Čak i pisci naučne fantastike ponekad nisu u stanju da smisle šta priroda može da stvori.
Na prvi znak prehlade, smatrate li se najbolesnijom osobom na svijetu i trebate li više pažnje? Vi jednostavno ne znate sa kakvim bolestima neki ljudi žive! Nije uzalud kažu da se sve uči u poređenju, prenosi Day.Az pozivajući se na kp.ru.
WARTY EPIDERMODYSPLASIA
Ukratko, to je mnogo, mnogo bradavica po cijelom tijelu. Ovo stanje nastaje kada osoba ima ekstremnu osjetljivost na HPV (humani papiloma virus) i smatra se genetskom bolešću. Najneugodnija stvar kod ovog stanja nije toliko kako osoba izgleda s takvom bolešću, već povećan rizik od razvoja raka kože, jer ultraljubičasto svjetlo pogoršava stanje pacijenta. Takvi ljudi su osuđeni da stalno nose zaštitnu odjeću i koriste kreme za sunčanje.
CYCLOPIA
To jest, jedno oko umjesto dva. Ovaj nedostatak nastaje kada, tokom formiranja u maternici, očne jabučice rastu zajedno i postave se u jednu duplju. Ova bolest se smatra nekompatibilnom sa životom; Kiklop umire u prvim danima nakon rođenja.
SIRENOMELIA
Ili, da bude jasnije, sindrom sirene. Ovo je naziv anomalije u kojoj se osoba rađa sa spojenim donjim udovima. Zbog toga ljudi često nemaju spoljašnje genitalije i imaju nerazvijen gastrointestinalni trakt i anus. Na fotografiji ispod prikazana je Shiloh Pepin, rođena je sa dijagnozom sirenomelije, a ljekari su joj dali šansu da živi samo nekoliko dana. I živela je deset godina. Umrla je 2008.
HIPERTRIHOZA
Prekomjeran rast dlaka koji često prekriva cijelo tijelo. Uključujući i dijelove kože gdje oni uopće ne mogu postojati. Smatra se bolešću pretežno žena. Uzrok može biti bolest nervnog sistema, na primjer, tumor na mozgu, ili jak stres, neke zarazne bolesti ili metabolički poremećaji. Kao i hormonska neravnoteža, određene žlezde (jajnici, nadbubrežne žlezde, hipofiza), problemi sa štitnom žlezdom.
METHEMOGLOBINEMIJA
Ovo je naziv fenomena kada koža ljudi postane plava. Zašto su takvi? Zbog činjenice da se povećava količina methemoglobina u krvi. Zapravo, odatle potiče naziv dijagnoze. Methemoglobin slabo prenosi kisik iz pluća u tkiva tijela, zbog čega se razvija hipoksija tkiva, a koža dobiva plavu nijansu. Može se razviti i kao rezultat određenih vrsta akutnog trovanja kemikalijama.
UNER TANG SINDROM
Ljudi koji se mogu kretati samo na četiri uda, a ne „na svojim nogama“. Imaju i izraženu mentalnu retardaciju – snimci mozga kod takvih ljudi su pokazali da je on pojednostavljene strukture, a nedostaju čitava područja koja imaju drugi ljudi. Naučnici se slažu da se takvi fenomeni javljaju kao rezultat genetskog neuspjeha.
PROGERIA
Veoma rijedak slučaj. Na primjer, ovo drugo uključuje Hayley Okins, 17-godišnju djevojku s tijelom 104-godišnje žene iz Velike Britanije. Starila je osam puta brže od običnih ljudi. Prema riječima djevojčice majke Kerry Okins, ljekari su obećali da će beba, u najboljem slučaju, doživjeti 13 godina. Ali Hayley se pokazala kao pravi borac. Ona i njena porodica dali su sve od sebe da skrenu pažnju javnosti na problem dece sa progerijom. Hejli je mnogo putovala i upoznala poznate ličnosti, uključujući Kajli Minog i princa Čarlsa. I vodila je Facebook stranicu. A u aprilu ove godine umrla je.
PROTEUS SINDROM
Proteus, heroj starogrčke mitologije, mogao je promijeniti oblik svog tijela. Međutim, ljudi kojima je dijagnosticirano njegovo ime, nažalost, ne mijenjaju sami svoje tijelo, njihova tijela se mijenjaju sama. Džozef Merik, koji je živeo u Londonu u 19. veku i dobio nadimak "Čovek slon", takođe je među osobama sa Proteusovim sindromom.
U svojoj Autobiografiji sebe je opisao ovako: „... deo moje glave je prekriven, da tako kažem, brdima i dolinama, i sve je to pomešano u zajedničku gomilu, dok lice ima takav izgled da niko mogla bih to opisati.Desna ruka je veličine i oblika slonove surle,druga ruka nije više od ruke djevojčice od deset godina iako je dosta funkcionalna.Noge i stopala su mi prekrivene debelim, grubim koža, poput kože slona, i skoro je iste boje. Niko ne bih vjerovao da tako nešto može postojati dok nisam vidio."
TRIMETHYLAMINURIA
Bolest u kojoj osoba emituje neprijatan miris, koji podsjeća na miris trule ribe. Ponekad se ovaj fenomen naziva sindrom ribljeg mirisa. Zašto takvi "ukusi"? Nema veze sa povremenim odlascima pod tuš. Samo što se u organizmu takvih ljudi nakuplja mnogo trimetilamina, što je ono što odaje tako neprijatan miris. U principu, to nije štetno, ali je psihički vrlo neugodno.
FIBRODISPLAZIJA
Rijetka genetska bolest u kojoj tijelo počinje formirati nove kosti, pa čak i na pogrešnim mjestima - unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugog vezivnog tkiva. Svaka ozljeda može dovesti do njihovog nastanka: modrica, posjekotina, prijelom, intramuskularna injekcija ili operacija. Ali ne možete ukloniti nove kosti, inače će samo ojačati. Bolest nema rasnu, polnu ili geografsku predispoziciju. Najčešće se javlja zbog mutacije.
Takvi ljudi nemaju 5 prstiju na nogama, kao svi ostali, već samo dva. I oba su odlična. Naučnici sugeriraju da je ovu neobičnu strukturu stopala uzrokovao neki nepoznati virus. Ili je uzrokovana intimnim krvnim vezama unutar iste porodice.
Sindrom sirene(sirenomelija: lat. sirenomelia; starogrčki - sirena + - dio tijela, ud) je izuzetno težak oblik sindroma kaudalna regresija, što je, pak, rijetka teška kongenitalna malformacija distalnog dijela kralježnice i kičmene moždine (njegovu kliničku sliku bolesti prati hipoplazija donje polovice trupa i udova).
Patognomonični znak ove anomalije, koji je prvi opisao Duhamel 1961. spajanje donjih ekstremiteta. Fuzija može biti kost ili unutar mekog tkiva. U većini slučajeva sirenomelije uočava se renalna ageneza, slijepo završno kolo, odsustvo vanjskih i unutrašnjih genitalija, jedna pupčana arterija i analna atrezija.
Učestalost ovog defekta je 1 na 60 hiljada novorođenčadi. Odnos polova je m2,7:w1. Način nasljeđivanja je vjerovatno autosomno dominantan. Zbog urođenih mana (gore navedenih), sirenomelija je gotovo uvijek smrtonosna bolest. Otprilike 50% novorođenčadi s ovom dijagnozom je mrtvorođeno (beba je umrla prije ili tokom rođenja), a 50% je živorođeno. Međutim, bebe rođene žive, po pravilu, umiru brzo: nakon nekoliko minuta ili nakon nekoliko dana, rijetko u roku od nekoliko mjeseci.
ALI! 7. aprila 2004. u Peruu je rođena djevojčica po imenu Milagros Cerron (Cerron) sa sindromom sirene. Osim toga, njeni bubrezi, probavni, mokraćni i polni organi razvijeni su sa značajnim odstupanjima od norme. Obično djeca s tako teškom bolešću umiru drugog dana nakon rođenja, ali Milagros je postao drugo dijete koje je ostalo živo uprkos najopasnijoj bolesti. Od 2005. do 2006. godine, hirurzi su postigli nemoguće odvojivši njene spojene udove da bi devojčica na kraju mogla da hoda kao njeni vršnjaci. Da bismo to učinili, prvo smo morali ugraditi silikonske umetke između udova da rastegnemo kožu nogu, a zatim ih izrezati, odvojiti krvne žile i zatim zašiti noge djevojčice s nastalim preklopima kože. Operacija je bila uspješna i za nekoliko sedmica Milagros je uspjela napraviti prve korake. No, to je bio tek početak, budući da je još morala na operacije unutrašnjih organa i dugotrajnu rehabilitaciju. Drugo dijete koje je preživjelo Sirenomeliju je Tiffany Yorks, koja je podvrgnuta svim istim operacijama kao Milagros Cerron.
Etiologija sirenomelija (sindrom kaudalne regresije) nije u potpunosti razjašnjena. Većina autora uzročnim faktorima u nastanku ove patologije smatra dijabetes melitus kod majki, genetsku predispoziciju i nedovoljnu opskrbu krvlju donje polovice fetalnog tijela - utvrđeno je da se kod fetusa sa ovom patologijom krv izvlači kroz abnormalni sud. u placentu, bez obezbjeđivanja krvotoka kaudalnih struktura.
Normalan fetus razvija dvije pupčane arterije, koje pumpaju krv od fetusa do placente, i jednu pupčanu venu, koja vraća krv iz placente u fetus. Većina beba sa sindromom sirene ima samo jednu pupčanu arteriju i jednu venu. Retko, fetusi sa ovim sindromom razviju dve tipične arterije i jednu venu. Kod sirenomelije jedna funkcionalna arterija je veća od normalne, grana se od aorte visoko u abdomenu. U ovom slučaju, aorta postaje abnormalno uska. Zbog činjenice da se nutritivni elementi ne snabdijevaju donjim ekstremitetima i u njima nema normalnog protoka krvi, ne formiraju se kao zasebni ekstremiteti, bubrezi se također ne formiraju, debelo crijevo završava slijepo u trbušnoj šupljini, unutrašnjoj i vanjski genitalije s takvim poremećajima su odsutne ili se razvijaju s devijacijama. Trenutno naučnici još nisu utvrdili zašto jedna pupčana arterija može uzrokovati takve promjene.
Sirene su poznati lik u svjetskom folkloru i književnosti. Ova slika se obično povezuje s brodolomima, utapanjima i poplavama.
Ali malo ljudi zna da sirene postoje u stvarnosti. Barem u medicini zabilježeni su slučajevi takozvanog “sindroma sirene”. Ovo je smrtonosna abnormalnost koju karakteriziraju uvrnute i spojene noge.
Ovo je rijedak urođeni deformitet - 1 slučaj na 100.000 djece. To je 100 puta češće kod jednojajčanih blizanaca. Zbog toga se stiče utisak da osoba nema dve noge, već jedan rep. Poznato je da su uzrok poremećaja abnormalnosti u vaskularnoj mreži koja osigurava protok krvi. Pupčana vrpca ne formira dvije arterije. Kao rezultat toga, fetus ne prima dovoljno krvi. Donjem dijelu tijela nedostaju krv i hranjive tvari. Dakle, dva uda se jednostavno ne mogu formirati.
Više od 50% djece s ovim poremećajem umire u maternici. Većina onih koji su rođeni živi ne prežive više od nekoliko dana zbog abnormalnosti bubrega ili mokraćne bešike. Međutim, poznati su i izuzeci od pravila.
Na primjer, 1988. godine Tiffany Yorks je podvrgnuta operaciji odvajanja nogu. To se dogodilo kada još nije imala godinu dana. Još je živa, iako ima problema sa pokretljivošću (kosti joj nisu ojačale). Ovo je najstariji pacijent sa “sindromom sirene”.
Tiffany Yorks
Sindrom sirene ili sirenomelija je fatalni urođeni defekt u kojem su dva donja uda novorođenčeta spojena ili spojena zajedno kao jedna cjelina.
Nazvan je tako jer dva zgusnuta donja uda izgledaju kao rep sirene. Pročitajte članak kako biste saznali više o ovom teškom sindromu.
Kongenitalni deformitet poznat kao sindrom sirene je vrlo rijedak deformitet pri rođenju, čak rjeđi od sijamskih blizanaca. Jedini problem s tim je što je gotovo uvijek fatalan za novorođenče.
Ključne činjenice
- 1 od 70.000 beba se rađa sa ovim defektom.
- Samo nešto više od 300 ove djece rođeno je živo.
- U velikoj većini slučajeva ovo stanje je fatalno za dijete. Zapravo, vrlo malo njih preživi čak i nakon operacije.
- Ovaj poremećaj je u početku pogrešno identificiran kao sindrom kaudalne regresije, ali je kasnije potvrđen kao nezavisni sindrom sirene (sirenomelija).
Osnovni defekt
Ovaj urođeni defekt je uzrokovan abnormalnim formiranjem pupčanih žila. Većina normalnih fetusa ima dvije pupčane arterije i jednu pupčanu venu. Sa samo jednom umbilikalnom arterijom (vitelinskom arterijom) koja opskrbljuje fetus krvlju, normalan rast fetusa očito nije moguć. Ova arterija krade krv i ishranu iz donjeg dela tela fetusa i preusmerava ih nazad u placentu. Zbog ove pothranjenosti donji udovi fetusa se ne razvijaju i ne dijele se na dva uda.
Često ovaj sindrom dolazi s drugim poremećajima opasnim po život. Neuhranjenost donjeg dijela također dovodi do oštećenja bubrega i unutrašnjih ili vanjskih genitalnih organa. Što je još gore, ovaj problem uzrokuje pomicanje rektuma u bebinom abdomenu, a ponekad čak uzrokuje i analnu fuziju (bez otvora).
Nivoi ozbiljnosti
Sindrom sirene može se klasifikovati u različite nivoe ozbiljnosti. Opseg ozbiljnosti ove urođene mane je sljedeći:
Blagi sindrom sirene
Ovdje su dva uda spojena u jedan, samo na nivou kože. Noge mogu biti u potpunosti oblikovane i pričvršćene samo na gležnjevima. Sve tri glavne kosti noge su potpuno i pravilno formirane. U ovoj situaciji, mala operacija može lako ispraviti deformitet.
Teški sindrom sirene
Teški oblik ovog sindroma vrlo je teško i zamisliti. Izvana je jasno da su oba uda potpuno povezana i slabo formirana. Potpuno je odsustvo struktura stopala i samo dvije kosti su prisutne u cijelom ekstremitetu. Ostale unutrašnje povrede mogu se utvrditi samo medicinskim testovima i rendgenskim snimcima.
Uzroci
Naučnici i doktori još uvijek se spore oko uzroka ovog urođenog mana kod novorođenčadi. Postoji, međutim, nekoliko nepotvrđenih teorija o indirektnim uzrocima. Oni su navedeni u nastavku:
- Buduća majka je tokom trudnoće patila od bolesti
- Loša prenatalna njega od strane buduće majke
- Genetske abnormalnosti u genima majke ili oca
Preživjeli ljudi sa sindromom sirene
Vjerovali ili ne, u cijeloj medicinskoj istoriji svijeta, postoje samo dvije poznate osobe koje su preživjele sindrom sirene, obje su djevojčice. Djevojčica sa sindromom sirene, Shilo Pepin (rođena 1999.), umrla je u oktobru 2009. godine. Ignorišući svoje doktore koji su rekli da će živjeti nekoliko dana od rođenja, djevojčica je živjela deset godina i pomogla naučnicima da saznaju više o sindromu.
Dvoje preživjelih su Tiffany Yorkey i Milagros Cerrón. Tiffany Yorkey je najstarija osoba koja je preživjela sindrom sirene, a rođena je sa defektom 1980. godine. Nažalost, imala je više problema od samo zgušnjavanja stopala. Rođena je bez bešike. Prošla je oko pet operacija prije nego što su joj odvojile noge i ispravile druge unutrašnje probleme. Nakon toga je kroz svoju mladost bila podvrgnuta još više operacija, sindrom sirene je stvarao mnoge probleme i nakon ranijih korekcija.
Milagros Cerrón, rođena u Peruu 2004. godine, također je preživjela sindrom sirene. Imala je i brojne druge komplikacije. Ne samo da je rođena s jednim bubregom, već je kasnije otkriveno da su joj probavni trakt i reproduktivni organi spojeni. Na španskom njeno ime znači "čudo", ova devojčica je rođena u siromašnoj španskoj porodici, a sve njeno lečenje je platila vlada Lime. Ova Špankinja je zbog intenzivnog lečenja ostala gotovo nijema.
Uzroci ovog sindroma nisu pouzdano poznati. Iz predostrožnosti, trudnici se može uraditi ultrazvuk (u slučaju sumnje), a u skladu sa preporukama ljekara može prekinuti trudnoću.
Ovaj članak je u informativne svrhe i ne bi se trebao koristiti kao zamjena za stručni medicinski savjet.
Sindrom sirene (sirenomelija) je rijedak urođeni poremećaj. Zbog činjenice da su noge novorođenčeta spojene, on podsjeća na sirenu. Prognoze za ovu anomaliju su, nažalost, razočaravajuće. Bolest je nemoguće izliječiti! Pored činjenice da meka tkiva i kosti rastu zajedno, mokraćni mjehur, rektum i sakrum mogu biti odsutni. Ponekad uopće nema unutarnjih ili vanjskih genitalija, uočava se bubrežna adgeneza, a rad želuca i crijeva je poremećen. U pravilu, novorođenče sa sindromom ima samo jednu umjesto dvije pupčane arterije, uočava se i hipoplazija aorte, ali bubrežne arterije su potpuno odsutne. Kao rezultat toga, dotok krvi je poremećen i dijete umire. Šta dovodi do takve patologije? Zašto nastaje?
Glavni razlozi
Medicinski naučnici još uvijek proučavaju zašto se anomalija razvija. Do danas su iznesene sljedeće teorije:
- Genetske abnormalnosti kod roditelja.
- Ozbiljna bolest kod trudnice.
- Zloupotreba droga, .
- Nedovoljna intrauterina opskrba krvlju.
- Zagađena ekologija.
- kod trudnice.
Naučnici vjeruju da nekoliko faktora dovodi do patologije. Brojne novije studije su pokazale da sindrom sirene ni na koji način nije povezan s hromozomskim abnormalnostima. Defekt se može razviti u prvom mjesecu trudnoće kao posljedica vaskularnih poremećaja. Eksperimenti su provedeni na životinjama, pokazalo se da se patologija može pojaviti zbog:
- Nedostatak vitamina A.
- Uzimanje sulfonamida, retinoične kiseline, kadmijuma tokom trudnoće.
Stepeni razvoja sindroma sirene
Upaljač
U ovom slučaju dolazi do spajanja mekih tkiva nogu. Donji udovi su usidreni na gležnjevima ili u potpunosti, s potpuno razvijenim glavnim kostima nogu. Ako se operacija izvrši na vrijeme, možete se brzo riješiti defekta noge. Za identifikaciju pridruženih ozljeda koriste se rendgenski snimci i provode se mnoge analize i testovi.
Teška forma
Deformacija je previše napredna. Noge su potpuno srasle i apsolutno nisu razvijene. U ovom slučaju nema strukture stopala, a na donjem ekstremitetu nema više od dvije kosti. Ova patologija se primjećuje u maternici, već u 12. sedmici. Ultrazvuk pokazuje da žena nema bubrege na bebi i ozbiljan defekt na nogama. U pravilu, kada se postavi dijagnoza "sirenomelije", propisuje se abortus. Dijete praktički nema šanse da preživi s takvom anomalijom. Samo veliki broj operacija može pomoći. U ovom slučaju, osim odvajanja nogu, potrebna je i transplantacija organa. Prema statistikama, dijete sirene se rađa vrlo rijetko, najčešće umire tokom trudnoće ili porođaja, samo 40% ostane živo nekoliko dana. To se može objasniti ozbiljnim abnormalnostima organa - nema bešike, ona se razvija.
Životne priče
Unatoč teškoj patologiji, nekoliko pacijenata uspjelo je preživjeti nekoliko godina.
Priča o Šilu Pepinu
1999. godine, Shiloh Pepin je rođena u Americi. Umjesto nogu, imala je sićušni rep sirene, a nije bilo bešike, materice, rektuma ili genitalija. Roditelji su se već pripremali za najgore, ali nisu prestajali da veruju u čudo. Ljekari su uspjeli spasiti život djevojčice. Preživjela je mnoge operacije, ali je bila normalno, mentalno razvijeno dijete. Osim toga, djevojka se uvijek smiješila, voljela je život i pričala novinarima o prirodi. Najviše od svega, Shiloh je volio leptire i crtao ih. Uprkos svojoj teškoj sudbini, djevojka je ostala ljubazna, uvijek bila sjajno odjevena i nije se bojala putovanja u bolnicu. Osim toga, Shiloh je počela malo plesati. Ali, nažalost, 2 mjeseca nakon što je proslavila svoj 10. rođendan, djevojčica se teško razboljela. Ovaj put se čudo nije dogodilo; Shiloh je umro od toga.
Istorija Milagrosa Cerrona
2004. godine, Milagros Cerrón je rođen u Peruu. Bolovala je od patologije bubrega i imala je problema sa probavnim traktom i mokraćnim organima. Kada je imala 2 godine, podvrgnuta je operaciji tokom koje su joj razdvojeni udovi. Nekoliko sedmica kasnije urađena je operacija tokom koje su obnovljeni unutrašnji organi.
Priča o Tiffany Yorks
Tiffany Yorks je rođena u Americi 1988. godine i smatra se najstarijom "sirenom". Devojka je još uvek živa. Prvo je podvrgnuta operaciji, tokom koje su joj razdvojene noge i vraćena funkcija organa. Tiffany je imala sreće, sve operacije su bile uspješne. No noge su joj i dalje slabe, pa djevojčica koristi invalidska kolica.
Nedavni događaj
U Indiji se 2016. godine pojavila beba sirene. 22-godišnja majka je bila šokirana. Nažalost, dijete je moglo živjeti samo 10 minuta. Zbog anomalije nije bilo moguće znati pol novorođenčeta.
Dijagnoza i prognoza
Defekt je odmah vidljiv. Rep umjesto nogu je prvi znak sirenomelije. Zatim liječnik provodi sveobuhvatnu dijagnozu organa, najčešće otkrivajući plućnu hipoplaziju, odsutnost genitourinarnih organa i hipoplaziju kaudalnog kralješka. Neka djeca imaju normalno formirana stopala, dok druga uopće nemaju stopala. Gotovo svim pacijentima nedostaju genitalije, anus, a to se i opaža.
Važno je da se anomalija identificira tokom trudnoće, tada će biti moguće spasiti bebu i majku od patnje. U pravilu, sve je jasno vidljivo na skriningu koji se provodi u 12. sedmici.
Dakle, sirenomelija je patologija koja zastrašuje. Mnogi tradicionalni iscjelitelji su sigurni da je dijete rođeno kao sirena jer mu je majka prokleta. Sa naučne tačke gledišta, naučnici pokušavaju da objasne ovu anomaliju. Da biste izbjegli razne patologije u fetusu, potrebno je pridržavati se osnovnih preporuka liječnika, ni u kojem slučaju se ne zanositi narkoticima ili jakim lijekovima i ne odbijati poduzimanje testova i svih potrebnih pregleda. U slučaju zarazne bolesti, odmah se obratite ljekaru!