Kakva je bolest Gilbertov sindrom i kako ga liječiti. Šta znači Gilbertov sindrom, kako se prenosi i liječi? Razlozi koji uzrokuju pogoršanje patološkog stanja

Pojavu žute nijanse na koži ili očima nakon gozbe sa raznolikom hranom i alkoholnim pićima osoba može otkriti sama ili na nagovor drugih. Takav fenomen će najvjerovatnije biti simptom prilično neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Liječnik (bilo koje specijalizacije) može posumnjati na istu patologiju ako pacijent sa žućkastom bojom kože dođe kod njega ili ako je tokom pregleda uzeo testove jetre.

Šta je Gilbertov sindrom

Preporučujemo da pročitate:

U pitanju je kronična benigna patologija jetre, koju prati periodična žuta promjena boje kože i bjeloočnice i drugi simptomi. Tijek bolesti je valovit - neko vrijeme osoba ne osjeća pogoršanje zdravlja, a ponekad se pojave svi simptomi patoloških promjena na jetri - to se obično događa uz redovnu konzumaciju masnog, ljutog, slanu, dimljenu hranu i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom je povezan s defektom gena koji se prenosi s roditelja na djecu. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao, na primjer, kod progresivne ciroze, ali se može zakomplicirati stvaranjem žučnih kamenaca ili upalnim procesima u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji Gilbertov sindrom uopće ne smatraju bolešću, ali to je donekle pogrešno. Činjenica je da s ovom patologijom dolazi do poremećaja u sintezi enzima uključenog u neutralizaciju toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se ovo stanje u medicini naziva bolešću.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je efekat bilirubina koji nastaje iz hemoglobina. Ova supstanca je prilično toksična i jetra je u toku normalnog rada jednostavno uništava i uklanja iz organizma. Ako Gilbertov sindrom napreduje, ne dolazi do filtracije bilirubina, on ulazi u krv i širi se po cijelom tijelu. Štoviše, kada uđe u unutrašnje organe, može promijeniti njihovu strukturu, što dovodi do disfunkcije. Posebno je opasno ako bilirubin "dođe" do mozga - osoba jednostavno izgubi neke od svojih funkcija. Požurimo da vas uvjerimo - kod dotične bolesti takav se fenomen uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest se počinje razvijati u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom se javlja samo kod osoba koje su od oba roditelja „naslijedile“ defekt drugog hromozoma na mestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Ovaj nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima manjim za 80%, tako da on jednostavno ne može da se nosi sa svojim zadatkom (pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičan za mozak, u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti različit - na jednoj lokaciji uvijek postoji insercija dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Na sintezu jetrenih enzima u velikoj mjeri utiče muški hormon androgen, pa se prvi znaci dotične bolesti javljaju u adolescenciji, kada dolazi do puberteta i hormonalnih promjena. Inače, upravo zbog uticaja androgena na enzim Gilbertov sindrom se češće dijagnostikuje kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da se dotična bolest ne manifestira „niotkuda“ već je svakako potreban poticaj za pojavu simptoma. A takvi provocirajući faktori mogu biti:

• često ili u velikim dozama alkohola;
• redovna upotreba određenih lijekova - streptomicina, paracetamola, rifampicina;
• nedavne hirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• čest, hronični umor;
• podvrgnuti liječenju glukokortikosteroidima;
• česta konzumacija masne hrane;
• dugotrajna upotreba anaboličkih lijekova;
• prekomjerna fizička aktivnost;
• post (čak i u medicinske svrhe).

Bilješka:ovi faktori mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu utjecati i na težinu bolesti.

Klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini se klasificira na sljedeći način:

1. Prisustvo hemolize- dodatno uništavanje crvenih krvnih zrnaca. Ako se dotična bolest javlja istovremeno sa hemolizom, nivo bilirubina će u početku biti povećan, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisustvo virusnih. Ako osoba s dva defektna hromozoma boluje od virusnog hepatitisa, simptomi Gilbertovog sindroma će se pojaviti prije 13. godine.

Klinička slika

Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije grupe - obavezne i uslovne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• mrlje žute kože koje se pojavljuju s vremena na vrijeme; ako se bilirubin smanji nakon egzacerbacije, sklera očiju počinje žuti;
• opšta slabost i umor bez vidljivog razloga;
• formiraju se žuti plakovi u području očnih kapaka;
• san je poremećen - postaje plitak, isprekidan;
• apetit se smanjuje.

Uslovni simptomi koji možda nisu prisutni:

• osjeća se težina u desnom hipohondrijumu, bez obzira na unos hrane;
• i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• jak svrab kože;
• periodično drhtanje gornjih udova;
• pojačano znojenje;
• nadimanje, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su zabrinuti.

U periodima remisije Gilbertovog sindroma neki od uslovnih simptoma mogu potpuno izostati, a kod trećine pacijenata sa predmetnom bolešću izostaju čak i u periodima egzacerbacije.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći postaviti tačnu dijagnozu, ali čak i kod vanjskih promjena na koži može se pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Test krvi na nivo bilirubina može potvrditi dijagnozu - bit će povišen. A na pozadini takvog povećanja, svi ostali testovi funkcije jetre bit će u granicama normale - nivo albumina, alkalne fosfataze, enzima koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva.

Kod Gilbertovog sindroma, ostali unutrašnji organi nisu zahvaćeni - na to će ukazivati ​​i nivo uree, kreatinina i amilaze. U urinu nema žučnih pigmenata, a neće biti ni promjena u ravnoteži elektrolita.

Doktor može indirektno potvrditi dijagnozu pomoću specifičnih testova:

• fenobarbitalni test;
• test natašte;
• test nikotinske kiseline.

Konačna dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata analize na Gilbertov sindrom - ispituje se DNK pacijenta . Ali čak i nakon toga, doktor obavlja još neke preglede:

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odlučiti na koji način i da li je uopće potrebno provoditi liječenje dotične bolesti - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti perioda pogoršanja, o trajanju faza. remisije i drugih faktora. Veoma važna tačka je nivo bilirubina u krvi.

Do 60 µmol/l

Ako se na ovom nivou bilirubina pacijent osjeća u granicama normale, nema pojačanog umora i pospanosti, a primjećuje se samo blaga žutica kože, tada se liječenje lijekovima ne propisuje. Ali ljekari mogu preporučiti sljedeće postupke:

Iznad 80 µmol/l

U tom slučaju, pacijentu se propisuje fenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu je zabranjeno voziti automobil i odlaziti na posao. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - oni sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Kada je bilirubin u krvi iznad 80 µmol/l, propisuje se stroga dijeta kada se dijagnosticira Gilbertov sindrom. Dozvoljeno je jesti:

• fermentirani mliječni proizvodi i nemasni svježi sir;
• mršava riba i nemasno meso;
• nekiseli sokovi;
• keksi;
• svježe, pečeno ili kuhano povrće i voće;
• sušeni kruh;
• slatki čaj i .

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje bolesnika s Gilbertovim sindromom odvija ambulantno pod nadzorom ljekara, onda ako je nivo bilirubina previsok, nesanica, gubitak apetita ili mučnina, hospitalizacija će biti potrebno. Bilirubin se smanjuje u bolnici pomoću sljedećih metoda:

Prehrana pacijenata se radikalno prilagođava - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, riba), povrće, svježe voće i bobičasto voće i masti su potpuno isključeni iz jelovnika. Dozvoljeno je jesti samo supe bez prženja, banane, fermentisane mlečne proizvode sa minimalnim nivoom masti, pečene jabuke, kekse.

Remisija

Čak i ako je nastupila remisija, pacijenti se ni pod kojim okolnostima ne bi trebali "opustiti" - mora se paziti da ne dođe do još jednog pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučne kanale - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenca u žučnoj kesi. Dobar izbor za takav postupak bile bi koleretične biljke, lijekovi Uroholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom sedmično pacijent treba da radi “slijepo sondiranje” – na prazan želudac treba popiti ksilitol ili sorbitol, zatim treba ležati na desnu stranu i zagrijati područje anatomske lokacije žučne kese. jastučić za grejanje na pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, neophodno je isključiti s jelovnika namirnice koje djeluju kao provocirajući faktor u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima drugačiji set proizvoda.

Prognoze ljekara

Generalno, Gilbertov sindrom teče prilično dobro i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, doći će do nekih promjena - na primjer, kod čestih egzacerbacija može se razviti upalni proces u žučnim kanalima, a kamenje se može formirati u žučnoj kesi. Ovo negativno utiče na radnu sposobnost, ali nije razlog za prijavu invaliditeta.

Ako porodica ima dijete sa Gilbertovim sindromom, onda prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetsko testiranje. Par se mora podvrgnuti istim pregledima ako jedan od supružnika ima ovu dijagnozu ili postoje očigledni simptomi.

Gilbertov sindrom i služenje vojnog roka

Što se tiče služenja vojnog roka, Gilbertov sindrom nije razlog za odgodu ili zabranu služenja vojnog roka. Jedino upozorenje je da se mladić ne treba fizički prenaprezati, gladovati ili raditi s otrovnim supstancama. Ali ako pacijent želi graditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći liječnički pregled.

Preventivne mjere

Nemoguće je nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova bolest se javlja na razini genetskih abnormalnosti. Ali moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija ove bolesti. Ove mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Bolesnici moraju biti pod nadzorom ljekara, podvrgnuti redovnim pregledima i pridržavati se svih propisanih lijekova i preporuka specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski posmatrač, terapeut najviše kvalifikacione kategorije

Nasljedna bolest s prilično čestim simptomima naziva se Gilbertov sindrom. Ovu bolest prvi je opisao davne 1901. godine francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ovaj sindrom je široko rasprostranjen, ali mali broj pacijenata zna sa sigurnošću da ga ima. Značajke ove bolesti, kao i važne informacije o njoj, opisane su u informacijama u našem članku.

Pojam bolesti i šifra prema MKB-10

Gilbertov sindrom je u svjetskoj medicinskoj enciklopediji opisan pod različitim nazivima. To uključuje „jednostavnu porodičnu kolemiju“, nasljednu enzimopatiju, konstitucijsku disfunkciju jetre i benignu porodičnu nehemolitičku hiperbilirubinemiju.

Prenosi se autosomno dominantno, najčešće se manifestuje kod muškaraca u pubertetu, rjeđe u odrasloj dobi.

Fotografija pacijenta sa Gilbertovim sindromom

Šifra u MKB - 10 (međunarodni klasifikator bolesti) - E 80.4. karakterizira povećanje razine indirektnog bilirubina u krvi.

Statistika dijagnosticiranih slučajeva

Ne postoje posebne studije o ovoj bolesti. Prema nekim podacima boluje od 1 do 35 osoba.

Najčešće su to muškarci od 20 do 30 godina (oko 8 do 10 puta u odnosu na žene). To je zbog hormonalnih karakteristika, kao i nasljednih faktora u prijenosu mutiranog gena.

Predstavnici negroidne rase su nosioci ove mutacije u više od 265 zabilježenih slučajeva. Predstavnici centralne Azije su najmanje podložni sindromu (manje od 1,5%).

Uzroci razvoja i simptomi

Glavna veza je način na koji se mutirani gen prenosi na potomstvo. Ovaj gen je odgovoran za sintezu enzima koji formiraju direktni bilirubin iz indirektnog bilirubina. Složen proces takve transformacije naše tijelo jednostavno ne “čita” što znači da se akumulira.

Indirektni bilirubin i njegovi derivati ​​su toksična supstanca za naš nervni sistem, uzrokujući njegovo zatajenje i pojavu blage žutice.

Mehanizam nasljeđivanja mutiranog gena je vrlo složen i često uključuje skrivene oblike bolesti. Istovremeno, većina rođaka možda ne pokazuje takve simptome, često potpuno zdravi roditelji rađaju dijete koje naslijedi ovu osobinu.

Najčešće roditelji, od kojih je jedan nosilac ili boluje od ove bolesti, imaju potpuno zdravu djecu s normalnom funkcijom jetre.

Bolest se može prepoznati po sljedećim znakovima:

• Opšta slabost, umor. Žutilo bjeloočnice očiju, rjeđe - kože. Žutica se povećava sa postom, fizičkim i emocionalnim preopterećenjem.
• Neugodne senzacije u desnom hipohondrijumu.
• Formiranje bilirubinskih kamenaca u žučnoj kesi i njenim kanalima.

Simptomi se obično javljaju ili pogoršavaju nakon konzumiranja masne hrane, alkohola ili fizičkog napora. Kod nekih pacijenata vanjski znaci nisu toliko izraženi, pa je bolest skrivena.

Bolest tokom trudnoće

Tokom trudnoće, pojava Gilbertovog sindroma je daleko od neuobičajenog. Tokom ovog perioda povećava se ukupno opterećenje organizma, kao i unutrašnjih organa. To dovodi do činjenice da sindrom, koji ranije nije smetao pacijentu, ulazi u otežanu fazu.

Kod novorođenčadi

Gilbertov sindrom se rijetko manifestira kod male djece. To je zbog činjenice da hormoni imaju veliki utjecaj na kliničku sliku.

Stvaranje ovih supstanci počinje između 13. i 25. godine, pa se Gilbertov sindrom ne javlja kod novorođenčadi.

Ako je dijete imalo virusni hepatitis, bolest se može pojaviti i ranije, ali je podudarnost ova dva malo vjerojatna faktora gotovo nemoguća.

Moguće komplikacije

Unatoč činjenici da se bolest obično ne manifestira dugo vremena, ozbiljne posljedice mogu nastati uz redovite poremećaje u ishrani i zloupotrebu alkohola. To obično dovodi do hroničnog oštećenja jetre (hepatitis), kamenja i začepljenja žučnih kanala.

Smrt je moguća samo uz samoliječenje i produženu neaktivnost, kada lezija zahvaća druga tkiva, uzrokujući opću sepsu i (smrt).

Dijagnostika

Gilbertov sindrom se može odrediti po. Ako nivo bilirubina prelazi normalne vrijednosti, može se posumnjati na ovu bolest.

Norma bilirubina za odraslu osobu:

• Ukupni bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol/l.
• Direktni bilirubin - od 1,7 do 5,1 mmol/l.
• Indirektni bilirubin - od 3,4 do 12,0 mmol/l.

Da bi se isključile druge moguće bolesti jetre, pacijentu se rade dodatne pretrage.

Test natašte uključuje prikupljanje krvi nakon što niste jeli dva dana. Pacijent se ili pridržava niskokalorične dijete ili potpuno odbija jesti. Kod Gilbertovog sindroma, nakon takve dijete, nivo bilirubina u krvi će se povećati 50-100 puta.

Unošenje preparata nikotinske kiseline u tijelo također izaziva povećanje bilirubina.

Druga metoda je uzimanje lijekova koji sadrže fenobarbital. Ova tvar, naprotiv, smanjuje razinu bilirubina u krvi. Danas su ove dijagnostičke metode najčešće.

Maksimalni sadržaj informacija i tačna potvrda dijagnoze mogu se dobiti genetskim istraživanjem.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom, njegova cijena

Ova moderna vrsta laboratorijskog istraživanja omogućit će nam da identifikujemo i postavimo tačnu dijagnozu ove bolesti. Jedina mana je potreba za pronalaženjem klinike za uzimanje.

Ova opcija nije dostupna u klinikama i većini bolnica, tako da mnogi pacijenti nisu svjesni svog stanja. Prosječna cijena takve studije je 200 rubalja, vrijeme završetka je dvije sedmice.

Metode liječenja

Ovaj sindrom ne zahtijeva poseban tretman. Bolest je nasledna, pa je potpuno izlečenje takođe nemoguće. Jedine metode terapije uključuju ublažavanje simptoma i poboljšanje općeg stanja pacijenta.

Šta se može učiniti:

• Obavezna je dijeta koja će vam omogućiti da zaboravite na bolest na dugi niz godina. Bez provokacije ishranom, bolest se neće manifestirati ni na koji način.
• Uzimanje koleretskih lijekova za sprječavanje stagnacije.
• Potpuni mir, smanjen stres i fizička aktivnost.
• Dodatni pregled unutrašnjih organa kako bi se isključila mogućnost dodatne infekcije.
• Za takve pacijente posebno je važno uzimanje vitamina B grupe.
• Smanjenje razine bilirubina moguće je pri uzimanju fenobarbitala i drugih lijekova sa sličnim djelovanjem.

Povećanje bilirubina u krvi na 60 µmol/l smatra se apsolutno normalnim, jer pacijenta ne muče nikakvi simptomi.

Prva nelagoda se može očekivati ​​kada ovaj pokazatelj pređe 80 µmol/l i više. U ovom slučaju, pored karakteristične žutilosti bjeloočnice i kože, pacijent pati od nesanice, promjena raspoloženja i opće slabosti.

Vrlo često se javlja apatija, plačljivost, gubitak apetita i vrtoglavica. Sve ovo je dovoljan razlog da se obratite lekaru.

Liječenje u bolnici

Hospitalizacija pacijenta provodi se samo ako se stanje naglo pogoršalo, a testovi pokazuju da je bilirubin nekoliko puta veći od normalnog. Plan liječenja se izrađuje individualno.

Treba napomenuti da pacijente s Gilbertovim sindromom karakterizira razvoj i. Sve to može izazvati dodatni porast bilirubina i negativne reakcije u tijelu.

Narodni lijekovi

Među takvim metodama "dobro rade" redovni kursevi dekocija ljekovitog bilja. Za poboljšanje funkcije jetre i normalnog protoka žuči koriste se posebne dekocije.

To mogu biti gotove mješavine i jednokomponentni čajevi od kamilice, žutike, tansy, čička, nevena i drugih dekocija.

Upotreba takvih lijekova također mora biti usklađena sa Vašim ljekarom. Glavna kontraindikacija je prisustvo kamenaca u žučnoj kesi i jetri, koji se od takvog biljnog lijeka mogu pomaknuti i začepiti kanale.

Prognoza

Unatoč činjenici da se bolest ne može izliječiti, prognoza za nju je vrlo povoljna. Ukoliko se pacijent pridržava osnovnih kriterija pravilne prehrane i zdravog načina života, neće osjećati nelagodu niti pogoršanje kvalitete života.

Obično su takvi ljudi podložniji toksičnim efektima alkohola, a također reagiraju na uzimanje određenih grupa lijekova. Sve to ne predstavlja opasnost po život, a ako je pacijent točno obaviješten o svojoj bolesti, štiti ga od recidiva.

Vojna služba

Gilbertov sindrom nije razlog da regrut odbije da služi vojsku. Za vrijeme pogoršanja bolesti ili nakon pojave negativnih simptoma neophodna je hospitalizacija, ali obično mnogi mladići o svojoj bolesti saznaju nakon služenja vojske i to sasvim slučajno.

S druge strane, vojni obveznik neće imati profesionalnu karijeru u vojnoj oblasti, jer jednostavno neće proći ljekarski pregled i položiti standarde.

Prevencija

Nema potrebe za preduzimanjem posebnih mjera. Većina pacijenata živi s ovom dijagnozom godinama, a da ni ne zna za njihove karakteristike. Tipično, standardne preporuke savjetuju izbjegavanje negativnih faktora koji mogu izazvati bolest.

Šta izbjegavati:

• Dugotrajno izlaganje sunčevoj svjetlosti može uzrokovati žuticu.
• Alkohol, posebno u velikim dozama, također će uticati na tijelo.
• Konzumiranje previše masne ili začinjene hrane može povećati nivo bilirubina i pogoršati vaše opšte stanje.
• Stres i fizička aktivnost sada su također zabranjeni, jer mogu izazvati nagli porast nivoa bilirubina i pogoršanje stanja.

Gilbertov sindrom je bezopasna i nezarazna bolest, tačnije, karakteristika tijela. Uzrokuje ga mutacija određenog gena, koja najčešće “zakaže” u muškom tijelu.

Pogreške u ishrani, konzumiranje alkohola i nervozni stres mogu dovesti do pogoršanja stanja. Naš članak će vam reći kako je bolest karakterizirana i što se može učiniti u ovom slučaju.

Video o Gilbertovoj bolesti:

Jetra je jedna od najvećih žlijezda u ljudskom tijelu, koja obavlja mnoge funkcije, među kojima su filtracija krvi, učešće u metabolizmu itd. Nažalost, podložna je raznim vrstama bolesti, a pati i od neuravnotežene prehrane, zlostavljanja. masne hrane, alkohola i drugih loših navika. Jedna od patologija jetre je Gilbertov sindrom. Iz članka ćete saznati kako se bolest manifestira, jesu li Gilbertov sindrom i trudnoća kompatibilni, kao i dijagnostičke metode za otkrivanje ove bolesti i metode liječenja.

Opis Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom spada u kronične nasljedne bolesti koje zahvaćaju jetru. Kroz vene krv ulazi u jetru, gdje se filtriranjem pročišćava od toksina i drugih štetnih tvari. Zbog genetske abnormalnosti, indirektni bilirubin se nakuplja u tijelu, što krši fiziološku normu. Supstanca ove vrste pojavljuje se nakon procesa razgradnje crvenih krvnih zrnaca. Ima toksični učinak, posebno na centralni nervni sistem i na tijelo u cjelini. Tokom normalnog funkcionisanja jetre, ova supstanca se veže, postaje netoksična i prirodno se eliminiše iz organizma.

Gilbertov sindrom spada u kronične nasljedne bolesti koje zahvaćaju jetru

Karakteristične manifestacije patologije uključuju:

• žutica koja zahvaća epidermu i sluznicu;
• upala žučne kese;
• pretjerano povećanje slezene i jetre.

Drugi naziv za bolest je benigna hiperbilirubinemija. Iz naziva proizilazi da bolest nema negativan učinak na druge organe, pa je prognoza u prisustvu ovog sindroma povoljna. Smrt može nastupiti samo ako dođe do komplikacija.

Pojava bolesti

Gilbertov sindrom nastaje zbog abnormalnih promjena koje nastaju na genetskom nivou, zbog čega se bolest prenosi direktnim nasljeđem, odnosno sa roditelja na djecu. Ove promjene se tiču ​​posebnog enzima - glukuronil transferaze, uz pomoć koje se indirektni bilirubin mijenja i postaje netoksična tvar koja ne šteti tijelu. Kada se aktivnost ovog enzima smanji, bilirubin se nakuplja u krvi, što uzrokuje manifestaciju bolesti.

Gilbertov sindrom nastaje zbog abnormalnih promjena koje se javljaju na genetskom nivou

Dijete ima 50 posto šanse da dobije Gilbertov sindrom ako jedan od roditelja ima bolest. Gilbertov sindrom kod djece se najčešće manifestira u dobi od 5 do 15 godina.

Kako se manifestuje tokom trudnoće?

Gilbertov sindrom i trudnoća glavni su problem budućih roditelja. Ne postoji opasnost po život buduće majke, ali u isto vrijeme ona pripada grupi s povećanim rizikom od razvoja ove patologije. To je zbog naglih promjena u hormonalnim razinama, koje dovode do fluktuacija emocija, zbog čega trudnica postaje podložnija manifestacijama stresa. Također treba uzeti u obzir da je tijelo tokom trudnoće podložno velikim opterećenjima svih sistema tokom razvoja fetusa.

Ako se kod buduće majke pojave znaci bolesti, najbolje je konsultovati lekara, posebno ako su se simptomi pojavili tokom prvog trimestra (12 nedelja). Kada se hiperbilirubinemija pojavi ili pogorša, postoji velika vjerovatnoća oštećenja centralnog nervnog sistema embrija zbog povećane količine toksičnog bilirubina u krvi.

Ako se kod buduće majke pojave znaci bolesti, najbolje je da se obratite lekaru za savet.

Trudnice s pratećim oboljenjima jetre zahtijevaju posebno pažljive redovne preglede. Posmatranje od strane liječnika može spriječiti takve negativne ishode trudnoće kao što su spontani pobačaj i razvoj drugih patoloških procesa kod majke i djeteta.

Razlozi koji uzrokuju pogoršanje patološkog stanja

Imati Gilbertov sindrom ne znači da će pacijent patiti od simptomatskih znakova do kraja života. Ali postoji niz trenutaka koji mogu izazvati aktivaciju patološkog stanja. To uključuje:

1. Nepridržavanje dijete. Konzumiranje nezdrave hrane bogate mastima takođe može negativno uticati na prejedanje ili izgladnjivanje.
2. Zloupotreba alkohola, pušenje.
3. Prekomjerna fizička aktivnost tokom rada ili sporta.
4. Utjecaj stresa na tijelo.
5. Zarazne bolesti virusne prirode, kao i aktivacija hroničnih bolesti.
6. Trauma ili operacija.
7. Pregrijavanje, hipotermija, pretjerano izlaganje suncu.
8. Uzimanje lijekova određenih kategorija, i to:

Posmatranje od strane liječnika može spriječiti takav negativan ishod trudnoće kao što je spontani pobačaj.

• anabolički steroid;
• glukokortikoidi;
• antibakterijski lijekovi;
• nesteroidni protuupalni lijekovi.

Sve navedeno može prenijeti hiperbilirubinemiju iz perioda remisije u fazu egzacerbacije. Izbjegavajući djelovanje prethodno navedenih faktora na organizam, osoba sa sindromom će proživjeti cijeli život bez simptomatskih manifestacija.

Simptomatske manifestacije bolesti

U osnovi, bolest prolazi u latentnom stanju. Žutica je glavni simptom koji je očigledan nakon aktivacije patološkog procesa. Ostali su vrlo slabo izraženi ili potpuno odsutni. Osim pojave žute pigmentacije na sluznicama i koži, opći simptomi uključuju sljedeće znakove:

Žutica je glavni simptom koji je očigledan nakon aktivacije patološkog procesa

• opšta slabost, umor;
• anksiozan, nemiran san, koji ponekad prelazi u stanje nesanice;
• apetit se može smanjiti ili potpuno nestati;
• gorak ukus u ustima;
• uznemirujući napadi žgaravice;
• osjećaj mučnine, ponekad regurgitacija;
• abnormalna stolica, odnosno: česti napadi dijareje ili zatvora;
• težina u stomaku, nadimanje;
• glavobolje, ponekad vrtoglavica;
• tup, mučan bol lokaliziran na desnoj strani u predjelu rebara;
• hipertrofija jetre.

Nisu svi znakovi uvijek prisutni. Zavisi od individualnih karakteristika organizma, dobi, prisutnosti drugih bolesti i ostalog što određuje karakteristike simptoma.

Težina u stomaku, nadimanje

Dijagnostičke metode za otkrivanje patologije

Za identifikaciju hiperbilirubinemije među sličnim bolestima koriste se laboratorijski testovi, instrumentalne i druge dijagnostičke metode. U prvoj fazi postavljanja dijagnoze, liječnik pregledava pacijenta, razjašnjava da li postoje rođaci s ovom patologijom, a također obraća pažnju na prethodne bolesti.

Laboratorijski testovi

Patologija se dijagnosticira pomoću sljedećih laboratorijskih pretraga:

• opći, biohemijski test krvi;
• za virusni hepatitis u krvi;
• na zgrušavanje krvi;
• za identifikaciju genetske abnormalnosti;
• Analiza urina;
• analiza stolice na prisustvo sterkobilina.

Metoda se koristi za identifikaciju bolesti povezanih s patologijom

Dijagnostičke metode

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode provode se direktno na jetri. To uključuje:

• Ultrazvuk. Metoda se koristi za identifikaciju bolesti povezanih s patologijom, ali nije način da se potvrdi Gilbertov sindrom;
• CT ili MRI. Metode se koriste za potvrđivanje dijagnoze, kao i za prikupljanje detaljnijih informacija o stanju jetre;
• Biopsija. Jetreni test pomaže u isključivanju drugih patoloških procesa i postavljanju konačne dijagnoze;
• Elastografija. Učinak metode je sličan istraživanju pomoću biopsije;

Često je genetičar uključen u utvrđivanje prisustva genetske abnormalnosti kako bi se identificirala hiperbilirubinemija.

Jetreni test pomaže u isključivanju drugih patoloških procesa i postavljanju konačne dijagnoze.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom, čiji se simptomi razvijaju prilično brzo, nije u potpunosti izliječen. Korištenjem metoda kao što su liječenje lijekovima, fizioterapija i korištenje recepata tradicionalne medicine, simptomatski znakovi se uklanjaju ili ublažavaju. Kod prvih manifestacija ove bolesti treba se obratiti ljekaru. Pacijentu se savjetuje da slijedi prilično strogu dijetu i vodi zdrav, umjereno aktivan način života kako bi se spriječile komplikacije. Također je važno napomenuti da integrirani pristup liječenju daje efikasnije rezultate.

Tretman lijekovima

Lijekovi različitih kategorija usmjereni su na suzbijanje simptomatskih manifestacija, koriste se za snižavanje razine indirektnog bilirubina u krvi, za zaštitu od oštećenja stanica i tkiva jetre te za sprječavanje pojave popratnih bolesti. Primjeri korištenih lijekova:

Lijekovi različitih kategorija usmjereni su na suzbijanje simptomatskih manifestacija

1. Antiepileptički lijekovi kao što je fenobarbital.
2. Enzimi – “Panzinorm”, “Mezim”.
3. Hepatoprotektori - "Essentiale", "Karsil".
4. Koleretici - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti – “Enterosgel”, “Lactofiltrum”.
6. Vitamini, najčešće grupe B ili preparati sa kompleksom vitamina.

U posebno teškim slučajevima bolesti koristi se transfuzija krvi ili se propisuje tijek injekcija albumina.

Fizioterapija

Cilj fizikalne terapije je spriječiti štetu organizmu kao rezultat razvoja patoloških procesa. Terapija se može provoditi različitim metodama i tehnikama. Posebno se često koristi fototerapija, pretvarajući indirektni bilirubin u supstancu koja je lako rastvorljiva i kao rezultat toga brzo eliminisana iz organizma.

Terapija se može provoditi na različite načine i metode

Tokom fototerapije, plava lampa se postavlja na udaljenosti do pola metra od kože. Postupak, koji traje do četvrt sata, sastoji se od svojevrsnog ozračivanja talasima dužine 450 nm. Imaju destruktivni učinak na molekule bilirubina lokalizirane u tkivima ozračenog područja.

Važno je zapamtiti da postupci koji koriste visoke temperature mogu negativno utjecati na stanje pacijenta, a ponekad i postati katalizator komplikacija.

Dijeta

Ljudima sa hiperbilirubinemijom propisana je dijeta tipa 5. Dijetu treba slijediti cijeli život. Jelovnik ove dijete sadrži sljedeće proizvode i jela:

• slabi čajevi;
• biljne dekocije;
• domaći kompoti;
• pšenični hljeb;

Dijetu treba slijediti cijeli život

• nemasni mliječni proizvodi: tvrdi sirevi, svježi sir, pavlaka, kefir;
• prva jela sa juhom od povrća;
• nemasno meso kao što su govedina, piletina i riba;
• kaša;
• ne-kiselo voće;
• povrće svih vrsta.

Da biste uklonili otrovne tvari iz tijela, morate piti puno čiste, negazirane vode.

Strogo je zabranjeno jesti prženu, dimljenu, začinjenu, masnu ili preslanu hranu. Neke namirnice i jela koja ne treba konzumirati:

• kava;
• gazirana pića;
• alkohol;
• svježe pecivo;
• masni mliječni proizvodi;
• jaja;
• masno meso, riba;
• salo;

Da biste uklonili otrovne tvari iz tijela, morate piti puno čiste, negazirane vode.

• konzerviranu hranu;
• bilje, začini, umaci;
• spanać;
• kiseljak.

To je kršenje prehrane koje doprinosi prijelazu Gilbertovog sindroma u aktivnu fazu s ispoljavanjem simptoma.

Pomoć tradicionalne medicine

Ljudi često pribjegavaju receptima tradicionalne medicine. Koriste se kao dodatna terapija za prevenciju relapsa bolesti.

Biljni čajevi i odvari imaju pozitivan učinak na jetru i organizam u cjelini. U osnovi, sastav se bira od biljaka koje imaju diuretička ili koleretska svojstva. U takve biljke spadaju šipak, žutika, neven i smilje. Mliječni čičak se također smatra jednom od najefikasnijih biljaka koja blagotvorno djeluje na jetru. Da biste pripremili izvarak, morate slijediti proporcije navedene u uputama za svaku pojedinu vrstu biljke.

Biljni čajevi i odvari imaju pozitivan učinak na jetru i organizam u cjelini.

Ponekad pribjegavaju korištenju domaćih alkoholnih tinktura. Alkoholne tinkture se prave od listova lješnjaka, pelina i drugih sastojaka. Takvi proizvodi se infuziraju na hladnom i tamnom mjestu.

Postoje i drugi recepti, uključujući:

• sok od listova i stabljika čička. Biljka se dobro opere da bi se uklonila zagađivača i dobro izgnječi da bi se dobio sok. Smjesa se filtrira i uzima nakon jela, 15 ml tokom jedne sedmice;
• napitak od soka sa dodatkom meda. Za pripremu napitka uzmite pola litre meda i soka od cvekle, 200 ml soka od crne rotkve i šargarepe uz dodatak 50 ml soka od aloje. Napitak se čuva u frižideru i uzima po 50 ml dva puta dnevno.

Liječenje tradicionalnim receptima prije spada u mjere za sprječavanje manifestacije bolesti i pomaže produžiti period remisije.

Alkoholne tinkture se prave od listova lješnjaka, pelina i drugih sastojaka

Preventivne mjere za sprječavanje pogoršanja bolesti

Budući da je bolest genetska, preventivne mjere usmjerene su na uklanjanje utjecaja faktora koji izazivaju prijelaz hiperbilirubinemije u aktivno stanje, odnosno period pogoršanja. Da biste izbjegli ovu fazu bolesti, samo slijedite sljedeće preporuke:

• pazi na ishranu. Ishrana treba da bude bogata vitaminima i mineralima;
• voditi umjereno aktivan životni stil. Obavljajte laganu fizičku aktivnost, šetnje na svježem zraku;
• ne zloupotrebljavajte alkohol i duvan;
• izbjegavajte hipotermiju i pregrijavanje tijela;
• isključiti tešku fizičku aktivnost;
• izbjegavajte stresne situacije.

Naglašavamo da Gilbertov sindrom ima povoljnu prognozu. Neki simptomi mogu biti blagi ili potpuno odsutni, a liječenje može biti potrebno samo ako se bolest manifestira. Takođe nema razloga za brigu prilikom planiranja trudnoće, jer se nerođeno dijete može roditi apsolutno zdravo.

Gilbertov sindrom — nasljedna bolest povezana s poremećenim metabolizmom bilirubina u tijelu. Na dijete se prenosi od roditelja samo kada i majka i otac imaju takvo odstupanje. Zbog Gilbertovog sindroma, nivo bilirubina u organizmu značajno raste, a u kvalitativnom sastavu krvi prevladava indirektni oblik ovog žučnog pigmenta.

Povremeno, to dovodi do pojave umjerene žutice - koža, sklera i sluznice postaju žute.

Karakteristika Gilbertovog sindroma je da s povećanjem količine bilirubina, ostali pokazatelji ostaju u granicama normale. Statistike pokazuju da se bolest javlja kod muškaraca 2-3 puta češće nego kod žena. Obično se prvi znaci sindroma dijagnosticiraju u dobi od 3-13 godina, a bolest se nastavlja tijekom cijelog života.

Gilbertov sindrom se može javiti samo kod onih ljudi kod kojih oba roditelja pate od takvog hromozomskog defekta u DNK. Zbog ovog odstupanja, bilirubin sadrži 80% manje specifičnog enzima koji je odgovoran za funkcionisanje jetre.

To dovodi do nemogućnosti potpunog pretvaranja toksičnih tvari u frakciju vezanu za proteine; jetra se ne može nositi sa svojim funkcijama.

Androgen, muški hormon, ima poseban učinak na proizvodnju bilirubina. Zbog toga se prvi znaci Gilbertovog sindroma često dijagnosticiraju kod muškaraca u pubertetu, kada dođe do potpunih hormonalnih promjena.

Takva bolest ne nastaje niotkuda, njenoj pojavi uvijek prethodi neki provocirajući faktor:

Gore navedeni faktori ne samo da mogu utjecati na pojavu Gilbertovog sindroma, već i odrediti težinu bolesti.

Simptomi

Glavni simptom bolesti je žutica. Ovo stanje može biti kronično ili se javlja s vremena na vrijeme zbog utjecaja negativnih faktora. Ozbiljnost žutice može varirati od žute boje samo sklere očiju do bojenja kože i sluzokože. U rijetkim slučajevima, takav simptom može biti potpuno odsutan.

Svakom četvrtom pacijentu dijagnosticirana je povećana jetra: strši nekoliko centimetara ispod rebra, nema bolova pri palpaciji, konzistencija organa je normalna. U 10% slučajeva pacijenti doživljavaju i povećanje veličine slezene.

Dugo se Gilbertov sindrom ne manifestira ni na koji način. Bolest se može prepoznati po blagoj žutili kože, što se može pripisati karakteristikama tijela. Također, s vremena na vrijeme, sklera i sluzokože mogu poprimiti ovu nijansu.

U osnovi, simptomi ove bolesti svode se na sljedeće manifestacije::

• Jetra se povećava u veličini.
• Proces probave je poremećen: javljaju se zatvor, dijareja i nadutost.
• Redovni napadi mučnine i povraćanja.
• Nesanica, nervoza.
• Osjećaj gorčine u ustima, žgaravica.
• Mučni bol u desnom hipohondrijumu.
• Povećan umor, česti napadi glavobolje i vrtoglavice, slabost mišića.
• Smanjen ili potpuni nedostatak apetita.

Dijagnostika

Za dijagnosticiranje Gilbertovog sindroma potrebno je napraviti biohemijski test krvi za određivanje nivoa bilirubina. Radi se i test urina koji će pokazati koncentraciju GGT i ALT. Potreban je prošireni skup studija kako bi se preciznije odredio nivo bilirubina, kao i utvrdilo stanje jetre.

Testovi se rade na prazan želudac - ako zanemarite ovaj zahtjev, jetra počinje raditi i količina bilirubina će se povećati.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma uključuje:

• Konsultacije sa genetičarom.
• Genetski test krvi.
• Ultrazvuk žučne kese i jetre.
• DNK dijagnostika krvi.
• Razlikovanje simptoma sindroma od sličnih bolesti.
• Punkcija i biopsija tkiva jetre.

Studija	Rezultat
Test sa unošenjem 50 mg nikotinske kiseline u krv	Koncentracija bilirubina nakon 3 sata se povećava 2-3 puta. Sam enzim se testira dva puta: odmah nakon primjene i nakon 3 sata.
Test natašte: 400 kcal/dan tokom 48 sati	Količina nevezanog bilirubina se povećava 2-3 puta. Analiza se uzima tri puta: prije posta, nakon 1 i 2 dana.
Genetska studija gena UGT1	Detekcija mutiranih ćelija u DNK.
Test sa glukuronil transferazom	Nakon primjene, količina nevezanog bilirubina se smanjuje.

Terapijska dijeta

Dijeta je važan dio života osobe s Gilbertovim sindromom. Konzumiranje štetne nezdrave hrane, česta konzumacija alkoholnih pića, nepoštivanje ograničenja, prejedanje - sve to može lako dovesti do pogoršanja ove bolesti. Posebna dijeta bi trebala postati način života za osobu sa Gilbertovim sindromom, trebala bi postati navika u ishrani.

Najvažniji princip treba da budu mali, česti obroci.. Ovo će vam pomoći da dobijete potrebnu količinu hranljivih materija bez naprezanja vašeg probavnog sistema. Također, ova promjena pomaže u normalizaciji procesa lučenja žuči, što pozitivno utiče na stanje jetre.

Prehrana osobe sa Gilbertovim sindromom mora se unaprijed osmisliti. Kao takva, ne postoje stroge zabrane određenih namirnica za ovu bolest, ali treba pratiti šta i kako utiče na organizam. Iz ishrane treba da isključite masnu, prženu hranu, krem ​​kolače, kiselo povrće i začine.

Morat ćete potpuno prestati piti alkohol, jer negativno utječe na jetru i može izazvati akutni napad.

Pokušajte jesti što više proteinske hrane: morsku ribu, škampe, jaja, sireve, mlijeko, svježi sir. Također povećajte količinu svježeg povrća i voća, ali kontrolirajte količinu grožđa i banana. Smanjite slatkiše i peciva, odustanite od jakih čajeva i kafe. Na listu ograničenja dodajte i prženi krompir.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Obično pacijentima sa Gilbertovim sindromom nije potreban stalni poseban tretman. Najvažnije je pridržavati se rasporeda rada i odmora, posebne prehrane i drugih preporuka liječnika.

Također je potrebno potpuno napustiti profesionalni sport i intenzivnu fizičku aktivnost, konzumaciju alkohola, insolaciju, ograničenja u ishrani i tekućini, te samopropisivanje lijekova. Vrlo je važno pridržavati se posebne dijete koja će smanjiti opterećenje jetre.

Tokom perioda pogoršanja sindroma, pacijent se mora striktno pridržavati tabele br.. Njegova suština je izbjegavanje masne, pržene, kalorične i druge nezdrave hrane. Propisuje se i niz lijekova u obliku mikrosomalnih enzima - Zixorin i Phenobarbital. Propisuju se u dva kursa od 1-2 sedmice svaki sa pauzom od mjesec dana. Zahvaljujući ovim lijekovima moguće je brzo smanjiti bilirubin.

Tretman aktivnim ugljem se propisuje posebno. Uz njegovu pomoć moguće je ne samo ukloniti toksine iz tijela, već i ubrzati uništavanje bilirubina u tkivima.

Da biste spriječili razvoj komplikacija u obliku kolecistitisa ili kolelitijaze, uzimajte Essentiale, Ursosan, Ursofalk. Takođe, za sprečavanje upale žučne kese, propisuju se holeretici - Holosas,. Za opšte jačanje organizma potrebno je uzimati B vitamine.

Komplikacije

Gilbertov sindrom obično ne izaziva ozbiljne posljedice. Međutim, ova bolest vam neće uzrokovati nelagodu samo ako se pridržavate svih preporuka liječnika, pridržavate se posebne prehrane za sindrom i redovito uzimate sve potrebne lijekove.

Ako zanemarite sve ove upute, rizikujete da naiđete na sljedeće komplikacije:

• Bolest žučnih kamenaca– patologija koju karakterizira prisustvo kamenaca u organu i manifestacija akutnog bola u trbuhu.
• Hronični hepatitis– stalni upalni proces u jetri.

Gilbertov sindrom tokom trudnoće

Gilbertov sindrom nije bolest koja bi zabranila ženi da rodi i rađa dijete. Imajte na umu da ako samo jedan partner ima takvu genetsku devijaciju, onda djeca neće imati takvu bolest. Jedino što takvo dijete postaje čuvar ovog gena: ono se nikada neće susresti sa sindromom, ali bi njegovo potomstvo teoretski moglo naići na takvo odstupanje.

Kako bi zaštitili svoje dijete od negativnih posljedica ove bolesti, roditelji moraju odgovorno pristupiti procesu planiranja trudnoće. Prije začeća moraju proći niz testova i niz studija.

Za žene sa Gilbertovim sindromom veoma je važno da se pridržavaju brojnih ograničenja tokom trudnoće. Prije svega, trebali bi se pridržavati posebne prehrane koja bi pomogla u smanjenju opterećenja jetre. Takođe je veoma važno da uzimate lekove koje vam je propisao lekar koji će kontrolisati količinu bilirubina u krvi.

Prevencija

Nemoguće je potpuno se zaštititi od pojave Gilbertovog sindroma. Ako nemate genetski poremećaj, tada se bolest nikada neće pojaviti; ako imate, možete samo smanjiti učestalost i težinu egzacerbacija.

općenito, Preventivne mjere za sprječavanje čestih relapsa Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće preporuke:

Gilbertov sindrom je bezopasna bolest koja zahtijeva od osobe da se pridržava brojnih pravila i ograničenja. Pacijenti kojima je dijagnosticirana ova bolest treba redovno posjećivati ​​svog ljekara i podvrgavati se pregledima. Takođe je veoma važno uzimati propisane lekove. Napominjemo da podobnost za vojnu službu s takvom bolešću određuje zdravstveno stanje i učestalost recidiva.

Video

Sudeći po tome što sada čitate ove redove, pobjeda u borbi protiv bolesti jetre još nije na vašoj strani...

Da li ste već razmišljali o operaciji? To je razumljivo, jer je jetra veoma važan organ, a njeno pravilno funkcionisanje je ključ zdravlja i dobrobiti. Mučnina i povraćanje, žućkasta nijansa kože, gorčina u ustima i neprijatan miris, tamna mokraća i proliv... Svi ovi simptomi su vam poznati iz prve ruke.

Ali možda bi bilo ispravnije liječiti ne učinak, već uzrok? Preporučujemo da pročitate priču Olge Kričevske, kako je izliječila jetru...

Gilbertov sindrom je česta patologija koja narušava funkcionalnost jetre. Prema medicinskoj statistici, bolest se dijagnosticira kod 3-10% ljudi koji možda nisu ni svjesni svog stanja. Gilbertova bolest (porodična nehemolitička žutica, benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija, konstitucijska disfunkcija jetre) je češća kod muškaraca. Patologija je rasprostranjena u Africi i Aziji.

Ovaj genetski poremećaj je prilično površno opisan u medicinskim priručnikima, pa pacijenti i liječnici često jednostavno ne primjećuju njegove znakove. Benigna žutica se javlja u talasima, sa periodima kriza praćenih remisijom. Bolest se pogoršava nakon konzumiranja alkohola ili “neprikladne” hrane. Ako pacijent redovito krši pravila prehrane, bolest postaje kronična.

Osnovne informacije

Mnogi pacijenti su zainteresirani za pitanje šta je Gilbertov sindrom (GS). Jednostavnim riječima, riječ je o benignoj genetskoj bolesti jetre s kroničnim tokom, u kojoj postoji povećan bilirubin (žučni pigment) u krvi. GS je jedan od najčešćih oblika pigmentne ciroze kod koje se periodično javljaju žutica i drugi simptomi. Bolest ima talasast tok, odnosno u jednom periodu osoba se osjeća normalno, a nakon nekog vremena pojavljuju se svi znakovi patoloških poremećaja žlijezde. U pravilu, bolest se pogoršava nakon redovnog konzumiranja masne, slane, začinjene hrane, dimljenih proizvoda i alkoholnih pića.

Prema genetičarima, nasljedna karakteristika je povezana s nedostatkom glukuronil transferaze (enzima). Bolest se razvija zbog defekta gena koji je odgovoran za sintezu enzima. Do promjene drugog para hromozoma dolazi tokom puberteta. To je zbog utjecaja polnih hormona na metabolizam bilirubina.

Prijenos genskog defekta dovodi do destruktivnog stvaranja glukuronil transferaze, koja je neophodna za preradu bilirubina. Žučni pigment nastaje tokom razgradnje crvenih krvnih zrnaca. Ove krvne ćelije proizvodi crvena koštana srž, a nakon 4 mjeseca se uništavaju. Crvena krvna zrnca su ispunjena hemoglobinom, koji se razlaže na hem i globin. Potonja supstanca je po prirodi protein i razlaže se na aminokiseline (strukturne jedinice proteinskih molekula). A hem se pretvara u nevezani bilirubin, koji je netopiv u vodi i ima toksično djelovanje, posebno za moždane stanice. Samo da bi se štetni pigment pretvorio u netoksičan, potrebna je glukuronil transferaza.

Kod GS-a koncentracija enzima je prilično niska, pa se može nositi samo s četvrtinom nevezanog bilirubina. Nakon fizičkog prenaprezanja, konzumiranja alkohola ili masne hrane, žlijezda nije u stanju da preradi velike količine bilirubina, kao rezultat toga, pojavljuje se žutica.

Zbog toga se povećava koncentracija pigmenta rastvorljivog u mastima. Prodirući u mitohondrije („energetske stanice“ ćelija), bilirubin remeti unutarćelijsko disanje i opskrbu energijom. Kada nivo supstance poraste na 60 µmol/l, funkcionisanje mitohondrija je poremećeno. Daljnjim povećanjem količine bilirubina postoji opasnost od oštećenja moždanih ovojnica koje su odgovorne za rad kardiovaskularnog i respiratornog sistema.

Dakle, GS je povezan s patološkom promjenom gena koja se prenosi na djecu od roditelja. Bolest ne izaziva ozbiljne promjene u strukturi žlijezde, ali postoji vjerovatnoća nastanka kolelitijaze (kolelitijaze) ili upalnog oštećenja žučnih puteva.

Predisponirajući faktori razvoja

Kao što je već spomenuto, GS se može prenijeti sa roditelja na djecu. Porodična nehemolitička žutica se otkriva kod pacijenata koji su naslijedili mutaciju na drugom hromozomu od oba roditelja. Tijelo takvog bolesnika sadrži samo 20% glukuronil transferaze, koja ne može pretvoriti nevezani bilirubin u vezanu frakciju.

Loša prehrana može uzrokovati žuticu i druge simptome GS

Važno je napomenuti da bolest kod mnogih pacijenata napreduje različito. Drugi hromozom uvijek sadrži umetanje 2 dodatne aminokiseline, ali njihov broj može varirati. Što je više umetaka, to je bolest teža.

Na sintezu glukuroniltransferaze utiče androgen (muški hormon), pa se prvi simptomi patologije javljaju kod dece tokom puberteta (u pubertetu i hormonalnih promena). Iz istog razloga, GS se češće otkriva kod muškaraca.

Genetski defekt dovodi do smanjene apsorpcije žučnog pigmenta, nevezani bilirubin se povećava i taloži u tkivima. Uz blagi porast količine slobodnog bilirubina, kliničke manifestacije mogu izostati. Međutim, postoje faktori koji izazivaju pojavu teških simptoma.

Uzroci Gilbertovog sindroma:

• Redovna zloupotreba alkohola.
• Dugotrajna upotreba određenih lijekova (anabolički steroidi, glukokortikoidi, antibiotici, nesteroidni protuupalni lijekovi).
• Operacija, trauma.
• Stresna stanja, produženi umor organizma, nervni poremećaji.
• Loša prehrana je kada osoba ogladni, prejede se ili jede nezdravu hranu.
• Teška fizička aktivnost.
• Infektivne bolesti: gripa, akutne respiratorne bolesti ili hepatitis virusnog porijekla.

Liječnici razlikuju 2 oblika sindroma: prvi se javlja na pozadini nepromijenjenih crvenih krvnih zrnaca, a drugi doprinosi njihovom uništenju.

Manifestacije

Bolest, koja je nasljedna, ima 2 varijante toka. Kongenitalna nehemolitička porodična žutica javlja se bez prethodne upale jetre. Kliničke manifestacije manifestnog GS se uočavaju nakon hepatitisa. Prva varijanta patologije je češća.

Žutica je glavna manifestacija Gilbertovog sindroma

Bolesnici trebaju biti svjesni da povećanje koncentracije bilirubina može biti znak konstitucijske disfunkcije jetre ili posljedica prelaska akutnog u kronični hepatitis.

Kod novorođenčadi je povećan nivo bilirubina (fiziološka žutica), pa se prvi simptomi patologije otkrivaju u starijoj dobi. U pravilu se klinička slika javlja oko 12. godine života.

Kod bolesti se mijenja boja kože i bjeloočnice, intenzitet ovog simptoma ovisi o koncentraciji bilirubina. Kod nekih pacijenata bjeloočnice imaju blijedožutu nijansu, dok kod drugih koža postaje narančasta. Gore su prikazane fotografije pacijenata sa žuticom.

Žutica se može proširiti na cijelo tijelo ili zaprljati određene dijelove (stopala, dlanovi, pazusi). Ovaj simptom se može pojaviti nakon izlaganja negativnim faktorima (gore opisanim) i nestati sam od sebe.

Neki pacijenti razviju ravne, benigne, žute naslage na kapcima.

Kako se disfunkcija jetre povećava, javlja se nelagodnost u epigastričnoj regiji i abdomenu, a javlja se bol desno ispod rebara. Slični simptomi povezani su s hepatomegalijom (povećanjem veličine žlijezde) i prekomjernim stvaranjem plinova. Znakovi postaju izraženiji tokom fizičke aktivnosti.

Dispeptički sindrom je praćen sljedećim manifestacijama:

• smanjen apetit, što uzrokuje gubitak težine;
• mučnina;
• podrigivanje;
• nadimanje;
• poremećaji crijeva (proljev naizmjenično sa zatvorom).

Prema medicinskoj statistici, kod 5 od 10 pacijenata sa Gilbertovom bolešću jetra je povećana, što se može otkriti tokom palpacije. Splenomegalija (uvećana slezena) se javlja nešto rjeđe.

Zbog poremećaja u funkcionalnosti žučnih puteva dolazi do nakupljanja jetrenog sekreta (žuči) u žučnoj kesi, što uzrokuje stagnaciju i upalne procese. Osim toga, postoji opasnost od stvaranja kamenca.

S povećanjem endotoksikacije i negativnim djelovanjem bilirubina na živčane stanice, povećava se vjerojatnost razvoja astenijskog sindroma. Ovo stanje se manifestuje u mnogim patologijama unutrašnjih organa i centralnog nervnog sistema.

Asteno-vegetativni sindrom prate sljedeći simptomi:

• apatija (potpuna ravnodušnost, ravnodušnost);
• slabost, iscrpljenost nervnih procesa, promjene raspoloženja;
• neuspjeh obrasca spavanja i buđenja, zbog čega pacijent ne može zaspati noću i osjeća želju za spavanjem tokom dana;
• smanjen mentalni i fizički učinak;
• povećana razdražljivost;
• rasejanost;
• dispneja;
• gubitak pamćenja;
• povećan broj otkucaja srca.

Kada patologija postane kronična, gore opisani simptomi mogu izostati. Kod nekih pacijenata kliničke manifestacije se ne primjećuju čak ni tijekom egzacerbacije.

Opasnost od patologije

Pitanje zašto je Gilbertov sindrom opasan je prilično relevantno. Prema medicinskoj statistici, 30% pacijenata ne pokazuje znakove Gilbertove bolesti, što doktoru otežava postavljanje dijagnoze. Ako se pacijent pridržava pravila prehrane i uzima lijekove koje je propisao liječnik, tada negativni simptomi brzo nestaju i ne smetaju ga dugo vremena.

Gilbertov sindrom je komplikovan kolelitijazom

Ako pacijent zanemari preporuke liječnika, bolest se razvija i disfunkcija jetre se povećava. Ova vjerovatnoća se povećava kada pacijent konzumira alkohol i nezdravu hranu tokom terapijskog kursa. U tom slučaju povećava se vjerojatnost hroničnog hepatitisa, koji je teško izliječiti.

Benigna bilirubinemija može biti komplikovana kolelitijazom sa hroničnim tokom. Ako pacijent jede masnu hranu, moguće su česte egzacerbacije bolesti. Zatim se javlja gorčina u ustima, mučnina, peckanje iza grudne kosti, prekomjerno stvaranje plinova, kao i bol desno ispod rebara. Kada su žučni kanali začepljeni kamenom, dolazi do jakog povraćanja, a žutica postaje sve izraženija.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza Gilbertovog sindroma počinje prikupljanjem anamneze i utvrđivanjem kliničkih manifestacija. Ako se otkriju sumnjivi simptomi, propisuju se laboratorijske i instrumentalne pretrage.

Za identifikaciju patologije propisane su laboratorijske pretrage

Žutica kod srodnika pacijenta ukazuje na prisustvo žučnih kamenaca ili drugih bolesti hepatobilijarnog sistema (jetra, žučna kesa i njeni kanali). Tokom palpacije otkriva se povećana žlijezda glatkih kontura i meke konzistencije.

Klinički test krvi pomoći će u razumijevanju dijagnoze. Na prisutnost patologije ukazuje povećanje količine hemoglobina, čije uništavanje povećava koncentraciju nevezanog žučnog pigmenta. Tada nivoi bilirubina dostižu 160 g/l. Osim toga, povećava se broj retikulocita (nezrelih crvenih krvnih zrnaca).

Biohemijski test krvi će pomoći u određivanju nivoa nevezanog bilirubina. Da bi rezultat bio pouzdan, potrebno je pripremiti se za analizu u roku od 3 dana. Priprema uključuje prestanak uzimanja lijekova koji utiču na količinu žučnog pigmenta. Takođe treba izbegavati masnu hranu i alkoholna pića.

Kod GS se povećava nivo nekonjugovanog bilirubina (međutim, to je moguće kod fiziološke žutice novorođenčadi i hemolize) i alkalne fosfataze.

Genetsko testiranje na Gilbertov sindrom pomoći će brzo i precizno potvrditi dijagnozu. PCR (lančana reakcija polimeraze) istraživanje može identificirati abnormalni gen. Prije uzimanja hepatotoksičnih lijekova propisan je genetski test krvi.

Za procjenu stanja hepatobilijarnog sistema, kao i za isključivanje hepatitisa i ciroze, propisane su instrumentalne studije:

• Ultrazvuk vam omogućava da odredite veličinu žlijezde, identificirate njene strukturne promjene, upalu žučne kese i njenih kanala.
• Radioizotopsko testiranje se koristi za određivanje apsorpcionih ili ekskretornih funkcija jetre.
• Duodenalna intubacija vam omogućava da pregledate sadržaj duodenuma (mješavina žuči, crijevnog, želučanog, pankreasnog soka).
• Biopsija jetre (uzimanje uzoraka fragmenata tkiva) pomaže u isključivanju upale i cirotičnih promjena u organu.
• Ultrazvučna elastografija omogućava procjenu gustoće i elastičnosti tkiva žlijezde. Uz njegovu pomoć moguće je identificirati GS u ranoj fazi.

Uz pomoć medicinskih testova, dijagnoza se razjašnjava kada se žutica rijetko javlja, a druge studije ne otkrivaju bolest:

• Sa nikotinskom kiselinom. Pacijentu se u venu ubrizgava 50 mg rastvora. Nakon 3 sata, nivo žučnog pigmenta se povećava zbog inhibicije funkcionalnosti glukuronske kiseline.
• Sa fenobarbitalom. Pacijent uzima tablete (3 mg/1 kg dnevno) 5 dana. Nakon studije, količina bilirubina se smanjuje.
• Sa rifampicinom (antibiotikom). Nakon primjene 900 mg lijeka, količina nevezanog pigmenta kod pacijenta se povećava.

Važni dijagnostički testovi uključuju test natašte. Tokom studije, pacijent ne konzumira više od 400 kcal u 24 sata ili potpuno odbija hranu 48 sati. Količina bilirubina se određuje na prazan želudac prvog dana i nakon testa. Ako se nivo pigmenta poveća 2-3 puta, onda se test smatra pozitivnim.

Metode liječenja

Pacijente zanima pitanje kako liječiti Gilbertov sindrom. Postoje različite metode terapije, čiji izbor zavisi od stanja pacijenta.

Kada se nivo nekonjugovanog bilirubina poveća, pacijentima se propisuje fenobarbital

Da biste smanjili razinu nekonjugiranog bilirubina u krvi, morate ograničiti fizički i psiho-emocionalni stres, pridržavati se pravila ishrane i uzimati lijekove. Profesionalni sport, alkohol i hepatotoksični lijekovi su strogo zabranjeni. Osim toga, potrebno je smanjiti vrijeme koje provodite na suncu.

Tokom fizičke aktivnosti, opterećenje treba kontrolisati kako se nivo pigmenta ne bi ponovo povećao. Sportista treba redovno da se pregleda od strane lekara kako bi procenio aktivnost patologije. Tokom perioda remisije, vježbe također treba izvoditi na blag način.

Momak sa SJ može služiti vojsku, ali o mjestu i uslovima njegove službe govori se posebno.

Liječenje lijekovima počinje kada količina bilirubina pređe 50 µmol/l. Za suzbijanje bolesti koriste se induktori enzima za smanjenje razine žučnog pigmenta i povezanih dispeptičkih manifestacija. U tu svrhu propisuju se flumecinol i fenobarbital. Potonji lijek može se zamijeniti Corvalolom, koji sadrži malu količinu fenobarbitala. Ovaj lijek ne samo da može smanjiti razinu bilirubina, već i eliminirati mentalni stres, koji često izaziva hiperbilirubinemiju. Neki pacijenti tvrde: „Korvalol uzimam u količini od 10 kapi na 20 kg tri puta dnevno, a neugodni simptomi (mučnina, povraćanje, bol u trbuhu, smetnje crijeva) me napuštaju.” Međutim, prije upotrebe otopine, trebate se posavjetovati sa svojim ljekarom.

Kako bi se ubrzalo izlučivanje bilirubina u izmetu, pacijentima se propisuju sorbenti. U tu svrhu liječnici savjetuju piti Atoxil, Polysorb i aktivni ugljen.

Za prevenciju egzacerbacije GS koriste se sljedeći lijekovi:

• Hepatoprotektori (Essentiale, Karsil) štite hepatocite.
• Holeretici (Allohol) stimulišu stvaranje žuči.
• Holekinetici (Holosas) ubrzavaju protok žuči.
• B vitamini.

Liječenje Gilbertovog sindroma narodnim lijekovima provodi se samo nakon savjetovanja s liječnikom. Pijte izvarke koleretskih biljaka ili pravite kupke od njih. U tu svrhu koriste se šipak, kukuruzna svila, čičak, neven, smilje.

Kompleksna terapija neće proći bez dijete, posebno tokom egzacerbacije. Pacijentu se propisuje stol br. 5, prema kojem treba jesti 4 do 6 puta dnevno u malim porcijama. Takođe morate pratiti dnevnu količinu tečnosti (najmanje 1,5 litara). Dozvoljeno je piti negaziranu vodu, kompote od slatkih sorti voća i bobica, te biljne dekocije.

Za vrijeme liječenja zabranjeno je jesti masnu, prženu, začinjenu hranu, dimljenu hranu, mnoge konditorske proizvode, mahunarke, kiseljak i dr. Treba izbjegavati i alkohol, jer povećava nivo žučnog pigmenta.

Pacijent ne bi trebao unositi više od 2800 kcal dnevno. Dozvoljeno je u ishranu uključiti biljne masti, nemasno meso, ribu i povrće (buča, šargarepa, krompir).

Posuđe prije konzumiranja treba samljeti i konzumirati toplo.

Vaš ljekar će vas detaljnije savjetovati o pravilima ishrane.

Gilbertov sindrom i trudnoća nisu opasna kombinacija. Ova dijagnoza ne ometa začeće i ne predstavlja prijetnju za fetus. Štoviše, tijekom trudnoće, zbog hormonalnih promjena, smanjuje se količina bilirubina u krvi.

Buduća majka treba da obavesti svog lekara o svojoj dijagnozi. Općenito, liječenje se ne razlikuje: dijeta, odustajanje od loših navika, fizička aktivnost, stres. Glavna stvar je podvrgavati se redovnim pregledima i uzimati lijekove tek nakon odobrenja specijaliste.

Prevencija i prognoza

Kao što je spomenuto, GS je nasljedan, pa pacijenti moraju proći genetski test krvi. Tokom planiranja trudnoće, roditelji moraju proći cijeli dijagnostički tečaj koji će pomoći u identifikaciji vjerojatnosti razvoja patologije kod nerođenog djeteta.

Da biste izbjegli pogoršanje Gilbertovog sindroma, morate slijediti dijetu

Da biste izbjegli pogoršanje bolesti, morate slijediti sljedeća pravila:

• Jedite pravilno.
• Ograničite fizički i psiho-emocionalni stres.
• Ojačati imunitet.
• Blagovremeno liječite bolesti jetre i drugih organa.
• Koristite kondome tokom seksualnog odnosa kako biste spriječili razvoj hepatitisa.
• Izbacite alkohol iz svog života.

Pacijente sa GS zanima pitanje koliko dugo će pacijent živjeti sa patologijom. Ako se osoba pridržava preporuka liječnika (dijeta, apstinencija od alkohola), tada bolest nema simptome i nije komplicirana. Glavna stvar je ne zaboraviti redovito provoditi preventivne preglede za praćenje patološkog procesa.