gubitak sluha je jednostran s normalnim sluhom na suprotno uho;
• 5 – Senzorineuralni gubitak sluha, nespecificiran;
• 6 – Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 7 – Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, jednostrani, s normalnim sluhom na suprotno uho;
• 8 – Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, nespecificiran.

Uzroci

Nasljedni gubitak sluha javlja se kod djeteta u slučajevima kada je u obitelji već bilo slučajeva oštećenja sluha. Drugim riječima, glavni čimbenik koji uzrokuje bolest je nasljedstvo. Međutim, postoji niz specifičnih razloga koji dovode do razvoja bolesti.

Izolirani nasljedni gubitak sluha (nesindromski oblik) je najčešći uzrok urođenih problema sa sluhom. U pravilu je uzrokovana mutacijom samo jednog gena (GJB2), koji kodira protein koji sudjeluje u stvaranju veza između stanica u neurosenzornom aparatu unutarnjeg uha. Međutim, u drugim slučajevima, bolest može biti uzrokovana nizom čimbenika sindromskog podrijetla.

Autosomno dominantni uzroci

U slučajevima autosomno dominantnog tipa nasljednog gubitka sluha, jedan od četiri sindroma može dovesti do bolesti:

• Stiklerov sindrom. Ovo je genetski poremećaj koji može uzrokovati značajne probleme sa sluhom, vidom i ozbiljne probleme sa zglobovima. Bolest je također poznata kao "progresivna artro-oftalmopatija". Često se ova dijagnoza postavlja dojenčadi i maloj djeci. Sticklerov sindrom je prepoznatljiv po karakterističnoj građi lica: malom nosu, izbuljenim očima, uvučenoj bradi i grubim crtama lica. Pri rođenju ova djeca često imaju rascjep nepca.
• Waardenburgov sindrom. Ovo je genetski heterogena nasljedna bolest koju karakterizira cijeli kompleks nedostataka i razvojnih anomalija. Ovaj tijek bolesti uzrokovan je kršenjem formiranja strukture neuralnog grebena u embrionalnom razdoblju. Waardenburgov sindrom je prepoznatljiv po pomaku bočnog kuta oba oka, širokom hrptu nosa (tzv. “grčki profil”), pigmentnim abnormalnostima šarenice, kože, kose i najvažnijem simptomu u kontekstu – gubitak sluha.
• Gillov sindrom. Ova se bolest može manifestirati na različite načine, čak i unutar iste obitelji. Bolesnici razvijaju granske lukove (brahio-škrge). Ljudi koji pate od sindroma škrga često imaju čašice i strše uši. Uvijek praćeno oštećenjem sluha zbog lokacije bolesti.
• Neurofibromatoza tip 2. Nasljedna bolest koja nastaje i manifestira se spontano. Karakterizira ga višestruko stvaranje benignih tumora koji nastaju duž perifernih živaca i u središnjem živčanom sustavu. Osobe s ovom bolešću prisiljene su podvrgavati se ponovljenim i redovitim operacijama uklanjanja tumora, što u konačnici dovodi do.

Ako se djetetu dijagnosticira bilo koja od navedenih bolesti, vrijedi ne samo usmjeriti sve napore na njegovo liječenje (olakšanje), već i hitno provjeriti sluh kod pedijatra ili otorinolaringologa.

Autosomno recesivni uzroci

U slučajevima autosomno recesivnog tipa nasljednog gubitka sluha, sljedeći popis uzroka može dovesti do bolesti:

• Usherov sindrom. Nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno. To je prilično rijetka bolest uzrokovana mutacijom jednog od 10 gena koji dovode do senzorineuralnog gubitka sluha i progresivnog gubitka vida. Trenutno je Usherov sindrom, nažalost, neizlječiva bolest.
• Pendredov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje gubitak sluha kod djece u ranoj dobi. Ponekad bolest zahvati i štitnu žlijezdu te, osim toga, može dovesti do neravnoteže.
• Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom. Riječ je o vrsti kongenitalnog produženog QT sindroma – poremećaja molekularnih mehanizama električne aktivnosti u membrani stanica miokarda. Popratni simptom sindroma je razvoj gluhoće.
• Nedostatak biotinidaze. Kada se razina ovog enzima u tijelu smanji, dolazi do nakupljanja supstrata – početnih tvari koje ti enzimi pretvaraju. Njihov višak dovodi do toksičnog djelovanja na središnji živčani sustav i tkiva, što može dovesti i do gubitka sluha.
• Refsumova bolest. Genetski uvjetovan poremećaj koji dovodi do oksidacije fitanske kiseline i njezinog nakupljanja u tjelesnim tkivima. Posljedično se razvijaju neurološki poremećaji, pogoršanje vida, njuha, ihtiotske promjene na koži, srčani poremećaji i trajni gubitak sluha.

X-vezani uzroci

U slučajevima X-vezanog nasljednog gubitka sluha, dva sindroma mogu dovesti do bolesti:

• Alportov sindrom. Nasljedna bolest kod koje je smanjen rad bubrega i prisutnost krvi u mokraći. Sindrom je često popraćen ne samo oštećenjem oka, već i gluhoćom.
• Mohr-Tranebjergov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje postlingvalni gubitak sluha, oštećenje vida, distoniju, prijelome i mentalnu retardaciju.

Simptomi

Nasljedni gubitak sluha lako je razlikovati po vrlo karakterističnim simptomima:

• značajan gubitak sluha s tendencijom pogoršanja;
• zvonjenje i ;
• i gubitak ravnoteže.

Prilično je teško prepoznati popratne simptome kod djeteta, jer u tako mladoj dobi ne može verbalno izraziti da mu je sluh pogoršan. Stoga postoji popis znakova koji pomažu utvrditi da je bebin sluh u redu. Ako roditelj može odgovoriti potvrdno na svaku od točaka, onda je sve u redu.

Znakovi dobrog sluha kod djeteta mlađeg od 3 mjeseca:

• budi se od zvukova;
• reagira na glasne zvukove;
• širi oči ili trepće kao odgovor na glasne zvukove.

Dob djeteta kreće se od 3 do 4 mjeseca;

• prestaje svirati ako čuje nove zvukove;
• smiruje se na majčin glas;
• traži izvor nepoznatih zvukova ako su na vidiku.

Dob djeteta u rasponu od 6 do 9 mjeseci:

• kaže riječ “majka”;
• igra se glazbenim igračkama.

Dob djeteta u rasponu od 12 do 15 mjeseci:

• zna svoje ime;
• razumije riječ “ne”;
• aktivno koristi vokabular od najmanje tri riječi;
• oponaša neke zvukove.

Dob djeteta u rasponu od 18 do 24 mjeseca:

• aktivno koristi rječnik s izrazima koji se sastoje od najmanje dvije riječi;
• dijete zna najmanje dvadeset riječi i primjenjuje ih primjereno situaciji;
• poznaje dijelove tijela;
• stranci mogu razumjeti barem pola onoga što dijete govori.

Za djecu mlađu od 36 mjeseci:

• djetetov govor već se sastoji od 4 rečenice koje sadrže najmanje 5 riječi;
• vokabular je oko 500 riječi;
• stranci mogu razumjeti 80% djetetovog govora;
• Beba razumije neke glagole.

Moguće komplikacije

Auditivni i opći mentalni razvoj usko su povezani. Ako dijete ne čuje, centri za sluh i govor u njegovom mozgu ne primaju informacije i ne mogu se normalno razvijati. Zbog toga pate inteligencija i govor. No to ne znači da su djeca s oštećenjem sluha manje inteligentna od svojih vršnjaka sa zdravim sluhom. Samo im treba dati priliku da čuju zvukove.

Vjerojatnost razvoja komplikacija i ukupne prognoze izravno ovisi o oprezu i brzini reakcije roditelja. Što se prije obrate stručnjaku pri najmanjoj sumnji na probleme sa sluhom, to će prognoza biti povoljnija i manja šansa za usporeni razvoj, smetnje u govoru ili razvoj nepovratne gluhoće.

Dijagnostika

Dijagnostika nasljednog gubitka sluha počinje u ordinaciji pedijatra. Tamo će stručnjak saslušati zabrinutosti ili pritužbe i, najvjerojatnije, uputiti roditelje i dijete dalje pedijatru otorinolaringologu.

Kako bi potvrdio ili opovrgnuo preliminarnu dijagnozu, liječnik može uputiti dijete na pregled sluha koji uključuje:

1. Audiometrija igre. Postupak je propisan za ispitivanje sluha kod djece od dvije do pet godina. Suština tehnike je isporuka poznatog zvučnog zvuka u djetetovo uho. Kao odgovor na zvučni signal, beba treba odgovoriti određenom radnjom, na primjer, bacanjem kocke u košaru, stavljanjem prstena na piramidu itd. Mali pacijent postupno počinje shvaćati značenje dijagnoze, i intenzitet zvuka postupno se smanjuje dok se ne postigne prag odziva.

2. Testiranje ponašanja. Značenje postupka je da dijete mora reagirati na strani zvuk koji će za njega djelovati kao iritant. Audiolozi i otorinolaringolozi kažu da se takvi testovi mogu raditi na djeci od šest mjeseci. Kod starije djece test se provodi u igri, slično audiometriji u igri.

3. Audiometrija čistog tona. Vrsta audiometrije, čija je osobitost ispitivanje u slobodnom zvučnom polju. Ova tehnika uključuje korištenje audiometra - uređaja koji stvara zvukove različite jačine i visine. Zvukovi se emitiraju dok se ne otkriju problematični sektori - tonovi ili frekvencije u kojima se uočava gubitak sluha djeteta. Pogodno za stariju djecu.

4. Audiometrija zračne kondukcije. Ova metoda istraživanja sluha uključuje korištenje slušalica, za razliku od audiometrije čistog tona.

5. Audiometrija koštane vodljivosti. Postupak uključuje generiranje specifičnih zvukova koje mladi pacijent percipira putem vibratora smještenog na mastoidnoj kosti ili čelu. Tehnika omogućava prolaz zvuka kroz srednje i vanjsko uho, a svrha joj je procjena stanja unutarnjeg uha.

Standardna audiometrija koristi se za ispitivanje sluha djece od 5 godina i starije, odnosno kada dijete može samostalno prijaviti čuje li signal ili ne.

6. Simulacijski testovi. Druga vrsta audiometrije usmjerena na procjenu stanja perifernih slušnih sustava, na primjer, pokretljivost bubnjića, tlak u srednjem uhu, pokretljivost koščica srednjeg uha, funkcija Eustahijeve cijevi itd.

7. Testni odgovor slušnog moždanog debla. Postupak je usmjeren na snimanje i proučavanje neuroelektrične aktivnosti koja se javlja kao odgovor na specifične zvučne podražaje: ton, impuls, klik itd. Suština tehnike je da se na glavu djeteta pričvrste elektrode pomoću kojih se snimaju odgovori na zvuk. Najčešće se propisuje novorođenčadi.

8. Izazvane otoakustične emisije. Akustična sonda se postavlja u vanjski zvukovod, odakle se šalje određeni zvučni signal, čiji se odgovor pojačava, prolazi kroz mikrofon i prenosi u računalo, gdje se svi podaci analiziraju. Rezultati istraživanja prikazani su u obliku krivulja otoakustične emisije i njihovih frekvencijskih spektara. Istodobno se akumulira veliki broj uzoraka i izlaze prosječni podaci, što omogućuje suzbijanje buke i artefakata, čiji izvor može biti slušni kanal ili srednje uho.

Na temelju svih dobivenih informacija dijagnoza nasljednog gubitka sluha bit će potvrđena ili opovrgnuta. Kada se djetetu dijagnosticira ova bolest, propisuje mu se liječenje na individualnoj osnovi.

Liječenje

Čak i uz pravodobno liječenje, prognoza za nasljedni gubitak sluha je relativno nepovoljna - u pravilu će gubitak sluha trajati cijeli život. Međutim, liječenje će barem smanjiti napredovanje simptoma, a većim dijelom i suzbiti svaki razvoj bolesti. Osim liječenja same bolesti, djetetu može biti potrebna korekcija govornih mana kod logopeda ako je dijagnosticiran prelingvalni nasljedni gubitak sluha.

Generalni principi

Terapija nasljednog gubitka sluha je složena i sastoji se od provođenja terapijskih mjera usmjerenih na normalizaciju strukture uha i poboljšanje cirkulacije krvi u strukturama slušnog analizatora. Za postizanje ovih ciljeva koriste se različite metode, kao što su:

• terapija lijekovima, čija je svrha poboljšati cirkulaciju krvi u strukturama mozga i uha, eliminirajući uzročni faktor (na primjer, s nedostatkom biotinidaze);
• fizioterapeutske metode koje se koriste za poboljšanje sluha općenito;
• auditivne vježbe propisane za održavanje razine sluha i poboljšanje govornih vještina;
• slušni aparat - korištenje slušnih aparata za poboljšanje sluha pacijenta;
• kirurško liječenje - operacije za vraćanje normalne strukture vanjskog i srednjeg uha, kao i za ugradnju slušnog aparata ili kohlearnog implantata.

Lijekovi i fizikalna terapija

Terapija lijekovima- tu počinje liječenje nasljedne nagluhosti kod djeteta, a ponekad i kod odrasle osobe. Otorinolaringolog može biti imenovan za:

• lijekovi koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverin itd.;
• lijekovi koji povećavaju opskrbu krvlju unutarnjeg uha - Plental, Pentoksifilin itd.;
• neuroprotektori koji smanjuju negativne učinke hipoksije na živčane stanice, na primjer, Preductal;
• lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u moždanom tkivu - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin itd.

Među fizioterapeutske metode Sljedeće se koristi za liječenje kroničnog gubitka sluha:

• hiperbarična terapija kisikom;
• endauralna fonoelektroforeza;
• stimulacija fluktuirajućim strujama;
• lasersko zračenje krvi (helij-neonski laser);
• kvantna hemoterapija.

Kirurgija

Trenutno se izvode operacije za liječenje konduktivnog i senzorineuralnog gubitka sluha i gluhoće.

Kirurški zahvati za liječenje konduktivne gluhoće uključuju vraćanje normalne strukture organa srednjeg i vanjskog uha, što rezultira poboljšanjem sluha. Ovisno o strukturi koja se obnavlja, operacije se nazivaju prema tome:

• timpanoplastika– obnova slušnih koščica srednjeg uha (stapes, malleus i incus);
• miringoplastika– obnavljanje bubnjića i dr.

Unatoč činjenici da nije uvijek moguće vratiti 100% sluh djetetu ili odrasloj osobi, kirurška intervencija uvijek daje pozitivne rezultate.

Postoje samo dvije operacije za liječenje senzorineuralne gluhoće:

• Ugradnja slušnog aparata. Relativno jednostavna operacija, ali neće pomoći vratiti sluh onim pacijentima čije su osjetljive stanice u pužnici unutarnjeg uha oštećene.
• Ugradnja kohlearnog implantata. Operacija ugradnje implantata tehnički je izuzetno složena, stoga se koristi u ograničenom broju medicinskih ustanova, osobito ako se izvodi na djetetu. S tim u vezi, postupak je prilično skup, zbog čega nije dostupan svima.

Bit kohlearne protetike je sljedeća: u strukture unutarnjeg uha uvode se mini-elektrode koje prekodiraju zvukove u živčane impulse i prenose ih do slušnog živca. Ove elektrode su spojene na mini-mikrofon koji hvata zvukove, a koji se nalazi u temporalnoj kosti.

Nakon ugradnje takvog sustava, mikrofon snima zvukove i prenosi ih na elektrode, koje ih pak prekodiraju u živčane impulse i šalju u slušni živac koji prenosi signale u mozak, gdje se zvukovi prepoznaju. Odnosno, kohlearna implantacija je stvaranje nove strukture koja obavlja funkcije svih struktura uha.

Obje mogućnosti kirurške intervencije provode se samo ako je konzervativna terapija neučinkovita i s teškim nasljednim gubitkom sluha, kada pacijent ne može percipirati normalan govor čak ni izbliza.

slušni aparati

Danas postoje dvije glavne vrste slušnih pomagala:

1. Analogni. To su mnogima poznati uređaji kojima se može pratiti stanje uha starije osobe. Jedinice su prilično jednostavne za korištenje, ali su u isto vrijeme glomazne, ne baš prikladne i prilično grube u pružanju pojačanja zvučnog signala.

Možete kupiti analogni slušni aparat i početi ga koristiti sami, bez posebnih prilagodbi od strane stručnjaka. Ima nekoliko načina rada, koji se mogu mijenjati pomoću posebne poluge. Zahvaljujući ovom prekidaču, svatko, čak i dijete, može samostalno odrediti optimalni način rada uređaja i koristiti ga u budućnosti.

Međutim, analogna verzija uređaja ima i nedostatke: često stvara smetnje i buku, jer pojačava različite frekvencije, a ne samo one koje je čovjeku teško čuti, zbog čega je pogodnost korištenja analognog slušnog aparata manja. ostaje pod znakom pitanja.

2. Digitalni. Digitalni slušni aparat, za razliku od svog prethodnika, podešava isključivo slušni specijalist. Kao rezultat toga, pojačavaju se samo zvukovi koje ljudi slabo percipiraju, a ne bilo kakva buka.

Preciznost digitalnog slušnog aparata omogućuje osobi da čuje prilično dobro bez ikakvih smetnji. Osim toga, postavka omogućuje vraćanje osjetljivosti na izgubljeni spektar zvukova bez utjecaja na sve ostale tonove, što je posebno važno za dijete. Dakle, sa stajališta praktičnosti, udobnosti, individualnih potreba i razine korekcije, digitalni uređaji su bolji od analognih. Međutim, za odabir i konfiguraciju morate posjetiti slušni centar, koji nije dostupan svima.

Mjere prevencije

Prevencija nasljednog gubitka sluha kod buduće djece najvažniji je način rješavanja problema. Vodeću ulogu u prevenciji nasljednog oblika ove bolesti imaju medicinsko-genetske konzultacije, tijekom kojih članovi obitelji u kojima postoje osobe s oštećenjem sluha mogu dobiti informacije o mogućem potomstvu i stupnju rizika za rađanje djeteta s oštećenjem sluha.

Nasljedni gubitak sluha daleko je od smrtne presude za dijete. Naravno, postoje rizici i potencijalne opasnosti uzrokovane ovom bolešću. Međutim, s povećanom pažnjom roditelja prema zdravlju svog djeteta, pravovremenim odgovorom i kompetentnim stručnjakom, beba ima sve šanse za puni život.

Sljedeći članak.

Biologija i genetika

Nasljedne bolesti sluha: Nasljedni poremećaji sluha nastaju pod utjecajem genetskih čimbenika, uključujući i kao rezultat urođenih mana. Neki istraživači u posebnu skupinu čimbenika gubitka sluha ubrajaju čimbenike patološkog djelovanja na slušni organ fetusa koji nisu povezani s genetskom pozadinom. Nesindromski oblik nagluhosti je oblik nagluhosti kod kojeg oštećenje sluha nije popraćeno drugim znakovima ili bolestima drugih organa i sustava koje bi se nasljeđivale uz...

29. Nasljedne bolesti organa sluha:

Nasljedno oštećenje sluha nastaje pod utjecajem genetskih čimbenika, uključujući urođene nedostatke. Neki istraživači u posebnu skupinu čimbenika gubitka sluha ubrajaju čimbenike patološkog djelovanja na slušni organ fetusa koji nisu povezani s genetskom pozadinom. Posljedica takvog izlaganja, kao iu slučaju nasljedne bolesti, je urođeni gubitak sluha.

Prema nedavnim studijama, više od 50% svih slučajeva kongenitalnog gubitka sluha i gubitka sluha u ranom djetinjstvu povezano je s nasljednim uzrocima. Smatra se da je svaki osmi stanovnik Zemlje nositelj jednog od gena koji uzrokuje recesivni gubitak sluha.

Pokazalo se da je gen connexin 26 (GJB2) najznačajniji za nastanak gubitka sluha. Samo jedna promjena u ovom genu, označena kao mutacija 35delG, odgovorna je za 51% svih slučajeva gubitka sluha u ranom djetinjstvu pri rođenju. Poznate su i druge promjene u ovom genu.

Zahvaljujući istraživanjima, poznato je da je u našoj zemlji svaki 46. stanovnik nositelj mutacije 35delG. Stoga je, koliko god to bilo tužno, vjerojatnost susreta s nositeljima promijenjenog gena prilično velika.

Među svim slučajevima prirođenog gubitka sluha i/ili gluhoće, sindromska patologija čini 20-30%, nesindromska patologija do 70-80%.

Nesindromski oblik nagluhosti je oblik nagluhosti kod kojeg oštećenje sluha nije popraćeno drugim znakovima ili bolestima drugih organa i sustava koji bi bili naslijeđeni uz nagluhost.

Sindromski oblik praćen gubitkom sluha (na primjer, Pendredov sindrom je sindrom karakteriziran kombinacijom oštećenja sluha i disfunkcije štitnjače).

Kombinacija oštećenja sluha s patologijom drugih organa i sustava, razmatrana u okviru poznatih sindroma, nije identificirana u skupini s brisanjem.

Kao i druga djela koja bi vas mogla zanimati
76862.		Limfni čvor	181,03 KB
	Limfni sinusi u parenhimu čvora dijele se na rubni subkapsularni sinus mrginlis seu subcpsulris kortikalni sinus kortikule cerebralni sinus medullres portalni sinus chilris. Preko aferentnih sudova limfa ulazi u rubni sinus, iz njega u kortikalne sinuse, u moždane sinuse, a zatim u portalni sinus, odakle polaze eferentne limfne žile. Limfni čvorovi smješteni su u skupine s promjenjivim brojem čvorova u svakoj od 420 66404; ukupno se formira do 150 regionalnih skupina. Visceralni čvorovi imaju nekoliko...
76863.		Limfne žile i čvorovi glave i vrata	182,17 KB
	Formirani su od jednoslojne mreže kožnih limfnih kapilara i postkapilara i ulijevaju se u površinske limfne čvorove koji se nalaze na granici glave i vrata. Površinski limfni čvorovi glave. Oni primaju limfu iz frontalnih parijetalnih temporalnih regija vanjskog uha slušne cijevi gornje usne i iz parotidne žlijezde i usmjeravaju je u površinske i duboke cervikalne čvorove.
76864.		Limfne žile i čvorovi šake	180,47 KB
	Limfa teče kroz površinske žile iz kože potkožnog tkiva površinske fascije površinskih mišića pomoću velikih i dugih limfnih žila tri skupine: lateralno medijalne i srednje. Lateralne limfne žile 510 polaze od kože trećih prstiju bočne površine šake podlaktice ramena, prolaze zajedno s cefalnom venom i ulijevaju se u aksilarne limfne čvorove bočne skupine. Medijalne limfne žile 515 počinju na IVV prstima medijalne površine podlaktice...
76865.		Limfne žile i čvorovi nogu	179,36 KB
	sphen mgn i ulijevaju se u površinske ingvinalne limfne čvorove. Stražnje aferentne žile 35 polaze od limfnih mreža kože tabana pete, prate malu venu safenu i ulijevaju se u poplitealne limfne čvorove. Duboke aferentne žile počinju od kapilarnih limfnih mreža mišića zglobnih kapsula vanjske ljuske epineurija periostnih živaca periosta i prolaze umjesto dubokih vena stopala potkoljenice, ulijevajući se u ingvinalne limfne čvorove.
76866.		Putovi za drenažu limfe iz mliječne žlijezde	182,41 KB
	Oni se ulijevaju u sljedeće limfne čvorove. Nestalnih 15 intertorakalnih limfnih čvorova nodi lymphtici interpectorlis koji se nalaze između velikog i malog mišića prsnog koša. Žile koje izlaze iz njih idu do preaortalnih čvorova, ali mogu teći izravno u torakalni kanal i lijevi jugularni trup. Dio aferentnih limfnih žila zaobilazi limfne čvorove i izravno se ulijeva u eferentne žile ili subklavijske jugularne i bronhomedijastinalne trunkuse, što dovodi do udaljenih metastaza tumorskih stanica iz...
76867.		Limfne žile pluća i torakalni čvorovi	180,75 KB
	Aferentne limfne žile nastaju na razini plućnih segmenata, prelaze u lobarne i portalne segmente, napuštaju pluća zajedno s venama i ulijevaju se u sljedeće visceralne limfne čvorove prsne šupljine. Bronchopulmonary nodi lymphtici bronchopulmonles 425 intraorganskih čvorova nalazi se na segmentnim i lobarnim bronhima; ekstraorganski čvorovi nalaze se u korijenu pluća blizu glavnog bronha. Traheobronhalni čvorovi nodi lymphtici trcheobronchiles: gornji 114 i donji 330 leže iznad i ispod bifurkacije dušnika.
76868.		Limfne žile i čvorovi trbušnih organa	186,2 KB
	Od kapilarnih pleksusa počinju aferentne limfne žile koje su usmjerene prema rubovima organa i ulijevaju se u limfne čvorove organa. Iz pleksusa se aferentne limfne žile usmjeravaju prema vratima organa gdje ulaze u limfne čvorove organa. Iz njih izlaze eferentne žile, koje se najvećim dijelom ulijevaju u interorganske i regionalne limfne čvorove, a manjim dijelom u crijevne lumbalne limfne stabla torakalnog duktusa.
76869.		Limfne žile i zdjelični čvorovi	179,97 KB
	Aferentne žile koje proizlaze iz intraorganskih limfnih pleksusa usmjerene su na nekoliko visceralnih limfnih čvorova: 1 peri-vezikalni limfni čvorovi koji skupljaju limfu ne samo iz mokraćnog mjehura već i iz prostate uretera i početnog dijela uretre; 2 periuterini smješteni u parametriju između listova širokog ligamenta maternice i skupljaju limfu iz maternice i jajovoda; 3 perivaginalni leže na prednjem i stražnjem zidu vagine; limfa teče u ove čvorove iz cerviksa vagine i njegovog predvorja; 4...
76870.		Organi imunološkog sustava	181,19 KB
	Osnova svih imunoloških organa je limfoidno tkivo: nodularno i difuzno, koje stvara morfofunkcionalni stanični kompleks limfocita, plazma stanica, makrofaga i drugih imunoloških stanica. U koštanoj srži iz matičnih stanica višestrukim diobama do 100 puta i diferencijacijom u tri smjera, eritropoezom, granulopoezom, trombocitopoezom nastaju krvne stanice: eritrociti, agranulociti, limfociti, monociti, trombociti i limfociti. Sudjeluju u humoralnom imunitetu i postaju prekursori...

UROĐENA I STEČENA TRAJNA OŠTEĆENJA SLUHA

1. Analiza strukture bolesti.

Prema različitim literarnim izvorima, od 4 do 6% našeg planeta pati od jednog ili drugog poremećaja sluha. Prihvatimo, u skladu s akademikom N.A. Preobraženskim, da je ukupan broj gluhih i nagluhih osoba 5%. Ako brojite stotinu, svjetska populacija je već dosegla 5 milijardi. ljudi, tada će broj ljudi svih dobi s oštećenjima sluha biti 250 milijuna, što je blizu broja stanovnika zemlje kao što je SAD. S obzirom na socio-psihološku prirodu takvog stanja kao što je gubitak sluha, ovaj problem je nedvojbeno od posebne važnosti u dječjoj dobi. Domaći i mnogi inozemni otorinolaringolozi obraćaju pozornost na izraženu ovisnost rasprostranjenosti i prirode različitih oštećenja sluha o dobi djece. Analizom anamneze utvrđeno je da većina djece - 82% - pati od gubitka sluha u prve dvije godine života, tj. prije razvoja govora i tijekom njegova formiranja.

U prisutnosti strukture bolesti sluha, prema podacima iz ruskih regija 1991.-1992. Prevladavao je senzorineuralni oblik gubitka sluha (72,6%), konduktivni oblik gubitka sluha dijagnosticiran je u 13,3%, mješoviti - u 14,1% pacijenata. Sljedećih godina slika se promijenila zbog porasta broja djece s konduktivnim i mješovitim oblicima gubitka sluha. Trajno oštećenje sluha je oštećenje slušne funkcije koje ne pokazuje značajno poboljšanje, bilo samostalno ili kao rezultat liječenja, tj. su nepovratni.

Uzroci trajnog oštećenja sluha u djetinjstvu omogućuju nam da ih podijelimo u tri skupine: nasljedne, prirođene i stečene.

1. Nasljedni poremećaji.

Genetski poremećaji sluha manifestiraju se kao gluhoća i gubitak sluha. Nasljedni gubitak sluha je senzorineuralni i karakteriziran je ireverzibilnim promjenama u strukturama slušnog sustava. Njegove uobičajene karakteristike su:

Bilateralno oštećenje percepcije zvuka;

Uključivanje Cortijeva organa u patološki proces;

Nema vestibularnih poremećaja.

Najčešće je gluhoća nasljedna. U 37%, gluhoća se prenosi prema recesivnom tipu, u 12% - prema dominantnom tipu, u 2% - gluhoća je povezana sa spolom.

Nasljedna gluhoća se dijeli u dvije kategorije:

Oštećenje sluha kao monosimptom;

Oštećenje sluha kao sekundarni sindrom u kompleksu lezija različitih organa i sustava.

U prvom slučaju razlikuju se sljedeće vrste morfoloških promjena u slušnom sustavu, ovisno o njihovoj prevalenciji i lokaciji:

Nedostatak unutarnjeg uha, a ponekad i kamenog dijela sljepoočne kosti, s normalno razvijenim vanjskim i srednjim ušima;

Različita nerazvijenost koštanih i membranskih dijelova labirinta (broj kovrča pužnice je smanjen, vestibularni labirint je nerazvijen, sakula je povećana), opažena kod dominantne gluhoće;

Nerazvijenost osjetnih struktura pužnice;

Degenerativni poremećaji spiralnih ganglijskih stanica i kohlearnih živčanih vlakana.

Druga kategorija nasljedne gluhoće uočena je u mnogim nasljednim bolestima uzrokovanim bolestima vanjskog pokrova tijela, kostiju, živčanog, endokrinog sustava i bolesti unutarnjih organa.

Čak i kod leopardovog sindroma (pojava pjega odmah nakon rođenja) može doći do gluhoće.

Neka nasljedna oštećenja sluha su progresivna. Ponekad se kombiniraju s drugim nedostacima: oštećenjem vida, intelektualnim oštećenjem, bolestima bubrega, mišićno-koštanog sustava, kože i drugim poremećajima. Nasljedni poremećaji unutarnjeg uha često se razvijaju zajedno s abnormalnostima vanjskog i srednjeg uha.

Trenutno razlikujem preko 60 tipova nasljedne gluhoće s oštećenjem unutarnjeg uha. Svi se oni mogu grupirati na sljedeći način:

Michelov tip (odsutnost labirinta ili dijela piramide istočne kosti s normalnim razvojem vanjskog i srednjeg uha);

Mondini, Scheibe, Alexander tip (razni nedostaci u razvoju labirinta);

Degenerativne promjene u stanicama spiralnog ganglija i vlaknima kohlearnog živca koje se javljaju u odrasloj dobi.

Alportov sindrom: pojava crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i proteina u mokraći.

Alströmov sindrom: teška nasljedna bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno.

Cockayneov sindrom: nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno. Nakon dvije godine dolazi do zaostajanja u psihičkom i tjelesnom razvoju.

1. Kongenitalni poremećaji

Kod endo- ili egzogenih patoloških učinaka na slušni organ fetusa u trenutku rođenja ili u novorođenačkom razdoblju, u nedostatku nasljednog opterećenja, može doći do gluhoće ili gubitka sluha, koji se nazivaju kongenitalnim. Urođeni poremećaji slušne funkcije česti su i očituju se u patologiji percepcije i provođenja zvuka, a češće imaju karakter senzorineuralne nagluhosti.

Među uzrocima koji utječu na slušnu funkciju fetusa, najčešći su toksikoze 1. i 2. polovice trudnoće i intrauterine infekcije: osobito rubeola koju je majka preboljela u 1. tromjesečju trudnoće. Također: ospice, gripa, virusni hepatitis, vodene kozice, epidemijski paratitis, citomegalija, toksoplazmoza, kongenitalni sifilis itd.

Važnu ulogu u nastanku oštećenja sluha ima kernikterus novorođenčadi, uzrokovan sukobom majke i djeteta oko Rh faktora ili krvne grupe. Smatra se da su slušni živci posebno osjetljivi na intoksikaciju bilirubinom, koja se javlja kod kernikterusa novorođenčadi.

Dokazano je povećanje učestalosti oštećenja sluha u nedonoščadi, osobito s nekompatibilnošću krvi majke i fetusa prema Rh faktoru i krvnom grupom inkompatibilnosti u prisutnosti oštećenja sluha u rodovnici ove djece, kada je nedonoščad kombinira se s različitim kongenitalnim malformacijama živčanog sustava i drugih organa.

Do oštećenja sluha može doći i kod majčinog alkoholizma.

1. Stečeni poremećaji

Stečeni poremećaji nastaju zbog raznih uzroka, a najteži su kod oštećenja aparata za primanje zvuka (unutarnje uho, slušni živac).

Među uzrocima oštećenja sluha u djece prvo mjesto zauzimaju posljedice akutne upale srednjeg uha. Gubitak sluha jedan je od glavnih simptoma kronične gnojne upale srednjeg uha. Čest uzrok gubitka sluha su bolesti nosa i nazofarinksa i s njima povezane smetnje u prohodnosti slušne cijevi (adenoidi).

Nakon rođenja, oštećenja sluha mogu se pojaviti zbog raznih infekcija:

Bolesti dišnog sustava;

gripa; ospice; šarlah, meningitis, epidemijski paratitis (zaušnjaci);

Komplicirano upalom srednjeg uha ili izazivanjem toksičnog neuritisa slušnih živaca.

Značajno mjesto u genezi gubitka sluha kod menengitisa ima poremećaj zaštitnih svojstava krvno-incefalne i krvno-labirintske barijere.

S epidemijskim paratitisom brzo se razvija jednostrana gluhoća, u kombinaciji s jednostranim gubitkom vestibularne ekscitabilnosti. Kod gripe stupanj promjene sluha može varirati - od potpune iznenadne gluhoće na jedno uho, do postupnog polaganog opadanja do potpune gluhoće u različitim vremenima nakon bolesti.

Kod infektivnog hepatitisa, oštećenje sluha povezano je s promjenama propusnosti vaskularnih zidova zbog intoksikacije kao rezultat slabljenja neutralizirajuće funkcije jetre.

Postoje dva oblika gubitka sluha ovisno o dinamici procesa:

Brzo, oštro;

Sporo, kronično.

1. Klasifikacija trajnog oštećenja sluha

S čisto medicinskog gledišta. Posebno važni kriteriji za klasifikaciju su:

Uzroci gubitka sluha;

Lokalizacija procesa;

Tijek patološkog procesa.

S psihološkog i pedagoškog gledišta. U prvi plan dolaze kriteriji koji se temelje na čimbenicima koji imaju značajan utjecaj na razvoj djetetovog govora:

Stupanj oštećenja sluha;

Vrijeme početka gubitka sluha (od rođenja ili nakon formiranja govora);

Priroda pojave poremećaja (iznenadna, postupna).

Trenutno, kriterij za razlikovanje dviju glavnih kategorija oštećenja sluha – gluhoće i gubitka sluha – jesu različiti stupnjevi gubitka sluha.

Gluhoća - trajni gubitak sluha, u kojem je nemoguće samostalno ovladati govorom i razumno percipirati tuđi govor čak i na najmanjoj udaljenosti od uha. U isto vrijeme, ostaci sluha su sačuvani, što omogućuje percepciju glasnih ne-govornih zvukova i nekih govornih zvukova iz neposredne blizine. Ovdje se ne radi samo o gubitku sluha većem od 80 dB, već i o gubitku ili smanjenju sluha na različitim frekvencijama, posebice govora.

Gubitak sluha – trajni gubitak sluha, kod kojeg je moguća zaostala akumulacija minimalne govorne rezerve na temelju preostalih ostataka sluha, percepcije upućenog govora, barem na najbližoj udaljenosti od ušne školjke. Gubitak sluha manji od 80 dB.

1. Klasifikacija gubitka sluha

Sve klasifikacije gubitka sluha koje se koriste u praksi temelje se na principu određivanja oštrine sluha kvantitativnom metodom (tablice br. 8-9-10-11)

1.7. Klasifikacija gluhoće

Grupa 1 – djeca koja percipiraju samo najniže frekvencije (128-256Hz);

2. skupina – djeca koja percipiraju niske frekvencije (do 512Hz);

3. skupina – djeca koja percipiraju niske i srednje frekvencije (do 1-0,24 Hz);

Grupa 4 – djeca koja percipiraju širok raspon frekvencija (do 2-0,48 Hz i više)

Dakle, kako se frekvencijski raspon sluha širi, sposobnost razlikovanja glasova i zvukova govora jasno se povećava, au prisutnosti percepcije samo niskih frekvencija (skupina 1 i 2), sposobnost razlikovanja zvukova govora praktički je odsutna.

1. Pedagoška klasifikacija djece s oštećenjem sluha

Razvio L.M. Boskis. Temelji se na principu razvoja govora. Identificirala je dvije skupine djece u kategorijama gluhe i nagluhe djece. Među gluhima:

1. gluh bez govora (gluhonijem);
2. gluhe osobe koje su zadržale govor (kasno nagluhe);

ozlijediti osobe s oštećenim sluhom:

1. nagluhe osobe koje imaju razvijen govor s manjim nedostacima (odstupanja u gramatici, pogreške u pisanju i izgovoru);
2. oštećenog sluha s dubokom nerazvijenošću govora (upotreba pojedinačnih riječi, kratkih fraza s nepravilnom konstrukcijom)

Razina razvoja govora ovisi o stupnju gubitka sluha, vremenu oštećenja slušne funkcije, uvjetima u kojima se dijete nalazi prije polaska u školu te individualnim karakteristikama.

Prema Boškisovim zapažanjima, mogu se razlikovati sljedeća razdoblja:

1. gubitak sluha do 1,5-2 godine, tj. prije razdoblja formiranja govora, dovodi do potpunog odsustva govora (uvjetno razdoblje formiranja govora određeno je dobi od 2 do 7 godina);
2. gubitak sluha od 3 do 3 godine uključuje gubitak govora koji je već bio formiran kada je djetetov sluh bio normalan;
3. gubitak sluha u dobi od 4-5 godina dovodi do gotovo potpunog gubitka govora ako se ne poduzmu mjere za njegovo očuvanje;
4. gubitak sluha u dobi od 7 godina, kada je formiranje govora uglavnom završeno, povećava vjerojatnost njegovog očuvanja;
5. gubitak sluha nakon 7 godina, kada su djeca već savladala pismenost, mogu se stvoriti uvjeti za očuvanje govora, uz sustavan rad na njemu.

Uvjeti u kojima se dijete odgaja prije škole značajno utječu na razvoj govora. Što se prije djetetu pruži kvalificirana pomoć u savladavanju govora, to je njegovo formiranje uspješnije. Posjeti djece posebnim ustanovama: jaslicama, vrtićima, grupama u laboratorijima za razvoj sluha i govora i dr.

Kao i ciljani rad roditelja s njima doprinosi daljnjem uspješnom razvoju govora djece u školi.

Stoga je stupanj razvoja govora jedan od vodećih kriterija koji doprinosi razvrstavanju djece s oštećenjem sluha u odgovarajuće skupine.

S ograničenim mogućnostima slušnog oponašanja, mala djeca pokazuju sklonost vizualno-mišićnom oponašanju i govornim pokretima, što vide kod drugih.

Iz svega navedenog proizlazi da gluhoća ima tako teške posljedice za usmeni govor i njegov razvoj kod djeteta (iako nema oštećenja govornog aparata) da se one bez posebne pedagoške intervencije pokazuju nesavladivim.

1. Prevencija gubitka sluha kod djece

Trajno oštećenje sluha kod djece posljedica je prošlih bolesti ili nasljednih nedostataka slušnog organa. Mjere liječenja su u većini slučajeva neučinkovite. Psihološka, ​​medicinska i pedagoška korekcija i rehabilitacija, kao i slušni aparati, daju određene rezultate, ali ne nadoknađuju u potpunosti oštećenje sluha. Stoga kliničari i profesori gluhih smatraju da su potrebne mjere za sprječavanje i uklanjanje čimbenika koji dovode do gubitka sluha i gluhoće.

Dakle, oštećenje sluha je moguće spriječiti, a uklanjanjem uzroka dovelo bi do značajnog smanjenja nagluhosti i gluhoće djece. Prema WHO-u, u polovici slučajeva gubitak sluha se može spriječiti najjednostavnijim sredstvima (tablica br. 12-13-14)

Prve godine djetetova života kritične su za razvoj govora u mnogim aspektima, zbog čega je oštećenje sluha od najveće važnosti. Nepravodobno otkrivanje oštećenja sluha kod djece u prvoj godini života dovodi do razvoja gluhonijemosti i kao posljedica toga do invaliditeta djece.

Na temelju prisutnosti barem jednog od čimbenika rizika za nagluhost i gluhoću, neonatolog rodilišta Odjela za patologiju novorođenčadi i njegu nedonoščadi u zamjenskoj kartici novorođenčeta označava čimbenik rizika za nagluhost i označava faktor. Osim toga, neonatolog, po otpustu iz bolnice, obavlja razgovor s roditeljima, usmjeravajući ih na pregled djeteta tijekom prve godine života, a za bolesnu i nedonoščad nakon otpusta iz bolnice.

Ako se sumnja na oštećenje sluha, dijete se upućuje na audiološku pretragu u audiološki centar.

S tim u vezi vrlo je poželjno provesti bihevioralni probir sve djece u prvoj godini života.

Djeca s jednostranim i lakšim oštećenjem sluha u pravilu se ne evidentiraju u audiološkim ordinacijama. Međutim, ova djeca su rizična skupina i zahtijevaju sustavno praćenje.

Stoga je prijeko potrebno uvesti rano (od prvih mjeseci života) otkrivanje i rehabilitaciju oštećenja sluha kod djece s obostranim i jednostranim oštećenjem sluha, sa senzorineuralnim, mješovitim i konduktivnim oštećenjem sluha, kao i ne samo s teškim oštećenjem sluha. i gluhoće, ali i kod slabih i umjerenih.

Univerzalni programi probira novorođenčadi, koji zahtijevaju elektrofiziološko testiranje slušne funkcije kod sve novorođenčadi prije otpusta iz bolnice, zakonski su ili dobrovoljno usvojeni diljem Sjedinjenih Država. I premda su ovi programi omogućili rano otkrivanje gubitka sluha kod mnogo, mnogo djece, oni nikada neće otkriti apsolutno sve slučajeve urođenog gubitka sluha, jer se vrlo često genetski uvjetovan gubitak sluha ne počinje manifestirati odmah nakon rođenja.

Rano dijagnoza gubitka sluha omogućuje provođenje ranijih mjera liječenja (logopedija, slušni aparati, kohlearna implantacija) koje olakšavaju stjecanje govorno-jezičnih vještina i poboljšavaju akademske rezultate.

U razvijenim zemljama nasljedni oblicičine oko 60% svih oblika gubitka sluha. Otkriveno je više od 400 gena koji su odgovorni za razvoj gubitka sluha. Od svih nasljednih oblika gubitka sluha, oko 70-80% su nesindromski oblici (preostalih 20-30% su sindromski oblici).

Termin urođeni gubitak sluha implicira da je sluh smanjen od rođenja, na primjer, s kongenitalnom infekcijom citomegalovirusom. Nasljedni gubitak sluha može se manifestirati i pri rođenju i nakon njega, u nekim slučajevima čak i nakon mnogo godina. Gubitak sluha može biti jednostran i obostran, progresivan ili neprogresivan. Stupanj i priroda gubitka sluha varirat će za različite genetske defekte. Ponekad čak mogu varirati unutar iste genetske bolesti.

A) Mendelsko nasljeđe gubitka sluha (gubitak sluha). Mendelski načini nasljeđivanja uključuju autosomno dominantno (AD), autosomno recesivno (AR), X-vezano recesivno i X-vezano dominantno. Kod nasljeđivanja prema autosomno dominantnom tipu, često se jedan supružnik (pacijent) pokaže heterozigotnim (jedan alel gena je promijenjen, drugi nije), a drugi supružnik (zdravi) ispada homozigotnim (oba alela nisu promijenjena).

Ako mi Vidjet ćemo na takozvanoj Punnettovoj mreži u ovoj situaciji vidjet ćemo da je vjerojatnost da će se roditi potomak s oštećenjem sluha 50%. Potomak koji nije naslijedio genotip Dd neće biti nositelj alela odgovornog za nastanak oštećenja sluha. Pri procjeni obiteljske anamneze obično se pokaže da se gen prenosi okomito, tj. gen se manifestira u nekoliko uzastopnih generacija.

Na autosomno dominantno nasljeđivanje U većini slučajeva spol nije bitan, stoga se gubitak sluha s jednakom vjerojatnošću može prenijeti od roditelja oba spola. Kada konstruiramo Punnettovu rešetku za dva bolesna roditelja s Dd genotipom, vidjet ćemo da je vjerojatnost bolesnog homozigotnog DD potomka 25%, vjerojatnost bolesnog heterozigotnog Dd potomka 50%, vjerojatnost zdravog homozigotnog DD potomka iznosi 25%. Fenotip oboljele jedinke s DD genotipom obično će biti ozbiljniji od fenotipa heterozigotnog Dd potomstva. Zdravo homozigotno dd potomstvo neće prenijeti bolest svojoj djeci.

Kad je vezan s određenim stanjem genotipa(na primjer, Dd) nije popraćeno svojom manifestacijom (na primjer, gubitak sluha), smatra se da genotip ima nepotpunu penetraciju. Izraz "ekspresivnost" odnosi se na varijabilnost fenotipova koji se mogu povezati s jednim genotipom (na primjer, Dd); dakle, dvije osobe s istim genotipom mogu imati različite fenotipove.

Na autosomno recesivni način nasljeđivanja obično su oba roditelja zdravi heterozigoti (jedan promijenjeni alel i jedan normalan alel). U ovom slučaju, gledajući Punnettovu rešetku, vidjet ćemo da će s 25% šanse dijete razviti gubitak sluha, a s 50% šanse da će biti kliconoša. Pri procjeni obiteljske anamneze obično se pokaže da se gubitak sluha prenosi “horizontalno”, tj. javlja se kod nekoliko pripadnika iste generacije, ali ne i kod nekoliko uzastopnih generacija. Kao i kod autosomno dominantnog nasljeđivanja, spol u većini slučajeva nije bitan, stoga se gubitak sluha s jednakom vjerojatnošću može prenijeti od roditelja obaju spolova.

Ako brak zaključen između bolesnih roditelja koji su homozigoti za recesivnu osobinu (rr), što znači da je vjerojatnost rođenja potomka s oštećenjem sluha 100%.

Na X-vezano recesivno nasljeđivanje bolest se očituje u fenotipu kod muškaraca koji imaju promijenjeni alel na kromosomu X, te kod žena koje imaju dvije kopije promijenjenog alela. Najčešći prijenos je od žene nositeljice i zdravog oca. Prema Punnettovoj tablici, izgrađenoj za X-vezano recesivno nasljeđivanje, vjerojatnost da će se roditi djevojčica nositeljica je 50%, a vjerojatnost da ćete imati bolesnog dječaka također je 50%. Bolestan čovjek nikada neće prenijeti bolest na svoje sinove; dječak će od oca dobiti zdravi Y kromosom, a od majke X kromosom.

Ženski nosač može prenijeti izmijenjeni alel i na kćer i na sina. S obzirom na oboljelog muškarca (xY) i ženu nositelja (xX), vjerojatnost da će dječak patiti od nasljednog gubitka sluha je 50%, vjerojatnost da će djevojčica patiti od nasljednog gubitka sluha je također 50% (xx), vjerojatnost da će djevojčica biti nositelj također je 50%.

X-vezani dominantni način nasljeđivanja Mnogo je rjeđi od X-vezanog recesivnog. Kod X-vezanog dominantnog nasljeđivanja, brak se obično događa između bolesne žene s genotipom xX i zdravog muškarca s genotipom XY. Kao i kod autosomno dominantnog nasljeđivanja, ako je prisutan genotip xX, bolest će se očitovati u fenotipu. Donja tablica prikazuje Punnettovu mrežu za bolesnu ženu (obično heterozigot) i zdravog muškarca. Vjerojatnost da će ženski potomak patiti od gubitka sluha je 50% (genotip xX), vjerojatnost da će muški potomak patiti od gubitka sluha je također 50% (genotip xY). Razmotrimo situaciju braka između zdrave žene (XX) i bolesnog muškarca (xY).

U ovom slučaju 100% ženski podmladak bit će nagluhi jer su od oca dobili modificirani dominantni alel x, ali će u isto vrijeme svih 100% muških potomaka biti zdravo, jer od majke primaju nepromijenjeni alel X.

Na X-vezano dominantno nasljeđivanječini se da je fenotip izraženiji u muškaraca nego u žena. Kod žena s genotipom xX jedan alel se ispostavlja normalnim, dok kod muškaraca postoji samo jedan promijenjen alel na X kromosomu, zbog čega promijenjeni gen počinje sintetizirati patološki protein (ili poremetiti njegovu sintezu).

Zahvaljujući usavršavanju jezika gluhonijeme osobe i nastanak škola za gluhe, gluhe osobe imale su priliku međusobno bliže komunicirati, zbog čega se povećao broj brakova među njima (asortativno parenje). Bolesnici koji boluju od nasljednog recesivnog oblika gubitka sluha su homozigoti za isti promijenjeni alel. Posljedično, 100% njihovih potomaka će biti gluho. Takve brakove u kojima je 100% potomaka gluhih nazivamo nekomplementarnim. “Komplementarni” je brak u kojem će svi potomci roditelja s različitim oblicima nasljedne gluhoće (ili između roditelja sa stečenom gluhoćom, ili između jednog roditelja sa stečenom gluhoćom i drugog s autosomno recesivnom gluhoćom) imati normalan sluh.

b) Mitohondrijsko nasljeđe oštećenja sluha (gubitak sluha). DNK se nalazi ne samo u jezgrama stanica, već iu mitohondrijima citoplazme. Mitohondriji opskrbljuju stanice energijom u obliku adenozin trifosfata (ATP), a također su uključeni u druge stanične procese (stanična diferencijacija, apoptoza, prijenos signala). Svaka stanica sadrži mnogo mitohondrija. Ako stanica sadrži mitohondrije s promijenjenom i normalnom DNA, to se stanje naziva heteroplazmija mitohondrijske DNA. Ako stanica sadrži mitohondrije samo s promijenjenom DNA, ovo se stanje naziva homoplazmija mitohondrijske DNA. Kod homoplazme simptomi su obično teži i pojavljuju se ranije nego kod heteroplazme. Heteroplazmija je češća od homoplazmije; Budući da broj promijenjenih mitohondrija može biti različit, kod heteroplazme je varijabilnost fenotipske ekspresije veća nego kod homoplazme.

mitohondrijski DNK nasljeđuje se samo od majke, a ne od oca jer se mitohondrijska DNK nalazi u jajima, ali ne i u spermi. Mitohondrijsko oštećenje sluha čini oko 1% svih slučajeva prelingvalnog gubitka sluha i 5-10% svih slučajeva postlingvalnog, nesindromskog gubitka sluha.

V) Nesindromski gubitak sluha. U većini slučajeva (70-80%) nasljedni gubitak sluha je nesindromski. Od toga se otprilike 65-75% nasljeđuje autosomno recesivno. Lokus svakog gena povezanog s nesindromskim autosomno recesivnim gubitkom sluha označen je DFNB i arapskim brojem.

Gubitak sluha povezan s oštećenjem proteina koneksina. Najčešće je nesindromski gubitak sluha, koji se nasljeđuje autosomno recesivno, povezan s mutacijama u obitelji proteina koneksina, posebice gena GJB2 (protein prazninskog spoja (36), protein spoja praznine), koji kodira koneksin 30. Mutacije u gen GJB2 može uzrokovati do 50 % svih slučajeva teškog nesindromskog gubitka sluha, koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Geni iz obitelji koneksina odgovorni su za stvaranje proteina spoja praznina, koji su odgovorni za ponovnu pohranu iona kalija nakon što je došlo do osjetljive stimulacije kohlearnih stanica dlaka.

Najčešće mutacija obitelj connexina je mutacija GJB2, najčešća mutacija connexina 26 je 35delG/30delG (najčešća u Europljana i bijelih Amerikanaca). Mutacija 167delT najčešće se nalazi kod Aškenazi Židova, 235delC kod Azijata, R143W kod nekih afričkih populacija, W24X kod Španjolaca, Slovaka i nekih Indijaca. Do danas je identificirano približno 90 različitih GJB2 mutacija. Iako je većina povezana s nesindromskim autosomno recesivnim gubitkom sluha, neke od mutacija GJB2 povezane su sa sindromskim oblicima gubitka sluha koji se nasljeđuju na autosomno dominantan način (na primjer, Vohwinkelov sindrom ili ektodermalna displazija u sindromu keratitis-ihtioza-gubitak sluha) .