Idiopatske generalizovane epilepsije: savremeni pogled. Fokalne karakteristike idiopatskih generaliziranih epilepsija. Oblici, simptomi i metode liječenja idiopatske epilepsije Generalizirani napad sa žarišnom komponentom uzroka

Generalizirana epilepsija je kombinacija svih tipova primarnih uobičajenih epileptičkih napadaja koji su idiopatski ili simptomatski.

Generalizirana epilepsija

Kod generalizovanog oblika epilepsije, moždano tkivo je uključeno u epileptiformnu ekscitaciju, što se manifestuje kliničkim i EEG znacima epileptičkih paroksizama.

Apsansi i paroksizmi toničko-kloničkih i miokloničnih tipova osnova su klinike generaliziranog oblika.
GE ne uključuje sekundarne generalizirane napade.

Trećina slučajeva generalizacije su pacijenti sa epilepsijom idiopatski ili nasljedni oblik. Primjer: dječja mioklonična epilepsija, koja je često genetska. Manje često primećeno sekundarno generalizovana epilepsija, koja nastaje kao rezultat oštećenja mozga organskog tipa.

Uzroci generalizirane epilepsije

Etiologija idiopatske epilepsije je difuzna epileptiformna aktivnost uzrokovana neuronskom nestabilnošću membrane zbog kanalopatije. Nasljednost se javlja u 10% slučajeva ako je jedan od roditelja bolestan.

Ovisno o broju mutiranih gena razlikuju se sljedeći oblici:

Monogena: - frontalna epilepsija; - benigne porodične konvulzije novorođenčadi.
Poligena epilepsija: - juvenilna mioklonična; — sindrom odsutnosti za djecu.

Sekundarni ili simptomatski oblik nastaje zbog:

Nasljedna bolest.
Neurointoksikacija.
Tumorske lezije moždanog tkiva: limfom, gliom, metastatske formacije.
Hipoksija, fenilketonurija, sniženi nivo glukoze u krvi, nakupljanje lipida u tkivima.
Infektivne lezije mozga: meningitis, encefalitis.

Intrauterine infekcije, teratogene lezije mozga, komplikacije porođaja: hipoksija i traume glave uzroci su sekundarne epilepsije kod djece.

Vrste generaliziranih paroksizama

Neurolozi razlikuju 3 vrste generaliziranih epileptičkih paroksizama:

Tipični napadi odsutnosti.
Toničko-klonički napadi.
Mioklonični napadi.

Svaka vrsta klinike zahtijeva detaljno razmatranje.

Klinička slika

Prvi tip karakterizira gubitak svijesti koji traje ne više od 30 sekundi. Bolesnik se nakratko smrzava, lice mu pokazuje odvojenost i odsutan pogled. Motorna aktivnost u složenom obliku odsutnog napada manifestira se prevrtanjem očima, trzanjem mišića lica i oblizavanjem usana. Nesvjesni pokreti mogu biti odsutni, u kom slučaju se odsustvo smatra jednostavnim.

Autonomni simptomi paroksizma: pojačano lučenje pljuvačke, crvenilo ili, obrnuto, bljedilo kože na licu.

EEG snimljen tokom tipičnog napada pokazuje komplekse koji se sastoje od vršnih talasa frekvencije od 3 Hz. Štaviše, frekvencija talasa na početku paroksizma je 3-4 Hz, a na kraju se smanjuje na 2-2,5 Hz.

Frekvencija talasa tokom atipičnih apsansnih napada nije veća od 2,5 Hz. Također ih karakteriziraju nepravilni vrhovi.

Potpuni gubitak svijesti, praćen naizmjeničnim toničnim naprezanjem svih mišićnih grupa s kloničnim povremenim kontrakcijama mišića, generalizirani je toničko-klonički oblik epileptičkih paroksizama.

Trajanje prve toničke faze nakon pada pacijenta je 30-40 sekundi. Klonička faza traje do 5 minuta. Paroksizmi mogu biti izolirane klonične ili toničke prirode. Završetak napada je praćen nekontrolisanim mokrenjem, nakon čega slijedi opuštanje svih mišića i daljnje spavanje.

Nehotične kontrakcije izoliranih snopova mišićnih vlakana uzrokuju trzanje mišića difuzne asinkrone prirode - mioklonične napade. Ovu vrstu paroksizma karakterizira simetrija zahvaćenih mišića, ali nisu uvijek sve mišićne grupe uključene u proces.

Svest nije oštećena, ali je moguće zapanjen. Pacijent pada zbog gubitka kontrole nad mišićima nogu. Nehotični pokreti se također primjećuju u udovima. Frekvencija talasa na EEG-u je 3-6 Hz.

Dijagnoza generalizirane epilepsije

Prisustvo do 40 kliničkih oblika epileptičkih paroksizama postavlja zadatak neurologa da pronađu metode koje mogu postaviti dijagnozu pravovremeno i ispravno. Cilj: smanjenje broja grešaka na minimum.

Suprotno mišljenju da je bolest neizlječiva, epilepsija se može dugo zaboraviti ako je liječnik ispravno postavio dijagnozu i izradio individualni režim liječenja za pacijenta. Stoga je dijagnoza važan korak u liječenju bolesnika s epilepsijom.

Glavne dijagnostičke metode su MRI i CT. Za masovnu dijagnostiku koristi se petnaestominutni EEG, jer Izvođenje tomografije kao skrining studije zahtijeva velike materijalne troškove.

Prema neurolozima, EEG snimljen tokom nekoliko sati kod pacijenata sa znacima epilepsije je informativniji od tomografije. CT i MRI pokazuju prirodu i lokaciju lezije koja je dovela do epileptičkih napadaja, dok nam encefalogram omogućava razlikovanje tipova bolesti koje se razlikuju po obliku i učestalosti valnih obrazaca. Vrijeme snimanja EEG-a može biti do 12 sati, uključujući periode spavanja i budnosti.

Snimak elektroencefalograma kod idiopatske epilepsije pokazuje normalan ritam sa blagim usporavanjem. Ritam simptomatskih oblika zavisi od bolesti koja je u osnovi epileptičkih napada.

Uobičajeni znaci oba oblika na EEG-u- aktivnost vršnih talasa simetrične primarno generalizovane prirode u intervalu između napada.

Tomografski podaci se koriste za vizualizaciju moždanih lezija koje isključuju ili potvrđuju simptomatsku prirodu paroksizma.

Dijagnoza idiopatskog HE postavlja se nakon isključivanja organske patologije mozga i drugih bolesti koje mogu uzrokovati sekundarne epileptičke napade. Da bi se potvrdila genetski određena priroda patologije, propisuje se konzultacija s genetičarom, nakon čega slijedi DNK dijagnostika.

Napadi pada, nesvjestica kod kronične plućne bolesti i teške aritmije, sekundarni generalizirani i fokalni oblici, somnambulizam, šizofrenija, histerična neuroza, stanja koja prate smanjenje razine glikemije - svi ovi oblici patologije razlikuju se od generalizirane epilepsije.

Kao primjer, evo liste znakova koji nam omogućavaju da razlikujemo generaliziranu epilepsiju, nesvjesticu i histeričnu neurozu:

Kod epilepsije se primećuju: - izmenjeni osećaji sluha, ukusa, mirisa - aura; - normalan, ređe povišen krvni pritisak; - nedostatak reakcija zjenica; - vegetativne manifestacije u obliku crvenila ili cijanoze lica; - tonične ili kloničke konvulzije; - napad u bilo koje doba dana.
Nesvjesticu karakterizira: - slabost, zujanje u ušima, potamnjenje u očima; - smanjenje krvnog pritiska; - nedostatak reakcija zjenica; - vegetativne manifestacije - bleda koža, hladan znoj; - rijetko - tonične konvulzije; — poremećaj svijesti se češće javlja tokom dana.
Histerični napad: - nema znakova upozorenja; - normalan, ređe povišen krvni pritisak; — zjeničke reakcije su očuvane; - nema spoljašnjih manifestacija; - konvulzije samo u pokaznim slučajevima; - javlja se isključivo u prisustvu stranaca.

Liječenje i prognoza generalizirane epilepsije

Vrsta epilepsije utječe na taktiku liječenja. Kao antikonvulzivna terapija najčešće se propisuju valproat, derivati sukcinimida i monosaharidi supstituirani piracetam sulfatom.

Idiopatski HE se dobro liječi: 75% pacijenata zahtijeva monoterapiju. Ako se ne primijeti učinak, daje se kombinacija lamotrigina i valproata.

Zabranjeno je prepisivanje karbamazepina, vigabatrina i fenobarbitala pacijentima sa absansnim napadima u djetinjstvu.

Neurolog, na osnovu podataka pregleda pacijenta, propisuje pojedinačne doze odabranog antikonvulziva, koji se uzima 3 godine. Nakon ovog perioda, ako tokom liječenja nisu primijećeni napadi, doza se postepeno smanjuje, prateći reakciju tijela.

Simptomatska HE uključuje liječenje ne samo napadaja, već i bolesti koja je uzrokovala epilepsiju.

Oblik GE određuje prognozu bolesti. Neurolozi često propisuju povoljno rješenje za idiopatski oblik: nema mentalne retardacije, nema oštećenja kognitivnih funkcija. Ali prekid ili smanjenje doze antikonvulzivnih lijekova u pozadini produljene remisije može dovesti do povratka paroksizama.

Tok bolesti koji je doveo do simptomatske HE direktno utiče na njen ishod. Otpor osnovne patologije na terapiju dovodi do smanjenja učinkovitosti antikonvulzanata.

K.V. Voronkova, A.A. Kholin, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Katedra za neurologiju i neurohirurgiju, Pedijatrijski fakultet, Državna obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja, Ruski državni medicinski univerzitet Roszdrav, Moskva;

2 - Gradska klinika br. A.G. Kazimov, Baku

Razvoj epileptologije u 20. stoljeću pratio je razvoj kliničkih, elektroencefalografskih i neuroimaging dijagnostičkih metoda. Trenutno su se promijenili glavni pravci proučavanja epilepsije i uključuju proučavanje genetskih i neurohemijskih aspekata bolesti. U vezi sa nagomilanim iskustvom, revidira se i klasifikacija epilepsije i dijagnostički kriterijumi. Otkrivaju se razlozi raznolikosti varijanti istog oblika epilepsije, kao i evolucija oblika unutar takozvane „nuklearne grupe“ idiopatske generalizirane epilepsije (IGE) – zasnovana je na kombinaciji različitih gena koji odrediti i fenotip oblika i varijante toka bolesti.

Jedno od najhitnijih pitanja u epileptologiji danas je dihotomna podjela epilepsija na žarišne i generalizirane. Opšte je poznata činjenica da fokalni oblici epilepsije često „imitiraju“ generalizovane forme zbog fenomena sekundarne bilateralne sinhronizacije i difuznog širenja epileptičke aktivnosti sa razvojem napadaja, koji se vizuelno, na osnovu kinematike napada, može smatra generalizovanim. Ova pojava je rasprostranjena kod pacijenata sa simptomatskim oblicima epilepsije, posebno u djetinjstvu i ranom djetinjstvu (fokalne “maske” Ohtahara, West, Lennox-Gastaut sindrom i dr.), koje su služile za izolaciju posebne grupe epileptičkih encefalopatija od generaliziranih i žarišne forme u projektu nove klasifikacije epilepsija i epileptičkih sindroma. Simptomatski fokalni oblici epilepsije često se „maskiraju“ u idiopatske oblike (i žarišne i generalizirane), a često napadi, koji po vanjskim karakteristikama podsjećaju na tipične generalizirane, zapravo imaju fokalnu genezu (tj. nastaju zbog fenomena sekundarne bilateralne sinhronizacija sa difuznim širenjem epileptiformne aktivnosti). Ovaj fenomen je poslužio kao osnova za definisanje koncepta „pseudogeneralizovanih“ napada (Mukhin K.Yu. et al., 2006). S druge strane, uočava se suprotna činjenica - idiopatske generalizirane epilepsije u nizu kliničkih slučajeva imaju žarišne karakteristike u kinematici napadaja i na EEG-u, ali je njihova fokalna priroda isključena kada se koristi sveobuhvatni kliničko-elektro-neuroimaging dijagnostički pristup. .

Definicija idiopatskih generaliziranih epilepsija.

Prema definiciji Međunarodne lige protiv epilepsije (ILAE), idiopatske generalizirane epilepsije (IGE) su oblici generaliziranih epilepsija kod kojih su svi tipovi napadaja primarno generalizirani (apsansi, mioklonus, generalizirani toničko-klonički, mioklonično-astatski) i praćen EEG generalizovanim bilateralnim sinhronim, simetričnim pražnjenjima. Sa akumulacijom podataka o žarišnim karakteristikama IGE, ova definicija se očigledno dovodi u pitanje i treba je revidirati.

Trenutno brojne istraživačke grupe uvjerljivo pokazuju nedosljednost dihotomne podjele epilepsije na generalizirane i fokalne (lokalno uzrokovane). Sudeći po akumuliranom znanju i iskustvu, u slučaju generalizovanih epilepsija možemo govoriti o kumulativnom zahvatanju pojedinačnih moždanih sistema, „udaljavajući” se od termina „generalizovano” u budućnosti.

Istorija problema i terminologija.

Od 60-ih godina XX vijek ILAE je aktivno razvijao nacrt nove klasifikacije i terminologije epilepsije. Razlikuju se epilepsije sa generalizovanim i parcijalnim napadima, primarnim i sekundarnim. Nova klasifikacija epilepsije i terminologija konačno je odobrena 1989. godine, ali Komisija za klasifikaciju i terminologiju epilepsije planira reviziju pojma “generalizirano”. H. Meencke je 2000. godine postavio pitanje da dihotomna podjela epilepsija na generalizirane i parcijalne još uvijek zahtijeva dokaze. Iz ILAE klasifikacijskog i terminološkog izvještaja (2001): „...sadašnji koncept parcijalnih i generaliziranih epilepsija i pojedinačnih tipova napadaja kao rezultat isključivo lokalne disfunkcije jedne hemisfere ili zahvaćenosti cijelog mozga je logički neodrživ. Konkretno, mogu postojati: difuzno oštećenje mozga, multifokalne anomalije, bilateralno simetrične lokalne anomalije... I, iako se dihotomna podjela epileptogeneze na parcijalne i generalizirane komponente još uvijek koristi u praksi, ne može se primijeniti na sve oblike epilepsije i sve vrste napadaja..." U Rusiji su provedene pilot studije u području žarišnih karakteristika napadaja i oblika epilepsije, koji se tradicionalno smatraju primarno generaliziranim, pod vodstvom akademika V.A. Karlova. V.A. Karlov i V.V. Gnezditski je 2005. objavio rezultate dugogodišnjeg istraživanja, koji su pokazali žarišnu pojavu napadaja odsutnosti. Lokalizacija epileptičkog žarišta u većini slučajeva određena je u prefrontalnom korteksu, a pokazalo se da i talamus ima ulogu u formiranju posebnog tipa epileptičkog sistema. Generiranje šiljaka u somatosenzornom korteksu lica i njihovo kasnije širenje do talamusa prikazano je u genetskom modelu absance epilepsije kod pacova (Polack et al., 2009).

Karakteristike IGE i klasifikacija

Iako su karakteristične karakteristike (kriterijumi) definisane za sve oblike IGE, trenutno postoje dodatne izmene svakog od kriterijuma:

Genetska predispozicija (učestalost slučajeva među rođacima probanda kreće se od 5 do 45%).
Ograničena dob početka bolesti je djetinjstvo i adolescencija (ponekad se IGE debituje kod odraslih).
Vrijeme pojedinačnih napada u određeno doba dana, kao i utjecaj provocirajućih faktora.
Nema promjena u neurološkom statusu (nije tačno u svim slučajevima; mogu se uočiti difuzni neurološki simptomi, u rijetkim slučajevima fokalni simptomi).
Nema oštećenja kognitivnih funkcija (blaga oštećenja uočena su kod 3-11% pacijenata; mogu se uočiti i blaga oštećenja u afektivno-ličnoj sferi).
Odsutnost strukturnih promjena u mozgu (međutim, može se otkriti difuzna subatrofija; kod pacijenata sa JME, utvrđena je povreda kortikalne organizacije, područja smanjenog unosa glukoze u frontalni korteks pri izvođenju pozitronske emisione tomografije (PET); u nekim slučajevima od IGE, nalaze se ektopični neuroni u frontalnom korteksu (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
Očuvanje glavnog ritma na EEG-u (međutim, moguće je usporavanje glavnog ritma, hipersinhroni alfa ritam); prisustvo primarno generalizirane i bilateralno sinhrone vršne i polivršne talasne aktivnosti sa frekvencijom od 3 Hz ili više u interiktalnom periodu (ali su moguće regionalne promjene, frontalna dominacija, bilateralni asinhroni početak) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos , 2002); sporotalasna regionalna aktivnost detektuje se u 35% slučajeva (Thomas P., 2002).
Relativno povoljna prognoza, ali visoka stopa recidiva.

Postojala su dva fundamentalna pogleda na problem IGE klasifikacije. Pretpostavljalo se da IGE može biti jedna bolest sa promjenjivim fenotipovima, ali rezultati neurogenetskih studija su pokazali da je IGE velika grupa različitih sindroma, te je identifikacija pojedinih oblika IGE od velike praktične važnosti pri odabiru taktike pregleda. , liječenje i predviđanje toka ovog oblika IGE.

U skladu sa nacrtom ILAE komisije (2001) o klasifikaciji epileptičkih sindroma, identificirani su sljedeći oblici IGE:

Benigna mioklonična epilepsija u djetinjstvu;
Epilepsija s mioklonično-astatičnim napadima (sindrom Doze);
Epilepsija s miokloničnim odsutnim napadajima (Tassinarijev sindrom) (ranije simptomatska ili kriptogena epilepsija);
Odsutna epilepsija u djetinjstvu (CAE);
Idiopatska generalizirana epilepsija s promjenjivim fenotipovima (kod odraslih):

Maloljetnička apsansna epilepsija (JAE);

Juvenilna mioklonična epilepsija (JME);

Epilepsija s izoliranim generaliziranim toničko-kloničkim napadajima;

Generalizirana epilepsija sa febrilnim napadajima plus (novoopisani sindrom).

Važna karakteristika ove klasifikacije - identifikacija grupa epilepsija s nemendelskim tipom nasljeđivanja, među kojima se razlikuju dječji oblik (sa povoljnijom prognozom) i oblik odraslih (sa nepovoljnijom prognozom).

Pored opisanih sindroma, sada su otkriveni i epileptički sindromi koji nisu uključeni u IGE klasifikaciju, za koje su, ipak, definisani dijagnostički kriterijumi i protokoli lečenja: idiopatska generalizovana epilepsija sa apsansnim napadima koji se pojavljuju u ranom detinjstvu, perioralni mioklonus sa absansnim napadima, idiopatskom generaliziranom epilepsijom sa fantomskim odsutnim napadima, Jeavonsovim sindromom, autosomno dominantnim kortikalnim tremorom, mioklonusom i epilepsijom, porodičnom benignom mioklonusnom epilepsijom i dr.

Treba napomenuti da pitanje otkrivanja svih genetskih aspekata pojedinih oblika IGE još nije riješeno. Međutim, moguće je razlikovati idiopatske oblike epilepsije sa monogenim (mendelijskim) tipom nasljeđivanja i s neidentificiranim (nemendelijskim) tipom nasljeđivanja. Štaviše, pretpostavlja se dvolokusno kodiranje formi sa nemendelskim tipom nasljeđivanja: postoji zajednički EGM-1 lokus, a drugi gen određuje fenotip forme. Osim toga, unutar jednog oblika mogu se uočiti i varijabilni fenotipovi (postoji 5 fenotipova DAE i JME), što je također genetski određeno. A to je specifičan skup gena koji može odrediti tip toka određenog oblika epilepsije, uključujući evoluciju epileptičkih sindroma.

Prvi gen za idiopatsku epilepsiju identifikovan je u autosomno dominantnoj noćnoj epilepsiji frontalnog režnja (CHRNB4, CHRNB2, koji kodiraju nikotinske acetilkolinske receptore).

Općenito, epilepsije s monogenim nasljeđem javljaju se u 2-3% slučajeva IGE. Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja karakterizira generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, benigna porodična mioklonična epilepsija odraslih, autosomno dominantni kortikalni mioklonus sindrom s epilepsijom i generalizirana epilepsija s paroksizmalnom diskinezijom.

Idiopatski oblici epilepsije sa monogenim (mendelijskim) tipom nasljeđivanja (kanelopatije)
Oblik epilepsije	Lokusi i geni
Generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus	2q24-31 (SCN1A, SCN2A), 19q13 (SCN1B), 5q31-33 (GABRG2),
Juvenilna mioklonska epilepsija (autosomno dominantna)	5q34 (GABRA1)
Autosomno dominantni kortikalni mioklonus, sindrom tremora i epilepsije (ADCME)	2r11.1-q12.2
Generalizirana epilepsija s paroksizmalnom diskinezijom	KCNMA1
Benigna porodična mioklonična epilepsija odraslih	2r11.1-q12.2 (u Evropi), 8q24 (u Japanu)

Mutacija u genu SCN2A također je pronađena kod pacijenata sa benignim neonatalnim infantilnim napadima i benignim porodičnim napadima novorođenčeta. Mutacije u genu SCN1A (Claes et al., 2001) i, rjeđe, u genu PCDH19 (Depienne et al., 2009) pronađene su kod pacijenata s teškom miokloničnom epilepsijom u dojenčadi (Dravet sindrom); mutacije SCN1A, SCN2A, SCN1B pronađene su u mioklonično-astatičnoj epilepsiji, a mutacija SCN1A pronađena je kod pacijenata sa teškom epilepsijom u djetinjstvu s generaliziranim toničko-kloničkim napadima. U većini slučajeva, ove su mutacije nastale de novo, odnosno ne postoje među roditeljima pacijenata. Mutacija u CLCN2 genu, koji kodira hloridne kanale, nalazi se kod mnogih pacijenata sa IGE, ali samo prisustvo ove mutacije nije dovoljno da se manifestuje epilepsija (Saint-Martin et al., 2009).

Većina oblika IGE ima složeniji način nasljeđivanja od monogenog. Osim toga, uočena je fenotipska heterogenost unutar jednog oblika, što se očito objašnjava razlikama u setu gena. Različite istraživačke grupe su mapirale i identificirale mnoge gene čije su mutacije povezane s razvojem specifičnih oblika bolesti.

Sada je utvrđeno da različite vrste napadaja također kodiraju specifični geni.

Sve navedeno ukazuje na potrebu da proširimo i promijenimo naše ideje o naizgled dobro proučenim idiopatskim generaliziranim epilepsijama. Posebno je potrebno razviti dijagnostičke kriterijume za oblike epilepsije koji nisu obuhvaćeni klasifikacijom, proučiti fenotipove i karakteristike toka opisanih oblika, proučiti fenomen „fokalnosti“ ili „fokalizacije“ IGE pomoću najsavremenije dijagnostičke metode, uključujući genetske metode, neuroimaging (MRI, MRI visoke rezolucije, funkcionalna MRI, protonska MR spektroskopija, PET, SPECT) i video-EEG monitoring.

Opis žarišnih karakteristika pojedinačnih tipova napadaja

Fokalna komponenta se češće opaža u okviru tipičnih apsansnih napadaja, miokloničnih napadaja, a rjeđe - generaliziranih toničko-kloničkih napadaja.

Međunarodna klasifikacija epileptičkih napada priznaje da sekundarni generalizirani napadi mogu imati žarišni početak, dok se primarno generalizirani napadi karakteriziraju generaliziranim početkom.

H. Luders et al. (2009), iznoseći svoje stajalište o dihotomnoj podjeli epilepsija na generalizirane i žarišne, ističu da čak i ako je ova podjela umjetna, ona ipak ima praktičan značaj zbog razlika u terapijskim pristupima. U protokolu liječenja oblika epilepsije koje smatramo žarišnim, posebno mjesto zauzima hirurško liječenje; Pacijenti sa uslovno generalizovanom epilepsijom primaju isključivo medikamentoznu terapiju. Istovremeno, protokoli za terapiju lijekovima za generaliziranu i fokalnu epilepsiju značajno se razlikuju.

Mioklonički napadi:češće se opažaju kao dio juvenilne mioklonične epilepsije i zahvaćaju gornje i, rjeđe, donje ekstremitete, mogu biti pojedinačni ili ponovljeni, često u kombinaciji s drugim vrstama napadaja (u tim slučajevima, nozološka pripadnost sindroma određena je vodeći tip napadaja), mogu biti jednostrani ili asimetrični (do 25% pacijenata) (Panayiotopoulos C.P., 1991; Montalenti E., 2001). Video-EEG obično pokazuje uključenost bilateralne epileptiformne aktivnosti. Mioklonus se može pojaviti u različito doba dana bez jasne povezanosti s buđenjem; kod nekih pacijenata se javlja samo mioklonus očnih kapaka (Mukhin K.Yu., 2000). N. Usui i dr. (2006) je primijetio da je 14 (54%) od 26 pacijenata sa JME imalo kliničke ili elektroencefalografske žarišne karakteristike, ili kombinaciju oba fenomena.

Mioklonični napadi se mogu javiti i u drugim oblicima IGE: juvenilna apsansna epilepsija, benigna mioklonična epilepsija u djetinjstvu, epilepsija s mioklonično-astatičnim napadajima, epilepsija s mioklonusom kapaka sa izostancima, epilepsija s perioralnim mioklonusom sa izostancima, moja okloepilepsija sa izostancima. Mioklonični napadi kod benigne mioklonične epilepsije dojenčadi i Doose sindroma karakteriziraju zahvaćenost udova, mogu biti pojedinačni ili višestruki, ritmični i aritmični, simetrični, ali je opisan i asimetrični mioklonus. Međutim, pitanje mimikrije fokalne epilepsije u ovim slučajevima se raspravlja. U literaturi se ne spominje mogućnost pojave asimetričnog mioklonusa kod Jeavonsovog sindroma. Kada opisuju sindrom perioralnog mioklonusa s napadima odsutnosti, sami pacijenti svoje napade često opisuju kao jednostrani mioklonus perioralnih mišića i mišića koji pokreću donju vilicu. Međutim, opis rezultata video-EEG monitoringa donekle je u suprotnosti sa ovim podacima, budući da je epileptiformna aktivnost bilateralno sinhrona. Kod Tassinarijevog sindroma, masivni ritmični mioklonus se uočava u mišićima ramenog pojasa, ruku, nogu, ponekad s toničnom komponentom. Budući da su napadi očigledno bilateralne prirode, pogrešno je tumačenje oblika epilepsije kao žarišnog u takvim slučajevima rijetko.

M. Koepp i dr. (2005) su pokazali da se primjenom različitih dijagnostičkih metoda otkrivaju znaci fokalne patologije u mozgu (PET otkriva znakove disfunkcije neurotransmitera u moždanoj kori, MRI studije pokazuju promjene u korteksu medijalnog frontalnog režnja, 1H spektroskopija magnetne rezonance otkriva disfunkcija u talamusu). Sve ovo sugerira da kod JME, u većoj mjeri nego kod drugih oblika IGE, igra ulogu uključenost frontalnih regija u strukturu epileptogenih talamokortikalnih „mreža“, a Janzov sindrom ima regionalnu genezu sa više žarišta u frontalnom dijelu. regioni.

Tipični napadi odsutnosti: dijagnostikuju se u okviru različitih oblika IGE. Absans napadaji u dječjoj absence epilepsiji karakteriziraju iznenadni početak i završetak, gotovo potpuni gubitak svijesti i visoka učestalost napada u toku dana, što, zajedno sa drugim karakteristikama karakterističnim za DAE, čini dijagnozu ovog oblika epilepsije. nije teško. Međutim, automatizmi uočeni kao dio odsutnosti kod DAE, kao i kod juvenilne absansne epilepsije (koje se praktičar ne sjeća uvijek), mogu dovesti do pogrešne dijagnoze epilepsije temporalnog režnja. Izostanci u JME su obično kratki, karakterizirani su plitkim poremećajem svijesti, a automatizmi se ne uočavaju tokom izostanaka. Međutim, pogrešna dijagnoza je moguća zbog činjenice da se napadi odsutnosti mogu tumačiti kao kompleksni fokalni napadi (Montalenti E., 2001).

S takvim problemima posebno se često susreću liječnici koji brinu o odraslim pacijentima s epilepsijom. P. Panayiotopoulos je još 1991. godine opisao dva pacijenta kod kojih je tipičnom apsansnom napadu prethodila derealizacija i strah; kasnije je objavio detaljan opis senzacija tokom apsansnih napada, koje su dali sami pacijenti (grupa odraslih pacijenata): zbunjene misli, poremećena koncentracija, blago pomračenje, deja vu, čudne i strašne senzacije, sanjarenje, osjećaj „biti ovdje a ne ovdje“, nemogućnost uspostavljanja verbalnog kontakta i izvršavanja komandi, osjećaj nepokretnosti, transa, tuposti, sporosti, „zaleđenosti“, osjećaj poremećenog ponašanja i druge subjektivne pritužbe. Sve to nesumnjivo otežava dijagnozu epilepsije kao takve i oblika epilepsije, posebno kod odraslih pacijenata. V.A. Karlov (2001) opisao je slučajeve pojave absance epilepsije u dobi od 20 godina, predlažući da se odvojeno odvoji absens epilepsija odraslih. Rezultati studije V.A. Karlova je također pokazala da se status tipičnih apsansnih napada može uočiti iu djetinjstvu iu odrasloj dobi, a rijetko se dijagnosticira ispravno.

M. Holmes et al. (2005) objavili su rezultate ispitivanja 5 odraslih pacijenata sa apsansnim napadima u sklopu primarnih generaliziranih epilepsija korištenjem 256-kanalnog elektroencefalografa. Autori su pokazali da napadi absansa imaju orbitofrontalno ili mezijalno frontalno porijeklo. Ista grupa autora je 2007. godine pokazala da je poremećena pažnja tokom odsustva povezana sa zahvatanjem različitih delova talamusa.

H. Stefan i dr. (2009) izvijestili su o rezultatima pregleda pacijenata sa generaliziranom absans epilepsijom korištenjem MEG, video-EEG i funkcionalnih MR studija. Pokazalo se da patološki proces započinje u frontoparijetalnom korteksu zahvaćanjem subkortikalnih područja, a zatim se širi bilateralno simetrično. S tim u vezi, predlaže se da se u klasifikaciju uključi novi tip epilepsije - regionalne bilateralne homologne epilepsije. Ovaj oblik epilepsije razlikuje se od epilepsije frontalnog režnja s napadajima koji po kliničkim manifestacijama nalikuju napadima odsutnosti.

Generalizirani toničko-klonički napadi (GTS). Prilikom praćenja video-EEG-a, značajan broj zapažanja je uočio asimetričnu prirodu toničko-kloničkih napadaja i tokom toničke i kloničke faze. Na osnovu podataka video-EEG monitoringa, L. Casaubon et al. (2003) su također pokazali da se primarni generalizirani toničko-klonički napad, poput napadaja odsutnosti, može generirati u frontalnom korteksu, a talamus igra posebnu ulogu u generalizaciji napadaja.

Drugi važan aspekt pogrešne dijagnoze je već postojeći GTCS mioklonus i, rjeđe, apsansni napadi, koji se mogu tumačiti kao žarišni početak GTCS-a. Greške su posebno vjerovatne kada se tumači perioralni mioklonus i mioklonus očnih kapaka, koji mogu prethoditi GTCS-u. Kod Dooseovog sindroma javljaju se mioastatski ili mioatonični (mijatonični) napadi, kada se nakon generaliziranog miokloničnog napada razvija atonična faza koja dovodi do pada pacijenta, au nekim slučajevima moguće je i pokretanje napadaja odsutnosti. U zapadnoj literaturi takvi se napadi nazivaju “stare-jerk-drop” (zurenje, trzanje, padanje). U ovim slučajevima dijagnoza se često pogrešno postavlja.

U literaturi se često spominju dvije vrste napadaja koji klinički imaju žarišnu manifestaciju - to su adverzivni i rotacijski (torzioni) napadi. Najčešća pojava je adverzija glave i očiju (u tim slučajevima često se postavlja dijagnoza epilepsije frontalnog režnja), au slučajevima sa rotacijom može se postaviti dijagnoza epilepsije frontalnog ili temporalnog režnja. Slične pojave izvijestio je H. Gastaut (1986), nazvavši ovaj oblik bolesti, dijagnosticiran kod djece s vršnim talasnim pražnjenjima frekvencije od 3 Hz na EEG-u, "verzivnom epilepsijom". Mnogi pacijenti sa sličnim fenomenima također imaju tipične apsansne napade i mioklonične napade. Bilo je izvještaja da se verzivni napadi prije razvoja GTCS-a mogu uočiti na početku IGE, a nakon toga smjer adverzije ili torzije ostaje stabilan kod mnogih pacijenata. Rezultati nekih studija su pokazali nedostatak uticaja napadaja sa adverzijom ili torzijom na prognozu bolesti (Aguglia U. et al., 1999).

Literatura opisuje fenomen inicijacije napada kao generaliziran sa žarišnim završetkom. Williamson R. et al. (2009), izvještaj o 6 pacijenata koji su doživjeli napade s generaliziranim početkom, koji su se kasnije transformirali u žarišne. Napad je započeo odsutnošću ili mioklonusom, nakon čega su se mogli uočiti poremećaji u ponašanju i automatizmi, a zatim su se pojavili simptomi gubitka (poremećene svijesti) nakon napada. EEG je pokazao generalizovanu aktivnost sa daljom pojavom regionalnih poremećaja. Interiktalna epileptiformna aktivnost je generalizovana. MRI studije nisu otkrile nikakve patološke promjene. Četvorici pacijenata je prvobitno dijagnosticirana fokalna epilepsija. Kada je propisana antiepileptička terapija (AED, efikasni protiv absans napada i mioklonusa), kod 3 pacijenta napadi su potpuno prestali, kod 3 se učestalost napada značajno smanjila.

Opisana su tri slučaja pojave vizualnih aura neposredno prije razvoja generaliziranih toničko-kloničkih napadaja. Rezultati istraživanja su pokazali da se kod idiopatske generalizirane epilepsije može javiti vizualna aura koja se manifestuje u obliku bljeskova svjetlosti, “munje” ili se pacijent osjeća kao da “vidi sunce”. Za razliku od vizuelnih aura opisanih u okcipitalnoj epilepsiji, vizuelne aure kod IGE karakterišu veoma kratko trajanje (Gelisse P. et al., 2008).

Karakteristike EEG-a

Mnoge istraživačke grupe u proteklih 20 godina prijavile su otkrivanje regionalnih promjena u EEG-u kod 1/5–1/2 pacijenata sa IGE (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991.; Montalenti E. et al., 2001.; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso C.T., 1997). Abnormalnosti uključuju sporotalasne promene, regionalne šiljke ili oštre talase nezavisne od generalizovanih pražnjenja, regionalne šiljke, komplekse šilj-talasa i spore talase koji neposredno prethode generalizovanom pražnjenju. Promjene mogu biti nedosljedne, a regionalne promjene mogu biti različito lokalizirane, varirajući od zapisa do zapisa. Primarna generalizirana aktivnost može dobiti žarišne karakteristike. Moguća je i amplitudna asimetrija generalizovanih pražnjenja. U istraživanju C.T. Lombroso (1997) kod 32 (56%) od 58 pacijenata sa IGE, uočene su regionalne promene na EEG-u, a na početku bolesti promene su zabeležene samo kod 13% pacijenata. Autor je pretpostavio da takvi bolesnici mogu imati ili samostalnu lokalnu patologiju kore ili da se može formirati neovisno žarište epileptogeneze kako bolest napreduje. Leutmezer F. et al. (2002), naprotiv, ukazuje da prisustvo kortikalne abnormalnosti u takvim slučajevima verovatnije ukazuje na fokalnu epilepsiju.

Postoje izvještaji o mogućnosti kombiniranja dva oblika epilepsije - IGE i fokalne epilepsije - kod jednog pacijenta. A. Nicolson (2004) navodi da je sličan fenomen uočen kod manje od 1% pacijenata sa IGE.

A. Zajac i dr. (2007) tokom MR pregleda 45 djece s dijagnozom primarnog generaliziranog epilepsije, fokalne abnormalnosti (ciste, ventrikularne asimetrije, znaci fokalne demijelinizacije, tumori, glioze i atrofični procesi) nađene su u 38% slučajeva. Autori preporučuju temeljitiju pretragu fokalne komponente napadaja kod pacijenata ove kategorije.

U početku monoterapije propisuju se lijekovi valproinske kiseline (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Valproinska kiselina se pokazala visokom efikasnošću protiv absence napada i mioklonusa, u manjoj meri (samo u 70% slučajeva) za generalizovane toničko-kloničke napade i mioklonus očnih kapaka, kao i za ublažavanje subkliničkih epileptiformnih sekreta, fenomen fotosenzitivnosti i katamenijalnosti. Kod upotrebe valproične kiseline mogu se javiti endokrinološke, kozmetičke i druge nuspojave, posebno kod žena. Levetiracetam (posebno u liječenju IGE sa mioklonusom) i topiramat se također mogu koristiti u početnom liječenju IGE. Na osnovu generalizovanih rezultata randomiziranih kliničkih ispitivanja, Panayiotopoulos P. (2005) predlaže razmatranje levetiracetama kao lijeka izbora u liječenju JME i određenih oblika IGE, kao i IGE sa mioklonusom, koji nije uključen u klasifikaciju. Lamotrigin se može propisati, ali s oprezom jer ovaj lijek može imati promiokloničku aktivnost. U nekim slučajevima barbiturati i benzodiazepini (klonazepam) mogu biti efikasni.

Ako je monoterapija neefikasna, preporuča se prijeći na racionalne kombinacije: valproat + levetiracetam ili lamotrigin ili klonazepam, levetiracetam + lamotrigin, lamotrigin + klonazepam, a kod absensnih napadaja - kombinacije s etosuksimidom. Zabranjeno ili neefikasno: karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin i vigabatrin.

Karakteristike kursa IGE

Razvoj IGE može ići različitim putevima: formiranje remisije (s naknadnim izlječenjem ili mogućim relapsom bolesti), kontrolirani tok sa smanjenjem učestalosti napada, formiranje rezistencije i evolucija. Evolucija epilepsije kod djece i adolescenata uočava se po pravilu unutar jedne nuklearne grupe kod idiopatskih generaliziranih oblika epilepsije. Modifikacija kliničke slike bolesti, uključujući transformaciju napadaja, u ovim slučajevima zavisi od starosti i genetski je uslovljena pojava pod uticajem pleiotropnog efekta gena za epilepsiju (Petrukhin A.S., Voronkova K.V., 2007). Drugim riječima, “prijelaz iz jednog oblika epilepsije u drugi” je genetski određen i očigledno predstavlja određeni kontinuum.

Zaključak

Idiopatske generalizirane epilepsije često imaju žarišne kliničke i elektroencefalografske karakteristike, što može zakomplicirati dijagnozu i zahtijevati temeljitiju diferencijalnu dijagnozu s fokalnim „maskama“ IGE i isključivanje fenomena sekundarne bilateralne sinhronizacije u genezi napada. Osim toga, iktalna generalizirana epileptiformna aktivnost kod pacijenata sa IGE može dobiti žarišne karakteristike, što ima kliničko-elektroencefalografsku korelaciju. Ovo pitanje će biti detaljno obrađeno u budućim publikacijama. Očekuje se da će u nacrtu nove klasifikacije i terminologije epilepsije biti pojašnjene definicije – „fokalna“ i „generalizovana“.

Bibliografija

Karlov V.A., Gnezditski V.V. Absens epilepsija kod djece i odraslih. - M.: Izdavačka kuća Pressservice, 2005. - 63 str.
Karlov V.A., Ovnatanov B.S. Mediobazalna epileptička žarišta i aktivnost odsutnosti na EEG-u // Journal of Neuropathy. psihijatar. - 1987. - T. 87. - Br. 6. - P. 805–812.
Mironov M.B., Mukhin K.Yu, Petrukhin A.S., Kholin A.A. Praćenje efikasnosti liječenja bolesnika s juvenilnim oblicima idiopatske generalizirane epilepsije i stanjem “pseudoremisije” // Journal of Neurology. psihijatar - 2005. - T. 105. - Br. 8. - Str. 24–28.
Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Tysyachina M.D., Alikhanov A.A., Petrukhin A.S.. Elektrokliničke karakteristike bolesnika sa simptomatskom fokalnom epilepsijom s fenomenom sekundarne bilateralne sinhronizacije na EEG-u // Rus. zhur. det. neur. - 2006. - T.1. - br. 1. - P.6–17.
Agathonikou A., Koutroumanidis M., Panayiotopoulos C.P. Fiksaciono-osjetljiva epilepsija s odsutnostima i statusom odsutnosti: video-EEG dokumentacija // Neurologija. - 1997. - V. 48(1). - P. 231–234.
Aguglia U., Gambardella A., Quartarone A., Girlanda P., Le Piane E., Messina D., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Interhemisferne granične razlike kod idiopatskih generaliziranih epilepsija s verzivnim ili cirkulirajućim napadima utvrđenim fokalnom magnetskom transkranijalnom stimulacijom // Epilepsy Res. - 2000. - V. 40(1). - str. 1–6.
Aguglia U., Gambardella A., Le Piane E., Messina D., Russo C., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A. Idiopatske generalizirane epilepsije s verzivnim ili cirkulirajućim napadajima // Acta. Neurol. Scand. - 1999. - V. 99(4). - P. 219–24.
Aliberti V., Grunewald R.A., Panayiotopoulos C.P., Chroni E.. Fokalne elektroencefalografske abnormalnosti kod juvenilne mioklonične epilepsije // Epilepsija. - 1994. - V.35(2). - P. 297–301.
Binnie C.D.. Diferencijalna dijagnoza mioklonije kapaka s odsutnostima i samoindukcijom zatvaranjem oka // U: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, urednici. Mioklonija očnih kapaka sa izostancima. London: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - P. 89–92.
Caraballo R.H., Sologuestua A., Granana N., Adi J.N., Cersosimo R.O., Mazza E., Foster O., Fejerman N.. Idiopatske okcipitalne i absance epilepsije koje se pojavljuju kod iste djece // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30(1). - str. 24–28.
Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Bongiorni L., Fiorini E., Cersosimo R., Fejerman N., Bernardinab B.D.. Apsans epilepsija u djetinjstvu i elektroencefalografske fokalne abnormalnosti sa ili bez kliničkih manifestacija // Napad. - 2008. - V. 17(7). - P. 617–624.
Casaubon L., Pohlmann-Eden B., Khosravani H., Carlen P.L., Wennberg R.. Video-EEG dokaz lateraliziranih kliničkih karakteristika u primarnoj generaliziranoj epilepsiji s toničko-kloničkim napadajima // Epileptički poremećaj. - 2003. - V. 5(3). - P. 149–56.
Dimova P.S., Daskalov D.S.. Koincidencija rolandskih i odsutnih karakteristika: rijetka, ali ne i nemoguća // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17(11). - P. 838–846.
Engel J. Predložena dijagnostička shema za osobe s epileptičkim napadima i epilepsijom: izvještaj ILAE Radne grupe za klasifikaciju i terminologiju // Epilepsija. - 2001. - V. 42. - P. 796–803.
Ferrie C.D.. Idiopatske generalizirane epilepsije koje imitiraju fokalne epilepsije // Epilepsija. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 91–95.
Gambardella A., Aguglia U., Guerrini R., Morelli F., Zappia M., Quattrone A. Sekvencijalna pojava benigne parcijalne epilepsije i epilepsije u djetinjstvu kod tri pacijenta // Brain Dev. - 1996. - V. 18(3). - P. 212–215.
Gastaut H., Aguglia U., Tinuper P. Benigna verzivna ili cirkulirajuća epilepsija s bilateralnim šiljastim pražnjenjima od 3 cps u kasnom djetinjstvu // Ann. Neurol. - 1986. - V. 19(3). - P. 301–3.
Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Postoje li generalizirani šiljasti valovi i tipični izostanci kod benigne rolandične epilepsije? // Brain Dev. - 1999. - V. 21. - P. 390–396.
Gelisse P., Coubes P., Crespel A. Vizualne aure u idiopatskoj generaliziranoj epilepsiji // Rev Neurol (Pariz). - 2008. - V. 164(3) - P. 258–263.
Holmes M.D., Brown M., Tucker D.M.. Da li su "generalizovani" napadi zaista generalizovani? Dokaz lokaliziranog mezijalnog frontalnog i frontopolarnog pražnjenja u odsutnosti // Epilepsija. - 2005. - V. 46(8). P. 1337–9.
Jeavons P.M.. Nozološki problemi miokloničnih epilepsija u djetinjstvu i adolescenciji // Dev Med Child Neurol - 1977. - V. 19(1). - str. 3–8.
Koepp M.J. Juvenilna mioklonična epilepsija - sindrom generalizirane epilepsije? // Acta. Neurol. Scand. Suppl. - 2005. - V.181. - str. 57–62.
Loiseau P., Duche B., Loiseau J. Klasifikacija epilepsija i epileptičkih sindroma u dva različita uzorka pacijenata // Epilepsija. - 1991. - V. 32. - P. 303–309.
Lombroso C.T.. Konzistentne EEG fokalnosti otkrivene kod ispitanika s primarno generaliziranim epilepsijama praćenim dvije decenije // Epilepsija. - 2005. - V. 38. - P. 797–812.
Luders H.O., Turnbull J., Kaffashi F.. Jesu li dihotomije generalizirane naspram fokalnih epilepsija i idiopatskih naspram simptomatskih epilepsija još uvijek važeće u modernoj epileptologiji? // Epilepsija. - 2009. - V. 50(6). - P. 1336–43.
Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P. Kliničke karakteristike, EEG nalazi i dijagnostičke zamke kod juvenilne mioklonične epilepsije: serija od 63 bolesnika // J. Neurol. Sci. - 2001. - V. 15;184(1). - str. 65–70.
Nicolson A., Chadwick D.W., Smith D.F.. Koegzistencija idiopatske generalizirane epilepsije i parcijalne epilepsije // Epilepsija. - 2004. - V. 45(6). - P. 682–5.
Nordli D.R Jr. Idiopatske generalizirane epilepsije priznate od strane Međunarodne lige protiv epilepsije // Epilepsija. - 2005. - V. 46. - Suppl. - str. 48–56.
Panayiotopoulos C.P. Epilepsija osjetljiva na fiksaciju u miokloniji kapaka s napadima apsansa // Ann. Neurol. - 1987. - V. 22(1). - str. 87–9.
Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T.. Juvenilna mioklonična epilepsija: faktori greške uključeni u dijagnozu i liječenje // Epilepsija. - 1991. - V. 32(5). - P. 672–6.
Panayiotopoulos C.P., Chroni E., Daskalopoulos C., Baker A., Rowlinson S., Walsh P.. Tipični absansni napadi kod odraslih: klinički, EEG, video-EEG nalazi i dijagnostička/sindromska razmatranja // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55(11). - P. 1002–8.
Panayiotopoulos C.P.. Liječenje tipičnih absansnih napada i povezanih epileptičkih sindroma // Paediatr. Droge. - 2001. - V. 3(5). - P. 379–403.
Panayiotopoulos C.P. Sindromi idiopatskih generaliziranih epilepsija koje Međunarodna liga protiv epilepsije ne priznaje // Epilepsija. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 57–66.
Panayiotopoulos C.P. Epilepsije: napadi, sindromi i liječenje // Bladon Medical Publishing, London, 2005. - 540 str.
Ramelli G.P., Donati F., Moser H., Vassella F.. Istodobnost odsutnosti u djetinjstvu i rolandične epilepsije // Clin. Electroencephalogr. - 1998. - V. 29(4). - P. 177–180.
Stefan H., Rampp S. Trenutni kliničko-neurofiziološki nalazi u odsustvu epilepsije // Nervenarzt. - 2009. - V. 80(4). - P. 378–85.
Tukel K., Jasper H. Elektroencefalogram kod parasagitalnih lezija // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. - 1952. - V. 4. - P. 481–494.
Usui N., Kotagal P., Matsumoto R., Kellinghaus C., Luders H.O.. Fokalne semiološke i elektroencefalografske karakteristike u bolesnika s juvenilnom miokloničnom epilepsijom // Epilepsija. - 2006. - V. 47(3). - str. 664.
Vuk P. Povijesni aspekti idiopatskih generaliziranih epilepsija // Epilepsija. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 7–9.
Zajac A., Herman-Sucharska I., Kroczka S., Kubik A., Nardzewska-Szczepanik M.. Podaci MRI mozga kod djece s tzv. primarnim generaliziranim napadajima // Przegl. Lek. - 2007. - V. 64(11). - P. 942–945.

Epilepsija- hronična progresivna bolest koja se najčešće javlja u djetinjstvu i adolescenciji, karakterizirana je oštećenjem mozga, prisustvom poremećaja napadaja, promjenama ličnosti, te vremenom dovodi do demencije. Postoje idiopatska (primarna) i simptomatska (sekundarna) epilepsija. Idiopatski Epilepsija je epileptična bolest kod koje nema organskih oštećenja centralnog nervnog sistema i nasledna je.

Etiologija i patogeneza

Epilepsija je bolest s mnogo uzroka. Nasljednost je od velike važnosti; ako u porodici postoje ljudi sa ovom bolešću, onda je vjerovatnoća razvoja epilepsije kod djeteta velika. Utječu na proces trudnoće i porođaja kod majke, zarazne bolesti i povrede glave.

Rašireno je mišljenje da je uzrok patologija membrana neurona u centralnom nervnom sistemu.

Patogeneza idiopatskog generaliziranog oblika epilepsije leži u patološkoj ekscitabilnosti moždane kore, a uzrok takve ekscitabilnosti povezan je s genetskim faktorima. Javlja se abnormalni impuls koji nije potisnut zbog nestabilnosti neuronskih membrana. Širi se duž nervnog sistema i dovodi do simptoma bolesti.

U lokalnom obliku idiopatske epilepsije, u mozgu se formira abnormalni fokus koji emituje signale koji uzrokuju paroksizam epilepsije.

Vrste napadaja

Za odabir metode liječenja utvrđuje se koja vrsta napadaja prevladava u epileptičkom napadu.

Fokalni (lokalni) tipovi napadaja:

Jednostavno bez oštećenja svijesti. Dijele se na: motorne (motorne); kod napadaja sa senzornim simptomima (iluzije, halucinacije); sa vegetativnim znacima (bol u stomaku, znojenje).
Jednostavan sa oštećenom svijesti (oštećenje govora, mišljenja, percepcije, emocija).
Poteškoće sa oštećenjem svijesti.

Generalizirano:

apsansni napadi, tipični i atipični;
mioklonični grčevi;
klonični napadi;
tonik.

Generalizirani napadi

Generalizirani napadi su teške vrste paroksizama, praćene kratkotrajnim gubitkom svijesti.

Napadi odsutnosti- uobičajene vrste napada idiopatske generalizirane epilepsije. Manifestiraju se kao napadi s gubitkom svijesti, malom motoričkom aktivnošću i smrzavanjem. Apsansni napadi se dijele na jednostavno I kompleks. Jednostavni uključuju zamrzavanje bez fizičke aktivnosti. Kompleksni uključuju napad s niskom brzinom kretanja.

Napadi odsutnosti s IGE počinju smrzavanjem uz tonične pokrete: zabacivanje glave unazad, prevrtanje očima. Tada se mogu spojiti mioklonični (drhtanje kapaka, nosa, ramena) i atonični (spuštena glava) fenomeni.

Postoji i vegetativna komponenta odsutnog napadaja: promjena boje kože, nevoljno mokrenje. Napadi traju od 2 do 30 sekundi.

Druga vrsta - napadi s generaliziranim toničko-kloničkim manifestacijama i prisustvom aure. Aura počinje prije napada. Manifestuje se vegetativnim promenama: groznica, promena tena, mučnina, povraćanje. Javljaju se halucinacije, povišeno raspoloženje, osjećaj straha i anksioznosti.

Napadi su povezani sa buđenjem i uspavljivanjem. Grčevi mogu biti izazvani smanjenjem trajanja sna, kasnim zaspanjem i buđenjem u neuobičajeno vrijeme. Napad traje od 30 sekundi do 10 minuta.

Tonične pojave sastoje se od jakog tonusa svih grupa skeletnih mišića, kloničnih - u kontrakciji pojedinih mišića, jednostranih ili bilateralnih. Nakon što se svijest vrati, mišići se vraćaju u normalu.

Oblici bolesti kod djece

Postoji nekoliko oblika epilepsije kod dece.

Benigna lokalna epilepsija

Inače nazvana Rolandična epilepsija, manifestuje se faringealno-oralnim i unilateralnim motoričkim napadima lica koji se javljaju tokom uspavljivanja i buđenja. Ovo je čest tip paroksizma kod djece. Bolest se manifestuje u djetinjstvu od 2 do 14 godina. Uglavnom su pogođeni dječaci.

Karakteriziraju ga jednostavni parcijalni paroksizmi koji se javljaju tokom spavanja i buđenja. Sve počinje parestezijom, gubitkom osjetljivosti u orofarinksu, desni i jeziku.

Tada djeca ispuštaju zvukove kao da se prilikom grgljanja oslobađa velika količina pljuvačke. Pojavljuje se trzanje mišića lica: klonični, tonički i klonično-tonični grčevi mišića usta, ždrijela i mišića lica. Kod nekih pacijenata grčevi se šire na ruku ili nogu. Napadi se mogu razviti u generalizirane paroksizme.

Benigna mioklonična epilepsija novorođenčadi

To su generalizirani paroksizmi u obliku miokloničnih konvulzija. Počinje u dobi od tri mjeseca do četvrte godine života. Manifestuje se klimavim pokretima glave i podizanjem trupa i ramena, pokretima laktova u stranu. Svest je očuvana, napadi postepeno postaju sve češći.
Kod takve djece tonus mišića je smanjen, psiha se normalno razvija.

Doose sindrom

Dooseov sindrom - mioklonično-astatski paroksizmi. Počinje kod djece od jedne godine do 5 godina. Manifestira se asinhronom kontrakcijom mišića udova. Napadi su kratkotrajni. Mogu se pojaviti klimajući pokreti uz podizanje tijela. Svest je očuvana.

Napadi se javljaju često, ponekad i nekoliko u minuti, koji se nazivaju epileptični status.

Kod takve djece je poremećena koordinacija pokreta, zahvaćen je centralni nervni sistem, zaostaju u mentalnom razvoju.

Odsutnost u djetinjstvu i maloljetnicima

Maloljetnički i dječji absansni napadi su generalizirani napadaji koji traju nekoliko sekundi, s odsutnošću, smrzavanjem i malim brojem motornih kontrakcija.

Rijetki oblici bolesti

Panayiotopoulosov sindrom- benigna dječja idiopatska parcijalna epilepsija sa okcipitalnim napadima i ranim početkom u periodu od 1 godine do 13 godina. Napadi u ovom obliku su teški.

Karakteriziraju ih autonomni poremećaji i dugo odsustvo svijesti, javljaju se tokom spavanja: prvo povraćanje, a zatim se glava i oči okreću u jednom smjeru. Paroksizmi postaju generalizovani. Napadi se javljaju retko, 1-2 puta tokom čitave istorije bolesti.

Gastautov sindrom- benigni epileptički sindrom sa okcipitalnim napadima i kasnim početkom u dobi od tri do 15 godina. Napadi su jednostavni, traju od nekoliko sekundi do nekoliko minuta, tokom kojih se javljaju vizuelne halucinacije. Nakon napada, pacijenti doživljavaju jaku glavobolju sa mučninom i povraćanjem.

Dijagnostika

Da bi tretman bio efikasan, neophodno je otkriti bolest u ranim fazama njenog razvoja.

Najprije se utvrđuje uzrok epilepsije – da li je nasljedna ili je nastala nakon pretrpljenih ozljeda ili bolesti. Doktor intervjuiše pacijenta i njegovu rodbinu, vrši neurološki i psihički pregled.

Postoji niz metoda za dijagnosticiranje epileptičkih napada kako bi se razjasnila dijagnoza i odabrala metoda liječenja:

EEG - elektroencefalografija. Omogućuje vam da odredite konvulzivnu spremnost, aktivnost epilepsije i lokaciju patoloških impulsa.
EEG praćenje - snimanje elektroencefalograma u trajanju od nekoliko dana uz video snimanje ponašanja pacijenta.
CT glave (kompjuterska tomografija). Provodi se radi dijagnosticiranja formacija u mozgu i prethodnih traumatskih ozljeda mozga.
Ispitivanje magnetnom rezonancom. Otkriva se površinsko oštećenje mozga.
Reoencefalografska studija (REG) se koristi za dijagnosticiranje stanja krvnih žila glave i vrata.

Tretman

Terapiju bira i provodi neurolog zajedno sa psihijatrom. Liječenje idiopatske epilepsije odvija se na neurološkom odjeljenju bolnice ili ambulantno na klinici.

Terapija lijekovima treba da bude dugotrajna i kontinuirana, tj. oko 5 godina nakon posljednjeg napada treba ga provesti odgovarajućim lijekovima.

Liječenje počinje dozama antikolvulzanata koji odgovaraju vrsti napada. Po potrebi se provodi terapija s nekoliko vrsta lijekova. Pacijenti uzimaju kompleksne vitamine, biostimulanse i prate dijetu.

Ako je konzervativna terapija neučinkovita, pristupa se kirurškom liječenju. Istaknite resektivni operacije i funkcionalan.

Indikacije za resektivnim vrstama operacija za idiopatsku epilepsiju su potvrđena dijagnoza epilepsije rezistentne na lijekove i vizualizacija patogenih žarišta u mozgu.

Funkcionalne operacije- palijativno. Indikacije za ove vrste operacija su nemogućnost resektivnih hirurških intervencija kod teško izlječive epilepsije i visok rizik od komplikacija nakon operacije.

Prognoza

Prognoza za epileptičnu bolest je različita. Moguć je potpuni oporavak, ishod sa promjenama na mozgu ili smrt. Rizik od komplikacija je veći kod male djece, jer njihov nervni sistem nije savršen.

CT i MRI u bolesnika s epilepsijom otkrivaju promjene u obliku atrofije moždane kore.

Smrtnost je 18% za somatsku epilepsiju i 1% za idiopatsku epilepsiju.

Hvala ti

Stranica pruža referentne informacije samo u informativne svrhe. Dijagnoza i liječenje bolesti moraju se provoditi pod nadzorom specijaliste. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Konsultacija sa specijalistom je obavezna!

Disfunkcija organa i sistema

Napadi- Ovo je vrsta paroksizma. Napad ili paroksizam je oštar, prolazan poremećaj funkcionisanja organa ili organskih sistema ( na primjer, bubrežne kolike, napadi bola u grudima itd.). Napad se ostvaruje cerebralnim mehanizmima, a javlja se u pozadini prividnog zdravlja ili uz naglo pogoršanje patološkog stanja u kroničnom stadiju.

Razlikuju se sljedeće vrste napadaja:

Epileptik.
Psihogena.
Febrilno.
Narkoleptik.
Kataleptičko.
Anoksičan.
Toksicno.
Metabolički.
Tetanic.
Tonik.
Atonic.
Clonic.
Napadi odsutnosti.
Neklasifikovano.

Osnova za katalizu konvulzivnih napada je povećana ekscitabilnost neurona u mozgu. U pravilu, moždani neuroni u određenom području mozga formiraju fokus. Takva se lezija može otkriti pomoću EEG tehnike ( elektroencefalografija), a prema nekim kliničkim znakovima ( priroda pojave konvulzija).

Epileptik

Često postoji mišljenje da je epileptički napad sinonim za konvulzivni napad. U stvarnosti, nisu svi napadi epileptični, a epileptični napadi su često nekonvulzivni ( najčešće kod dece).

Većina ovih napada je dio strukture epileptoidnih poremećaja.

Sitni generalizovani epileptički napadi su nekonvulzivni. Zovu se napadi odsutnosti.

Manifestacije absansnog napada: nema svijesti, sve radnje su prekinute, pogled je prazan, zenice su proširene, hiperemija ili bljedilo kože lica. Jednostavan napad odsutnosti može trajati najviše nekoliko sekundi, a čak ni sam pacijent toga možda nije svjestan.

Složeni napadi često imaju teže kliničke manifestacije i u svim slučajevima su praćeni promjenama svijesti. Pacijenti nisu uvijek svjesni šta se dešava; mogu doživjeti složene halucinacije slušne ili vizualne prirode, praćene fenomenom derealizacije ili depersonalizacije.

Fenomen depersonalizacije karakterizira neobična percepcija osjeta vlastitog tijela. Pacijentu je čak teško da ih jasno opiše. Derealizacija se manifestira osjećajem nepokretnosti, tuposti okolnog svijeta. Ono što je bilo dobro poznato prije napada izgleda nepoznato, i obrnuto. Pacijent može osjećati da je sve što mu se dešava san.

Druga karakteristična manifestacija složenih parcijalnih napada su automatske stereotipne radnje, koje su formalno prikladne, ali u datoj situaciji su neprikladne - pacijent mrmlja, gestikulira, traži nešto rukama. Pacijent se u pravilu ne sjeća izvršenih automatskih radnji ili ih pamti fragmentarno. U složenijim slučajevima automatizma, pacijent može obavljati prilično složene bihevioralne aktivnosti: na primjer, putovanje od kuće do posla javnim prijevozom. Ono što je zanimljivo: on se možda uopće ne sjeća ovog događaja.

Složene autonomne i visceralne napadaje karakteriziraju neobični i čudni osjećaji u grudima ili abdomenu, koji su praćeni povraćanjem ili mučninom, kao i mentalnim fenomenima ( utrkujuće misli, strah, nasilna sjećanja). Takav napad može ličiti na napad odsutnosti, ali pri izvođenju EEG-a nema promjena karakterističnih za odsutnost. Stoga se u kliničkoj praksi takvi napadi ponekad nazivaju pseudo-odsutnosti.

Mentalni paroksizmalni fenomeni koji se javljaju tokom epilepsije su komponente parcijalnih napada, odnosno njihova jedina manifestacija.

Status epilepticus

Kod epileptičnog statusa napadaji se javljaju toliko često da pacijent još nema vremena da se potpuno vrati svijesti nakon prethodnog napada. Također može doživjeti promijenjenu hemodinamiku, izmijenjeno disanje i sumrak svijesti.

Konvulzivni napadi u statusu epilepticus praćeni su razvojem soporoznih i komatoznih stanja, što stvara značajnu prijetnju životu.
bolestan. Tako se u toničnoj fazi javlja grč respiratornih mišića i apneja sa gore opisanim karakterističnim simptomima. Da bi se izborilo sa hipoksijom, tijelo počinje da diše intenzivno i plitko ( fenomen hiperventilacije), što rezultira hipokapnijom. Ovo stanje povećava epileptičku aktivnost i produžava trajanje napada.

U komatoznom stanju nastaje faringealna respiratorna paraliza, koja se sastoji u gubitku faringealnog refleksa i, kao posljedici, nakupljanju sekreta pljuvačke u gornjim dišnim putevima, što otežava disanje do pojave cijanoze. Hemodinamika se mijenja: broj otkucaja srca doseže 180 u minuti, pritisak naglo raste i dolazi do ishemije miokarda. Metabolička acidoza nastaje zbog metaboličkih poremećaja i intracelularno disanje je poremećeno.

Terapijske taktike za epilepsiju

Osnovni terapijski principi: rani početak liječenja, kontinuitet, kompleksnost, kontinuitet, individualni pristup.

Ova bolest je ozbiljan stres za porodicu pacijenta i za njega samog. Osoba počinje živjeti u strahu, očekujući svaki novi napad i pada u depresiju. Neke aktivnosti ne mogu obavljati osobe s epilepsijom. Kvalitet života pacijenta je ograničen: ne može poremetiti raspored spavanja, piti alkohol ili voziti auto.

Doktor mora uspostaviti produktivan kontakt sa pacijentom, uvjeriti ga u potrebu dugotrajnog sistematskog liječenja i objasniti da čak i jednokratno izostavljanje antiepileptika može dovesti do značajnog smanjenja efikasnosti terapije. Nakon otpusta iz bolnice, pacijent je dužan da tri godine od posljednjeg napadaja uzima lijekove koje mu je propisao ljekar.

Poznato je da dugotrajna upotreba antiepileptika negativno utječe na kognitivne funkcije: pažnja se smanjuje, pamćenje i brzina razmišljanja pogoršavaju.

Na izbor antiepileptika utiče klinički oblik bolesti i vrsta prisutnih napadaja. Mehanizam djelovanja takvih lijekova je da normaliziraju unutarnju ćelijsku ravnotežu i polarizaciju u ćelijskim membranama epileptičkih neurona ( sprečavanje dotoka Na+ u ćeliju ili izlazak K+ iz nje).

Za epileptične napade, efikasno je propisivanje Zarontina I suxilepa, moguće u kombinaciji sa valproat.

Za kriptogenu ili simptomatsku epilepsiju, u kojoj se javljaju složeni i jednostavni parcijalni napadi, fenitoin, fenobarbital, depakine, lamotrigin, karbamazepin.

U ovom slučaju, fenobarbital ima izražen inhibitorni efekat ( kod odraslih), a kod djece, naprotiv, vrlo često izaziva stanje hiperaktivnosti. Fenitoin ima uski terapijski raspon i nelinearnu farmakokinetiku te je toksičan. Stoga većina liječnika razmatra lijekove izbora karbamazepin I valproat. Potonji je također efikasan kod idiopatske epilepsije s generaliziranim napadima.

Toksični napadi zahtijevaju intravensku primjenu magnezijum sulfata kako bi se uspostavila unutarćelijska ravnoteža. Za sve napade indiciran je kao dodatni lijek diacarb. Ovaj lijek ima visoko antiepileptičko djelovanje i pokazuje svojstva dehidracije.

Sa epileptičnim statusom ( najteže stanje epilepsije) koriste se derivati benzodiazepina: sibazon, nitrazepam, relanijum, klonazepam, seduksen. Droge kao npr gabapentin I vigabatrin se ne metaboliziraju u jetri, pa se stoga mogu prepisati za bolesti jetre. Vigabatrin pokazao odličnu efikasnost u liječenju teških oblika bolesti: Lennox-Gastaut sindrom .

Neki antiepileptički lijekovi imaju svojstva sporog oslobađanja, što omogućava osiguravanje stabilne koncentracije lijekova u krvi jednom ili dvostrukom dozom. Odnosno, to daje bolji učinak i smanjuje toksičnost lijeka. Sredstva tamo uključuju depakin-chrono I Tegretol.

Sasvim su novi lijekovi koji se koriste u antiepileptičkoj terapiji okskarbazepin (pokazuje bolju efikasnost u odnosu na karbamazepin); clobazam.

Lamotrigin je lijek izbora za atipične absance i atoničke napade kod djece. Nedavno je dokazana njegova efikasnost kod primarnih generalizovanih konvulzivnih napada.

Veoma je teško izabrati efikasnu i najmanje toksičnu terapiju za one pacijente koji pate od oboljenja jetre.

Neepileptički napadi

Neepileptički napad može biti praćen pojavom kloničnih ili toničnih napadaja. Razvija se pod uticajem ekstracerebralnih faktora i prolazi onoliko brzo koliko se javlja.

Katalizator napada može biti:

Povećana tjelesna temperatura.
Virusne infekcije.
Polimiopatija.
Hipoglikemija.
Rahitis kod dece.
Upalne bolesti nervnog sistema.
polineuropatija.
Oštar porast intrakranijalnog pritiska.
Oštra slabost.
Vestibularni simptomi.
Trovanje lijekovima.
Teška dehidracija sa povraćanjem, proljevom.

Febrilne konvulzije

Neepileptički napadi tipični su uglavnom za djecu mlađu od četiri godine, čemu doprinose nezrelost njihovog nervnog sistema i niska vrijednost praga konvulzivne spremnosti zbog genetskih faktora.

Djeca u ovom uzrastu često imaju groznicu ( febrilna) konvulzije. Iznenadna pojava napadaja povezana je sa brzim porastom temperature. Prolaze ne ostavljajući trag. Dugotrajno liječenje nije potrebno, samo simptomatsko.

Ako se takve konvulzije ponavljaju i javljaju se pri slaboj groznici, a ne pri visokoj temperaturi, onda je potrebno otkriti njihov uzrok. Isto važi i za one napade koji se ponavljaju bez povećanja telesne temperature.

Neepileptički psihogeni

Psihogeni napadi su se nekada nazivali histeričnima. Moderna medicina praktički ne koristi ovaj termin zbog činjenice da se psihogeni napadaji javljaju ne samo tijekom histerije, već i kod drugih neuroza, kao i kod nekih naglašenih osoba kao način reagovanja na stresnu situaciju. Ponekad, da bismo ih razlikovali od epileptičkih napada, nazivaju se pseudezijskim napadima, ali ovaj izraz nije tačan.

Akcentuacije - To su preterano izražene karakterne osobine koje se pojačavaju u stresnim situacijama. Akcentuacije su na granici između normalnog i patološkog.

Psihogene manifestacije mogu biti toliko slične epileptičkim da ih je vrlo teško razlikovati jedna od druge. To pak otežava odabir efikasnog liječenja.

Klasični histerični napadi, koji se razvijaju zbog pojave neobičnih psiho-emocionalnih reakcija ( bolesni ljudi mijauču ili laju, čupaju kosu itd.), prilično je rijetka. Prilikom dijagnosticiranja stanja, liječnici se rukovode nizom kliničkih znakova, koji, međutim, nisu 100% pouzdani:

Vrištanje, stenjanje, grizenje usana, trenje glavom u različitim smjerovima.
Nedostatak koordinacije, asinhronost, poremećeni pokreti udova.
Otpor tokom pregleda, pri pokušaju otvaranja očnih kapaka - žmirkanje očiju.
Razvoj napada pred više ljudi ( demonstrativnost).
Predugačak napad ( više od 15 minuta).

Laboratorijske dijagnostičke metode mogu pomoći u razlikovanju psihogenih fenomena: na primjer, povećanje razine prolaktina ukazuje na epileptičnu prirodu napadaja. Iako ova metoda također nije 100% tačna.

Najnoviji podaci dobijeni psihofiziološkim studijama ukazuju na to da je problem psihogenih napadaja mnogo složeniji, jer napadaji koji nastaju zbog pojave lezije u polu-medijobazalnom dijelu frontalnog režnja u potpunosti ponavljaju psihogene napade.

Narkoleptik

Narkoleptički napadi se manifestuju neodoljivom iznenadnom pospanošću. San je kratak, iako veoma dubok; pacijenti često zaspu u neudobnim položajima i na neprikladnim mjestima ( dolazi do uspavljivanja dok jedete ili hodate). Nakon buđenja, oni ne samo da vraćaju normalnu mentalnu aktivnost, već i dobijaju nalet snage i energije.

Učestalost pojave narkoleptičkih napada je nekoliko puta dnevno. Osim pospanosti, prati ga blokada mišića. Karakter je hroničan. Priroda ovog stanja je encefalitis koji je pretrpio u mladosti, tumori mozga, traumatske ozljede mozga. Ova bolest pogađa više mladih nego starijih ljudi. Sindrom narkolepsije opisan je dosta davno - 1880. godine. Iako su tada opisane samo vanjske manifestacije napada, a o njihovim uzrocima moglo se samo nagađati.

Kataleptičko

Kataleptički napad je kratkotrajan ( u trajanju do tri minuta). Manifestuje se gubitkom mišićnog tonusa, što uzrokuje padanje pacijenta, klonulost glave i letargiju ruku i nogu. Pacijent ne može pomicati udove i glavu. Na licu su vidljivi znaci hiperemije; Prilikom slušanja srca uočava se bradikardija; kožni i tetivni refleksi su smanjeni.

Takav napad se može pojaviti kod šizofrenije, narkolepsije, organskog oštećenja mozga i emocionalnog stresa.

Anoksičan

Anoksični napad nastaje usled nedostatka kiseonika u organima i tkivima ( odnosno tokom anoksije). Anoksija je mnogo rjeđa od hipoksije. Za vrijeme hipoksije kisika ima, ali on nije dovoljan za potpuni rad organa. Kod ishemijskih oblika anoksije, osoba se često onesvijesti. Dijagnostička diferencijacija kod nekih vrsta epileptičkih napada je teška zbog sličnosti kliničkih manifestacija.

Ljudi koji pate od vegetovaskularne distonije često doživljavaju nesvjesticu neurogene prirode. Izazivaju ih različiti faktori stresa: zagušljivost, priliv ljudi u skučenu prostoriju, pogled na krv. Dijagnostička diferencijacija epileptičkih napadaja vegetativno-visceralne prirode od neurogene sinkope težak je zadatak.

Toksicno

Toksični napadi mogu nastati pod utjecajem toksina tetanusa, na primjer. Napadi tetanusa razlikuju se od epileptičkih napada po tome što pacijent ostaje potpuno pri svijesti. Druga razlika je u tome što se toksični napad manifestira toničnim konvulzijama, a kod epilepsije su rijetki. Prilikom napada tetanusnog grča dolazi do napetosti u mišićima lica i žvakanju, što izaziva „srdonski osmijeh“.

Trovanje strihninom karakteriziraju toksični napadaji s kliničkom slikom u vidu konvulzija i drhtanja udova, ukočenosti i boli u njima.

Metabolički

Napade metaboličkog porijekla teško je razlikovati od hipoglikemijskih napada i nekih vrsta epileptičkih napada.

Hipoglikemijska stanja karakteriše ne samo činjenica da nivo šećera u krvi opada, već i koliko brzo se to dešava. Takva stanja se javljaju kod inzulinoma pankreasa, kao i kod funkcionalnog hiperinzulizma.

Metabolički grčevi, koji su simptom istoimenih napada, nastaju kao posljedica raznih stanja ili bolesti ( dehidracija, groznica, rjeđe cerebralne patologije itd.). Hipokalcemijski i hipoglikemijski napadi su češći.

Metabolički poremećaji često su praćeni toničko-kloničkim i multifokalnim napadima.

Metabolički poremećaji zahtijevaju hitnu korekciju i identifikaciju osnovnog uzroka ovog stanja. Acidoza, zatajenje bubrega ili drugi poremećaji mogu utjecati na pojavu metaboličkih napadaja. Na činjenicu da se radi o metaboličkom konvulzivnom sindromu ukazuju znakovi kao što su rana pojava, neefikasnost antikonvulzivnih lijekova i stalna progresija bolesti.

Tetanic

Tetanija je bolest akutne ili kronične prirode koja se manifestira konvulzivnim napadima koji zahvaćaju mišiće udova, kao i mišiće larinksa i lica. Takvi poremećaji su uzrokovani promjenama u radu paratireoidnih žlijezda.

Glavni simptom akutne bolesti je tetanični napad. Tokom napadaja, nervni sistem je jako stimulisan i kao rezultat toga nastaju grčevi u mišićima. Lokalizacija napadaja se razlikuje u različitim oblicima tetanije. Djeca češće doživljavaju laringospazme - grčeve mišića larinksa. Kod odraslih se javlja najopasniji oblik tetanijskog napada u kojem se javljaju grčevi koronarnih arterija i srčanog mišića. Takvi napadi mogu dovesti do smrti zbog srčanog zastoja.

Ponekad se javljaju grčevi mišića bronha ili želuca. Tokom grčeva u stomaku dolazi do nekontrolisanog povraćanja. Uz konvulzivne grčeve sfinktera mjehura, mokrenje je poremećeno. Grčevi su bolni. Njihovo trajanje varira u roku od sat vremena.

Tonik

Ova stanja su tipična za djecu, a kod odraslih se gotovo nikada ne javljaju. Tonični napadi kod djece s Leniox-Gastautovim sindromom često se kombiniraju s atipičnim odsutnim napadima.

Tri vrste toničnih napadaja:
1. Zahvaćaju mišiće lica i trupa; izaziva spazam respiratornih mišića.
2. Uključuje mišiće ruku i nogu.
3. Uključuje i mišiće trupa i mišiće udova.

Tonične konvulzije mogu se vizualno razlikovati po "zaštitnom" položaju ruku, koje kao da prekrivaju lice stisnutim šakama od udarca.

Ove vrste konvulzivnih manifestacija mogu biti praćene pomućenjem svijesti. Zenice prestaju da reaguju na svetlost, pojavljuje se tahikardija, krvni pritisak raste, a očne jabučice se kotrljaju prema gore.

Tonični i toničko-klonički napadi nose opasnost od ozljede pacijenta ili čak smrti ( zbog povezanih autonomnih poremećaja; zbog akutne adrenalne insuficijencije; zbog zastoja disanja).

Atonic

Atonična stanja se javljaju naglo i traju nekoliko sekundi. Za ovo kratko vrijeme svijest je oštećena. Spolja, to se može manifestirati klimanjem ili obješenjem glave. Ako napad potraje duže, osoba može pasti. Iznenadni pad može dovesti do traumatske ozljede mozga.

Atonični napadi su karakteristični za niz epileptičkih sindroma.

Clonic

Tipična manifestacija kloničnih napadaja češće se opaža kod dojenčadi. Uz autonomne poremećaje i gubitak svijesti, u cijelom tijelu se javljaju bilateralne ritmičke konvulzije. U intervalima između kloničnih trzaja mišića uočava se hipotenzija.

Ako napad traje nekoliko minuta, onda se svijest brzo vraća. Ali često traje duže, a u ovom slučaju pomućenje svijesti, pa čak i nastanak kome, nije izuzetak.

Napadi odsutnosti

Odsutnost karakterizira gubitak svijesti. Spolja se to manifestira zaustavljanjem kretanja, "okamenjenošću" i nepokretnošću pogleda. Nema reakcije na vanjske podražaje i ne odgovara na pitanja ili pozive. Nakon izlaska iz države, pacijent se ničega ne sjeća. Njegovi pokreti se nastavljaju od trenutka kada je stao.

Ono što je karakteristično za absansne napade je da se takvi napadi mogu ponoviti desetine puta dnevno, a da bolesna osoba za to možda i ne zna.

Kada dođe do kompleksnog odsutnosti, klinička slika je dopunjena elementarnim kratkotrajnim automatizmom ( petljanje rukama, prevrtanje očima, trzanje očnih kapaka). Kod napadaja atoničnog odsutnosti, nedostatak mišićnog tonusa uzrokuje pad tijela. Smanjena snaga i umor, nedostatak sna - sve to utiče na pojavu napadaja odsutnosti. Zbog toga se napadi odsutnosti često javljaju uveče nakon čitavog dana budnosti, ujutro odmah nakon spavanja; ili nakon konzumiranja hrane, kada krv teče iz mozga i teče do organa za varenje.

Neklasifikovano

Doktori neklasificiranim napadajima nazivaju one koji se ne mogu opisati na osnovu dijagnostičkih kriterija koji se koriste za razlikovanje drugih vrsta paroksizmalnih stanja. To uključuje neonatalne napade s povezanim pokretima žvakanja i ritmičnim trzanjima očnih jabučica, kao i hemikonvulzivne napade.

Noćni paroksizmi

Ova stanja su opisana u djelima Aristotela i Hipokrata. Moderna medicina identificirala je i opisala još veći broj sindroma koji su praćeni paroksizmalnim poremećajima spavanja.

U kliničkoj praksi još uvijek nije riješen problem precizne diferencijalne dijagnoze sindroma poremećaja spavanja neepileptičkog i epileptičkog porijekla. A bez takve diferencijacije izuzetno je teško odabrati adekvatnu taktiku liječenja.

Paroksizmalni poremećaji različitog porijekla javljaju se u fazi sporotalasnog sna. Senzori priključeni na pacijenta za očitavanje aktivnosti nervnih impulsa pokazuju specifične obrasce koji su karakteristični za ovo stanje.

Pojedinačni paroksizmi su međusobno slični po polisomnografskim karakteristikama, kao i po kliničkim manifestacijama. Svest dok je u ovim stanjima može biti oštećena ili očuvana. Primijećeno je da paroksizmi neepileptičke prirode donose pacijentima više patnje od epileptičkih napadaja.

Epileptički napadi sa konvulzivnim manifestacijama tokom spavanja često se javljaju kod djece. Nastaju u vezi s kršenjem intrauterinog razvoja i djelovanjem štetnih faktora koji su utjecali na razvoj bebe u prvim mjesecima života. Djeca imaju funkcionalno nezreo nervni sistem i mozak, zbog čega imaju brzu ekscitabilnost centralnog nervnog sistema i sklonost ekstenzivnim konvulzivnim reakcijama.

Kod djece je povećana propusnost vaskularnih zidova, a to dovodi do činjenice da toksični ili infektivni faktori brzo uzrokuju cerebralni edem i konvulzivnu reakciju.

Neepileptički napadi mogu se razviti u epileptičke. Razloga za to može biti mnogo, a ne mogu se svi proučiti. Djeci se epilepsija dijagnosticira tek u dobi od pet godina, pod uslovom da nema nasljeđa, dobrog zdravlja roditelja, normalnog razvoja trudnoće kod majke i normalnog porođaja bez komplikacija.

Neepileptički napadi koji se javljaju u snu mogu imati sljedeću etiologiju: asfiksija novorođenčeta, urođeni defekti u razvoju, hemolitičke bolesti novorođenčeta, vaskularne patologije, urođene srčane mane, tumori mozga.

Što se tiče odraslih pacijenata, metoda polisomnografije u kombinaciji sa video nadzorom tokom spavanja koristi se za dijagnostičku diferencijaciju paroksizmalnih poremećaja spavanja različite prirode. Zahvaljujući polisomnografiji, promjene u EEG-u se bilježe tokom i nakon napada.
Ostale metode: mobilni dugotrajni EEG ( telemetrija), kombinacija dugotrajnog EEG praćenja i kratkoročnog EEG snimanja.

U nekim slučajevima, kako bi se razlikovali paroksizmalni poremećaji različitog porijekla, propisano je ispitivanje antikonvulzivnog liječenja. Proučavanje odgovora pacijenta ( nema promjene ili olakšanja napada), omogućava procjenu prirode paroksizmalnog poremećaja kod pacijenta.

Prije upotrebe trebate se posavjetovati sa specijalistom.

Najpoznatiji i najdramatičniji pogled epileptički napadi su generalizovani konvulzivni napadi. Konvulzivni epileptički napad može biti primarni ili sekundarno generaliziran. Razvoju generaliziranog konvulzivnog napada mogu prethoditi određeni simptomi, koji se nazivaju prodrom ili prekursor. To može biti opšta nelagodnost, anksioznost, agresija, glavobolja, razdražljivost itd. Prekursori se javljaju nekoliko sati ili dana pre razvoja generalizovanog konvulzivnog napada, ali mogu i izostati.

Sekundarnom generaliziranom konvulzivnom napadu prethodi pojava aure (osjećaj nestvarnosti onoga što se događa, nelagoda u želucu, vizualni ili slušni osjećaji, osjećaji nepostojećih mirisa, često neugodnih, itd.). Aura je dio napada koji prethodi gubitku svijesti, kojeg se pacijent sjeća nakon završetka napada. Aura je obično kratkotrajna, traje svega nekoliko sekundi, ali za pacijenta je značaj aure veoma veliki, neki pacijenti uspevaju da se zaštite - pozovi pomoć, sjede na pod, zaustave auto. Stereotipnost (ponavljanje) aure od napada do napada dozvoljava epileptologu u nekim slučajevima odredite lokalizaciju (lokaciju) epileptičkog žarišta.

Tokom primarnih generalizovanih konvulzivnih napada nema aure, ovi napadi su opasni zbog svoje iznenadnosti. Najčešće se ovi oblogi razvijaju u strukturi idiopatske generalizovane epilepsije, češće ujutro nakon buđenja, napadi se često javljaju tokom spavanja. Napad, u pravilu, počinje glasnim vriskom, uočava se napetost u mišićima cijelog tijela, zubi su stisnuti, usne su čvrsto stisnute, a moguć je i ugriz jezika. Dolazi do kratkotrajnog prestanka disanja praćenog pojavom cijanoze (plava koža). Zatim se razvija ritmično trzanje mišića trupa i udova. Napad obično prestaje spontano nakon 1-5 minuta. Veoma je važno biti u mogućnosti pružiti adekvatnu pomoć tokom napadaja. Po pravilu, ovaj oblik epilepsije dobro reaguje na terapiju antikonvulzivima, koje propisuje epileptolog, adekvatnim tretmanom moguće je postići potpunu remisiju napadaja. Da bi se propisao adekvatan tretman za ovaj oblik epilepsije, podaci dobijeni tokom EEG monitoring spavaj. U svim slučajevima, a posebno ako se sumnja na idiopatsku generaliziranu epilepsiju, snimanje se nastavlja 10 minuta nakon što se pacijent probudi; u tom periodu dolazi do porasta epileptiformna aktivnost.