Smirnova Olga Leonidovna
Neurolog, obrazovanje: Prvi Moskovski državni medicinski univerzitet po imenu I.M. Sechenov. Radno iskustvo 20 godina.
Napisani članci
Dandy-Walkerov sindrom je urođeni poremećaj mozga. Uz to, likvori nisu dovoljno razvijeni, zbog čega se likvor ne apsorbira, što remeti ishranu i metabolizam u moždanom tkivu. U ovom slučaju, lobanja se ne razvija kako bi trebala, jer se njene kosti šire pod pritiskom cerebrospinalne tekućine. Patologija se dijagnosticira kod jednog od 25 hiljada novorođenčadi. Djevojčice su podložnije ovoj bolesti. Anomalija je rijetka kod dječaka.
Uzroci i karakteristike razvoja bolesti
Dandy-Walker sindrom kod djece nastaje od. Upravo u ovom dijelu mozga dolazi do nakupljanja cerebrospinalne tekućine. Njegov volumen se postepeno povećava, a ventrikula počinje vršiti pritisak na obližnja područja mozga.
Šupljina četvrte komore sadrži kranijalne živce i kao rezultat pritiska dolazi do ekscitacije, što je praćeno određenim simptomima.
Stalno nakupljanje tečnosti dovodi do pojave u zadnjoj lobanjskoj jami. To dovodi do deformacije lubanje i poremećaja razvoja moždanih struktura koje se nalaze u blizini ovog područja.
Bolest može biti u dva oblika:
- kompletan. U ovom slučaju se opaža potpuna nerazvijenost cerebelarnog vermisa;
- nepotpuno. Određeno područje mozga je djelomično oštećeno.
S ovom anomalijom razvija se hidrokela mozga, ali ne u svim slučajevima. U ovom trenutku tačni uzroci razvoja bolesti nisu otkriveni. Ali identificirani su faktori koji povećavaju rizik od razvoja problema kod novorođenčeta. To uključuje:
- Prenošenje malih boginja ili rubeole od strane žene tokom trudnoće.
- Pušenje i konzumiranje alkohola tokom trudnoće.
- Prisutnost dijabetes melitusa kod buduće majke.
- Patološki procesi u malom mozgu, likvornim kanalima, ventrikulu.
Naučnici sugeriraju da sindrom može nastati kao rezultat poremećaja u razvoju moždanih struktura ili povećane proizvodnje cerebrospinalne tekućine u prenatalnom periodu.
Kliničke manifestacije
Prisutnost patološkog procesa u mozgu fetusa može se otkriti i prije rođenja tijekom ultrazvučnog pregleda žene u drugom tromjesečju trudnoće. Prilikom pregleda embriona nalaze se:
- hipertrofične promjene u malom mozgu;
- povećanje veličine četvrte komore;
- prisustvo šupljina nalik cisti u lobanjskoj jami.
Nakon rođenja djeteta, sljedeći znakovi će ukazivati na to da ima Dandy-Walker sindrom:
- Glava će biti veoma velika.
- Okcipitalna kost će biti tanka i izbočena.
- Može doći do vodene kapi mozga.
- Bebin plač će biti prilično slab.
- Beba stalno plače jer uvek ima jaku glavobolju.
- Struktura kostiju lica je poremećena.
- Uočavaju se nevoljne vibracije očnih jabučica.
- Povećava se tonus mišića udova, što uzrokuje njihovu rigidnost.
- Motoričke sposobnosti se razvijaju sporije nego što bi trebalo.
Iako se patologija smatra prirođenom, vrlo često se otkriva kada dijete napuni četiri godine ili čak kasnije. Poznati su slučajevi kada je Dandy-Walkerov sindrom otkriven kod odraslih. U ovom slučaju, osoba:
- jaka mučnina i često povraćanje;
- postaje veoma razdražljiv;
- povremeno pate od grčeva;
- vid je značajno oštećen;
- mijenja se oblik kostiju lubanje. Postoji izbočenje okcipitalnih kostiju;
- poremećena je koordinacija pokreta, uočava se nestabilnost i zamahnut hod;
- intelektualne sposobnosti se smanjuju. Osoba ne prepoznaje bliske ljude, ne može pisati ni čitati.
Ova anomalija je često praćena srčanim defektima, poremećenom funkcijom bubrega, fuzijom prstiju na rukama i nogama i defektima kao što su rascjep nepca ili rascjep usne.
Kako postaviti dijagnozu
Tokom trudnoće, prisustvo poremećaja se može utvrditi ultrazvukom. Nakon što se beba rodi, abnormalnost se može identifikovati pomoću:
- procjenu stanja djeteta, utvrđivanje primarnih znakova bolesti u obliku zamućenih pokreta, promjena tonusa mišića i povećanja veličine glave. Provjeravaju da li u porodici ima djece sa ovim problemom;
- neurološki pregled. Utvrditi postoji li nistagmus, smanjeni mišićni tonus i druge manifestacije patologije;
- ultrazvučni pregled srca. Prilikom zahvata utvrđuju da li postoje defekti i procjenjuju stanje aorte;
- i tomografija. U toku istraživanja otkrili su da je stražnja lobanjska jama povećana, četvrta komora proširena, tekućina se nakupila u šupljinama mozga, a mali mozak je nedovoljno razvijen.
U nekim slučajevima neophodna je konsultacija sa genetičarom i neurohirurgom.
Da li je moguće poboljšati stanje djeteta?
U većini slučajeva liječenje bolesti je potpuno besmisleno. Sve terapijske procedure koriste se za ublažavanje simptoma. Patologija se razlikuje po težini za svako dijete i prije ili kasnije će dovesti do smrti pacijenta.
U teškim slučajevima bolesti, djeca umiru u prvim mjesecima nakon rođenja. Ako su kršenja kompatibilna sa životom, tada nastaju ozbiljne poteškoće s fiziološkim i psihičkim razvojem bebe. Uz pomoć liječenja ne mogu se otkloniti mentalna retardacija i motorički poremećaji, dijete neće moći samostalno sjediti ili stajati. Nivo inteligencije je na niskom nivou i to se nikako ne može ispraviti.
Ako vodenica mozga napreduje, tada se kirurško liječenje provodi u obliku. Tokom operacije normalizuje se odliv cerebrospinalne tečnosti, a pritisak unutar lobanje se smanjuje.
Ako dijete i dalje ima patologije bubrega, srčane mane i druge bolesti, tada treba propisati odgovarajuću terapiju.
Za smanjenje hipertoničnosti mišića propisuju se lijekovi i posebne vježbe i masaže.
Ako je patologija otkrivena tijekom trudnoće, ženi se preporučuje umjetni prekid trudnoće.
Prognoza za Dandy-Walkerov sindrom
U većini slučajeva, prognoza za takvu patologiju je nepovoljna. Na očekivani životni vek bebe utiče i prisustvo pratećih bolesti. Prema statistikama, smrt se češće opaža u slučaju postporođajnog razvoja sindroma. Teške posljedice bolesti uključuju:
- Prisustvo mentalnih i mentalnih nedostataka koji se ne mogu ispraviti do kraja života.
- Usporavanje psihomotornog razvoja.
- Prisutnost neurotičnih patologija u obliku povećanog mišićnog tonusa, poremećene motoričke funkcije.
Budući da je bolest urođena i da se razvija na genetskom nivou, njena pojava se ne može spriječiti.
Ali u periodu rađanja djeteta potrebno je redovno podvrgnuti ultrazvučnim pregledima kako bi se patologija otkrila na vrijeme. Trudnica koja sumnja na sindrom kod svog djeteta treba da se podvrgne ultrazvučnom pregledu svakih nekoliko sedmica. Ukoliko se otkrije problem, onda se ispituje stepen oštećenja ploda i donosi odluka o preporučljivosti nastavka trudnoće.
Važno je zapamtiti da pušenje i pijenje alkohola u trudnoći značajno povećavaju šanse za razvoj takvih komplikacija. Stoga bi žena trebala voditi zdrav način života, jer su komplikacije koje nastaju kao posljedica takvog stava često nespojive sa životom.
Među živorođenom djecom, incidencija Dandy-Walkerovog sindroma je niska - od 1:5000 do 1:25000; Dječaci su češće pogođeni. U međuvremenu, među djecom s kongenitalnim hidrocefalusom, incidencija ovog sindroma kreće se od 3,5 do 12%. Ako sindrom nije povezan s genetskom patologijom, tada je rizik od ponovnog pojavljivanja tijekom ponovne trudnoće 1 - 5%, s autosomno recesivnim nasljeđem - 25%.
Dandy-Walkerov sindrom je malformacija mozga koju karakterizira trijada znakova:
■ hipoplazija vermisa (i hemisfera) malog mozga;
■ proširenje treće komore do formiranja ciste zadnje lobanjske jame zbog njenog uvećanja povezanog sa pomakom lateralnih sinusa i cerebelarnog tentorijuma prema gore);
■ unutrašnji hidrocefalus.
Godine 1989. A.J. Barkovich et al. predložio je klasifikaciju nakupina cerebrospinalne tekućine u stražnjoj lobanjskoj jami na osnovu podataka magnetne rezonancije (MRI). Prema ovoj klasifikaciji, oni opisuju koncept "Dandy-Walker kompleksa", koji uključuje četiri tipa anomalija:
ADU (klasični)- karakterizira povećanje stražnje kranijalne jame sa cističnom dilatacijom četvrte komore; tipično ga karakterizira visoka lokacija tentorium cerebelluma; poprečni sinus se nalazi iznad lambdoidnog šava; bilježi se djelomična ili potpuna ageneza cerebelarnog vermisa, hipoplazija hemisfera malog mozga; moždano stablo je pomaknuto u klivus, cisterna magna nije praćena, hidrocefalus je prisutan u 80% slučajeva; kod ove patologije nema komunikacije između proširene četvrte komore i subarahnoidalnog prostora; ova vrsta anomalije je često povezana sa agenezom corpus callosum i encefalokele; klinička manifestacija ove patologije javlja se gotovo u trenutku rođenja;
Varijanta Dandy Walkera- karakteristične su manje izražene strukturne promjene: hipoplazija donjeg dijela cerebelarnog vermisa i komunikacija IV ventrikula sa okcipitalnom cisternom magnom kroz perforiranu membranu koja pokriva izlaz iz IV ventrikula; lokacija tentorium cerebelluma i veličina stražnje kranijalne jame nisu promijenjeni; moždano stablo nije komprimirano, hidrocefalus je rijedak;
Cista Blakeove vrećice- karakteristike ciste Blakeove vrećice: tetraventrikularni hidrocefalus, infra- ili retrocerebelarna lokalizacija ciste, relativno dobro razvijen vermis malog mozga, cistična dilatacija četvrte komore bez komunikacije sa cisternom magnom; u embriogenezi, Blakeova vrećica je prijelazna prstasta projekcija stražnjeg membranskog prostora krova četvrte komore;
mega cisterna magna (fokalno povećanje subarahnoidalnog prostora u donjim i stražnjim dijelovima stražnje kranijalne jame) - postoji povećanje veličine velike okcipitalne cisterne; u ovom slučaju, cisterna slobodno komunicira sa četvrtom komorom i sa susjednim dijelovima subarahnoidalnog prostora; uvećana cisterna odozgo dopire do pravog sinusa i
do nivoa CI-CII odozdo.
Cerebralne abnormalnosti povezane s Dandy-Walkerovim sindromom mogu uključivati displaziju (neuronska heterotopija, šizencefalija, disgeneza corpus callosum, holoprozencefalija i stenoza Sylvianovog akvedukta; ponekad cerebelarni vermis može biti potpuno odsutan). Sada se ovi nalazi općenito smatraju varijantom Dandy-Walkerovog sindroma.
Prema savremenim konceptima, etiologija Dandy-Walkerovog sindroma je izuzetno heterogena, jer su u njegovu nastanku uključeni različiti faktori: nasljedni (hromozomski i genski) i egzogeni - teratogeni (pretpostavlja se da su faktori poput virusne infekcije [CMV, rubeola] takođe igraju određenu ulogu, alkohol, dijabetes tokom trudnoće). U 1/3 - 1/2 slučajeva Dandy-Walker sindrom se kombinuje sa različitim kongenitalnim sindromima (vidi tabelu).
Među glavnim hipotezama za nastanak Dandy-Walkerovog sindroma mogu se izdvojiti sljedeće: zaustavljanje embrionalnog razvoja u procesu formiranja rombencefalona, atrezija izlaza iz četvrte komore sa odloženim otvaranjem Magendievog foramena, izgled horoidnog pleksusa četvrte komore u sredini tankog krova rombencefalona.
Dandy-Walkerov sindrom karakterizira izražen klinički polimorfizam: od gotovo normalnog postnatalnog razvoja (postoje dokazi da se normalan kognitivni razvoj bilježi kod 50% djece s Dandy-Walkerovim sindromom; slučajevi Dandy-Walkerovog sindroma se otkrivaju kod odraslih tokom rutinskog pregleda opisani su) do teške invalidnosti, pa čak i smrti djeteta (po pravilu postnatalni razvoj djece ima ozbiljnije odstupanje u neurološkom statusu). Perinatalni ishodi u velikoj meri zavise od dubine oštećenja centralnog nervnog sistema (povećan hidrocefalus), kao i od prisustva prateće patologije, koja prati ovaj sindrom u 60-75% slučajeva. Prema literaturi, postnatalni morbiditet i stope mortaliteta su veće u situacijama kada se sindrom dijagnosticira u prenatalnom periodu.
U slučaju ozbiljnih odstupanja u neurološkom statusu i dijete ima Dandy-Walkera, klinička slika će uključivati simptome hidrocefalusa u vidu povećanja obima glave i ispupčenja velike fontanele. Novorođenče pokazuje povećanu ekscitabilnost (uključujući hiperrefleksiju), očne simptome (spontani nistagmus, strabizam), epizode apneje i pareze facijalnog živca. Međutim, cerebelarni simptomi se ne mogu otkriti tokom ovog ranog perioda života. Neurološke disfunkcije obično su uzrokovane kompresijom moždanih struktura. Lobanja novorođenčadi brže se povećava u okcipitalnoj nego u frontalnoj regiji. Takođe, decu sa Dandy-Walker sindromom karakteriše brz rast obima glave tokom prva 2 meseca života i razilaženje kranijalnih šavova više pozadi ili napred (stanje kostiju lobanje se dešava u istom redosledu).
Uprkos velikom manjku tkiva u vermisu i hemisferama malog mozga, izraženi znaci ataksije uopšte nisu obavezni za Dandy-Walkerovu anomaliju (uočeno samo u trećini slučajeva). Češće se otkriva insuficijencija viših mentalnih funkcija, što posebno uključuje ne samo poznata kognitivna oštećenja, već i opću motoričku nespretnost uočenu kod pacijenata. Najveći interes je kombinacija hipoplazije cerebelarne vermisa sa različitim autističnim manifestacijama, koje se uočavaju u približno 25% slučajeva Dandy-Walkerove anomalije. U literaturi posljednjih 15-20 godina pokušavaju se direktno povezati dječji autizam sa patologijom samog malog mozga i njegovim vezama sa asocijativnim zonama moždane kore.
Promjene karakteristične za Dandy-Walkerov sindrom mogu se otkriti neurosonografijom (ultrazvukom mozga) u sklopu prenatalnog skrininga. Uprkos poboljšanju prenatalne ultrazvučne dijagnostike, koja omogućava otkrivanje Dandy-Walkerovog sindroma već u 15-16 sedmici gestacije (prema nekim autorima, najranija prenatalna dijagnoza Dandy-Walkerove anomalije obavljena je transvaginalnom ehografijom u 12. -14 sedmica trudnoće), u U nizu slučajeva autori primjećuju objektivne poteškoće vizualizacije finih struktura mozga u ranim fazama trudnoće. Konkretno, veličina IV ventrikula prije 22 tjedna trudnoće ne prelazi 1 mm (!), a samo do punoljetne trudnoće povećava se na 3 - 4 mm.
Za pravovremenu dijagnozu Dandy-Walkerovog sindroma (anomalije) preporučuje se sljedeći plan pregleda djeteta:
■ izvođenje magnetne rezonancije mozga sa sagitalnim i aksilarnim pogledom na četvrtu komoru;
■ traženje drugih abnormalnosti razvoja mozga;
■ oftalmološki pregled;
■ ehokardiografija;
■ kariotipizacija u prisustvu drugih razvojnih defekata;
■ konsultacije sa neurohirurgom.
Dandy-Walkerov sindrom je rijetka i prilično teška malformacija malog mozga i četvrte komore. Smatra se kongenitalnom anomalijom kod djece i ima prevalenciju od 1:25.000. Ovaj defekt karakterizira nerazvijenost ili hipoplazija cerebelarnog vermisa, cistično povećanje četvrte komore i povećanje stražnje lobanjske jame. Sindrom može biti praćen višestrukim anomalijama drugih organa, ali tri gore navedene mogu se smatrati glavnim. Otprilike 70-90% pacijenata ima hidrocefalus, koji se često razvija odmah nakon rođenja. Na sreću, patologija se može uočiti čak i tokom trudnoće.
Kod po ICD-10
Q03.1 Atresija foramina Magendie i Luschka
Uzroci Dandy-Walkerovog sindroma
Nažalost, čak ni moderna medicina još ne može s povjerenjem odgovoriti na pitanje koji razlozi dovode do razvoja Dandy-Walker sindroma. Naravno, postoje faktori rizika koji u jednom ili drugom slučaju mogu dovesti do intrauterinih defekata. Za nastanak ove anomalije važnu ulogu igraju:
- Virusne bolesti koje majka boluje u trudnoći (posebno se pazite na infekcije u prva tri mjeseca).
- Infekcija citomegalovirusom.
- Rubela.
- Dijabetes melitus ili druge bolesti povezane s metaboličkim poremećajima kod buduće majke.
Često se kod žena koje pate od alkoholizma ili ovisnosti o drogama pojavljuju različite patologije fetusa tijekom intrauterinog razvoja. U većini slučajeva upravo te majke rađaju djecu s Dandy-Walkerovim sindromom. Ako tokom ultrazvuka doktor vidi da se fetus nenormalno razvija, preporučuje prekid trudnoće. U vrlo rijetkim slučajevima, Dandy-Walkerov sindrom se razvija iz nasljednih razloga.
Patogeneza
Dandy-Walkerov sindrom prvi su opisali Dandy i Blackfan 1914. godine. Nakon početnog opisa, provedena su dodatna istraživanja koja su opisala različite morfološke karakteristike ovog defekta.
Studije D'Agostina 1963. i Harta iz 1972. identificirale su karakterističnu trijadu Dandy-Walkerovog sindroma, a to su:
- Potpuna ili djelomična agenezija crva
- Cistična dilatacija četvrte komore
- Povećanje stražnje lobanjske jame uz pomicanje lateralnih paranazalnih sinusa i malog mozga prema gore.
Ova trijada se obično kombinuje sa supratentorijalnim hidrocefalusom, koji su komplikacije i nisu deo kompleksa defekta.
Klasično, cistični defekti stražnje lobanjske jame dijele se na Dandy-Walkerov sindrom, Dandy-Walker varijantu, mega cisterna magna, arahnoidnu cistu stražnje lobanjske jame - to su defekti koji čine Dandy-Walker kompleks.
Varijanta Dandy Walkera kombinuje hipoplaziju vermisa i cističnu dilataciju četvrte komore, bez povećanja zadnje lobanjske jame.
Ovaj sindrom je urođena patologija, koja se izražava u činjenici da se CSF putevi i mali mozak ne razvijaju u potpunosti. Najviše se anomalija odnosi na otvore koji povezuju dvije komore (treću i četvrtu) sa cisternom magnom mozga, te na one koji te iste komore povezuju sa subarahnoidnim prostorom moždanih ovojnica. Usljed poremećenog odtoka likvora dolazi do formiranja cistične formacije likvora u stražnjoj lobanjskoj jami i opstruktivnog hidrocefalusa kao posljedica sekundarne cistične dilatacije četvrte komore (70-90% slučajeva).
Malformacije centralnog nervnog sistema povezane sa Dandy-Walker anomalijom (70% slučajeva):
- Disgeneza corpus callosum (20-25%).
- Lipom corpus callosum.
- Holoprosencefalija (25%).
- Porencefalija.
- Cingulatna displazija (25%).
- Šizencefalija.
- Polimikrogirija/heterotopija sive tvari (5-10%).
- Cerebelarna heterotopija.
- Okcipitalna encefalokela (7%).
- Mikrocefalija.
- Dermoidna cista.
- Malformacije cerebelarnih lobula (25%).
- Malformacije donjeg olivarskog jezgra.
- Hamartom u sivom nasipu.
- Syringomyelia.
- Klippel-Feil deformacija.
- Spina bifida.
Druge rijetke povezane malformacije CNS-a (20-33% slučajeva):
- Orofacijalni deformiteti i nepce (6%).
- Polidaktilija i sindaktilija.
- Anomalije razvoja srca.
- Abnormalnosti urinarnog trakta (policistična bolest bubrega).
- Retinalna katarakta, disgeneza koroida, kolobom.
- Hemangiom na licu.
- Hipertelorizam.
- Meckel-Gruberov sindrom.
- Neurokutana melanoza.
Simptomi Dandy-Walkerovog sindroma
Ova anomalija u razvoju djeteta može se uočiti ultrazvukom u prvim mjesecima trudnoće. Konkretno, svi simptomi ove bolesti vidljivi su već u 20. sedmici. Glavni dokaz razvoja patologije su različiti znakovi oštećenja mozga: ciste u lubanjskoj jami su jasno vidljive, slabo razvijen mali mozak, četvrta komora je previše proširena. U ovom slučaju, ultrazvučni znaci postaju sve izraženiji kako se fetus razvija.
Vremenom se pojavljuju rascjepi na tvrdom nepcu i usni, abnormalni razvoj bubrega i sindaktilija. Ako iz nekog razloga ultrazvuk nije obavljen tijekom trudnoće, tada simptomi bolesti postaju jasno vidljivi odmah nakon rođenja djeteta. Zbog visokog pritiska unutar lobanje, takva djeca mogu biti vrlo nemirna. Razvijaju hidrocefalus sa grčevima mišića i nistagmusom. U nekim slučajevima možda nema znakova hidrocefalusa.
Prvi znaci
- Atresija otvora Magendie i Luschka (fuzija ili kongenitalno odsustvo).
- Stražnji dio kranijalne jame se povećava u veličini.
- Atrofija hemisfera malog mozga.
- Pojavljuju se cistične formacije, uključujući fistule.
- Hidrocefalus različitog stepena.
Svi ovi prvi znaci jasno su vidljivi tokom ultrazvuka fetusa. Zbog toga je veoma važno da se trudnice podvrgnu svim testovima i studijama na vrijeme.
Dandy-Walkerov sindrom kod djece
A priori, Dandy-Walkerov sindrom se smatra dječjom bolešću. Srećom, prilično je rijedak (samo jedan slučaj na 25.000 novorođenih beba). Njegovi simptomi se mogu vidjeti u maternici, ali ako iz nekog razloga to nije učinjeno, onda djeca s ovom bolešću s godinama razvijaju prilično jake i teške komplikacije.
S vremenom se pojavljuju uočljivi cerebelarni simptomi. Kod starije djece počinje ometati koordinaciju pokreta, pa im je prilično teško kretanje i hodanje (ponekad čak nemoguće). Glavni simptom je teška mentalna retardacija, koju je praktično nemoguće izliječiti. Pojavljuju se i prateći problemi: bolesti bubrega, bolesti srca, abnormalni razvoj prstiju, lica, šaka, slab vid.
Dandy-Walkerov sindrom kod odraslih
Dandy-Walkerov sindrom je anatomska i klinička varijanta opakog hidrocefalusa. Ovu bolest karakterizira atrezija otvora u mozgu, kao i dilatacija ventrikula (treće i četvrte).
Unatoč činjenici da se ova patologija smatra prirođenom, u vrlo rijetkim slučajevima njeni prvi znakovi počinju se pojavljivati u ranom djetinjstvu (4 godine života) ili čak kasnije. Već duže vrijeme nema simptoma ove urođene mane. Dekompenzacija se ponekad javlja samo kod djece školskog uzrasta ili adolescenata. Izuzetni su slučajevi kada se prvi simptomi Dandy-Walkerovog sindroma pojave kod odraslih.
Među glavnim simptomima bolesti kod odraslih su:
- Veličina glave se postepeno povećava.
- Kosti potiljka počinju da strše: izgleda da strše.
- Koordinacija pokreta je jako poremećena, pojavljuju se nejasni i zamašni pokreti.
- Razvija se nistagmus koji se očituje oscilatornim pokretima očiju s jedne na drugu stranu.
- Česti napadi sa konvulzijama.
- Tonus mišića se jako povećava (ponekad do spastičnosti). Mišići su u stalnoj napetosti.
- Razvoj mentalnog invaliditeta, koji se manifestuje u činjenici da osoba ne prepoznaje rođake, teško čita i razlikuje slova, ne može pisati.
Dandy-Walker sindrom tokom trudnoće
Po pravilu, uz pomoć ultrazvuka, Dandy-Walker sindrom se može uočiti već u 18-20 sedmici trudnoće. Tokom ovog perioda može biti primetna potpuna ili delimična agenezija vermisa malog mozga. U vrlo rijetkim slučajevima, prenatalna dijagnoza ove bolesti moguća je u ranijoj fazi.
Komplikacije i posljedice
Dijagnoza Dandy-Walkerovog sindroma
Prije svega, liječnik dijagnosticira pritužbe i anamnezu (ako se Dandy-Walker sindrom manifestira nakon rođenja). Ova faza uključuje odgovore na neka pitanja:
- Da li se to ranije dešavalo u porodici?
- U kojoj dobi su se počeli pojavljivati prvi znaci bolesti?
- Kada je koordinacija pokreta počela da se pogoršava, glava se počela povećavati, a mišićni tonus se počeo mijenjati?
Zatim specijalista mora provesti neurološki pregled. Tokom ove faze možete vidjeti razvoj nistagmusa (nehotični oscilatorni pokreti očiju u različitim smjerovima), izbočenje fontanele, smanjen tonus mišića i povećanje veličine glave.
Ultrazvučni pregled tokom trudnoće pomaže u uočavanju prvih znakova sindroma kod fetusa. Osim toga, ista metoda se može koristiti u kasnijim stadijumima bolesti za provjeru srčanih mana.
Zahvaljujući MRI (magnetna rezonanca) mozga, može se uočiti stepen povećanja veličine glave, pojava ciste u zadnjoj lobanjskoj jami, povećanje ventrikula, abnormalni razvoj malog mozga i hidrocefalus .
U nekim slučajevima potrebna je konsultacija neurohirurga ili medicinskog genetičara.
Instrumentalna dijagnostika
Najčešće instrumentalne dijagnostičke metode za identifikaciju prvih simptoma Dandy-Walkerovog sindroma su ultrazvuk (ultrazvuk fetusa) i MRI (magnetna rezonanca). Po pravilu se nenormalan razvoj djeteta uočava već na prvom ultrazvuku koji se radi u 18-20 sedmici trudnoće. Ako specijalista ne može postaviti tačnu dijagnozu ili zahtijeva potvrdu, može propisati magnetnu rezonancu. Dijagnoza postavljena MR je 99% tačna.
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza Dandy-Walkerovog sindroma obično se provodi s ekspanzijom cisterne magne, koja se razvija s upalnom ili toksičnom cerebelarnom hipoplazijom, kao i s retrocerebralnom cistom. Ali ovdje je vrijedno uzeti u obzir da kod Dandy-Walkerovog sindroma cerebelarni vermis ima patognomonični defekt, koji se ne opaža kod drugih hipoplazija. Da bi se ova patologija razlikovala od arahnoidnih cista, potrebno je napraviti MR.
Liječenje Dandy-Walker sindroma
Dandy-Walkerov sindrom varira po težini. Djeca koja su rođena sa teškim oblikom ove anomalije po pravilu umiru u prvom mjesecu života. Ako je mana kompatibilna sa životom, onda se mentalni razvoj djeteta smatra vrlo problematičnim. Roditelji treba da budu spremni na činjenicu da će dete imati veoma nisku inteligenciju, što se ne može promeniti uz pomoć korektivnog obrazovanja. Prognoza za razvoj bebe sa Dandy-Walkerovim sindromom je izuzetno nepovoljna.
Dandy-Walkerov sindrom je rijetka kongenitalna anomalija koja je podložnija ženama. Stopa nataliteta djece sa ovom patologijom je jedan slučaj na 25 hiljada novorođenčadi. Djeci se dijagnosticiraju abnormalnosti u strukturi i razvoju malog mozga i puteva uključenih u odljev cerebrospinalne tekućine. Sindrom se često javlja u prenatalnom periodu, obično se manifestira odmah pri rođenju, rjeđe - prije navršenih godinu dana.
Provocirajući faktori
Patologija je dobila ime po naučnicima koji su je prvi opisali. Liječnik porijeklom iz Amerike Walter Edward Dendy, koji se smatra jednim od osnivača neurohirurgije, prvi je opisao bolest 1921. godine. Njegovi radovi dopunjeni su istraživanjem Earla Walkera.
Bolest se manifestuje sledećim karakteristikama:
- Anomalija u strukturi malog mozga: hipertrofija hemisfera i smanjenje ili potpuno odsustvo vermisa između njih.
- Patološko povećanje četvrte komore - šuplje formacije u kojoj se nakuplja cerebrospinalna tekućina.
- Prekomjerni rast ili odsustvo puteva koji proizvode odljev cerebrospinalne tekućine.
- Prisutnost šupljeg tumora u stražnjoj lobanjskoj jami.
Svi ovi fenomeni za sobom povlače intrakranijalnu hipertenziju i hidrocefalus, što utječe na funkcioniranje ne samo samog organa, već i funkcioniranje drugih tjelesnih sistema.
Anomalija se odnosi na nasljedne bolesti nepoznatog uzroka. Okolnosti koje izazivaju razvoj Dandy-Walker sindroma kod djece su:
- Infekcije pretrpljene tokom prenatalnog perioda, posebno herpes, rubeola, CMV. Takve bolesti se smatraju opasnim za fetus tokom prvih 14 nedelja trudnoće.
- Autoimune bolesti majke.
- Poremećaji razmjene.
- Ovisnost o toksičnim supstancama (alkohol, pušenje, droge) tokom trudnoće.
Ove okolnosti dovode do činjenice da se u prenatalnom periodu mali mozak, ventrikule i likvorni kanali nepravilno formiraju u fetusu, što za sobom povlači višestruka odstupanja u radu drugih organa.
Glavne karakteristike
Bolest se klasifikuje prema stepenu insuficijencije u razvoju cerebelarnih struktura. Na osnovu toga razlikuju se potpuni i nepotpuni oblici bolesti.
Manifestacije bolesti kod novorođenčadi i odrasle djece su različite. Specijalista može uočiti prve znakove ultrazvuka u prenatalnom periodu, a to su:
- Veličina četvrte komore ne odgovara normi za trajanje trudnoće - značajno je povećana.
- Nerazvijenost malog mozga.
- Prisutnost šupljine ispunjene tekućinom u lobanjskoj jami - cista.
Ovi znaci daju razlog doktoru da pretpostavi postojanje opisane bolesti. Dijagnoza se potvrđuje kombinacijom unutrašnjih i vanjskih manifestacija:
- Disproporcija djetetove lubanje. Glava se čini neproporcionalno velikom.
- Kraniotabes, kod kojih se ravne kranijalne kosti u predjelu fontanela razrjeđuju, dolazi do omekšavanja koštanog tkiva.
- Okcipitalna kost gubi ispravan obris.
- Uvećane fontanele.
- Slabost plača.
- Hidrocefalus je nakupljanje tekućine uzrokovano kršenjem njenog odljeva iz ventrikula mozga.
- Nepravilno oblikovane čeljusti, nosne čahure.
- Nistagmus su nevoljni oscilatorni pokreti očnih jabučica.
- Nekontrolisane konvulzivne kontrakcije mišića ruku i nogu.
- Sindaktilija je spajanje digitalnih falanga gornjih ili donjih ekstremiteta.
- Stalno savijen položaj udova, uzrokovan napetošću mišićnog tkiva (spastična tetrapareza).
- Poremećaji motiliteta.
- Nemirno ponašanje.
Kod djece starije od godinu dana patologija se manifestira napadima glavobolje, mučnine i povraćanja, razdražljivosti, poremećenoj koordinaciji pokreta, problemima s vidom, te zastojima u mentalnom i intelektualnom razvoju.
Često je bolest praćena srčanim manama, bolešću bubrega i devijacijama u razvoju kostiju lica.
Moguće komplikacije i prognoza
Većina genetski uvjetovanih patologija povezanih s abnormalnostima razvoja mozga ima scenarij razvoja koji je razočaravajući za pacijenta. Prognoza za Dandy-Walkerov sindrom je nepovoljna, ali mnogo ovisi o obliku bolesti: kod nepotpunog oblika veće su šanse za duži životni vijek.
Djeca s takvom bolešću ne mogu se brinuti za sebe niti se samostalno kretati. Bolest dovodi do invaliditeta od prvih dana života.
Komplikacije uključuju:
- mentalna retardacija;
- mentalni invaliditet;
- neurološke patologije: hipertonus mišićnog tkiva, poremećena koordinacija pokreta;
- bolesti organa vida;
- disfunkcija drugih organa.
Pacijenti s dijagnozom Dandy-Walkerovog sindroma imaju kratak životni vijek. Otprilike polovina djece umire u prvim mjesecima nakon rođenja.
Neophodno istraživanje
Prenatalna dijagnoza bolesti igra važnu ulogu. Podaci dobiveni ultrazvučnim pregledom ukazuju na razvoj patologije. Na osnovu njih, doktor radi magnetnu rezonancu, dodatne analize krvi i neke druge preglede.
Ako se dijagnoza potvrdi, ženi se nudi prekid trudnoće.
Dijagnoza novorođenčadi uključuje korištenje sljedećih metoda:
- Pregled. U ovoj fazi otkrivaju se abnormalni razvoj kostiju lica, mekoća koštanog tkiva lobanje, velike fontanele, disproporcija između glave i trupa i neurološki problemi.
- Zbirka anamneze. Podaci dobijeni intervjuisanjem majke, posebno o slučajevima djece rođene u porodici sa ovom bolešću, pomažu u potvrđivanju sumnje na dijagnozu.
- Ultrazvučnim pregledom mozga i unutrašnjih organa mogu se utvrditi razvojne abnormalnosti (ehokardiografija otkriva abnormalnosti u radu srca).
- Magnetna rezonanca ili kompjuterizovana tomografija daju iste rezultate kao i ultrazvuk, ali sa više detalja.
Dijete pregledaju pedijatar, neurolog, kardiolog, oftalmolog i još neki doktori užih specijalizacija.
Opcije tretmana
Terapija patologije ne dovodi do oporavka, već samo olakšava život pacijentu. Liječenje Dandy-Walkerovog sindroma može biti kirurško ili konzervativno.
Operacija
Hirurška intervencija se izvodi invazivnim manipulacijama. Kako bi se osigurao odljev cerebrospinalne tekućine, stvara se dodatni put kojim se zaobilazi zahvaćeno područje, odnosno vrši se šant. Četvrta komora mozga je podložna operaciji. Ova hirurška procedura može smanjiti intrakranijalni pritisak.
Kirurška terapija se koristi u liječenju popratnih patologija, na primjer, srčanih mana i bolesti bubrega.
Droge
Lijekovi se koriste kao simptomatska terapija, njihova primjena ne utječe na patogenezu bolesti niti na konačni rezultat.
Neurolog propisuje lijekove koji smanjuju hipertonus mišića.
Za smanjenje intrakranijalnog pritiska koristite:
- Kortikosteroidi, koji smanjuju proizvodnju tečnosti u komorama.
- Vasodilatatori - smanjuju pritisak cerebrospinalne tečnosti, poboljšavaju njen odliv u krv.
- Diuretici. Uklonite višak tekućine iz tijela, rasterećenje krvnih sudova i likvornih prostora.
- Beta blokatori. Smanjuju oticanje moždanog tkiva, smanjujući intrakranijalni pritisak.
Za održavanje stanja djeteta propisano je sljedeće:
- Preparati aminokiselina koji smanjuju opterećenje mozga tokom terapije drugim lijekovima.
- Lijekovi protiv bolova – za ublažavanje bolova uzrokovanih intrakranijalnom hipertenzijom.
- Vitamin B u vitaminsko-mineralnim kompleksima za poboljšanje prijenosa impulsa.
- Rješenja za zamjenu plazme - za korekciju sastava krvi, smanjenje intrakranijalnog tlaka i edema.
- Sedativi.
Dandy-Walkerov sindrom je urođena ozbiljna bolest mozga, koju karakteriziraju abnormalnosti u razvoju nekih njegovih dijelova, posebno malog mozga i četvrte komore. Bolest se, u svojoj suštini, otkriva još u fazi trudnoće majke, što znači da njena etimološka priroda može ležati u patologijama koje nastaju tokom intrauterinog razvoja fetusa.
Sindrom nije vrlo čest. Mnogi slučajevi bolesti javljaju se istovremeno s razvojem hidrocefalusa mozga, koji se također otkriva kada je fetus u maternici. Također, takvo dijete je pod velikim rizikom od razvoja cističnih i tumorskih formacija.
Sindrom se manifestuje nerazvijenošću već u ranoj fazi bebinog razvoja malog mozga i kičmenih kanala koji obezbeđuju cirkulaciju cerebrospinalne tečnosti (CSF). Poznato je da se alkohol proizvodi u četvrtoj komori. Kod nedovoljne razvijenosti kičmenih kanala i otvora za normalnu cirkulaciju tečnosti, proizvedeni likvor ostaje na mestu, u četvrtoj komori. Takve "rezerve" odmah počinju štetiti mozgu, vršeći pritisak na obližnja tkiva, što se spolja manifestira u glavoboljama.
Ciste i hidrocefalus dovode do povećanja intrakranijalnog pritiska (hipertenzije), što u početku utiče na kvalitet života deteta.
Sindrom je prvi proučavao i istražio Dandy 1914. godine. Ove studije su opisale razne morfološke promjene koje se javljaju u mozgu.
Već sredinom dvadesetog veka, proučavanje anomalije od strane drugih naučnika jasno je pokazalo da sindrom ima jasne patologije u razvoju, kao što su cistične formacije, ageneza cerebelarnog vermisa, pojava sindroma zajedno sa hidrocefalusom, urođene prirode. , što ukazuje da anomalija nastaje zbog razloga koji nastaju u maternici.
Uzroci
Nažalost, čak ni moderna medicina ne može temeljito proučiti procese koji doprinose pojavi ove patologije, stoga je uzrok Dandy-Walker sindroma još uvijek nepoznat. Međutim, postoji mnogo faktora rizika koji se javljaju tokom intrauterinog razvoja fetusa i utiču na pojavu anomalija malog mozga i likvornih kanala:
- intrauterine infekcije, posebno u početnoj fazi trudnoće;
- virusi koje je trudnica imala (na primjer, herpes);
- endokrini poremećaji trudne majke, na primjer, dijabetes, bolesti štitnjače, hormonska neravnoteža;
- rubeola oboljela tokom trudnoće;
- loše navike – konzumiranje alkohola, pušenje, droge;
- nasljedna predispozicija;
- ageneza (potpuno početno odsustvo) corpus callosum mozga;
- okluzivna patologija u području likvornih kanala, koja remeti isporuku hranjivih tvari u mozak.
Vrijedi napomenuti da u slučaju Dandy-Walker sindroma, genetska komponenta izuzetno rijetko utječe na njegov izgled, za razliku od drugih različitih patologija koje se javljaju u mozgu.
Ako tokom ultrazvučnog pregleda doktor vidi da se fetus nenormalno razvija i postoji visok rizik od razvoja Dandy-Walker sindroma, preporučuje ženi da prekine trudnoću.
Simptomi
Dandy-Walker sindrom se manifestira nešto drugačije kod odraslih i djece, ali se, ipak, simptomatska slika može smatrati istom.
Dakle, sindrom karakteriziraju sljedeće manifestacije:
- rupa na potiljku;
- povećan obim glave (kod hidrocefalusa, ovaj simptom je izražen);
- povećana napetost mišića, pojava hipertonusa;
- poremećena koordinacija pokreta (nije ataksične prirode, karakteriše je nered i haos, ali su pokreti u sindromu nejasni i ponekad zamašni);
- poremećaji lica, nekontrolirano trzanje mišića lica, nistagmus;
- konvulzije i drhtanje, posebno s Dandy-Walkerovim sindromom kod odraslih;
- mentalne devijacije, poremećena pažnja, intelektualni razvoj;
- govorne mane;
- česti mentalni i emocionalni poremećaji;
- poremećaj srčanog ritma.
Forms
Medicina razlikuje nekoliko oblika Dandy-Walker sindroma u zavisnosti od kriterijuma.
Na primjer, naučnici kažu da postoji potpuna i nepotpuna vrsta sindroma. Kompletan tip karakterizira potpuna nerazvijenost bilo kojeg dijela mozga ili njegovo odsustvo. Nepotpuni oblik se manifestira u obliku djelomične nerazvijenosti malog mozga, četvrte komore i spinalnih kanala.
Također, neki znanstvenici razlikuju dječji sindrom i sindrom kod odraslih, međutim, ova odluka je donekle kontroverzna, budući da tijek i etimologija Dandy-Walker sindroma ne ovise o dobi. Ali s vremenom, patologija zaista može uzrokovati pojavu drugih bolesti povezanih s funkcioniranjem središnjeg nervnog sistema.
Konačno, u medicini je uobičajeno razlikovati Dandy-Walkerov sindrom sa i bez hidrocefalusa, koji se javlja zajedno sa sindromom. Ovo utiče na ozbiljnost i izraženost nekih simptoma.
Dijagnostika
Kao što je već spomenuto, medicina ima mogućnost dijagnosticiranja Dandy-Walkerovog sindroma kod fetusa tokom njegovog intrauterinog razvoja. Ako je dijagnoza neophodna za već rođenu bebu, doktor pribjegava razgovoru roditelja o simptomima koji su se manifestirali.
Kako bi postavio tačnu dijagnozu, liječnik obično šalje dijete na magnetnu rezonancu ili CT, pomoću kojih se može pratiti stepen povećanja glave, cistične formacije i prisutnost hidrocefalusa.
Tretman
Prognoza bolesti je povoljna uz blagovremenu intervenciju liječnika. U ranim fazama često pribjegavaju operaciji, tokom koje se umjetno stvaraju novi kanali za cerebrospinalnu tekućinu.
Za blage bolesti, lekar obično prepisuje lekove za smanjenje simptoma, kao što su diuretici.
Ako se zanemaruje ili zanemari savjetom ljekara, dijete može razviti ozbiljne mentalne i mentalne abnormalnosti za cijeli život.