Oko desetine stanovništva predisponirano je za ovu bolest. Kod muškaraca se hemohromatoza javlja deset puta češće.

Uzroci

Glavni uzrok hemohromatoze je mutacija gena odgovornog za pravilno formiranje proteina koji vezuje željezo. Ovaj protein proizvode sva tkiva u tijelu osim mozga.

Zbog mutacije gena poremećena je apsorpcija gvožđa u proteinima. To se doživljava kao signal o padu sadržaja gvožđa u organizmu i stimuliše povećanu sintezu proteina, što povećava unos i akumulaciju gvožđa.

Takav genetski defekt prisutan je u organizmu od rođenja, ali Razvoj hemohromatoze obično počinje u odrasloj dobi kada zapremina akumuliranog gvožđa dostigne 30-40 g sa normalnim sadržajem od oko 4 g.

Vrste

Primarni ili nasljedni. Dolazi do poremećaja metabolizma, nekontrolisane apsorpcije gvožđa ćelijama gastrointestinalnog trakta i njegovog taloženja u koži, zglobovima, jetri, gušterači, srcu, hipofizi. To dovodi do oštećenja ćelija i proliferacije vezivnog tkiva. Ova toksičnost željeza može se objasniti njegovom sposobnošću, kada je prezasićeno, da pokrene reakcije slobodnih radikala unutar stanica, što dovodi do oštećenja organela, povećanog stvaranja kolagena i stvaranja tumora. Ovi procesi nastaju normalnim unosom gvožđa iz hrane.

Sekundarni. Razvija se sa povećanim unosom gvožđa u organizam. Ovisno o razlozima, postoje takvi vrste sekundarne hemohromatoze:

• nakon transfuzije (javlja se nakon masivnih ponovljenih transfuzija krvi);
• nutritivni (prati kronične bolesti jetre);
• metaboličke (povezane s metaboličkim poremećajima kod određenih bolesti - talasemija, virusna oboljenja, porfirija, tromboza kanala pankreasa, rak);
• mješoviti (javlja se kod nekih vrsta anemije i talasemije).

Hemokromatoza se može klasificirati prema drugim karakteristikama:

• latentno sa blagim simptomima;
• sa potpuno razvijenom klinikom;
• terminalni sa znacima dekompenzacije mnogih organa, iscrpljenost, česta krvarenja u gastrointestinalnom traktu.

Oblici hemokromatoze prema dominantnim kliničkim znakovima:

• hepapatski (polako progresivni);
• kardiopatski (brzo progresivni);
• endokrinološki (s fulminantnim tokom).

Simptomi

Od početka bolesti do pojave izraženih simptoma prolazi nekoliko godina. U ovom trenutku može se pratiti nekoliko faza:

• Stanje bez preopterećenja organizma gvožđem.
• Faza prezasićenosti gvožđem, ali bez izraženih simptoma.
• Ocigledna bolest.

Glavni znakovi na početku bolesti su: slabost, gubitak težine, umor, bol u predelu jetre, u zglobovima, kod muškaraca- nestanak libida, ali će glavni simptom biti promjena boje kože. Postaje blijedo siva, suha, zatim postaje sve tamnija dok ne postane smeđa (bronza). Stepen obojenosti ovisit će o trajanju bolesti.

U ranim fazama hemohromatoze prevladavaju karakteristični simptomi oštećenja jednog od organa (najčešće ovog), kasnije se javlja mješovita slika simptoma. Kod 80% pacijenata uočavaju se početni znakovi dijabetes melitusa - pojačana žeđ i poliurija. Drugi znakovi oštećenja endokrinog sistema su smanjena funkcija endokrinih žlijezda.

Ova kombinacija - promjena boje kože, prisutnost ciroze i dijabetesa - naziva se klasičnom trijadom hemokromatoze. Razvija se artropatija, najčešće zglobova šake, rjeđe - veći zglobovi, praćeni upornim bolom. Oštećenje zglobova tipično je za pacijente starije od 50 godina. Pojavljuju se znaci oštećenja srca - aritmija,... To je čest uzrok smrti među mladim pacijentima.

Bit će komplikacija tijekom hemohromatoze zatajenje jetre. Trećina pacijenata oboli od raka jetre, a ta vjerovatnoća raste s godinama. Osim toga, to uključuje krvarenje iz vena jednjaka ili želuca, povećanu osjetljivost na razne infekcije i dijabetes.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu karakterističnih simptoma, određivanja količine metabolizma gvožđa, rezultata biohemijske analize krvi, biopsije jetre i genetske analize.

Najpristupačniji test za određivanje preopterećenja gvožđem je provjera indeksa zasićenosti transferina. Ako prelazi dozvoljene vrijednosti, potrebno je izvršiti genetska analiza na prisustvo mutacije gena.

Tretman

Glavni smjer liječenja je smanjenje količine željeza u tijelu i sprječavanje razvoja komplikacija.

Poduzimaju se sljedeće mjere za smanjenje rezervi željeza:

• puštanje krvi do 500 ml odjednom, obično jednom sedmično;
• isključivanje iz prehrane hrane bogate željezom;
• kontrola unosa vitamina C, njegov unos treba biti minimalan;
• hemosorpcija, plazmaforeza.

U nekim slučajevima hemohromatoze propisana je operacija (ciroza ili karcinom jetre, teška artropatija).

Stepen efikasnosti lečenja se ocenjuje količinom gvožđa izlučenog urinom (desferalni test), pokazateljima metabolizma gvožđa i karakteristikama krvi.

Prevencija

Ne postoje načini da se spriječi hemokromatoza. Glavnu ulogu ima prepoznavanje i dijagnosticiranje bolesti što je ranije moguće.

Prognoza

Ranom dijagnostikom bolesti, prije razvoja ciroze, prognoza je povoljna.

Ako se dijagnoza ne postavi na vrijeme i ne pruži potrebno liječenje, prognoza je nepovoljna, a životni vijek s ovom bolešću ne prelazi pet godina.

Našli ste grešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter

Hemokromatoza (brončani dijabetes) - uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje Ovo je stanje koje nastaje zbog prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, što može dovesti do kasnijih problema, kao što su oštećenje jetre, bol u zglobovima i pogoršanje općeg zdravlja.

Vjalov Sergej Sergejevič

• Kandidat medicinskih nauka
• gastroenterolog-hepatolog GMS klinike
• Član Američkog gastroenterološkog udruženja (AGA)
• Član Evropskog društva za proučavanje jetre (EASL)
• Član Ruske gastroenterološke asocijacije (RGA)
• Član Ruskog društva za proučavanje jetre (ROSPI)
• Autor više od 110 objavljenih radova, u periodici i nacionalnoj štampi, knjiga, praktičnih vodiča, metodičkih preporuka i nastavnih sredstava.

Vrijeme čitanja: 8 min.

Šta je hemohromatoza?

Ovo je stanje koje nastaje zbog prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, što može dovesti do kasnijih problema, kao što su oštećenje jetre, bol u zglobovima i pogoršanje općeg zdravlja.

Višak gvožđa je uzrokovan njegovom prekomjernom apsorpcijom u gastrointestinalnom traktu. Vremenom se gvožđe akumulira u tkivima tela, izazivajući preopterećenje gvožđem. Znakovi preopterećenja željezom mogu uključivati ​​oštećenu seksualnu funkciju, bol u zglobovima, slabost, promjenu boje kože, oštećenje jetre uključujući zatajenje srca i u rijetkim slučajevima, bolest štitnjače ili rak jetre. Rano otkrivanje i liječenje hemokromatoze pomaže u izbjegavanju komplikacija.

Koji su uzroci hemohromatoze?

Hemohromatozu uzrokuju abnormalni geni, pa se bolest najčešće javlja u porodicama. Broj hemijskih procesa koji se dešavaju u telu regulisan je genima, uključujući i količinu gvožđa koja ulazi u organizam. Centar regulacije je grupa HFE gena, mutacije u kojima se povećava količina gvožđa koja mora ući u organizam. Najčešća mutacija je C282Y. Hemohromatoza se najčešće javlja kod osoba koje imaju 2 kopije ove mutacije (jednu su dobili od oca, drugu od majke). Međutim, postoje i druge mutacije. Neki ljudi koji imaju dvije kopije gena ne razviju hemohromatozu iz nepoznatih razloga, dok drugi koji imaju samo jednu kopiju je, naprotiv, razviju.

Koji su faktori rizika?

Hemohromatoza je nasljedna bolest, pa ako vaši roditelji, braća i sestre ili djeca imaju hemohromatozu, razgovarajte sa svojim ljekarom o potrebi testiranja. Kod većine ljudi, hemokromatoza se može otkriti analizom krvi ili posebnim testiranjem.

Prevalencija bolesti nije visoka, na primjer, u Sjedinjenim Državama, oko 5 osoba od 1000. Češće je kod ljudi bijele rase. U prosjeku, oko 10% bijelaca ima jedan od gena, ali nemaju simptome.

Koji su simptomi hemohromatoze?

Simptomi se najčešće javljaju kod ljudi koji imaju 2 kopije mutacije C282Y u svojim genima. Međutim, manifestacije su moguće i u prisustvu jedne mutacije, ali znatno rjeđe. Ovaj odnos nije detaljno proučavan. Ranije je hemokromatoza otkrivena kada su bili prisutni ozbiljni simptomi koji su zahtijevali liječničku pomoć. Sada se ova bolest otkriva mnogo ranije, u mladoj dobi, jer su krvni testovi postali dostupniji. Kao rezultat toga, 75% pacijenata s hemokromatozom se dijagnosticira prije nego što se pojave simptomi. Obično se znaci bolesti javljaju oko 40. godine života. Kod žena se simptomi razvijaju i kasnije jer menstruacija, porođaj i dojenje uklanjaju dio željeza iz tijela.

Ako se simptomi pojave prije dijagnoze, oni mogu uključivati:

• Povećana veličina jetre - nakupljanje željeza u jetri uzrokuje njeno povećanje, razvoj fibroze i ciroze. Disfunkcija jetre nalazi se u 75% simptomatskih pacijenata. Kod hemohromatoze su sve druge bolesti jetre, kao što su virusni hepatitis, alkoholna ili masna bolest jetre, mnogo gore i teže. Takođe, kod hemohromatoze postoji visok rizik od razvoja ciroze i raka jetre.
• Osjećaj slabosti ili umora javlja se kod 75% pacijenata
• Tamnija boja kože - nakupljanje željeza u koži zajedno s pigmentom melaninom uzrokuje promjenu tona kože prema tamnijoj i javlja se kod 70% pacijenata
• Bol u zglobovima – najčešće zahvaćeni zglobovi su zglobovi šaka, koljena i prstiju. To je zbog efekta željeza na taloženje kalcija u zglobovima, što se javlja kod 44% pacijenata.
• Infekcije – Kod hemohromatoze postoji povećan rizik od razvoja infekcije uzrokovane bakterijama, što je povezano s nakupljanjem željeza u imunološkim stanicama i smanjenjem njihove sposobnosti da se odupru bakterijama.

Ako se hemokromatoza ne liječi, mogu se razviti kronični problemi, uključujući:

• Povećana razina šećera u krvi () - nakupljanje željeza u gušterači uzrokuje smanjenje sinteze inzulina kod polovine pacijenata, što dovodi do razvoja dijabetes melitusa
• Seksualni problemi: erektilna disfunkcija (kod muškaraca) i izostanak ili neredovna menstruacija, osteoporoza (kod žena) - nakupljanje gvožđa u gonadama remeti proizvodnju polnih hormona, što se javlja kod polovine pacijenata
• Bolesti srca - nakupljanje željeza u srčanom mišiću uzrokuje njegovo povećanje, poremećaj provođenja električnih impulsa kroz srce, aritmiju, pa čak i zatajenje srca. Ove manifestacije se uočavaju kod trećine osoba sa simptomima hemohromatoze
• Bolesti štitnjače – nakupljanje gvožđa u štitnoj žlezdi dovodi do smanjenog lučenja hormona i hipotireoze kod 10% pacijenata sa hemohromatozom

Da li je moguće na pregled radi otkrivanja hemohromatoze?

Da, vrlo je važno otkriti hemohromatozu u ranoj fazi kako bi se spriječile komplikacije, jer će za to liječnik propisati razne krvne pretrage za provjeru nivoa željeza. Dijagnostički, može biti teško razlikovati hemohromatozu od drugih bolesti, kao što je alkoholna bolest jetre. Na osnovu rezultata može biti potrebno dodatno ispitivanje, u zavisnosti od stadijuma i težine bolesti.

Test krvi obično uključuje 3 parametra vezana za željezo:

• Nivo gvožđa je povišen kod većine pacijenata
• Zasićenost transferinom je protein koji prenosi željezo u krvi; njegova zasićenost je povećana u hemokromatozi, obično više od 45%
• Nivo feritina je protein koji skladišti željezo u tijelu; njegova količina se povećava u hemohromatozi i može se povećati na više od 300 ng/ml

Takođe u dijagnostici, genetsko istraživanje se koristi za identifikaciju mutacija u genima.

Koji pregledi pomažu u otkrivanju nakupljanja gvožđa u organima i tkivima?

Biopsija jetre jedan je od najkorisnijih testova u određivanju stanja jetre kod hemokromatoze. U nekim slučajevima potrebna je biopsija jetre da bi se potvrdila dijagnoza.

MRI ili kompjuterizovana tomografija je posebna radiološka metoda kojom se utvrđuje stepen akumulacije gvožđa u srcu i jetri

Kvantitativna flebotomija - u ovom testu, jedan ili dva puta sedmično se uzima dio krvi iz tijela pod kontrolom krvnih pretraga. Osobe bez hemohromatoze razvijaju anemiju, ali osobe s hemohromatozom imaju druge promjene.

Kako se liječi hemohromatoza?

Ponekad liječenje hemohromatoze trenutno nije potrebno. Ljudima koji nemaju simptome obično nije potrebno liječenje, ali bi ih ljekar trebao povremeno pratiti i redovno ih pregledavati.

U situacijama kada je liječenje neophodno, većina ljudi zahtijeva da se nešto krvi ukloni iz tijela. Oni mogu donirati krv ili izvršiti "flebotomiju", koja uklanja višak gvožđa iz organizma i snižava nivoe gvožđa. Obično se tokom zahvata svake nedelje uzima oko 400 ml krvi, što se mora uraditi u klinici ili bolnici.

Ako započnete liječenje hemohromatoze, najvjerovatnije ćete morati donirati krv dok se nivo željeza u vašem tijelu ne normalizuje. To obično traje 9 do 12 mjeseci, a krvne pretrage se rade svakog mjeseca kako bi se procijenilo stanje. Kada se nivo gvožđa u krvi vrati na normalu, mogu biti potrebna dodatna vađenja krvi svaka 2 ili 4 meseca kako bi se sprečilo povećanje nivoa gvožđa u krvi.

Odluku o izvođenju flebotomije donosi ljekar u zavisnosti od pola, starosti, težine i obima bolesti. Mnogi ljudi sa hemohromatozom daju krv tokom celog života. Izvođenje flebotomije smanjuje rizik od komplikacija, potencijalno smanjuje rizik od ciroze i raka jetre, a također smanjuje slabost, umor, poboljšava funkciju jetre i može smanjiti bol.

Postoje li druge mogućnosti liječenja?

Helaciona terapija se također koristi za liječenje hemohromatoze, koja vezuje i uklanja željezo iz tijela. Primjenjuju se u obliku kapaljki.

Hronični problemi uzrokovani visokim nivoom željeza u krvi mogu zahtijevati dodatno liječenje. Na primjer, ako se razvije, morat ćete uzimati liječenje i inzulin za ovu bolest.

Ako dođe do problema s jetrom, bit će potrebno praćenje i testiranje jetre. To je zbog činjenice da pacijenti s hemokromatozom imaju visok rizik od razvoja raka jetre.

Koristi li se u liječenju hemohromatoze?

U liječenju hemohromatoze od velikog je značaja prevencija oštećenja jetre, razvoja fibroze, ciroze i raka jetre. Ursosan ima veliki potencijal u obnavljanju tkiva jetre od oštećenja različitog porijekla. Ima zaštitni učinak na ćelije jetre, sprečavajući njihovo uništavanje i smrt. Koristi se i u liječenju ciroze, što je dokazano brojnim studijama. Među njima su tako ozbiljne bolesti kao što su primarna bilijarna ciroza i cistična fibroza; čak i kod ovih neizlječivih bolesti pouzdano je proučeno zaštitno djelovanje Ursosana i njegovo djelovanje u prevenciji razvoja ciroze. U liječenju hemokromatoze koristi se za obnavljanje funkcije jetre i smanjenje fibroformacije.

Šta još mogu učiniti da smanjim nivo gvožđa?

Potrebno je izbjegavati hranu koja sadrži velike količine željeza, kao i vitamin C i dodatke prehrani koji ga sadrže. Tablete, kapsule, mješavine i tekućine također mogu sadržavati velike količine gvožđa ili vitamina C. Upravo ovaj vitamin pomaže u povećanju nivoa gvožđa u krvi.

Ograničenja u ishrani uključuju: hranu bogatu gvožđem, crveno meso, iznutrice i jetru, spanać, šipak, vitamin C, limun, sirove morske plodove.

Mogu li piti alkohol?

Možda. O ovome trebate pitati svog ljekara. Ljudi čija je hemohromatoza izazvala probleme s jetrom ne bi trebali piti alkohol.

Da li je moguće biti donor ako imate hemohromatozu?

Da, hemohromatoza nije bolest krvi i ne čini krv „bolesnom“; sve komponente krvi su netaknute. Bolest je nasljedna i ne može se prenijeti transfuzijom krvi. Međutim, potrebno je provjeriti ima li drugih bolesti.

Šta ako sam trudna?

Ako žena ima hemohromatozu i otkrije da je trudna, mora reći svom ljekaru. Otac može imati i gene za hemohromatozu, pa će ga morati testirati. Međutim, to nije opasno za normalan razvoj trudnoće.

Budući da je hemokromatoza nasljedna bolest, vjerovatnoća da će se imati u direktnim srodnicima prve generacije pacijenta je 25%. Pregled se preporučuje u dobi od 18-30 godina, prije nego što se još razviju teške komplikacije.

Bacon BR. Hemohromatoza: dijagnoza i liječenje. Gastroenterol 2001; 120:718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, et al. Molekularna medicina i hemohromatoza: na raskršću. Gastroenterol 1999; 116:193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, et al. Liječenje hemohromatoze. Radna grupa za upravljanje hemohromatozom. Ann Med 1998; 129:932.

Edwards CQ, Kushner JP. Skrining na hemohromatozu. N Engl J Med 1993; 328:1616.

Hemohromatoza (brončani dijabetes, pigmentna ciroza), kao nasljedna bolest, prenosi se na primatelja recesivnim genima. Prema statistikama, oko 0,33% ljudi je podložno ovoj bolesti, a oko 10% su nosioci njenog genoma. Klinička slika i simptomi prvi put su opisani 1871. Uočeni su znakovi dijabetes melitusa, ciroze jetre i neobična bronzana boja kože. Nekoliko godina kasnije uveden je i sam pojam "hemokromatoza", koji karakterizira glavne simptome bolesti.

Takođe se pokazalo da su muškarci podložniji ovoj bolesti mnogo više nego žene. U prosjeku, na svakih 20 bolesnih muškaraca dolazi 1 žena. To se objašnjava prisustvom menstrualnog toka kod žena, zbog čega se tijelo oslobađa viška željeza. Hemohromatoza je rijetka kod mladih ljudi. Najčešće se na listi oboljelih od ove bolesti nalaze osobe starije od 40 godina.

Opasnost od ove bolesti leži u njenoj neprimjetnosti. Većina slučajeva dijagnosticiranja hemohromatoze uočena je u kasnijim stadijumima bolesti.

Danas postoje dvije vrste ove bolesti: primarna i sekundarna hemokromatoza. I prvi i drugi tip bolesti je teško dijagnosticirati. Primarna se naziva istinska ili idiopatska hemokromatoza, koja se prenosi na nivou gena. Sekundarna hemokromatoza nije urođena bolest i posljedica je anemije različite etiologije, transfuzije krvi ili nepravilnog liječenja preparatima željeza.

Sekundarna hemokromatoza također uključuje:

1. Posttransfuzijska (uzrokovana dugotrajnim liječenjem anemije višestrukim transfuzijama krvi);
2. Metabolički (povezan sa poremećenim metabolizmom gvožđa u telu);
3. Nutritivna (pretjerana konzumacija hrane koja sadrži željezo).

Osim toga, razlikuje se i neonatalna hemokromatoza, dijagnosticirana u novorođenčadi. Bolest karakteriziraju metabolički poremećaji, što često dovodi do smrti. Često je jedini efikasan tretman za ovu bolest.

Patogeneza

Patogeneza bolesti uzrokovana je akumulacijom viška gvožđa u organizmu, prvenstveno u ćelijama jetre, slezene, miokarda i pankreasa. To dovodi do pojave velikog broja slobodnih radikala željeza, koji počinju ulaziti u kemijske oksidacijske reakcije s proteinima, lipidima, DNK itd.

U zdrave osobe, normalno, sadržaj željeza ne prelazi 3-4 g, dok kod bolesnika s hemokromatozom doseže 50 i više. Ova koncentracija se objašnjava mutacijom gena, zbog koje su osnovni procesi metabolizma i apsorpcije tvari poremećeni. Rezultat je prekomjerna apsorpcija željeza, što dovodi do bolesti. Na primjer, kod zdrave osobe, oko 1-2 mg željeza se apsorbira u gastrointestinalnom traktu u jednom danu, kod bolesnika s hemohromatozom - do 6 mg. Višak gvožđa u ćelijama se vezuje za protein apoferitin, formirajući feritin, koji može sadržati do 4,5 hiljada atoma gvožđa u jednoj molekuli. Povišeni nivoi feritina često ukazuju na hemohromatozu.

Otprilike trećina pacijenata razvije dijabetes melitus, s raznim komplikacijama (ovo je olakšano disfunkcijom gušterače povezana s viškom željeza u njemu). Poremećaji u funkcionisanju hipofize utiču na funkcionisanje genitourinarnog sistema (atrofija testisa, impotencija). U velikoj većini slučajeva bilježe se bolesti kardiovaskularnog sistema (razne aritmije, poremećaji provodljivosti, zatajenje srca itd.).

Kod hemohromatoze značajno se povećava rizik od zaraznih bolesti (pneumonija, hepatitis, bronhitis), što je povezano s disfunkcijom fagocita.

Karakterističan „pratilac“ hemohromatoze je artropatija – oštećenje zglobova. Bolest karakterizira jak bol u zglobovima i ligamentima, što se objašnjava povećanim taloženjem kalcija.

Prilikom dijagnosticiranja svih popratnih bolesti važno je utvrditi njihovu etiologiju.

Simptomi

Klinička slika je vrlo slična drugim bolestima jetre, što otežava dijagnozu. Preporučljivo je započeti liječenje prije pojave prvih znakova bolesti. Moderna medicina ima prilično širok spektar biohemijskih testova koji omogućavaju dijagnosticiranje bolesti u ranim fazama. Međutim, ako se simptomi pojave prije dijagnoze, u većini slučajeva karakterizira ih sljedeće:

• funkcije jetre su poremećene, dolazi do povećanja njene veličine, pogoršanja kroničnih bolesti koje su znatno teže kod hemokromatoze. Opasnost od razvoja ciroze i raka jetre;
• većina pacijenata se žali na trajnu slabost i umor;
• pigmentacija, tamnjenje kože zbog nakupljanja pigmenta melanina;
• u nekim slučajevima postoje pritužbe na bol u zglobovima. Pod uticajem slobodnog gvožđa, jedinjenja kalcijuma se zadržavaju u telu, talože u zglobovima prstiju, kolena i šaka;
• oslabljen imunitet, podložnost raznim vrstama infekcija i virusa;
• gubitak kose.

Ako se ne liječi, bolest obično postaje kronična i može uzrokovati:

• povećanje koncentracije šećera u krvi zbog disfunkcije pankreasa;
• poremećaji menstrualnog ciklusa kod žena i slabljenje potencije kod muškaraca, zbog destruktivnog djelovanja željeza na spolne žlijezde;
• zatajenje srca, aritmija, poremećaji u provodnom sistemu uzrokovani nakupljanjem željeza u srcu;
• razne hormonske neravnoteže povezane s disfunkcijom štitnjače;
• hiperpigmentacija područja kože na dlanovima, u pazuhu, na mjestima starih ožiljaka.

Dijagnostika

S obzirom na genetsku prirodu bolesti, potrebno je raspitati se o prisutnosti ove bolesti kod srodnika pacijenta. Posebnu pažnju treba posvetiti njegovoj braći i sestrama. Druge bolesti jetre sa sličnim simptomima, kao što je alkoholna ciroza, također treba isključiti. Uzimanje krvi za biohemijsku analizu na hemokromatozu obično otkriva sljedeće:

• nivo gvožđa je viši od normalnog;
• visok procenat zasićenja transferina gvožđem;
• nivoi feritina su značajno povišeni.

Najinformativnija metoda za dijagnosticiranje hemohromatoze je biopsija jetre, kao i genetske studije za identifikaciju mutirajućih gena. CT skeniranje će pomoći da se utvrdi nivo akumulacije gvožđa u organima (najčešće u jetri i srcu). U nekim slučajevima se za dijagnozu hemokromatoze koristi metoda kvantitativne flebotomije. Da bi se to postiglo, uzorci krvi se uzimaju od pacijenta dva puta sedmično (u suštini, puštanje krvi), nakon čega se testovi upoređuju. Ako kompletna krvna slika pokaže anemiju uzrokovanu gubitkom krvi, hemokromatoza se isključuje.

Tretman

Potrebu i metode liječenja određuje ljekar u zavisnosti od težine bolesti, spola, starosti, komplikacija itd.

Odlučujući faktor u efikasnoj borbi protiv bolesti je njena rana dijagnoza.

Najčešći tretman za hemohromatozu je venesekcija ili puštanje krvi. Obično se od pacijenta uzima oko 400 ml krvi svake sedmice. Ovo vam omogućava da normalizujete nivo gvožđa u telu. Uzimanje krvi se vrši isključivo u zdravstvenim ustanovama i pod nadzorom medicinskog osoblja. Učestalost zahvata i trajanje venesekcije određuje ljekar. Neki pacijenti su prisiljeni da daju krv cijeli život.

Posebna dijeta takođe pomaže u normalizaciji nivoa gvožđa u krvi i jetri. Iz ishrane bolesnika potrebno je isključiti namirnice bogate gvožđem (riba, mesni proizvodi, jaja itd.).

Važno: oblik dijete i njeno trajanje treba odrediti samo liječnik! Nepravilno odabrana dijeta može pogoršati stanje pacijenta.

Ponekad se propisuju lijekovi koji vežu željezo i uklanjaju ga iz tijela (na primjer, deferoksamin, B-desferal).

Preduvjet za liječenje hemohromatoze je apstinencija od alkohola. Alkohol pogoršava ukupnu sliku bolesti i dovodi do ciroze u skoro 100% slučajeva.

Nedostatak odgovarajućeg liječenja može dovesti do fatalnih posljedica.

Hemohromatoza

Šta je hemohromatoza -

Primarna hemohromatoza (PHC) je autosomno recesivna bolest povezana s HLA uzrokovana genetskim defektom karakteriziranim metaboličkim poremećajem u kojem postoji povećana apsorpcija željeza u gastrointestinalnom traktu.

Šta provocira / Uzroci hemohromatoze:

Bolest je prvi opisao M. Troisier 1871. godine kao kompleks simptoma koji karakteriziraju dijabetes melitus, pigmentacija kože i ciroza jetre povezana s nakupljanjem željeza u tijelu. Godine 1889. Reclinghausen je uveo termin "hemokromatoza", koji odražava jednu od karakteristika bolesti: neobičnu obojenost kože i unutrašnjih organa. Utvrđeno je da se gvožđe prvo akumulira u parenhimskim ćelijama jetre, a zatim se može deponovati u drugim organima (pankreas, srce, zglobovi, hipofiza).

Prevalencija. Populacione genetske studije promijenile su razumijevanje PZZ kao rijetke bolesti. Prevalencija PHC gena je 0,03-0,07% - tako je do nedavno uočeno 3-8 slučajeva na 100 hiljada stanovnika. Među bijelom populacijom, učestalost homozigotnosti je 0,3%, učestalost heterozigotnog nosivosti je 8-10%. Zbog poboljšane dijagnostike dolazi do povećanja incidencije. Stopa incidencije među stanovnicima Evropske zajednice u prosjeku je 1:300. Prema WHO, 10% populacije je predisponirano na hemohromatozu. Muškarci obolijevaju otprilike 10 puta češće od žena.

Patogeneza (šta se dešava?) tokom hemohromatoze:

Normalno, tijelo sadrži oko 4 g željeza, od čega se g nalazi u hemoglobinu, mioglobinu, katalazi i drugim respiratornim pigmentima ili enzimima. Rezerve gvožđa su 0,5 g, od kojih su neke u jetri, ali nisu vidljive pri histološkom ispitivanju gvožđa konvencionalnim metodama. Normalno, ljudska dnevna ishrana sadrži oko 10-20 mg gvožđa (90% u slobodnom stanju, 10% u kombinaciji sa hemom), od čega se 1-1,5 mg apsorbuje.

Količina apsorbovanog gvožđa zavisi od njegovih rezervi u telu: što je veća potreba, to se više gvožđa apsorbuje. Apsorpcija se događa prvenstveno u gornjem dijelu tankog crijeva i aktivan je proces u kojem se željezo može dalje transportovati protiv gradijenta koncentracije. Međutim, mehanizmi prijenosa su nepoznati.

U ćelijama crijevne sluznice, željezo se nalazi u citosolu. Nešto od toga se vezuje i skladišti kao feritin, koji se kasnije ili koristi ili gubi kao rezultat deskvamacije epitelnih stanica. Dio željeza namijenjenog metabolizmu u drugim tkivima transportuje se preko bazolateralne membrane ćelije i vezuje se za transferin, glavni transportni protein za željezo u krvi. U ćelijama se gvožđe taloži u obliku feritina - kompleksa proteina apoferitina sa gvožđem. Grupe razbijenih molekula feritina su hemosiderin. Otprilike trećina tjelesnih zaliha željeza je u obliku hemosiderina, čija se količina povećava kod bolesti povezanih s prekomjernim nakupljanjem željeza.

Kod hemohromatoze, apsorpcija željeza u probavnom traktu se povećava na 3,0-4,0 mg. Dakle, u roku od 1 godine, njegova viška količina deponovana u ćelijama jetre, gušterače, srca i drugih organa i tkiva iznosi približno 1 g. Na kraju, intra- i ekstracelularni bazeni tela postaju prezasićeni gvožđem, što omogućava slobodno gvožđe. za ulazak u toksične intracelularne reakcije. Kao jaka redoks supstanca, željezo stvara slobodne hidroksilne radikale, koji zauzvrat uništavaju makromolekule lipida, proteina i DNK.

Povećano nakupljanje gvožđa u jetri karakteriše:

• Fibroza i ciroza jetre sa početnom pretežnom akumulacijom gvožđa u parenhimskim ćelijama, u manjoj meri u zvezdastim retikuloendoteliocitima.
• Taloženje gvožđa u drugim organima, uključujući pankreas, srce, hipofizu.
• Povećana apsorpcija gvožđa, što dovodi do njegove adsorpcije i akumulacije.

Bolest je povezana s takozvanim missense mutacijama, odnosno mutacijama koje uzrokuju promjenu značenja kodona i dovode do zaustavljanja biosinteze proteina.

Genetsku prirodu PGC potvrdili su M. Simon et al. 1976. godine, koji je otkrio blisku povezanost bolesti s određenim antigenima glavnog kompleksa histokompatibilnosti kod predstavnika europske populacije. Za kliničku ekspresiju, pacijent mora imati dva PHC alela (homozigotnost). Prisustvo jednog HLA haplotipa zajedničkog za pacijenta ukazuje na heterozigotno nošenje PHC alela. Takve osobe mogu pokazivati ​​indirektne znakove koji ukazuju na povećan nivo gvožđa u organizmu i odsustvo klinički značajnih simptoma. Heterozigotno nošenje gena dominira nad homozigotnim. Ako su oba roditelja heterozigoti, moguć je pseudodominantni tip nasljeđivanja. U heterozigota je apsorpcija željeza obično blago povećana, detektira se blagi porast željeza u krvnom serumu, ali se ne opaža preopterećenje mikroelementom opasno po život. U isto vrijeme, ako heterozigoti boluju od drugih bolesti praćenih poremećajima metabolizma željeza, tada se mogu pojaviti klinički i morfološki znakovi patološkog procesa.

Bliska povezanost bolesti sa HLA antigenima omogućila je lokalizaciju gena odgovornog za PGC, koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6, blizu A lokusa HLA sistema i povezan sa alelom A3 i haplotipovima A3 B7 ili A3 B14 . Ova činjenica poslužila je kao osnova za istraživanje u cilju njegove identifikacije.

Nasljedna hemokromatoza se u početku smatrala jednostavnom monogenom bolešću. Trenutno, na osnovu genskog defekta i kliničke slike, razlikuju se 4 oblika PGC:

• klasični autosomno recesivni HFE-1;
• juvenilni HFE-2;
• HFE-3, povezan sa mutacijom transferinskog receptora tipa 2;
• autosomno dominantna hemohromatoza HFE-4.

Identifikacija HFE gena (povezanog sa razvojem hemohromatoze) bila je važna tačka u razumevanju suštine bolesti. HFE gen kodira proteinsku strukturu koja se sastoji od 343 aminokiseline, čija je struktura slična molekulu sistema MHC klase I. Mutacije ovog gena su identifikovane kod osoba koje pate od hemohromatoze. Nosioci alela C282Y u homozigotnom stanju među etničkim Rusima imaju najmanje 1 na 1000 ljudi. Uloga HFE u metabolizmu gvožđa prikazana je interakcijom HFE sa transferinskim receptorom (TfR). Povezivanje HFE sa TfR smanjuje afinitet ovog receptora za transferin vezan za gvožđe. Sa mutacijom C282U, HFE se uopšte ne može vezati za TfR, a sa mutacijom H63D, afinitet za TfR opada u manjoj meri. Trodimenzionalna struktura HFE proučavana je pomoću rendgenske kristalografije, što je omogućilo da se utvrdi priroda interakcije između HFE i 2m lakog lanca, kao i da se odredi lokalizacija mutacija karakterističnih za hemohromatozu.

Mutacija C282U dovodi do pucanja disulfidne veze u domenu, što je važno za formiranje ispravne prostorne strukture proteina i njegovo vezivanje za 2m. Najveća količina HFE proteina proizvodi se u dubokim kriptama duodenuma. Normalno, uloga HFE proteina u ćelijama kriptona je da modulira unos željeza vezanog za transferin. Kod zdrave osobe, povećanje nivoa gvožđa u serumu dovodi do povećanog unosa gvožđa u ćelije dubokih kripta (proces posredovan TfR i moduliran HFE). C282Y mutacija može poremetiti TfR-posredovanu apsorpciju gvožđa ćelijama kripte i tako stvoriti lažni signal niskog statusa gvožđa u telu.

Zbog smanjenja intracelularnog sadržaja željeza, diferencirajući enterociti koji migriraju na vrh resica počinju proizvoditi povećane količine DMT-1, što rezultira povećanim unosom željeza. Glavna karika u patogenezi je genetski defekt u enzimskom sistemu koji reguliše apsorpciju gvožđa u crevima tokom njegovog normalnog unosa hranom. Dokazana je genetska povezanost sa HLA-A sistemom. Studija neravnoteže veze pomoću ovih markera pokazala je povezanost hemohromatoze sa Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Dalja istraživanja u ovom pravcu i analiza haplotipova sugeriraju da se gen nalazi između D6 S2238 i D6 S2241. Pretpostavljeni gen za hemohromatozu je HLA homologan, a čini se da mutacija utiče na funkcionalno važnu regiju. Gen koji kontroliše sadržaj gvožđa u telu nalazi se na A3HLA lokusu na 6. hromozomu. Ovaj gen kodira strukturu proteina koji stupa u interakciju sa transferinskim receptorom i smanjuje afinitet receptora za kompleks transferin-gvožđe. Dakle, mutacija HFE gena remeti transferinom posredovano preuzimanje željeza od strane duodenalnih enterocita, što rezultira stvaranjem lažnog signala o prisutnosti niskog sadržaja željeza u tijelu, što zauzvrat dovodi do povećane proizvodnje željeza. vezujući protein DCT-1 u resicama enterocita i kako je posljedica povećano unos željeza.

Potencijalna toksičnost se objašnjava njegovom sposobnošću, kao metala varijabilne valencije, da pokrene vrijedne reakcije slobodnih radikala, što dovodi do toksičnog oštećenja organela i genetskih struktura stanice, povećane sinteze kolagena i razvoja tumora. Heterozigoti pokazuju blagi porast nivoa gvožđa u serumu, ali bez prekomerne akumulacije gvožđa ili oštećenja tkiva.

Međutim, to se može dogoditi ako heterozigoti boluju i od drugih bolesti praćenih poremećajem metabolizma željeza.

Sekundarna hemokromatoza se često razvija u pozadini bolesti krvi, porphyria cutanea tarda, čestih transfuzija krvi i uzimanja lijekova koji sadrže željezo.

Simptomi hemohromatoze:

Karakteristike kliničkih manifestacija:

Kliničke manifestacije bolesti razvijaju se nakon odraslog doba, kada rezerve željeza u tijelu dosegnu 20-40 g ili više.

Postoje tri faze u razvoju bolesti:

• bez preopterećenja gvožđem zbog genetske predispozicije;
• preopterećenje željezom bez kliničkih manifestacija;
• stadijum kliničkih manifestacija.

Početak bolesti je postepen. U početnoj fazi, tokom niza godina, kod muškaraca prevladavaju tegobe na izraženu slabost, umor, gubitak težine i smanjenu seksualnu funkciju. Često se javlja bol u desnom hipohondrijumu, zglobovima zbog hondrokalcinoze velikih zglobova, suhoće i atrofičnih promjena na koži i testisima.

Uznapredovali stadijum bolesti karakteriše klasična trijada. pigmentacija kože, sluzokože, ciroza jetre i dijabetes.

Pigmentacija je jedan od čestih i ranih simptoma hemohromatoze. Njegova težina ovisi o trajanju procesa. Bronzani, zadimljeni ton kože vidljiviji je na otvorenim dijelovima tijela (lice, vrat, RUKE), na prethodno pigmentiranim područjima, u pazuhu i na genitalijama.

Kod većine pacijenata, gvožđe se taloži prvenstveno u jetri. Povećanje jetre uočeno je kod gotovo svih pacijenata. Konzistencija jetre je gusta, površina glatka, au nekim slučajevima bolna pri palpaciji. Splenomegalija se otkriva kod 25-50% pacijenata. Ekstrahepatični znaci su rijetki.Upareni dijabetes se javlja kod 80% pacijenata. Često je ovisan o insulinu.

Endokrini poremećaji se uočavaju u vidu hipofunkcije hipofize, epifize, nadbubrežne žlijezde, štitne žlijezde (1/3 bolesnika) i spolnih žlijezda. Različite vrste endokrinopatija javljaju se u više od 80% pacijenata. Najčešći oblik patologije je dijabetes melitus.

Depozicija gvožđa u srcu tokom PZZ-a primećuje se u 90-100% slučajeva, ali kliničke manifestacije srčanog oštećenja nalaze se samo kod 25-35% pacijenata. Kardiomiopatija je praćena povećanjem veličine srca, poremećajima ritma i postepenim razvojem refraktornog zatajenja srca.

Moguća je kombinacija hemohromatoze sa artropatijom, hondrokalcinozom, osteoporozom sa kalciurijom, neuropsihijatrijskim poremećajima, tuberkulozom i porfirijom cutanea tarda.

Postoje latentne (uključujući pacijente sa genetskom predispozicijom i minimalnim preopterećenjem gvožđem), sa izraženim kliničkim manifestacijama i terminalna hemohromatoza. Najčešći su hepapatski, kardiopatski i endokrinološki oblici: sporo progresivni, brzoprogresivni i oblik sa fulminantnim tokom.

Latentni stadijum PZZ se uočava kod 30-40% pacijenata, što se otkriva tokom porodičnog genetskog pregleda srodnika pacijenata ili tokom populacijskog skrininga. Neki od ovih osoba u starijoj dobi imaju minimalne simptome u vidu blage slabosti, pojačanog umora, osjećaja težine u desnom hipohondrijumu, pigmentacije kože na otvorenim dijelovima tijela, smanjenog libida i blage hepatomegalije.

Stadij uznapredovalih kliničkih manifestacija karakteriše prisustvo astenovegetativnog sindroma, bol u stomaku, ponekad prilično intenzivan, artralgija, smanjen libido i potencija kod 50% muškaraca i amenoreja kod 40% žena. Osim toga, može doći do gubitka težine, kardialgije i palpitacije. Objektivni pregled otkriva hepatomegaliju, melazmu i poremećenu funkciju gušterače (inzulinski ovisan dijabetes melitus).

U terminalnoj fazi PZZ uočavaju se znaci dekompenzacije organa i sistema u vidu formiranja portalne hipertenzije, razvoja hepatocelularne, kao i zatajenja srca desne i lijeve komore, dijabetičke kome i iscrpljenosti. Uzroci smrti takvih bolesnika u pravilu su krvarenje iz proširenih vena jednjaka, hepatocelularna i srčana insuficijencija, aseptični peritonitis i dijabetička koma.

Takvi pacijenti imaju predispoziciju za razvoj tumorskog procesa (rizik od njegovog razvoja kod osoba starijih od 55 godina povećava se 13 puta u odnosu na opću populaciju).

Juvenilna hemohromatoza je rijedak oblik bolesti koji se javlja u mladoj dobi (15-30 godina) i karakterizira je teško preopterećenje željezom, praćeno simptomima oštećenja jetre i srca.

Dijagnoza hemohromatoze:

Dijagnostičke karakteristike:

Dijagnoza se postavlja na osnovu višeorganskih lezija, slučajeva bolesti kod više članova iste porodice, povišenog nivoa gvožđa, izlučivanja gvožđa urinom, visoke koncentracije transferina, feritina u krvnom serumu. Dijagnoza je vjerovatna u kombinaciji sa dijabetesom, kardiomiopatijom, hipogonadizmom i tipičnom pigmentacijom kože. Laboratorijski kriterijumi uključuju hiperferemiju, povećan indeks saturacije transferina (više od 45%). Nivoi feritina u serumu i izlučivanje željeza u urinu (desferalni test) naglo se povećavaju. Nakon intramuskularne primjene 0,5 g desferala, izlučivanje željeza se povećava na 10 mg/dan (pri normi od 1,5 mg/dan), povećava se omjer IF (gvožđe/TIB). Uvođenjem genetskog testiranja u praksu povećao se broj osoba sa hemohromatozom bez kliničkih znakova preopterećenja željezom. Sprovedena je studija o prisutnosti mutacija C282Y/H63D u grupi sa rizikom od razvoja preopterećenja gvožđem. Ako je pacijent homozigotni nosilac C282Y/H63D, dijagnoza nasljedne hemohromatoze može se smatrati utvrđenom.

Među neinvazivnim metodama istraživanja, taloženje mikroelemenata u jetri može se odrediti pomoću MRI. Metoda se zasniva na smanjenju intenziteta signala jetre preopterećene gvožđem. U ovom slučaju, stepen smanjenja intenziteta signala je proporcionalan rezervama gvožđa. Metoda vam omogućava da odredite višak taloženja željeza u gušterači, srcu i drugim organima.

Prilikom biopsije jetre uočeno je obilno taloženje gvožđa, što daje pozitivnu Perlsovu reakciju. U spektrofotometrijskom istraživanju, sadržaj gvožđa je preko 1,5% suhe težine jetre. Važnost se pridaje kvantitativnom mjerenju nivoa gvožđa u biopsijama jetre korišćenjem atomske apsorpcione spektrometrije sa naknadnim izračunavanjem indeksa gvožđa u jetri. Indeks predstavlja omjer koncentracije željeza u jetri (u µmol/g suhe težine) prema dobi pacijenta (u godinama). U slučaju PZZ, već u ranim fazama, ovaj pokazatelj je jednak ili prelazi 1,9-2,0 i ne dostiže navedenu vrijednost u drugim stanjima koja karakterizira hemosideroza jetre.

U latentnom stadiju bolesti, funkcionalni testovi jetre se praktično ne mijenjaju, a prema histološkom pregledu uočava se hemosideroza 4. stupnja i fibroza portalnih trakta bez izraženih znakova upalne infiltracije.

U fazi uznapredovalih kliničkih manifestacija, histološke promjene u jetri obično odgovaraju pigmentiranoj septalnoj ili malonodularnoj cirozi s masivnim naslagama hemosiderina u hepatocitima i manje značajnim depozitima u makrofagima i epitelu žučnih kanala.

Histološki pregled u terminalnom stadijumu bolesti otkriva sliku generalizirane hemosideroze sa oštećenjem jetre (poput mono- i multilobularne ciroze), srca, gušterače, štitne žlijezde, pljuvačnih i znojnih žlijezda, nadbubrežne žlijezde, hipofize i drugih organa.

Preopterećenje gvožđem se uočava kod brojnih urođenih ili stečenih stanja sa kojima je potrebno razlikovati PZZ.

Klasifikacija i razlozi za razvoj preopterećenja gvožđem:

• Porodični ili kongenitalni oblici hemokromatoze:
  • Kongenitalna hemokromatoza povezana s HFE:
    • homozigotnost za C282Y;
    • mješovita heterozigotnost za C282Y/H63D.
  • kongenitalna HFE-nepovezana hemohromatoza.
  • Juvenilna hemokromatoza.
  • Preopterećenje gvožđem kod novorođenčadi.
  • Autosomno dominantna hemohromatoza.
• Stečeno preopterećenje gvožđem:
  • Hematološke bolesti:
    • anemija zbog preopterećenja gvožđem;
    • thalassemia major;
    • sideroblastična anemija;
    • hronična hemolitička anemija.
• Hronične bolesti jetre:
  • hepatitis C;
  • alkoholna bolest jetre;
  • nealkoholni steatohepatitis.

Bolest se takođe mora razlikovati od patologije krvi (talasemija, sideroblastna anemija, nasledna atransferinemija, mikrocitna anemija, porphyria cutanea tarda), oboljenja jetre (alkoholna bolest jetre, hronični virusni hepatitis, nealkoholni steatohepatitis).

Liječenje hemohromatoze:

Karakteristike liječenja hemokromatoze:

Indikovana je dijeta bogata proteinima, bez hrane koja sadrži gvožđe.

Najpristupačniji način za uklanjanje viška gvožđa iz organizma je puštanje krvi. Obično se vadi 300-500 ml krvi sa učestalošću 1-2 puta tjedno. Broj puštanja krvi se računa u zavisnosti od nivoa hemoglobina, hematokrita u krvi, feritina i količine viška gvožđa. Uzima se u obzir da 500 ml krvi sadrži 200-250 mg željeza, uglavnom u hemoglobinu crvenih krvnih zrnaca. Puštanje krvi se nastavlja sve dok pacijent ne razvije blagu anemiju. Modifikacija ove ekstrakorporalne tehnike je citafereza (CA) (uklanjanje ćelijskog dela krvi sa vraćanjem autoplazme u zatvoreni krug). Osim mehaničkog uklanjanja krvnih stanica, CA ima detoksikacijski učinak i pomaže u smanjenju težine degenerativno-upalnih procesa. Svaki pacijent se podvrgava 8-10 sesija CA sa daljim prelaskom na terapiju održavanja upotrebom CA ili hemoeksfuzije u količini od 2-3 sesije tokom 3 meseca.

Liječenje lijekovima temelji se na primjeni deferoksamina (desferal, desferin) 10 ml 10% otopine intramuskularno ili intravenozno. Lijek ima visoku specifičnu aktivnost prema Fe3+ jonima. Istovremeno, 500 mg desferala može ukloniti 42,5 mg željeza iz tijela. Trajanje kursa je 20-40 dana. Istovremeno se liječe ciroza, dijabetes i zatajenje srca. Često uočeni anemični sindrom kod pacijenata sa PZZ u prisustvu viška gvožđa u tkivu jetre ograničava primenu eferentne terapije. Naša klinika razvila je režim za upotrebu rekombinantnog eritropoetina na pozadini CA. Lijek podstiče povećano korištenje željeza iz tjelesnog depoa, što rezultira smanjenjem ukupnih rezervi mikroelementa i povećanjem nivoa hemoglobina. Reombinantni eritropoetin se primjenjuje u dozi od 25 mcg/kg tjelesne težine tokom CA sesija koje se izvode 2 puta sedmično tokom 10-15 sedmica.

Prognoza:

Prognoza je određena stepenom i trajanjem preopterećenja.

Tok bolesti je dug, posebno kod starijih osoba. Pravovremena terapija produžava život za nekoliko decenija. Preživljavanje tokom 5 godina kod liječenih pacijenata je 2,5-3 puta veće nego kod neliječenih pacijenata. Rizik od razvoja HCC kod pacijenata sa HCC u prisustvu ciroze jetre povećava se 200 puta. Najčešće do smrti dolazi zbog zatajenja jetre.

Koje ljekare trebate kontaktirati ako imate hemohromatozu:

• Gastroenterolog
• Nutricionista

Da li te nešto muči? Želite li saznati detaljnije informacije o hemohromatozi, njenim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, toku bolesti i prehrani nakon nje? Ili vam je potrebna inspekcija? Možeš zakažite termin kod doktora- klinika Eurolab uvijek na usluzi! Najbolji ljekari će vas pregledati, proučiti vanjske znakove i pomoći vam da prepoznate bolest po simptomima, posavjetovaće vas i pružiti potrebnu pomoć i postaviti dijagnozu. takođe možete pozovite doktora kod kuće. Klinika Eurolab otvorena za vas 24 sata.

Kako kontaktirati kliniku:
Broj telefona naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Sekretar klinike će izabrati pogodan dan i vrijeme za posjet ljekaru. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno radili neko istraživanje, Obavezno odnesite njihove rezultate ljekaru na konsultaciju. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno uradićemo u našoj klinici ili sa kolegama u drugim klinikama.

ti? Neophodno je vrlo pažljivo pristupiti svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptomi bolesti i ne shvataju da ove bolesti mogu biti opasne po život. Mnogo je bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali se na kraju ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptomi bolesti. Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. biti pregledan od strane lekara, kako bi se ne samo spriječila strašna bolest, već i održao zdrav duh u tijelu i organizmu u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, koristite odjeljak za online konsultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjete za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i doktorima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Registrirajte se i na medicinskom portalu Eurolab da budete u toku sa najnovijim vestima i ažuriranim informacijama na sajtu, koje će vam automatski biti poslane e-poštom.

Ostale bolesti iz grupe Bolesti gastrointestinalnog trakta:

Brušenje (abrazija) zuba

Abdominalna trauma

Abdominalna hirurška infekcija

Oralni apsces

Edentia

Alkoholna bolest jetre

Alkoholna ciroza jetre

Alveolitis

Angina Zhensula - Ludwig

Upravljanje anestezijom i intenzivna njega

Ankiloza zuba

Anomalije denticije

Anomalije položaja zuba

Anomalije jednjaka

Anomalije u veličini i obliku zuba

Atresija

Autoimuni hepatitis

Achalasia cardia

Ahalazija jednjaka

Bezoari stomaka

Budd-Chiarijeva bolest i sindrom

Veno-okluzivna bolest jetre

Virusni hepatitis u bolesnika s kroničnim zatajenjem bubrega na kroničnoj hemodijalizi

Virusni hepatitis G

Virusni hepatitis TTV

Intraoralna submukozna fibroza (oralna submukozna fibroza)

Dlakava leukoplakija

Gastroduodenalno krvarenje

Geografski jezik

Hepatolentikularna degeneracija (Westphal-Wilson-Konovalov bolest)

Hepatolienalni sindrom (hepatosplenični sindrom)

Hepatorenalni sindrom (funkcionalno zatajenje bubrega)

Hepatocelularni karcinom (hcc)

Gingivitis

Hipersplenizam

Hipertrofija gingive (fibromatoza gingive)

Hipercementoza (okoštavajući parodontitis)

Faringealno-ezofagealni divertikuli

Hijatalna hernija (HH)

Stečeni divertikul jednjaka

Divertikule želuca

Divertikule donje trećine jednjaka

Divertikule jednjaka

Divertikule jednjaka

Divertikule srednje trećine jednjaka

Diskinezija jednjaka

Diskinezija (disfunkcija) bilijarnog trakta

Distrofija jetre

Odijeva disfunkcija sfinktera (postholecistektomski sindrom)

Benigni neepitelni tumori

Benigne neoplazme žučne kese

Benigni tumori jetre

Benigni tumori jednjaka

Benigni epitelni tumori

Holelitijaza

Masna hepatoza (steatoza) jetre

Maligne neoplazme žučne kese

Maligni tumori žučnih puteva

Strano tijelo želuca

Candidal stomatitis (drozd)

Karijes

Karcinoid

Ciste i aberantno tkivo u jednjaku

Išarani zubi

Krvarenje iz gornjeg gastrointestinalnog trakta

Ksantogranulomatozni holecistitis

Leukoplakija oralne sluznice

Oštećenje jetre uzrokovano lijekovima

Medicinski ulkusi

Cistična fibroza

Mukokela pljuvačne žlezde

Malokluzija

Smetnje u razvoju i nicanju zuba

Poremećaji formiranja zuba

Nasljedna koproporfirija

Nasljedni poremećaj strukture cakline i dentina (Stanton-Capdepont sindrom)

Nealkoholni steatohepatitis

Nekroza jetre

Nekroza pulpe

Hitna stanja u gastoenterologiji

Opstrukcija jednjaka

Osteogeneza imperfecta zuba

Pregled pacijenata u hitnoj hirurgiji

Akutna delta superinfekcija kod nosilaca virusa hepatitisa B

Akutna opstrukcija crijeva

Akutna intermitentna (intermitentna) porfirija

Akutni poremećaj mezenterične cirkulacije

Akutne ginekološke bolesti u ordinaciji hirurga

Akutno krvarenje iz digestivnog trakta

Akutni ezofagitis

Akutni alkoholni hepatitis

Akutni apendicitis

Akutni apikalni parodontitis

Akutni akalkulozni holecistitis

Akutni virusni hepatitis A (AVHA)

Akutni virusni hepatitis B (AVHB)

Akutni virusni hepatitis B sa delta agensom

Akutni virusni hepatitis E (AVHE)

Hemohromatoza je nasljedna bolest koja pogađa gotovo sve sisteme i organe. Ovo je teška patologija, koja se naziva i bronzani dijabetes ili pigmentna ciroza.

Među genetskim poremećajima, ova bolest je prepoznata kao jedna od najčešćih. Maksimalan broj slučajeva zabilježen je u nordijskim zemljama.

Statistika i istorija bolesti

Za nastanak bolesti odgovoran je mutirani gen, koji je prisutan u 5% populacije, ali se bolest razvija samo u 0,3%. Prevalencija kod muškaraca je 10 puta veća nego kod žena. Kod većine pacijenata prvi simptomi se javljaju u dobi od 40-60 godina.

Šifra bolesti prema ICD-10 je U83.1.

Podaci o ovoj bolesti prvi put su se pojavili 1871. Opisan je kompleks M. Troisier sa simptomima razvoja dijabetes melitusa, ciroze i pigmentacije kože.

1889. godine uveden je termin "hemohromatoza", koji odražava jednu od karakteristika bolesti: dermis i unutrašnji organi dobijaju neobičnu boju.

Razlozi razvoja

Primarna nasljedna hemokromatoza ima autosomno recesivni tip prijenosa. Zasnovan je na HFE mutacijama. Ovaj gen se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6.

Defekt dovodi do poremećenog preuzimanja gvožđa od strane duodenalnih ćelija. Zbog toga se javlja lažni signal o nastanku nedostatka gvožđa u organizmu.

To dovodi do povećanja stvaranja proteina koji vežu željezo i povećanja apsorpcije željeza u crijevima. Nakon toga, pigment se taloži na mnogim organima, nakon čega slijedi smrt aktivnih elemenata i razvoj sklerotičnih procesa.

Bolest se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Postoje određeni preduslovi:

• Metabolički poremećaj. Često se bolest otkriva u pozadini ciroze jetre ili tijekom operacije premosnice.
• Bolesti jetre. Pogotovo ako su virusne prirode, na primjer, hepatitis B i C, koji nisu liječeni duže od 6 mjeseci.
• Prekomjerni rast tkiva jetre sa masnoćom.
• Dostupnost ili .
• Uvođenje specifičnih intravenskih lijekova koji izazivaju povećanje koncentracije željeza.
• Kontinuirana hemodijaliza.

Oblici bolesti

Postoje tri vrste bolesti:

• Nasljedno (primarno). U primarnom slučaju, riječ je o mutacijama gena odgovornih za metabolizam željeza. Ovaj oblik je najčešći. Utvrđena je veza između nasljedne hemohromatoze i kongenitalnih enzimskih defekata koji dovode do nakupljanja željeza.

Fotografija dijagnoze nasljedne hemohromatoze

• Neonatalno se javlja kod novorođene djece. Razlozi razvoja ove patologije do danas nisu razjašnjeni.
• Sekundarni se razvija u pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom krvi i problemima kože. Razvija se u pozadini uzimanja velikog broja lijekova koji sadrže željezo.

Posljednji tip može biti posttransfuzionog, nutritivnog, metaboličkog ili mješovitog porijekla.

Faze

Postoje tri glavne faze:

• Prvo. Postoje poremećaji u metabolizmu gvožđa, ali njegova količina ostaje ispod dozvoljenog nivoa.
• Sekunda. U organizmu dolazi do prekomerne akumulacije gvožđa. Nema posebnih kliničkih znakova, ali zahvaljujući laboratorijskim metodama istraživanja postaje moguće brzo utvrditi odstupanje od norme.
• Treće. Svi simptomi bolesti počinju napredovati. Bolest pogađa većinu organa i sistema.

Simptomi hemohromatoze

Bolest se najjasnije manifestuje kod osoba zrele dobi, kada sadržaj ukupnog gvožđa dostiže kritične vrednosti.

Ovisno o prevladavajućim simptomima, razlikuje se nekoliko oblika hemokromatoze:

• jetra,
• srca,
• endokrini sistem.

Prvo, pacijent se žali na povećan umor i smanjen libido. Mogu se pojaviti ne baš jaki. Postepeno, koža postaje suva, a pojavljuju se smetnje u velikim zglobovima.

U uznapredovaloj fazi formira se kompleks simptoma, koji predstavlja promjena boje kože u bronzanu nijansu, razvoj ciroze jetre i dijabetes melitusa. Pigmentacija uglavnom pogađa dio lica, gornji dio šake, područje blizu pupka i bradavice. Kosa postepeno opada.

Prekomjerno nakupljanje željeza u tkivima i organima dovodi do atrofije testisa kod muškaraca. Udovi postaju otečeni i pojavljuje se oštar gubitak težine.

Komplikacije

Jetra prestaje da se nosi sa svojim funkcijama. Stoga počinje manje sudjelovati u probavi, neutralizaciji i metabolizmu. Dolazi do poremećaja srčanog ritma i smanjenja kontraktilnosti srčanog mišića.

Tijelo postaje predisponirano za druge bolesti jer imuni sistem ne može da se nosi sa stresom.

Česte komplikacije su:

• . Dio područja srca umire zbog problema s cirkulacijom. Patologija se može pojaviti u pozadini zatajenja srca.
• Dijabetičar i. Oštećenje mozga nastaje zbog toksina koji se nakupljaju u dijabetesu.
• Pojava tumora u jetri.

Kada bakterije uđu u krvotok, može se razviti sepsa. To dovodi do teške intoksikacije cijelog tijela i značajnog pogoršanja stanja pacijenta. Kao rezultat sepse, postoji velika vjerovatnoća smrti.

Neki pacijenti doživljavaju hipogonadizam kao komplikaciju. Ovo je bolest povezana sa smanjenjem proizvodnje polnih hormona. Ova patologija dovodi do seksualne disfunkcije.

Dijagnostika

Dijagnostičke mjere se propisuju za višestruke lezije organa i za bolest više članova iste porodice. Pažnja se posvećuje uzrastu početka bolesti.

Kod nasljednog oblika simptomi se javljaju u dobi od 45-50 godina. Ako se simptomi pojave ranije, govore o hemohromatozi tipa 2.

Među neinvazivnim metodama često se koristi. Dolazi do smanjenja intenziteta signala jetre, koja je preopterećena željezom. Štaviše, njegova snaga ovisi o količini mikroelemenata.

Kada dolazi do obilnog taloženja Fe, što daje pozitivnu Perlsovu reakciju. Spektrofotometrijska studija može utvrditi da je sadržaj željeza više od 1,5% suhe težine jetre. Rezultati bojenja se procjenjuju vizualno u zavisnosti od procenta obojenih ćelija.

Osim toga, mogu izvršiti:

• radiografija zglobova,
• EchoCG.

Analiza krvi

Opšti test krvi nije indikativan. Potrebno je samo da se isključi anemija. Najčešći najam, koji je prikazan:

1. Povećanje bilirubina iznad 25 µmol po litru.
2. Povećanje ALAT-a iznad 50.
3. Kod dijabetes melitusa, količina glukoze u krvi se povećava na 5,8.

Ako se sumnja na hemokromatozu, koristi se posebna shema:

• Prvo se radi test koncentracije transferina. Specifičnost testa je 85%.
• Test doziranja feritina. Ako je rezultat pozitivan, prijeđite na sljedeće korake.
• Flebotomija. Ovo je dijagnostička i terapijska metoda koja ima za cilj vađenje određene količine krvi. Namijenjen je uklanjanju 3 gr. žlezda. Ako se nakon toga pacijent osjeća bolje, dijagnoza se potvrđuje.

Tretman

Terapijske metode zavise od karakteristika kliničke slike. Neophodno je pridržavati se prehrane koja ne sadrži hranu sa željezom i drugim supstancama koje pospješuju apsorpciju ovog elementa u tragovima.

Stoga je strogo zabranjeno:

• jela od bubrega i jetre,
• alkohol,
• proizvodi od brašna,
• morski plodovi.

U malim količinama možete jesti meso i hranu obogaćenu vitaminom C. U ishrani je moguće koristiti kafu i čaj, jer tanini usporavaju apsorpciju i nakupljanje gvožđa.

Flebotomija, gore opisana, također ima terapeutski učinak. Trajanje puštanja krvi u medicinske svrhe je najmanje 2 godine, dok se ferin ne smanji na 50 jedinica. Istovremeno se prati dinamika hemoglobina.

Ponekad se koristi citoforeza. Suština metode je propuštanje krvi kroz zatvoreni ciklus. U ovom slučaju, surutka se prečišćava. Nakon toga krv se vraća. Za postizanje željenog rezultata u jednom ciklusu se provodi 10 postupaka.

Za liječenje se koriste kelatori koji pomažu da se željezo brže izbaci iz tijela. Takav se učinak provodi samo pod budnim vodstvom liječnika, jer se pri dugotrajnoj uporabi ili bez kontrole primjećuje zamućenje očne leće.

Ako je hemokromatoza komplicirana rastom malignog tumora, tada se propisuje kirurško liječenje. Kod progresivne ciroze propisana je transplantacija jetre. Artritis se liječi plastičnim operacijama zglobova.

Prognoza i prevencija

Kada se bolest pojavi, da biste spriječili komplikacije, potrebno je:

1. Pridržavajte se dijete.
2. Uzmite lijekove koji vežu željezo.

Ako nema hemohromatoze, ali postoje nasljedni preduslovi, onda je potrebno striktno slijediti preporuke liječnika prilikom uzimanja preparata željeza. Prevencija se takođe svodi na porodični skrining i rano otkrivanje početka bolesti.

Bolest je opasna i ima progresivni tok. Pravovremenim liječenjem moguće je produžiti život za nekoliko decenija.

U nedostatku medicinske njege, preživljavanje je rijetko duže od 5 godina. U prisustvu komplikacija, prognoza je nepovoljna.

Video predavanje o hemohromatozi jetre: