Histološki se otkriva retencijska hiperkeratoza, uzrokovana defektom u sintezi keratohijalina. Proliferativna aktivnost epiderme nije narušena. Kliničke manifestacije ihtioze slabe tokom puberteta. Bolest traje doživotno, pogoršavajući se zimi. Česti su konjuktivitis, retinitis, faringitis sa subatrofičnim lezijama nazofarinksa, upala srednjeg uha, rinosinusitis i hronični mezotimpanitis.

X-vezana recesivna ihtioza je izolirana od ichthyosis vulgaris na osnovu genetskih studija. Identificirani su slučajevi podjele u kratkom kraku X hromozoma i X-Y translokacije u kariotipu pacijenata; mutacija gena se manifestira biohemijskim defektom - odsustvom enzima steroid sulfataze u epidermalnim stanicama i leukocitima.

Klinička slika, koja se razvija u znojnom volumenu samo kod dječaka, karakterizira oštećenje cijele kože, uključujući kožne nabore (30% slučajeva), u prvim mjesecima života (rjeđe od rođenja). Samo dlanovi i tabani ostaju netaknuti. Kod djece je u proces uključena koža vlasišta, lica i vrata. S godinama patološke promjene na ovim područjima slabe, a kožne promjene na trbuhu, grudima i udovima se intenziviraju. Ljuske kod ovog oblika ihtioze su velike i tamne. Hiperkeratoza je posebno izražena u području ekstenzornih površina zglobova lakta i koljena. Klinički, ovaj oblik karakterizira smeđe-crna boja tijesno prilijepljenih ljuski, brojne male pukotine u stratum corneumu i velike (do 1 cm) skele prljavo sive ili smeđe boje, zbog čega koža podsjeća na školjku zmije ili guštera. U nekim slučajevima kliničke manifestacije podsjećaju na ihtiozu zulgaris, ali keratosis pilaris i promjene na koži dlanova i tabana su odsutne.

Histološki se otkriva retencijska hiperkeratoza (s normalnim, a ne istanjenim, za razliku od vulgarne ihtioze, zrnastim slojem). Proliferacijska aktivnost epiderme nije promijenjena, ali proizvodnja keratohijalina (za razliku od vulgarne ihtioze) nije poremećena. Nedostatak enzima steroid sulfataze dovodi do nakupljanja kolesterol sulfata u krvnom serumu i stratum corneumu, povećava koheziju stanica i usporava proces normalnog deskvamacije epidermisa. Osim toga, kolesterol sulfat inhibira hidroksimetilglutamil, koenzim A-reduktazu, ključni enzim u sintezi epidermalnih steroida.

X-vezanu ihtiozu također karakteriziraju duboke stromalne katarakte, kriptorhizam, mali testisi i penis, mogući su neplodnost i mentalna retardacija.

U dijagnostici ovog oblika ihtioze, pored kliničke slike i histoloških podataka, od velikog su značaja i rezultati biohemijske studije koji otkrivaju nakupljanje holesterola u krvnom serumu i koži. Antenatalna dijagnoza ove vrste ihtioze moguća je određivanjem sadržaja estrogena u mokraći trudnice, čija je količina naglo smanjena zbog odsustva enzima arilsulfataze u fetalnoj posteljici, koji hidrolizira prekursore estrogena koje proizvodi fetus. nadbubrežne žlijezde, što se može otkriti amniocentezom.

Fetalna ihtioza (Harlequin fetus) je urođena ihtioza koja se razvija u embrionalnom periodu (u IV-V mjesecu trudnoće). Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Genetski heterogeni, različiti fenotipovi se manifestuju odsustvom ili prisustvom hiperproliferativnih keratina 6 i 16, profilagrina. Mogu postojati mutacije koje su nespojive sa životom – smrtonosne mutacije (u hromozomu 4), koje dovode do pobačaja ili mrtvorođenosti.

Klinička slika ihtioze je u potpunosti formirana do rođenja djeteta.

Šta je to? Hiperkeratoza je zadebljanje epitela uzrokovano prekomjernim nakupljanjem keratinskih stanica.

Postoje dva mehanizma za razvoj ovog stanja. Prvi je povezan s povećanim stvaranjem keratina - proliferativna hiperkeratoza. A osnova za formiranje drugog je kršenje deskvamacije stanica rogova. Međutim, oni se ne odbacuju iz tijela, već se akumuliraju, stvarajući vidljiva zadebljanja kože - to je retencijska hiperkeratoza.

Koža zahvaćena patološkim stanjem zadeblja se, postaje žućkasta, gubi osjetljivost i elastičnost. Hiperkeratoza može biti široko rasprostranjena (difuzna), zahvaćajući velike dijelove tijela ili ograničena.

Možda jedan od najupečatljivijih primjera druge vrste lezija su žuljevi. Difuzna keratoza se razvija na stopalima, leđima ili udovima. Kod genetske bolesti kao što je ihtioza, patološke promjene utiču na cijelo tijelo.

Brza navigacija stranica

Foto znakovi hiperkeratoze kod ljudi

Treba napomenuti da se znakovi hiperkeratoze mogu pojaviti i kod potpuno zdravih ljudi i kod osoba s bilo kojim bolestima. U prvom slučaju, keratinizacija kože uzrokovana je vanjskim – egzogenim – faktorima:

• stalno trljanje kože grubim cipelama ili odjećom;
• nošenje cipela koje ne pristaju kako treba, cipela sa visokom potpeticom i uskim prstima;
• produženi povećani pritisak na određene dijelove tijela (na primjer, stopala);
• redovno agresivno izlaganje kože hemikalijama;
• nedovoljna higijena;
• starenje;
• štetno dejstvo UV zraka.

Endogeni ili unutrašnji uzroci razvoja hiperkeratoze uključuju nasljedne patologije (ihtioza, psorijaza, lichen pilaris) i sistemske bolesti s kroničnim tokom:

• dijabetes;
• gojaznost;
• hipofunkcija štitne žlijezde;
• ravna stopala i druge patologije stopala;
• hipovitaminoza A i E;
• ateroskleroza krvnih žila donjih ekstremiteta;
• gljivične infekcije kože i noktiju.

Najčešće dolazi do keratinizacije stopala ili njegovih pojedinih dijelova: pete, svoda ili „jastučića“ - mjesta spajanja prstiju sa stopalom. Osim toga, postoje i druge vrste ovog patološkog stanja:

1. Subungualna hiperkeratoza;
2. Hiperkeratoza skvamoznog epitela.

Hiperkeratoza kože - šta je to?

Kada se na koži razviju područja keratinizacije, klinička slika može varirati između stanja. Zajedničke karakteristike svih oblika hiperkeratoze kože su pretjerana suvoća kože, hrapavost i kvrgavost.

Zahvaćena područja gube osjetljivost, ali pri pritisku na njih (kalus) moguća je bol zbog iritacije nervnih završetaka grubim tkivima.

Folikularna hiperkeratoza (fotografija)

Koža na laktovima, kolenima, vanjskim dijelovima butina i stražnjici je prirodno suša. Što više keratiniziranih ljuskica formira integument tijela, to ih je teže odbaciti i lakše se akumuliraju.

Mrtve ćelije u folikularnoj hiperkeratozi uzrokuju blokadu folikula dlake. Začepljene u ustima, epitelne ljuske uzrokuju tamo upalne promjene koje dovode do stvaranja gustih tuberkula.

Ako pređete rukom preko dijelova tijela zahvaćenih keratozom pilaris, pojavit će se osjećaj naježivanja. Guste izbočine mogu biti jedva vidljive ili se pojavljuju kao jarko crvene ili smeđe mrlje.

Slučajne ozljede ili pokušaji stiskanja često dovode do mikrobne infekcije folikula, njihovog suppurationa i razvoja komplikacija -.

Hiperkeratoza stopala

Od svih dijelova tijela, stopalo je ono koje podnosi maksimalno opterećenje. Obuhvata cjelokupnu tjelesnu težinu. Lako je shvatiti da se s gojaznošću statički i dinamički efekti višestruko povećavaju. Osim toga, dugo hodanje i rad "stojeći", kada osoba nema vremena za odmor, negativno utiču.

S druge strane, ljudi rijetko razmišljaju o svojim stopalima. Cipele s visokim potpeticama, nedostatak pravilne korekcije ravnih stopala i druge patologije samo pogoršavaju situaciju.

Kompenzacijski, tijelo nastoji da se zaštiti. U epidermi stopala, kao odgovor na štetne efekte, počinju se aktivno formirati stanice rogova, njihov broj se povećava, koža se deblja, postaje neosjetljiva i gruba. Ako žena stalno nosi cipele s visokom potpeticom, maksimalno opterećenje na prednjem dijelu stopala uzrokuje keratinizaciju u ovom području.

Rad u stojećem položaju ključ je hiperkeratoze na petama. Kod ravnih stopala srednji dio stopala (svod) može postati grub. Ako je ograničeno područje izloženo pretjeranom stresu ili sistematskom trenju ili pritisku, formirat će se kalus.

Hiperkeratoza stopala fotografija pukotina

Osim toga, hiperkeratoza se uvijek razvija s gljivičnom infekcijom. Ako se uzročnik mikoze naseli na nokat, razvija se subungualna hiperkeratoza. Ovo stanje karakterizira povećanje broja keratinocita u koži. Kao rezultat, formiraju se nakupine ovih ćelija koje podižu tijelo nokta, koje izgleda kao njegovo zadebljanje.

Česta pojava je keratinizacija kože stopala. kod dijabetičara. Uzrokuju ga poremećaji trofije tkiva. Upravo ova kategorija ljudi treba pažljivije pratiti higijenu stopala od drugih, pažljivo birati cipele odgovarajuće veličine i visokog kvaliteta, a također koristiti razne korektore stopala.

Prilično česta komplikacija uznapredovale hiperkeratoze stopala je stvaranje pukotina. To je uzrokovano gubitkom elastičnosti kože u kombinaciji s nakupljanjem impresivne mase mrtvih stanica kože.

• Takve pukotine su impresivno duboke i teško ih je tretirati.

Kod prethodno opisanih oblika hiperkeratoze, patološke promjene su vidljive golim okom. Međutim, ako se razviju lezije skvamoznog epitela, ne uočavaju se uočljivi znakovi. Ovo patološko stanje pogađa žene, odnosno skvamozni epitel cerviksa.

Normalno, procesi deskvamacije i formiranja novih ćelija koje oblažu sluzokožu genitalnih organa su u ravnoteži. Regulišu ih hormoni estrogen i progesteron.

Kada su ove supstance neuravnotežene, može doći do prekomerne ćelijske smrti. Prilikom pregleda ginekolog primećuje beličaste fleke na grliću materice. Međutim, pacijent nema pritužbi. Konačna dijagnoza "hiperkeratoza skvamoznog epitela" (leukoplakija) postavlja se na osnovu rezultata citološkog brisa.

Osim hormonskih poremećaja, patološko stanje može biti izazvano sljedećim razlozima:

• infekcija humanim papiloma virusom (HPV);
• kronične spolno prenosive infekcije i kandidijaza;
• posledice povreda grlića materice (abortusi, rupture tokom porođaja, grub seks);
• menopauza;
• pad imuniteta;
• intrauterine naprave;
• agresivno liječenje erozije grlića materice (dijatermokoagulacija).

Leukoplakija se smatra prekanceroznim stanjem. Stvara optimalno okruženje za razvoj malignih tumora.

Istaknite 3 oblika hiperkeratoza skvamoznog epitela:

• istinito;
• parakeratoza;
• diskeratoza.

True Form uzrokovane hormonskom neravnotežom, posebno prekomjernom proizvodnjom progesterona.

Parakeratoza– posljedica traumatskih ozljeda grlića materice (tokom pobačaja, porođaja), zbog čega se na njemu formiraju ožiljci. Vezivno ožiljno tkivo je neelastično, grubo i lako podložno keratinizaciji.

Dyskeratoza- najopasniji oblik. Ako se postavi takva dijagnoza, govorimo o malignoj degeneraciji ćelija: one se nasumično dijele, formiraju izrasline i slabo se ljušte.

Hiperkeratoza skvamoznog epitela, za razliku od keratinizacije kože, predstavlja ozbiljnu opasnost po zdravlje i zahtijeva pažljivo praćenje i obavezno liječenje.

Liječenje hiperkeratoze - lijekovi i metode

Taktike liječenja hiperkeratoza su određene njihovim uzrocima. Ako je keratinizacija kože uzrokovana vanjskim faktorima, treba ih eliminirati ili štetne efekte svesti na minimum. Tada će se stanje poboljšati.

Liječenje hiperkeratoza kože

Liječenje hiperkeratoze kože uzrokovane sistemskim oboljenjima ili gljivičnim infekcijama treba prvo biti usmjereno na eliminaciju osnovne patologije.

• Uz nasljedne bolesti, neće biti moguće potpuno se riješiti hiperkeratoze, možete samo malo izgladiti njene manifestacije.

Opći principi tretmana keratinizacije kože svode se na uklanjanje mrtvih područja i vlaženje kože. Kod folikularne hiperkeratoze, učinak bi trebao biti blag.

Zabranjeni su pilingi i agresivni pilingi, dozvoljena je upotreba proizvoda na bazi voća ili mliječne kiseline. Oni potiču nježno uklanjanje keratinizacije. Korisna je i lokalna upotreba preparata sa vitaminima A i E, kao i njihov kurs.

Kod hiperkeratoze stopala važno je ukloniti sve traumatske utjecaje. Ogrubelo tkivo možete ukloniti specijalnim turpijama, oštricama i mašinama za brušenje kako kod kuće tako i u kozmetičkom salonu.

• Korisne su kreme sa ureom (Foretal-Plus), a za gljivične infekcije - antimikotici (Loceril, Lamisil).

Liječenje hiperkeratoze skvamoznog epitela

Terapija leukoplakije treba da bude sveobuhvatna. Za hronične genitalne infekcije indicirani su kursevi antibiotika i antivirusnih lijekova. U menopauzi ili kod endokrinih poremećaja potrebno je prilagoditi nivo hormona.

Ali bez obzira na uzrok hiperkeratoze skvamoznog epitela na grliću materice, uklanjanje mrtvih područja je obavezno. Ginekolozi u svom arsenalu imaju moderna bezbolna sredstva:

• kriodestrukcija (kauterizacija tečnim dušikom);
• laserska kauterizacija;
• radiotalasnu terapiju.

Solkovagin se često koristi za kauterizaciju keratiniziranih područja skvamoznog epitela. Ovaj lijek rastvara žarišta hiperkeratoze kada se primjenjuje lokalno.

• Mikoza kože - fotografije, simptomi i liječenje prema...
• Rak kože - fotografija, početni stadijum i prvi znakovi,…

Kod životinja, kao i kod ljudi, postoje mnoge kožne bolesti koje su određene nasljednim faktorima i nasljednom predispozicijom. Takve bolesti uključuju genodermatoze, sklerodermu, atopijski dermatitis itd.

Genodermatoze.

Genodermatoze su nasljedne kožne bolesti koje kombinuju mnoge nozološke oblike, manifestirane različitim patološkim procesima. Kod ljudi su najčešće ihtioza (vulgarna, X-vezana, ihtioziformna eritrodermija), keratoderma, buloza epidermolize (O. L. Ivanov, 2002.) Kod pasa i drugih životinja iz grupe genodermatoza ihtioza (obična, lamelarna, X-vezana) češće se bilježi -hromozom, ihtioziformna bulozna eritroderma), nazodigitalna hiperkeratoza, porodični pseći dermatomiozitis, genetski poremećaji pigmentacije (vitiligo, lentigo itd.), bulozna epidermoliza (Emmanuel Bonsignore).

Ihtioze– nasljedne bolesti koje karakterizira difuzni poremećaj keratinizacije kao što je hiperkeratoza i manifestira se stvaranjem ljuski na koži. Postoje ihtioza vulgaris, recesivna X-vezana ihtioza, lamolarna ihtioza i epidermolitička ihtioza.

Ichthyosis vulgaris karakteriziraju difuzne lezije kože trupa, udova, funkcionalno zatajenje endokrinih organa i stanje imunodeficijencije.

Vrsta nasljeđivanja je recesivno-dominantna.

Simptomi. Koža je suva. Grubo na dodir. Identificira se retencijska hiperkeratoza, uzrokovana defektom u sintezi keratogealina, nedostatkom sinteze filagrina.

Razne pasmine pasa su podložne ihtiozi, posebno terijeri (jorkširski, džek rasel, bul terijer, vesti).

Ozbiljnost kožnih promjena varira. Kožne promjene su najizraženije na ekstenzornim površinama udova, jastučića šapa i vrha nosa. Lezije kože su difuzne ili lokalne prirode. Primjećuje se akumulacija dekvamiranih ljuskica, a zatim i tvrde kore. Često su zahvaćeni jastučići šapa. Kao rezultat toga, kretanje postaje teško. Lezije na koži imaju neprijatan užegao miris. Životinja gubi svoj prirodni izgled i postaje ružna.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova.

U biopsijskom materijalu kože, histološki pregled otkriva ortokeratotsku hiperkeratozu.

Tretman . Neefikasno. Indikovana je upotreba specijalnih šampona i sintetičkih retinoida (tigazon, neotigazon itd.), otprilike 0,5-1,0 mg/kg dnevno tokom 2-3 mjeseca. i više.

Nazodigitalna hiperkeratoza – karakterizira značajno zadebljanje nosa ili jastučića šapa. Ova bolest je vrsta ihtioze vulgaris.

Kod nazodigitalne hiperkeratoze, jastučići šapa postaju jako keratinizirani, kretanje je otežano i pojavljuje se hromost. Uglavnom psi irski terijer i bordoška doga obolijevaju u ranoj dobi.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova. Za pojašnjenje dijagnoze moguć je histološki pregled biopsijskog materijala iz zahvaćenih područja.

Tretman . Namijenjen je omekšavanju zbijenih područja vodenim postupcima ili upotrebom gelova. Ponekad pribjegavaju operaciji.

Ihtioza recesivna X-vezana – bolest uzrokovana mutacijom gena praćena izostankom enzima steroid sulfataze u epidermalnim stanicama i leukocitima. Bolest je karakteristična samo za muški spol.

Patogeneza. Nedostatak enzima steroid sulfataze dovodi do nakupljanja kolesterol sulfata u krvnom serumu i stratum corneumu, povećava koheziju stanica i usporava proces normalnog deskvamacije epidermisa. Kolesterol sulfat inhibira hidroksimetilglutamil koenzim A reduktazu, ključni enzim u sintezi epidermalnih steroida.

Simptomi. Kod ljudi, bolest se karakterizira oštećenjem kože u prvim mjesecima života ili od rođenja. Ljuske na koži su velike i tamne. Hiperkeratoza je posebno izražena u području ekstenzornih površina zglobova lakta i koljena. Histološki se otkriva retencijska hiperkeratoza. X-vezanu ihtiozu također karakteriziraju katarakte, mogući su kriptorhizam i mali testisi. U krvnom serumu se otkriva teška kolesterolemija. Očigledno, X-vezana ihtioza se razvija kod životinja na isti način.

Ihtioza lamelarna – uzrokovano nedostatkom sinteze transglutaminaze 1. Bolest se manifestuje pri rođenju i razvija se tokom života.

"Porodični" pseći dermatomiozitis – upala kože i mišića češća je kod mladih pasmina kolija i šeltija. U pozadini nasljedne predispozicije, provocirajući etiološki faktori su virusi, ozljede, ultraljubičasto zračenje itd.

Pacijenti imaju depigmentaciju kože, osip na koži i znakove seboreje. Oštećenje mišića očituje se u napetom hodu, ukočenosti pokreta i miopatiji.

Bolest se razlikuje od eritematoznog lupusa, demodikoze, dermatofitoze, bulozne epidermolize. Histološki pregled otkriva vakuolizaciju bazalnih ćelija epiderme i multifokalnu nekrozu mišića.

Za liječenje je indicirana etiotropna terapija, primjena glukokortikoida i drugih sredstava.

Epidermolysis bullosa .

Epidermolysis bullosa se odnosi na nasljedne dermatoze, podijeljene na epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa

bulozni konfluent, epidermolizne distrofije stratificirane bazalne. Bolest se javlja kod pudlica i njemačkih pointera.

Kožne lezije se javljaju u obliku erozija, ulceracija i krasta koje se nalaze na unutrašnjoj površini ušiju i drugim dijelovima kože. Dijagnoza je potvrđena rezultatima histoloških studija biopsijskog materijala kože. Vakuolizacija se detektuje na nivou bazalne membrane i dermoepidermalnih separacija.

Tretman Nije efikasan.

Genetski poremećaji pigmentacije uključuju anomalije: bijelo krzno, plava ili heterohromna šarenica, albinizam, vitiligo, depigmentacija itd.

Prevencija genodermatoza se sastoji u ograničavanju ili sprečavanju parenja životinja sa takvom urođenom anomalijom.

Albinizam– urođena bolest koju karakteriše nedostatak pigmenta u koži, kosi i šarenici očiju. Bolest pripada grupi genodermatoza.

Patogenetska suština bolesti je blokiranje enzima koji je neophodan za normalnu sintezu melanina. U ovim uslovima melanociti su prisutni u koži, kosi i očnim membranama u normalnim količinama, ali u njima nema melanina, pa nemaju svoju normalnu boju.

Kosa, koža bez pigmentacije, boja očiju plava (sindrom plavog dobermana). Nema drugih karakterističnih znakova za ovu bolest.

Šta je to?

Hiperkeratoza je stanje površinskog sloja kože koje se izražava u povećanju broja keratinskih ćelija stratum corneuma epidermisa bez promjene njihove strukture, što dovodi do zadebljanja kože zahvaćenog područja. Kod hiperkeratoze koža gubi elastičnost, postaje nerastegljiva (rigidna), a smanjuje se njena osjetljivost na vanjske iritanse.

Koncept hiperkeratoze nije povezan samo s promjenama na koži. S razvojem patološkog procesa u epitelnim stanicama koje oblažu cerviks, oni također govore o prisutnosti hiperkeratoze.

Gotovo svaka osoba s godinama ili pod utjecajem nepovoljnih faktora može doživjeti pojačanu fiziološku keratinizaciju kože stopala i dlanova. Osobe koje pate od unutrašnjih metaboličkih bolesti, a posebno, imaju veći rizik od razvoja hiperkeratoze.

fotografija hiperkeratoza kože

Hiperkeratoza je široko rasprostranjena kod najčešće kožne bolesti – i gljivica noktiju, od kojih boluje svaka peta osoba na Zemlji.

Hiperkeratoza epitela genitalnih organa javlja se, prema različitim autorima, od 5 do 12,5% svih bolesti cerviksa.

Vrste

fotografija difuznog oblika hiperkeratoze

Prema mehanizmu nastanka hiperkeratoza se javlja:

• Prekomjerno stvaranje keratina – proliferativna hiperkeratoza;
• Odgođeno odbacivanje ćelija rogova - retenciona hiperkeratoza.

Po rasprostranjenosti:

• Ograničeno – žuljevi, keratomi, bradavice;
• Rasprostranjeno ili difuzno - zahvaćene su velike površine, poput kože stopala, leđa, udova ili cijelog tijela, što se opaža kod ihtioze.

• Folikularni;
• Hiperkeratoza stopala;
• Subungual;
• Seborrheic;
• Hiperkeratoza grlića materice.

Uzroci hiperkeratoze

Endogeni faktori, odnosno oni koji nastaju unutar tijela, doprinose promjenama u funkcionisanju ćelija površinskog sloja kože. Na ovaj proces može se utjecati samo liječenjem uzročnika bolesti, što će usporiti brzinu stvaranja keratinizirajućih stanica i poboljšati njihovo ljuštenje.

Unutrašnji razlozi Mogu postojati sljedeće bolesti i stanja:

• Nasljedna, genetska sklonost;
• dijabetes;
• Ateroskleroza krvnih sudova nogu;
• Ravna stopala, ("izbočine" velikih prstiju), bolesti ligamentnog aparata i deformacije kostiju nogu;
• Gljivične infekcije kože i noktiju;
• Ihtioza, keratoderma, psorijaza, Devergijeva bolest (lichen pilaris);
• Nedovoljna proizvodnja hormona štitnjače ();
• Hipovitaminoza A.

Egzogeni faktori, odnosno smještene izvan tijela i neovisne o njemu, najčešće su. Najčešći uzrok je višak pritiska na ćelije kože, koji stimuliše rast keratinskih ćelija i dovodi do zadebljanja kože.

Kada se ovaj efekat eliminiše, vraća se normalan proces formiranja ćelija i deskvamacije.

Vanjski razlozi uključuju:

• Uske, neudobne cipele;
• Visoka peta;
• Pretjeran pritisak na stopalo zbog viška težine;
• Trenje odjeće;
• Pretjerano tamnjenje, što dovodi do ubrzanog starenja stanica;
• Smanjenje prirodnog pH nivoa kože pri upotrebi agresivnih deterdženata;
• Pušenje djeluje na kožu iznutra, ali ga inicira osoba izvana.

Razvoj hiperkeratoze posebno je aktivno izazvan kombinacijom egzogenih i endogenih uzroka. Na primjer, nošenje neudobnih cipela za pacijente koji pate od dijabetesa i gojaznosti.

Uzroci hiperkeratoze grlića materice:

• Poremećaji menstrualnog ciklusa: oligomenoreja, insuficijencija 2. faze ciklusa, disfunkcija hipofizno-jajničkog sistema;
• Prethodno pretrpljene upalne bolesti genitalnih organa;
• Ponavljajuće pseudoerozije, kao i njihovo pretjerano liječenje, dijatermokoagulacija, posebno bez uzimanja u obzir indikacija.

Pojava simptoma kod ove vrste hiperkeratoze uzrokovana je začepljenjem ušća folikula dlake keratiniziranim ljuskama, što dovodi do stvaranja karakterističnih suhih čunjeva-bodlji, koje pri palpiranju stvaraju “sindrom rende” zbog neravnu površinu i zašiljene bodlje.

Veličina ovih formacija je mala i jedva su uočljive oku. Uobičajeno mjesto folikularne hiperkeratoze je koža stražnjeg dijela ramena, subglutealni nabori, koljena, vanjski dio bedara, laktova, odnosno dijelovi kože koji su u početku skloni isušivanju.

Obično su lezije bezbolne i ne izazivaju značajnu nelagodu. Uz rašireno oštećenje, folikularna hiperkeratoza kože može uzrokovati estetsku nelagodu.

Ozljeda rožnatih formacija je opasna zbog infekcije i razvoja upale na ušću folikula. U tom slučaju se pojavljuje mrljasto crvenilo, pustule i bol u zahvaćenom području.

Hiperkeratoza stopala ili plantarna hiperkeratoza

Znakovi hiperkeratoze stopala:

Suvi kalus– najčešće se nalaze na mestima koja su potporne tačke kostiju: pete, prostor ispod prstiju u predelu metatarzofalangealnih zglobova (gde se stopalo spaja sa prstima).

Koža na tim mjestima doživljava pojačan pritisak, stisnuta je između potporne površine i kosti. Kao rezultat, formira se formacija s jasnom granicom koja se sastoji od komprimiranih keratiniziranih ljuskica.

Žuljevi se odlikuju ujednačenom debljinom i žutom bojom, a mogu biti praćeni bolnim osjećajima, posebno kada se poveća pritisak na zahvaćeno područje i formiraju pukotine.

Callus- je suhi kalus, u čijem se središtu formira prozirna gusta šipka koja se sastoji od rožnatih masa.

Rubovi kalusa su glatki, granice jasne. Karakterizira ga oštar bol kada se pritisne okomito, što je uzrokovano udarom rožnate šipke na nervne završetke unutar kože.

Područja tabana u predjelu metatarzofalangealnih zglobova, tzv. „lopta stopala“, bočne površine 1-5 prstiju, koža prstiju na stražnjoj strani stopala iznad zglobova između falange, posebno sa deformitetom ovih prstiju u obliku čekića, podložne su stvaranju jezgrenih žuljeva.

Meki kalus Lokaliziran je između prstiju, gdje je povećana vlažnost, pa se na njemu pojavljuju područja ulceracije (maceracije), koja izaziva stalne jake bolove i peckanje.

Često se komplikuje dodavanjem infekcije i razvojem upale.

Pukotine su komplikacija raširene hiperkeratoze stopala, koja se obično razvija oko pete. Pukotine mogu krvariti, postati vlažne, inficirane i uzrokovati značajnu bol i nelagodu.

Skvamozni oblik mikoza stopala, uočena kod dijabetes melitusa. Kod ovog oblika na koži svoda stopala pojavljuju se ravni, suhi plakovi i zadebljane mrlje (papule), plavocrvene boje i prekrivene sivim ljuskicama.

Uz rub plakova možete identificirati neku vrstu "granice" eksfolijiranih stanica. Ovi osipovi se mogu ujediniti i zauzeti veliku površinu, a ponekad i cijeli taban, stražnju i bočnu stranu stopala. Uz takve manifestacije, pacijenti mogu imati suhe žute žuljeve s pukotinama.

Za subungualnu hiperkeratozu Najčešći uzrok je gljivična infekcija noktiju. Također se opaža kod ozljeda i distrofije nokatne ploče. Znak patološkog procesa bit će postepeno zadebljanje nokta, počevši od njegovog ruba.

Kao odgovor na proliferaciju gljivične flore, keratinociti počinju da se brzo dijele i formiraju masu rožnatog epitela sivo-žute boje, koja se nakuplja ispod ploče nokta, podižući potonju i stvarajući vidljivo zadebljanje nokta.

Subungualna hiperkeratoza može se pojaviti ne samo na stopalima, već i na rukama.

Seboroična hiperkeratoza

Manifestira se pojavom mrlja, plakova i kvržica veličine od 2-3 mm do nekoliko centimetara, koji rastu vrlo sporo. Lezije imaju jasne, dobro definirane granice, površina je neravna i podsjeća na bradavice.

Boja formacija je smeđa, od svijetle do tamne, na vrhu su prekrivene rožnatim čepovima i suhim keratinom.

Hiperkeratoza skvamoznog epitela cerviksa otkriva se samo tokom ginekološkog pregleda. Obično ne izaziva nikakve simptome ili nelagodu; mali broj pacijenata može imati obilan bistar iscjedak.

Za potvrdu dijagnoze uzima se struganje epitelnih ćelija i šalje na citološki pregled.

Liječenje hiperkeratoze kože, lijekovi

Ono što je uobičajeno u liječenju različitih oblika hiperkeratoze je utjecaj na uzrok njene pojave. Pacijentu su potrebne konsultacije dermatologa, endokrinologa, terapeuta, au nekim slučajevima i ortopeda i kirurga.

1. Liječenje folikularne hiperkeratoze podrazumijeva:

• Upotreba vitamina A i E spolja u obliku masti i interno u obliku uljnih rastvora;
• Piling voćem i mliječnom kiselinom, koji dobro piling odumrle stanice kože;
• Hidratantni losioni i kreme.

Upotreba oštrih sredstava za čišćenje plovcem i pilinga sa čvrstim česticama može dovesti do ozljede i nagnojenja folikula, pa strogo kontraindikovana.

2. Liječenje hiperkeratoza stopala:

• Uklanjanje viška pritiska na stopalu;
• Izbor udobnih cipela;
• Redovno samostalno uklanjanje grube kože pilingom, turpijama, brušenjem mašinom, specijalnim noževima ili u sali za pedikir;
• Kod pacijenata sa šećernom bolešću, upotreba oštrih predmeta: makaza, oštrica je kontraindicirana za tretiranje stopala, zbog smanjene osjetljivosti kože i visokog rizika od ozljeda. Možete sami koristiti turpije, pilinge, omekšivače, plovućac i strugače.
• Najbolja opcija bi bila posjeta pedijatru (koji se bavi isključivo liječenjem stopala) u ordinaciji „Dijabetičko stopalo“ za higijenski tretman stopala;
• Vanjski tretman preparatima uree: koncentracija od 2-10% daje dobar hidratantni učinak, koncentracija od 40% ima izražen keratolitički i antifungalni učinak (koristi se u kompleksnom liječenju mikoza). Foretal-plus krema efikasno uklanja grubu kožu na petama zahvaljujući kombinaciji uree u koncentraciji od 25% sa fosfolipidima, što je čini efikasnom kako za omekšavanje rožnatog sloja tako i za vlaženje kože.
• - oralna upotreba antimikotika: introkonazol, terbinafin; uklanjanje zahvaćenog dijela nokta (Mikospor set); lokalna primjena ljekovitih lakova Lotseril, Batrafen, masti i krema Lamisil, Exoderil itd.

3. Liječenje seboroične hiperkeratoze sastoji se od izvođenja različitih vrsta koagulacija:

• Laser;
• Cryo;
• Hemijski;
• Elektrokoagulacija.

4. Liječenje hiperkeratoze grlića materice:

• Za eliminaciju upalnog procesa, ovisno o vrsti uzročnika, koriste se: antibiotici, antivirusni, antifungalni, antiklamidijski i drugi lijekovi;
• Laserska koagulacija je bezbolna i najefikasnija metoda kojoj se preporučuje da se preferira;
• Krioterapija je takođe bezbolna i vrlo efikasna metoda, ali ima nedostatak što je prilično čest povratak patološkog procesa kod pacijenata sa poremećenim ciklusom;
• Efikasnost od 74% je upotreba solkovagina, koji ima lokalni hemijski efekat. Tretman je bezbolan i potpuno uništava žarište hiperkeratoze;
• Hirurško liječenje se izvodi kod izraženih promjena na grliću materice.

U širokoj upotrebi, dijatermokoagulacija se trenutno smatra mogućom, ali nepoželjnom metodom s mnogo negativnih posljedica.

Neophodno je suzdržati se od upotrebe proizvoda koji stimuliraju rast stanica: ulje šipka, aloe masti, ulje morske krkavine. Upotreba ovih lijekova može izazvati povećanu diobu i rast stanica i dovesti do cervikalne displazije.

Poglavlje XIX

GENODERMATOZA

Genodermatoze su nasljedne kožne bolesti, koje broje nekoliko stotina nozoloških oblika, koje se manifestuju različitim patološkim procesima u koži - poremećajima keratinizacije, dishromijom i distrofijom kože i njenih dodataka, nevoidnim i tumorskim procesima, kao i složenim poremećajima, uključujući i patologiju kože. i nervni sistem (fakomatoze), endokrini, skeletni i drugi sistemi organizma. Najčešće ihtioza, keratoderma, buloza epidermolize. Predstavnik fakomatoze je Recklinghausenova bolest.

IKTIOZA

Ihtioza (sin.: difuzni keratom, saurijaza) je nasljedna bolest koju karakterizira difuzni poremećaj keratinizacije poput hiperkeratoze i manifestira se stvaranjem ljuski na koži nalik ribljim ljuskama. Postoji nekoliko oblika ihtioze: vulgarna, X-vezana, fetalna, ihtioziformna eritroderma.

Ichthyosis vulgaris– najčešći oblik, koji čini 80-95% svih oblika ihtioze. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Bolest se obično manifestuje u 3. mjesecu života ili nešto kasnije (do 2-3 godine). Pacijenti imaju funkcionalnu insuficijenciju endokrinog sistema (štitnjače, spolne žlijezde) u kombinaciji sa stanjem imunodeficijencije (smanjena aktivnost B- i T-ćelija imuniteta), sklonost alergijskim bolestima (posebno atopijski dermatitis) sa niskom otpornošću na piokokne i virusne infekcije .

Kliničku sliku karakteriziraju difuzno, različitog stepena težine, oštećenje kože trupa i udova u obliku slojeva ljuski različitih veličina i boja (od bjelkaste do sivo-crne), zbog čega koža postaje suva i gruba na dodir. Kožne promjene su najizraženije na ekstenzornim površinama ekstremiteta, posebno u predjelu laktova i koljena, dok vratne i fleksorne površine zglobova lakta i koljena, kao i aksilarne jame nisu zahvaćene. Folikularna keratoza je također karakteristična u vidu malih suhih čvorića lokaliziranih na ustima diseminiranih folikula dlake. Koža lica u djetinjstvu obično nije zahvaćena; kod odraslih se primjećuje ljuštenje kože čela i obraza. Na dlanovima i tabanima je mrežasta koža sa promjenama dermatoglifa i blagim brašnastim ljuštenjem. Nokatne ploče postaju suhe, lomljive, grube, deformisane, kosa postaje tanja i tanja. Ozbiljnost kožnih promjena može varirati. Najlakše se javlja abortivna varijanta ihtioze i karakterizira je suhoća, blaga hrapavost kože, uglavnom na ekstenzornim površinama ekstremiteta.

Histološki se otkriva retencijska hiperkeratoza, uzrokovana defektom u sintezi keratohijalina. Proliferativna aktivnost epiderme nije narušena. Kliničke manifestacije ihtioze slabe tokom puberteta. Bolest traje doživotno, pogoršavajući se zimi. Česti su konjuktivitis, retinitis, faringitis sa subatrofičnim lezijama nazofarinksa, upala srednjeg uha, rinosinusitis i hronični mezotimpanitis.

Ihtioza recesivna X-vezana izolovan od ihtioze vulgaris na osnovu genetskih studija. Identificirani su slučajevi podjele u kratkom kraku X hromozoma i X-Y translokacije u kariotipu pacijenata; mutacija gena se manifestira biohemijskim defektom - odsustvom enzima steroid sulfataze u epidermalnim stanicama i leukocitima.

Klinička slika, koja se razvija u znojnom volumenu samo kod dječaka, karakterizira oštećenje cijele kože, uključujući kožne nabore (30% slučajeva), u prvim mjesecima života (rjeđe od rođenja). Samo dlanovi i tabani ostaju netaknuti. Kod djece je u proces uključena koža vlasišta, lica i vrata. S godinama patološke promjene na ovim područjima slabe, a kožne promjene na trbuhu, grudima i udovima se intenziviraju. Ljuske kod ovog oblika ihtioze su velike i tamne. Hiperkeratoza je posebno izražena u području ekstenzornih površina zglobova lakta i koljena. Klinički, ovaj oblik karakterizira smeđe-crna boja tijesno prilijepljenih ljuski, brojne male pukotine u stratum corneumu i velike (do 1 cm) skele prljavo sive ili smeđe boje, zbog čega koža podsjeća na školjku zmije ili guštera. U nekim slučajevima kliničke manifestacije podsjećaju na ihtiozu zulgaris, ali keratosis pilaris i promjene na koži dlanova i tabana su odsutne.

Histološki se otkriva retencijska hiperkeratoza (s normalnim, a ne istanjenim, za razliku od vulgarne ihtioze, zrnastim slojem). Proliferacijska aktivnost epiderme nije promijenjena, ali proizvodnja keratohijalina (za razliku od vulgarne ihtioze) nije poremećena. Nedostatak enzima steroid sulfataze dovodi do nakupljanja kolesterol sulfata u krvnom serumu i stratum corneumu, povećava koheziju stanica i usporava proces normalnog deskvamacije epidermisa. Osim toga, kolesterol sulfat inhibira hidroksimetilglutamil, koenzim A-reduktazu, ključni enzim u sintezi epidermalnih steroida.

X-vezanu ihtiozu također karakteriziraju duboke stromalne katarakte, kriptorhizam, mali testisi i penis, mogući su neplodnost i mentalna retardacija.

U dijagnostici ovog oblika ihtioze, pored kliničke slike i histoloških podataka, od velikog su značaja i rezultati biohemijske studije koji otkrivaju nakupljanje holesterola u krvnom serumu i koži. Antenatalna dijagnoza ove vrste ihtioze moguća je određivanjem sadržaja estrogena u mokraći trudnice, čija je količina naglo smanjena zbog odsustva enzima arilsulfataze u fetalnoj posteljici, koji hidrolizira prekursore estrogena koje proizvodi fetus. nadbubrežne žlijezde, što se može otkriti amniocentezom.

Fetalna ihtioza (fetus Harlekina)– kongenitalna ihtioza, koja se razvija u embrionalnom periodu (u IV-V mjesecu trudnoće). Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Genetski heterogeni, različiti fenotipovi se manifestuju odsustvom ili prisustvom hiperproliferativnih keratina 6 i 16, profilagrina. Mogu postojati mutacije koje su nespojive sa životom – smrtonosne mutacije (u hromozomu 4), koje dovode do pobačaja ili mrtvorođenosti.

Klinička slika ihtioze je u potpunosti formirana do rođenja djeteta. Koža novorođenčeta je suha, zadebljana, prekrivena rožnatim oklopom, koji se sastoji od rožnatih ljuski sivo-crne boje debljine do 1 cm, glatke ili nazubljene, odvojene brazdovima i pukotinama. U kožnim naborima lezija podsjeća na acanthosis nigricans. Karakteristična je i difuzna keratodermija dlanova i tabana. Otvor usta je često rastegnut, neaktivan ili, obrnuto, oštro sužen, nalik na trup, jedva prohodan za sondu. Nos i uši su deformisani, kapci su izvrnuti, udovi su deformisani (klub-rukost, kontrakture, sindaktilija). Često se opaža totalna alopecija i distrofija noktiju, često mikrooftalmija, mikrogirija i katarakta. Većina djece je mrtvorođena, ostala umiru ubrzo nakon rođenja od promjena na unutrašnjim organima koje su nespojive sa životom, iscrpljenosti i sepse.

Histološki se u epidermisu otkriva difuzna snažna hiperkeratoza - stratum corneum je 20-30 puta deblji od cijelog germinalnog sloja epiderme i sadrži puno lipida. Zrnasti sloj je zadebljan, struktura keratohijalinskih granula nije promijenjena, njihov broj je povećan, ćelijske membrane su zadebljane.

Kongenitalna erythroderma ichthyosiformis- oblik kongenitalne ihtioze, izolovan od strane Broce 1902. godine. Postoje suvi i bulozni tipovi. Bulozni tip kasnije se češće naziva epidermolitička hiperkeratoza (ihtioza), a eritroderma ihtioziformna nebulozna kongenitalna počinje da se identifikuje od strane mnogih autora sa lamelarnom ihtiozom. Međutim, biohemijske studije i manji klinički znakovi otkrivaju neke razlike.

Ihtioza lamelarna manifestira se pri rođenju djeteta kliničkom slikom tzv. koloidnog fetusa. Pri rođenju bebina koža je crvena i potpuno prekrivena tankim, suvim žućkasto-smeđim filmom koji podseća na kolodijum. Takav film, nakon što postoji neko vrijeme, pretvara se u velike razmjere. S godinama eritrodermija regresira, a hiperkeratoza se intenzivira. Lezija zahvaća sve kožne nabore, a kožne promjene na njima su često izraženije. Koža lica je obično crvena, zategnuta i peruta se. Vlasište je prekriveno obilnim ljuskama. Javlja se pojačano znojenje kože dlanova, tabana i lica.

Kosa i nokti brzo rastu (hiperdermotrofija), ploče nokta se deformiraju i zadebljaju; Primjećuje se subungualna hiperkeratoza i difuzna keratoza dlanova i tabana. Karakteristična manifestacija lamelarne ihtioze je i ektropion, koji je često praćen lagoftalmusom, keratitisom i fotofobijom. Ponekad se kod lamelarne ihtioze opaža mentalna retardacija.

Histološki: proliferativna hiperkeratoza (ponekad s parakeratozom), umjerena akantoza, hipertrofija dermalnih papila, umjereni kronični inflamatorni infiltrati u gornjim slojevima dermisa. Osnova histogeneze je nesposobnost keratinocita da formiraju rubnu traku stratum corneum; biohemijski, detektuje se povećanje nivoa sterola i masnih kiselina u ljuskama kože.

Suvi tip ihtioziformne eritroderme, po kliničkoj slici gotovo identična lamelarnoj ihtiozi, ima sljedeće razlike: ljuskice su često svijetle (kod lamelarne ihtioze su deblje, tamnije), izražena je eritrodermija, promjenljivog intenziteta (kod lamelarne ihtioze prosječna), ima malo stanjivanja dlake na glavi (kod lamelarne ihtioze, osim toga, moguće su anomalije dlake), srednji ektropion (sa lamelarnim izraženim; uvrnutim ušima); histološki se otkriva primjetno zadebljanje epiderme s parakeratozom (s lamelarnom granulozom); biohemijski, detektuje se povećanje sadržaja p-alkana - nezasićenih ugljikovodika, karakteriziranih hidrofobnošću i sposobnošću da utječu na mitotičku aktivnost epiderme (kod lamelarne ihtioze - povećanje nivoa sterola i masnih kiselina u ljuskama kože) .

Epidermolitička ihtioza (epidermolitička hiperkeratoza, erythroderma ichthyosiform bullosa)– rijedak oblik kongenitalne ihtioze; nasljeđuju na autosomno dominantan način. Bolest se manifestuje odmah nakon rođenja djeteta u obliku "koloidnog fetusa". Nakon što se film odbaci, koža novorođenčeta ostavlja utisak opekotine. Jarko crvene je boje, sa velikim područjima epidermalnog odvajanja sa stvaranjem erozija i plikova različitih veličina, sa mlohavom gumom i pozitivnim simptomom odvajanja plikova. Koža dlanova i tabana je zadebljana, bjelkaste boje, nema ektropije. U teškim slučajevima, proces je praćen hemoragijskom komponentom (purpura) i dovodi do smrti. U blažim slučajevima djeca prežive. Češće, s godinama, broj plikova naglo se smanjuje, a keratinizacija kože se neravnomjerno povećava na različitim područjima. U 3-4. godini života, hiperkeratoza je jasno vidljiva u obliku debelih smeđih verukoznih naslaga. Lice obično nije zahvaćeno osim blage keratoze nasolabijalnih nabora; ubrzava se rast kose i noktiju. Na koži tijela može postojati hiperkeratoza igličastog tipa, gotovo generalizirana, ali neujednačena, izraženija u predjelu kožnih nabora, gdje ima oblik rožnatih grebena. Karakterističan je koncentrični raspored kapica na ekstenzornim površinama zglobova. Povremeno se na koži pojavljuju plikovi koji ostavljaju erozije, čiji je broj izraženiji u prvih nekoliko godina života.

Histološki se otkriva epidermolitička proliferativna hiperkeratoza, akantoza i vakuolizacija citoplazme ćelija zrnastog i spinoznog sloja. Mitotička aktivnost epiderme je pojačana. Osnova histogeneze je kršenje formiranja tonofibrila, zbog čega su intercelularne veze poremećene i epidermoliza se opaža s stvaranjem pukotina i praznina.

Tretman. Retinoidi (tigazon, neotigazon i dr.) u dozi od 0,5-1,0 mg/kg dnevno tokom 2-3 mjeseca ili više (do 1 godine), ovisno o kliničkoj slici, uz postupno smanjenje doze. Takođe je moguće koristiti ponovljene kurseve vitamina A (400.000 IU/dan), aevita, C, grupe B, biotina. Za normalizaciju metabolizma masti propisuju se lipamid, metionin, ribosan i dr. Za kongenitalnu ihtioziformnu eritrodermiju u neonatalnom periodu propisuju se kortikosteroidni hormoni (prednizolon u količini od 0,75-3,5 mg/kg dnevno) u kombinaciji sa antibiotskom terapijom, anaboličkih hormona, hemodeze, što može značajno oslabiti kliničku sliku ihtioze u budućnosti. Hidroprocedure su indicirane: slane kupke (100 g natrijum hlorida ili morske soli po kupki), nakon čega slijedi utrljavanje 10% slane kreme s lanolinom i ribljim uljem u kožu. škrob (1 žlica paste po kupki), soda kupke s mekinjama, sulfidom, ugljičnim dioksidom itd.; talasoterapija, helioterapija, mulj i tresetno blato, UV zraci u suberitemskim dozama, rePUVA terapija, imunoterapija (γ-globulin itd.). Propisujem spolja) - masti sa vitaminom A (100.000 IU na 1 g baze), 0,1% tigazon krema, 2% salicilna mast, 5% sa ureom, 1-20% mast sa jabučnom, limunskom ili glukuronskom kiselinom.

KERATODERMA

Keratoderma (sin. palmoplantarna keratoza) je grupa bolesti keratinizacije koje karakterizira prekomjerno stvaranje rogova uglavnom u području dlanova i tabana.

Prema prirodi kliničke slike, xratoderma može biti difuzna, s kontinuiranim oštećenjem cijele površine dlanova i tabana ( keratoderma Unna–zdravica, Meleda, Papillon-Lefelaži i sl.). i lokalizirane, u kojima su područja prekomjerne keratinizacije locirana u mrljama (Buschke-Fischer-Brauer keratoderma, itd.)

Unna-Tost keratoderma (kongenitalni palmoplantarni keratom)– Uobičajeni oblik nasljedne difuzne keratoderme, koju karakterizira keratoza dlanova i tabana bez širenja na druga područja kože. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Bolest se manifestuje u prvim godinama života u vidu blagog zadebljanja kože dlanova i tabana. Difuzna keratoza se postepeno povećava za 4-5 godina, rijetko kasnije.Do ove godine klinička slika bolesti je potpuno formirana. Rožasti slojevi na dlanovima i tabanima (ponekad samo na tabanima) su glatki, debeli, žuti, sa oštro izraženim rubom, koji je okružen eritematoznim obodom širine 1-3 mm. Proces je praćen lokalnom hiperhidrozom. Histološki se otkrivaju ortohiperkeratoza, granuloza, akantoza, au dermisu se nalazi mali perivaskularni inflamatorni infiltrat. Kosa i zubi su nepromijenjeni. Nokti mogu biti zadebljani (18% slučajeva), ali ne i distrofični. Moguća je osteoporoza i osteoliza falanga, deformirajuća artroza interfalangealnih zglobova, te komplikacije procesa s gljivičnom infekcijom.

Keratoderma Meleda (nasljedna transgradientna keratoza)– oblik nasljedne difuzne keratoderme, karakteriziran prijelazom keratoze sa palmarno-plantarnih površina na stražnju stranu šaka, stopala, lakatne i kolenske zglobove (transgradijentna keratoza). Prvi put opisan među krvnim srodnicima stanovništva ostrva Meleda. Način nasljeđivanja je obično autosomno recesivan. Prve manifestacije bolesti javljaju se u djetinjstvu u obliku trajnog eritema s ljuštenjem kože dlanova i tabana. Nakon toga, keratinizacija kože se intenzivira, a do 15-20 godine na dlanovima i tabanima vidljivi su masivni rožnati slojevi žuto-smeđe boje, koji leže u kompaktnim pločama; eritem opstaje samo u obliku ljubičasto-lila. obod širine nekoliko milimetara duž periferije lezije. Histološki se otkriva hiperkeratoza, a ponekad i akantoza; u dermisu se nalazi mali upalni limfohistiocitni infiltrat. Karakteristična je lokalna hiperhidroza; površina keratoznih lezija je obično vlažna, s crnim tačkama izvodnih kanala znojnih žlijezda. Narogušene naslage šire se na dozu šaka, stopala, zglobove laktova i koljena, a na njihovoj površini (posebno u području pete) nastaju bolne duboke pukotine. Karakterizira ga kombinacija s atopijskim dermatitisom, komplikacijama procesa s piokoknom infekcijom, distrofijom noktiju s njihovim oštrim zadebljanjem ili koilonihijom. Mogu se uočiti promjene na elektroencefalogramu, mentalna retardacija, sindaktilija, presavijeni jezik i gotičko nepce.

Papillon-Lefevre keratoderma (Papillon-Lefevreov sindrom)– nasljedna difuzna keratoderma, u kombinaciji s parodontalnom bolešću i piogenim infekcijama kože i desni. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Pacijenti doživljavaju smanjenje funkcije štitnjače i gušterače, poremećaj funkcionalne aktivnosti leukocita, smanjenje fagocitne aktivnosti neutrofila i osjetljivost T- i B-limfocita na mitogene. Klinička slika se obično javlja u dobi od 1. do 5. godine (najčešće u 2.-3. godini života) u vidu eritema dlanova i tabana, prekrivenih rožnatim slojevima, čiji se intenzitet postepeno povećava. Područja keratoze često se protežu izvan palmarno-plantarnih površina do stražnje strane šaka i stopala, područja petne (Ahilove) tetive, zglobova koljena i laktova. Karakteristična je lokalna hiperhidroza. Histološki se otkriva hiperkeratoza, nepravilna parakeratoza i mali upalni infiltrat u dermisu. Vakuole slične lipidima i poremećaj strukture tonofibrila i keratohijalinskih granula nalaze se u ćelijama stratum corneuma i granularnog sloja. Nokti su često distrofični (tupi, lomljivi), kosa je nepromijenjena. U dobi od 4-5 godina, kao posljedica perzistentnog gingivitisa, razvija se progresivna parodontalna bolest sa stvaranjem gnojnih alveolarnih džepova, upalom i degeneracijom alveolarnih procesa s prijevremenim karijesom i gubitkom zuba, anomalijom njihovog razvoja. Moguća je kalcifikacija dura mater, arahnodaktilija i akroosteoliza.

Keratoderma diseminirana Buschke-Fischer-Brauer (keratosis punctata diseminirana Buschke-Fischer)– najčešći oblik fokalne nasljedne keratodermije. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Prvi simptomi bolesti javljaju se u pubertetu ili nešto kasnije (od 15. do 30. godine). Na koži dlanova, tabana i fleksorne površine prstiju pojavljuju se rožnati čvorići - "biseri" veličine od 2 do 10 mm u promjeru, koji se pretvaraju u guste rožnate žućkasto-smeđe čepove s rubom u obliku kratera. Kada se centralne rožnate mase odbace, ostaje udubljenje u obliku kratera. Znojenje nije narušeno. Histološki se u dermisu otkriva hiperkeratoza sa parakeratozom u centralnom dijelu, blaga akantoza i blagi perivaskularni inflamatorni infiltrat.

Dijagnoza keratoderme zasniva se uglavnom na kliničkim podacima. Diferencijalna dijagnoza se provodi s različitim oblicima keratoderme, psorijaze, dishidrotičnog ekcema.

Liječenje: retinoidi (tigazon, neotigazon itd.) - 0,5 mg/kg dnevno nekoliko sedmica, Aevit, angioprotektori (teonikol, trental itd.); spolja: keratolitičke masti (20% salicilni neven, Arijevičeva mast). slane kupke, fonoforeza sa vitaminom A. 20% dimeksida, laserska terapija. Za Papillon-Lefevre keratodermu liječenje počinje antibiotskom terapijom i sanitacijom usne šupljine.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (sin. Hereditary Broca's pemphigus) je grupa nasljednih buloznih dermatoza koje karakterizira stvaranje plikova na koži i sluzokožama koje nastaju uz manju traumu ili spontano. Postoji nekoliko glavnih tipova bulozne epidermolize na osnovu karakteristika mehanizma formiranja mokraćnog mjehura i kliničke slike: jednostavna, vezivna i distrofična. Unutar ovih tipova opisano je više od 10 različitih oblika bolesti.

Epidermolysis bullosa simplex karakterizira stvaranje intraepidermalnih mjehurića kao rezultat raspadanja i citolize keratinocita bez znakova ožiljaka, atrofije i stvaranja milija. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Klinička slika. Prvi znaci bolesti obično se javljaju u prvoj godini života, a ponekad se mogu pojaviti već pri rođenju djeteta. Na mjestu blage traume, najčešće u predjelu šaka, stopala, leđa, zglobova laktova i koljena, okcipitalne regije, plikovi različitih veličina (od 0,5 do 7 cm i više) sa gustim pokrivačem i providnim sadržajem pojavljuju se na nepromijenjenoj koži. Znak Nikolskog je negativan, u sadržaju bešike nema akantolitičkih ćelija. Nakon nekoliko dana, plikovi se otvaraju, stvarajući erozije koje postaju kore i brzo epiteliziraju, ne ostavljajući ožiljke, promjene na koži ili atrofiju. Obično je više plikova u toploj sezoni sa izraženom hiperhidrozom. S godinama se lezije lokaliziraju uglavnom na ekstremitetima, posebno na stopalima i rukama, što je olakšano većom traumatizacijom ovih područja kože. uske cipele koje ne pristaju, kao i na mjestima gdje odjeća tijesno pristaje. Plikovi se pojavljuju tijekom cijelog života, ali u postpubertetskom periodu njihov broj se smanjuje. Sluzokože i nokti nisu zahvaćeni ili su njihove promjene minimalne. Opće stanje pacijenta se ne mijenja.

Prenatalna dijagnoza ovog oblika bolesti moguća je visokim nivoom α-fetoproteina u krvnom serumu trudnice u drugom trimestru. Epidermolysis bullosa simplex ljetna Weber-Cockayne– abortivni lokalizovani oblik bulosa simpleksa epidermolize. Karakterizira ga stvaranje plikova na koži šaka i stopala samo ljeti uz izraženu palmoplantarnu hiperhidrozu.

Junkcijska buloza epidermolize karakterizira stvaranje subepidermalnih plikova uslijed oštećenja lamine lucide epidermalno-dermalnog spoja, smještene između plazma membrane bazalnih keratinocita i bazalne membrane kože, te razvojem atrofičnih promjena na koži u lezijama. Prenatalna dijagnoza je moguća uz pomoć biopsije kože 18-nedeljnog fetusa na osnovu otkrivanja ovih promena. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Klinička slika. Proces karakterizira pojava plikova i erozija već pri rođenju djeteta ili ubrzo nakon njega. U roku od nekoliko dana proces se generalizira. Glavna lokalizacija osipa je koža grudnog koša, glave, sluznice usta, larinksa, dušnika. Iako koža ruku i stopala nije promijenjena, nokatne ploče su distrofične, razvija se anonihija i akroosteoliza. Erozivne površine koje se formiraju na mjestu plikova se polako popunjavaju, ostavljajući područja atrofirane kože. Nema ožiljaka ni milija. Mnoga djeca umiru u prvim mjesecima života od sepse i anemije.

Epidermolysis Bullosa distrofična karakterizira stvaranje plikova zbog dermatolize - odumiranja kolagenih vlakana u papilarnom sloju dermisa ispod lamina densa. Formiraju se erozivne i ulcerativne površine koje zarastu ožiljcima, karakteristično je stvaranje milija, promjene na noktima, kosi, zubima i druge anomalije.

Epidermolysis bullosa distrofična recesivna generalizirana (epidermolysis bullosa distrofična polidisplastična) karakterizira stvaranje mjehurića u papilarnom sloju dermisa i rezultat dermatolize - lize kolagenih vlakana sa fagocitozom do njihovih makrofaga i destrukcijom ispod lamine densa. Patološki proces je povezan s povećanjem nivoa i aktivnosti enzima kolagenaze, koji uništava glavnu komponentu potpornih kolagenskih vlakana - kolagen VII (kolagenoliza). Prenatalna dijagnoza bolesti moguća je na osnovu rezultata biopsije kože fetusa u 21 sedmici razvoja i identifikacije prethodno opisanih promjena.

Prvi znaci bolesti javljaju se pri rođenju (60% pacijenata) ili u prvim sedmicama života. Veliki plikovi, često sa hemoragičnim sadržajem, spontano se pojavljuju na bilo kom dijelu kože i sluzokože. Ekstenzivne, dugotrajno nezacjeljujuće erozivne i ulcerativne površine koje nastaju kada se otvore otežavaju njegu i hranjenje novorođenčadi. Simptom odvajanja epiderme je pozitivan. Vegetacije se razvijaju na erozivnim i ulcerativnim, često krvarećim, bolnim područjima. Njihovo zacjeljivanje se odvija sporo, uz formiranje deformirajućih atrofičnih ožiljaka. Ožiljne promjene na jednjaku, ždrijelu i oralnoj sluznici mogu otežati hranjenje, obliterirati izvodne kanale žlijezda slinovnica, ograničiti pokretljivost jezika i dovesti do razvoja leukoplakije. Očne lezije u obliku erozivno-ulceroznog keratitisa s naknadnim stvaranjem ožiljaka dovode do gubitka vida, cicatricial ectropiona i obliteracije kanala suznih žlijezda. Uočavaju se i akrocijanoza, promjene na koži šaka i stopala nalik sklerodermi sa stvaranjem fleksijnih kontraktura zglobova, akroosteoliza i karakteristična deformacija šaka tipa "rukavica" kao rezultat srasline i deformacije prstiju. Tipična je i distrofija noktiju, kose i zuba. Mogući poremećaji endokrinog (hipofunkcija štitaste žlezde, hipofize), nervnog (epilepsija, mentalna retardacija) sistema. Visoka je stopa smrtnosti u ranom djetinjstvu od sepse, anemije, pothranjenosti, au starijoj dobi - od malignih novotvorina kože, jednjaka i usne duplje.

Epidermolysis bullosa dystrophic dominant (epidermolysis bullosa dystrophic hyperplastic) karakterizira stvaranje plikova u dermisu (dermatoliza) ispod lamina densa zbog odumiranja potpornih kolagenih vlakana; moguća je prenatalna dijagnoza (po analogiji s distrofičnom polidisplastičnom buloznom epidermolizom). Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Prve manifestacije bolesti javljaju se u ranom djetinjstvu ili nešto kasnije (4-10 godina). Plikovi se javljaju nakon manjih trauma, najčešće na ekstremitetima. Napete su, guste, sa seroznim ili hemoragičnim sadržajem: kada se otvore, formiraju erozivne i ulcerativne površine koje polako zarastaju sa stvaranjem mekog ili keloidnog ožiljka atrofije, u početku ružičaste, a zatim bijele boje. U predjelu zglobova, na mjestu plikova (formiraju se opsežna polja oštećenja u vidu ožiljnog tkiva sa mnogo epidermalnih cista (milia). Simptom odvajanja epiderme je pozitivan. Nokti uključeni u proces su zadebljana, distrofična Sluzokože su rijetko zahvaćene Kosa, zubi i opći razvoj obično nisu promijenjeni, ali često postoji povezanost sa ihtiozom, folikularnom keratozom, hipertrihozom. Dijagnoza bulozne epidermolize se zasniva na kliničkim i histološkim podacima. Moguća je prenatalna dijagnoza bolesti.Diferencijalna dijagnoza u ranom djetinjstvu se provodi sa epidermolitičkom ihtiozom u kojoj prevladava keratoza;epidemijski pemfigus novorođenčadi, koji se karakterizira akutnim početkom s groznicom, intoksikacijom i upalnim mjehurićima kao rezultatom nekrotičnih procesa u epidermu uzrokovanu stafilokokom. Kod starije djece razlikuju se neki oblici bulozne epidermolize od benignog buloznog pemfigoida. koji se karakteriše linearnim taloženjem IgA duž nosne membrane. Antitijela na lamina densa, kolagen tipa VII, pemfigoid itd. pomažu da se utvrdi priroda defekta i razjasni dijagnoza.

Liječenje je simptomatsko. U stanju mirovanja bulozne epidermolize važno je zaštititi kožu od traume, izlaganja visokim temperaturama, uske odjeće i obuće, kao i od sekundarne infekcije. Vitamini (A, grupe B, C), fitin se propisuju interno; mjehurići se otvaraju i impregniraju (bez kidanja guma) anilinskim bojama, antibiotskim mastima, epitelizirajućim mastima. Za vezivnu i distrofičnu epidermolizu, pored indiciranih lijekova, u teškim slučajevima propisuju se kortikosteroidni lijekovi (1-3 mg/kg dnevno) u kombinaciji sa antibioticima, suplementima željeza (tardiferon i dr.), transfuzijama crvenih krvnih zrnaca ( za anemiju), srčani lijekovi, fenitoin se koristi za inhibiciju kolagenaze.

RECKLINGHAUSENOVA BOLEST

Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza tip I) je nasljedna neurokutana fakomatoza. Karakterizira ga razvoj višestrukih neurofibroma, neurinoma i drugih defekata u razvoju ekto- i mezoderma.

Etiologija i patogeneza. Uzrokuje ga mutantni autozomno dominantni gen lokaliziran na hromozomu 17, koji ima 100% penetraciju, zbog čega se bolest manifestira kod sve djece od neonatalnog perioda do 5. godine života.

Klinička slika.

Promjene na koži karakteriziraju višestruki neurofibromi, café-au-lait mrlje i mrlje nalik pjegama. U početku se obično pojavljuju okrugle, oštro konturirane (café-au-lait) mrlje promjera 0,5 do 10 cm ili više koje su uzrokovane nakupljanjem melanocita. Kasnije, češće u pazuhu, uočavaju se male pigmentne mrlje. Neurofibromi su benigni tumori koji se razvijaju iz lemocita perifernih nerava i najtipičniji su znak bolesti. Obično se pojavljuju kasnije (nakon nekoliko mjeseci ili godina, ponekad u pubertetu i su nježno lila-ružičaste, kupolaste, izdignute ili poluobličaste, zaobljene formacije promjera od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara. Laganim pritiskom mnogi tumori se povlače u kožu (simptom "dugmad zvona"). Najveći broj (moguće stotine) nalazi se na trupu (posebno na grudima, leđima, donjem dijelu leđa). Meki fibrozni čvorovi se mogu palpirati duž perifernih živaca. Razvoj pleksiformnog neuroma moguć je - difuzni tumor koji ide duž trigeminalnog nerva ili drugih živaca i sastoji se od gustih vijugavih vrpci.U 5-10% pacijenata papilomatozni tumori se formiraju na unutrašnjoj površini obraza, jezika, usana.Abortivni oblik Recklinghausenove bolesti , karakteriziran samo pigmentnim mrljama, naziva se Leschkeov sindrom.Često se razvijaju kifoskolioza, kardiorespiratorna patologija, često je smanjena inteligencija, usporen fizički razvoj, endokrini poremećaji (ginekomastija); hiperparatireoidizam i dr.), tumori CNS-a se otkrivaju kod 40% pacijenata.

Tretman. Hirurška ekscizija pojedinačnih tumora.