Averti et armé : les tests génétiques en oncologie. Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 pour détecter le syndrome de cancer héréditaire du sein et des ovaires Tests génétiques pour la prédisposition au cancer

L'un des types de tumeurs familiales les plus courants est le cancer du sein héréditaire (BC). Il représente 5 à 10 % de tous les cas de lésions malignes des glandes mammaires. Le cancer du sein héréditaire est souvent associé à un risque élevé de développer un cancer de l'ovaire (CO). En règle générale, dans la littérature scientifique et médicale, le seul terme « syndrome du cancer du sein et des ovaires » est utilisé. De plus, dans les maladies tumorales de l'ovaire, la proportion de cancers héréditaires est encore plus élevée que dans le cancer du sein : 10 à 20 % des cas de cancer de l'ovaire sont dus à la présence d'une anomalie génétique héréditaire.

La présence de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 chez ces patients est associée à une prédisposition à la survenue du syndrome BC/OC. Les mutations sont héréditaires - c'est-à-dire que littéralement dans chaque cellule du corps d'une telle personne se trouvent des dommages dont elle a hérité. La probabilité de développer une tumeur maligne chez les patients présentant des mutations BRCA1 ou BRCA2 à l'âge de 70 ans atteint 80 %.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle clé dans le maintien de l’intégrité du génome, en particulier dans les processus de réparation de l’ADN. Les mutations affectant ces gènes entraînent généralement la synthèse d’une protéine raccourcie et incorrecte. Une telle protéine ne peut pas remplir correctement ses fonctions - "surveiller" la stabilité de l'ensemble du matériel génétique de la cellule.

Cependant, dans chaque cellule, il y a deux copies de chaque gène - de maman et papa, donc la deuxième copie peut compenser la perturbation des systèmes cellulaires. Mais la probabilité de son échec est également très élevée. Si les processus de réparation de l’ADN sont perturbés, d’autres changements commencent à s’accumuler dans les cellules, ce qui peut conduire à une transformation maligne et à la croissance d’une tumeur.

Détermination de la prédisposition génétique aux maladies oncologiques :

Sur la base du Laboratoire d'Oncologie Moléculaire de N.N. N.N. Petrov, une analyse étape par étape est appliquée aux patients :

1. la présence des mutations les plus fréquentes est examinée en premier (4 mutations)
2. en l'absence de nécessité clinique, une analyse étendue (8 mutations) et/ou une analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 et BRCA2 est possible.

Plus de 2 000 variantes de mutations pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 sont actuellement connues. De plus, ces gènes sont assez volumineux - respectivement 24 et 27 exons. Par conséquent, une analyse complète des séquences des gènes BRCA1 et BRCA2 est un processus laborieux, coûteux et long.

Cependant, certaines nationalités se caractérisent par une gamme limitée de mutations significatives (ce que l'on appelle « l'effet fondateur »). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90 % des variants pathogènes détectés de BRCA1 sont représentés par seulement trois mutations : 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein/OC héréditaire.

Analyse de la séquence du gène BRCA2, détection de mutation c.9096_9097delAA

Quand dois-je subir un test de dépistage des mutations BRCA1 et BRCA2 ?

Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les patients suivants soient référés pour des tests génétiques :

1. Patientes de moins de 45 ans diagnostiquées avec un cancer du sein
2. Patientes de moins de 50 ans atteintes d'un cancer du sein, s'il y a au moins un parent proche avec un tel diagnostic dans la famille
3. Également dans le cas où une patiente de moins de 50 ans atteinte d'un cancer du sein a des antécédents familiaux inconnus de cancer.
4. Si de multiples lésions des glandes mammaires sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans
5. Patientes atteintes d'un cancer du sein de moins de 60 ans - si, selon les résultats d'un examen histologique, la tumeur est triple négative (il n'y a pas d'expression des marqueurs ER, PR, HER2).
6. Si vous recevez un diagnostic de cancer du sein à tout âge - si au moins un des signes suivants est présent :
   • au moins 1 proche parent atteint d'un cancer du sein âgé de moins de 50 ans ;
   • au moins 2 parents proches atteints d'un cancer du sein à tout âge ;
   • au moins 1 parent proche atteint de CO ;
   • la présence d'au moins 2 proches parents atteints d'un cancer du pancréas et/ou d'un cancer de la prostate ;
   • avoir un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein ;
   • appartenir à une population avec une fréquence élevée de mutations héréditaires (par exemple, les Juifs ashkénazes) ;
7. Toutes les patientes ayant reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire.
8. Si un homme reçoit un diagnostic de cancer du sein.
9. En cas de diagnostic de cancer de la prostate (score de Gleason > 7) avec au moins un parent atteint d'un cancer de l'ovaire ou d'un cancer du sein âgé de moins de 50 ans ou s'il y a au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
10. Si un cancer du pancréas est diagnostiqué s'il y a au moins un parent atteint d'OC ou d'un cancer du sein âgé de moins de 50 ans ou s'il y a au moins deux parents atteints d'un cancer du sein, d'un cancer du pancréas ou d'un cancer de la prostate.
11. Si un cancer du pancréas est diagnostiqué chez un individu appartenant au groupe ethnique juif ashkénaze.
12. Si un proche a une mutation BRCA1 ou BRCA2

La réalisation d'analyses génétiques moléculaires doit être accompagnée d'un conseil génétique, au cours duquel le contenu, la signification et les conséquences des tests sont discutés ; la signification des résultats positifs, négatifs et non informatifs ; limites techniques du test proposé ; la nécessité d'informer les proches en cas de détection d'une mutation héréditaire ; caractéristiques du dépistage et de la prévention des tumeurs chez les porteurs de mutations, etc.

Comment se faire tester pour les mutations BRCA1 et BRCA2 ?

Le matériel à analyser est le sang. Pour les études génétiques, des tubes à essai avec EDTA (bouchon violet) sont utilisés. Vous pouvez donner du sang au laboratoire du NMIC ou l'apporter de n'importe quel autre laboratoire. Le sang est conservé à température ambiante jusqu'à 7 jours.

Aucune préparation particulière pour l'étude n'est nécessaire, les résultats de l'étude ne sont pas affectés par les repas, les médicaments, l'administration d'agents de contraste, etc.

Vous n’aurez pas besoin de reprendre l’analyse après un certain temps ou après le traitement. Une mutation héréditaire ne peut ni disparaître ni réapparaître au cours de la vie ou après un traitement.

Que se passe-t-il si une femme a une mutation BRCA1 ou BRCA2 ?

Pour les porteurs de mutations pathogènes, un ensemble de mesures a été élaboré pour le diagnostic précoce, la prévention et le traitement des tumeurs du sein et du cancer de l'ovaire. Si parmi les femmes en bonne santé, il est opportun d'identifier celles qui présentent un défaut génétique, il est alors possible de diagnostiquer le développement de la maladie à un stade précoce.

Les chercheurs ont identifié les caractéristiques de sensibilité aux médicaments des tumeurs associées au BRCA. Ils répondent bien à certains médicaments cytotoxiques et le traitement peut être très efficace.

1. Auto-examen mensuel à partir de 18 ans
2. Examen clinique des glandes mammaires (mammographie ou imagerie par résonance magnétique) à partir de 25 ans.
3. Il est recommandé aux hommes porteurs d'une mutation des gènes BRCA1/2 de se soumettre à un examen clinique annuel des glandes mammaires à partir de 35 ans. Dès 40 ans, il est conseillé de réaliser un examen de dépistage de la prostate.
4. Réalisation d'examens dermatologiques et ophtalmologiques en vue d'un diagnostic précoce du mélanome.

Comment la prédisposition au cancer du sein et aux CO est héritée.

Souvent, les porteurs de mutations BRCA1 / BRCA2 se posent une question : est-elle transmise à tous les enfants et quelles sont les raisons génétiques de l'apparition d'une forme héréditaire de cancer du sein ? Les chances de transmettre le gène endommagé à la progéniture sont de 50 %.

La maladie est également transmise par les garçons et les filles. Le gène associé au développement du cancer du sein et du cancer de l'ovaire n'est pas situé sur les chromosomes sexuels, la probabilité d'être porteur de la mutation ne dépend donc pas du sexe de l'enfant.

Si une mutation a été transmise aux hommes sur plusieurs générations, il est très difficile d'analyser les pedigrees, car les hommes sont rarement atteints d'un cancer du sein, même s'ils présentent une anomalie génétique.

Par exemple : le grand-père et le père du patient étaient porteurs et n’ont pas développé la maladie. Lorsqu'on lui demande s'il y a eu des cas de maladies oncologiques dans la famille, un tel patient répondra par la négative. En l’absence d’autres signes cliniques de tumeurs héréditaires (précocité/multiplicité des tumeurs), la composante héréditaire de la maladie peut ne pas être prise en compte.

Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 est détectée, tous les parents par le sang sont encouragés à se faire également tester.

Pourquoi est-il important de prendre en compte les racines ethniques dans la recherche génétique ?

De nombreux groupes ethniques ont leur propre ensemble de mutations fréquentes. Les racines nationales du sujet doivent être prises en compte lors du choix de la profondeur de l'étude.

Les scientifiques ont prouvé que certaines nationalités se caractérisent par une gamme limitée de mutations significatives (ce qu'on appelle « l'effet fondateur »). Ainsi, dans la population de patients russes d'origine slave, jusqu'à 90 % des variants pathogènes détectés de BRCA1 sont représentés par seulement trois mutations : 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ce fait permet d'accélérer considérablement les tests génétiques des patientes présentant des signes de cancer du sein/OC héréditaire.

Et enfin, une infographie visuelle « Syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires ». Auteur — Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D. N.N. Petrov» du ministère de la Santé de Russie.

La composition du complexe génétique :

1. Cancer du sein 1 BRCA1 : 185delAG
2. Cancer du sein 1 BRCA1 : 3819delGTAAA
3. Cancer du sein 1 BRCA1 : 3875delGTCT
4. Cancer du sein 1 BRCA1 : 300 T>G (Cys61Gly)
5. Cancer du sein 1 BRCA1 : 2080delA

Le cancer du sein est la forme de cancer la plus répandue chez la femme. Ainsi, en Russie, parmi toutes les femmes atteintes de cancer, une sur cinq (21 %) souffre de cette pathologie particulière : le cancer du sein.
Chaque année, plus de 65 000 femmes reçoivent un terrible diagnostic et plus de 22 000 d'entre elles meurent. Bien qu'il soit possible de se débarrasser complètement de la maladie à un stade précoce dans 94 % des cas. Ce complexe comprend la détermination des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

Cancer du sein et hérédité :

Le cancer du sein est considéré depuis de nombreuses années comme un facteur de risque dans les antécédents familiaux. Il y a environ cent ans, des cas de cancer du sein familial ont été décrits, transmis de génération en génération. Certaines familles n'ont qu'un cancer du sein ; dans d'autres, d'autres types de cancer apparaissent.
Environ 10 à 15 % des cas de cancer du sein sont héréditaires. Le risque de développer un cancer du sein pour une femme dont la mère ou la sœur a eu cette maladie est 1,5 à 3 fois plus élevé que celui des femmes dont la famille immédiate n'a pas eu de cancer du sein.
Le cancer du sein est l’un des cancers les plus étudiés au monde. Chaque année, de nouvelles informations sur la nature de cette maladie oncologique apparaissent et des méthodes de traitement sont développées.

Gènes BRCA1 et BRCA2 :

Au début des années 1990, BRCA1 et BRCA2 ont été identifiés comme des gènes prédisposant au cancer du sein et de l’ovaire.
Les mutations héréditaires des gènes BRCA1 et BRCA2 entraînent un risque accru au cours de la vie de développer un cancer du sein. Ces deux gènes sont liés à la stabilité du génome, et plus précisément au mécanisme de recombinaison homologue pour la réparation de l’ADN double brin.
Outre le cancer du sein, des mutations du gène BRCA1 apparaissent dans le cancer de l'ovaire, les deux types de tumeurs se développant à un âge plus précoce que dans le cancer du sein non héréditaire.

Les tumeurs associées à BRCA1 sont généralement associées à un mauvais pronostic pour la patiente, puisqu’elles font le plus souvent référence à un cancer du sein triple négatif. Ce sous-type est ainsi nommé en raison du manque d'expression simultanée de trois gènes dans les cellules tumorales - HER2, les récepteurs des œstrogènes et la progestérone. Par conséquent, un traitement basé sur l'interaction de médicaments avec ces récepteurs est impossible.
Le gène BRCA2 est également impliqué dans les processus de réparation de l'ADN et de maintien de la stabilité du génome, en partie avec le complexe BRCA1, en partie par interaction avec d'autres molécules.

Des mutations caractéristiques de certaines communautés et groupes géographiques sont également décrites pour les habitants de notre pays. Ainsi, en Russie, les mutations BRCA1 sont principalement représentées par cinq variantes, dont 80 % sont 5382insC. Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 entraînent une instabilité chromosomique et une transformation maligne des cellules du sein, des ovaires et d'autres organes.

Risque de cancer du sein chez les femmes présentant des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 :

Les femmes porteuses de mutations dans l’un des gènes BRCA1 et BRCA2 courent un risque plus élevé de développer un cancer du sein et de l’ovaire (moins souvent d’autres types de cancer) que les autres.
Il convient de souligner que le degré de risque de développer un cancer du sein varie en fonction des antécédents familiaux. Le risque de contracter à nouveau un cancer du sein chez une femme porteuse d'une mutation qui a déjà eu un cancer du sein est de 50 %. Le risque de développer un cancer de l'ovaire chez les porteuses d'une mutation du gène BRCA1 est de 16 à 63 % et chez les porteuses d'une mutation du gène BRCA2 de 16 à 27 %.

Indications pour la nomination de l'étude:

• Dans le cadre du programme de dépistage et de prévention du cancer du sein afin d'identifier la probabilité d'une prédisposition héréditaire.
• Les femmes dont les proches présentent une mutation dans l'un des gènes.
• Femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou des ovaires.
• Les femmes qui ont eu un cancer du sein avant l’âge de 50 ans ou qui ont eu un cancer du sein bilatéral.
• Les femmes qui ont eu un cancer de l'ovaire.

Le cancer est causé par des erreurs dans l’ADN, et une nouvelle étude a révélé que dans la plupart des cas de cancer, ces erreurs sont complètement aléatoires. Ils ne sont pas causés par une prédisposition héréditaire ou des facteurs environnementaux, mais sont le résultat d’échecs aléatoires.

L’étude indique que les erreurs ou les mutations contribuent au développement du cancer, car même une infime erreur dans l’ADN peut provoquer une multiplication incontrôlée des cellules.

Les scientifiques pensent que ces mutations sont principalement causées par deux choses : soit la mutation a une base génétique, soit elle est causée par des facteurs externes qui peuvent endommager l'ADN, comme la fumée de cigarette ou les rayons ultraviolets.

Mais la troisième raison réside dans les erreurs aléatoires. Un nouveau rapport scientifique publié dans la revue Science affirme que ce facteur serait en réalité responsable des deux tiers de ces mutations. Lorsqu'une cellule se divise, elle copie son ADN. Ainsi, chaque nouvelle cellule aura sa propre version du matériel génétique. Mais chaque fois qu’une telle copie se produit, il existe un risque d’erreur ultérieure. Et dans certains cas, ces erreurs peuvent conduire au cancer.

Chercheurs scientifiques

"La recherche a montré que le cancer se développe dans le corps quelle que soit l'exposition environnementale", a déclaré le chercheur principal, le Dr Bert Vogelstein, pathologiste au Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center de l'Université Johns Hopkins.

Dans une nouvelle étude scientifique, les scientifiques ont entrepris de calculer quel pourcentage de cas de cancer était causé par des facteurs héréditaires, l'environnement et des erreurs aléatoires. Les scientifiques ont développé un modèle mathématique incluant des données provenant de registres du cancer du monde entier, ainsi que des indicateurs de séquençage de l'ADN.

Erreur aléatoire

L'étude indique qu'environ 66 % des cancers ont été causés par des erreurs aléatoires, 29 % des cancers ont été déclenchés par des facteurs environnementaux ou par un mauvais mode de vie des personnes. Et seulement dans 5 % des cas de développement de néoplasmes cancéreux, des mutations héréditaires ont servi de déclencheur.

Les chercheurs notent que cette évaluation est quelque peu différente des opinions d'autres scientifiques qui ont étudié le cancer. Par exemple, des scientifiques britanniques affirment que 42 % des cancers pourraient être évités en modifiant le mode de vie des patients.

L'article scientifique affirme que certains types de cancer, tels que les tumeurs du cerveau et de la prostate, sont presque entièrement dus à des erreurs aléatoires. Les scientifiques ont découvert que des erreurs aléatoires étaient à l’origine de plus de 95 % des cas de maladies examinés dans le cadre de l’étude scientifique.

Représentation graphique de l'étude

Dans l’une des images graphiques, les scientifiques ont utilisé une coloration rouge pour indiquer le pourcentage de cancer chez les femmes. Les maladies attribuées à des mutations héréditaires étaient situées du côté gauche. Celles liées aux erreurs aléatoires sont au centre, et celles liées aux facteurs environnementaux sont à droite.

Pour chaque organe, la couleur correspondait à un pourcentage lié à un facteur particulier, du blanc (0%) au rouge (100%).

Les cancers ont été identifiés comme suit :

• B - cerveau.
• Bl - vessie.
• Br - poitrine.
• C - cervicale.
• CR - colorectal.
• E - œsophage.
• HN - tête et cou.
• K - reins.
• Lee est le foie.
• Lk - leucémie.
• Lou - les poumons.
• M - mélanome.
• LNH - lymphome non hodgkinien.
• O - ovarien.
• P - pancréas.
• S - estomac.
• Th - glande thyroïde.
• U - utérus.

Influence de facteurs externes

Selon les résultats des travaux des scientifiques, pour certains cancers, les facteurs environnementaux jouent un rôle important. Par exemple, les influences négatives de l’environnement, principalement le tabagisme, sont à l’origine de 65 % de tous les cas de cancer du poumon. Les chercheurs ont découvert que seulement 35 % des cancers du poumon étaient causés par des erreurs aléatoires.

"Il est peu probable qu'une seule mutation dans une cellule provoque le cancer", a déclaré Vogelstein dans un article scientifique préparé par Johns Hopkins. "Au contraire, plus il y a de mutations, plus la cellule risque de devenir cancéreuse", a-t-il déclaré.

Combinaison d'erreurs ADN et de facteurs externes

"Ainsi, les mutations résultant d'erreurs aléatoires suffisent à provoquer un cancer qui se développe tout seul dans certains cas", explique Vogelstein. Mais, selon le scientifique, dans d'autres cas, une combinaison d'erreurs aléatoires, ainsi que d'erreurs causées par des facteurs environnementaux, conduit finalement au cancer cellulaire. Par exemple, les cellules de la peau ont un taux de mutation de base dû à des erreurs aléatoires et à l’exposition à la lumière ultraviolette. "Des choses comme celles-là pourraient ajouter encore plus de mutations conduisant au cancer", explique Vogelstein.

Trois causes de mutations au niveau cellulaire

Christian Tomasetti, professeur agrégé de biostatistique à Johns Hopkins, a évoqué trois causes de mutations en prenant l'exemple des fautes de frappe au clavier. Certaines de ces erreurs typographiques peuvent être le résultat de la fatigue ou de la distraction de la dactylo. Ils peuvent être considérés comme des facteurs environnementaux. "Et s'il manque une touche au clavier utilisé par la dactylo, alors c'est un facteur héréditaire", explique Tomasitti dans son rapport.

"Mais même dans un environnement idéal, lorsque le dactylo est bien reposé et utilise un clavier fonctionnant parfaitement, il y aura toujours des fautes de frappe", explique le scientifique. Et c'est une erreur aléatoire.

Que signifie la recherche pour la prévention ?

Il existe des stratégies spécifiques de prévention du cancer qui sont causées par des causes environnementales ou génétiques. Pour aider à réduire le risque de contracter un cancer du poumon, un fumeur peut arrêter de fumer et une femme ayant reçu un diagnostic de cancer du sein peut subir une mastectomie prophylactique.

Selon les chercheurs, ces stratégies de prévention primaire sont considérées comme le meilleur moyen de réduire les taux de mortalité par cancer. Les auteurs notent qu’une telle prévention primaire n’est pas possible dans les cancers provoqués par des mutations aléatoires, mais que la prévention secondaire peut toujours aider à maintenir les patients en vie.

Selon l’étude, la prévention secondaire fait référence à la détection précoce du cancer. "Nous devons nous concentrer davantage sur la détection précoce, car ce processus n'est pas une mutation évitable", déclare Tomasitti dans le rapport.

Chef de
"Oncogénétique"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université médicale d'État de Voronej. N.N. Bourdenko en 2014.

2015 - stage en thérapie sur la base du Département de thérapie facultaire de l'Université médicale d'État de Voronej. N.N. Bourdenko.

2015 - cours de certification dans la spécialité « Hématologie » sur la base du Centre de recherche hématologique de Moscou.

2015-2016 – thérapeute du VGKBSMP n°1.

2016 - le sujet de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales "étude de l'évolution clinique de la maladie et du pronostic chez les patients atteints de maladie pulmonaire obstructive chronique avec syndrome anémique" a été approuvé. Co-auteur de plus de 10 publications. Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique et l'oncologie.

2017 - stage de perfectionnement sur le thème : « interprétation des résultats d'études génétiques chez des patients atteints de maladies héréditaires ».

Depuis 2017 résidence dans la spécialité « Génétique » sur la base du RMANPO.

Chef de
"La génétique"

Kanivets
Ilya Viatcheslavovitch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, généticien, candidat en sciences médicales, chef du département de génétique du centre de génétique médicale Genomed. Assistant du Département de génétique médicale de l'Académie médicale russe de formation professionnelle continue.

Il est diplômé de la Faculté de médecine de l'Université d'État de médecine et de médecine dentaire de Moscou en 2009 et, en 2011, il a effectué sa résidence dans la spécialité « Génétique » au Département de génétique médicale de la même université. En 2017, il a soutenu sa thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales sur le thème : Diagnostic moléculaire des variations du nombre de copies de segments d'ADN (CNV) chez les enfants atteints de malformations congénitales, d'anomalies phénotypiques et/ou de retard mental à l'aide de puces à oligonucléotides SNP de haute densité. »

De 2011 à 2017, il a travaillé comme généticien à l'hôpital clinique pour enfants. N.F. Filatov, département de conseil scientifique de l'Institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche en génétique médicale". De 2014 à aujourd’hui, il est responsable du département de génétique du MHC Genomed.

Principales activités : diagnostic et prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires et de malformations congénitales, d'épilepsie, conseil médical en génétique des familles dans lesquelles un enfant est né avec une pathologie ou des malformations héréditaires, diagnostic prénatal. Lors de la consultation, une analyse des données cliniques et de la généalogie est réalisée afin de déterminer l'hypothèse clinique et le nombre de tests génétiques requis. Sur la base des résultats de l'enquête, les données sont interprétées et les informations reçues sont expliquées aux consultants.

Il est l'un des fondateurs du projet School of Genetics. Fait régulièrement des présentations lors de conférences. Il donne des conférences aux généticiens, neurologues et obstétriciens-gynécologues, ainsi qu'aux parents de patients atteints de maladies héréditaires. Il est l'auteur et co-auteur de plus de 20 articles et critiques dans des revues russes et étrangères.

Le domaine d'intérêt professionnel est l'introduction d'études modernes à l'échelle du génome dans la pratique clinique, l'interprétation de leurs résultats.

Heure de réception : mercredi, vendredi 16-19

Chef de
"Neurologie"

Charkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologue, épileptologue

En 2012, il a étudié dans le cadre du programme international « Médecine orientale » à l'Université Daegu Haanu en Corée du Sud.

Depuis 2012 - participation à l'organisation de la base de données et de l'algorithme d'interprétation des tests génétiques xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Chef de projet - Igor Ugarov)

En 2013, il est diplômé de la Faculté de pédiatrie de l'Université nationale russe de recherche médicale du nom de N.I. Pirogov.

De 2013 à 2015, il a étudié en résidence clinique en neurologie à l'Institution scientifique du budget de l'État fédéral « Centre scientifique de neurologie ».

Depuis 2015, il travaille comme neurologue, chercheur à l'Institut de recherche clinique en pédiatrie du nom de l'académicien Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU eux. N.I. Pirogov. Il travaille également comme neurologue et médecin au laboratoire de surveillance vidéo-EEG des cliniques du Centre d'épileptologie et de neurologie du nom d'A.I. A.A. Ghazaryan » et « Centre d’épilepsie ».

En 2015, il étudie en Italie à l'école « 2e Cours Résidentiel International sur les Épilepsies Résistantes aux Médicaments, ILAE, 2015 ».

En 2015, formation continue - "Génétique clinique et moléculaire pour les médecins praticiens", RCCH, RUSNANO.

En 2016, formation avancée - "Fondamentaux de la génétique moléculaire" sous la direction de la bioinformatique, doctorat. Konovalova F.A.

Depuis 2016 - chef de la direction neurologique du laboratoire "Genomed".

En 2016, il étudie en Italie à l'école "Cours avancé international San Servolo : Exploration du cerveau et chirurgie de l'épilepsie, ILAE, 2016".

En 2016, formation avancée - "Technologies génétiques innovantes pour les médecins", "Institut de médecine de laboratoire".

En 2017 - l'école "NGS in Medical Genetics 2017", Centre scientifique d'État de Moscou

Actuellement, il mène des recherches scientifiques dans le domaine de la génétique de l'épilepsie sous la direction du professeur MD. Belousova E.D. et professeur, d.m.s. Dadali E.L.

Le sujet de la thèse pour le diplôme de candidat en sciences médicales « Caractéristiques cliniques et génétiques des variantes monogéniques des encéphalopathies épileptiques précoces » a été approuvé.

Les principaux domaines d'activité sont le diagnostic et le traitement de l'épilepsie chez l'enfant et l'adulte. Spécialisation étroite - traitement chirurgical de l'épilepsie, génétique de l'épilepsie. Neurogénétique.

Publications scientifiques

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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie de l'épilepsie dans les lésions cérébrales multifocales chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse." Résumés du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatologie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approches génétiques moléculaires du diagnostic de l'épilepsie monogénique idiopathique et symptomatique". Résumé du XIVe Congrès russe "TECHNOLOGIES INNOVANTES EN PÉDIATRIE ET ​​CHIRURGIE PÉDIATRIQUE". Bulletin russe de périnatologie et de pédiatrie, 4, 2015. - p.221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Une variante rare de l'encéphalopathie épileptique précoce de type 2 provoquée par des mutations du gène CDKL5 chez un patient de sexe masculin." Conférence "L'épileptologie dans le système des neurosciences". Collection de documents de conférence : / Edité par : prof. Neznanova N.G., prof. Mikhaïlova V.A. Saint-Pétersbourg : 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Une nouvelle variante allélique de l'épilepsie myoclonique de type 3 causée par des mutations du gène KCTD7 // Génétique médicale.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caractéristiques cliniques et génétiques et méthodes modernes de diagnostic de l'épilepsie héréditaire". Collection de matériaux "Technologies de biologie moléculaire dans la pratique médicale" / Ed. membre correspondant RANEN A.B. Maslennikova.- Problème. 24.- Novossibirsk : Academizdat, 2016.- 262 : p. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Épilepsie dans la sclérose tubéreuse. Dans "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" édité par Gusev E.I., Gekht A.B., Moscou ; 2016 ; pp.391-399
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Chef de
"Diagnostic prénatal"

Kyiv
Ioulia Kirillovna

En 2011, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou. I.A. Evdokimova diplômée en médecine générale A étudié en résidence au Département de génétique médicale de la même université avec un diplôme en génétique

En 2015, elle a effectué un stage en obstétrique et gynécologie à l'Institut médical de formation médicale postuniversitaire de l'établissement d'enseignement budgétaire de l'État fédéral d'enseignement professionnel supérieur « MGUPP »

Depuis 2013, il effectue un rendez-vous consultatif au Centre de Planification Familiale et de Reproduction, DZM

Depuis 2017, il dirige le service « Diagnostic Prénatal » du laboratoire Genomed

Fait régulièrement des présentations lors de conférences et de séminaires. Donne des conférences aux médecins de diverses spécialités dans le domaine de la reproduction et du diagnostic prénatal

Effectue un conseil médical et génétique auprès des femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales, ainsi que des familles présentant des pathologies présumées héréditaires ou congénitales. Effectue l'interprétation des résultats obtenus des diagnostics ADN.

SPÉCIALISTES

Latypov
Artur Chamilevich

Latypov Artur Shamilevich – docteur généticien de la catégorie de qualification la plus élevée.

Diplômé de la faculté de médecine de l'Institut médical d'État de Kazan en 1976, il a travaillé pendant de nombreuses années d'abord comme médecin au bureau de génétique médicale, puis comme chef du centre de génétique médicale de l'hôpital républicain du Tatarstan, spécialiste en chef du Ministère de la Santé de la République du Tatarstan, enseignant dans les départements de l'Université de médecine de Kazan.

Auteur de plus de 20 articles scientifiques sur les problèmes de génétique reproductive et biochimique, participant à de nombreux congrès et conférences nationaux et internationaux sur les problèmes de génétique médicale. Il a introduit dans le travail pratique du centre des méthodes de dépistage massif des femmes enceintes et des nouveau-nés pour les maladies héréditaires et a effectué des milliers de procédures invasives pour les maladies héréditaires suspectées du fœtus à différents stades de la grossesse.

Depuis 2012, elle travaille au Département de génétique médicale avec un cours de diagnostic prénatal à l'Académie russe de formation postuniversitaire.

Intérêts de recherche – maladies métaboliques chez les enfants, diagnostic prénatal.

Horaires de réception : mercredi 12h-15h, samedi 10h-14h

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Gabelko
Denis Igorévitch

En 2009, il est diplômé de la faculté de médecine du KSMU. S. V. Kurashova (spécialité "Médecine").

Stage à l'Académie médicale de formation postuniversitaire de Saint-Pétersbourg de l'Agence fédérale pour la santé et le développement social (spécialité « Génétique »).

Stage en Thérapie. Reconversion primaire dans la spécialité « Diagnostic par ultrasons ». Depuis 2016, il est employé du Département des Fondements Fondamentaux de Médecine Clinique de l'Institut de Médecine Fondamentale et de Biologie.

Domaine d'intérêt professionnel : diagnostic prénatal, utilisation de méthodes modernes de dépistage et de diagnostic pour identifier la pathologie génétique du fœtus. Détermination du risque de récidive de maladies héréditaires dans la famille.

Participant à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique, l'obstétrique et la gynécologie.

Expérience professionnelle 5 ans.

Consultation sur rendez-vous

Les médecins sont admis sur rendez-vous.

Généticien

Grishina
Christine Alexandrovna

En 2015, elle est diplômée de l'Université médicale et dentaire d'État de Moscou avec un diplôme en médecine générale. La même année, elle entre en résidence dans la spécialité 30.08.30 « ​​Génétique » à l'Institution scientifique budgétaire de l'État fédéral « Centre de recherche en génétique médicale ».
Elle a été embauchée au Laboratoire de génétique moléculaire des maladies héréditaires complexes (chef - Docteur en sciences biologiques Karpukhin A.V.) en mars 2015 en tant qu'assistante de laboratoire de recherche. Depuis septembre 2015, elle est mutée au poste de chercheuse. Il est l'auteur et co-auteur de plus de 10 articles et résumés sur la génétique clinique, l'oncogénétique et l'oncologie moléculaire dans des revues russes et étrangères. Participant régulier à des conférences sur la génétique médicale.

Domaine d'intérêt scientifique et pratique : conseil médical en génétique des patients atteints de pathologie héréditaire syndromique et multifactorielle.

La consultation d'un généticien permet de répondre aux questions suivantes :

Les symptômes de l'enfant sont-ils les signes d'une maladie héréditaire ? quelles recherches sont nécessaires pour identifier la cause déterminer une prévision précise recommandations pour réaliser et évaluer les résultats du diagnostic prénatal tout ce que vous devez savoir sur la planification familiale Consultation de planification de FIV consultations sur le terrain et en ligne

a participé à l'école scientifique et pratique "Technologies génétiques innovantes pour les médecins : application en pratique clinique", à la conférence de la Société Européenne de Génétique Humaine (ESHG) et à d'autres conférences dédiées à la génétique humaine.

Effectue des conseils médicaux en génétique pour les familles présentant des pathologies présumées héréditaires ou congénitales, notamment des maladies monogéniques et des anomalies chromosomiques, détermine les indications des études génétiques en laboratoire, interprète les résultats des diagnostics ADN. Conseille les femmes enceintes sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales.

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat aux sciences médicales

Koudryavtseva
Elena Vladimirovna

Généticien, obstétricien-gynécologue, candidat en sciences médicales.

Spécialiste dans le domaine du conseil en matière de reproduction et de pathologie héréditaire.

Diplômé de l'Académie médicale d'État de l'Oural en 2005.

Résidence en obstétrique et gynécologie

Stage dans la spécialité "Génétique"

Reconversion professionnelle dans la spécialité « Diagnostic par ultrasons »

Activités:

• Infertilité et fausse couche
Vasilisa Yurievna



Elle est diplômée de l'Académie médicale d'État de Nijni Novgorod, Faculté de médecine (spécialité « Médecine »). Elle est diplômée du stage clinique de la FBGNU "MGNTS" avec un diplôme en "Génétique". En 2014, elle a effectué un stage à la clinique de la maternité et de l'enfance (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italie).

Depuis 2016, elle travaille comme médecin consultant chez Genomed LLC.

Participe régulièrement à des conférences scientifiques et pratiques sur la génétique.

Activités principales : Conseil en diagnostic clinique et en laboratoire des maladies génétiques et interprétation des résultats. Prise en charge des patients et de leurs familles présentant une suspicion de pathologie héréditaire. Consultation lors de la planification d'une grossesse, ainsi que pendant la grossesse sur le diagnostic prénatal afin de prévenir la naissance d'enfants atteints d'une pathologie congénitale.

Vous avez probablement posé cette question plus d'une fois si l'un de vos proches recevait un diagnostic de cancer. Beaucoup de gens se perdent dans des conjectures : que faire si les grands-mères et les arrière-grands-mères sont décédées entre 30 et 40 ans et qu'il n'y a aucune information sur leurs maladies ? Et s'ils mouraient à 60 ans « de vieillesse », comme tout le monde à cette époque, était-ce de l'oncologie ? Est-ce que ça peut m'arriver ?

Lorsqu’un proche est atteint d’un cancer, nous avons peur. Dans une certaine mesure, vous avez également peur pour votre santé : le cancer est-il héréditaire ? Avant de tirer des conclusions hâtives et de paniquer, abordons ce problème.

Au cours des dernières décennies, les scientifiques du monde entier ont étudié de près le cancer et ont même appris à traiter certains de ses types. Des découvertes importantes ont également lieu dans le domaine de la génétique : par exemple, à la fin de l'année dernière, des biologistes moléculaires allemands ont découvert la cause d'environ un tiers des cas de cancer. Les généticiens ont pu identifier les causes de la chromotripsie, ce qu'on appelle le « chaos chromosomique ». Avec lui, les chromosomes se divisent en plusieurs parties et s'ils sont accidentellement réunis, la cellule meurt ou devient le début d'une tumeur cancéreuse.

À la clinique, nous essayons d'appliquer activement les acquis des généticiens dans la pratique quotidienne : nous déterminons la prédisposition à divers types de cancer et la présence de mutations à l'aide d'études génétiques. Si vous êtes à risque - nous en reparlerons un peu plus tard - vous devez prêter attention à ces études. Pour l'instant, revenons à la question.

À la base, le cancer est une maladie génétique qui résulte d’une dégradation du génome cellulaire. Encore et encore, dans la cellule, il y a une accumulation constante de mutations, et elle acquiert progressivement les propriétés d'une mutation maligne - elle devient maligne.

Plusieurs gènes sont impliqués dans la dégradation, et ils ne cessent pas de fonctionner en même temps.

• Les gènes codant pour les systèmes de croissance et de division sont appelés proto-oncogènes. Lorsqu’elles se décomposent, la cellule commence à se diviser et à croître sans fin.
• Il existe des gènes suppresseurs de tumeurs qui sont responsables du système de réception des signaux provenant d'autres cellules et de l'inhibition de la croissance et de la division. Ils peuvent inhiber la croissance cellulaire et lorsqu’ils se décomposent, ce mécanisme est désactivé.
• Et enfin, il existe des gènes de réparation de l’ADN, qui codent pour des protéines réparatrices de l’ADN. Leur dégradation contribue à une accumulation très rapide de mutations dans le génome cellulaire.

Prédisposition génétique au cancer

Il existe deux scénarios d'apparition de mutations causant le cancer : non héréditaire et héréditaire. Des mutations non héréditaires apparaissent dans des cellules initialement saines. Ils surviennent sous l'influence de facteurs cancérigènes externes, tels que le tabagisme ou les rayons ultraviolets. Fondamentalement, le cancer se développe chez l'homme à l'âge adulte : le processus d'apparition et d'accumulation de mutations peut prendre plus d'une douzaine d'années.

Cependant, dans 5 à 10 % des cas, l'hérédité joue un rôle prédéterminant. Cela se produit dans le cas où l'une des mutations oncogènes est apparue dans la cellule germinale qui a eu la chance de devenir une personne. De plus, chacune des quelque 40*1012 cellules du corps de cette personne contiendra également la mutation initiale. Par conséquent, chaque cellule devra accumuler moins de mutations pour devenir cancéreuse.

Un risque accru de développer un cancer se transmet de génération en génération et est appelé syndrome de tumeur héréditaire. Ce syndrome survient assez souvent - chez environ 2 à 4 % de la population.

Malgré le fait que la plupart des maladies oncologiques sont causées par des mutations aléatoires, le facteur héréditaire doit également faire l'objet d'une attention particulière. Connaître les mutations héréditaires existantes peut empêcher le développement d'une maladie particulière.

Presque tous les cancers ont des formes héréditaires. On sait que les syndromes tumoraux provoquent le cancer de l'estomac, des intestins, du cerveau, de la peau, de la thyroïde, de l'utérus et d'autres types de tumeurs moins courants. Les mêmes types peuvent être non héréditaires, mais sporadiques (uniques, apparaissant au cas par cas).

La prédisposition au cancer est héritée comme un trait mendélien dominant, en d’autres termes, comme un gène normal avec une fréquence d’apparition variable. Dans le même temps, la probabilité d'apparition à un âge précoce des formes héréditaires est plus élevée que des formes sporadiques.

Études génétiques courantes

Nous vous parlerons brièvement des principaux types d'études génétiques présentées aux personnes à risque. Toutes ces études peuvent être réalisées dans notre clinique.

Détermination d'une mutation dans le gène BRCA

En 2013, grâce à Angelina Jolie, le monde entier discutait activement du cancer héréditaire du sein et des ovaires, et même les non-spécialistes connaissent désormais les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. En raison des mutations, les fonctions des protéines codées par ces gènes sont perdues. En conséquence, le principal mécanisme de réparation (restauration) des cassures double brin de la molécule d'ADN est perturbé et un état d'instabilité génomique se produit - une fréquence élevée de mutations dans le génome de la lignée cellulaire. L'instabilité du génome est un facteur central de la cancérogenèse.

En termes simples, les gènes BRCA1/2 sont responsables de la réparation des dommages à l’ADN, et les mutations de ces gènes perturbent cette réparation même, entraînant ainsi une perte de stabilité de l’information génétique.

Les scientifiques ont décrit plus d’un millier de mutations différentes de ces gènes, dont beaucoup (mais pas toutes) sont associées à un risque accru de cancer.

Chez les femmes présentant des troubles BRCA1/2, le risque de développer un cancer du sein est de 45 à 87 %, alors que la probabilité moyenne de cette maladie n'est que de 5,6 %. Le risque de développer des tumeurs malignes dans d'autres organes augmente également : les ovaires (de 1 à 35 %), le pancréas et chez l'homme - dans la prostate.

Prédisposition génétique au cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch)

Le cancer colorectal est l'un des cancers les plus répandus dans le monde. Environ 10 % de la population y a une prédisposition génétique.

Un test génétique pour le syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (NPCC), identifie la maladie avec une précision de 97 %. Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire dans laquelle une tumeur maligne affecte les parois du gros intestin. On estime qu’environ 5 % de tous les cancers colorectaux sont associés à ce syndrome.

Détermination d'une mutation dans le gène BRaf

En présence de mélanome, de tumeurs de la thyroïde ou de la prostate, de tumeurs des ovaires ou des intestins, il est recommandé (et dans certains cas obligatoire) de rechercher une mutation BRaf. Cette étude aidera à choisir la stratégie appropriée pour traiter la tumeur.

BRAF est un oncogène qui code pour une protéine située dans la voie de signalisation Ras-Raf-MEK-MARK. Cette voie régule normalement la division cellulaire sous le contrôle du facteur de croissance et de diverses hormones. Une mutation de l'oncogène BRaf entraîne une croissance excessive et incontrôlée et une résistance à l'apoptose (mort programmée). Le résultat est une reproduction cellulaire et une croissance des néoplasmes plusieurs fois accélérées. Sur la base des indications de cette étude, le spécialiste conclut qu'il est possible d'utiliser des inhibiteurs de BRaf, qui ont montré un avantage significatif par rapport à la chimiothérapie standard.

Méthodologie d'analyse

Toute analyse génétique est une procédure complexe en plusieurs étapes.
Le matériel génétique à analyser provient de cellules, généralement de cellules sanguines. Mais depuis peu, les laboratoires se tournent vers des méthodes non invasives et extraient parfois l’ADN de la salive. Le matériau isolé est soumis à un séquençage - déterminant la séquence des monomères à l'aide d'analyseurs et de réactions chimiques. Cette séquence est le code génétique. Le code obtenu est comparé à celui de référence et il est déterminé quelles sections appartiennent à certains gènes. Sur la base de leur présence, absence ou mutation, une conclusion est tirée sur les résultats du test.

Il existe aujourd'hui de nombreuses méthodes d'analyse génétique en laboratoire, chacune d'elles est bonne dans certaines situations :

• Méthode FISH (hybridation in situ par fluorescence). Un colorant spécial est injecté dans le biomatériau obtenu du patient - un échantillon d'ADN avec des marqueurs fluorescents pouvant montrer des aberrations chromosomiques (déviations) significatives pour déterminer la présence et le pronostic du développement de certains processus malins. Par exemple, la méthode est utile pour déterminer les copies du gène HER-2, un trait important dans le traitement du cancer du sein.
• Méthode d'hybridation génomique comparative (CGH). La méthode vous permet de comparer l’ADN des tissus sains du patient et du tissu tumoral. Une comparaison précise indique clairement quelles parties de l’ADN sont endommagées, ce qui fournit des outils pour choisir des traitements ciblés.
• Séquençage de nouvelle génération (NGS) : contrairement aux méthodes de séquençage antérieures, il « peut lire » plusieurs sections du génome à la fois, ce qui remet donc en question le processus de « lecture » du génome. Il est utilisé pour déterminer les polymorphismes dans certaines parties du génome (remplacement de nucléotides dans la chaîne d'ADN) et les mutations associées au développement de tumeurs malignes.

En raison du grand nombre de réactifs chimiques, les procédures de recherche génétique sont assez coûteuses financièrement. Nous essayons de fixer le coût optimal pour toutes les procédures, c'est pourquoi notre prix pour une telle recherche commence à partir de 4 800 roubles.

Groupes à risque

Les personnes à risque de cancer héréditaire sont celles qui présentent au moins un des facteurs suivants :

• Plusieurs cas du même type de cancer dans la famille
  (par exemple, cancer de l'estomac chez le grand-père, le père et le fils) ;
• Maladies à un âge précoce pour cette indication
  (par exemple, cancer colorectal chez un patient de moins de 50 ans) ;
• Un seul cas d'un type spécifique de cancer
  (par exemple, cancer de l'ovaire ou cancer du sein triple négatif) ;
• Cancer dans chacun des organes appariés
  (par exemple, cancer du rein gauche et droit) ;
• Plus d'un type de cancer chez un proche
  (par exemple, une combinaison de cancer du sein et de cancer de l'ovaire) ;
• Cancer qui n'est pas spécifique au sexe du patient
  (par exemple, cancer du sein chez un homme).

Si au moins un facteur de la liste est typique d'une personne et de sa famille, un généticien doit alors être consulté. Il déterminera s’il existe une indication médicale à la réalisation d’un test génétique.

Pour détecter le cancer à un stade précoce, les porteurs du syndrome tumoral héréditaire doivent subir un dépistage approfondi du cancer. Dans certains cas, le risque de développer un cancer peut être considérablement réduit grâce à une chirurgie préventive et à une prophylaxie médicamenteuse.

L'« aspect » génétique d'une cellule cancéreuse en cours de développement change et perd son aspect d'origine. Par conséquent, pour utiliser les caractéristiques moléculaires du cancer à des fins thérapeutiques, il ne suffit pas d’étudier uniquement les mutations héréditaires. Des tests moléculaires sur des échantillons obtenus à partir d'une biopsie ou d'une intervention chirurgicale doivent être effectués pour identifier les points faibles de la tumeur.

Lors du test, la tumeur est analysée et un passeport moléculaire individuel est établi. En combinaison avec un test sanguin, en fonction du test requis, une combinaison de diverses analyses du génome et des protéines est effectuée. Grâce à ce test, il devient possible de prescrire une thérapie ciblée et efficace pour chaque type de tumeur présent.

La prévention

Il existe une opinion selon laquelle pour déterminer la prédisposition au cancer, vous pouvez effectuer une analyse simple de la présence de marqueurs tumoraux - des substances spécifiques qui peuvent être des déchets de la tumeur.

Cependant, plus de la moitié des oncologues de notre pays admettent que cet indicateur n'est pas informatif pour la prévention et la détection précoce - il donne un pourcentage trop élevé de résultats faussement positifs et faussement négatifs.

Une augmentation de l'indicateur peut dépendre d'un certain nombre de raisons qui n'ont aucun rapport avec les maladies oncologiques. Dans le même temps, il existe des exemples de personnes atteintes de cancer dont les valeurs des marqueurs tumoraux sont restées dans la plage normale. Les spécialistes utilisent les marqueurs tumoraux comme méthode pour suivre l'évolution d'une maladie déjà détectée, dont les résultats doivent être revérifiés.

Pour identifier en premier lieu la probabilité d'hérédité génétique, si vous êtes à risque, vous devez demander conseil à un oncologue. Le spécialiste, sur la base de votre historique, conclura à la nécessité de réaliser certaines études.

Il est important de comprendre que la décision d’effectuer un test doit être prise par le médecin. L'auto-traitement en oncologie est inacceptable. Des résultats mal interprétés peuvent non seulement provoquer une panique prématurée, mais vous pouvez tout simplement passer à côté de la présence d'un cancer en développement. Détecter le cancer à un stade précoce, avec le traitement approprié administré à temps, donne une chance de guérison.

Est-ce que ça vaut le coup de paniquer ?

Le cancer est un compagnon inévitable d'un organisme à longue durée de vie : la probabilité d'accumulation d'un nombre critique de mutations par une cellule somatique est directement proportionnelle à la durée de vie. Ce n’est pas parce que le cancer est une maladie génétique qu’il est héréditaire. Elle est transmise dans 2 à 4 % des cas. Si votre proche reçoit un diagnostic de maladie oncologique, ne paniquez pas, en faisant cela, vous vous ferez du mal ainsi qu'à lui. Consultez un oncologue. Passez les tests qu'il vous assignera. Il est préférable qu'il s'agisse d'un spécialiste qui surveille les progrès dans le domaine du diagnostic et du traitement du cancer et qui soit au courant de tout ce que vous venez d'apprendre vous-même. Suivez ses conseils et ne tombez pas malade.