Для аутизма характерны затруднённость в общении и нарушения речи. Исследователи из Колумбийского университета (США) предложили способ диагностики этого психического расстройства уже на ранней стадии - с помощью МРТ-анализа активности речевого анализатора в головном мозге.
Томограмма мозга при выполнении аудиотеста; красным обозначены наиболее активные участки, среди которых выделяются слуховые височные доли. (Фото Montreal Neurological Institute.)
По статистике, аутизмом и связанными с ним расстройствами психики страдает как минимум один ребёнок из 110, но при этом до сих пор нет чётких диагностических критериев, которые позволили бы обнаружить это заболевание на ранних стадиях. Диагноз ставится по внешним проявлениям, которых у расстройств аутистического спектра великое множество. Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке предложили свой способ однозначной диагностики аутизма, основанный на использовании функциональной МРТ.
Одним из характерных признаков аутистических расстройств является трудность в общении, которая рано или поздно проявляется у ребёнка; такие дети редко и плохо говорят и часто словно бы не слышат, что говорят им другие. В исследовании принимали участие 15 здоровых детей и 12 - с нарушениями речи и явными признаками аутизма; в среднем все испытуемые были чуть старше 12 лет. Во время сканирования мозга с помощью томографа им давали слушать запись с речью родителей, которые как бы разговаривали с ними.
У здоровых подопытных в ответ на родительскую речь повышалась активность двух зон мозга - первичной слуховой коры и верхней височной извилины, которая отвечает за понимание предложения как взаимосвязанной последовательности слов. У аутичных детей активность первичной слуховой коры была такой же, как у здоровых, но активность верхней височной извилины оказывалась значительно ниже. Иначе говоря, аутисты с нарушениями речи буквально не понимают, что им говорят, предложение слышится им как набор не связанных между собой слов. Точно так же различалась мозговая активность у здоровых и аутичных детей после приёма успокаивающих препаратов: несмотря на действие седативных лекарств, «понимающая язык» извилина по-разному работала у обеих групп.
Статья исследователей с результатами экспериментов готовится к печати в журнале Radiology.
Расстройства аутистического спектра поддаются терапии, но ключом к успеху тут служит раннее обнаружение болезни. Возможно, предложенный метод позволит значительно облегчить диагностику аутизма именно на ключевых, ранних стадиях его развития.
Как всё происходит?
Описываю личный опыт. В какой-то момент ты «теряешь» своего ребёнка. У нас это произошло в классические 1.5 года. Сашенька из здорового малыша и хорошо знакомого «моего» ребёнка,превращается в совершенно иного, в «незнакомца» –перестал делать всё.
Ребенок стал: НЕ есть, НЕ играть, НЕ понимать просьб, Не слышать (хотя со слухом всё в порядке), НЕ делать ничего, из того что делал раньше.
Началась беготня по врачам, специалистам, неврологам, психологам, дефектологам. Потом, кто какими способами «реанимирует» ребёнка.
И вот возрождается » новая» жизнь: осваивание новых навыков, новая диета, у кого появляется речь, приучатся к горшку, новые игры, новые занятия, НОВОЕ ВСЁ.
И Ты рад, непомерно рад новым словам, песням, что уже не нужны памперсы, что начинает говорить или показывать чего хочет…У каждого из вас, родители, свои радости…и тут… ОПА!..
….вновь стал писаться, вновь молчит, вновь мало чего хочет, да ещё и истерики могут появиться..
В первый раз для меня это было настоящей катастрофой:
Неужели всё что я делала насмарку?
Неужели год моих трудов прошёл зря?
Неужели моему ребёнку никогда не станет лучше?
Было у вас такое?? Насколько я изучала тему, то у многих. Если не у каждого.
И как к этому относиться?
Мне понравилась мысль Стивена Коуэна, врача-педиатра с 25-летним стажем, вот что он говорит (путь там речь и про нейротипичных детей, но я вспоминаю его слова, когда у Саши очередной «откат») :
«У жизни каждого ребенка свой ритм и такт – порою быстрый и громкий, иногда медленный и тихий. И так же, как каждая весна приносит нам обновленное чувство ценности нашей жизни, каждый новый жизненный этап несет ребенку новые открытия и чудеса. Ведь обучение чему-то новому – далеко не только лишь процесс накопления информации. Это процесс ее переосмысления, процесс превращения наших знаний в нечто новое, и порою чтобы взглянуть на что-то свежими глазами, мы должны об этом забыть. Именно поэтому некоторым детям порою нужно слегка отойти назад, чтобы совершить огромный скачок вперед.
Наша жизнь идет по спирали, и это прежде всего значит, что у нас есть больше одного шанса чему-то научиться. С каждым новым жизненным этапом мы сталкиваемся с теми же уроками в новых обличьях – вновь и вновь.
Нужно принять идею, что, в противоположность совершенной душе, существо физическое есть сущность несовершённая, прогресс которой обусловлен ошибками и неудачами. Именно конфликты, рождённые ошибками, доставляют энергию для продолжения эволюции. »
Ещё такая штука в спорте есть. За счёт чего растут мышцы у бодибилдеров? От сильного напряжения в мышечных тканях происходят микроразрывы. Эти микроразрывы и запускают механизм роста мышечной массы.
Заподозрить аутизм у ребенка возможно за месяцы до появления первых клинических симптомов.
Американские исследователи нашли довольно точный способ обнаружить признаки аутизма у детей из групп высокого риска - у тех, чьи сестры или братья уже страдают расстройством аутистического спектра (РАС).
Обычно симптомы РАС появляются у ребенка в возрасте 2-3 лет, однако исследователи полагают, что изменения мозга, лежащие в основе РАС, появляются гораздо раньше, возможно, даже внутриутробно. Оценка поведенческих расстройств не помогает при прогнозе, так же как и генетические исследования. Несмотря на то, что некоторые редкие мутации связывают с расстройствами аутистического спектра, большинство случаев невозможно связать с определенными генетическими изменениями.
В начале 90-х годов психиатр Джозеф Пивен (Joseph Piven) из Университета Северной Каролины (University of North Carolina) и другие исследователи заметили, что у детей, страдающих аутизмом, как правило, увеличенный размер головного мозга. Однако было непонятно, когда происходит ускорение роста, поэтому Джозеф Пивен и его коллега, писхолог Хизер Коди Хэзлетт (Heather Cody Hazlett) сканировали с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) мозг 106 детей из группы высокого риска развития аутизма в возрасте 6, 12 и 24 месяцев. Также было проведено сканирование мозга 42 детей из группы низкого риска.
Пятнадцати детям из группы высокого риска в течение 24 месяцев был установлен диагноз аутизма. По данным МРТ, объем мозга этих детей быстрее увеличился в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми без диагноза РАС. В это же время появились поведенческие признаки аутизма. Исследователи также обнаружили изменения мозга в период между 6 и 12 месяцами, еще до появления симптомов РАС. При этом у таких детей наблюдался усиленный рост поверхности коры головного мозга.
Впоследствии исследователи разработали алгоритм прогнозирования РАС на основании данных МРТ, который успешно предсказал 30 из 37 (81%) диагнозов аутизма. Ложноположительный результат наблюдался у 4 из 142 детей, которым впоследствии не был установлен диагноз РАС.
«Теперь мы можем выполнить довольно точный прогноз, предсказав 8 из 10 случаев аутизма, − говорит доктор Пивен. - Это имеет большое клиническое значение, ведь поведенческие тесты в раннем возрасте дают вероятность пятьдесят на пятьдесят. Конечно, нужно больше исследований, в том числе изучающих возможности других методов визуализации в обнаружении ранних изменений мозга».
«Даже если результаты достоверны, клиническое применение может оказаться ограниченным, − гооврит Синтия Шуманн (Cynthia Schumann), эксперт в области методов медицинской визуализации Калифорнийского университета. - Пока мы можем говорить только о прогнозе для детей из группы высокого риска, а не популяции в целом».
Аутизм встречается примерно у 1 из 100 детей в общей популяции, однако вероятность развития аутизма у ребенка, чей брат или сестра имеет РАС, составляет один к пяти. На данный момент неизвестны методы снижения риска развития аутизма, поэтому ранняя диагностика пока может служить лишь для информирования семей.
В журнале Science Translational Medicine были опубликованы результаты исследования возможностей магнитно-резонансной томографии (МРТ) при диагностике аутизма у 6-месячных детей. Оказалось, что МРТ-исследование коннективности в головном мозге младенцев из группы высокого риска аутизма позволило успешно идентифицировать девятерых из 11 детей, которым впоследствии в двухлетнем возрасте был поставлен диагноз расстройства аутического спектра (РАС). Более того, данные нейровизуализации позволили правильно диагностировать норму у всех 48 младенцев, у которых впоследствии диагноз РАС был отвергнут. На данный момент не существует общепринятых способов диагностики РАС до манифестации поведенческих симптомов, но эти новые данные подтверждают гипотезу о том, что предрасполагающие к аутизму паттерны развития мозга присутствуют у детей задолго до того, как примерно к 2-хлетнему возрасту у них формируется типичное для РАС поведение. По мнению авторов данной работы, это открывает возможности для раннего вмешательства, которое может оказаться значительно более эффективным, чем современные стратегии коррекции, которые, как правило, начинаются после двух лет, когда атипичные характеристики мозга уже давно сформировались.
Проведение этого исследования спонсировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека, а также Национальным институтом психического здоровья США. В рамках этой работы группа ученых из Университета Северной Каролины и из Медицинской школы Вашингтонского университета испытывала 15-минутный протокол сканирования, называемый МРТ с оценкой функциональной коннективности (фкМРТ), на 59 спящих детях с высоким наследственным риском РАС, а именно, имеющих старших сиблингов с РАС. Известно, что наличие брата или сестры с аутизмом увеличивает у ребенка риск развития РАС до примерно 20%, в то время как у не имеющих сиблингов с РАС детей этот риск составляет приблизительно 1,5%.
Оценивавшаяся в данном исследовании функциональная коннективность мозга позволяет судить о том, насколько различные отделы мозга могут синхронно функционировать во время выполнения тех или иных заданий или в покое. В рамках более крупного проекта, который ведется уже 10 лет, исследователи собрали большое количество данных по 26 335 парам функциональных связей между 230 различными зонами мозга. После сканирования авторы использовали для расшифровки данных фкМРТ самообучающуюся компьютерную программу, с помощью которой и были разработаны алгоритмы , позволяющие идентифицировать паттерны, которые были выбраны в качестве предикторов РАС. При этом среди всех функциональных связей были выбраны те, которые коррелировали с хотя бы одной связанной с РАС поведенческой особенностью, проявившейся у участников исследования при обследовании в 24 месяца (среди них были навыки социального поведения, речь, моторное развитие и повторяющееся поведение). Согласно комментариям авторов работы, по получаемой при фкМРТ в покое картине можно судить о том, как различные отделы мозга будут взаимодействовать при самых различных видах активности - от движений конечностями до социального взаимодействия, и складывающиеся при этом очень сложные паттерны могут быть как типичными, так и атипичными.
В целом, диагностическая точность самобучающейся программы идентификации младенцев, у которых впоследствии разовьется РАС, с помощью фкМРТ, составляла 96,6% (95% доверительный интервал [ДИ], 87,3% - 99,4%; P <0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Разумеется, это очень ранние результаты, которые впоследствии будет необходимо подтвердить на более обширных популяциях . В принципе, одно такое исследование (European Autism Interventions study) идет уже сейчас: в нем также выполняется сканирование мозга младенцев из группы риска, чтобы лучше понять биологию РАС и в конечном итоге разработать фармакологическое лечение.
Кроме того, по мнению авторов опубликованной сейчас работы, использованная ими методика фкМРТ с последующей интерпретацией результатов самообучающейся компьютерной программой, вряд ли будет когда-либо пригодна для проведения рутинного массового скрининга младенцев. Скорее всего, в будущем в качестве скрининга для идентификации группы высокого риска будет применяться какой-то более дешевый метод (например, определение ДНК в слюне ребенка), а техники нейровизуализации будут использоваться уже на втором этапе для подтверждения очень высокого риска аутизма.