Znakovi i liječenje Russi Levy sindroma. Roussy-Levijeva bolest (ataksija-arefleksija, nasljedna arefleksna disstazija) Uzroci Roussy-Levijevog sindroma

Tkachev R.A.

Nasljedna bolest iz grupe motosenzornih neuropatija, prema nekim idejama je fenotipska varijanta Charcot-Marie-Tooth amiotrofije. Glavni simptomi su senzorna ataksija, slabost i iscrpljenost mišića distalnih ekstremiteta (uglavnom donjih) i arefleksija tetiva. Prilikom postavljanja dijagnoze oslanjaju se na karakteristike kliničkog kompleksa simptoma i tok bolesti, porodičnu anamnezu i rezultate elektroneuromiografije. Pacijentima se propisuje redovno simptomatsko liječenje: lijekovi protiv holinesteraze, vitamini, kalijum, ATP, masaža, fizioterapija, terapija vježbanjem.

Roussy-Lévyjev sindrom ima istoimeno ime u čast francuskih liječnika neurologa Levyja i patologa Roussyja koji su ga opisali 1926. godine. Autori su opisani sindrom označili kao porodičnu arefleksnu disstaziju sa sporim napredovanjem. Osnovne kliničke manifestacije sindroma su ataksija i arefleksija tetiva, što je i osnova za njegovo drugo ime - "sindrom ataksije-arefleksije". Prema međunarodnoj klasifikaciji 10. revizije, Roussy-Lévyjev sindrom je klasifikovan kao grupa nasljednih motoričkih senzornih neuropatija (HMSN). Međutim, među kliničarima ne postoji jasno mišljenje o tome kako klasificirati ovu patologiju. U skladu sa simptomima, brojni specijalisti iz oblasti neurologije klasifikuju Roussy-Lévyjev sindrom kao klinički oblik koji zauzima međupoziciju između Charcot-Marie-Toothove bolesti i Friedreichove ataksije; drugi autori ga smatraju zasebnom kliničkom varijantom spinalne bolesti. amiotrofija. Unatoč genetskim dokazima dobivenim za posljednju izjavu, mnogi neurolozi još uvijek identificiraju Roussy-Lévyjev sindrom kao zasebnu nozologiju.

Uzroci Roussy-Lévy sindroma

Porodična priroda bolesti ukazuje na njeno nasljedno porijeklo. Ranije je utvrđeno da se Roussy-Lévy neuropatija javlja u porodicama s ponovljenim slučajevima Charcot-Marie-Toothove bolesti. Molekularno-genetičke studije posljednjih godina otkrile su da su genetski supstrat sindroma poremećaji u 17. hromozomu (lokus 17p11.2) u vidu prisustva duplikata pojedinačnih gena, tačkastih mutacija MPZ gena - proteina mijelina nula. Ovo otkriće nam omogućava da smatramo Roussy-Lévyjev sindrom fenotipskim oblikom neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth (NMSN varijanta IA).

Sindrom se nasljeđuje autosomno dominantno. Morfološki se utvrđuju degenerativne promjene u stražnjim spinalnim korijenima i perifernim nervnim stablima u vidu umjerene demijelinizacije i smanjenja broja nervnih vlakana; distrofične promjene u piramidalnom i cerebelarnom traktu koje prolaze u bočnim stupovima kičmene moždine; degeneracija stražnjih stubova; atrofija mišićnih vlakana skeletnih mišića.

Simptomi Roussy-Levi sindroma

Početak simptoma obično se javlja u djetinjstvu, ponekad u pubertetu, au nekim slučajevima može se javiti i kod odraslih. Početna pritužba je nespretnost pri hodanju zbog smanjene snage mišića potkoljenice (uglavnom peronealne grupe) i senzorne ataksije. Slabost mišića uzrokuje poteškoće u dorzalnoj fleksiji stopala i njihovo spuštanje u stanju plantarne fleksije. Rani znak bolesti je gubitak tetivnih refleksa donjih ekstremiteta (koljena, Ahil). Vremenom se opaža arefleksija gornjih udova, slabost mišića distalnih ruku i atrofija mišića šake. Primjećuju se polineuritski poremećaji osjetljivosti: bolna i temperaturna hipoestezija u obliku „čarapa“ i „rukavica“, poremećaj dubokih tipova (mišićno-zglobni, percepcija vibracija). Ovo posljednje određuje postojanje osjetljive ataksije.

U izgledu pacijenta skreće se pažnja na trošenje mišića nogu, tzv. "Stope rode" Ozbiljnost smetnji u hodu varira: od blage nespretnosti do tipičnog iskoračenja sa visokim podizanjem noge savijene u koljenu i spuštanjem stopala. Ataksija rijetko dolazi do grubog izražaja i karakterizira je nestabilnost pri hodanju, opća nespretnost, nesrazmjernost i asimetrija preciznih pokreta. Postoji nestabilnost u Rombergovom položaju, promašaji i drhtanje pri izvođenju testova koordinacije. Karakteristično je šuplje stopalo koje se od Fredreichovog stopala razlikuje po kombinaciji s arahnodaktilijom, rasporedu prstiju u obliku trozuba ili bidenta i deformitetima prstiju. Tipično je da visoki svod stopala nestane kada se na njemu osloni u hodu. Uz deformaciju stopala, uočava se slična deformacija šaka. Mnogi pacijenti imaju deformitete grudnog koša, zakrivljenost kralježnice kao što je kifoskolioza i druge markere displazije vezivnog tkiva (hipertelorizam, prošireni most nosa, hidrocefalna lobanja, gotičko nepce).

Dijagnoza Roussy-Levi sindroma

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike bolesti i njenih promjena tokom vremena. Roussy-Levi neuropatija se razlikuje od neuralne amiotrofije po manjoj težini gubitka mišića, a od Friedreichove bolesti po odsustvu dizartrije i tendenciji stabilizacije stanja. Diferencijalna dijagnoza se provodi i sa drugim vrstama polineuropatija, sa miopatijom i miotonijom, amiotrofičnom lateralnom sklerozom, Refsumovom bolešću, mijelopatijama. Pacijentima se savjetuje da prođu genetske konsultacije i genealošku analizu.

Da bi se razjasnila dijagnoza, neurolog propisuje elektroneuromiografiju, čiji rezultati ukazuju na usporavanje provođenja impulsa duž nervnih stabala. U teškim dijagnostičkim slučajevima radi se biopsija mišića i/ili površinskih živaca donjih ekstremiteta. Mikroskopski pregled mišićnog tkiva otkriva atrofične promjene u pojedinim snopovima mišićnih vlakana. Mikroskopski pregled nervnih preparata otkriva proliferaciju elemenata Schwannove membrane, što dovodi do hipertrofije nervnih vlakana, u obliku luka.

Liječenje i prognoza Roussy-Levi sindroma

Trenutno je razvijena samo simptomatska terapija, bazirana na lijekovima koji olakšavaju provođenje nervnih impulsa i poboljšavaju metaboličke procese nervnog tkiva. Komponente tretmana su obično tiamin, piridoksin, vitamin C, cijanokobalamin, kalijum orotat, antiholinesterazni agensi (abenonijum hlorid, distigmin, galantamin, piridostigmin, neostigmin), ATP. Istovremeno se preporučuju fizikalne vježbe, masaža, fizioterapija i segmentna refleksoterapija. Deformacija stopala je indikacija za konsultaciju sa ortopedom i izbor ortopedske obuće.

Roussy-Lévyjev sindrom ima dobru prognozu za život. Sporo pojačavanje simptoma praćeno stabilizacijom procesa većini pacijenata omogućava dugotrajno očuvanje radne sposobnosti i njeno blago smanjenje. U nekim slučajevima dolazi do stalnog napredovanja mišićne slabosti i pothranjenosti, što dovodi do poteškoća u samostalnom hodanju.

Vrsta nasljeđivanja: autozomno dominantna. Neki ga smatraju rudimentarnim oblikom Charcot-Marie-Tutte amiotrofije ili kao posredni oblik između ove potonje bolesti i Friedreichove ataksije.

Patomorfološki Primjećuje se degeneracija dorzalnih korijena, perifernih živaca (može biti hipertrofična neuropatija), stražnjih (putevi duboke osjetljivosti) i lateralnih (piramidalni i cerebelarni trakt) vrpce.

Klinika manifestuje se od djetinjstva ili adolescencije. Djeca kasno počinju hodati. Ataksija se razvija pri hodu, progresivna slabost i atrofija mišića u distalnim ekstremitetima (“roda noge”), smanjeni refleksi tetiva, deformiteti stopala (cavus stopalo, Friedreichovo stopalo) i kifoskolioza. Najtrajniji simptomi su poremećaji bola, temperature i duboke osjetljivosti u distalnim ekstremitetima. Smanjena ili odsutna fotoreakcija. Kod nekih pacijenata dolazi do smanjenja inteligencije, otkrivaju se urođene katarakte, strabizam, demencija i promjene na koži.

Protok je relativno benigna i praktično neprogresivna.

Dijagnostika: ENMG – smanjenje brzine prenosa impulsa duž senzornih i motornih vlakana.

Tretman simptomatski: vaskularni sa antiagregacijskim svojstvima (pentoksifilin, nicergolin), AChES (prozerin, neuromidin), vitamini B, nootropici, cerebrolizin, terapija vježbanjem, masaža, ako je potrebno, ortopedske mjere.

3. Hipertrofični intersticijski neuritis Dejerine-Sotta (porodična polineuropatija).

Spada u grupu progresivnih degenerativnih demijelinizacijskih lezija neuromišićnog sistema. Vrsta nasljeđivanja: autozomno dominantna.

Pathomophology: proliferacija vezivnog tkiva unutar nervnih stabala ili oštra hipertrofija Schwannove membrane, ponekad taloženje supstance nalik brašnu između pojedinačnih vlakana. Zahvaćeni su mijelinski omotač i aksijalni cilindri. Osim nervnih debla, zadebljaju se i dorzalni korijeni.

Klinika: u djetinjstvu ili adolescenciji javlja se pucajući bol, slabost mišića, atrofija u distalnim ekstremitetima. Tetivni refleksi padaju, osjetljivost je poremećena, posebno proprioceptivna. Kasna faza: usporena fotoreakcija, nistagmus, blaga ataksija, deformacija stopala i kičme. Stanje se pogoršava na hladnoći. Patognomonični znak: zadebljanje nerava, posebno većeg ušnog živca.

Dijagnostika: biopsija nervnih stabala.

Tretman simptomatično.

Ova bolest je detaljno opisana u poglavlju “Neuromuskularne bolesti”, u dijelu “Neuralne amiotrofije”.

III. Bolesti koje prvenstveno zahvaćaju ekstrapiramidni sistem.

1. Wilson-Konovalov bolest (porodična hepatocerebralna ili hepatolentikularna distrofija, Strumpel-Westphalova pseudoskleroza).

Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivan. Poremećaj transporta bakra (Cu 2+) i njegovog nakupljanja u mozgu (uglavnom u subkortikalnim ganglijama), jetri, bubrezima, rožnjači i koži ima citotoksično dejstvo (blokada sulfihidrilnih grupa u oksidativnim enzimima remeti redoks reakcije u tijelo). Učestalost javljanja je 1-3/100.000 stanovnika. Dječaci češće obolijevaju. Patološki gen se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 13 - to je gen za ATPazu koja prenosi bakar. Mutacija ovog gena dovodi do poremećaja proizvodnje ceruloplazmina u jetri (dio α2 - globulina), enzima koji prenosi bakar u tkivima. Više od 60 različitih varijanti mutacija u različitim dijelovima hromozoma 13 određuju fenotipsku raznolikost bolesti.

Morfološki supstrat: razvoj kroničnog hepatitisa s degeneracijom u cirozu jetre, spužvasta degeneracija (ili cistična degeneracija) subkortikalnih ganglija, proliferacija glije.

Klasifikacija kliničkih oblika:

1) Rigidno-aritmo-hiperkinetički (prevladava hiperkineza i promjena mišićnog tonusa)

2) Drhtanje-rigidni (parkinsonizam)

3) Ekstrapiramidno-kortikalni

4) Abdominalni (pretežno zahvaća jetru i gastrointestinalni trakt)

Klinika:

a. Počinje u dobi od 7-15-16 godina postupnim razvojem aritmičke hiperkineze: horeja, atetoza, torzijska distonija, intencijski tremor; ili sindrom akinetičko-rigidnog tremora;

b. Zatim se pridružuje pseudobulbarni sindrom u obliku dizartrije, disfonije, disfagije, napada prisilnog smijeha i/ili plača, dezinhibicije patoloških refleksa oralnog automatizma;

c. Demencija sa psihoorganskim sindromom (budalaština, euforija, razdražljivost) brzo napreduje;

d. Pacijenta muče česta krvarenja iz nosa zbog kršenja koagulacionog sistema - patologija α 1 - globulina;

e. Simptomi oštećenja jetre: anoreksija, povraćanje, dispepsija, hipertermija, remitentna žutica, zatim ciroza.

Dijagnostika:

1) Smanjena koncentracija ceruloplazmina u krvi (normalno 22-45 U);

2) Smanjena koncentracija nevezanog bakra u krvi + hipoproteinemija;

3) Difuzne promene u jetri i bubrezima kao posledica taloženja bakra u njihovom parenhima (prema ultrazvuku);

4) Promene biohemijskih parametara jetre i bubrega (bilirubin, ALT, AST, timol test, urea, kreatinin)

5) Povećana koncentracija bakra u urinu do 1000 mg/dan (normalno 150 mcg/dan ili 10-60 mmol/l dnevno);

6) Pregled od strane oftalmologa pomoću prorezna lampa: Kayser-Fleischer prsten kao rezultat taloženja bakra duž ruba limbusa rožnjače;

7) CT mozga: žarišta male gustine u putamenu, kortikalna atrofija, hidrocefalus;

8) MRI mozga: povećan intenzitet signala iz subkortikalnih čvorova;

9) Biopsija jetre i histologija.

Tretman: mliječno-biljna dijeta sa ograničenjem životinjskih proteina i masti (isključuje džigericu, čokoladu, orašaste plodove, gljive); lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela:

D – penicilamin

Cuprenil

Unithiol 5% - 5,0 IV br. 10-12 kurseva

Ova bolest je detaljno opisana u poglavlju “Metabolički poremećaji”, u odjeljku “Poremećaji metabolizma metalnih jona”.

2. Distonija.

Distonija je poremećaj kretanja s patološkim položajima i nasilnim (obično rotacijskim) pokretima u jednom ili drugom dijelu tijela. Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantna. Učestalost prevalencije: generalizovani oblici 3,4 na 100.000 stanovnika; žarišnih oblika 30 na 100.000 stanovnika.

Klasifikacija distonije:

v Fokalna – distonija u jednom dijelu tijela. To može biti ili neovisna bolest ili prva manifestacija generaliziranog oblika. Što se starija distonija javlja, manja je vjerovatnoća da će se ona transformirati u generalizirani oblik. primjeri:

§ Blefarospazam

§ Oromandibularna (kranijalna) distonija

§ Cervikalna distonija (spazmodični tortikolis, tortikolis)

§ Brahijalna distonija (pisčev grč)

§ Laringealna distonija (spazmodična disfonija)

§ Cruralna distonija (distonija stopala)

v Segmentalna - distonija u dva susjedna područja tijela

§ Blefarospazam + oromandibularna distonija

§ Tortikolis + torzioni grč mišića ramena

v Multifokalna - distonija u dva ili više nesusednih delova tela

§ Blefarospazam i distonija stopala

§ Oromandibularna distonija i spisateljski grč

v Generalizirano ( torziona distonija, deformirajuća mišićna distonija) – distonija u mišićima trupa, lica i udova.

Etiološka klasifikacija distonije:

1. Primarni – tj. distonija je jedini simptom. Patogeneza: neurohemijski i neurofiziološki poremećaji u mozgu na nivou subkortikalno-stem formacija bez strukturnih promena

a) Sporadično - početak u odrasloj dobi, češće fokalnog ili segmentnog tipa

b) Nasljedno - na primjer, Oppenheimova distonija (opisana 1911.) nasljeđuje se autosomno dominantno sa nepotpunom penetracijom, gen je lokaliziran na hromozomu 9p34.1

2. Distonija – plus – tj. osim distonije u kliničkoj slici bolesti prisutni su i drugi simptomi. Patogeneza: neurohemijski i neurofiziološki poremećaji u mozgu na nivou subkortikalno-stem formacija bez strukturnih promena

a) Distonija + parkinsonizam ili DOPA - osjetljiva distonija, uključujući nekoliko genetskih varijanti (nedostatak tirozin hidroksilaze, nedostatak biopterina, distonija osjetljiva na agoniste dopamina)

b) Distonija + mioklonus ili nasljedna distonija S.N. Davidenkova sa munjevitim "trzanjem mišića", osjetljivim na alkohol. Gen nije mapiran. Opisana 1926.

3. Sekundarna – distonija koja nastaje pod uticajem spoljašnjih faktora okoline koja dovodi do oštećenja mozga:

o Perinatalno oštećenje centralnog nervnog sistema

o Encefalitis

o Traumatske ozljede mozga

o Pontinska mijelinoliza

o Antifosfolipidni sindrom

o Tumor mozga

o Multipla skleroza

o Intoksikacija

o Lijekovi (najčešće levodopa)

4. Distonija zbog neurodegenerativnih ili heredodegenerativnih (povezanih sa genetskim poremećajima) bolesti:

A) X – povezane recesivne bolesti

o X – povezan distnia-parkinsonizam Lubaga

o Peliceus-Merzbacherova bolest

B) Autosomno dominantne bolesti

o Distonija – parkinsonizam sa brzim početkom

o Juvenilni parkinsonizam + distonija

o Getingtonova bolest

o Machado-Josephova bolest

o Dentotaubropallido-Lewisova atrofija

o Druge spinocerebelarne degeneracije

B) Autosomno recesivne bolesti

o Wilson-Konovalov bolest

o Niemann-Pickova bolest

o GM1- ili GM2-gangliozodoze

o Metakromotska leukodistrofija

o Lesch-Nyhanova bolest

o Homocistinurija

o Glutarna acidemija

o nedostatak triosefosfat izomeraze

o Metilmalonska acidurija

o Hartnupova bolest

o Ataksija-telangiektazija Louis-Barr

o Hallervorden-Spatz bolest

o Juvenilna ceroidna lipofuscinoza

o Neuroakantocitoza

o Intranuklearna bolest hijalina inkluzije

o Nasljedna spastična paraplegija sa distonijom

o Kalcifikacija porodičnih bazalnih ganglija (vjerovatno autosomno recesivna)

o Progresivna palidalna degeneracija (vjerovatno autosomno recesivna)

o Rettova bolest (vjerovatno autosomno recesivna)

D) Mitohondrijalne bolesti

o Leighova bolest

o Leberova bolest itd.

D) Sindromi sa parkinsonizmom

o Parkinsonova bolest

o Progresivna supranuklearna paraliza

o Kortikobazalna degeneracija

Degenerativni proces je lokaliziran u jezgrima sočiva, crvenim jezgrima, Lewisovom tijelu.

Klinička slika se razvija u dobi od 10-17 godina sa torzijskom distonijom trupa i proksimalnih ekstremiteta. Pacijent se može smrznuti u pretencioznim pozama, česte hiperkineze dovode do deformacije kralježnice. Osim generalizirane hiperkineze, postoje oblici torzijske distonije s lokalnom hiperkinezom: spastični tortikolis, pisčev grč. Inteligencija pacijenata ne trpi.

Kurs je polako progresivan.

1) Lijekovi koji smanjuju tonus mišića: baklofen, sirdalud, midokalm

2) Neuroleptici

3) L – DOFA, koji sadrži lijekove (madopar, nacom, itd.) za liječenje distonija osjetljivih na levodopu

4) Antikonvulzivi za paroksizmalni tip distonije: klonazepam, finlepsin, difenin

5) Antiholinergici: parkopan 5 mg, 6-7 tableta dnevno

6) Terapija botulinum toksinom za liječenje fokalne distonije: Botox (američki), Dysport (evropski)

7) Ako nema efekta, hirurško liječenje: miektomija, talamotomija, bilateralna padidotomija

8) Rehabilitacija: fizioterapija, ortopedske mjere, psihoterapija, socijalna adaptacija.

3. Huntingtonova korea major.

Vrsta nasljeđivanja: Autosomno dominantna sa punom penetracijom i kasnim početkom. Opisao ga je američki psihijatar Getington 1872. Incidencija je 2-10 na 100.000 stanovnika.

Patološki gen se nalazi na kratkom kraku hromozoma 4 (4p16.3), odgovoran je za proizvodnju proteina huntingtina (sadrži aminokiselinu glutamin). Mutacija gena uzrokuje ekspanziju ponavljanja intragenih tandem trinukleotida citozin–adenin–guanin (CAG). Normalno, broj CAG-ova ne prelazi 30-33; kod Getingtonove koreje, broj se povećava u rasponu od 36 do 131 ponavljanja. Mehanizmi pomoću kojih gethintin ili njemu srodni proteini uzrokuju degeneraciju određenih neurona nisu precizno poznati. Predlažu se sljedeće opcije:

a) prvo umiru GABA - ergički neuroni „indirektnog“ striopalidnog puta, koji nose D 2 receptore (DOPA), usled čega se aktivira spoljašnji segment globus pallidum (globus pallidum) i talamokortikalni putevi → razvija se koreja;

b) tada GABA - ergički neuroni "direktnog" striopalidnog puta, koji nose D 1 - receptore (DOPA) umiru, kao rezultat toga, unutrašnji segment globusa pallidusa (globus pallidum) i retikularni dio supstancije nigre (substantia nigra) se aktiviraju, smanjuje se aktivnost talamokortikalnih puteva → koreja prelazi u koreodistoničku hiperkinezu, a zatim u akinetičko-rigidni sindrom;

c) istovremeno dolazi do smanjenja aktivnosti enzima AChES (acetilholinesteraze) u bazalnim ganglijima→ smanjuje se brzina razmišljanja, narušava se pamćenje (demencija);

d) povećava se koncentracija MAO-B i nivo homovanilne kiseline u korteksu velikog mozga → demencija.

Morfološki supstrat: degeneracija subkortikalnih ganglija (putamen, caudate nucleus) i moždane kore, smanjenje volumena i mase mozga (atrofija), komore su uvećane, posebno u području prednjih rogova lateralnih ventrikula, intenzivna proliferacija glije.

Klinika razvija se u dobi od 30-50 godina, u 5% slučajeva u djetinjstvu, uz progresivnu horeičnu hiperkinezu i postupno sve veće smanjenje pažnje, pamćenja i inteligencije.

Pacijenti doživljavaju nasilne pokrete u mišićima cijelog tijela: grimase, pretenciozne poze, nagle pokrete ruku, koji podsjećaju na pojačane geste i noge („plesni hod“), uzdahe, hrkanje, „šmrkanje“ ili trzanje nosa, cvokotanje, „škljocanje” jezikom, namigivanje. Pacijenti ne mogu zadržati određeni položaj duže od 15 sekundi: stisnuti šaku, isplaziti jezik, fiksirati pogled na predmet. U kasnijim fazama razvija se disfagija (nemogućnost gutanja), što uzrokuje aspiraciju, asfiksiju i upalu pluća. Vremenom, pokreti postaju distonične prirode, praćeni akinezijom i ukočenošću, narušenom posturalnom stabilnosti i čestim padovima.

Mentalni poremećaji se razvijaju na pozadini izražene hiperkineze. Smanjenje brzine mišljenja, oštećenje pamćenja, pažnje, različite vrste gnoze i prakse čine sliku subkortikalno-frontalne demencije.

U 10% slučajeva bolest počinje prije 20. godine akinetičko-rigidnim sindromom (juvenilni Westphal oblik), koji je naknadno praćen demencijom, mioklonusom, piramidalnim sindromom, distonijom i napadima. Trajanje bolesti je 8-10 godina.

Tok bolesti je polako progresivan u intervalu od 10-25 godina. Pacijenti umiru od aspiracijske upale pluća ili interkurentnih infekcija.

Dijagnostika: 1) MRI mozga - atrofija u predjelu subkortikalnih ganglija, moždane kore, komore su uvećane, posebno u području prednjih rogova lateralnih ventrikula, glioza; 2) DNK – dijagnostika.

Tretman simptomatski, usmjeren na suzbijanje prijenosa DOPA: antipsihotici - haloperidol, pimozid, fluorofenazin (Moditen), eglonil (sulpirid), tiaprid (tiapridal). Zbog razvoja parkinsonizma tokom uzimanja antipsihotika, doze ovih potonjih treba smanjiti u kasnijim stadijumima bolesti. Osim toga, alternativni lijekovi su simpatolitici koji iscrpljuju presinaptičke rezerve dopamina - rezerpin i tetrabenazin; alfa, beta - adrenergički blokatori.

4. Porodica bitno Tremor Minor (nasljedni benigni idiopatski tremor).

Vrsta nasljeđivanja: autozomno dominantna. Tačan genetski defekt nije utvrđen, međutim, neki istraživači ukazuju da je bolest povezana sa lokusima 3q13 i 2q22-25. Učestalost 300-415 na 100.000 stanovnika. I muškarci i žene podjednako često obolijevaju. U porodicama se uočava fenomen anticepcije, tj. u narednim generacijama bolest počinje ranije i teža je.

Klinika razvija se u bilo kojoj dobi, najčešće oko 20. godine, a moguć je i od rođenja. Glavni simptom je simetrični posturalni kinetički tremor šaka frekvencije 4-12 Hz. Drhtanje glave, glasa, jezika i brade je takođe povezano; ponekad se ove vrste tremora javljaju izolovano. Tremor trupa je rijetko moguć. Tremor se uvijek povećava s uzbuđenjem i smanjuje se s unosom alkohola (dijagnostički znak). Uočeno je da alkohol smanjuje hiperaktivnost malog mozga i njegovih veza, što se uočava kod ove bolesti. S godinama se učestalost tremora blago smanjuje, a amplituda se povećava. Inteligencija ne trpi. Senilni tremor (tremor starijih osoba) smatra se sporadičnom varijantom esencijalnog tremora.

Tok bolesti: često neprogresivna.

Tretman simptomatično:

1) Beta-blokatori: propranolol (anaprilin, obzidan) 120-320 mg/dan pod kontrolom otkucaja srca, ili selektivni i produženi beta-blokatori: metaprolol

2) Antikonvulzivni lijek primidon (heksamidin) od 50-250 mg/dan do 750-1000 mg/dan

3) Klonazepam (atipični benzodiazepin) 5-15 mg/dan za ortostatski tremor

4) Botulinski toksin se rjeđe koristi za drhtanje glave ili glasa (nuspojava - disfonija)

5) Sedativi, vitamini B.

5. Bolest Gilles de la Tourette (hronični organski generalizirani motorno-vokalni tik).

Vrsta nasljeđivanja: genetski aspekti nisu proučavani, većina slučajeva je sporadična. Pretpostavlja se da je autosomno dominantan tip nasljeđivanja sa visokom penetracijom kod muškaraca i niskim kod žena (uključenost gena za androgeni receptor koji je povezan s X). Predložena je genetska sličnost između tikova i opsesivno-kompulzivnog poremećaja.

Patogeneza: preosjetljivost D - receptora strijatum (corpus striatum) i globus pallidus (globus pallidus) ili kongenitalna pretjerana hiperinervacija ovih struktura dovodi do smanjenja inhibitornih efekata bazalnih ganglija na talamus, razvija se premotor ili limbički korteks → . Smanjeni nivoi glutamata, serotonina, cAMP, endogenih opioida → poremećaji ponašanja.

Početak bolesti prije 21 godine. Dječaci češće obolijevaju.

Klinika manifestira se kod djece osnovnoškolskog uzrasta u vidu tik hiperkineze, koja je uporna, generalizirana i često progresivna. Prvo su uključeni mišići lica: boranje na čelu, uvlačenje usana u cijev, zatvaranje očiju; zatim se spajaju mišići ramenog pojasa, ruku i nogu („plesni hod“, „čovek na šarkama“). Tikovi se klasifikuju kao „poluvoljni“ pokreti, jer pacijenti mogu suzbiti njihovu manifestaciju na kratko vrijeme. Ali istovremeno su jasno svjesni unutrašnje neodoljive želje da ponovo naprave ovaj pokret. Tikovi se pojačavaju uzbuđenjem, smanjenjem u mirnom stanju i pri obavljanju bilo kojeg posla koji zahtijeva koncentraciju. Za razliku od većine hiperkineza, tikovi se bilježe u svim fazama sna. Kada su mišići koji proizvode glas uključeni u tik, pojavljuje se klasična klinička trijada simptoma:

Vokalni tikovi (opsesivno izgovaranje glasova i riječi);

Eholalija (višestruko ponavljanje istih zvukova i riječi);

Koprolalija (sklonost psovanju) je neobavezujuća osobina.

Neki pacijenti imaju psihičke poremećaje različitih tipova: opsesivno-kompulzivni sindrom, fobije, povećanu anksioznost, nisko samopoštovanje, depresiju, impulzivnost, izlive ljutnje i agresije, sklonost samoozljeđivanju i asocijalno ponašanje.

Tok bolesti: može biti progresivna ili remitentna sa periodima relativne remisije.

Tretman simptomatično:

1) neuroleptici (blokatori D-receptora): haloperidol 0,5-6 mg/dan, pimozid 1-10 mg/dan, tiaprid 100-900 mg/dan, sulpirid 200-1000 mg/dan. , tioridazin za liječenje tikova

2) Antagonisti kalcija (flunarizin, cinarizin) ili simpatolitici (rezerpin 0,25-4 mg/dan u blagim slučajevima) se koriste rjeđe

3) Botulinski toksin za liječenje tikova

4) Antidepresivi za liječenje poremećaja ponašanja

Russi-Lewyjev sindrom (G. Roussy, francuski patolog, 1874-1948; G. Levy, francuski neurolog, 1886-1935; sinonim nasljedna arefleksna disstazija)

kompleks nasljednih neuroloških simptoma, uključujući manifestacije, ataksiju i karakterističan deformitet stopala („šuplje“). Prvi put su ga 1926. godine opisali francuski autori Roussy i Levy kao poseban porodični poremećaj, praćen smetnjama u hodu sa „šupljim“ stopalom, generalizovanom arefleksijom tetiva i blagim drhtanjem ruku. Ponekad R. - L. s. smatra se prijelaznim oblikom između Charcot-Marie-Tooth neuralne amiotrofije (vidi Amiotrofija) i Friedreichove porodične ataksije (vidi Ataksija) na osnovu toga što u porodicama s ponovljenim slučajevima neuralne ili porodične amiotrofije postoje pacijenti sa tipičnim manifestacijama ovog sindroma. U histološkom pregledu biopsijskog materijala skeletnih mišića u slučajevima R. - L. s. nalaze se promjene karakteristične za neuralne amiotrofije (fascikularna mišićna vlakna), a u površinskim nervima noge - nervna vlakna nalik na luk (zbog promjena na Schwannovoj membrani). Ovo također daje razlog za pripisivanje R. - L. s. u grupu hipertrofičnih polineuropatija tipa Dejerine-Sotta i Marie-Boveri. Istovremeno, jedinstven tok i karakteristične neuromiografske promjene omogućavaju nam da razmotrimo R. - L. s. nezavisni sindrom iz grupe nasljednih polineuropatija (Polineuropatija). Nasljeđivanje je autosomno dominantno, rijetko autosomno recesivno.

Prvi klinički znaci se često javljaju u ranom djetinjstvu. Postoji karakterističan „šuplji“ deformitet stopala, izostanak tetivnih refleksa na donjim ekstremitetima (manje konstantan na gornjim ekstremitetima), smanjenje ili gubitak reakcije zjenica na. Ozbiljnost simptoma polineuropatije je individualno varijabilna. mišića distalnih ekstremiteta (uglavnom potkoljenica i stopala), smanjenje mišićne snage određuje različite stupnjeve smetnji u hodu - opću motoričku nespretnost do tipičnog hoda s visokim podizanjem nogu pri hodu i visećim stopalima. U ovom slučaju, u pravilu, postoji nestabilnost pri hodanju, rijetko dolazi do izražene ataksije. Kod nekih pacijenata, namjera ruku i nogu se utvrđuje tokom testova prst-nos i peta-koleno, teturanje u Rombergovom položaju i dismetrija pri preciznim pokretima. U većini slučajeva postoji opća motorička nespretnost, koja karakterizira pacijentove motoričke sposobnosti, pokrete ruku i izraze lica. “Šuplje” stopalo sa R. - L. s. razlikuje se od klasičnog Friedreichovog stopala po prisutnosti arahiodaktilije, deformacije prstiju i simptoma “didentuma” i “trozuba”; u ovom slučaju, zbog mišićne hipotonije, visoka nestaje kada se noga osloni na cijelo stopalo. U pravilu se javlja i deformacija šaka, koje također izgledaju „šuplje“. Jedan broj pacijenata ima deformitete kralježnice (), grudnog koša („pileći“ ili „utonuli“), kao i druge znakove displastičnog statusa (široki nosni most, „gotičko“ nepce, hidrocefalni oblik lubanje).

Elektroneuromiografska studija bilježi tipičan elektromiogram tipa denervacije, ali najkarakterističnija, često određujuća dijagnoza, je izraženo smanjenje brzine provođenja impulsa duž senzornih i motornih vlakana glavnih živaca donjih i gornjih ekstremiteta do 5- 10 gospođa(na normi 50-65 gospođa). Ovo oštro smanjenje brzine neuralne provodljivosti na elektromiogramu ne odgovara većini pacijenata koji mogu samostalno da se kreću i obavljaju svoj uobičajeni posao.

Proces karakterizira stacionarni ili sporo progresivni tok. Samo u nekim slučajevima dolazi do povećanja pareze mišića udova, njihove atrofije i postupnog pogoršanja hoda s poteškoćama u samostalnom kretanju.

Dijagnoza se postavlja na osnovu karakteristične kliničke slike, njene dinamike, kao i podataka iz elektroneuromiografske studije. Važno je pregledati članove porodice pacijenta, čak i u odsustvu ikakvih tegoba i prisutnosti minimalnih kliničkih abnormalnosti, kod rođaka pacijenata je izraženo smanjenje brzine neuralne provodljivosti i amplituda evociranih potencijala mišića i nerava. To daje osnovu za kliničko promatranje i imenovanje korektivne terapije.

Liječenje je uglavnom simptomatsko. Propisani lijekovi koji poboljšavaju trofizam neuromišićnog sistema i nerava. Koriste se vazodilatatori, E, grupa B, preparati kalijuma, terapija vežbanjem, fizioterapeutske procedure, metamerna terapija. Preporučuje se za teške deformacije stopala koje otežavaju hodanje. Prognoza za život je povoljna. Većina pacijenata zadržava zadovoljavajuće funkcije dugo vremena.

Bibliografija: Badalyan L.O. i Skvortsov I.A. Klinička elektroneuromiografija, M., 1986.

1. Mala medicinska enciklopedija. - M.: Medicinska enciklopedija. 1991-96 2. Prva pomoć. - M.: Velika ruska enciklopedija. 1994 3. Enciklopedijski rječnik medicinskih pojmova. - M.: Sovjetska enciklopedija. - 1982-1984.

Pogledajte šta je "Russi-Lewy sindrom" u drugim rječnicima:

RUSSI-LEVI SINDROM- (opisali francuski patolog G. Roussy, 1874–1948 i neurolog G. Levy, 1886–1935; sinonimi - nasledna arefleksna disstazija, sindrom arefleksije ataksije) - retka varijanta nasledne polineuropatije u detinjstvu, ili se manifestuje u detinjstvu. ...

Roussy-Cornell-Levyjev sindrom- Progresivna neporodična hipertrofična neuropatija kod odraslih. Na pozadini znakova polineuropatije (motorni, senzorni i autonomni poremećaji), palpiraju se jasno zadebljana nervna stabla ekstremiteta. Elektrodijagnostika..... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

Sindrom ataksije-arefleksije- Syn.: Roussy-Levi sindrom. Manifestira se u ranoj dobi progresivnom ataksijom, atrofijom mišića nogu („rode noge“), deformacijama kostiju u obliku kifoskolioze, cavus stopala (vidi „Friedreichovo stopalo“) itd. Pacijenti obično doživljavaju i... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

Roussy-Lévyjev sindrom- Pogledajte Sindrom ataksije i refleksije... Enciklopedijski rečnik psihologije i pedagogije

- (grč. poli mnogo + neuronski živac + patos patnja, bolest) grupa bolesti perifernog nervnog sistema, koju karakteriše višestruko oštećenje nerava. U patološki proces mogu biti uključeni kičmeni i kranijalni živci. Medicinska enciklopedija

- (systerna nervosum periphericum) uslovno raspoređeni dio nervnog sistema, čije se strukture nalaze izvan mozga i kičmene moždine. Periferni nervni sistem obuhvata 12 pari kranijalnih nerava (Kranijalni nervi), njihove čulne korene... Medicinska enciklopedija

REGIO SUBTHALAMICA- (subtalamička regija; CHH.: regio hypothalamica, hypothalamus), donji dio intersticijalnog mozga (diencepha lon), smješten prema dolje od optičkog talamusa i čini donji dio zida treće komore i njenog dna. Razvija se iz prednjeg primarnog...... Velika medicinska enciklopedija

- (S.B. Refsum, norveški neurolog, rođen 1907.; sinonim: Refsumov sindrom, nasledna polineuropatska ataksija) nasledna bolest koju karakteriše uglavnom oštećenje perifernog nervnog sistema (polineuropatija), ... ... Medicinska enciklopedija