Lennox-Gastautov sindrom je vrsta epilepsije. Ovo je ozbiljna bolest koju, pored pojave napadaja i atipičnih absansnih napada, karakteriše i poremećaj mentalnog razvoja djeteta. Prva manifestacija ove bolesti najčešće se opaža kod djece od 1-5 godina, a dječaci su u opasnosti. Razvoj bolesti javlja se u pozadini neuroloških bolesti koje je beba patila u ranoj dobi. Prvim znacima razvoja Lennox-Gastautovog sindroma smatraju se iznenadni padovi djeteta. Zatim se pojavljuju epileptični znaci i konvulzije, a uočava se usporavanje mentalnog razvoja.
Lennox-Gastaut sindrom kod djece naziva se jednim od rijetkih i teških oblika epilepsije. U pravilu se bolest manifestira u djetinjstvu. U savremenoj medicini postoji nekoliko vrsta epileptičkih napada, koji se razlikuju po simptomima i učestalosti pojavljivanja.
Zaostajanje u razvoju uočeno kod djece sa ovim sindromom može biti umjereno ili teško. Najčešće se razvija u pozadini različitih poremećaja ponašanja.
Lennox-Gastaut sindrom je poseban oblik dječje epilepsije koju karakterizira zakašnjeli neuropsihički razvoj
Svako dijete kojem je dijagnosticirana ova devijacija ima individualne simptome, te je stoga vrlo teško predvidjeti kako će se sindrom manifestirati kod određenog djeteta. Karakteristični znaci bolesti su česti epileptični napadi i problemi u učenju. Savremena terapija može samo u rijetkim slučajevima postići poboljšanje stanja djeteta.
Epilepsiju ovog tipa izuzetno je teško liječiti, ali savremeni istraživači razvijaju niz novih metoda liječenja.
Šifra bolesti prema ICD-10 je G40.4.
Razlozi za kršenje
Trenutno nisu utvrđeni tačni uzroci koji izazivaju razvoj ove bolesti. Međutim, stručnjaci su pratili niz faktora koji značajno povećavaju vjerovatnoću razvoja bolesti. Među njima izdvajamo sljedeće:
- nedostatak kiseonika za fetus (hipoksija) tokom njegovog razvoja u maternici;
- intrauterine infekcije (rubeola, toksoplazmoza, citomegalija, itd.);
- degenerativni procesi u bebinom mozgu, koji dovode do kašnjenja u razvoju i rastu fetusa, prijevremenog porođaja;
- postnatalne zarazne bolesti mozga (encefalitis, meningitis);
- Bournevilleova bolest;
- infantilni konvulzivni sindrom;
- West syndrome;
- fokalna kortikalna displazija mozga.
Bitan! Često se ovaj sindrom razvija u starijoj dobi zbog rasta tumora na mozgu.
Također, takva odstupanja mogu nastati zbog poremećaja u cerebralnoj cirkulaciji. Provokatori za razvoj Lennox-Gastautovog sindroma kod odraslih (nakon 25 godina), u pravilu, su ozljede lubanje, teške vaskularne patologije, prekomjerna konzumacija alkohola i ovisnost o drogama.
Simptomi
Tipični znaci Lennox-Gastautovog sindroma kod djece su:
- zaostajanje u mentalnom i mentalnom razvoju;
- česti epileptični napadi.
U većini slučajeva, ovaj sindrom se nalazi kod dječaka od 2 do 8 godina. Prvi znaci odstupanja pojavljuju se spontano i ne mogu ih predvidjeti stručnjaci. Ponekad se javljaju nakon lezija mozga.
Prvi znak ove bolesti je spontani pad djeteta. Kod starije djece prva manifestacija Lennox-Gastautovog sindroma mogu biti poremećaji ponašanja. Nakon toga se uočavaju karakteristični epileptični napadi, koji vremenom postaju sve češći. Dijete razvija intelektualne teškoće, psihoze i razne poremećaje ličnosti.
Napadi napadaja (paroksizmi) mogu biti tonični, atonički ili odsutni.
Atonični paroksizmi su praćeni padanjem djeteta zbog kratkotrajnog (do 5 sekundi) gubitka mišićnog tonusa.
Napadi odsutnosti karakteriziraju “zamračenje” svijesti na nekoliko sekundi. Pacijent ne pada, već se smrzava, gleda naprijed. Drugi to mogu smatrati jednostavnom promišljenošću.
Mentalna retardacija je jedan od simptoma patologije
Tonični napadi su najčešće kratkotrajni i javljaju se u roku od nekoliko sekundi. Prati ga povećan tonus mišića i gubitak svijesti. Može biti generalizovana ili lokalna. Postoje sljedeće vrste lokalnih toničnih napada:
- Aksijalni, kada se kontrahiraju mišići pregibača trupa i vrata.
- Global. Pacijent iznenada pada dok stoji.
- Aksijalno-rizomalni. Dolazi do podizanja ramena, napetosti mišića u vratu, oči se okreću unazad, usta se lagano otvaraju. Moguće je zadržati dah na kratak vremenski period.
Napadi su asimetrični. Najčešće se tonični stadijum manifestuje u fazi uspavljivanja, ali su kod nekih pacijenata mogući i dnevni napadi.
Karakterističan znak razvoja bolesti kod dojenčeta je spor psihomotorni razvoj. Otprilike polovina djece ima sljedeće poremećaje u ponašanju:
- agresija;
- autizam;
- emocionalna labilnost;
- hiperaktivnost;
- asocijalnost.
Osim toga, pacijenti doživljavaju kronične psihoze s periodičnim egzacerbacijama.
Komplikacije i posljedice
Ovaj sindrom zahtijeva kompleksno i dugotrajno liječenje lijekovima. Samo u ovom slučaju moguće je suzbiti negativne simptome bolesti. Ali daljnji razvoj patologije dovodi do razvoja neuroloških i društvenih posljedica negativne prirode:
- kršenje radne i socijalne adaptacije;
- do kraja života pacijent ostaje intelektualno inferiorni element društva;
- bolest pokazuje sposobnost razvoja i pogoršanja uprkos liječenju lijekovima;
- ponavljanje napadaja čak i uz pravovremeno liječenje.
Tonični napadi, koji postaju sve češći u pozadini smanjene moždane aktivnosti, također se ne mogu liječiti.
Česte komplikacije Lennox-Gastautovog sindroma su:
- Pad i ozljeda pacijenta kao posljedica napada.
- Razvoj epileptičnog statusa. Karakterizira ga čitav niz napada koji izazivaju nepovratne procese u mozgu.
Teški napad može biti fatalan. Nažalost, takva komplikacija nije neuobičajena.
Dijagnostika
Sveobuhvatna dijagnostika pomoći će identificirati prisutnost patologije
Kompleksna dijagnostika vam omogućava da precizno identifikujete bolest. A njegova prva faza je prikupljanje anamneze.
Pacijentu se propisuje pregled:
- određivanje nivoa glukoze u krvi;
- kičmena slavina;
- testovi jetre;
- biohemija krvi.
Osim toga, koriste se instrumentalne dijagnostičke metode:
- MRI. Jedna od najinformativnijih metoda koja vam omogućava da procijenite stanje djetetovog mozga.
- Elektroencefalografija. Ovaj postupak vam omogućava snimanje intracerebralnih bioelektričnih valova i mjerenje njihove dužine.
- CT skener. Uključuje kompjutersko skeniranje moždanih struktura. Postupak vam omogućava da vidite formacije mekog tkiva i kostiju u visokoj rezoluciji.
- Video elektroencefalografija. Ovaj postupak vam omogućava da procijenite stanje mozga tokom vremena.
Tretman
Liječenje lijekovima pomaže u smanjenju učestalosti epileptičkih napada
Terapija Lennox-Gastautovog sindroma može uključivati upotrebu i medicinskih i hirurških tehnika. Treba shvatiti da uzimanje lijekova daje pozitivan učinak samo u 20% slučajeva.
Terapija lijekovima temelji se na primjeni antiepileptičkih lijekova. Epileptični napadi se mogu kontrolisati lijekovima kao što su fenitoin i karbamazepin. Kada se uzimaju sistematski, moguće je smanjiti učestalost napada, međutim, u nekim slučajevima ovi lijekovi mogu izazvati suprotan učinak.
Ozbiljnost i učestalost napada je savršeno smanjena Felbamatom. U isto vrijeme, lijek ima prilično veliki broj nuspojava, pa ga treba koristiti samo pod stalnim medicinskim nadzorom. U pravilu se lijek uzima ne duže od dva mjeseca, osiguravajući redovno praćenje stanja krvi i funkcije jetre.
Hirurško liječenje temelji se na disekciji takozvanog corpus callosum (snopa nerava koji povezuje hemisfere mozga). Ova operacija se zove kalosotomija.
Mogu se izvoditi i operacije koje imaju za cilj stimulaciju vagusnog živca i resekciju tumorskih procesa u krvnim žilama.
Eksperimentalni tretman
Posljednjih godina imunoglobulin se koristi u liječenju Lennox-Gastautovog sindroma. Primjenjuje se intravenozno sa donorskom plazmom i to u velikim količinama. Mehanizam rada ovog alata još nije u potpunosti razjašnjen. Mnogi stručnjaci tvrde da imunoglobulin ima kompleksan učinak na tijelo.
Eksperimentalne se mogu smatrati i neke fizioterapeutske tehnike (induktotermija, elektroforeza, UHF, itd.). Vjeruje se da takav tretman može biti nesiguran za neke pacijente, te ga stoga treba provoditi s velikim oprezom. Često se nakon prve sesije fizioterapije opaža pogoršanje bolesti.
Bitan! Stručnjaci ne preporučuju akupunkturu za ovaj sindrom.
Prognoza
Gotovo je nemoguće smanjiti simptome i izliječiti patologiju
S obzirom na savremeni nivo razvoja medicine, prognoza ove bolesti se smatra nepovoljnom. Samo neki pacijenti uspijevaju održati prosječne intelektualne sposobnosti i smanje simptome. Ali čak i u ovom slučaju, napadi će se ponavljati s vremena na vrijeme.
Najnepovoljnijom bolešću se smatra ona koja je praćena oštećenjem funkcije mozga i čestim napadima. Gotovo je nemoguće smanjiti njegovo napredovanje u ovom trenutku.
Teške povrede prilikom pada tokom konvulzivnog paroksizma mogu biti fatalne.
Lennox-Gastautov sindrom ili mioklonično-astatična epilepsija je epileptička encefalopatija koja pogađa samo djecu. LGS je praćen atipičnim, toničnim, atoničnim ili astatskim napadima, mentalnom retardacijom i sporim skokovima i talasima na elektroencefalogramu.
Uzroci Lennox-Gastautovog sindroma (LGS)
LGS može biti posljedica neuroloških bolesti koje imaju djeca sa napadima koje je teško kontrolisati; pored toga, bolest je praćena polimorfnim napadima i nekim promjenama u EEG-u. Osim toga, sindrom je otporan na terapiju. Kod 3-5% djece oboljele od epilepsije dijagnosticira se Lennox-Gastaut sindrom. Ova dijagnoza se postavlja kod 3-5% djece sa epileptičkim napadima, a najčešće kod dječaka. U Evropi je stopa incidencije 0,1 - 0,28 na 1000 ljudi, a kod djece ova učestalost je oko 2 slučaja na sto hiljada slučajeva.
Stopa mortaliteta od LGS-a je 3% kada je prosječni period praćenja djece bio 8,5 godina, a kada se ovaj period produžio na prosječno 9,7 godina, otprilike 7 od 100 ljudi je umrlo od bolesti.Međutim, smrt je bila više često zbog nezgoda koje se dešavaju tokom epileptičnog napadaja.
Početak bolesti može se uočiti po epizodama iznenadnih padova koji se javljaju kod male djece. U školskom uzrastu znaci bolesti uključuju kontinuirane napade pada uz poremećaje ponašanja. Ovi simptomi se kasnije kombinuju sa povećanom učestalošću napadaja, epizoda, progresivnim intelektualnim oštećenjem i poremećajima ličnosti. Djeca sa Lennox-Gastovim sindromom u dobi od 6 godina obično imaju veću ili manju mentalnu retardaciju.
Kako dijete odrasta, vrsta napadaja se mijenja – napadi pada uglavnom se zamjenjuju parcijalnim, složenim parcijalnim ili sekundarno generaliziranim napadima. Najčešći su kompleksni parcijalni epileptički napadi.
Smatra se da se ne može pronaći očigledan uzrok bolesti, ali najčešći uzroci bolesti su abnormalni razvoj mozga, genetske bolesti (npr. sa oštećenjem centralnog nervnog sistema ili tuberozna skleroza), perinatalne traume nervnog sistema. sistema, uključujući asfiksiju, prijevremeni porođaj ili malu težinu pri rođenju, kao i teške infekcije centralnog nervnog sistema - encefalitis, meningitis, rubeolu i toksoplazmozu.
LGS po pravilu pogađa djecu od 2-8 godina, a ljekari su izdvojili fokus grupu - djecu od 4-6 godina. U rijetkim slučajevima, Westov sindrom, dijagnosticiran kod dojenčadi mlađe od 1 godine, prelazi u SDS, Štaviše, bolest se javlja na jedan od 2 načina:
- West sindrom sa infantilnim grčevima glatko prelazi u. Nema latentnog perioda, bolest napreduje u LGS.
- Nestaju infantilni grčevi karakteristični za West sindrom, poboljšava se psihomotorni razvoj djeteta, što je vidljivo i na. Ali nakon nekog vremena (ovaj period je različit za svakog pacijenta) javljaju se neočekivani napadi padova i netipični izostanci. EEG otkriva povećanje difuzijske aktivnosti vršnog talasa.
SLD karakteriziraju 3 vrste napadaja: paroksizmi padova (atonsko- i mioklonično-astatski), tonički napadi i atipični apsansi.
Tonični, mioklonični i (negativni mioklonus) paroksizmi uzrokuju napade iznenadnih padova. U tom trenutku neki pacijenti su pri svijesti, dok se kod drugih na trenutak isključuje. Nisu uočeni napadi; Djeca nakon pada odmah ustaju na noge. Međutim, ponovljeni napadi mogu uzrokovati teške ozljede, pa čak i invalidnost.
Tonični napadi su aksijalni, proksimalni i totalni; rjeđe - simetrično ili jasno lateralizirano. Tokom napada, vrat i trup se naglo savijaju, ruke se podižu, a noge se savijaju. Mišići lica se skupljaju, oči se nehotice rotiraju. Javljaju se hiperemija lica i apneja. Takvi napadi se javljaju i tokom dana i noću.
Većina pacijenata sa LGS-om pati od piramidalne insuficijencije, poremećaja koordinacije i ima blagi pad inteligencije. Potonji simptom se može uočiti već u ranoj dobi tijekom simptomatskih oblika, a kod kriptogenih se razvija tek nakon napada.
Medicinska prognoza za pacijente sa Lennox-Gastautovim sindromom je teška. Samo 10-20% pacijenata je pod medicinskim nadzorom. Najlakše je liječiti bolest bez teških patologija moždane strukture s miokloničnim napadima. Česti tonični napadi i ozbiljan pad inteligencije zahtijevaju duže i složenije liječenje. Međutim, liječenje LGS-a je moguće i neophodno - to je jedini put do oporavka.
Lennox-Gastaut sindrom (SLG) je vrsta epilepsije velike težine povezana s godinama. Karakterizira ga otpornost na farmakološko liječenje i niz uzroka koje uzrokuje (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2012.).
Ovo je poremećaj koji se obično javlja u djetinjstvu, počevši od 3. do 5. godine života. Mogu uticati na do 6% od ukupnog broja djece s epilepsijom (David, García i Meneses, 2014).
Klinički, ovaj sindrom je definiran pojavom napadaja tonične, toničko-kloničke ili mioklonične prirode, koji su praćeni različitim stupnjevima mentalne retardacije (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín i López-Timoneda, 2015).
Etiološko porijeklo Lennox-Gastautovog sindroma može biti uzrokovano nekoliko faktora, uključujući: genetske promjene, neurokutane patologije, cerebrovaskularne ozljede, infektivne procese na nivou mozga ili kranioencefaličke ozljede, između ostalog (David, García i Meneses, 2014.).
S obzirom na sumnju na epileptičku patologiju, dijagnoza ovog sindroma se uglavnom zasniva na analizi napadaja i elektroencefalografskim snimkama (EGG) (Campos Castelló, 2007).
Trenutno ne postoji efikasan tretman za Lennox-Gastaut sindrom (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).
Neki terapijski pristupi se obično koriste, kao što su antiepileptički lijekovi nove generacije, ketogena dijeta, stimulacija vagusnog živca, palijativna skrb ili operacija (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim i kang, 2015.).
Karakteristike Lennox-Gastautovog sindroma
Lennox-Gastaut sindrom (SLG) je oblik dečje epilepsije. Predstavlja teški klinički tok definiran razvojem višestrukih napadaja i varijabilnom mentalnom retardacijom (Nacionalni centar za napredne translacijske znanosti, 2016.).
Epilepsija se može definirati kao neurološki poremećaj karakteriziran prisustvom uzastopnih ili ponovljenih epizoda zvanih konvulzije ili epileptički napadi (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Ovo je vrsta bolesti sa velikom rasprostranjenošću u cijelom svijetu. Svjetska zdravstvena organizacija (2016.) prijavila je više od 50 miliona slučajeva širom svijeta.
Ovo se događa zbog prisustva funkcionalnih ili strukturnih promjena u nervnom sistemu (SN). Osim toga, može utjecati na svakoga, bez obzira na godine ili spol.
Kod djece, epilepsija je čest poremećaj s heterogenim kliničkim manifestacijama i usko je povezan s biološkim razvojem i dobi (López, Varela i Marca, 2013).
Iako se može identificirati širok raspon oblika dječje epilepsije, svi oni obično predstavljaju zajednički faktor: predispoziciju da se pate od krize sa velikom učestalošću (López, Varela i Marca, 2013).
Imaju vrlo heterogenu medicinsku prognozu, različite komorbiditete i visoko diferenciran odgovor na terapijske pristupe (López, Varela i Marca, 2013).
U tom smislu je smanjena grupa sindroma i epileptičkih oblika koji su refraktorni ili rezistentni na antiepileptike (López, Varela i Marca, 2013).
Jedna od ovih grupa bolesti odgovara epileptičkoj encefalopatiji, gde se obično klasifikuje Lennox-Gastaut sindrom (López, Varela i Marca, 2013).
Termin "epileptička encefalopatija" odnosi se na širok spektar ozbiljnih poremećaja napadaja koji obično počinju svoj klinički tok rano u životu (prvi dani života ili rano djetinjstvo) (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007.).
Ovi sindromi imaju tendenciju da napreduju prema epilepsijama rezistentnim na liječenje s teškom simptomatskom progresijom. U većini slučajeva su fatalni (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007).
Prvi opisi ovog sindroma 1950. odgovaraju istraživačima Lennoxa i Davisa (Valdivia Alvarez i Marreno Martinez, 2012).
Zahvaljujući razvoju kliničke elektroencefalografije (EGG), ovi autori su uspeli da uspostave vezu između neuronske aktivnosti i kliničkih manifestacija ispitivanih pacijenata (Oller-Durela, 1972).
Godinama kasnije, Gastaut (1966) i drugi istraživači su završili klinički opis ove patologije (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2012).
Gastaut je bio u stanju da opiše klinički tok serije od 100 različitih slučajeva. Međutim, Niedermeyer (1969) je konačno uveo naziv ove patologije u područje medicine i eksperimenta (David, García i Meneses, 2014).
U početku, Međunarodna klasifikacija epilepsije smatrala je Lennox-Gastautov sindrom tipom generalizirane epilepsije kriptogene ili asimptomatske prirode (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón i de Rosendo, ).
Većina aktualnih definicija, poput one koju je predložila Centralna epilepsijska liga, odnose se na Lennox-Gastaut sindrom kao oblik primarne, generalizirane epilepsije i katastrofalne ili vrlo teške kliničke manifestacije (Herranz et al., 2010).
statistika
Lennox-Gastautov sindrom se smatra jednim od najozbiljnijih tipova ili oblika epilepsije kod djece (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2012).
Ovaj poremećaj tipično čini oko 2-5% ukupne epilepsije u djetinjstvu ili djetinjstvu (Epilepsy Foundation, 2016).
Iako se može razviti u bilo kojoj starosnoj grupi, tipičan početak je između 3 i 5 godina (David, García i Meneses, 2014).
U Sjedinjenim Državama, epidemiološke studije procjenjuju da je prevalencija Lennox-Gastautovog sindroma otprilike 14.500 do 18.500 djece mlađe od 18 godina (Lennox-Gastaut Foundation, 2016.).
Generalno je češći kod djece (0,1 na 1000 ljudi) nego kod djevojčica (0,02 na 1000 ljudi) (Cherian, 2016).
Što se tiče kliničkih karakteristika, oko 90% onih s dijagnozom Lennox-Gastautovog sindroma pati od neke vrste invaliditeta ili mentalne retardacije od početka bolesti (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2012).
Osim toga, više od 80% kronično pati od različitih oblika napadaja (Valdivia Alvarez i Marreno Martinez, 2012).
Analiza uzroka Lennox-Gastautovog sindroma pokazuje da oko 30% svih slučajeva ima utvrđenu etiologiju bez prethodnih neuroloških slučajeva. Dok 60% ima povezane neurološke poremećaje (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín i López-Timoneda, 2015.).
Znakovi i simptomi
Lennox-Gastaut sindrom karakteriziraju tri temeljna nalaza: elektroencefalografski obrazac sporih valova, napadaja i promjenjive mentalne retardacije (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila i Cornejo Ochoa, 2015.).
Elektroencefalografski uzorak
Pored biohemijske aktivnosti, električni obrasci su fundamentalni za funkciju mozga.
Električna aktivnost je jedan od najbržih i najefikasnijih oblika komunikacije između nervnih komponenti našeg nervnog sistema.
Na globalnom nivou, možemo identificirati grupe neurona koji imaju tendenciju da se aktiviraju na koordiniran i sinhroni način u mirovanju ili prije obavljanja bilo kojeg određenog zadatka.
Ova koordinacija se obično opisuje kao obrasci električnih valova veće ili manje amplitude, ovisno o aktivnosti koju obavljamo ili uključenim područjima mozga.
Postoje različite vrste moždanih talasa: delta, theta, alfa, beta, klasifikovani po učestalosti, spori ili brzi...
U slučaju Lennox-Gastautovog sindroma, moždana aktivnost ima tendenciju da postane neorganizirana i asinhrona, uzrokujući uporne spore valove karakteristične za faze spavanja.
Autori kao što su Díaz Negrillo, Martín del Valle i González Salais, Prieto Jurcinska i Carneado Ruiz (2011) definiraju ove modele kao intercitalna elektroencefalografska aktivnost generalizovanih sporih talasa od 1,5 do 2,5 Hz tokom faze buđenja i brza i ritmička aktivnost tokom faze sna.
Napadi
Abnormalna električna aktivnost neurona kod Lennox-Gastautovog sindroma dovodi do razvoja napadaja tipičnih za epileptičke medicinske oblike.
Napad ili napad karakterizira abnormalno ponašanje u ograničenom vremenskom periodu: nevoljni grčevi mišića, percepcija neobičnih senzacija, gubitak svijesti, itd. (Mayo Clinic., 2015.).
U zavisnosti od kliničkih karakteristika i prikaza epileptičkih napada, možemo razlikovati različite vrste.
Kod Lennox-Gastautovog sindroma, najčešći napadaji su tonički, toničko-klonički ili mioklonični napadaji (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín i López-Timoneda, 2015.).
Sve se to obično prikazuje u generaliziranoj prezentaciji. Ovu vrstu početka karakterizira opći poremećaj moždanih struktura (Mayo Clinic., 2015.).
Abnormalna neuronska aktivnost mora se generirati u određenom fokusu ili području i proširiti na ostatak mozga (Mayo Clinic., 2015.).
Na osnovu klasifikacije Andaluzijske asocijacije za epilepsiju (2016.), opisati ćemo neke od najvažnijih karakteristika ove vrste krize:
Tonic kriza
Tonični napadi ili napadi definirani su naglim razvojem povećanog mišićnog tonusa, odnosno značajne rigidnosti tijela.
Ova mišićna promjena obično uzrokuje gubitak tjelesne stabilnosti i posljedično pad na tlo.
Rijetko se javljaju izolovano, jer ih obično prati klonična faza.
Toničko-klonička kriza
U ovom slučaju kriza obično počinje generaliziranom ukočenošću cijelog tijela (tonična epizoda), što dovodi do razvoja nevoljnih i nekontroliranih pokreta mišića (klonične epizode).
Pokreti su u pravilu ritmični i zahvaćaju udove, glavu ili trup.
Mogu uzrokovati neke komplikacije: ugrize jezika, gnojne usne, gubitak mokraće ili ozljede uzrokovane iznenadnim padom.
Ovo su privremene krize. Pogođena osoba se postepeno oporavlja nakon nekoliko minuta.
Toničko-klonički napadi se smatraju najozbiljnijim i najopterećenijim zbog svoje manifestacije.
Mioklonična kriza
Ova vrsta krize određena je razvojem iznenadnih jakih mišićnih šokova.
Može utjecati na cijelu strukturu tijela ili na neka specifična područja kao što su gornji ili donji udovi.
U većini slučajeva dovode do gubitka stabilnosti tijela, pada na tlo ili pada predmeta.
Imaju ograničeno trajanje, oko nekoliko sekundi. Smatraju se mekšim od prethodnih oblika.
Kriza odsustva
Iako rjeđe, mogu se pojaviti i atipične krize odsutnosti (Genetics Home Reference, 2016).
Ovu vrstu medicinskog događaja karakterizira djelomični ili potpuni gubitak svijesti i komunikacije sa okolinom (Genetics Home Reference, 2016).
Mnogi oboljeli pacijenti mogu istovremeno iskusiti iznenadni gubitak mišićnog tonusa, tako da su apscesne krize obično povezane s padovima i raznim vrstama traumatskih nesreća (Genetics Home Reference, 2016).
Intelektualni invaliditet
Abnormalna ili abnormalna električna aktivnost koja prati Lennox-Gastaut sindrom uzrokuje progresivno propadanje nervnih struktura u mozgu.
Kao posljedica toga, u mnogim pogođenim područjima, razna kognitivne promene u pratnji mentalna retardacija varijabla.
Klinička istraživanja pokazuju da je neurorazvojno kašnjenje jedan od kliničkih nalaza koji je prisutan od trenutka postavljanja dijagnoze (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
Jedna od najvažnijih karakteristika je identifikacija psihomotorna retardacija očigledno. To se obično određuje prisustvom (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016.):
- Nestabilnost tijela.
- hiperkineza.
Za mnoge od oboljelih, dijagnoza Lennox-Gastautovog sindroma obično uključuje druge paralelne dijagnoze:
- Neuropsihijatrijski poremećaji.
- Generalizirani razvojni poremećaji.
Često povezane abnormalnosti u ponašanju (David, García i Meneses, 2014.):
- Agresivno ponašanje.
- Autističke tendencije.
- Promjene ličnosti.
- hiperaktivnost.
Osobe pogođene Lennox-Gastautovim sindromom će patiti od kognitivnih oštećenja i promjena u ponašanju i društvu tijekom svog života (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).
Kao rezultat toga, trebat će im pomoć u mnogim aktivnostima i rutinama svakodnevnog života. Samo mali postotak oboljelih osoba živi samostalno i funkcionalno u odrasloj dobi (Genetics Home Reference, 2016).
Ostale manje uobičajene karakteristike
Pored gore opisanih znakova i simptoma, Ontologija ljudskog fenotipa (2016.) odnosi se na široku listu medicinskih komplikacija koje se mogu pojaviti u vezi s Lennox-Gastautovim sindromom (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016.):
- Strukturni poremećaji mozga: abnormalnosti u periventrikularnoj bijeloj tvari, amplituda cisterne magne, frontotemporalna atrofija, hipoplastični corpus callosum, makrocefalija.
- Kraniofacijalne malformacije: nepravilna okluzija zuba, potisnut nosni most, proširene desni, visoka prednja strana, niska implantacija slušnih paviljona, rotirane uši, ptoza itd.
- Neurološki profil: varijabilna epileptička encefalopatija, progresivna i teška mentalna retardacija.
- Druge komplikacije: disfagija, gastroezofagealni refluks, rekurentne respiratorne infekcije, itd.
Koji je tipičan klinički tok Lennox-Gastautovog sindroma?
Lennox-Gastautov sindrom smatra se epileptičnim poremećajem u djetinjstvu s kojim se moraju suočavati tijekom svog odraslog života (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2016.).
Prvi simptomi ove patologije često se javljaju u dobi od 3 do 5 godina (David, García i Meneses, 2014).
Mogu se opisati neki slučajevi početka prije 6 mjeseci, ali su povezani sa stanjem druge vrste epileptične anamneze, kao što je West sindrom (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2016).
Drugi slučajevi odgođenog početka također se pojavljuju u srednjim fazama djetinjstva, adolescencije ili odraslog doba (Andaluzijsko udruženje za epilepsiju, 2016.).
U više od 80% slučajeva Lennox-Gastaut sindrom se manifestuje pojavom napadaja (Andaluzijsko udruženje za epilepsiju, 2016).
Ove krize obično imaju oblik miokloničnih, toničnih ili toničko-kloničkih napadaja. Učestalost pojavljivanja kreće se od 9 do 70 epizoda dnevno (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín i López-Timoneda, 2015).
Najčešće su tonične krize, koje čine do 55% ukupnog broja (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin i Lopez-Timoneda, 2015).
Bihevioralne ili neurološke manifestacije također se mogu otkriti u ranim fazama ove bolesti. Najčešće zapažanje je opće kašnjenje u kognitivnom i psihomotornom razvoju (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
S razvojem Lennox-Hastaturovog sindroma, krize se obično razvijaju u nekoliko smjerova (Andaluzijsko udruženje za epilepsiju, 2016.):
- Potpuni nestanak napadaja javlja se kod otprilike 20% žrtava.
- Značajno smanjenje kliničkog učinka ili težine napadaja u 25% slučajeva.
- Povećana težina i učestalost epileptičkih napada u više od 50% dijagnostikovanih slučajeva.
U ovom potonjem slučaju, neurološke promjene bi trebale potrajati ili se pogoršati, što dovodi do umjerene ili teške mentalne retardacije u 80% slučajeva (Andaluzijsko udruženje za epilepsiju, 2016.).
uzroci
Uzroci Lennox-Gastautovog sindroma mogu biti vrlo široki. Mogu se opisati mnogi patološki procesi koji mijenjaju strukturu i efikasno funkcionisanje nervnog sistema.
Kod više od 70% ljudi kojima je dijagnosticiran Lennox-Gastaut sindrom, stanje obično ima prepoznatljivo porijeklo.
- Abnormalno ili nedovoljno formiranje moždane kore (kortikalna displazija).
- Kongenitalne infekcije.
- Traumatske ozljede mozga.
- Prekid ili smanjenje opskrbe mozga kisikom (perinatalna hipoksija).
- Infekcije nervnog sistema: encefalitis, meningitis, tuberozna skleroza itd.
Analiza medicinske dokumentacije pokazuje da je skoro 30% oboljelih imalo prethodnu povijest West sindroma (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.):
U slučajevima kada se ne otkrije značajan klinički tok, moždane abnormalnosti ili patologije obično izostaju.
U slučajevima s očiglednim kliničkim tokom, odnosno, pacijenti sa simptomima obično su povezani s medicinskim posljedicama meningoencefalitisa, epizodama asfiksije, tuberozne skleroze, traumatske ozljede mozga, kortikalne displazije, tumora mozga i drugih vrsta metaboličkih patologija (Campos Castelló, 2007. ).
Neki istraživači i institucije analiziraju mogući doprinos genetskih faktora nastanku Lennox-Gastautovog sindroma (Genetics Home Reference, 2016).
Većina slučajeva Lennox-Gastautovog sindroma ima sporadičnu incidenciju. Javlja se kod ljudi koji nemaju porodičnu anamnezu epileptičkih bolesti (Genetics Home Reference, 2016).
3-30% žrtava ima porodičnu anamnezu kompatibilnu sa ovom patologijom. Međutim, tekuća istraživanja još uvijek nisu uspjela povezati njegov klinički tok sa specifičnim genetskim mutacijama (Genetics Home Reference, 2016).
dijagnostika
Kao što smo spomenuli u originalnom opisu, Lennox-Gastaut sindrom se može klinički identificirati po prisutnosti napadaja.
Stoga, kada se sumnja na epileptičnu patologiju, neophodno je elektroencefalografsko ispitivanje moždane aktivnosti (Campos Castelló, 2007).
Osim toga, važno je provesti širu studiju kako bi se precizno odredile njene karakteristike i zaključile druge vrste bolesti (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2012):
- Kompjuterska aksijalna tomografija (CAT)
- Nuklearna magnetna rezonanca (NMR).
- Metabolička analiza urina.
- Hematološki pregled.
Na općem nivou, karakteristike koje klinička slika oboljele osobe mora ispuniti da bi se postavila dijagnoza Lennox-Gastautovog sindroma (Valdivia Álvarez i Marreno Martínez, 2012):
- Prisutnost različitih vrsta generaliziranih epileptičkih napadaja.
- Djelomičan ili nikakav odgovor na antiepileptičke lijekove.
- Intelektualni nedostatak je praćen promjenama i poremećajima u ponašanju.
- Elektroencefalografsku aktivnost karakteriše spori talasni obrazac tokom faze buđenja.
tretman
Lennox-Gastautov sindrom je tipično hronično stanje, tako da će oboljelim osobama biti potrebno liječenje tijekom cijelog života (David, García, Meneses, 2014).
Farmakološka terapija
Iako većina epileptičkih patologija ima tendenciju povoljnog odgovora na lijekove, ovaj sindrom je obično otporan na primjenu antiepileptičkih lijekova (David, García, Meneses, 2014).
Trenutna istraživanja još nisu identificirala lijek za Lennox-Gasteauov sindrom (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
U početku, neki od najčešće korištenih lijekova su valproična kiselina, lamotrigin, topiramat, rufinamid, klobazam ili felbamat, korisni u kontroli napadaja (David, García, Meneses, 2014):
- valproična kiselina (valproat): Ova vrsta tretmana se smatra jednim od najboljih tretmana prve linije. Veoma je efikasan u liječenju i kontroli različitih oblika napadaja. Obično se daju pojedinačno (monoterapija). Ako ne daje značajne rezultate, može se kombinirati s drugim vrstama lijekova kao što su klobazam, topiramat ili lamotrigin na recept (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.).
- Druge droge Drugi lijekovi kao što su rufinamid, klobazam, topiramat, lamotrigin ili felbamat mogu pomoći u smanjenju i kontroli epileptičke aktivnosti. Međutim, neki od njih su obično povezani sa značajnim nuspojavama.
Ova vrsta antiepileptičkih lijekova se obično kombinira jer pojedinačna primjena obično nema značajan učinak na kontrolu simptoma epilepsije (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).
Ovakvim pristupom veliki broj oboljelih bi trebao poboljšati svoje kliničko stanje, ali to je obično ograničeno na početne trenutke (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015).
Najčešći simptom Lennox-Gastautovog sindroma je razvoj tolerancije na farmakološko liječenje i nekontrolirani napadi (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).
Dijetalna terapija
S obzirom na refraktornu prirodu ovog sindroma, mogu se koristiti neke alternativne intervencije, kao što su dijetetski tretman i kirurški zahvati (Andaluzijsko udruženje za epilepsiju, 2016.):
U regulaciji hrane, najčešće korišten pristup je propisivanje Ketogena dijeta (Columbia region).
Ova intervencija se zasniva na regulisanju izvora energije. Cilj je zamijeniti unos ugljikohidrata lipidima.
Ova dijeta omogućava proizvodnju ketonskih tijela iz metabolizma konzumiranih masnih kiselina. Rezultat može biti značajno smanjenje praga epilepsije.
Ketogena dijeta se već koristi u medicini, ali je važno da stručnjaci povremeno testiraju njene efekte.
Andaluzijsko udruženje za epilepsiju (2006) primjećuje da je u kliničkim ispitivanjima s ovom vrstom prehrane 38% sudionika smanjilo svoje krize za više od polovine.
Pored toga, 7% učesnika nije bilo klinički bez napadaja.
Hirurške procedure
Hirurška intervencija je ograničena na definirane slučajeve (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016.):
- Teški klinički tok.
- Otpornost na farmakološki tretman.
Najčešće korištene procedure su stimulacija vagusnog živca i kalozotomija (Andaluzijsko udruženje za epilepsiju, 2016.).
Stimulacija vagusnog živca
Vagusni nerv je jedna od nervnih grana ili kranijalnih nerava. Njegovo porijeklo je u produženoj moždini i prolazi kroz ždrijelo do različitih unutrašnjih organa kao što su jetra, gušterača, želudac ili srce.
Implantacija potkožne sonde za električnu stimulaciju u vagusni nerv u subklavijskoj regiji koristi se kao palijativna metoda za ovu vrstu poremećaja (Neurodidacta, 2012).
Ovo je jedan od najnovijih postupaka u liječenju epilepsije. Više od polovine korisnika može kontrolisati svoje napade, smanjujući ih do 50% (Neurodidacta, 2012).
kalosotomija
Corpus callosum je struktura koja se sastoji od snopa nervnih vlakana koji povezuje dvije hemisfere mozga.
Hirurška intervencija ove strukture parcijalnom kalosotomijom (prednja treća resekcija) ili totalnom kalosotomijom (posteriorna treća resekcija) preporučuje se u navedenim slučajevima (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016.):
- Prisutnost generaliziranih epileptičkih napada (u obje hemisfere mozga).
- Periodične krize.
- Otpornost na davanje antikonvulziva.
Ova vrsta intervencije može efikasno smanjiti napade u 75-90% slučajeva (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016).
Osim ove dvije metode, mogu se koristiti i druge vrste pristupa, kao što je duboka moždana stimulacija ili stimulacija trigeminalnog živca (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016.):
Duboka stimulacija mozga
Implantacija stimulirajućih elektroda u duboke dijelove mozga je metoda koja se koristi u liječenju različitih bolesti poput Parkinsonove bolesti i drugih poremećaja kretanja.
Uvođenje stimulansa ove vrste u prednje jezgro talamusa jedan je od eksperimentalnih tretmana epilepsije.
U Sjedinjenim Državama, Mayo Clinic pokazuje da je 40% učesnika iskusilo značajno smanjenje napadaja nakon što su primili duboku moždanu stimulaciju.
Stimulacija trigeminalnog živca
Tim istraživača sa Univerziteta Kalifornije u Los Anđelesu (UCLA) kreirao je paralelni sistem stimulacije čiji je cilj uvođenje električne struje u trigeminalni nerv za lečenje epilepsije (NeuroSigma, 2016).
Ova nova procedura se zove Monarch Ethnes System (NeuroSigma, 2016).
Osim toga, ova terapija je pokazala prednosti u poboljšanju raspoloženja pacijenata, značajno smanjujući simptome depresije kod nekih žrtava (NeuroSigma, 2016).
Kakva je medicinska prognoza?
Medicinska prognoza pacijenata sa Lennox-Gastautovim sindromom uvelike varira (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).
Patnja od upornih napadaja i progresivnog kognitivnog pada značajno će ograničiti kvalitet života pogođenih (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).
Obično ne reaguju dobro na klasične farmakološke tretmane, a djelomični ili potpuni oporavak je rijedak (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).
Stopa mortaliteta od ovog sindroma dostiže 5%. Uzroci obično nisu direktno povezani sa samom bolešću, obično su povezani sa pedecieintinto epileptični status(Campos-Castello, 2007).
Epileptični status je poremećaj povezan sa produženim napadima (Uninet, 2016).
Napadi ovog tipa obično traju duže od 30 minuta i uključuju važne komplikacije: oštećenje vitalnih funkcija, neurološke posljedice, mentalne poremećaje itd. (Uninet, 2016).
Smrt se neizbježno javlja u više od 20% slučajeva (Uninet, 2016).
S druge strane, gubitak svijesti ili nagli pad mišićnog tonusa koji prati neke vrste napadaja je još jedan faktor rizika koji doprinosi povećanju stope mortaliteta kod ovog sindroma (Genetics Home Reference, 2016).
Izuzetno je važno osigurati pažljivo medicinsko praćenje i kontrolu kako kliničkog toka bolesti tako i sekundarnih medicinskih komplikacija.
linkovi
- Drugi tretmani za epilepsiju. Preuzeto iz Apice.
- Andaluzijsko udruženje za epilepsiju. (2016). Lennox-Gastaut sindrom. Preuzeto iz Apice.
- Campos-Castello, J. (2007). Lennox-Gastaut sindrom. Preuzeto sa Orphanet-a.
- Cherian, K. (2016). Lennox-Gastaut sindrom. Preuzeto sa MedScapea.
- David, P., Garcia, V., & Menezes, S. (2014). Lennox-Gastorov sindrom, ažuriranje.
- Díaz Negrillo, A., Martín del Valle, F., González Salais, M., Prieto Jurcinska, S., i Carneado Ruiz, J. (2011). Efikasnost Levitiracetama kod pacijenata sa Lennox-Gastautovim sindromom. Prezentacija slučaja. neurologija.
- (2016). Lennox-Gastautov sindrom (LGS). Preuzeto iz Epilepsy Foundation.
- GARD. (2016). Lennox-Gastaut sindrom. Preuzeto iz Informativnog centra za genetske i rijetke bolesti (GARD).
- Genetics Home Directory. (2016). Lennox-Gastaut sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
- Herranz, J., Casas-Fernández, C., Campistol, J., Campos-Castelló, J., Rufo-Campos, M., Torres-Falcon, A., i de Rosendo, J. (2010). Lennox-Gastaut sindrom u Španiji: retrospektivna i deskriptivna epidemiološka studija. Velečasni Neurol.
- Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D., i Kang, H. (2015). Dugoročna prognoza pacijenata sa Lennox-Gastautovim sindromom tokom decenija. Epilepsy Research.
- LGS fondacija. (2016). Razumijevanje Lennox-Gastautovog sindroma. Preuzeto sa LGS fondacije: http://www.lgsfoundation.org/.
- Lopez, I., Varela, H. i Marca, S. (2013). Epileptički sindromi kod djece i adolescenata. Reverend Med. Klinika. brojači.
- Neuodidacta. (2012). Tretman. Epilepsija. Preuzeto sa Neudidact. Mapfre fondacija.
- NeuroSigma. (2016). eTNS za epilepsiju. Preuzeto iz Monarch eTNS sistema.
- NORD. (2016). Lennox-Gastaut sindrom. Prilagođeno iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
- Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). Kompleksno upravljanje disajnim putevima sa inhalacionom indukcijom kod pacijenata sa Lennox-Gastautovim sindromom i traumom grlića materice. Rev. Esp. Anesthesiol. Reanim..
- Uninet. (2016). Poglavlje 4. 2. Borba protiv krize. Status epilepticus. Preuzeto iz Principles of Emergencies, Emergencies and Critical Care.
- Valdivia Alvarez, C., & Marreno Martinez, P. (2012). Etiološke karakteristike simptomatskog Lennox-Gastautovog sindroma. Kubanski časopis za pedijatriju.
Epilepsijapredstavlja hronična bolest, karakteriziran ponovljenim, pretežno neprovociranim napadima s oštećenjem motoričkih, senzornih, autonomnih, mentalnih ili mentalnih funkcija koje su rezultat pretjeranih neuralnih pražnjenja u sivoj tvari korteksa mozga.
epilepsija - jedna od najčešćih bolesti u neurologiji, posebno u djetinjstvu i adolescenciji. Incidencija (broj slučajeva novodijagnosticirane epilepsije - ponovljeni neprovocirani napadi - u 1 godini) kreće se od 41 do 83 slučaja na 100.000 djece, s maksimumom kod djece prve godine života - od 100 do 233 slučaja na 100.000 djece. Prevalencija (“kumulativna incidencija” - broj pacijenata sa aktivnom epilepsijom u ovom trenutku na 1000 stanovnika) epilepsije u populaciji je visoka i dostiže od 5 do 8 slučajeva na 1000 među djecom mlađom od 15 godina, au nekim regijama do 1%. Istraživanja posljednjih godina su pokazala prevalenciju epilepsije u Moskovskoj regiji - 2,4, u Lenjingradskoj regiji - 3,0 na 1000 ukupnog stanovništva, iu Republici Saha (Jakutija) - 5,5 na 1000 dječje populacije [Guzeva V.I., 2007. ] .
Sada je utvrđeno da epilepsija nije jedinstvena bolest sa različitim napadima, već se dijeli na posebne oblike - epileptičke sindrome. Epileptički sindromi karakterizira stabilan odnos između kliničkih, električnih i anatomskih kriterija; variraju u odnosu na antiepileptičku terapiju i prognozu. S tim u vezi, 1989. godine izrađena je Međunarodna klasifikacija epilepsija, epileptičkih sindroma i sličnih bolesti. Po prvi put, klasifikacija je zasnovana na sindromskom principu, a ne na podjeli na pojedinačne napade. Ova klasifikacija je dobro poznata praktičnim doktorima. Treba, međutim, napomenuti da je u proteklih 18 godina nesavršenost ove klasifikacije jasno vidljiva. A 2001. godine, Međunarodna komisija za klasifikaciju i terminologiju objavila je nacrt nova klasifikacija epileptičkih napada I epileptički sindromi (Epilepsija. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803). Ovaj projekat još nije dobio konačno odobrenje, ali se trenutno preporučuje za upotrebu u kliničkoj praksi.
Poslednjih decenija Značajan napredak je postignut u proučavanju, dijagnostici i liječenju epilepsije. Ovaj napredak povezan je s promjenama u pristupima klasifikaciji epilepsije i epileptičkih napada, sa unapređenjem metoda dijagnosticiranja epilepsije (posebno razvojem video-EEG monitoringa i MRI visoke rezolucije), kao i sa pojavom više od deset novih antiepileptičkih lijekova, čije se stvaranje temeljilo na principima visoke efikasnosti i sigurnosti.
Zbog napretka u proučavanju i liječenju epilepsije, epilepsija se danas klasifikuje kao izlečiva bolest, a kod većine pacijenata (65-70%) moguće je postići prestanak napadaja ili značajno smanjenje njihove učestalosti, međutim, oko 30% su slučajevi epilepsije koji se teško liječe. Postojanost značajnog udjela epilepsije rezistentne na liječenje zahtijeva dalje proučavanje ove bolesti i unapređenje metoda njene dijagnoze i liječenja.
Liječenje bolesnika s epilepsijom je složen i dugotrajan proces čiji se osnovni princip može formulirati kao želja za postizanjem maksimalne djelotvornosti ( minimiziranje epileptičkih napadaja ili njihov prestanak) i najbolju moguću toleranciju terapije ( minimalne nuspojave). Ljekari bi trebali znati o najnovijim dostignućima u oblasti epileptologije, o modernim pristupima dijagnostici i liječenju epilepsije. U tom slučaju se može postići maksimalni učinak u liječenju pacijenta.
Međutim, veoma veliki dio liječenja epilepsije ovisi o efikasnoj suradnji između liječnika i pacijenta i članova porodice pacijenta, od pravilnog sprovođenja lekarskih propisa, pridržavanja režima i pozitivnog stava prema oporavku.
Ova stranica je napravljena kako za ljekare tako i za pacijente i njihove najmilije. Svrha kreiranja stranice je da ljekarima pruži najpotpunije informacije o svim dijelovima epileptologije, kao i da pacijente i njihove voljene upozna sa osnovama bolesti, principima njenog liječenja, zahtjevima za režim, problemi sa kojima se susreće pacijent i članovi njegove porodice i mogućnosti za njihovo rešavanje, kao i dobijanje odgovora na najvažnija pitanja o epilepsiji .
S dubokim poštovanjem, profesor, doktor medicinskih nauka, načelnik Klinike Instituta za dečju neurologiju i epilepsiju imena Svetog Luke,
Konstantin Yurievich Mukhin
Zaseban oblik dječje epilepsije, karakteriziran prisustvom polimorfnih paroksizama (mioklonični, atonički, tonički i absansni napadi) i odgođenim neuropsihičkim razvojem. Može biti kriptogene prirode ili djelovati kao sindrom drugih patoloških stanja (cerebralne anomalije, genetske metaboličke bolesti, perinatalna patologija). Lennox-Gastautov sindrom dijagnosticira se tipičnim varijabilnim obrascem epileptičkih napada i karakterističnim uzorkom elektroencefalograma. Dodatno se rade MRI i CT mozga. Antikonvulzivna terapija sindroma je neefikasna i traže se alternativne metode liječenja. Prognoza je promjenjiva, ali u većini slučajeva nepovoljna.
Opće informacije
Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je varijanta dječje epilepsije, koju karakterizira kombinacija atoničnih, miokloničnih, toničnih epileptičkih napadaja i atipičnih odsutnih napadaja, sporog EEG uzorka otoka. 1950. LGS je identificiran kao poseban epileptički sindrom, a 1964-1966. Neurološka zajednica ga je prepoznala kao samostalnu nozološku formu. Prema različitim izvorima, Lennox-Gastaut sindrom čini 3% do 10% svih slučajeva epilepsije u djetinjstvu. Njegova prevalencija se kreće od 1-2,8 slučajeva na 10 hiljada. Nešto je češći kod dječaka. Tipična dob početka bolesti je od 2 do 5 godina, rjeđe - 6-8 godina. Danas je LGS ozbiljna bolest sa progresivnim tokom, u čije efikasno liječenje se još uvijek nadaju mnogi specijalisti iz oblasti dječje neurologije i epileptologije.
Uzroci Lennox-Gastautovog sindroma
Lennox-Gastaut sindrom je bolest čiji etiološki faktori još nisu precizno utvrđeni. Poznato je da je u mnogim slučajevima sindrom simptomatičan i nastaje na pozadini genetske patologije, posljedica različitih nepovoljnih faktora koji djeluju u perinatalnom razdoblju i u prvoj godini života. Međutim, u većini slučajeva, morfološki supstrat bolesti ostaje neidentificiran. Etiofaktori koji mogu izazvati nastanak LGS-a su fetalna hipoksija, intrauterine infekcije (rubeola, citomegalija, herpes, toksoplazmoza), porođajne povrede novorođenčadi (prvenstveno intrakranijalne), nedonoščad, asfiksija novorođenčadi, teške infektivne bolesti postnatalnog upala, menstrualni period ), abnormalnosti u razvoju mozga (hidrocefalus, kortikalna displazija, hipoplazija corpus callosum, itd.), metabolički poremećaji sa oštećenjem centralnog nervnog sistema, određene genetske bolesti (npr. tuberozna skleroza).
U 25-40% slučajeva Lennox-Gastaut sindrom se javlja kod djece sa porodičnom anamnezom epilepsije. Osim toga, postoji hipoteza o etiološkoj ulozi imunoloških poremećaja, uključujući i one koji nastaju kao rezultat vakcinacije. U otprilike 30% slučajeva, LGS je posljedica evolucije West sindroma. Kada se Lennox-Gastaut sindrom manifestira na pozadini potpunog dobrog zdravlja djeteta i odsutnosti gore navedenih faktora u njegovoj anamnezi, govore o kriptogenom (koji nema vjerojatan uzrok) obliku bolesti. Kriptogena varijanta LGS-a javlja se u 10-20% slučajeva i ima povoljniji tok.
Simptomi Lennox-Gastautovog sindroma
Simptomatski Lennox-Gastaut sindrom, u pravilu, debituje na pozadini postojećeg zaostajanja u mentalnom i mentalnom razvoju. U kriptogenom obliku, razvoj djeteta u vrijeme manifestacije sindroma odgovara normi. LGS karakteriše velika varijabilnost napada, njihovo različito trajanje i učestalost.
Atonični paroksizmi uzrokovano kratkotrajnim gubitkom mišićnog tonusa. Sa svojom generalizovanom prirodom, dete pada, tzv. "odbaci napad". Lokalni paroksizmi mogu biti u obliku iznenadnog savijanja koljena, ispadanja predmeta iz ruku, klimanja glavom itd. Karakteristična karakteristika atoničnih epizoda u LGS-u je njihova munjevita brzina i kratkotrajnost (do 5 sekundi). Generalizirani atonični paroksizmi LSH zahtijevaju diferencijaciju od napada mioklonično-astatične epilepsije, nesvjestice, moždanog udara.
Mioklonični paroksizmi predstavljaju lokalno trzanje mišića. Najčešće zahvaća mišiće fleksora proksimalnih ruku, a kada se proširi na donje ekstremitete, dolazi do pada. Karakterizira ih simetrično serijsko pojavljivanje u oba udova i stereotipnost. Potrebna diferencijacija od mioklonusa kod krpeljnog encefalitisa i toksičnih lezija centralnog nervnog sistema; neepileptički mioklonus, koji je karakteriziran nepravilnim asimetričnim mioklonusom koji nastaje kao odgovor na različite senzorne podražaje (zvuk, svjetlost, dodir) i nije praćen EEG promjenama.
Tonički paroksizmi DES se često javljaju tokom spavanja i razlikuju se po kratkom trajanju (prosječno trajanje 10 sekundi). Prati ga gubitak svijesti. Mogu biti generalizovane prirode ili se manifestovati u obliku tonične napetosti pojedinih mišićnih grupa (stražnji vratni, dorzalni, trbušni mišići, rameni pojas, itd.). Tonični paroksizmi su praćeni tahikardijom, cijanozom lica, suzenjem, apnejom i hipersalivacijom. Minimalni lokalni paroksizmi tonične prirode ponekad je teško razlikovati od zijevanja ili istezanja.
Atipični absansni napadi povezana sa delimičnim oštećenjem svesti. Manifestiraju se kao privremena „ukočenost“, nedostatak bilo kakve fizičke aktivnosti. Kratkotrajne napade odsutnosti često ne prepoznaju ljudi oko djeteta. Kod LPH, napadi odsutnosti mogu biti praćeni hipotonijom mišića (atonični odsutnosti) i hipertonicom mišića leđa (retropulzivni odsutnosti). Češće od drugih vrsta epilepsije, Lennox-Gastautov sindrom je praćen napadima odsutnosti - kontinuiranim odsutnostima koje slijede jedna za drugom. Ovaj nekonvulzivni epistat se obično javlja nakon buđenja i može trajati nekoliko sati ili dana.
Zastoj u psihomotornom razvoju(ZPR) se bilježi u gotovo svim slučajevima LGS-a. Njegova težina ovisi o obliku sindroma (kriptogeni ili simptomatski), prirodi pozadinske patologije središnjeg nervnog sistema, ozbiljnosti i učestalosti epileptičkih paroksizama. U pravilu, problemi sa učenjem novih vještina i savladavanjem novih informacija dolaze do izražaja. Često se uočavaju agresivnost, hiperaktivnost, emocionalna nestabilnost i karakterne crte karakteristične za autizam. Oko 50% adolescenata sa Lennox-Gastautovim sindromom nema vještine samozbrinjavanja. Još 25% je socijalno i emocionalno neprilagođeno zbog teške mentalne retardacije. Osobine ponašanja i karaktera ne pružaju mogućnost normalnog prilagođavanja u društvu čak ni onim pacijentima čija je mentalna retardacija blaga. Normalna socijalna adaptacija se uočava samo u 15% slučajeva.
Dijagnoza Lennox-Gastautovog sindroma
Lennox-Gastaut sindrom se utvrđuje na osnovu tipične kliničke slike, koju čine polimorfni epileptički napadi i simptomi retardiranog neuropsihičkog razvoja. Uzimaju se u obzir i godine nastanka paroksizma i porodična anamneza epilepsije. Elektroencefalografija igra važnu dijagnostičku ulogu. Interiktalni (interiktalni) EEG u budnom stanju beleži lošu strukturu i sporost osnovnog ritma. EEG obrazac ima sliku hipsaritmije sa velikim brojem šiljaka različite amplitude. Najviši vrhovi zabilježeni su u frontalnoj regiji. EEG obrazac tokom napada zavisi od njihovog oblika.
Neuroimaging metode (MRI i CT mozga) otkrivaju pretežno nespecifične patološke promjene: unutrašnji hidrocefalus, atrofiju subkortikalnih područja i kortikalnih struktura uglavnom frontalne zone, hipoplaziju frontalnih režnja. Pokušaji da se pomoću PET mozga analizira stepen iskorišćenja glukoze u cerebralnim tkivima dali su oprečne informacije: u nekim slučajevima identifikovane su zone hipermetabolizma, u drugim - hipometabolizam; Kod nekih pacijenata metabolizam glukoze je bio u granicama normale.
Zbog velike varijabilnosti paroksizama, Lennox-Gastautov sindrom treba razlikovati od niza drugih oblika epilepsije koji se pojavljuju u djetinjstvu: mioklonične epilepsije, benigne rolandične epilepsije, West sindroma, dječje absence epilepsije, dismetaboličke epilepsije kod Gaucherove bolesti, Krabbeove bolesti. Niemann-Pick i dr.
Liječenje Lennox-Gastautovog sindroma
Terapija se provodi antiepileptičkim lijekovima. Koriste se valproična kiselina, etosuksimid, karbamazepin, lamotrigin i dr. U većini slučajeva, kombinovano liječenje se provodi jednim od ovih lijekova i natrijum valproatom. Međutim, do 90% slučajeva Lennox-Gastautovog sindroma je otporno na antikonvulzivnu terapiju. S tim u vezi, osnovni cilj liječenja je smanjenje broja epileptičkih napada i poboljšanje kvaliteta života djeteta i njegove porodice u interparoksizmalnom periodu.
Neurolozi i epileptolozi su u potrazi za novim metodama terapije. Dokazana je pozitivna uloga ketogene dijete, koja se sastoji u oštrom ograničavanju potrošnje ugljikohidrata i povećanju sadržaja masti u hrani. Brojni kliničari su primijetili pozitivan učinak liječenja Lennox-Gastautovog sindroma velikim dozama imunoglobulina. Uočena je efikasnost ACTH i glukokortikoida. U slučajevima kada je Lennox-Gastaut sindrom praćen čestim i teškim epiparoksizmima s padom i prijetnjom ozljede djeteta, zajedno s neurohirurgom može se razmotriti pitanje kirurške disekcije corpus callosum - kalosotomije. Ovakva intervencija ne oslobađa pacijente od napada, ali značajno smanjuje njihov intenzitet.
Nove mogućnosti liječenja uključuju implantaciju stimulatora vagusnog živca i stimulatora RNS-a. U prvom slučaju, uređaj se ugrađuje subkutano u područje ključne kosti, a njegova elektroda se prenosi na vagusni nerv koji prolazi kroz vrat. Prema studijama sprovedenim u SAD i Evropi, u 60% slučajeva ovaj uređaj može da smanji broj epileptičkih napada. U drugom slučaju, uređaj se šije ispod vlasišta, a njegove elektrode se implantiraju u područje epileptogenog fokusa. Uz njihovu pomoć, poput EEG-a, uređaj stalno bilježi električnu aktivnost mozga. Kada prima signale koji ukazuju na početak paroksizma, uređaj stvara impulse odgovora koji osiguravaju suzbijanje epileptičke aktivnosti.
Prognoza Lennox-Gastautovog sindroma
Lennox-Gastautov sindrom općenito ima lošu prognozu. Do 10% slučajeva rezultira smrću djece tokom prve decenije života. Smrtonosni ishodi su povezani uglavnom sa teškim traumama tokom epileptičkih napada sa padom. Prognostički nepovoljnim kriterijima smatraju se: manifestacija sindroma u ranijoj dobi, pojava napadaja na pozadini mentalne retardacije, prethodni West sindrom, visoka učestalost i intenzitet paroksizama. Nemogućnost lijeka za ublažavanje epileptičkih napadaja dovodi do progresivne mentalne retardacije. Gotovo svi pacijenti imaju različite stepene mentalne retardacije, polovina pacijenata nije sposobna za samozbrinjavanje.