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Insensibilité à la douleur
2012-08-02La douleur est une sensation douloureuse et désagréable, et parfois un véritable tourment.. Il semblerait que la vie sans de telles souffrances ne soit qu’un rêve. Combien plus confortable serait pour toute personne si elle n'avait jamais eu mal à la tête ou au ventre, et en cas de blessure, elle pourrait facilement supporter n'importe quelle opération sans anesthésie. Pendant ce temps, de tels fantasmes ne sont bons qu'en théorie, car dans la pratique, la douleur est notre indicateur personnel de danger, un signal lumineux indiquant l'apparition de troubles dans le corps. Sans ce système d’avertissement, une personne risque de se blesser gravement sans même s’en apercevoir.
La triste histoire des frères Pete- excellente confirmation de ce qui précède. Les petits Américains sont nés avec une maladie rare appelée insensibilité congénitale à la douleur. Les parents ont remarqué que quelque chose n'allait pas lorsqu'un des enfants a gravement endommagé sa cavité buccale : les dents de l'enfant ont éclaté et il s'est littéralement mâché la langue avec elles. À propos, l’absence de lèvres ou d’une partie de la langue est un problème très courant chez les personnes atteintes d’une maladie similaire. À la clinique, les pédiatres ont brûlé la peau de la jambe du bébé jusqu'à ce qu'une bulle se forme, l'ont piqué avec plusieurs grosses aiguilles médicales dans la colonne vertébrale, mais le petit n'a même pas pleuré. Le diagnostic est devenu clair. La vie de deux petits garçons qui ne ressentent pas la douleur a été compliquée par le fait qu'ils sont nés dans une famille d'agriculteurs. Dans les zones rurales, les garçons s'infligeaient sans cesse des blessures, parfois très graves (par exemple des fractures ouvertes). Les gars ont séché l'école et étaient constamment à l'hôpital. Des voisins « bienveillants », qui ne connaissaient pas la maladie des enfants, ont porté plainte contre leurs parents auprès des autorités de tutelle, dénonçant des « harcèlements sur mineurs ». Les frères n’avaient que six ans lorsqu’ils furent retirés à la famille. Il a fallu deux longs mois pour se disputer avec les autorités, après quoi les enfants ont été rendus à leurs parents (un de leurs fils s'est encore cassé la jambe pendant ce temps). À mesure qu’ils grandissaient, les frères commencèrent à se comporter avec plus de prudence. L'un d'eux, Steve, 31 ans, a eu beaucoup de chance avec son mariage, car sa femme surveille de près l'état de son mari. "La dernière fois que je me suis cassé un orteil, ma femme l'a compris avant moi", dit-il. De plus, l'homme subit régulièrement des examens médicaux pour s'assurer que tout est en ordre avec son corps. Il développe de l'arthrite, les mouvements sont difficiles et il risque de perdre sa jambe gauche. Pendant ce temps, Steve reste optimiste. Malheureusement, l’histoire de son frère est bien plus triste. En apprenant que dans quelques années il serait confiné dans un fauteuil roulant, l'homme, qui aimait auparavant le sport, la chasse et la pêche, se suicide.
Insensibilité congénitale à la douleur- une maladie héréditaire autosomique récessive rare qui ne touche pas plus de cent ou deux personnes dans le monde. Les principaux symptômes, outre l'immunité contre la douleur, sont des violations de la thermorégulation, un manque de réponse sudorale aux stimuli thermiques, douloureux, émotionnels et chimiques, un essoufflement, une fièvre d'origine inconnue, une automutilation, parfois une oligophrénie. Seuls quelques cas d’absence héréditaire de sensibilité à la douleur sont décrits en détail dans la littérature médicale. Le premier message de ce type date de 1932. Il a été possible de détecter cette anomalie grâce à l'étude du génome des membres de trois familles éloignées vivant dans le nord du Pakistan. Dans ces familles naissaient régulièrement des enfants peu familiers avec la sensation de douleur. Certains d'entre eux vivaient de spectacles de rue, au cours desquels ils se transperçaient le corps avec des couteaux ou des aiguilles à tricoter, marchaient sur des charbons. La raison de ces violations en raison de mutations génétiquesNTRK1 ouSCN9UN. Les porteurs du gène mutant peuvent ressentir le toucher, la chaleur, le froid et le goût, mais ne ressentent pas la douleur. lourd
Ashlyn Blocker, Âgée de CINQ ANS, de la ville de Patterson (État américain de Géorgie), joue calmement avec sa poupée préférée, assise par terre. Deux caméras la surveillent et l'institutrice de maternelle regarde de temps en temps par la porte - dans son bureau, un bouton spécial est monté sur la table, appelant instantanément une ambulance. Son cas est l’un des plus rares au monde. En 1944, Adolf Hitler ordonna de financer des recherches sur ce phénomène afin de créer une armée de super-soldats intrépides. Lorsque la petite Ashlyn tombe et s'écrase le genou dans le sang, elle ne pleure pas - c'est juste le rêve de tout parent. Mais son père et sa mère ne sont pas contents.
M'a brûlé la main avec un sourire
La maladie RARE CIPA (absence de douleur) touche 35 personnes aux USA, il y en a une centaine sur l'ensemble de la planète. "Une maladie génétique exceptionnelle, selon une version, peut survenir lorsque les parents ont un groupe sanguin différent", expliquent les experts sur la cause de la maladie. Peut-être, mais généralement pas pour la plupart des gens. Mais Ashlyn est arrivée. Quelle est la douleur ! À l'âge de trois ans, elle a posé un stylo sur une cuisinière chaude pour que toute la peau se décolle. La mère a failli s'évanouir en voyant la cuisine éclaboussée de sang et la fille souriante. Depuis lors, la jeune fille n'est pas laissée seule, même une minute.
De nombreux parents seraient heureux d'avoir un tel bébé qui ne pleure pas la nuit, a déclaré Jack Collipp, le médecin traitant de la jeune fille, dans une interview exclusive avec AiF. - Au début, sa mère admirait aussi le calme de sa fille - elle n'a même pas sangloté une fois au berceau, mais ensuite elle a commencé à soupçonner : peut-être que quelque chose n'allait pas ? Les examens n'ont rien donné - ils n'ont pas deviné qu'il fallait faire un test sanguin génétique. Cependant, après que les dents d'Ashlyn ont éclaté à six mois et qu'elle s'est mâchée les lèvres en lambeaux, elle a été examinée dans une clinique spéciale et a découvert ce qui se passait. Les deux gènes responsables du développement des petites fibres nerveuses (elles conduisent les impulsions douloureuses) ont été endommagés chez la jeune fille. Bien que la petite Blocker, comme toute personne normale, sente les objets et goûte la nourriture, elle est insensible à toute sensation de douleur. De plus, son corps ne transpire pas, ce qui est dangereux : elle peut mourir sous une chaleur extrême. Le problème est que la médecine moderne ne permet pas de guérir cette maladie. Depuis plusieurs années, tous les proches d'Ashlyn craignent constamment pour sa vie.
Mourir de presque tout
La PEUR des parents d'une petite fille est compréhensible : il est très rare que ceux qui ne ressentent pas de douleur vivent jusqu'à la vingtaine. Souvent, ces personnes meurent d'appendicite - elles ne peuvent pas se plaindre de douleurs au côté droit, elles remarquent trop tard qu'elles ont des problèmes - à ce moment-là, une inflammation mortelle a déjà commencé. Ils meurent de gelures, de coups de chaleur, de causes plus banales comme un empoisonnement du sang après une égratignure inaperçue, et lors d'une crise cardiaque, ils ne ressentent pas le besoin d'appeler un médecin. "Ce n'est pas un don de Dieu, mais une véritable malédiction!", crie dans son cœur Tara Blocker, la mère du phénomène enfant. "À l'âge, elle pouvait facilement se mordre un morceau de doigt, et nous ne l'avons pas fait Je sais quoi faire pour l'en empêcher. Et maintenant, Ashlyn se mord souvent la langue quand elle mange. Que se passera-t-il ensuite ? Déjà maintenant, vous ne pouvez même pas lui donner de punition en guise de punition. Mais comment va-t-elle accoucher quand elle sera grande « Après tout, notre fille ne ressentira même pas la contraction au bon moment.
Une fois, je suis allé chez les parents d'Ashlyn Blocker, et la fille m'a rappelé un boxeur qui a remporté la première place : sa lèvre a été mordue, sa dent de devant a été cassée, un œil au beurre noir, - dit le Dr Collipp. - On ne peut même pas la laisser manger toute seule - il faut refroidir chaque plat, sinon elle se brûlera la bouche.
Ashlyn, cinq ans, joue toujours seule avec la poupée et ne remarque pas l'éclat dans sa main. Elle a une vie très difficile, pleine de dangers. Et rien qu’en la regardant, vous comprenez : parfois, la sensation de douleur peut être un rêve désirable et impossible.
D'AILLEURS
CHEZ les enfants, plus souvent que chez les adultes, on observe des phénomènes rares, parfois totalement inexplicables pour la science. Par exemple, la température corporelle d'un habitant de 10 ans de la région ouïgoure du Xinjiang en Chine est de 43 degrés, même si l'on sait que la mort survient à quarante-deux ans : malgré cela, le garçon se sent bien et n'a jamais eu de rhume. . La surprise des médecins géorgiens est Luka Meleksishvili, un bébé né il y a seulement un an et trois mois, mais pesant déjà... 26 kilos (il était inscrit dans le Livre Guinness des Records) ! À Hambourg, un enfant de cinq ans, selon des études, a la force d'un adolescent de quinze ans et a infligé à plusieurs reprises des blessures graves à ses pairs lors de bagarres ludiques. Mohammed Qasim, 13 ans, originaire de la ville sainte irakienne de Najaf, n'a pas dormi depuis plus de deux ans, même s'il n'existe pas non plus d'explication scientifique officielle à ce phénomène.
La douleur est l’une des sensations les plus désagréables qu’une personne puisse ressentir en général. Cependant, il ne sera pas superflu de rappeler que la douleur est le signal même qui nous montre que tout n'est pas en ordre dans notre corps. L’incapacité à ressentir la douleur est un problème grave qui détériore la qualité de vie. Environ une personne sur un million est incapable de ressentir la douleur. Ils souffrent d’une insensibilité innée à la douleur liée à la présence d’une mutation dans leur génome.
Ashlyn Blocker est l’une de ces patientes. Elle va à l'école et vit avec ses parents dans l'une des villes de Géorgie. Elle explique qu’elle peut sentir le toucher, mais ne ressent pas la douleur. Elle peut tenir des objets chauds dans ses mains, ne remarque pas les blessures, les coupures, les piqûres et les piqûres d'insectes. Il peut sembler que ce n'est pas si grave, mais en fait, la santé d'Ashlyn et de tous les autres patients présentant une telle violation est gravement menacée - sans ressentir la douleur des blessures, ils peuvent saigner ou subir de graves brûlures.
Les parents de la jeune fille disent qu'ils sont constamment inquiets pour leur fille. Toute la famille Ashlyn a subi des tests génétiques - il s'est avéré que chacun de ses parents était porteur d'un allèle défectueux, et dans son génome il y avait à la fois deux copies du gène SCN9A endommagé, responsable de la transmission des impulsions aux neurones qui sont sensible à la douleur. Cela a conduit au fait que la jeune fille souffre d'une insensibilité congénitale à la douleur. On sait qu’une telle pathologie peut être associée à des troubles affectant d’autres gènes.
Dans certains cas, les médecins parviennent à faire face à cette maladie et permettent à ces patients de ressentir de la douleur. Les médecins de l'University College London ont guéri un patient dans le corps duquel il n'y avait aucun canal ionique Nav1.7 impliqué dans le transport des ions sodium. Les chercheurs ont mené une expérience sur des souris atteintes du même trouble. Ils ont découvert que le corps de ces animaux présentait un niveau accru de production de peptides opioïdes, qui sont des analgésiques naturels.
John Wood de l'University College London et ses collègues ont étudié les effets de ces médicaments chez des souris dépourvues de canaux Nav 1.7. Il s'est avéré que ces animaux, privés de la capacité de ressentir la douleur, présentaient un niveau d'expression accru de peptides opioïdes, qui sont des analgésiques naturels.
Les auteurs ont décidé d'utiliser des médicaments qui bloquent le travail de ces peptides. Ils ont injecté aux animaux de la naloxone, un médicament utilisé pour traiter les surdoses d’opioïdes. Le médicament a fait face à l’excès de peptides opioïdes et les animaux ont pu ressentir de la douleur.
Les scientifiques ont appliqué la même approche dans le traitement de leur patient : une femme de 39 ans a reçu une injection de naloxone et elle a pu ressentir de la douleur. Pour la première fois de ma vie. Cependant, cette technique est expérimentale et il est peu probable qu’elle soit utilisée en pratique clinique.
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Nous associons la maladie à quelque chose de désagréable et souvent dangereux, et pour cause. Mais il existe aussi des maladies qu’on voudrait à première vue comparer à des superpuissances.
site web J'ai découvert des maladies rares qui non seulement font se casser la tête les scientifiques, mais qui font aussi ressembler les gens à des personnages de bandes dessinées.
1. Super mémoire
En plus des personnes qui ne réagissent pas à la douleur, il existe des personnes absolument indifférentes au froid. Par exemple, Wim Hof est un Néerlandais qui a dérouté les médecins par sa capacité à supporter sereinement des températures très basses. Il a survécu 120 minutes dans un tube d'eau froide et de glace, escaladé le Mont Blanc en short et nage même sous la glace des réservoirs gelés.
La patiente la plus célèbre est la « femme intrépide », américaine S. M. (ces initiales lui ont été attribuées pour préserver l'anonymat). Dès que les chercheurs n'ont pas essayé de lui faire peur : ils ont donné entre leurs mains des araignées et des serpents venimeux, ont montré des films d'horreur et l'ont enfermée dans une "maison hantée" - toutes les tentatives ont été vaines.
Par ailleurs, S. M. a évoqué des situations terribles qui ne l'ont pas effrayée : une agression au couteau dans un parc la nuit, un cas de violence domestique, à la suite de laquelle elle a miraculeusement survécu. Le chef de l'équipe de recherche a trouvé surprenant que la femme soit encore en vie, car elle avait perdu la capacité d'évaluer le danger.