Bolnica za Down Syndrome. Poglavlje I. Etiologija i patogeneza kongenitalne patologije djece s Downovim sindromom. Epidemiologija Downovog sindroma

“Posebna” ili “sunčana djeca”– nosioci sindroma genomske patologije, kod kojih u 21 paru, umjesto skupa od dva normalna hromozoma, postoje tri homologna (trisomija), zbog čega je kariotip predstavljen sa skupom od 47 hromozoma umjesto standardni set od 46. Briga o „sunčanoj deci“ podrazumeva neverovatno velike moralne i etičke, psihološke i finansijske napore tokom života. Stoga roditelji moraju adekvatno procijeniti svoju sposobnost da izdrže ovaj teret. Rana dijagnoza fetusa za Downov sindrom pomaže da se unaprijed razjasni situacija, ako se potvrdi, odmjerite prednosti i nedostatke u vezi sa rehabilitacijom takvog djeteta i napravite težak izbor za sebe.

opće informacije

Trisomija je jedna od najčešćih genetskih abnormalnosti. Još uvijek se ne zna tačno šta ga uzrokuje.

“Posebna djeca” se mogu roditi u apsolutno svakoj porodici. To ne zavisi od načina života, zdravlja, prihoda i obrazovanja, boje kože ili nacionalnosti roditelja. Tu sudbinu nisu imali roditelji, već dijete. A zadatak njegovih bliskih je da mu pomognu da ide putem koji mu je suđen odozgo. Ova djeca su nam data da naučimo voljeti.

“Kada snaga ljubavi nadmaši ljubav prema moći, čovječanstvo će spoznati mir.” (Jimmy Hendrix)

Po pravilu, oni koji uspeju da se izbore sa šokom, prihvate i zavole svoje „sunčano dete“ shvate da to uopšte nije „kazna“, već „blagoslov“! Uostalom, „neobično bistro dete“ im omogućava da shvate šta je zaista važno u životu.

Potreba za ljubavlju kod ove djece je mnogo jača. Bez toga oni umiru u bukvalnom smislu te riječi. Njihova povezanost sa najmilijima je zaista fenomenalna, posebno sa majkom. Tužna statistika: od „dole dece“ poslanih u internat, samo polovina preživi godinu dana, većina umire od osećaja „beskorisnosti“.

Trenutno, nauka nema efikasna sredstva za eliminisanje ove anomalije. Brojni naučni centri provode obećavajuća istraživanja i razvoj, ali je prerano govoriti o konkretnim rezultatima. Uspjeh je vidljiv samo u liječenju pratećih bolesti.

Rehabilitacija je prvenstveno usmjerena na socijalnu adaptaciju i uključuje: razvoj i konsolidaciju motoričkih sposobnosti, psihološke, logopedske, razvojne, restaurativne i edukativne treninge i programe. Preporučljivo je prepisati nootropne stimulativne lijekove - aminolon, cerebrolizin, vitamine B. A da bi se smanjio rizik od razvoja poremećaja nervnog sistema, trudnicama se prepisuju suplementi folne kiseline.

Postoji mnogo dokazanih treninga, tehnika i metoda koje daju opipljive i efikasne rezultate. Najzanimljivije je da se ova djeca divno slažu sa životinjama - delfinima i konjima, koji ne znaju za riječ "dijagnoza" i prema svima se odnose s nježnošću i toplinom koja nije svojstvena ljudima, uspostavljajući individualan, povjerljiv kontakt sa svakim pacijentom. Kao rezultat, takva komunikacija pomaže maloj osobi da fiksira pažnju, smanjuje umor, razvija govorne sposobnosti, motoriku i slabe mišiće, širi vidike i poboljšava psihoemocionalno stanje. Naučnici smatraju da ultrazvučni talasi sonara delfina pozitivno utiču na formiranje i razvoj imunog i nervnog sistema.

Zahvaljujući taktilnom kontaktu, djeca uče i pamte pozitivne modele komunikacije i ponašanja u nepoznatom okruženju i kasnije se lakše prilagođavaju društvenom okruženju. Uz pravu vjeru, ljubav, brigu i naklonost možete postići zadivljujuće rezultate i odgojiti potpuno adekvatno dijete sposobno da ovlada svim potrebnim vještinama.

Indikacije

Prenatalni pregledi koji se provode u periodu intrauterinog razvoja fetusa uključuju skrining program (procjena stepena rizika i ugroženosti) i samu dijagnozu (postavljanje dijagnoze). Njihov cilj je da identifikuju moguće abnormalnosti i identifikuju genomske patologije različitih parova hromozoma: 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau), kao i da otkriju poremećaje u genezi srčanog mišića u fazi intrauterine razvoj. Ovi genetski testovi se nude porodicama za koje je potencijalna opasnost prilično velika.

Nosioci sindroma odlikuju se slabim imunološkim sistemom, često su u opasnosti od razvoja drugih bolesti i urođenih mana, imaju izražene intelektualne i vanjske razlike: spljošteno lice s ravnim mostom nosa i potiljkom; nos i široki vrat su kratki; široko postavljene, blago ukošene oči s dodatnim naborom kapaka na mostu nosa; zglobovi su hipermobilni, mišićni tonus je nizak; udovi sa malim prstima, nerazvijena srednja falanga i zakrivljeni mali prst; otvorena usta sa zakrivljenim nepcem; deformisani grudni koš.

Kontraindikacije i komplikacije

Rizici se mogu javiti u fazi invazivnih pregleda, praćenih uvođenjem instrumenata unutra.

Cijene i klinike

Cijene usluga rehabilitacijskih centara značajno variraju. U svakom slučaju, izbor metoda liječenja, postupaka i obuka moraju se individualno dogovoriti sa specijalistima specijalistima i visokospecijaliziranim ljekarima za srodne bolesti.

Pogledajmo neke hromozomske bolesti. Downov sindrom, trisomija 21, je najčešća i najbolje proučavana hromozomska bolest. Stopa nataliteta djece sa Downovim sindromom je približno 1:750 i nema vremenskih, etničkih ili geografskih razlika i roditelja istog uzrasta. S godinama (u većoj mjeri majka, a u manjoj mjeri otac) vjerovatnoća da se dijete s ovom patologijom značajno povećava, a u dobi od 45 godina iznosi oko 3%. Citogenetske varijante Downovog sindroma su različite. Većina slučajeva su slučajevi potpune trisomije 21 kao posljedica nedisjunkcije hromozoma u mejozi. Uz to, postoje slučajevi regularne trisomije povezane s translokacijom 21. kromosoma na drugi - 21, 22, 13, 14 ili 15. kromosom. Gotovo 50% oblika translokacije naslijeđeno je od roditelja nosioca, a 50% su novonastale mutacije. Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1. Klinička slika Downovog sindroma je raznolika: kongenitalne malformacije, poremećaji postnatalnog razvoja nervnog sistema, imunodeficijencije i druge abnormalnosti. Mnogi simptomi su uočljivi već pri rođenju djeteta i naknadno se pojavljuju još jasnije. Kraniofacijalne dismorfije uključuju mongoloidni oblik oka, okruglo spljošteno lice, ravan stražnji dio nosa, veliki jezik, brahikefaliju i deformirane uši. Karakteristični su i hipotonija mišića i labavost zglobova. Često se dijagnosticiraju urođene srčane mane i klinodaktilija. Postoje promjene u dermatoglifima u vidu četveroprsta, odnosno “majmunskog”, nabora na dlanu, dva kožna nabora umjesto tri na malom prstu.

Karakteriše ga nizak rast (20 cm ispod prosjeka). Dijagnoza Downovog sindroma postavlja se klinički na temelju kombinacije brojnih simptoma. Najvažniji od njih su: spljoštenost profila lica (90%), nedostatak refleksa sisanja (85%), višak kože na vratu (80%), mongoloidni oblik očiju (80%), hipotonija mišića (80%) , labavi zglobovi (80%). , displastična karlica (70%), deformisane uši (40%), klinodaktilija malog prsta (60%), četvorocifreni fleksijski nabor (poprečna linija) na dlanu (40%) . Zakašnjeli psihički i fizički razvoj djeteta je od velikog značaja za dijagnozu. Mentalna retardacija može se kretati do tačke imbecilnosti, a IQ varira među djecom (IQ se kreće od 25 do 75). Pacijenti s Downovim sindromom često pate od upale pluća i imaju teške dječje infekcije. Nemaju težinu.

Urođeni defekti unutrašnjih organa i nedostatak imunog sistema često dovode do smrti u prvih 5 godina života. Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim oblicima kromosomskih abnormalnosti i kongenitalne hipotireoze. Citogenetska studija je indicirana i za sumnju na Downov sindrom i za klinički utvrđenu dijagnozu. U potonjem slučaju, to je neophodno za predviđanje zdravlja buduće djece među roditeljima djeteta i njihovim rođacima. Terapeutska njega za djecu sa Downovim sindromom je višestruka i nespecifična. Urođene srčane mane se brzo eliminišu. Konstantno se provodi opšta terapija jačanja i zaštita od štetnih faktora okoline. Mnogi pacijenti sa trizomijom 21 mogu voditi samostalan život, savladati jednostavne profesije i osnovati porodicu.

Downov sindrom - opis, uzroci, simptomi (znakovi), dijagnoza, liječenje.

Kratki opis

Sindrom(trisomija 21, trisomija G) Dole- hromozomska bolest uzrokovana trizomijom. 21, obično zbog kršenja segregacije hromozoma tokom mejoze jajeta.

Šifra prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10:

Q90 Downov sindrom

Frekvencija- 1 od 650 živorođenih (ukupna učestalost u populaciji je veća, s obzirom da preko 2/3 oboljelih fetusa umire in utero). Učestalost raste sa starošću majke, što potvrđuju i podaci amniocenteze (naročito naglo nakon 30 godina).

Genetski aspekti Trisomija 21: kod 90-95% pacijenata višak chr se nalazi u svim ćelijama. 21 Neuravnotežena translokacija 21: 5% pacijenata ima dugu ruku hr. 21 se translocira na drugi hromozom, obično u 14. Među translokacijskim trizomijama, 1/2 su novonastale, 1/2 su posljedica uravnotežene translokacije kod jednog od roditelja Mozaična trisomija 21: kod 1-5% pacijenata, Pronađene su 2 ili više populacija ćelija: obično normalna i trisomija 21 (kliničke manifestacije su obično manje izražene).

Patomorfologija. Nakon 20 godina, 100% pacijenata ima plakove karakteristične za Alchajmerovu bolest u mozgu.

Simptomi (znakovi)

Klinička slika Novorođenčad i djeca Brahicefalija (100%) Mongoloidni oblik oka (90%) Epikantus (90%) Mišićna hipotonija (80%) Makroglosija (75%) Brushfieldove mrlje (svjetle mrlje ["sol i biber"] na šarenici) na šarenici (50 %) Anomalije uha Konvergentni strabizam Široki most nosa Mala brada Kratak vrat CHD (do 30% djece) Dermatoglifi Četvorocifreni palmarni nabor Odsustvo plantarnih uvojaka (jastučići prstiju) Konvergencija (do fuzije) 2- 3 fleksijska nabora malog prsta Stenoza ili atrezija duodenuma Odsustvo anusnih otvora Hirschsprungova bolest kod 2-3% djece Zakašnjeli psihomotorni razvoj (može se pojaviti do 1. godine) Povećana osjetljivost na infekcije Odrasli. Većina manifestacija je blaže, brahicefalija perzistira. Pacijenti imaju odložene kognitivne funkcije (IQ - 40–45), iako su individualnost i komunikacijske vještine očuvane. Nakon 35. godine razvija se demencija slična Alchajmerovoj bolesti. Većina pacijenata je sposobna za samozbrinjavanje. Neki imaju posao, iako im je potrebno starateljstvo. Neki pacijenti ispoljavaju autistične sklonosti, a mali procenat pacijenata je neverbalan. Muškarci su uvijek neplodni (nema spermatogeneze).

Dijagnostika

Dijagnostika Studija hromozomskog seta (kariotipa) je uvek neophodna da bi se isključile translokacije S obzirom na čestu kombinaciju sa leukemijom - hematološke studije godišnje Određivanje nivoa tiroidnih hormona (hipo-, hipertireoza) je indicirano kod dece sa piurijom i groznicom nepoznate etiologije - ultrazvuk trbušne šupljine za identifikaciju abnormalnosti urinarnog trakta Kod sve djece - EchoCG (VSD se možda neće pojaviti pri rođenju).

Prenatalna dijagnoza Ultrazvuk: Brahicefalija Hipotelorizam Prekomerni cervikalni nabor (16-29 nedelja gestacije) Povećana anteroposteriorna veličina nuhalnog prostora (10-14 nedelja gestacije) Umerena ventrikulomegalija CHD Hiperehogeno crevo Modularna atrezija Duodenalna atrezija Hidroezija Hydropofija S Hydroshorne femme of srednja falanga malog prsta Biohemijski parametri u serumu majke opadaju nivo AFP u serumu manji od 50% Povećani nivoi hCG i nekonjugovanog estriola.

Diferencijalna dijagnoza. Trisomija 22 i delecija kratkog kraka hr. 9 može klinički podsjećati na Downov sindrom, što zahtijeva obavezno testiranje kariotipa.

Vodeća taktika Genetsko istraživanje i konsultacije CVS istraživanje.

Operacija. Korekcija urođene srčane bolesti.

Komplikacije Opstrukcija crijeva (fistule, anomalije crijevne cijevi u 10% slučajeva) Bolesti štitne žlijezde (hipo- i hipertireoza u 5–8%) Leukemija (0,5%) Alchajmerova bolest u starijoj dobi.

Tok i prognoza. Ishod i trajanje bolesti u velikoj mjeri zavise od prisustva urođene srčane bolesti. Očekivano trajanje života je smanjeno: 30% umire u prvoj godini života, 50% ne preživi više od 5 godina, a samo 8% preživi nakon 40 godina. Kod 1/3 pacijenata, u prvoj godini života, razvoj je u granicama normale, a naknadno se javljaju blage devijacije (usporen razvoj nakon prve godine života, umjerena odstupanja u govoru i kognitivnim funkcijama). Gastrointestinalne komplikacije i zatajenje srca s urođenom srčanom bolešću mogu početi iznenada. Hipotireoza se obično javlja 6 mjeseci nakon rođenja; tipičan simptom je usporavanje rasta.

Dobne karakteristike. Kod 1/3 pacijenata starijih od 35 godina uočene su kliničke manifestacije Alchajmerove bolesti.

Prevencija Prenatalna kariotipizacija kod rizičnih žena Nizak nivo AFP-a u serumu majke u 14-16 sedmici trudnoće (pomaže u identifikaciji 1/3 slučajeva).

ICD-10 Q90 Downov sindrom

Bilješka. Izrazi "mongolizam" i "mongoloidni idiotizam" ranije su korišteni za označavanje bolesti.

Downov sindrom (trisomija 21)

Downov sindrom, trisomija 21, je najistraženija hromozomska bolest. Incidencija Downovog sindroma među novorođenčadi je 1:700-1:800 i nema vremenskih, etničkih ili geografskih razlika među roditeljima istog uzrasta. Učestalost rađanja djece sa Downovim sindromom zavisi od starosti majke i, u manjoj mjeri, od starosti oca.

S godinama, vjerovatnoća da ćete imati djecu s Downovim sindromom značajno raste. Dakle, u dobi od 45 godina iznosi oko 3%. Visoka incidencija djece sa Downovim sindromom (oko 2%) uočena je kod žena koje rađaju rano (prije 18 godina). Stoga je za populaciona poređenja učestalosti rađanja djece s Downovim sindromom potrebno uzeti u obzir distribuciju rađanja po godinama (udio žena koje su rodile nakon 30-35 godina, među svim porodiljama) . Ova distribucija se ponekad mijenja u roku od 2-3 godine za istu populaciju (na primjer, sa oštrom promjenom ekonomske situacije u zemlji). Zbog prepolovljenja broja žena koje rađaju nakon 35 godina, u posljednjih 15 godina broj djece sa Downov sindrom smanjen za 17-20%. Povećanje učestalosti sa povećanjem starosti majke je poznato, ali je u isto vrijeme potrebno razumjeti da se većina djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 30 godina. To je zbog većeg broja trudnoća u ovoj starosnoj grupi u odnosu na stariju grupu.

U literaturi se opisuje „pakiranje“ rađanja djece s Downovim sindromom u određenim vremenskim periodima u nekim zemljama (gradovi, pokrajine). Ovi slučajevi se više mogu objasniti stohastičkim fluktuacijama u spontanom nivou nedisjunkcije hromozoma nego uticajem navodnih etioloških faktora (virusna infekcija, niske doze zračenja, hlorofos).

Citogenetske varijante Downovog sindroma su različite. Međutim, najveći dio (94-95%) su slučajevi jednostavne potpune trisomije 21 kao posljedica nedisjunkcije hromozoma u mejozi. Štaviše, materinski doprinos nedisjunkcije ovim gametičkim oblicima bolesti je 80%, a otac samo 20%. Razlozi za ovu razliku su nejasni. Mali (oko 2%) udio djece sa Downovim sindromom ima mozaične oblike (47+21/46). Približno 3-4% pacijenata sa Downov sindrom imaju translokacijski oblik trisomije sličan Robertsonovim translokacijama između akrocentrika (D/21 i G/21). Gotovo 50% translokacijskih oblika naslijeđeno je od roditelja nosioca, a 50% su translokacije koje su nastale de novo.

Odnos dječaka i djevojčica među novorođenčadi sa Downovim sindromom je 1:1.

Klinički simptomi Downovog sindroma je raznovrstan: to su i urođene malformacije, i poremećaji postnatalnog razvoja nervnog sistema, i sekundarna imunodeficijencija itd. Deca sa Daunovim sindromom se rađaju u terminu, ali sa umerenom prenatalnom hipoplazijom (8-10% ispod proseka). Mnogi simptomi Downovog sindroma su uočljivi pri rođenju i kasnije postaju izraženiji. Kvalifikovani pedijatar postavlja tačnu dijagnozu Downovog sindroma u porodilištu u najmanje 90% slučajeva. Kraniofacijalne dismorfije uključuju mongoloidni oblik oka (zbog toga se Downov sindrom dugo nazivao mongoloidizmom), okruglo spljošteno lice, ravan stražnji dio nosa, epikantus, veliki (obično izbočeni) jezik, brahikefaliju i deformirane uši.

Karakteristična je hipotonija mišića u kombinaciji sa labavošću zglobova. Urođene srčane mane, klinodaksija, su česte. karakteristične promjene u dermatoglifima (četvoroprsta, ili “majmun”, nabor na dlanu, dva kožna nabora umjesto tri na malom prstu, visok položaj triradijusa itd.). Gastrointestinalni defekti su rijetki. Učestalost bilo kojeg simptoma u 100% slučajeva, osim niskog rasta, nije zabilježena.

Najčešći vanjski znakovi Downovog sindroma.

Klinička slika Downovog sindroma

Downov sindrom najčešća autosomna trisomija i najčešći genetski uzrok teške mentalne retardacije. Stopa incidencije (uključujući i prenatalni skrining) kod novorođenčadi je oko 1:650.

Kliničke manifestacije Downovog sindroma. Downov sindrom se obično prepoznaje odmah nakon rođenja djeteta po karakterističnom izgledu njegovog lica. Većina njih ima hipotoniju, a drugi dijagnostički važni klinički znakovi uključuju spljošteni potiljak, jednu palmarnu brazdu, savijen mali prst i širok razmak između velikog i drugog prsta (“sandalsko stopalo”). Dijagnoza može biti teška ako se zasniva samo na kliničkim manifestacijama, pa preliminarnu dijagnozu treba potvrditi iskusniji pedijatar. Prije uzimanja krvi na analizu roditelje treba upozoriti da će se uraditi test na Downov sindrom. Može potrajati 1-2 dana da se dobiju rezultati brze fluorescencije in situ hibridizacije (FISH). Roditelje treba obavijestiti o preliminarnoj i konačnoj dijagnozi. Želeće da razumeju kako i zašto se takva bolest razvila, koliki je rizik od ponovnog rađanja takvog deteta i da li je moguća antenatalna dijagnoza u budućim trudnoćama.

Karakteristične kliničke manifestacije Downovog sindroma

I. Tipične kraniofacijalne manifestacije Downovog sindroma:
Okruglo lice i ravan most nosa.
Mongoloidni oblik očiju.
Epikantus (nabor kože oko unutrašnjeg ugla oka).
Spljošten potiljak i mala fontanela.
Otvorena mala usta i izbočeni jezik.
Male uši.
Pigmentne mrlje na irisu.

II. Druge abnormalnosti kod Downovog sindroma:
Kratak vrat.
Jednostruki nabor na dlanu, mali prst zakrivljen prema unutra i stopalo sandala (širok razmak između prvog i drugog prsta).
Hipotenzija.
Hirschsprungova bolest.
Duodenalna atrezija.
Urođene srčane mane (40%).

III. Kasne medicinske komplikacije Downovog sindroma:
Usporen motorički razvoj.
Umjerena ili teška mentalna retardacija.
Malog rasta.
Povećana osjetljivost na infekcije.
Oštećenje sluha uzrokovano kataralnim otitisom srednjeg uha.
Oštećenje vida zbog katarakte, strabizma, miopije.
Povećan rizik od leukemije i pojedinačnih tumora.
Alchajmerova bolest.
Hipotireoza i celijakija.
Epilepsija.
Rizik od nestabilnosti atlantoaksijalnog zgloba.

Tokom novorođenče Teško je dati tačnu dugoročnu prognozu jer postoje individualne varijacije u stepenu mentalne retardacije i razvoju komplikacija. Više od 85% novorođenčadi sa trizomijom 21 preživi godinu dana. Vodeći uzrok smrti u ranoj dobi je teška urođena srčana bolest (naročito defekt ventrikularnog septuma - VSD).

Kako minimum 50% pacijenata živi duže od 50 godina. Roditelji će također htjeti znati da li postoji bilo kakva pomoć stručnjaka i grupa za samopomoć (socijalna i profesionalna adaptacija). Oni će imati koristi od štampanih informacija jer ih mogu dati drugim članovima porodice.

Porodica može potrebno psihološko savjetovanje za prevladavanje osjećaja depresije, straha ili krivice. Važno je napomenuti da je roditeljima lakše prihvatiti situaciju kada se dijete ne tretira kao dijagnostička kategorija (“down child”), već kao pojedinac (“dijete sa Down sindromom”).

Citogenetski uzroci Downovog sindroma. Dodatni hromozom 21 može biti rezultat nedisjunkcije, translokacije ili mozaicizma.

Nedisjunkcija hromozoma (94%) kod Downovog sindroma. Ako nema neslaganja:
većina slučajeva nastaje zbog greške u mejozi;
21. par hromozoma ne divergira, tako da jedna gameta sadrži dva hromozoma 21, a druga - nijedan;
oplodnja gamete sa dva hromozoma 21 izaziva formiranje zigote sa trizomijom 21;
nema potrebe za analizom roditeljskih hromozoma.

Pojava trisomija 21. par, nastao kao rezultat nedisjunkcije, povezan je sa godinama majke. Međutim, udio starijih trudnica je mali i najviše pogođene djece rađaju mlađe majke. Trenutno se svim trudnicama nudi skrining test koji mjeri biohemijske markere u uzorcima krvi i promjene na ultrazvuku (zadebljanje potkožnog masnog tkiva na stražnjem dijelu vrata) kako bi se utvrdio povećan rizik od Downovog sindroma kod fetusa. Ako se otkrije ovaj znak, moguća je amniocenteza za procjenu strukture fetalnih kromosoma.

Iako se u većini slučajeva otkriva normalna struktura hromozoma, o mogućnosti pozitivnog rezultata i prekida trudnoće treba unaprijed razgovarati. Psihološka podrška i savjetovanje bi trebali biti dostupni. Nakon rođenja jednog djeteta sa trisomijom 21 kao rezultatom nedisjunkcije, rizik od rođenja drugog djeteta s Downovim sindromom je 1:200 među majkama mlađim od 35 godina, ali ostaje sličan riziku u populaciji za žene. stariji od 35 godina.

Translokacija (5%) kod Downovog sindroma. Fenomen u kojem se dodatni hromozom 21 veže za drugi hromozom (obično hromozom 14, ali ponekad 15, 22 ili 21) poznat je kao neuravnotežena Robertsonova translokacija. Bolesno dijete ima 46 hromozoma, uključujući tri kopije hromozomskog materijala hromozoma 21. U takvoj situaciji neophodna je hromozomska analiza roditelja, jer je u 25% slučajeva jedan od njih nosilac uravnotežene translokacije.

Kod prevoznika translokacije hromozoma 45, od kojih se jedan sastoji od dva povezana hromozoma. Za Downov sindrom uzrokovan translokacijom:
ako je majka nosilac translokacije, rizik od ponovnog rađanja bolesnog djeteta je 10-15%, ako je otac 2,5%;
ako je roditelj nosilac retke translokacije 21:21, svi potomci će imati Downov sindrom;
Ako nijedan roditelj nema translokaciju (75% slučajeva), rizik od razvoja sindroma kod potomstva je manji od 1%.

Mozaicizam (1%) kod Downovog sindroma. Kod mozaicizma, neke ćelije su normalne, dok ostale imaju trizomiju 21. To se obično dešava nakon formiranja zigota, kada se hromozomi ne odvajaju tokom mitoze. Kod mozaicizma, fenotip može biti manje upečatljiv.

Downov sindrom (trisomija 21):
Učestalost pojave u populaciji je 1,5% na 1000 novorođenčadi.
Citogenetska osnova je nedisjunkcija hromozoma (najčešća, ovisno o dobi majke), translokacija (roditelji mogu biti nosioci uravnotežene translokacije) ili mozaicizam (rijetko).
Dijagnoza - Ultrazvuk tokom trudnoće ili klinički. Za potvrdu dijagnoze - hromozomska analiza.
Neposredne komplikacije su povećan rizik od atrezije dvanaesnika i kongenitalne srčane bolesti.

MedGlav.com

Medicinski priručnik bolesti

Glavni meni

Downov sindrom. Patogeneza, klinička slika i liječenje Downovog sindroma.

DOWN SINDROM.

Downov sindrom(1866, engleski doktor) je genetska bolest čija je karakteristična mentalna retardacija, kombinovana sa somatskim anomalijama i defektima u građi tijela, te hromozomskom abnormalnošću.

Podaci o učestalosti Downovog sindroma su vrlo kontradiktorni. Utvrđeno je da sa povećanjem starosti majki, učestalost rođenja djece sa D.B. naglo raste.Kod žena ispod 20 godina, vjerovatnoća za to je 1:700 novorođenčadi, a starijih od 45 godina - 1:20-1:45. Određenu ulogu imaju i bolesti majke, posebno hipotireoza i drugi endokrini poremećaji.

Patogeneza.

Razvoj bolesti uzrokovan je hromozomskom abnormalnošću, pri kojoj se najčešće javlja 47 hromozoma umjesto normalnih 46, jer se u 21. paru umjesto normalna dva razvijaju tri hromozoma (trisomija), kao i drugi hromozomske aberacije.

Klinički simptomi.

Klinička slika je prilično stereotipna: visina odraslih jedva doseže 150 cm, ramena su opuštena, stomak visi zbog hipotonije trbušnih mišića. Glava je okrugla, male veličine, sa ravnim potiljkom.

Karakteristično je kasno okoštavanje velike fontanele. Ravnine lica i potiljka su paralelne, čelo je usko i naborano. Palpebralne pukotine su uske, sa kosim prorezom koji ide izvana i odozgo prema dolje i prema unutra (mongoloidno). U unutrašnjem uglu oka od gornjeg kapka do donjeg se nalazi kožni nabor (epikamus), često strabizam, kratak nos sa ravnim širokim mostom, nozdrve su široke, otvorene, zigomatski lukovi vire, gornja vilica je nije razvijeno, nepce visoko, usta poluotvorena, usne debele, jezik hrapav, zadebljan sa dubokim poprečnim brazdovima.

Paranazalni sinusi su nedovoljno razvijeni, zbog čega glas slabo rezonira, zubi su rijetki, abnormalni i rano uništeni. Jedna od karakterističnih osobina je oblik ušiju - mekane su, mlohave, asimetrične, a režnjeve su često pričvršćene. Bolesnici su anemični, koža na licu suva i peruta se. Grudni koš je često deformisan (u obliku piletine, u obliku levka). Udovi su obično kratki, prsti hladni (akrocijanoza), mali prst je skraćen. Sindaktilija se javlja između trećeg i četvrtog prsta, rastojanje između prvog i drugog prsta se povećava.

Često se susreću anomalije unutrašnjih organa - otvoreni ductus botalus, tetralogija Fallot. Seksualni razvoj je odgođen. Kod dječaka se u polovini slučajeva opaža kriptorhizam, često aspermija i hipogonadizam. Djevojčice imaju hipoplaziju jajnika i vanjskih genitalija. Ponekad je očuvana sposobnost rađanja.
Viša nervna aktivnost je poremećena (demencija, idiotizam).

Dijagnoza utvrđuje se na osnovu kliničke slike i citološkog pregleda. Ovo uspostavlja trizomiju na hromozomu 21.

Prevencija sastoji se od medicinskog i genetskog savjetovanja majke i članova porodice u kojoj je rođeno dijete sa Downovim sindromom.

LIJEČENJE DOWNOVOG SINDROMA.

Stimulansi
Vitamini.
Thyroidin u malim dozama dugo vremena.
Prikazane su pripreme prednjeg režnja hipofize - prefison 30-70 jedinica svaki drugi dan, 30-40 injekcija sa pauzama od 3-4 mjeseca.
Preporučeno glutaminska kiselina.

Djeca sa Downovim sindromom uče, ovisno o stepenu razvoja bolesti. Postoje i specijalizovane ustanove u kojima se specijalisti bave decom sa Downovim sindromom, podučavaju ih po posebno razvijenom programu i metodologiji.

Svaka devojka očekuje čudo tokom trudnoće. Ali onda dolazi vrijeme za ultrazvučni skrining u 12-14 sedmici i doktorica objavljuje svoju presudu. Znakovi Downovog sindroma tokom trudnoće mogu se uočiti po veličini okovratnika. Ovaj pokazatelj često plaši majke koje zapravo ne razumiju o kakvoj se bolesti radi i kako s njom živjeti.

Ova patologija se naziva i trizomija broj 21. Ovo je genetski poremećaj kod kojeg dijete umjesto normalnih 46 hromozoma ima čak 47. Devijacija se nalazi u sektoru 21. Ovdje, umjesto tipična dva, postoje tri hromozoma odjednom. To dovodi do teških psihičkih i fizičkih posljedica.

Ovaj poremećaj prvi je opisao poznati doktor John Langdon Down. Upravo je on dao ime patologiji davne 1862. Ali u početku je bolest tumačio kao jedan od mentalnih poremećaja. A 1866. već je posvetio čitav izvještaj patologiji. Ali tada je bolest nazvana "mongolizam". Ovo ime je povezano sa ravnim crtama lica tipičnim za ovu rasu. Štaviše, rasistički motivi su nestali iz tog pojma tek 1970-ih.

U to vrijeme ova patologija je zapravo bila smrtna kazna. Bebe su masovno umirale jer im ljekari nisu mogli pružiti stručnu prvu pomoć. Preživjela djeca s Downovim sindromom podvrgnuta su prisilnoj sterilizaciji. Ljudi su svim silama pokušavali da se riješe kvara, ali ništa nije pomoglo.

Tek s dolaskom znanja o kariotipu i otkrićem niza kromosoma bilo je moguće identificirati uzrok razvoja patologije. Ovo je zaustavilo progon mongoloidne rase i izolovalo bolest kao genetski neuspjeh.

Učestalost rođenja djeteta s ovom patologijom je 1 slučaj na 1100 porođaja. Ranije je statistika bila 1 prema 700. Brojka se značajno smanjila, jer mnoge majke donose sudbonosne odluke čak i tokom perinatalne dijagnoze, abortusa.

Danas je Downov sindrom složen genetski poremećaj koji je dobro proučavan. Ljudi s ovom dijagnozom uspješno sazrijevaju i razvijaju se. Naravno, ne mogu se porediti sa svojim vršnjacima sa 46 hromozoma, ali to ne znači da su izopćenici.

Nedavne studije su pokazale da se trisomija može uočiti i u drugim područjima. Postoje 3 vrste genetskih bolesti:

Tipična trisomija, sa dodatnim hromozomskim brojem 21.
Robertsonova translokacija viška genetskih informacija sa 21. na drugo. Obično se kretanje vrši na 15, 14, 21, 22 i Y hromozomima. To se dešava u 2-3% slučajeva.
Mozaik tip. Patologija se javlja kod 5% pacijenata. Tok bolesti je blaži i djeca sa ovom pojavom imaju sve šanse da žive punim životom.

Downov sindrom je genetski poremećaj koji može pogoditi bilo koga. Takva djeca zaostaju u mentalnom i fizičkom razvoju i slabo govore. Ali pažljivim radom između majke i bebe i završavanjem posebnih razvojnih programa, bebe su pokazale pristojne rezultate i naučile da komuniciraju sa svojim vršnjacima. Ovaj problem nije smrtna kazna!

Uzroci Downovog sindroma

Razvoj genetskog kvara nema nikakve veze s rasom, preferencijama u hrani, ekologijom ili načinom života. Faktori rizika uključuju sljedeće:

Starost porođajne žene. Što je žena starija, to je veći rizik. Tako se kod djevojčica mlađih od 24 godine javlja 1 slučaj oštećenja na 1569 zdrave djece. U dobi od 30 godina broj se naglo smanjuje na 1000. Najžalosnija je situacija kod kasnih porodilja. Kod starijih od 45 godina, rizik od rađanja nezdravog djeteta je 1 od 19.
Prisutnost slične patologije u porodici jednog od roditelja. Rizik se povećava ako postoji nasleđe po majci, jer njeni geni imaju veći uticaj na razvoj bolesti.
Nepredviđeni faktori. Postoje neočekivani porasti nataliteta djece s ovom patologijom. Doktori ne mogu da shvate zašto se to dešava i šta je tako snažno uticalo na hromozome.

Kao što vidite, niko nije kriv za rađanje djece sa Downovim sindromom. Ovo je hir prirode, volja slučaja, a ne posljedica bilo kakvih radnji roditelja.

Znakovi Downovog sindroma

Postoji mnogo simptoma ove patologije:

Ima karakteristično ravno lice. Znak se javlja u 90% slučajeva.
Skraćena lobanja.
Smanjen tonus mišića.
Prisutnost širokog nabora na vratu. Ovaj simptom Downovog sindroma možete vidjeti na ultrazvuku tokom perinatalnog skrininga.
Povećana pokretljivost zglobova.
Prisustvo epikantusa.
Razvoj ravnog potiljka.
Skraćene ruke i noge.
Čest pratilac je katarakta.
Nerazvijene srednje falange, zbog čega su prsti kratki.
Stalno blago otvorena usta. To je zbog smanjenog tonusa mišića.
Zakrivljenost i deformacija malih prstiju.
Dentalne patologije.
Specifičan oblik neba (lučno).
Prisustvo ravnog mosta nosa je još jedan znak Downovog sindroma.
Dječiji jezik je prekriven žljebovima.
Preko dlanova se nalazi nabor kože.
Vrat takve djece je širi i kraći.
U 45% slučajeva bebe se rađaju sa srčanim manama različite težine.
Često se razvija strabizam.
Nos je skraćen.
Grudi su često deformisane i imaju klinasti ili levkasti oblik.
Prisustvo Brushfieldovih mrlja smještenih na rubovima šarenice također je znak Downovog sindroma.
Prisustvo episindroma.
Kongenitalna leukemija.
Razvoj stenoze ili atrezije duodenuma.

Imajte na umu: ne treba unaprijed odustati od svoje bebe. Dijagnoza određenih patologija moguća je tek nakon uzimanja krvi za analizu kariotipa. Pretpostavke zasnovane na učestalosti komplikacija nisu ništa drugo do prosudbe.

Dijagnoza Downovog sindroma

Prisutnost ovog odstupanja od norme utvrđuje se tokom trudnoće. Medici vjeruju. Da majka ima pravo da zna šta je čeka i da donosi odluke. Ali etička strana ovakvih zaključaka već je uspjela uzbuditi javnost. Zaista, u 91% slučajeva žene odlučuju da prekinu trudnoću. Stoga se sada postavlja pitanje etike abortusa sa takvom dijagnozom u fetusu.

Razlikuju se sljedeće metode za dijagnosticiranje odstupanja:

Downov sindrom na ultrazvuku. Ova patologija je određena debljinom cervikalnog nabora. Obično ne prelazi 4,9 mm. Ali imajte na umu da je takva dijagnoza vrlo približna i zahtijeva potvrdu pomoću drugih manipulacija.
Amniocenteza. Ovo je invazivna procedura. Fetalna DNK se nalazi u amnionskoj tečnosti koja ispunjava trudnu matericu. Igla se ubacuje u organ i uzima se uzorak za analizu. Ova tehnika je vrlo rizična, jer postoji velika vjerovatnoća intrauterine infekcije bebe, oštećenja djeteta i pobačaja.
Biopsija horionskih resica. Uterus se punktira posebnim instrumentima kako bi se dobio uzorak tkiva za genetsku analizu. Metoda je neugodna i uključuje mnogo rizika.
Kordocenteza. Ovo je kolekcija krvi iz pupkovine za analizu. Također je vrlo invazivan i može uzrokovati pobačaj.
Genetska analiza krvi majke, sa izolacijom DNK djeteta. Ovo je inovativna tehnika. Za njegovo izvođenje propisan je DOT test. Naučnici su dokazali da fetalna DNK cirkuliše u majčinoj krvi i naučili su da ih razdvoje. Tačnost ove studije je 99,7%.

Kao što vidite, moderna dijagnoza Downovog sindroma omogućava vam da bez punkcije maternice. Štoviše, tačnost rezultata je ista kao kod analize krvi iz pupčane vrpce.

Liječenje Downovog sindroma

Ne postoji način da se potpuno riješite ove patologije. Ali svaka majka može učiniti sljedeće za svoju bebu:

Redovna nastava sa djetetom po savremenim metodama. Posebno je popularan program “Mali koraci” koji je ovoj djeci pomogao da nauče hodati, brinuti se o sebi i pričati.
Art terapija. Kroz crtanje djeca stječu bitne fine motoričke vještine i povećavaju osjećaj samopouzdanja.
Delfin terapija. Lekari toplo preporučuju da deca sa viškom hromozoma pohađaju takve časove. Delfini im pomažu da se otvore i prilagode društvu. Efekat takvih postupaka je kolosalan.
Grupni časovi. Na Zapadu su stvoreni čitavi razvojni centri za djecu sa posebnim potrebama. Obučeni su po određenom programu i vrlo brzo uče nove informacije.

Okruženje kod kuće je posebno važno za bebu. Deca sunca su ljubazna i privržena, osećaju čitav niz emocija i iskustava svoje majke. Stoga, ako vas je rođenje bebe sa ovim sindromom iznenadilo, nemojte očajavati. Volite to i dobit ćete rezultate. Takva djeca vremenom uče, samo to rade malo sporije od svojih vršnjaka.

Komplikacije Downovog sindroma

Istraživanja su pokazala da su osobe s ovim genetskim poremećajem podložnije sljedećim bolestima:

Alchajmerova bolest. Ovo je opasna bolest, praćena demencijom i nizom mentalnih i bihevioralnih reakcija. Kod pacijenata sa hromozomskom abnormalnošću, ona ima brz tok i rani početak.
Akutna mijeloična leukemija. Bijela krv može biti urođena ili stečena. Početak bolesti se javlja brzo: sindrom pojačanog umora, poremećaji spavanja, još veći pad mišićnog tonusa i naglo napredovanje. Smrtnost je veća kod pacijenata sa trizomijom 21.
Prenos hromozomske abnormalnosti sa majke na dete. Odrasle žene s ovom patologijom mogu voditi puni seksualni život, zatrudnjeti i osnovati porodicu. Ali vrijedi zapamtiti da je rizik od rođenja djeteta sa sličnim problemima 35-50%. Djeca također često pate od drugih genetskih abnormalnosti.

Ali ova patologija također ima prednosti. Dakle, rizik od raka kod pacijenata sa viškom hromozoma je mnogo manji nego kod običnih ljudi. Razlog za ovaj fenomen još nije razjašnjen.

Prevencija Downovog sindroma

Ne postoje posebne mjere za sprječavanje razvoja ove patologije. Ali da biste smanjili rizik, trebali biste poduzeti sljedeće mjere:

Planiranje trudnoće. Posjetite genetičara sa svojim partnerom i provjerite svoju fizičku kompatibilnost. Specijalista će izračunati koliki je rizik od razvoja odstupanja.
Vodite računa o svom zdravlju tokom trudnoće, pokušajte da ne budete nervozni.
Uzmite folnu kiselinu. To će pomoći bebinom centralnom nervnom sistemu da se pravilno razvije.
Ne zaboravite na redovne posjete ginekologu i skrining.

Ako se otkrije patologija, nemojte očajavati. Uostalom, Downov sindrom nije smrtna presuda. Provedite genetsku studiju, provjerite ima li urođenih patologija i zapamtite - vaše dijete može biti voljeno i sretno čak i sa 47 hromozoma.

Downov sindrom- uočena je hromozomska abnormalnost u kojoj kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na hromozomu 21, odnosno trisomija na hromozomu 21.

Razvoj bolesti uzrokovan je hromozomskom abnormalnošću, pri kojoj se najčešće kod bolesnika razvija 47 hromozoma umjesto normalnih 46, jer se u 21. paru umjesto normalna dva razvijaju tri hromozoma (trisomija).

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano sa stilom života, etničkom pripadnošću ili regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen faktor koji povećava rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom je starost majke. Dakle, ako je kod žena ispod 25 godina vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35 godina je već 1:400, do 40 godina je 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjene kontrole nad procesom diobe stanica i povećanog rizika od nedisjunkcije hromozoma. Međutim, budući da je stopa nataliteta kod mladih žena generalno veća, statistika pokazuje da se 80% djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 35 godina. Prema nekim izvještajima, starost oca preko 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.
Klinički simptomi.

Karakteristično je kasno okoštavanje velike fontanele. Ravnine lica i potiljka su paralelne, čelo je usko i naborano.

Palpebralne pukotine su uske, sa kosim prorezom koji ide izvana i odozgo prema dolje i prema unutra (mongoloidno). U unutrašnjem uglu oka od gornjeg kapka do donjeg se nalazi kožni nabor (epikamus), često strabizam, kratak nos sa ravnim širokim mostom, nozdrve su široke, otvorene, zigomatski lukovi vire, gornja vilica je nerazvijeno, nepce visoko, usta poluotvorena, usne debele, jezik hrapav, zadebljan sa dubokim poprečnim brazdovima, kožni nabor na vratu, skraćeni udovi, kratki prsti, poprečni palmarni nabor, zubi rijetki, abnormalni, rano uništen.

Jedna od karakterističnih osobina je oblik ušiju - mekane su, mlohave, asimetrične, a režnjeve su često pričvršćene. Bolesnici su anemični, koža na licu suva i peruta se. Grudni koš je često deformisan (u obliku piletine, u obliku levka). Udovi su obično kratki, prsti hladni (akrocijanoza), mali prst je skraćen, razmak između prvog i drugog prsta je povećan.

Seksualni razvoj je odgođen. Kod dječaka se u polovini slučajeva opaža kriptorhizam, često aspermija i hipogonadizam. Djevojčice imaju hipoplaziju jajnika i vanjskih genitalija. Ponekad je očuvana sposobnost rađanja.
Viša nervna aktivnost je poremećena (demencija, idiotizam).

Bolest "Downov sindrom", uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (promjene u broju ili strukturi autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, neobičan izgled pacijenta i kongenitalne malformacije. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se sa prosječnom učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi. Oba spola su pogođena jednakom učestalošću.

Osnova bolesti u velikoj većini slučajeva je trisomija na 21. paru hromozoma, odnosno umesto dva postoje tri hromozoma, pa stoga sve ćelije sadrže 47 hromozoma [kariotip 47, XX (XY), + 21] . Budući da je učestalost rađanja djece sa D. b. naglo raste kod žena starijih od 35-40 godina, vjeruje se da dodatni 21. kromosom u većini slučajeva nastaje kao rezultat nedisjunkcije hromozoma tokom sazrijevanja ženske zametne stanice. U približno 1/3 slučajeva D. b. povezana s neraspadanjem hromozoma u muškoj reproduktivnoj ćeliji.

Rijetko (2-3% pacijenata) se nalazi mozaicizam hromozomskog seta: neke ćelije imaju normalan skup od 46 hromozoma, druge imaju 47 sa dodatnim 21. hromozomom. U ovim slučajevima, stepen ispoljavanja glavnih simptoma D. b. može varirati ovisno o broju stanica s abnormalnim hromozomskim komplementom.

U 4-5% slučajeva, posebno kada su djeca rođena sa D. b. u jednoj porodici više puta, pacijentima se ne dijagnostikuje trisomija, već translokacija 21. hromozoma u jedan od hromozoma grupe D ili g. Ovaj rijedak oblik D. b. je nasljedna anomalija i ne zavisi od starosti majke, pa postoji veliki rizik od ponovnog rađanja bolesnog djeteta u ovoj porodici.

Patološka anatomija. Morfološku studiju nervnog sistema umrlih pacijenata karakterizira smanjenje veličine i težine mozga, nerazvijenost čeonih i drugih režnjeva, te slaba diferencijacija brazdi i konvolucija mozga. U nekim slučajevima dolazi do abnormalnog razvoja mozga i velikih moždanih žila. Histološki se otkriva poremećena diferencijacija nervnih ćelija i nedovoljna mijelinizacija nervnih vlakana mozga i kičmene moždine. Unutrašnji organi su smanjeni u veličini. Uočava se hipoplazija endokrinih žlijezda, posebno štitne žlijezde, kore nadbubrežne žlijezde i spolnih žlijezda. U jetri - masna vakuolizacija, fibroza. Aorta je uska, zidovi su joj tanki, velike žile su manjeg prečnika. Često se uočavaju urođeni defekti srca, gastrointestinalnog trakta i drugih organa.

Razmotrite etiologiju Downovog sindroma

Ova bolest se javlja slučajno. Kao što znate, Downov sindrom ne propisuje nikakvo ponašanje ili utjecaj faktora okoline. Šansa da se dijete rodi sa Downovim sindromom je 1%, bez obzira na godine majke. Međutim, mogućnost Downovog sindroma se povećava sa starošću majke. Roditelji djeteta sa Downovim sindromom povezanim sa supstituiranom trizomijom 21 par hromozoma imaju veliku vjerovatnoću da se Downov sindrom ponovi u narednim trudnoćama. Zamjena hromozoma se dešava kada se deo jednog hromozoma veže za drugi. Ako dobijeno oplođeno jaje ima skup od 14 hromozoma sa komadom hromozoma od 21 par, tada će reproduktivne ćelije imati skup od 21 hromozoma. Čak i ako osoba nema vidljive manifestacije Downovog sindroma, ona je i dalje „nosilac“ gena za Downov sindrom.

Međutim, važno je da oni roditelji čije dijete ima Downov sindrom shvate da oni sami nisu „nosioci“ Downovog sindroma. U takvim situacijama ne postoji rizik od razvoja Downovog sindroma u narednim trudnoćama.

Naučnici već dugo provode istraživanja o defektima koji se javljaju na 21. paru hromozoma. U 88% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 dobije se od majke. U 8% slučajeva dobija se od oca. U preostalih 2% svih slučajeva Downov sindrom nastaje zbog mitotičkih grešaka – grešaka u diobi stanica koje nastaju nakon procesa oplodnje, kada se jajna stanica i spermatozoid spoje.

Starost majke i Downov sindrom

Naučnici su otkrili obrazac da kako majka stari, povećava se vjerovatnoća za Downov sindrom. Stoga je veća vjerovatnoća da će starija žena imati dijete sa Downovim sindromom. Međutim, u poređenju sa opštim pokazateljima, starije žene rađaju manje djece, tj. žene nemaju tendenciju da rađaju decu kasnije u životu. Samo 9% svih trudnoća javlja se kod žena starijih od 35 godina, ali samo oko 25% sve djece rođene od odraslih majki ima Downov sindrom.

Pojava Daunovog sindroma zavisi od starosti majke. Mnogi ljekari preporučuju da žene starije od 35 godina koje planiraju trudnoću prođu poseban pregled. Šansa da će žena mlađa od 30 godina imati dijete s Downovim sindromom je manja od 1 na 1000, ali šansa da će imati dijete sa Downovim sindromom se povećava za žene starije od 35 godina. Kao što je ranije navedeno, s godinama se šansa za razvoj ove bolesti naglo povećava, pa ako je žena starija od 42 godine, onda je rizik 1 od 60, a u dobi od 49 godina - 1 od 12.

Tretman.

Pokušavano je liječenje djece s Downovim sindromom hormonima štitnjače i hipofize, ali su ove metode još u fazi razvoja. Kao i druga mentalno retardirana djeca njihovog nivoa, osobe s Downovim sindromom mogu se naučiti vještinama u domaćinstvu, motornoj koordinaciji, govoru i drugim jednostavnim funkcijama potrebnim u svakodnevnom životu.