>> Vrste mutacija
Vrste mutacija
1. Šta su mutacije?
2. Kakav je značaj mutacija?
Mutacije mogu uticati genotip u različitom stepenu, pa se mogu podijeliti na genetske, hromozomske i genomske.
Genske ili tačkaste mutacije. Takve mutacije su najčešće. Oni nastaju kada se nukleotidi unutar jednog gena zamijene drugim nukleotidima. Takve greške mogu nastati ako, tokom replikacije, DNK prije ćelijske diobe, umjesto komplementarnih parova azotnih baza A-T i G-C, pojavit će se "netačne" kombinacije A-C ili T-G. Na taj način mogu nastati mutacije koje će se tokom diobe prenijeti na sljedeće generacije stanica, a ako zametna stanica mutira, onda na sljedeću generaciju organizmi. Kao rezultat aktivnosti "oštećenog" gena, sintetizirat će se protein s pogrešnom sekvencom aminokiselina. Struktura takvog proteina će biti iskrivljena i neće moći obavljati svoje funkcije u tijelu. Ali češće se štetne promjene javljaju kao rezultat mutacija.
Hromozomska mutacija je značajna promjena u strukturi koja utječe na nekoliko gena unutar tog hromozoma (slika 66). Na primjer, do takozvanog gubitka može doći kada se otkine kraj hromozoma i izgube svi geni koji su bili u tom dijelu. Takva kromosomska mutacija u ljudskom kromosomu 21 uzrokuje razvoj akutne leukemije - leukemije, koja dovodi do smrti. Ponekad hromozom izgubi svoj srednji dio. Ova hromozomska mutacija se naziva delecija. Posljedice delecije mogu biti različite - od smrti ili teške nasljedne bolesti do odsustva bilo kakvih poremećaja (ako se izgubi onaj dio DNK koji ne nosi informacije o svojstvima organizma).
Druga vrsta hromozomske mutacije je udvostručenje bilo kojeg dijela hromozoma. U ovom slučaju, neki geni će se pojaviti dva puta na hromozomu. Ovaj proces se može dogoditi nekoliko puta - kod Drosophile je u jednom od hromozoma pronađen osmostruki ponavljajući gen. Ova vrsta mutacije - umnožavanje - je manje opasna za tijelo od gubitka ili brisanja.
Tokom inverzije, hromozom je prekinut na dva mesta, a rezultujući fragment, rotiran za 180°, ponovo se integriše u mesto loma. Na primjer, dio hromozoma sadrži gene ABVGDEZHZIK. Postojao je jaz između B-C i E--F, a fragment EHDE se preokrenuo i ugrađen je u ovaj procjep. Kao rezultat toga, hromozom će imati potpuno drugačiju strukturu - ABEDGVZZHZIK.
Druga vrsta hromozomske mutacije je translokacija. Sa ovom mutacijom, dio hromozoma je vezan za drugi hromozom koji mu nije homologan.
Kromosomske mutacije najčešće nastaju kada dođe do poremećaja u procesu diobe ćelije, na primjer, prilikom nejednakog krosinga, kada hromozomi razmjenjuju nejednake dijelove i jedan od homolognih hromozoma uglavnom izgubi neke gene, dok drugi, naprotiv, dobije “ ekstra” geni odgovorni za neke osobine.
Genomske mutacije.
U ovom slučaju, genotip ili nema hromozoma, ili, naprotiv, ima dodatni. Najčešće se takve mutacije javljaju kada se prilikom formiranja gameta u mejozi hromozomi jednog para raziđu i oba završe u jednoj gameti, dok u drugoj gameti nedostaje jedan hromozom. I prisustvo dodatnog hromozoma i odsustvo neophodnog dovode do nepovoljnih promena u fenotipu. Na primjer, kod neraspadanja hromozoma kod žena mogu se formirati jajne ćelije koje sadrže dva 21. hromozoma. Ako se takva jajna stanica oplodi, rodiće se dijete s Downovim sindromom.
Poseban slučaj genomskih mutacija je poliploidija, odnosno višestruko povećanje broja kromosoma u stanicama kao rezultat kršenja njihove divergencije u mitozi ili mejozi. Somatske ćelije takvih organizama sadrže Zn, 4n, 8n itd. hromozome - u zavisnosti od toga koliko je hromozoma bilo u gametama koje su formirale ovaj organizam. Poliploidija je česta kod bakterija i biljaka, ali vrlo rijetka kod životinja. Mnoge vrste kultiviranih biljaka su poliploidi. Dakle, tri četvrtine svih žitarica koje uzgajaju ljudi su poliploidne. Ako je haploidni skup (n) za pšenicu 7, onda glavna sorta koja se uzgaja u našim uslovima - hljebna pšenica - ima 42 hromozoma, odnosno 6n. Poliploidi su kultivisana repa, heljda itd. Poliploidne biljke po pravilu imaju povećanu vitalnost, veličinu i plodnost. Trenutno su razvijene posebne metode za dobijanje poliploida. Na primjer, biljni otrov kolhicin je sposoban da uništi vreteno tokom formiranja gameta, što rezultira gametama koje sadrže 2n hromozoma. Kada se takve gamete spoje, zigota će imati 4n hromozoma.
Genske, hromozomske i genomske mutacije. Vrste hromozomskih mutacija: gubitak, delecija, duplikacija, inverzija, translokacija. Poliploidija.
1. Koje vrste mutacija poznajete i koji je njihov biološki i praktični značaj?
2. Koja je razlika između hromozomskih i genomskih mutacija?
Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologija 10. razred
Poslali čitatelji sa web stranice
Subsequence nuklearna DNK za bilo koje dvije osobe je skoro 99,9% identično. Samo vrlo mali dio DNK sekvence varira između pojedinaca, što pruža genetske varijacije. Neke razlike u sekvenci DNK nemaju efekta na fenotip, dok su druge direktni uzroci bolesti. Između dva ekstrema nalaze se promjene odgovorne za genetski determiniranu fenotipsku varijabilnost u anatomiji i fiziologiji, toleranciju na hranu, odgovore na liječenje ili nuspojave lijekova, osjetljivost na infekcije, osjetljivost tumora, a možda čak i varijabilnost u različitim osobinama ličnosti, atletskim sposobnostima i umjetničkim performansama. talenat.
Jedan od važnih koncepte ljudske genetike i medicinska genetika - da su genetske bolesti samo najočitija i često ekstremna manifestacija genetskih razlika, jedan kraj kontinuuma promjena od rijetkih varijanti koje uzrokuju bolest, preko češćih varijanti koje povećavaju podložnost bolesti, do najčešćih varijacija koje nemaju očigledan stav prema bolesti.
Vrste mutacija kod ljudi
Svaka promjena u nukleotidnoj sekvenci ili rasporedu DNK. Mutacije se mogu podijeliti u tri kategorije: one koje utječu na broj hromozoma u ćeliji (genomske mutacije), one koje mijenjaju strukturu pojedinačnih hromozoma (hromozomske mutacije) i one koje mijenjaju pojedinačne gene (genske mutacije). Genomske mutacije su promjene u broju intaktnih hromozoma (aneuploidija) koje su rezultat grešaka u segregaciji hromozoma u mejozi ili mitozi.
Hromozomske mutacije- promjene koje zahvaćaju samo dio hromozoma, kao što su parcijalne duplikacije, delecije, inverzije i translokacije, koje se mogu javiti spontano ili nastati zbog abnormalne segregacije translociranih hromozoma tokom mejoze. Genske mutacije su promjene u DNK sekvenci nuklearnog ili mitohondrijalnog genoma, u rasponu od mutacija u jednom nukleotidu do promjena koje obuhvataju više milijuna parova baza. Mnoge vrste mutacija su predstavljene raznim alelima na pojedinačnim lokusima u više od hiljadu različitih genetskih bolesti, kao i među milionima varijanti DNK koje se nalaze u čitavom genomu u normalnoj populaciji.
Opis različitih mutacije ne samo da povećava svijest o ljudskoj genetskoj raznolikosti i krhkosti ljudskog genetskog naslijeđa, već i promovira informacije potrebne za otkrivanje i skrining genetskih bolesti u određenim rizičnim porodicama, kao i, za neke bolesti, u populaciji u cjelini.
Genomska mutacija, što rezultira gubitkom ili dupliciranjem cijelog hromozoma, mijenja dozu, a time i nivo ekspresije stotina ili hiljada gena. Isto tako, hromozomska mutacija koja utiče na većinu jednog ili više hromozoma takođe može uticati na ekspresiju stotina gena. Čak i mala mutacija gena može imati velike posljedice, ovisno o tome na koji je gen pogođen i šta promjena u ekspresiji tog gena uzrokuje. Mutacija gena u obliku promjene jednog nukleotida u kodirajućoj sekvenci može dovesti do potpunog gubitka ekspresije gena ili stvaranja proteina sa izmijenjenim svojstvima.
Neki DNK promjene, međutim, nemaju fenotipske efekte. Kromosomska translokacija ili inverzija možda neće utjecati na kritični dio genoma i možda neće imati apsolutno nikakve fenotipske efekte. Mutacija unutar gena možda neće imati efekta jer ili ne mijenja aminokiselinsku sekvencu polipeptida ili, čak i ako ima, promjena kodirane aminokiselinske sekvence ne mijenja funkcionalna svojstva proteina. Stoga, nemaju sve mutacije kliničke posljedice.
Sve tri vrste mutacija javljaju se sa značajnom učestalošću u mnogim različitim ćelijama. Ako dođe do mutacije u DNK zametnih stanica, ona se može prenijeti na sljedeće generacije. Nasuprot tome, somatske mutacije se javljaju nasumično u samo podskupu ćelija u određenim tkivima, što dovodi do somatskog mozaicizma, kao što se vidi, na primjer, kod mnogih tumora. Somatske mutacije se ne mogu prenijeti na sljedeće generacije.
Mutacije na nivou gena su molekularne strukturne promjene u DNK koje nisu vidljive u svjetlosnom mikroskopu. To uključuje svaku transformaciju deoksiribonukleinske kiseline, bez obzira na njihov učinak na održivost i lokalizaciju. Neke vrste genskih mutacija nemaju efekta na funkciju ili strukturu odgovarajućeg polipeptida (proteina). Međutim, većina ovih transformacija izaziva sintezu neispravnog spoja koji je izgubio sposobnost obavljanja svojih zadataka. Zatim ćemo detaljnije razmotriti genske i hromozomske mutacije.
Karakteristike transformacija
Najčešće patologije koje izazivaju mutacije ljudskih gena su neurofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza i fenilketonurija. Ova lista može uključivati i hemohromatozu, Duchenne-Beckerove miopatije i druge. Ovo nisu svi primjeri genskih mutacija. Njihovi klinički znaci su obično metabolički poremećaji (metabolički proces). Genske mutacije mogu uključivati:
- Supstitucija u baznom kodonu. Ovaj fenomen se naziva misense mutacija. U ovom slučaju, nukleotid se zamjenjuje u kodirajućem dijelu, što zauzvrat dovodi do promjene aminokiseline u proteinu.
- Promjena kodona na takav način da je čitanje informacija obustavljeno. Ovaj proces se zove besmislena mutacija. Kada se u ovom slučaju zamijeni nukleotid, formira se stop kodon i translacija se prekida.
- Poremećaj čitanja, pomeranje okvira. Ovaj proces se naziva "frameshifting". Kada se DNK podvrgne molekularnoj promeni, tripleti se transformišu tokom translacije polipeptidnog lanca.
Klasifikacija
Prema vrsti molekularne transformacije postoje sljedeće genske mutacije:
- Dupliciranje. U ovom slučaju dolazi do ponovljene duplikacije ili udvostručavanja fragmenta DNK od 1 nukleotida do gena.
- Brisanje. U ovom slučaju dolazi do gubitka fragmenta DNK od nukleotida do gena.
- Inverzija. U ovom slučaju se primjećuje rotacija od 180 stepeni. dio DNK. Njegova veličina može biti ili dva nukleotida ili cijeli fragment koji se sastoji od nekoliko gena.
- Insertion. U ovom slučaju, dijelovi DNK se ubacuju od nukleotida u gen.
Molekularne transformacije koje uključuju od 1 do nekoliko jedinica smatraju se točkastim promjenama.
Prepoznatljive karakteristike
Genske mutacije imaju niz karakteristika. Prije svega, treba napomenuti njihovu sposobnost nasljeđivanja. Osim toga, mutacije mogu izazvati transformaciju genetskih informacija. Neke od promjena se mogu klasificirati kao takozvane neutralne. Takve genske mutacije ne izazivaju nikakve poremećaje u fenotipu. Dakle, zbog urođenosti koda, ista aminokiselina može biti kodirana sa dva tripleta koji se razlikuju samo u 1 bazi. Istovremeno, određeni gen može mutirati (transformirati) u nekoliko različitih stanja. Upravo takve promjene izazivaju većinu nasljednih patologija. Ako damo primjere genskih mutacija, možemo se okrenuti krvnim grupama. Dakle, element koji kontroliše njihov AB0 sistem ima tri alela: B, A i 0. Njihova kombinacija određuje krvne grupe. Pripadajući sistemu AB0, smatra se klasičnom manifestacijom transformacije normalnih karakteristika kod ljudi.
Genomske transformacije
Ove transformacije imaju svoju klasifikaciju. Kategorija genomskih mutacija uključuje promjene u plidiji strukturno nepromijenjenih hromozoma i aneuploidiju. Takve transformacije određuju se posebnim metodama. Aneuploidija je promjena (povećanje - trisomija, smanjenje - monosomija) broja hromozoma diploidnog skupa, koji nije višestruki od haploidnog. Kada se broj višestruko poveća, govorimo o poliploidiji. Ove i većina aneuploidija kod ljudi smatraju se smrtonosnim promjenama. Među najčešćim genomskim mutacijama su:
- Monosomija. U ovom slučaju je prisutan samo jedan od 2 homologna hromozoma. U pozadini takve transformacije, zdrav embrionalni razvoj je nemoguć ni za jedan od autosoma. Jedino što je kompatibilno sa životom je monozomija na X hromozomu. Ona izaziva Shereshevsky-Turnerov sindrom.
- Trisomija. U ovom slučaju, tri homologna elementa se detektuju u kariotipu. Primjeri takvih genskih mutacija: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom.
Provocirajući faktor
Razlog za razvoj aneuploidije smatra se neraspadanje hromozoma tokom deobe ćelije na pozadini formiranja zametnih ćelija ili gubitak elemenata usled anafaznog zaostajanja, dok pri kretanju ka polu homologna karika može zaostajati za nehomologna. Koncept "nedisjunkcije" ukazuje na odsustvo razdvajanja hromatida ili hromozoma u mitozi ili mejozi. Ovaj poremećaj može dovesti do mozaicizma. U ovom slučaju, jedna ćelijska linija će biti normalna, a druga će biti monosomna.
Nedisjunkcija u mejozi
Ovaj fenomen se smatra najčešćim. Oni hromozomi koji bi se normalno trebali dijeliti tokom mejoze ostaju povezani. U anafazi se kreću na jedan pol ćelije. Kao rezultat, formiraju se 2 gamete. Jedan od njih ima dodatni hromozom, a drugom nedostaje element. U procesu oplodnje normalne ćelije s dodatnom vezom razvija se trisomija; gamete s nedostatkom komponente razvijaju monosomiju. Kada se za neki autosomni element formira monosomna zigota, razvoj se zaustavlja u početnim fazama.
Hromozomske mutacije
Ove transformacije predstavljaju strukturne promjene elemenata. Obično se vizualiziraju pomoću svjetlosnog mikroskopa. Mutacije hromozoma obično uključuju desetine do stotine gena. Ovo izaziva promjene u normalnom diploidnom skupu. Obično takve aberacije ne uzrokuju transformaciju sekvence u DNK. Međutim, kada se promijeni broj kopija gena, dolazi do genetske neravnoteže zbog nedostatka ili viška materijala. Postoje dvije široke kategorije ovih transformacija. Posebno se razlikuju intra- i interhromozomske mutacije.
Uticaj životne sredine
Ljudi su evoluirali kao grupe izolovanih populacija. Živjeli su dosta dugo u istim uvjetima okoline. Posebno govorimo o prirodi ishrane, klimatskim i geografskim karakteristikama, kulturnim tradicijama, patogenima itd. Sve je to dovelo do konsolidacije kombinacija alela specifičnih za svaku populaciju, koji su bili najprikladniji životnim uslovima. Međutim, zbog intenzivnog širenja područja, migracija i preseljenja, počele su se javljati situacije kada su korisne kombinacije određenih gena koji su se nalazili u jednoj sredini u drugoj prestajale da osiguravaju normalno funkcioniranje niza tjelesnih sistema. U tom smislu, dio nasljedne varijabilnosti uzrokovan je nepovoljnim kompleksom nepatoloških elemenata. Dakle, uzrok genskih mutacija u ovom slučaju su promjene u vanjskom okruženju i životnim uvjetima. To je zauzvrat postalo osnova za razvoj niza nasljednih bolesti.
Prirodna selekcija
Vremenom se evolucija odvijala u specifičnijim vrstama. To je također doprinijelo širenju raznolikosti predaka. Tako su sačuvani oni znakovi koji su mogli nestati kod životinja, i obrnuto, ono što je ostalo u životinjama je pometeno. U toku prirodne selekcije ljudi su stekli i nepoželjne osobine koje su bile direktno povezane sa bolestima. Na primjer, tokom ljudskog razvoja pojavili su se geni koji mogu odrediti osjetljivost na poliomijelitis ili toksin difterije. Pošto je postala Homo sapiens, ljudska vrsta je na neki način "platila svoju inteligenciju" gomilanjem patoloških transformacija. Ova odredba se smatra osnovom jednog od osnovnih koncepata doktrine genskih mutacija.
Vrste genskih mutacija:
Genske mutacije se javljaju češće od hromozomskih i genomskih mutacija, ali manje značajno mijenjaju strukturu DNK i uglavnom utječu samo na kemijsku strukturu jednog gena. Oni predstavljaju zamjenu, brisanje ili umetanje nukleotida, ponekad i nekoliko. Genske mutacije također uključuju translokacije (transfere), duplikacije (ponavljanja), inverzije (180° flip) genskih sekcija, ali ne i hromozoma.
Genske mutacije se javljaju tokom replikacije DNK, crossing overa i moguće su tokom drugih perioda ćelijskog ciklusa. Mehanizmi popravke ne eliminišu uvijek mutacije i oštećenja DNK. Osim toga, oni sami mogu poslužiti kao izvor genskih mutacija. Na primjer, kada se spoje krajevi slomljenog hromozoma, često se gubi nekoliko parova nukleotida.
Ako sistemi za popravku prestanu normalno funkcionirati, dolazi do brzog nakupljanja mutacija. Ako se pojave mutacije u genima koji kodiraju enzime za popravku, funkcioniranje jednog ili više njegovih mehanizama može biti poremećeno, zbog čega će se broj mutacija uvelike povećati. Međutim, ponekad se javlja suprotan efekat kada mutacija gena za popravke enzima dovede do smanjenja učestalosti mutacija drugih gena.
Osim primarnih mutacija, u stanicama se mogu pojaviti i reverzne mutacije, vraćajući originalni gen.
Većina genskih promjena, poput mutacija u druga dva tipa, štetne su. Pojava mutacija koje uzrokuju korisne osobine za određene uslove životne sredine dešava se retko. Međutim, oni su ti koji omogućavaju proces evolucije.
Genske mutacije ne utječu na genotip, već na pojedine dijelove gena, što zauzvrat uzrokuje pojavu nove varijante osobine, odnosno alela, a ne nove osobine kao takve. Mouton je elementarna jedinica procesa mutacije koja može dovesti do pojave nove varijante osobine. Često je dovoljno promijeniti jedan par nukleotida. Sa ove tačke gledišta, muton odgovara jednom paru komplementarnih nukleotida. S druge strane, nisu sve mutacije gena mutone u smislu posljedica. Ako promjena u nukleotidnoj sekvenci ne povlači promjenu osobine, onda s funkcionalne točke gledišta do mutacije nije došlo.
Jedan par nukleotida odgovara i recon- elementarna jedinica rekombinacije. Prilikom crossingovera, u slučaju poremećaja rekombinacije, dolazi do nejednake izmjene regiona između konjugirajućih hromozoma. Kao rezultat, dolazi do umetanja i gubitka nukleotidnih parova, što povlači pomak u okviru čitanja, nakon čega se narušava sinteza peptida s potrebnim svojstvima. Dakle, jedan dodatni ili izgubljeni par nukleotida dovoljan je da iskrivi genetske informacije.
Učestalost spontanih genskih mutacija kreće se od 10 -12 do 10 -9 po nukleotidu DNK po diobi ćelije. Da bi sproveli istraživanje, naučnici izlažu ćelije hemijskim, fizičkim i biološkim mutagenima. Mutacije nastale na ovaj način nazivaju se inducirano, njihova frekvencija je veća.
Zamjena azotnih baza
Ako postoji promjena samo u jednom nukleotidu u DNK, onda se takva mutacija naziva tačka. U slučaju mutacija kao što je zamjena dušičnih baza, jedan komplementarni par nukleotida molekula DNK zamjenjuje se drugim u nizu ciklusa replikacije. Učestalost takvih incidenata je oko 20% ukupne mase svih genskih mutacija.
Primjer za to je deaminacija citozina, što rezultira stvaranjem uracila.
Nukleotidni par G-U formira se u DNK umjesto G-C. Ako se greška ne popravi pomoću enzima DNK glikolaze, tada će se tokom replikacije dogoditi sljedeće. Lanci će se razdvojiti, citozin će biti instaliran nasuprot gvaninu, a adenin će biti instaliran nasuprot uracila. Dakle, jedan od ćerki DNK molekula će sadržavati abnormalni Y-A par. Tokom svoje naknadne replikacije, timin će biti instaliran u jedan od molekula nasuprot adeninu. To jest, u genu će G-C par biti zamijenjen sa A-T.
Drugi primjer je deaminacija metiliranog citozina kako bi se formirao timin. Nakon toga, može se pojaviti gen sa parom T-A umjesto C-G.
Mogu postojati i obrnute zamjene: A-T par se može zamijeniti C-G u određenim kemijskim reakcijama. Na primjer, tokom procesa replikacije, bromuracil se može pridružiti adeninu, koji tokom sljedeće replikacije sebi dodaje gvanin. U sljedećem ciklusu, gvanin će se vezati za citozin. Tako će A-T par u genu biti zamijenjen C-G.
Zamjena jednog pirimidina drugim pirimidinom ili jednog purina drugim purinom se naziva tranzicija. Pirimidini su citozin, timin, uracil. Purini - adenin i gvanin. Zamjena purina pirimidinom ili pirimidina purinom se naziva transverzija.
Tačkasta mutacija ne može dovesti do bilo kakvih posljedica zbog degeneracije genetskog koda, kada nekoliko triplet kodona kodira istu aminokiselinu. Odnosno, kao rezultat zamjene jednog nukleotida, može se formirati drugi kodon, ali koji kodira istu aminokiselinu kao stari. Ova nukleotidna supstitucija se zove sinonim. Njihova učestalost je oko 25% svih nukleotidnih supstitucija. Ako se značenje kodona promijeni, on počinje kodirati za drugu aminokiselinu, tada se naziva zamjena misense mutacija. Njihova učestalost je oko 70%.
U slučaju misense mutacije, pogrešna aminokiselina će biti uključena u peptid tokom translacije, uzrokujući promjenu njegovih svojstava. Stepen promjene složenijih karakteristika organizma zavisi od stepena promjene svojstava proteina. Na primjer, kod anemije srpastih stanica u proteinu se zamjenjuje samo jedna aminokiselina - glutamin valinom. Ako se glutamin zamijeni lizinom, tada se svojstva proteina ne mijenjaju mnogo, odnosno obje aminokiseline su hidrofilne.
Tačkasta mutacija može biti takva da se stop kodon (UAG, UAA, UGA) pojavljuje umjesto kodona koji kodira aminokiselinu, prekidajući (terminirajući) translaciju. Ovo besmislene mutacije. Ponekad postoje obrnute zamjene, kada se umjesto stop kodona pojavljuje semantička. Sa bilo kojom takvom mutacijom gena, funkcionalni protein se više ne može sintetizirati.
Pomeranje okvira
Genske mutacije uključuju mutacije uzrokovane pomakom okvira čitanja, kada se promijeni broj parova nukleotida u genu. To može biti ili gubitak ili umetanje jednog ili više nukleotidnih parova u DNK. Najviše je genskih mutacija tipa pomaka okvira čitanja. Najčešće se javljaju u ponavljajućim sekvencama nukleotida.
Do umetanja ili brisanja nukleotidnih parova može doći kao rezultat izlaganja određenim hemikalijama koje deformišu dvostruku spiralu DNK.
Rendgensko zračenje može dovesti do gubitka, odnosno delecije, regije s velikim brojem parova nukleotida.
Ubacivanja nisu neuobičajena kada tzv mobilni genetski elementi, koji mogu promijeniti njihov položaj.
Nejednako ukrštanje dovodi do genskih mutacija. Najčešće se javlja u onim regijama hromozoma gdje je lokalizirano nekoliko kopija istog gena. U ovom slučaju, crossing se događa na način da se u jednom hromozomu dogodi brisanje regije. Ovaj region se prenosi na homologni hromozom, u kojem dolazi do duplikacije genske regije.
Ako dođe do brisanja ili umetanja većeg broja nukleotida koji nije višestruki od tri, okvir čitanja se pomjera, a prijevod genetskog koda često je besmislen. Osim toga, može doći do besmislenog tripleta.
Ako je broj umetnutih ili ispuštenih nukleotida višestruki od tri, onda možemo reći da se okvir čitanja ne pomjera. Međutim, kada se takvi geni prevedu, dodatne ili značajne aminokiseline će biti uključene u peptidni lanac.
Inverzija unutar gena
Ako se inverzija dijela DNK dogodi unutar jednog gena, onda se takva mutacija klasificira kao mutacija gena. Inverzije većih regija se nazivaju hromozomske mutacije.
Do inverzije dolazi zbog rotacije dijela DNK za 180°. Ovo se često dešava kada se u molekuli DNK formira petlja. Kada se replicira u petlji, replikacija se događa u suprotnom smjeru. Zatim je ovaj komad spojen s ostatkom DNK lanca, ali se ispostavilo da je naopako.
Ako dođe do inverzije u smislu gena, tada će tokom sinteze peptida neke od njegovih aminokiselina imati obrnuti niz, što će utjecati na svojstva proteina.