Anomalije u razvoju ušne školjke. Razvojne anomalije unutrašnjeg uha i kohlearna implantacija Nerazvijenost unutrašnjeg uha

Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, do 15% djece se rađa sa očiglednim znacima različitih razvojnih abnormalnosti. Međutim, kongenitalne anomalije se mogu pojaviti kasnije, pa je općenito učestalost malformacija mnogo veća. Utvrđeno je da se kod djece rođene od starijih majki češće javljaju anomalije, jer što je žena starija, to je veća količina štetnih uticaja spoljašnje sredine (fizičke, hemijske, biološke) na njen organizam. Anomalije u razvoju kod djece rođene od roditelja sa razvojnim anomalijama su 15 puta češće nego kod djece rođene od zdravih roditelja.

Kongenitalne malformacije vanjskog i srednjeg uha javljaju se sa učestalošću od 1-2 slučaja na 10.000 novorođenčadi.

Unutrašnje uho se pojavljuje već u četvrtoj nedelji embrionalnog razvoja. Srednje uho se razvija kasnije, a do rođenja bebe bubna šupljina sadrži tkivo nalik na žele, koje kasnije nestaje. Spoljno uho se pojavljuje u petoj nedelji intrauterinog razvoja.

Kod novorođenčeta ušna školjka može biti uvećana (hipergeneza, makrocija) ili smanjena (hipogeneza, mikrotija), što se obično kombinuje sa zatvaranjem spoljašnjeg slušnog kanala. Samo neki njegovi dijelovi (na primjer, ušna resica) mogu biti pretjerano uvećani ili smanjeni. Razvojne anomalije mogu biti jednostrane ili bilateralne i manifestiraju se u obliku ušnih privjesaka, nekoliko ušnih školjki (poliotia). Postoje rascjepi, kongenitalne fistule uha i atrezija (odsustvo) vanjskog slušnog kanala. Ušna školjka može biti odsutna ili zauzima neuobičajenu lokaciju. Kod mikrotije se može nalaziti u obliku rudimenta na obrazu (bukalno uho), ponekad je očuvana samo ušna resica ili kožno-hrskavični greben sa ušnom resicom.

Ušna školjka može biti zavijena, ravna, urasla, valovita, uglasta (uho makaka), šiljasta (satirsko uho). Ušna školjka može imati poprečni rascjep, a režanj može imati uzdužni rascjep. Poznati su i drugi defekti režnja: može biti prirasla, velika ili zaostala. Kombinirani oblici vanjskih ušnih defekata nisu neuobičajeni. Anomalije u razvoju ušne školjke i vanjskog slušnog kanala često se kombiniraju u obliku djelomične nerazvijenosti ili potpunog odsustva. Takve se anomalije opisuju kao sindromi. Dakle, malformacija vezivnog tkiva, u kojoj su zahvaćeni mnogi organi, uključujući i uši, naziva se Marfanov sindrom. Postoje kongenitalni deformiteti oba uha kod članova iste porodice (Potterov sindrom), bilateralna mikrotija kod članova iste porodice (Kesslerov sindrom) i orbitalno-aurikularna displazija (Goldenharov sindrom).

Za makrotiju (povećanje veličine ušne školjke), uzimajući u obzir različite promjene, predložen je niz kirurških intervencija. Ako je, na primjer, ušna školjka ravnomjerno uvećana u svim smjerovima, odnosno ima ovalni oblik, višak tkiva se može izrezati. Operacije obnavljanja ušne školjke u nedostatku su prilično složene jer je potrebna koža, te je potrebno stvoriti elastični kostur (oslonac) oko kojeg se formira ušna školjka. Za formiranje skeleta ušne školjke koriste se rebrasta hrskavica, hrskavica ušne školjke leša, kosti i sintetički materijali. Privjesci za uši koji se nalaze u blizini ušne školjke uklanjaju se zajedno s hrskavicom.

Kongenitalne anomalije razvoja uha javljaju se prvenstveno u njegovom vanjskom i srednjem dijelu. To se objašnjava činjenicom da se elementi unutrašnjeg i srednjeg uha razvijaju u različito vrijeme i na različitim mjestima, pa se u slučaju teških urođenih anomalija vanjskog ili srednjeg uha unutrašnje uho može pokazati potpuno normalnim.

Prema domaćim i stranim stručnjacima, na 10.000 stanovnika ima 1-2 slučaja urođenih anomalija vanjskog i srednjeg uha (S.N. Lapchenko, 1972). Teratogeni faktori se dijele na endogene (genetske) i egzogene (jonizujuće zračenje, lijekovi, nedostatak vitamina A, virusne infekcije - ospice, rubeola, boginje, vodene kozice, gripa).

Moguća oštećenja: 1) ušne školjke; 2) ušna školjka, spoljašnji slušni kanal, bubna duplja; 3) defekt vanjskog, srednjeg uha i kosti lica.

Uočavaju se sljedeće malformacije ušne školjke: makrocija - velika ušna školjka; microtia (microtia) - malo deformisano uho; anotia (anotia) - odsustvo ušne školjke; izbočene uši; dodaci ušne školjke (jednostruki ili višestruki) - male kožne formacije koje se nalaze ispred ušne školjke i sastoje se od kože, potkožnog masnog tkiva i hrskavice; parotidne (paraaurikularne) fistule - kršenje procesa zatvaranja ektodermalnih džepova (2-3 slučaja na 1000 novorođenčadi), tipična lokalizacija - baza heliksa i moguće je atipično postavljanje paraaurikularne fistule.

Anomalije ušne školjke dovode do kozmetičkog defekta lica, često u kombinaciji sa nerazvijenošću ili odsustvom spoljašnjeg slušnog kanala (sl. 51, 52, 53). Mikrotija i nerazvijenost vanjskog slušnog kanala mogu se kombinirati s hipoplazijom cijelog srednjeg uha. Postoji širok izbor opcija za nerazvijenost slušnih koštica, nedostatak veze između njih, najčešće između malleusa i inkusa.

Rice. 51. Isturene uši

Rice. 52. Mikrotija i ageneza spoljašnjeg slušnog kanala

Rice. 53. Mikrotija i ušni dodaci ušne školjke

Anomalije u razvoju spoljašnjeg slušnog kanala i srednjeg uha uzrokuju konduktivni gubitak sluha.

Liječenje urođenih anomalija vanjskog i srednjeg uha je hirurško i ima za cilj otklanjanje estetskog defekta i rekonstrukciju zvučno provodnog sistema vanjskog i srednjeg uha. Restauracija vanjskog slušnog kanala provodi se kod djece mlađe od 7 godina, a korekcija kozmetičkog defekta ušne školjke vrši se bliže 14. godini.

Liječenje pačjih privjesaka je hirurško. Odsječeni su u osnovi.

Paraaurikularne fistule same po sebi ne izazivaju nelagodu (Sl. 54). Samo infekcija i gnojenje ukazuju na njihovu prisutnost i zahtijevaju hiruršku intervenciju. Nakon otvaranja apscesa i uklanjanja gnojnog procesa, epidermalni trakt se potpuno uklanja. Otvaranje apscesa je samo privremena pomoć, jer su u budućnosti mogući recidivi gnojenja.

V.E. Kuzovkov, Yu.K. Yanov, S.V. Levin
Sankt Peterburg Istraživački institut za uho, grlo, nos i govor
(Direktor - zaslužni doktor Ruske Federacije, prof. Yu.K. Yanov)

Kohlearna implantacija (CI) je trenutno opštepriznat u svetskoj praksi i najperspektivniji pravac za rehabilitaciju osoba koje pate od visokog stepena senzorineuralnog gubitka sluha i gluvoće, uz njihovu kasniju integraciju u slušno okruženje. U savremenoj literaturi, pitanja klasifikacije anomalija razvoja unutrašnjeg uha su široko obrađena, uključujući iu odnosu na CI, a opisane su i hirurške tehnike za izvođenje CI za ovu patologiju. Svjetsko iskustvo KI kod osoba sa razvojnim anomalijama unutrašnjeg uha traje više od 10 godina. Istovremeno, u domaćoj literaturi nema radova na ovu temu.

Na Istraživačkom institutu za uho, grlo, nos i govor u Sankt Peterburgu, prvi put u Rusiji, KI je počeo da se izvodi na osobama sa razvojnim anomalijama unutrašnjeg uha. Tri godine iskustva u ovakvim operacijama, prisustvo uspješnih rezultata ovakvih intervencija, kao i nedovoljan broj literature o ovoj problematici, poslužili su kao razlog za izvođenje ovog posla.

Klasifikacija razvojnih anomalija unutrašnjeg uha. Trenutno stanje problema.

Dolaskom kasnih 80-ih - ranih 90-ih. kompjuterizovanom tomografijom (CT) visoke rezolucije (CT) i magnetnom rezonancom (MRI), ove tehnike su postale široko primenjene za dijagnosticiranje naslednog gubitka sluha i gluvoće, posebno kod određivanja indikacija za CI. Uz pomoć ovih progresivnih i vrlo preciznih tehnika, identifikovane su nove anomalije koje se nisu uklapale u postojeće klasifikacije F. Siebenmanna i K. Terrahea. Kao rezultat toga, R.K. Jackler je predložio novu klasifikaciju koju su proširili i modificirali N. Marangos i L. Sennaroglu. Međutim, treba napomenuti da MRI posebno trenutno otkriva tako fine detalje da je otkrivene malformacije teško klasificirati.

U svojoj klasifikaciji razvojnih anomalija unutrašnjeg uha, zasnovanoj na konvencionalnoj radiografiji i ranim CT podacima, R.K. Jackler je uzeo u obzir odvojeni razvoj vestibularnog polukružnog i vestibularnog kohlearnog dijela jednog sistema. Autor je sugerirao da se različite vrste anomalija javljaju kao rezultat kašnjenja ili poremećaja razvoja u određenoj fazi potonjeg. Dakle, vrste otkrivenih malformacija su u korelaciji sa vremenom prekida. Kasnije je autor preporučio klasificiranje kombinovanih anomalija u kategoriju A, te sugerirao vezu između takvih anomalija i prisutnosti proširenog akvadukta u predvorju (tablica 1).

Tabela 1

Klasifikacija razvojnih anomalija unutrašnjeg uha prema R.K.Jackleru

	Kohlearna aplazija ili malformacija
	Labirintna aplazija (Michelova anomalija) Kohlearna aplazija, normalni ili deformisani sistem predvorja i polukružnog kanala Kohlearna hipoplazija, normalni ili deformisani vestibul i polukružni kanalni sistem Nepotpuna pužnica, normalni ili deformisani predvorje i polukružni kanalni sistem (Mondinijeva anomalija) Zajednička šupljina: pužnica i predvorje su predstavljeni jednim prostorom bez unutrašnje arhitekture, normalnog ili deformisanog sistema polukružnih kanala MOGUĆA prisutnost proširenog akvadukta predvorja
	Normalan puž
	Displazija vestibula i lateralnog polukružnog kanala, normalnih prednjih i stražnjih polukružnih kanala Uvećani akvadukt predvorja, normalan ili uvećan vestibul, normalan sistem polukružnih kanala

Dakle, tačke 1 - 5 kategorije A i B predstavljaju izolovane razvojne anomalije. Kombinovane anomalije koje spadaju u obe kategorije treba klasifikovati kao kategoriju A u prisustvu proširenog vestibularnog akvadukta. Prema R.K. Jackler, S. Kösling je izjavio da izolovane anomalije ne predstavljaju samo deformaciju jedne strukturne jedinice unutrašnjeg uha, već se mogu kombinovati sa anomalijama vestibula i polukružnih kanala, kao i sa vestibularnom displazijom i uvećanim akvaduktom. predvorje.

Klasifikacija N. marangos uključuje nepotpuni ili aberantni razvoj lavirinta (Tabela 2, tačka 5).

tabela 2

Klasifikacija razvojnih anomalija unutrašnjeg uha premaN. Marangos

	Podgrupa
A = nepotpuno embrionalni razvoj	Potpuna aplazija unutrašnjeg uha (Michelova anomalija) Zajednička šupljina (otocista) Aplazija/hipoplazija pužnice (normalan "stražnji" labirint) Aplazija/hipoplazija "zadnjeg lavirinta" (normalna pužnica) Hipoplazija cijelog lavirinta Mondini displazija
IN = aberantno embrionalni razvoj	Prošireni akvadukt predvorja Uski unutrašnji slušni kanal (intrakoštani prečnik manji od 2 mm) Dugi poprečni greben (crista transversa) Unutrašnji slušni kanal podeljen na 3 dela Nepotpuna kohleomeatalna separacija (unutrašnji slušni kanal i pužnica)
WITH = izolirano nasljedne anomalije	X-povezan gubitak sluha
	Anomalije u nasljednim sindromima

Dakle, opisane su četiri kategorije (A-D) malformacija unutrašnjeg uha. Autor smatra da je akvadukt predvorja proširen ako međukoštano rastojanje u srednjem dijelu prelazi 2 mm, dok drugi autori navode brojku od 1,5 mm.

L. Sennaroglu razlikuje 5 glavnih grupa (tabela 3): anomalije razvoja pužnice, predvorja, polukružnih kanala, unutrašnjeg slušnog kanala i akvadukta predvorja ili pužnice.

Tabela 3

Glavne grupe i konfiguracije kohleovestibularnih anomalija premaL. Sennaroglu

Glavne grupe	Konfiguracija
Kohlearne abnormalnosti	Michelova anomalija / kohlearna aplazija / uobičajena šupljina / nepotpuna separacija tip I / hipoplazija pužnice / nepotpuna separacija tip II / normalna pužnica
Vestibularne abnormalnosti	predvorje: odsutnost/hipoplazija/uvećanje (uključujući Michelovu anomaliju i zajedničku šupljinu)
Anomalije polukružnih kanala	Odsutnost/hipoplazija/povećana veličina
Anomalije unutrašnjeg slušnog kanala	Odsutan/uski/proširen
Anomalije akvadukta predvorja i pužnice	Napredno/Normalno

Kohlearne malformacije (Tabela 4) autor je podelio u šest kategorija na osnovu stepena ozbiljnosti, u zavisnosti od vremena poremećaja normalnog toka embrionalnog razvoja. Ova klasifikacija kohlearnih malformacija uključuje nepotpuno razdvajanje tipova I i II.

Tabela 4

Klasifikacija kohlearnih anomalija prema vremenu poremećaja intrauterinog razvoja premaL. Sennaroglu

Kohlearne malformacije	Opis
Michel Anomaly (3. sedmica)	Potpuno odsustvo kohleovestibularnih struktura, često - aplastični unutrašnji slušni kanal, najčešće - normalni akvadukt vestibula
Kohlearna aplazija (kraj 3. sedmice)	Pužnica je odsutna, normalna, proširena ili hipoplastična predvorja, i sistem polukružnih kanala, često - prošireni unutrašnji slušni kanal, najčešće - normalni akvadukt predvorja
Opća karijes (4. sedmica)	Pužnica i predvorje su jedan prostor bez unutrašnje arhitekture, normalnog ili deformisanog sistema polukružnih kanala ili njegovog odsustva; unutrašnji slušni kanal je češće proširen nego sužen; najčešće - normalni akvadukt predvorja
Nepotpuna separacija tip II (5. sedmica)	Pužnica je predstavljena jednom šupljinom bez unutrašnje arhitekture; prošireni vestibul; najčešće - prošireni unutrašnji slušni kanal; odsutan, uvećan ili normalan sistem polukružnih kanala; normalni akvadukt predvorja
Kohlearna hipoplazija (6. sedmica)	Jasno razdvajanje kohlearnih i vestibularnih struktura, pužnica u obliku malog mjehurića; odsustvo ili hipoplazija predvorja i polukružnog sistema kanala; sužen ili normalan unutrašnji slušni kanal; normalni akvadukt predvorja
Nepotpuna separacija, tip II (Mondini anomalija) (7. sedmica)	Pužnica sa 1,5 vijuga, cistično proširenim srednjim i apikalnim vijugama; veličina pužnice je blizu normalnoj; blago prošireni predvorje; normalan sistem polukružnih kanala, prošireni akvadukt predvorja

Uzimajući u obzir gore navedene moderne ideje o vrstama kohleovestibularnih poremećaja, koristimo klasifikacije R.K. Jacklera i L. Sennaroglua, kao najkonzistentnije sa nalazima s kojima se susreću u vlastitoj praksi.

Uzimajući u obzir mali broj operisanih pacijenata, u nastavku je prikazan jedan slučaj uspješnog KI za anomaliju unutrašnjeg uha.

Slučaj iz prakse.

U martu 2007. godine roditelji pacijenta K., rođenog 2005. godine, došli su u Istraživački institut ORL u Sankt Peterburgu sa pritužbama na nedostatak reakcije djeteta na zvukove i nedostatak govora. Prilikom pregleda postavljena je dijagnoza: Hronični bilateralni senzorneuralni gubitak sluhaIVstepen, kongenitalna etiologija. Sekundarni poremećaj receptivnog i ekspresivnog jezika. Posljedice intrauterine citomegalovirusne infekcije, intrauterino oštećenje centralnog nervnog sistema. Preostalo organsko oštećenje centralnog nervnog sistema. Lijeva spastična gornja monopareza. AplazijaIprstom lijeve ruke. Displazija kuka. Spazmodični tortikolis. Karlična distopija hipoplastičnog desnog bubrega. Usporen psihomotorni razvoj.

Prema zaključku dječijeg psihologa, kognitivne sposobnosti djeteta su u granicama starosne norme i njegova inteligencija je očuvana.

Dijete je dobilo binauralne slušne aparate sa teškim slušnim aparatima, bez efekta. Prema audiološkom pregledu, slušni evocirani potencijali kratkog latencije nisu zabilježeni na maksimalnom nivou signala od 103 dB, a otoakustične emisije nisu zabilježene na obje strane.

Prilikom provođenja audiometrije igre u slušnim pomagalima, otkrivene su reakcije na zvukove intenziteta od 80-95 dB u frekvencijskom rasponu od 250 do 1000 Hz.

CT sljepoočnih kostiju otkrio je prisustvo bilateralnih anomalija pužnice u vidu nepotpunog odvajanjaItip (tabela 4). Štaviše, ova tvrdnja važi i za levo i za desno uho, uprkos naizgled različitoj slici (Sl. 1).

Nakon pregleda, pacijentu je urađena CI na lijevom uhu klasičnim pristupom kroz antromastoidotomiju i stražnju timpanotomiju, uz uvođenje elektrode kroz kohleostomiju. Za operaciju je korištena posebna skraćena elektroda (Med- El, Austrija), čija je radna dužina aktivne elektrode oko 12 mm, posebno dizajnirana za upotrebu u slučajevima anomalije ili okoštavanja pužnice.

Unatoč intaktnim slušnim koščicama i tetivi mišića stapedusa, tokom operacije nisu zabilježeni akustični refleksi iz mišića stapediusa. Međutim, prilikom izvođenja telemetrije neuronskog odgovora, jasni odgovori su dobijeni kada je stimulirano 7 od 12 elektroda.

Postoperativnom transorbitalnom radiografijom pužnice utvrđeno je da se aktivna elektroda implantata nalazi u zajedničkoj šupljini (slika 4, strelica) i ima oblik idealnog kruga.

Prilikom kontrolnog audiološkog pregleda godinu dana nakon operacije, pacijent ima reakcije u slobodnom zvučnom polju na zvukove intenziteta od 15-20 dB u frekvencijskom opsegu od 250 do 4000 Hz. Govor pacijenta predstavljen je jednosložnim i dvosložnim riječima („mama“, „daj“, „piće“, „mačka“ itd.), jednostavnom frazom koja ne sadrži više od dvije jednosložne ili dvosložne riječi. S obzirom da je starost pacijenta u trenutku ponovnog pregleda bila manja od 3 godine, rezultate slušno-govorne rehabilitacije u ovom slučaju treba smatrati odličnim.

Zaključak

Moderna klasifikacija razvojnih anomalija unutrašnjeg uha ne samo da daje ideju o raznolikosti takve patologije i vremenu nastanka defekta tokom intrauterinog razvoja, već je korisna iu određivanju indikacija za kohlearnu implantaciju iu procesu. izbora taktike za intervenciju. Zapažanje izneseno u radu omogućava nam da procijenimo mogućnosti kohlearne implantacije kao načina rehabilitacije u teškim slučajevima, te proširuje razumijevanje indikacija za implantaciju.

Književnost

1. Jackler R.K. Kongenitalne malformacije unutrašnjeg uha: klasifikacija zasnovana na embriogenezi//R.K. Jackler, W.M. Luxford, W.F. Kuća/ Laringoskop. - 1987. - Vol. 97, br. - Str. 1 - 14.
2. Jackler R.K. Sindrom velikog vestibularnog akvadukta//R.K. Jackler, A. De La Cruz/ Laringoskop. - 1989. - Vol. 99, br. 10. - P. 1238 - 1243.
3. Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges//N. Marangos/HNO. - 2002. - Vol. 50, br. - Str. 866 - 881.
4. Sennaroglu L. Nova klasifikacija kohleovestibularnih malformacija //L. Sennaroglu, I. Saatci/Laryngoscope. - 2002. - Vol. 112, br. 12. - Str. 2230 - 2241.
5. Siebenmann F. Grundzüge der Anatomie und Pathogenes der Taubstummheit// F. Siebenmann/Wiesbaden: J. F. Bergmann; 1904. - 76s.
6. Stellenwert der MRT bei Verdacht auf Innenohrmissbildung//S. Kösling, S. Jüttemann, B. Amaya i dr. / Fortschr Röntgenstr. - 2003. - Vol. 175, br. 11. - S. 1639 - 1646.
7. Terrahe K. Missbildungen des Innen- und Mittelohres als Folge der halidomidembryopathie: Ergebnisse von Röntgenschichtuntersuchungen//K. Terrahe/Fortschr Röntgenstr. - 1965. - Vol. 102, br. 1. - str. 14.

– grupa kongenitalnih patologija koje karakterizira deformacija, nerazvijenost ili odsutnost cijele ljuske ili njenih dijelova. Klinički se može manifestirati kao anotija, mikrotija, hipoplazija srednje ili gornje trećine hrskavice vanjskog uha, uključujući smotano ili spojeno uho, izbočene uši, cijepanje režnja i specifične anomalije: „satirovo uho“, „ uho makaka”, “Wildermuthovo uvo”. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, objektivnog pregleda, procjene percepcije zvuka, audiometrije, mjerenja impedance ili ABR testa, kompjuterske tomografije. Liječenje je hirurško.

1. Opcija A - kombinacija mikrotije sa potpunom atrezijom vanjskog ušnog kanala.
2. Opcija B - microtia, u kojoj je očuvan ušni kanal.

• III – hipoplazija srednje trećine ušne školjke. Karakterizira ga nerazvijenost anatomskih struktura koje se nalaze u srednjem dijelu ušne hrskavice.
• IV – nerazvijenost gornjeg dela ušne školjke. Morfološki predstavljen sa tri podtipa:

1. Podtip A – zavijeno uho. Postoji savijanje kovrče prema naprijed i prema dolje.
2. Podtip B – uraslo uho. Manifestira se spajanjem gornjeg dijela stražnje površine ljuske sa vlasištem.
3. Podtip C – totalna hipoplazija gornje trećine ljuske. Gornji dijelovi heliksa, gornja noga antiheliksa, trokutna i skafoidna jama potpuno su odsutni.

• V – izbočene uši. Varijanta kongenitalnog deformiteta, u kojoj postoji odstupanje ugla ušne školjke prema kostima moždanog dijela lubanje.

Klasifikacija ne uključuje lokalne defekte određenih područja školjke - heliksa i ušne resice. To uključuje Darwinov tuberkul, "satirovo uho", bifurkaciju ili proširenje režnja. Takođe ne uključuje neproporcionalno povećanje uha zbog tkiva hrskavice - makrocija. Nedostatak navedenih opcija u klasifikaciji posljedica je niske prevalencije ovih defekata u odnosu na gore navedene anomalije.

Simptomi abnormalnosti uha

Patološke promjene se mogu otkriti već pri rođenju djeteta u rađaonici. Ovisno o kliničkom obliku, simptomi imaju karakteristične razlike. Anotija se manifestuje agenezom konhe i otvaranjem slušnog kanala - na njihovom mjestu je bezobličan hrskavični tuberkul. Ovaj oblik se često kombinuje sa malformacijama kostiju lobanje lica, najčešće donje čeljusti. Kod mikrotije, školjka je predstavljena vertikalnim grebenom pomaknutim naprijed i prema gore, na čijem se donjem kraju nalazi režanj. Kod različitih podtipova, ušni kanal može postojati ili biti zatvoren.

Hipoplazija sredine ušne školjke praćena je defektima ili nerazvijenošću pedikula heliksa, tragusa, donjeg pedikula antiheliksa i čašice. Razvojne anomalije gornje trećine karakteriziraju "savijanje" gornjeg ruba hrskavice prema van, njeno spajanje s tkivima parijetalne regije smještene iza. Rjeđe je gornji dio ljuske potpuno odsutan. Slušni kanal kod ovih oblika obično je očuvan. Sa izbočenim ušima, vanjsko uho je gotovo potpuno formirano, ali su konture školjke i antiheliksa zaglađene, a ugao između kostiju lubanje i hrskavice je veći od 30 stepeni, zbog čega potonja "štrči" prema van. donekle.

Morfološke varijante defekta ušne školjke uključuju abnormalno povećanje u odnosu na cijelu školjku i njeno potpuno odsustvo. Kada se razdvoje, formiraju se dva ili više preklopa između kojih se nalazi mali žlijeb koji završava na nivou donjeg ruba hrskavice. Također, režanj može narasti do kože koja se nalazi iza njega. Abnormalni razvoj heliksa u obliku Darwinovog tuberkula klinički se manifestira malom formacijom u gornjem kutu ljuske. Kod "satirskog uha" uočava se izoštravanje gornjeg pola u kombinaciji sa zaglađivanjem heliksa. Kod "makakovog uha" vanjski rub je blago povećan, srednji dio spirale je izglađen ili potpuno odsutan. "Wildermuthovo uho" karakterizira izraženo izbočenje antiheliksa iznad nivoa heliksa.

Komplikacije

Komplikacije anomalija u razvoju ušne školjke povezane su s neblagovremenom korekcijom deformiteta slušnog kanala. U takvim slučajevima, teški konduktivni gubitak sluha u djetinjstvu dovodi do gluhonijemosti ili teških stečenih poremećaja artikulacionog aparata. Kozmetički nedostaci negativno utječu na socijalnu adaptaciju djeteta, što u nekim slučajevima postaje uzrok depresije ili drugih mentalnih poremećaja. Stenoza lumena vanjskog uha otežava uklanjanje mrtvih epitelnih ćelija i ušnog voska, što stvara povoljne uslove za život patogenih mikroorganizama. Kao rezultat toga nastaju rekurentne i kronične vanjske i upale srednjeg uha, miringitis, mastoiditis i druge bakterijske ili gljivične lezije regionalnih struktura.

Dijagnostika

Dijagnoza bilo koje patologije u ovoj grupi temelji se na vanjskom pregledu područja uha. Bez obzira na vrstu anomalije, dijete se upućuje na konsultacije sa otorinolaringologom kako bi se isključili ili potvrdili poremećaji na dijelu aparata za provodenje ili prijem zvuka. Dijagnostički program se sastoji od sljedećih studija:

• Procjena slušne percepcije. Osnovna dijagnostička metoda. Izvodi se pomoću zvučnih igračaka ili govora, oštrih zvukova. Tokom testa, lekar procenjuje reakciju deteta na zvučne stimuluse različitog intenziteta uopšte i iz svakog uha.
• Audiometrija praga tona. Indicirano za djecu stariju od 3-4 godine, zbog potrebe razumijevanja suštine studije. U slučaju izoliranih lezija vanjskog uha ili njihove kombinacije s patologijama slušnih koščica, audiogram pokazuje pogoršanje provodljivosti zvuka uz održavanje provodljivosti kostiju. Uz prateće anomalije Cortijevog organa, oba parametra se smanjuju.
• Merenje akustične impedance i ABR test. Ove studije se mogu izvoditi u bilo kojoj dobi. Svrha impedansometrije je proučavanje funkcionalnosti bubne opne, slušnih koščica i identifikacija disfunkcije aparata za prijem zvuka. Ako je informativni sadržaj studije nedovoljan, dodatno se koristi ABR test, čija je suština procijeniti reakciju struktura centralnog nervnog sistema na zvučni podražaj.
• CT skeniranje temporalne kosti. Njegova primjena je opravdana u slučajevima sumnje na teške malformacije temporalne kosti s patološkim promjenama u sistemu provodljivosti zvuka, kolesteatom. Kompjuterska tomografija se izvodi u tri ravni. Također, na osnovu rezultata ove studije rješava se pitanje izvodljivosti i obima operacije.

Liječenje razvojnih anomalija ušne školjke

Glavna metoda liječenja je operacija. Njegovi ciljevi su uklanjanje kozmetičkih nedostataka, kompenzacija konduktivnog gubitka sluha i sprječavanje komplikacija. Odabir tehnike i opsega operacije temelji se na prirodi i ozbiljnosti defekta i prisutnosti popratnih patologija. Preporučena starost za intervenciju je 5-6 godina. Do tog vremena, formiranje ušne školjke je završeno, a društvena integracija još ne igra tako važnu ulogu. U pedijatrijskoj otorinolaringologiji koriste se sljedeće hirurške tehnike:

• Otoplastika. Vraćanje prirodnog oblika ušne školjke izvodi se na dva glavna načina - sintetičkim implantatima ili autograftom uzetom iz hrskavice VI, VII ili VIII rebra. Izvodi se Tanzer-Brent operacija.
• Meatotimpanoplastika. Suština intervencije je obnavljanje prohodnosti slušnog kanala i kozmetička korekcija njegovog ulaznog otvora. Najčešća metoda je prema Lapčenku.
• Slušni aparati. Pogodno za teški gubitak sluha, obostrano oštećenje. Koriste se klasične proteze ili kohlearni implantati. Ako je nemoguće nadoknaditi konduktivni gubitak sluha meatotimpanoplastikom, koriste se uređaji s koštanim vibratorom.

Prognoza i prevencija

Zdravstvena prognoza i kozmetički rezultat ovise o težini defekta i pravovremenosti kirurškog liječenja. U većini slučajeva moguće je postići zadovoljavajući kozmetički učinak i djelomično ili potpuno eliminirati konduktivni gubitak sluha. Prevencija anomalija u razvoju ušne školjke sastoji se od planiranja trudnoće, konsultacija sa genetičarom, racionalne upotrebe lekova, odricanja od loših navika, sprečavanja izlaganja jonizujućim zračenjima tokom trudnoće, pravovremenog otkrivanja i lečenja bolesti iz grupe TORCH infekcija, endokrinopatije.

Poznat je ogroman broj (stotine!) nozoloških jedinica sa generičkom rečju "displazija". Ovaj članak navodi abecednim redom one nozološke jedinice koje se ne mogu smjestiti u druge članke u priručniku koji karakteriziraju displaziju (kraniofacijalna displazija, ektodermalna displazija, epifizna displazija, dentalni razvojni poremećaji, hondrodisplazija, ahondrogeneza). Mnoge displazije, poput velike većine genetskih bolesti i fenotipova, također je teško identificirati korištenjem ICD-10 sistema.

Šifra prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10:

• C41 Maligna neoplazma kostiju i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija
• C41.8
• D48.0
• K00.8
• Q04.4
• Q16.5
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5
• Q77.7
• Q77.8
• Q78.3
• Q78.5
• Q78.8
• Q84.2
• Q87.0
• Q87.1
• Q87.5
• Q87.8

Akromikrična displazija (102370, V), kongenitalna akromikrija. Klinički: umjerene anomalije lica, skraćivanje šaka i stopala, izraženo usporavanje rasta, kratke metakarpalne i falangealne kosti. Laboratorijski nalazi: neorganizovan rast hrskavice. ICD-10. Q87.1 Sindromi kongenitalnih anomalija koji se pretežno manifestiraju kao patuljastost

Arterijska fibromuskularna displazija, vidi Fibromuskularna displazija.

Dijastrofična displazija - skeletna displazija sa teškom zakrivljenošću kostiju:

• Dijastrofična displazija (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutacije u transmembranskom genu za transport sulfata DTD, r). Klinički: kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, poremećeno okoštavanje i kongenitalne epifizne ciste, hipertrofija ušne hrskavice, rascjep tvrdog nepca, kifoza, skolioza, abducirani palac, fuzija proksimalnih interfalangealnih zglobova, brahidaktilija ribota, obostrano karatilna klupa
• Pseudodijastrofična displazija (264180). Klinički: rizomelično skraćivanje udova, interfalangealne i metakarpofalangealne iščašenja, iščašenja lakta, izražena klupska stopala, povećan razmak između koronalnih šavova lobanje, hipoplazija srednje trećine lica, hipertermija, platispondilija, deformacija pršljenova lumbalnog pršljena u obliku jezika , skolioza, hipoplazija 2. pršljena, izražena lumbalna lordoza
• Kongenitalna koštana displazija de la Chapelle (#256050, r). Klinički: smrtonosna pri rođenju, teška mikromelija, kifoza vratne kičme, ekvinovarus klinastog stopala, abducirani hallux, abducirani nožni prsti, dupliranje srednjih falanga, rascjep nepca, otvoreni foramen ovale, respiratorna insuficijencija, stenoza larinksa, omekšavanje kartilnog zgloba i traheja, hipoplazija pluća, otežano disanje, mali grudni koš, kongenitalna displazija kostiju, trouglasta fibula i ulna, platispondilija, patološke metafize i epifize, sakralne anomalije, dodatne tačke okoštavanja karlice. Laboratorijski: lakunarni oreoli oko hondrocita u hrskavici skeleta. ICD-10. Q77.5 Dijastrofična displazija.

Okularno - maksilo - koštana displazija (*164900, Â). Zamućenost rožnjače i višestruke anomalije donje vilice i udova. Sinonim: OMM sindrom (od: oftalmomandibulomelic). ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Greenbergova displazija (215140, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost. Klinička slika: patuljastost sa kratkim udovima, prenatalna smrt, izraženi fetalni hidrops, primetno skraćene duge cevaste kosti „izjedene od moljaca“, neobične ektopične tačke okoštavanja, izražena platispondila, izražena ekstramedularna hematopoeza. Sinonim: hidropična hondrodistrofija. ICD-10. Q77.1.

de Morsierova displazija (septo-optička displazija, 182230, Â?). Hipoplastični optički diskovi sa dvostrukom ivicom, odsustvo septuma pelluciduma, nedostatak GH, patologija corpus callosum i malog mozga. ICD-10. Q04.4.

Dijafizna displazija (Engelmannova bolest) je progresivna simetrična hiperostoza dijafize dugih tubularnih kostiju iz periosta i endosta sa sklerozom novonastalog koštanog tkiva. Klinički: astenična građa, jaki bolovi u kostima nogu, veretano oticanje potkoljenice, višestruka subungualna krvarenja, miopatija, geganje, kompresija kranijalnih živaca, slabost, umor mišića, skolioza, lumbalna hiperlordoza, hipogonadizam, anemija, anemija, , povećan ESR, hepatosplenomegalija, početak u dobi od 10 do 30 godina, osjetljivost na GC, displazija, osteoskleroza i hiperostoza dijafize. Sinonimi:

• Camurati-Engelmannova bolest
• Ribingova bolest
• generalizovana hiperostoza
• sistemska dijafizna hiperostoza kongenitalna
• progresivna dijafizna displazija
• sistemska nasledna osteoskleroza sa miopatijom. ICD-10. Q78.3.

Disegmentalna displazija je grupa nasljednih skeletnih displazija koje se manifestuju patuljastim oblikom, oštećenjem mozga i unutrašnjih organa. Najmanje 2 oblika, koji se razlikuju po kliničkim, radiološkim i morfološkim karakteristikama:

• Handmaker–Silvermannova disegmentalna displazija (224410, r) je smrtonosna forma. Klinički: tijela pršljenova različitih veličina i oblika, rana smrt, klinička slika podsjeća na Knistov sindrom
• Disegmentalna Rolland-Debuquois displazija (224400, r) je blaži oblik. Klinički: kongenitalna hondrodistrofija, patuljastost, abnormalna segmentacija pršljenova, ograničena pokretljivost zglobova, mikromelija, zakrivljenost udova, visoko nepce, rascjep tvrdog nepca, hidrocefalus, hidronefroza, hipertrihoza. Sinonimi: disegmentalni patuljastost:
  • anizospondilični kampomikromelični patuljastost
  • Rolland-Debuquoisov sindrom
• Dissegmentalna displazija sa glaukomom (601561) - fenotip podsjeća na Kniestovu displaziju (156550) i dissgmentalnu displaziju (224400, 224410), u kombinaciji s teškim glaukomom. ICD-10
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5 Dijastrofična displazija.

Kampomelična displazija (114290, Â, češće *211970, 17q24.3–q25.1, gen SOX9, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost sa kratkim udovima, male veličine hrskavične lubanje, platibazija, hipertelorizam, depresivan nos mikrognatija, rascjep nepca, retrakcioni jezik, hipoplazija pluća, hipoplazija dušnika, uska karlica, abnormalnosti kukova, platispondilija, kifoskolioza, hipotonija, odsustvo njušnih živaca, mala hipoplastična lopatica1 rebra 1 šake i stopala, umjerena zakrivljenost femura i tibije, ekvinovarusni deformitet nogu:

• Sindrom porodice Grant (138930, Â) je jedan od oblika skeletnih displazija kampomeličnog tipa. Klinički: plava sklera, hipoplazija čeljusti, kampomelija, zakrivljenost klavikula, femura i tibije, nagnuta ramena, dodatne kosti u šavovima lobanje. ICD-10.
• Q77.1.

Displazija kostiju sa medularnim fibrosarkomom (112250, BDMF gen, 9p22–p21, r). Klinički: skeletna displazija, maligni fibrozni histiocitom, frakture kostiju sa minimalnom traumom, višestruka nekroza koštane dijafize, zbijanje kortikalnog sloja dijafize. ICD-10. C41 Maligna neoplazma kostiju i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija; C41.8.

Kranio-karpo-tarzalna displazija (*193700, Freeman-Sheldon sindrom, B, r). Klinički: hipoplazija nosa, usta, duboko usađenih očiju, očni hipertelorizam, kamptodaktilija; skolioza. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Kranio-metafizna displazija - displazija metafiza dugih kostiju u kombinaciji sa teškom sklerozom i zadebljanjem kostiju lubanje (leontiasis ossea), hipertelorizmom. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Mesomelic Nivergeltova displazija (*163400, Nivergeltov sindrom). Klinički: kratak ekstremitet, patuljastost prepoznat pri rođenju, radioulnarna sinostoza, romboidna tibija i fibula, sinostoza tarzalne i metatarzalne kosti. ICD-10. Q77.8.

Mesomelic Reinhardt-Pfeifferova displazija (191400, Â). Kongenitalni patuljastost, hipoplazija kostiju podlaktice i potkoljenice. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Metatropska displazija (displazija) - kongenitalni patuljastost sa oštećenjem metafiznih hrskavica:

• Nesmrtonosni oblik (156530, V)
• Smrtonosni oblik (*250600, r): smrt u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Klinički: intrauterina retardacija rasta, relativno kratka kičma, teška skolioza, kifoza, anizospondilija, anomalije karlice, hiperplazija epikondila femura, abnormalni oblik metafiza, respiratorna insuficijencija. Laboratorijski pregled: kršenje formiranja hrskavice traheje i bronhija, odsustvo spužvaste supstance metafiza. ICD-10. Q78.5.

Metatropska knistička displazija je grupa nasljednih skeletnih bolesti koje se manifestuju rizomeličnim patuljastim nafizmom, vjerovatno zbog kolagenskih defekata (#156550, gen kolagena COL2A1, Â): metatropni patuljastost, makrocefalija, ravno lice, miopija, retinalna defekta, defekta mačkice nepce, pločasto spondilo, nemogućnost stiskanja šake u šaku. Laboratorijski pregled: patološki kolagen hrskavice pod elektronskom mikroskopijom, izlučivanje keratan sulfata u urinu. ICD-10. Q78.5. Metafizna displazija. OMIM. Metatropska displazija:

• tip I (*250600)
• tip 2 Knista (#156550)
• sa izbočenim usnama i ektopičnim sočivom (245160)
• smrtonosno (245190).

Metafizna displazija. Poremećaj transformacije metafiza dugih kostiju u normalnu tubularnu strukturu; u isto vrijeme, krajevi dugih cjevastih kostiju postaju zadebljani i porozni, kortikalni sloj postaje tanji. ICD-10. Q78.5.

Metafizna multipla displazija je kongenitalna bolest koju karakteriše zadebljanje dugih tubularnih kostiju, valgus deformacija kolenskih zglobova, fleksijska ankiloza zglobova laktova, povećanje i deformacija lobanje  kranijalna metafizna displazija. ICD-10. Q78.5.

Mondini displazija je kongenitalna anomalija kostiju i membranoznog ušnog lavirinta, karakterizirana aplazijom pužnice unutarnjeg uha i deformacijom predvorja i polukružnih kanala s djelomičnim ili potpunim gubitkom slušnih i vestibularnih funkcija. ICD-10. Q16.5 Kongenitalna anomalija unutrašnjeg uha.

Okulo-aurikulo-vertebralna displazija (*257700) je sindrom karakteriziran epibulbarnim dermoidom, abnormalnim razvojem ušne školjke, mikrognatijom, vertebralnim i drugim anomalijama „Goldenharov sindrom. Q18.8 Druge specificirane malformacije lica i vrata.

Okulovertebralna displazija - mikroftalmus, kolobom ili anoftalmija sa malom orbitom, unilateralna displazija gornje čeljusti, makrostomija sa nerazvijenim zubima i malokluzija, malformacije kralježnice, rascjep i nerazvijena rebra. ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih anomalija koji nisu klasifikovani na drugom mestu.

Otodentalna displazija (*166750, Â) - senzorneuralni gubitak sluha, zubne anomalije (kuglasti zubi, odsustvo malih kutnjaka, kutnjaci sa dvije pulpne komore, taurodoncija, pulpni kamenci). ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih anomalija koji nisu klasifikovani na drugom mestu.

Spondilometafizna displazija je heterogena grupa skeletnih bolesti sa poremećenim rastom i formiranjem kralježnice i dugih tubularnih kostiju; razlikuje se od spondiloepimetafizne i spondiloepifizne displazije po tome što zahvata samo metafize tubularnih kostiju. Sve tri grupe displazija imaju abnormalnosti kičme. Spondilometafizne displazije se često posmatraju kao izolovani slučajevi, ali su opisani različiti nasljedni oblici s dominantnim, X-vezanim i recesivnim načinima nasljeđivanja. ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondilometafizna displazija:

• Goldblatt (184260)
  • sa kutnim prijelomima (184255)
  • alžirski tip (184253)
  • sa enhondromatozom (271550)
  • tip Richmond (313420).

Spondiloepimetafizna displazija (SEMD) je heterogena grupa skeletnih bolesti sa poremećenim rastom i formiranjem kičme i dugih kostiju. SEMD se razlikuje od spondilometafizne displazije (SMD) i spondiloepifizne displazije (SED) po tome što uključuje i metafize i epifize. U sve tri grupe displazija (SEMD, EDS i SMD) postoje spinalne anomalije. EMD se često posmatra kao izolovani slučajevi, ali su opisani i različiti nasljedni oblici s dominantnim, X-vezanim i recesivnim tipovima nasljeđivanja:

• Spondiloepimetafizna displazija Kozlovskog (*184252, Â): nizak rast, obično se manifestira između 1 i 4 godine života, kratko trup, patološki vratovi femura i trohanteri, opća platispondilija
• Spondiloepimetafizna displazija sa Whiteovom hipotrihozom (183849, Â): kongenitalna hipotrihoza, rizomelični nizak rast, ograničena abdukcija kuka, uvećane metafize, odloženo okoštavanje epifiza, područja propadanja u metafizama, kruškoliki lumbalni kralježak i kralježnica u obliku kruške
• Strudwickova spondiloepimetafizna displazija (#184250, 12q13.11–q13.2, gen lanca kolagena a1 tipa II COL2A1, Â, eponim “Strudwick” dolazi od imena jednog od pacijenata): teška patuljastost, “chickenscoliochest” , rascjep dure nepca, ablacija mrežnjače, hemangiom lica, ingvinalna hernija, klupska stopala, nesrazmjerno kratki udovi, normalan mentalni razvoj, sklerotične promjene u metafizama dugih kostiju, lezije su veće u ulnoj nego u radijusu i u fibuli više nego u tibija, odloženo sazrijevanje epifiza
• Spondiloepimetafizna displazija sa labavošću zglobova (*271640, r)
• Spondiloepimetafizna displazija sa kratkim udovima (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizna displazija
• Kozlovsky (184252)
• bijela (183849)
• Strudwick (184250)
• sa labavošću zglobova (271640)
• sa kratkim udovima (271665)
• X - povezan (300106)
• sa abnormalnim razvojem dentina (601668)
• tip Missouri (*602111)
• mikromelik (601096).

Spondiloepifizna displazija je grupa nasljednih skeletnih bolesti koja se razlikuje od spondiloepifizne displazije po odsustvu oštećenja metafiza dugih tubularnih kostiju:

• Kongenitalna spondiloepifizna displazija (#183900, gen za kolagen COL2A1, Â). Kliničko: vroždënnaâ karlikovostʹ s korotkim tulovištem, normocefalija, ravno lice, miopiâ, otslojka setčatki, rasŝelina tvërdogo nëba, platispondiliâ, korotkaâ šeâ, podvyvih šejnyh pozvonkov, gipoplazija zubovidnogo otrostka, gipostoloz, gipostoloznyj otrostok, gipoceloz, kifoz, stvennaâ otstalostʹ, bačvasti grudni koš, senzorneuralni gubitak sluha, hipoplazija trbušnih mišića, abdominalne i ingvinalne kile, nedovoljno okoštavanje pubičnih kostiju, distalne epifize femura i proksimalne tibije, talus i kalkaneus, spljoštenje tijela pršljenova
• Displazija spondiloepifizne Maroto (184095, Â): platyspondyly, normalna inteligencija, skraćivanje udova, X-oblik deformiteta nogu, abnormalan oblik karličnog ulaza
• Spondiloepifizna displazija sa distrofijom retine (183850, V)
• Spondiloepifizna displazija, miopija i senzorneuralni gubitak sluha (184,000, Â), moguće alelno sa Sticklerovim sindromom
• Spondiloepifizna displazija Schimke (*242900, r)
• Spondiloepifizna displazija, Irapa tip (*271650, r), česta je među Indijancima Irapa u Venecueli i Meksiku. Klinički: skraćivanje kralježnice, platispondilije, kratke metakarpalne i metatarzalne kosti, patološke proksimalne femoralne epifize i distalni humerus
• Spondiloepifizna displazija sa atlantoaksijalnom nestabilnošću (600561, Â)
• Spondiloepifizna pseudoahondroplastična displazija (tip 3: 177150, Â; 264150, r; #177170) jedna je od najčešćih skeletnih displazija. Bolesnici na rođenju izgledaju normalno, a zastoj u rastu rijetko se prepoznaje do druge godine života ili kasnije. Za razliku od ahondroplazije, glava i lice su normalni. Prsti su kratki, ali nemaju oblik trozuba tipičan za ahondroplaziju. Postoje različiti deformiteti donjih ekstremiteta, a primjećuje se i slabost ligamenata. Klinički: patuljastost kratkih udova, prepoznata u djetinjstvu; lumbalna lordoza, kifoza, skolioza, dislokacije u atlantoaksijalnom zglobu, brahidaktilija, ulnarna devijacija zapešća, ograničeno ispravljanje u zglobovima lakta i kuka, slabost ligamenata, X-oblik deformiteta nogu, kronična mijelopatija cervikalne kičmene ploče , deformacija tijela pršljenova, skraćivanje cjevastih kostiju, uvećane metafize, abnormalne epifize
• Dyplasia spondiloepyphysular kasno dominantna (*184100, â): patuljastost sa skraćenjem tijela, prepoznata u djetinjstvu, široko lice, pločice, kratak vrat, nijansa vratnih pršljenova, hipoplazija u obliku gipsa, kifoskolioza, lumbalna bačva -oblika grudnog koša, patologija degenerativnih promjena glave femoralne kosti
• Kasna spondiloepifizna displazija sa karakterističnim licem (600093, r): mikrocefalija, zaostajanje u razvoju, široki korijen i vrh nosa, kratki široki filter (filtrum), debele usne, progresivno sužavanje intervertebralnih razmaka, zaglađene genikularne epifize
• Kasna spondiloepifizna displazija sa progresivnom artropatijom (*208230, 6q, PPAC gen, r). Sinonim: progresivna pseudorheumatoidna artropatija. Klinički: artropatija, progresivna jutarnja ukočenost, oticanje zglobova prstiju; histološki: normalna sinovijalna membrana, dob početka - oko 3 godine, smanjena pokretljivost vratne kičme, zaglađena tijela pršljenova, defekti okoštavanja, proširene proksimalne i srednje falange prstiju. Laboratorijski: normalna ESR, negativni reumatoidni testovi, displazija kostiju, patološki acetabulum, nizak rast kod odraslih (140-150 cm)
• Kasna spondiloepifizna displazija (*313400, À): kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, normalan oblik lobanje, ravno lice, kratak vrat, platispondilija, subluksacija vratnih pršljenova, hipoplazija odontoidnog nastavka, kifoskolioza deformiteta, kifoskolioza deformiteta, zglobova kuka, dijagnoza se ne može postaviti ranije od 4-6 godina života
• Kasna recesivna spondiloepifizna displazija (*271600, r)
• Kasna spondiloepifizna displazija sa mentalnom retardacijom (271620, r). Klinički: blaga ili umjerena mentalna retardacija, jezičast oblik tijela lumbalnih pršljenova, platispondilija, ekspanzija ilijačnih kostiju, deformitet acetabuluma sa subluksacijom kuka i varus deformitet u zglobu, tanki vratovi femura. ICD-10. Q77.7.

Trihodentalna displazija (601453, Â) - hipodoncija i abnormalni rast kose. ICD-10.

• Q84.2 Druge urođene abnormalnosti kose
• K00.8.

Vlaknasta koštana displazija je kršenje strukture cjevaste kosti u obliku zamjene fibroznim tkivom, što dovodi do njegove simetrične zakrivljenosti i zadebljanja; proces može biti ograničen na jednu kost ili uključivati ​​više kostiju (višestruka fibrozna osteodisplazija) „fibrozna osteodisplazija“ Lichtenstein-Braitzova bolest „fibrozni osteom“ osteofibrom „lokalni fibrozni osteitis. ICD-10.

• D48 Neoplazma neutvrđene ili nepoznate prirode, druge i nespecificirane lokalizacije
• D48.0.

Frontofacijalna displazija (*229400, frontofacijalna disostoza, r) ​​- brahikefalija, cerebralna kila, hipoplazija čeone kosti, blefarofimoza, ptoza, zečje oko, kolobom kapka i šarenice, hipertelorizam, mikrokoraktalna struktura, hipoplazija katarakte rascjep usne/nepca. ICD-10. Q87.0 Sindromi kongenitalnih anomalija koje prvenstveno utiču na izgled lica.

Kranioklavikalna displazija (#119600, 6p21, defekt gena CBFA1 faktora transkripcije, Â; 216330, r, teški oblik). Klinički: umjereno usporavanje rasta, brahicefalija, hipoplazija srednje trećine lica, odloženo nicanje mliječnih i stalnih zuba, prekobrojni zubi, spina bifida occulta, proširenje sakroilijakalnih zglobova, hipoplazija ili aplazija klavikula, abnormalan položaj ramena oštrice, uski grudni koš, skraćivanje rebara, hipoplazija stidnih kostiju, proširenje simfize, hipoplazija zgloba kuka sa iščašenjem kuka, brahidaktilija, akroosteoliza, labavost zgloba, siringomijelija, trajno otvoreni šavovi lobanje sa izbočinom fontanela , skraćivanje srednje falange petog prsta, tanke dijafize falanga i metakarpalne kosti prstiju, konusne epifize, umjereno kašnjenje koštanog doba u djetinjstvu:

• Younis-Varon sindrom (*216340, r): velika lobanja sa dehiscencijom, mikrognatija, slabo definisane usne, odsustvo klavikula, palca, distalnih falanga prstiju, hipoplazija proksimalne falange velikih prstiju, karlična displazija, bilateralna subluksa kuka . ICD-10. Q87.5 Drugi sindromi kongenitalnih anomalija s drugim promjenama skeleta.

Epitelna displazija mukoznih membrana (*158310, Â). Klinički: oštećenje crvene ivice usana, fotofobija, folikularna keratoza, nistagmus, keratokonjunktivitis, katarakta, umjerena ćelavost, kronične infekcije noktiju, ponovljene upale pluća, cistična fibroza pluća, plućno tijelo, kandidijaza kože i sluznice dojenčad, T poremećaji i B ćelijski imunitet. Laboratorijski: u brisevima iz vagine, usne šupljine, urinarnog trakta - velike nezrele ćelije koje sadrže vakuole i trakaste inkluzije, histologija sluznice - diskeratoza i nedostatak keratinizacije, ultrastruktura epitelnih ćelija - nedostatak keratohijalina, smanjenje broj dezmozoma. ICD-10: kodiran prema klinički najznačajnijem sindromu za dati tretman.

Za atreziju spoljašnjeg slušnog kanala bubna kost (os tympanicum) može biti odsutna. Deformiteti srednjeg uha različitog stepena povezani su sa ovim nedostatkom. Kod lakših deformiteta bubna opna je očuvana, ali je u pravilu uvijek nepravilno formirana. U drugim, težim slučajevima, na mjestu bubne opne postoji samo koštana ploča.

Gde bubna šupljina može se smanjiti zbog zadebljanja zidova, posebno zbog donjeg presjeka. Ponekad je šupljina toliko sužena da poprima prorezni oblik, a kod visokog stepena deformiteta može čak i potpuno izostati, na njenom mjestu postoji samo spužvasta kost.

Slušne koščice, posebno malleus i inkus, u većini slučajeva se formiraju pogrešno. Drška čekića je posebno deformisana; Ponekad nema veze između malleusa i bubne opne.

Za teške stepene deformiteti kosti mogu biti potpuno odsutne, dok mišići bubne šupljine postoje i čak su dobro razvijeni. Međutim, u nedostatku malleusa, tenzorski mišić timpanija se veže za bočni zid. Facijalni nerv uvek postoji, ali tok se može promeniti. Eustahijeva cijev gotovo uvijek postoji, ali povremeno se javlja djelomična ili potpuna atrezija.

Haruzek(Charousek, 1923) uočio izoliranu nerazvijenost bočnog zida atika i šrapnelne membrane, slušne koščice su deformirane. Istovremeno, isti pacijent je imao mikrotiju sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala i gluvoću uz normalnu ekscitabilnost vestibularnog aparata na drugom uhu. Ovo je rijedak slučaj nerazvijenosti sva tri odjela.
Mikrohirurške operacije kod anomalija srednjeg uha, uklanjanje abnormalno formiranih slušnih koščica, posebno malleusa, može dovesti do poboljšanja sluha.

Abnormalnosti u razvoju unutrašnjeg uha

(labirint) su vrlo rijetko izraženi u obliku aplazije organa; ovo drugo dovodi do gluvoće u tom uhu.
Obično anomalije Razvoj lavirinta je ograničene (djelomične) prirode i tiče se samo organa sluha, slušnog živca ili moždanog dijela potonjeg, ali postoje i raznovrsnije promjene koje zahvataju cijelu piramidu temporalne kosti, srednju i vanjskog uha i facijalnog živca. Prema Siebenmannu, kod atrezije vanjskog slušnog kanala patološke promjene u unutrašnjem uhu nalaze se samo u trećini slučajeva.

Veliki deo gluvonijem, koji ima manje ili više grube promjene na dijelu unutrašnjeg uha ili slušnog živca, obično nema onih na dijelu vanjskog i srednjeg uha (B. S. Preobrazhensky), što je zbog posebnosti embrionalnog razvoja slušnog organ.

Abnormalnosti u razvoju unutrašnjeg uha, koji su ograničene prirode bez prisustva istovremenih malformacija okolnih područja, mogu se javiti u vidu: 1) potpunog odsustva unutrašnjeg uha; 2) difuzna razvojna anomalija membranoznog lavirinta; 3) ograničena anomalija razvoja membranoznog lavirinta (Kortijev organ i slušne ćelije). Najupečatljiviji primjer potpunog odsustva lavirinta i slušnog živca je jedini slučaj koji je opisao Michel (1863).

Difuzno anomalije Membranski labirinti se češće sreću kod gluhih i nemih i mogu nastati kao samostalne razvojne anomalije zbog intrauterine infekcije. Mogu se izraziti u obliku nerazvijenosti pregrada između voluta i ljuskica, odsustva Reisnerove membrane, širenja endolimfatičnog kanala s povećanjem tekućine ili, obrnuto, ekspanzije perilimfatičnog prostora s povećanjem perilimfatičke tekućine. zbog kolapsa Reisnerove membrane, što dovodi do sužavanja endolimfnog kanala; Cortijev organ može biti na nekim mjestima rudimentaran, a na nekima potpuno odsutan; nema ćelija spiralnog ganglija ili su nerazvijene. Često možda nema vlakana stabla slušnog živca ili njihove atrofije.

Stria vascularis može biti potpuno odsutan, ponekad samo na mjestima, ali se dešava i obrnuto: snažno povećanje do polovine lumena kanala. Vestibularni dio obično ostaje normalan u slučaju anomalija kohlearnog aparata, ali povremeno dolazi do odsustva ili nerazvijenosti jednog ili drugog njegovog dijela (otolitička membrana, makule, kupule itd.).
Razvojne anomalije, povezane s intrauterinom infekcijom, nastaju ili zbog fetalnog meningitisa ili infekcije placente sa sifilisom.

Konačno, postoje anomalije razvoj, koji se odnosi samo na Cortijev organ, njegov epitel na bazilarnoj ploči i dijelom na periferne nervne završetke. Sve promjene u Cortijevom organu mogu se različito izraziti: na nekim mjestima potpuno izostaju, na drugim mogu biti nerazvijene ili metaplastične.

- Povratak na sadržaj odjeljka "

To može biti urođena ili stečena anomalija u razvoju ušne školjke tokom života. Kongenitalna aplazija ušne školjke naziva se anotia i javlja se kod 1 od 18 hiljada novorođenčadi. Kongenitalne rudimentarne, nerazvijene ušne školjke često se kombiniraju s deformacijom cijele ušne školjke i rezultat su kršenja procesa embriogeneze. Gubitak režnja ili pinne kao rezultat ozljeda (mehaničkih, termičkih, kemijskih) je stečeni defekt vanjskog uha.

Opće informacije

Nedostaje ušna resica ili cijelo uho može biti urođena ili stečena anomalija u razvoju ušne školjke tokom života. Kongenitalna aplazija ušne školjke naziva se anotia i javlja se kod 1 od 18 hiljada novorođenčadi. Kongenitalne rudimentarne, nerazvijene ušne školjke često se kombiniraju s deformacijom cijele ušne školjke i rezultat su kršenja procesa embriogeneze. Gubitak režnja ili pinne kao rezultat ozljeda (mehaničkih, termičkih, kemijskih) je stečeni defekt vanjskog uha.

Ušna školjka (auricula) se sastoji od elastične hrskavice u obliku slova C prekrivene kožom i režnjom. Stupanj razvoja hrskavice određuje oblik uha i njegovih izbočina: slobodni zakrivljeni rub - spirala (helix) i antihelix koja se nalazi paralelno s njom (anteliks); prednja projekcija - tragus (tragus) i antitragus koji leži iza njega (antitragus). Donji dio ušne školjke naziva se lobula ili lobula i progresivna je, karakteristična osobina osobe. Ušna resica je lišena tkiva hrskavice i sastoji se od kože i masnog tkiva. Normalno, hrskavica u obliku slova C čini nešto više od 2/3, a donji dio - režanj - nešto manje od 1/3 ukupne visine ušne školjke.

Nerazvijenost ili potpuno odsustvo ušne školjke jedna je od najtežih razvojnih anomalija uha. Odsustvo režnja, dijela ili cijelog uha može biti jednostrano ili obostrano i često je povezano s drugim urođenim anomalijama lica: nerazvijenost donje vilice, mekih tkiva obraza i zigomatičnih kostiju, poprečni rascjep usta - makrostoma, sindrom 1.-2. grančica. Potpuna aplazija ušne školjke, koju karakterizira prisustvo samo ušne resice ili malog kožno-hrskavičnog grebena. U tom slučaju može doći do suženja ili spajanja ušnog kanala, prisutnosti parotidnih kožno-hrskavičnih dodataka, parotidnih fistula itd. Odsustvo vanjskog uha može biti samostalan nedostatak koji nije povezan s drugim organima, ili se javlja istovremeno sa nezavisnim malformacijama bubrega, srca, udova itd. d.

Kongenitalno odsustvo vanjskog uha obično je povezano s nerazvijenošću hrskavičnog okvira ušne školjke i, u jednom ili drugom stupnju, popraćeno je kršenjem razvoja unutrašnjih šupljina uha, koje pružaju funkciju prijenosa zvuka. Međutim, odsustvo vanjskog uha ni na koji način ne utiče na intelektualne i fizičke sposobnosti djece.

Klasifikacija razvojnih anomalija vanjskog uha

Postojeće opcije klasifikacije kongenitalnih malformacija ušnih školjki temelje se na stepenu nerazvijenosti vanjskog uha.

Tanzerov sistem ocjenjivanja za nerazvijenost ušnih školjki predlaže klasifikaciju varijanti kongenitalnih mana od stadijuma I (potpuna anocija) do stadijuma IV (istureno uho).

Klasifikacija prema Aguilar sistemu razmatra sljedeće mogućnosti razvoja ušnih školjki: I faza - normalan razvoj ušnih školjki; II faza – deformacija ušiju; III stadijum – mikrotija ili anotija.

Weyerdova trostepena klasifikacija je najpotpunija i razlikuje stadijume aurikularnog defekta u zavisnosti od stepena potrebe za njihovom plastičnom rekonstrukcijom.

Faze nerazvijenosti (displazije) ušiju prema Weyerdu:

• Displazija I stepena– većina anatomskih struktura ušne školjke može se prepoznati. Prilikom izvođenja rekonstruktivnih operacija nema potrebe za dodatnim hrskavičnim tkivom i kožom. Displazija I stepena uključuje makrotiju, izbočene uši i blage i umjerene deformacije ušne školjke.
• Displazija II stepena– prepoznaju se samo pojedini dijelovi ušne školjke. Djelomična rekonstrukcija plastičnom hirurgijom zahtijeva dodatne implantate kože i hrskavice. Displazija II stepena uključuje teške deformitete uha i mikrotiju (male veličine uha).
• Displazija III stepena– nemoguće je prepoznati strukture koje čine normalnu ušnu školjku; nerazvijeno uho liči na naboranu kvržicu. Na ovom stupnju neophodna je potpuna rekonstrukcija upotrebom značajnih implantata kože i hrskavice. Varijante displazije III stepena su mikrotija i anocija.

Rekonstruktivna otoplastika u odsustvu režnja ili uha

Defekti u razvoju ušnih školjki, kao što je odsustvo režnja ili vanjskog uha, zahtijevaju složenu rekonstruktivnu plastičnu hirurgiju. Ovo je najzahtjevnija i najzahtjevnija opcija otoplastike, koja postavlja visoke zahtjeve za kvalifikacije plastičnog kirurga i provodi se u nekoliko faza.

Posebno je teška potpuna rekonstrukcija vanjskog uha u slučaju njegovog urođenog odsustva (anotia) ili gubitka uslijed ozljede. Proces obnavljanja uha koji nedostaje provodi se u 3-4 faze i traje oko godinu dana.

Prva faza uključuje formiranje hrskavičnog okvira budućeg uha iz obalne hrskavice pacijenta. U drugoj fazi, automat (hrskavična baza) se stavlja u posebno formirani potkožni džep na mjestu uha koji nedostaje. Implantat bi trebao ukorijeniti na novoj lokaciji u roku od 2-6 mjeseci. Tokom treće faze, hrskavična baza budućeg uha se odvaja od susjednih tkiva glave, pomiče u željeni položaj i fiksira u ispravan položaj. Rana u predelu iza uha prekriva se kožnim transplantatom koji se uzima od samog pacijenta (sa ruke, noge ili stomaka). U posljednjoj fazi formiraju se prirodna udubljenja ušne školjke i tragusa. Dakle, u novokreiranom uhu prisutni su svi anatomski elementi koji su svojstveni normalnoj ušnoj školjki.

I iako rekonstruktivna otoplastika ne može vratiti sluh, novo uho koje su kreirali kirurzi omogućava pacijentima da dožive sebe i svijet oko sebe na novi način. Oblik uha stvoren u procesu rekonstruktivne otoplastike praktički se ne razlikuje od prirodnog.

Izvođenje rekonstruktivne otoplastike kod djece koja nemaju vanjsko uho moguće je najkasnije u dobi od 6-7 godina. U slučaju obostranog gubitka sluha indikovana je rana zaštita sluha (nošenje slušnog aparata) kako ne bi došlo do zastoja u mentalnom i govornom razvoju. U nekim slučajevima, kod obostranih oštećenja sluha, hirurška intervencija se izvodi na unutrašnjem uhu. Alternativni način rješavanja kozmetičkog problema odsustva vanjskog uha, koji je rasprostranjen u inozemstvu, je nošenje posebno izrađene skidive ušne proteze.

U nedostatku ušne resice izvode se i operacije za njeno vraćanje. U tu svrhu koriste se kožni transplantati uzeti iz zaušnog prostora ili područja vrata. Ako se takva operacija izvede kompetentno i tehnički, postoperativni ožiljci su praktički nevidljivi.

Unatoč uspjesima postignutim rekonstruktivnom plastičnom kirurgijom u rješavanju problema odsutnosti režnja i vanjskog uha, potraga za novim materijalima i metodama otoplastike i danas se nastavlja za najprirodniju rekonstrukciju tako složenog organa po obliku i funkciji kao što je ušna školjka.

Mikrotija je kongenitalna malformacija ušne školjke u obliku nedovoljnog razvoja i/ili deformacije. Ova anomalija u skoro 50% je kombinovana sa drugim poremećajima proporcionalnosti lica i skoro uvek sa atrezijom (odsustvom) spoljašnjeg slušnog kanala. Prema različitim izvorima, mikrotija s atrezijom vanjskog slušnog kanala javlja se kod 1 od 10.000 - 20.000 novorođenčadi.

Kao i svaki drugi fizički nedostatak, mikrotija značajno mijenja estetski izgled osobe, negativno utječe na njegovo psihičko stanje, uzrokuje stvaranje kompleksa inferiornosti, a atrezija slušnog kanala, posebno bilateralna, uzrokuje zakašnjeli razvoj djeteta i invaliditet. Sve to negativno utječe na kvalitetu života, posebno kod bilateralne lokalizacije patologije.

Uzroci i težina anomalije

Kod muške djece, u odnosu na djevojčice, mikrotija i atrezija vanjskog slušnog kanala uočavaju se 2-2,5 puta češće. U pravilu je ovaj defekt jednostran i najčešće je lokaliziran desno, ali u otprilike 10% slučajeva patologija je bilateralna.

Do danas uzroci patologije nisu utvrđeni. Predložene su mnoge različite hipoteze za njegov razvoj, na primjer, utjecaj virusa, posebno virusa ospica, oštećenje krvnih žila, toksični učinak na fetus raznih lijekova koje je žena uzimala tokom trudnoće, dijabetes, utjecaj nezdrav način života (konzumacija alkohola, pušenje, stresno stanje) trudnice i faktori okoline itd.

Međutim, sve ove hipoteze nisu izdržale test - daljnjim proučavanjem nijedna od njih nije potvrđena. Kod nekih novorođenčadi je dokazano prisustvo nasljedne predispozicije, ali ovaj razlog nije presudan. Čak i u porodicama u kojima oba roditelja imaju mikrotiju, najčešće se rađaju djeca sa normalnim ušima i vanjskim slušnim kanalima.

U 85% slučajeva bolest je sporadična (raspršena). Samo 15% je jedna od manifestacija nasljedne patologije, a od toga polovina slučajeva je bilateralna mikrotija. Osim toga, dotična anomalija može biti jedna od manifestacija takvih nasljednih bolesti kao što su Konigsmarck, Treacher-Collins i Goldenharov sindrom.

Bilateralna kongenitalna patologija s atrezijom slušnog kanala bez slušne protetike od djetinjstva dovodi do zastoja u razvoju govora, percepcije, pamćenja, procesa mišljenja, logike, mašte, formiranja pojmova i ideja itd.

Težina abnormalnog stanja varira od umjerenog smanjenja veličine i blago izražene deformacije ušne školjke do njenog potpunog odsustva (anotia) i atrezije vanjskog slušnog kanala. Veliki broj postojećih klasifikacija kongenitalnih anomalija sluha zasniva se na etiopatogenetskim i kliničkim znakovima. Ovisno o težini patologije, razlikuju se četiri stupnja:

1. I stepen - ušna školjka je blago smanjena, vanjski slušni kanal je očuvan, ali je njegov promjer nešto uži u odnosu na normu.
2. II stepen - ušna školjka je djelimično nerazvijena, ušni kanal je vrlo uzak ili odsutan, percepcija zvukova je djelimično smanjena.
3. III - ušna školjka je rudiment i ima izgled rudimenta, ušni kanal i bubna opna su odsutni, sluh je značajno smanjen.
4. IV - anotija.

Međutim, prisustvo mikrotije kod novorođenčeta većina plastičnih hirurga procjenjuje prema klasifikaciji H. Weerda, koja odražava stepen izolovane razvojne anomalije samo ušne školjke (bez uzimanja u obzir promjena u slušnom kanalu):

1. Mikrotija prvog stepena - ušna školjka je spljoštena, savijena i urasla, manjih dimenzija od normalne, ušna resica je deformisana, ali su svi elementi anatomski blago izmenjeni i lako se prepoznaju.
2. Microtia II stepen - mala opuštena ušna školjka, čiji je gornji dio predstavljen nerazvijenim, kao da je uvijen, uvojak.
3. Microtia III stepena je najteži oblik. Ovo je duboka nerazvijenost uha, koja se očituje u prisutnosti samo rudimentarnih ostataka - kožno-hrskavičnog grebena s režnjom, samo režnjom ili potpunom odsutnošću čak i rudimenata (anotia).

Hirurzi otorinolaringolozi često koriste klasifikaciju H. Schuknechta. Najpotpunije odražava specifičnosti razvojne anomalije ovisno o promjenama u ušnom kanalu i stepenu gubitka sluha, te pomaže u odabiru taktike liječenja. Ova klasifikacija se zasniva na tipovima atrezije slušnog kanala:

1. Tip "A" - atrezija se bilježi samo u hrskavičnom dijelu vanjskog slušnog kanala. U ovom slučaju dolazi do gubitka sluha prvog stepena.
2. Tip “B” - atrezija zahvaća i hrskavične i koštane dijelove. Sluh je smanjen na II-III stepen.
3. Tip "C" - bilo koji oblik potpune atrezije, hipoplazije bubne opne.
4. Tip “D” - potpuna atrezija, praćena blagim sadržajem zraka (pneumatizacija) mastoidnog nastavka temporalne kosti, pogrešna lokacija labirintske kapsule i kanala facijalnog živca. Takve promjene su kontraindikacija za hirurške operacije za poboljšanje sluha.

Operacija za obnavljanje funkcije ušne školjke i sluha za mikrotiju

Microtia II stepen
Faze rekonstrukcije uha

Zbog činjenice da se anomalije uha obično kombinuju sa žičanim (konduktivnim) gubitkom sluha, a ponekad se javljaju u kombinaciji sa senzorneuralnom formom, rekonstruktivne operacije su prilično složen problem i planiraju ih plastični hirurg zajedno sa otorinolaringologom. Lekari ovih specijalnosti određuju uzrast deteta za hiruršku intervenciju, kao i hirurške metode, faze i redosled hirurškog lečenja.

U poređenju sa otklanjanjem kozmetičkog defekta, vraćanje sluha u prisustvu prateće atrezije je veći prioritet. Dječja dob značajno otežava dijagnostičke studije. Međutim, ako postoje vidljivi kongenitalni defekti kod djeteta u ranoj dobi, prvo se ispituje slušna funkcija objektivnim metodama kao što su registracija izazvane otoakustične emisije, mjerenje akustične impedance itd. Kod djece starije od četiri godine, dijagnoza oštrina sluha određuje se stepenom percepcije razumljivog izgovorenog i šaptanog govora, govora, kao i preko audiometrije praga. Osim toga, radi se kompjuterizovana tomografija temporalne kosti kako bi se detaljizirali postojeći anatomski poremećaji.

Određivanje uzrasta za rekonstruktivnu hirurgiju kod dece takođe predstavlja određenu poteškoću, jer rast tkiva može promeniti dobijene rezultate u vidu potpunog zatvaranja spoljašnjeg slušnog kanala i/ili pomeranja ušne školjke.

Istovremeno, kasna slušna protetika, čak i kod jednostranog gubitka sluha, dovodi do zakašnjelog razvoja govora djeteta, poteškoća u školskom učenju, psihičkih i bihevioralnih problema i, osim toga, više ne donosi značajne prednosti u smislu obnavljanja sluha. Stoga se hirurška intervencija obično planira individualno za uzrast od 6 do 11 godina. Prije hirurške restauracije slušne funkcije, posebno u slučajevima obostranog gubitka sluha, u svrhu normalnog razvoja govora, preporučuje se korištenje slušnog aparata na osnovu percepcije zvučne vibracije kostiju, a u slučaju prisustva vanjskog slušni kanal, standardni slušni aparat.

Restauracija ušne školjke

Jedina i prilično učinkovita opcija za korekciju estetskog dijela urođene malformacije je višefazna djelomična ili potpuna hirurška restauracija ušne školjke, koja traje oko 1,5 godine ili više. Plastična rekonstrukcija temelji se na estetskim karakteristikama kao što su veličina i oblik uha, položaj u odnosu na druge dijelove lica, ugao između njegove ravnine i ravnine glave, prisutnost i položaj spirale i kruške glave. antiheliks, tragus, lobus, itd.

Postoje 4 fundamentalno važne faze hirurške rekonstrukcije, koje se, u zavisnosti od individualnih karakteristika, mogu razlikovati po redosledu i tehničkom izvođenju:

1. Modeliranje i formiranje hrskavičnog okvira za buduću ušnu školjku. Najprikladniji materijal za to je ulomak zdravog uha ili hrskavičasta veza 6., 7., 8. rebra, od kojih se modelira ušni okvir koji je što bliže obrisima uha. Osim ovih materijala, moguće je koristiti donorsku hrskavicu, silikonski ili poliamidni implantat. Upotreba sintetičkih ili donatorskih materijala omogućava vam da modelirate okvir prije operacije i uštedite vrijeme tijekom operacije, ali njihov nedostatak je velika vjerojatnost odbacivanja.
2. Pod kožom u predjelu nerazvijenog ili nedostajućeg uha formira se „džep“ u koji se ugrađuje pripremljeni hrskavični implantat (okvir), čije cijeljenje traje 2-6 mjeseci. U ovoj fazi, postojeći režanj se ponekad pomera.
3. Stvaranje osnove vanjskog uha odvajanjem kožno-hrskavično-fascijalnog bloka od tkiva glave iz zdrave postaurikularne regije, dajući mu neophodan anatomski položaj i modelirajući anatomske elemente uha. Zatvaranje defekta nastalog iza uha vrši se slobodnim kožnim naborom ili slobodnim kožnim transplantatom koji se uzima sa kože stražnjice u području koje se nalazi bliže zglobu kuka.
4. Podizanje potpuno formiranog ušnog bloka za korekciju u anatomski ispravan položaj, fiksiranje, dodatno modeliranje tragusa i produbljivanje ušne školjke. Trajanje posljednje faze je također otprilike 4 – 6 mjeseci.

Period oporavka može biti praćen formiranjem asimetrije između rekonstruiranog i zdravog uha, promjenom položaja transplantiranog okvira kao rezultat stvaranja ožiljaka itd. Korekcija ovih komplikacija provodi se jednostavnim dodatnim operacijama. U slučajevima mikrotije sa atrezijom slušnog kanala, njegova hirurška restauracija se izvodi prije plastične operacije.

Nerazvijenost ušne školjke kada je premala, naziva se mikrotija. Postoje tri stepena mikrotije (Marx). Kod mikrotije prvog stepena, ušna školjka i njeni pojedinačni dijelovi imaju manje-više normalnu strukturu. Kod mikrotije drugog stepena, ušna školjka je jako izmijenjena i njeni pojedini dijelovi se teško prepoznaju; Općenito, s mikrotijom drugog stepena, ušna školjka je konglomerat kvržica koji se sastoji od kože i masti, a ponekad i hrskavice.

At microtia treći stepen, na mestu ušne školjke su bezoblične kvržice. Mikrotija može biti jednostrana ili bilateralna i u većini slučajeva se kombinuje sa drugim deformitetima, kao što su atrezija spoljašnjeg slušnog kanala i nerazvijenost srednjeg uha; međutim, unutrašnje uho je obično normalno, na šta ukazuje očuvani sluh za visoke tonove i normalnu koštanu provodljivost. Gubitak sluha s mikrotijom uzrokovan je atrezijom slušnog kanala i nerazvijenošću srednjeg uha.

Test sluha koristeći viljuške za podešavanje, otkriva sve simptome oštećenja aparata za vođenje zvuka. U Veberovom eksperimentu, zvuk je lateralizovan u nedovoljno razvijeno uho; Rinneovo iskustvo može biti negativno.

Abnormalnosti spoljašnjeg slušnog kanala

Kongenitalne lezije spoljašnji slušni kanal(atresia congenita meatus acuslicus ext.) su gotovo uvijek praćene anomalijama u razvoju ušne školjke, najčešće mikrotijom, kao i anomalijama ostalih dijelova - bubne šupljine, unutrašnjeg uha.

Atrezije su obično jednostrano, a desnostrani su češći od lijevostranih; češće se javljaju kod muškaraca nego kod žena. Ponekad se kod normalnih ušnih školjki opaža atrezija vanjskog slušnog kanala.

L. T. Levin opisali su bilateralni atrezigo vanjskih slušnih kanala s normalnim ušnim školjkama, a Heineman i Toynbee opisali su bilateralnu atreziju vanjskih slušnih kanala sa nerazvijenošću ušnih školjki.

Zbog činjenice da vanjski a srednje uho se razvija iz prvog i drugog škržnog proreza; često je nerazvijenost ovih odjeljaka u kombinaciji s paralizom facijalnog živca, s rascjepom usne i asimetrijom lica i lubanje (N.V. Zak, 1913). Često postoje kombinacije sa poremećajem govora i mentalnom retardacijom (F. F. Zasedatelev, 1903; N. P. Trofimov, 1900).

Kongenitalna atrezija mogu biti vlaknasti i koštani, odnosno do fuzije u nekim slučajevima dolazi zbog vlaknastog tkiva, au drugima - zbog koštanog tkiva. Ponekad je hrskavični dio djelomično očuvan, ali se slijepo završava, a na mjestu koštanog slušnog kanala postoji izraslina koštanim tkivom.

Ostalo anomalije spoljašnji slušni kanal se izražavaju u različitim oblicima: 1) u vidu suženja spoljašnjeg slušnog kanala; 2) zatvaranje ušnog kanala membranom, što rezultira stvaranjem slijepe vrećice; 3) bifurkacija spoljašnjeg slušnog kanala od strane septuma. Atresiju i druge gore navedene abnormalnosti u razvoju slušnog kanala prati smanjenje sluha, što je povezano s prisutnošću prepreke za provođenje zvukova.
U vrlo rijetkim slučajevima, kada postoji nerazvijenost unutrašnjeg uha, sluh može biti potpuno odsutan.

Stoga, praktično Važno je znati stanje unutrašnjeg uha. Na osnovu podataka ispitivanja sluha odlučuje se o hirurškoj intervenciji. U tom smislu značajnu ulogu imaju i podaci o stepenu razvijenosti srednjeg uha. Mogu se dobiti posmatranjem pokretljivosti veluma na strani nerazvijenosti, stepena razvijenosti ždrijelnog ušća Eustahijeve tube stražnjom rinoskopijom, puhanjem, bužiranjem i radiografijom (sa metalnim bougieom umetnutim u Eustahijevu cijev).

U prisustvu normalno unutrašnje uho(prisustvo sluha) i pod uslovom da se navedenim metodama utvrdi prisustvo bubne šupljine, hirurška intervencija može biti uspešna i estetski i funkcionalno. Kod jednostranih anomalija, neki kirurzi se suzdržavaju od operacije, jer slušna funkcija na suprotnoj strani nije narušena. Operacija se smatra najprikladnijom za bilateralne lezije.

Deformacija ušne školjke je povreda oblika ili integriteta vanjskog dijela uha, koja je nastala kao posljedica urođenog poremećaja razvoja organa ili ozljede.

S obzirom na stepen i složenost deformacije ušne školjke, postojeći defekt može biti čisto kozmetički ili može uzrokovati oštećenje slušne funkcije, sve do potpunog gubitka. U medicini se dijagnosticiraju i jednostrani i bilateralni deformiteti. Postojeći defekt urođenog ili stečenog tipa može se eliminirati uz pomoć plastične kirurgije, prakticiranjem otoplastike. Kako bi se utvrdio stepen oštećenja sluha, neposredno prije operacije, pacijent mora proći pregled kod otorinolaringologa.

Deformacija ušne školjke dijagnostikuje se odmah nakon rođenja djeteta, za to je dovoljan jednostavan pregled novorođenčeta od strane liječnika. Glavni uzrok urođenih deformiteta je kršenje razvoja fetusa tijekom razvoja maternice, kada vanjski rub ušne školjke i hrskavica ispod njega nisu pravilno formirani. Ako je struktura ovih područja netočna, lokacija ušne školjke se javlja pod velikim kutom u odnosu na lubanju. Kada se pojavi kozmetički nedostatak kao što su izbočene uši, simetrija ušiju je poremećena i one mogu biti prilično velike. Iako ova vrsta aurikularne deformacije nema negativan uticaj na slušnu funkciju, uzrokuje poremećaje u psihičkom i emocionalnom stanju djeteta, što je uzrokovano stalnim ismijavanjem vršnjaka.

Važna tačka u otklanjanju postojećih nedostataka u djetinjstvu je spremnost djeteta za hiruršku intervenciju. Najboljim periodom za izvođenje operacije smatra se predškolski uzrast, međutim, ako deformacija ne utiče na psihičko stanje, tada se intervencija može odgoditi do adolescencije, kada dijete i samo shvati važnost i neophodnost operacije.

Plastična kirurgija u procesu intervencije rješava glavne probleme: ispravljanje oblika i stvaranje simetrije između ušiju i u odnosu na druge dijelove lica.

Klasifikacija deformiteta uha

Osnovni princip klasifikacije deformiteta uha leži u prirodi njihovog nastanka, pa je uobičajeno da se defekti dijele na sljedeće vrste:

• kongenitalni defekti;
• stečenih nedostataka.

Ako se kod osobe dijagnosticira deformitet ušne školjke, čiji uzroci leže u razvojnim poremećajima tokom prva tri mjeseca rađanja djeteta, radi se o urođenom defektu. Tokom formiranja vanjskih dijelova uha, deformacije mogu imati sljedeće karakteristike:

• prekomjeran razvoj tkiva hrskavice, što narušava proporcionalnost ušne školjke i čini je velikom (makrocija);
• položaj ušiju u odnosu na temporalnu kost nije paralelan, već pod uglom od 31 do 90 stepeni (uši izbočene);
• gornji dio hrskavice ušne školjke je savijen prema unutra i usmjeren prema dnu;
• kršenje anatomskog oblika ušne školjke (dvostruki režanj, prekomjerno razvijen, spojen), kao i potpuno odsustvo ušne školjke;
• promjena oblika zavojnice uha (rudimentarne formacije na zavojnici, odsustvo spirale i tuberkula ušne školjke, proširena spirala uha sa gornjim dijelom hrskavice prema van);
• djelomični razvoj ušiju (male veličine ušiju, ravne ili urasle uši) - mikrotija.

Ako je gotovo svaki od nedostataka - najvećim dijelom - kozmetički, onda mikrotija ušnih školjki može biti povezana s okluzijom slušnog kanala, što dovodi do oštećenja slušne funkcije ili do njegovog potpunog izostanka. U nekim kliničkim slučajevima mikrotija je posljedica nerazvijenosti kostiju lica na zahvaćenoj strani. Bilateralna mikrotija je ozbiljna urođena mana, koja utiče na funkciju sluha, simetriju lica, razvoj kostiju donje vilice, poremećen je i govor, a pacijent dobija invalidninu.

Drugi važan kriterij za klasifikaciju deformiteta uha je stepen složenosti; u medicini postoje tri od njih:

1. ušna školjka je nerazvijena, ali postoje područja organa koja su razvijena na dovoljnom nivou;
2. ušna školjka ima oblik rola;
3. potpuno odsustvo ušne školjke.

Osim urođenih mana, javljaju se i stečeni deformiteti ušiju. Glavni razlog njihovog formiranja je:

• ozljede područja uha (na primjer, povreda, kršenje opreme i sigurnosnih pravila u preduzeću);
• bolesti koje karakteriziraju upalni procesi koji se javljaju unutar uha;
• loše izvedene hirurške intervencije;
• opekotine;
• izlaganje hemikalijama.

Stručnjaci najčešće dijagnosticiraju stečeni deformitet uha koji se naziva keloidni ožiljak. Priroda njegovog izgleda je raznolika. Defekt može biti uzrok prošlih upalnih bolesti ili ozljeda, manifestira se u obliku kožnih izraslina u području režnja ili cijelog uha. Do stvaranja keloidnog ožiljka može doći čak i nakon redovnog pirsinga ušne resice.

Također, deformacije uha se dijagnosticiraju prema sljedećim tipovima:

• djelomični - defekt donjeg, gornjeg ili srednjeg dijela ušne školjke;
• subtotal - hrskavica ušne jame je prisutna ili potpuno odsutna;
• potpuno - odsustvo uha.

Osobine hirurške korekcije deformiteta uha

U medicini se plastična kirurgija bavi otklanjanjem urođenih i stečenih mana vanjskog uha tehnikom otoplastike. Ova metoda kirurškog liječenja je prilično složena operacija, koja je direktno povezana sa strukturom vanjskog uha.

Najčešće liječnici dijagnosticiraju urođeni defekt kao što su izbočene uši, dok ugao ušne školjke u odnosu na kosti lubanje može biti beznačajan, ili može biti jasno uočljiv. Ponekad izbočene uši mogu biti samo na jednoj strani; uz ovaj nedostatak, liječnici često dijagnosticiraju nedostatak simetrije između ušiju s obje strane.

Otoplastiku je najbolje planirati u predškolskom uzrastu, kada je dijete mlađe od 7 godina. Ovaj period je zbog činjenice da djetetovo psihičko stanje ne pati, nije predmet ismijavanja vršnjaka, a daljnji razvoj ušiju nastavit će se u anatomski ispravnom položaju. Čovjekova ušna školjka raste do devete godine, ali ako dijete ne razumije potrebu za kirurškom intervencijom, tada se otoplastika može odgoditi do adolescencije. Mogućnost podvrgavanja plastičnoj operaciji na ušima ostaje u bilo kojoj dobi.

Pacijenti u zrelijim godinama osjećaju potrebu za otoplastikom kada žele podmladiti svoj izgled i učiniti proporcije lica estetski atraktivnim.

S obzirom na složenost hirurške intervencije, pacijent treba biti svjestan niza kontraindikacija, u prisustvu kojih kirurg neće moći ispraviti defekt.

Kontraindikacije uključuju:

• patološka inkoagulacija krvi ili poremećaj ove funkcije uzrokovan uzimanjem lijekova;
• patologije unutrašnjih organa;
• prisutnost zaraznih procesa;
• tumori maligne ili benigne prirode;
• uzlazni upalni procesi uha;
• visok krvni pritisak;
• dijabetes;
• velika vjerovatnoća stvaranja keloidnih ožiljaka.

U zavisnosti od stepena deformacije ušne školjke, operacija otoplastike može trajati od pola sata do dva sata.

Osnovna karakteristika otoplastike je da se izvodi u nekoliko faza, najčešće su dovoljne dvije operacije, ali ponekad može biti potrebno i više. Interval između intervencija kreće se od dva do četiri mjeseca, što je zbog složene strukture vanjskog uha i male količine mekog tkiva prisutnog u području iza uha. Da bi napravili bilo koji dio vanjskog uha, liječnici koriste graft iz vlastitog tkiva pacijenta. Najprikladnija je hrskavica u području rebara.

Neposredno prije operacije, hirurg je dužan obavijestiti pacijenta o svim manipulacijama, kao io konačnom rezultatu koji će se postići na kraju svake faze operacije. Važna stvar je objasniti kako će teći period rehabilitacije i koliko će trajati.

Postoje dvije tehnike otoplastike koje se praktikuju u plastičnoj kirurgiji:

1. estetska kirurgija - izvodi se radi promjene veličine i oblika ušiju, rješava probleme izbočenih ušiju i narušene simetrije između ušiju, pomaže u ispravljanju većine estetskih urođenih i stečenih nedostataka ušiju;
2. rekonstruktivna kirurgija - pomaže da se riješite teških deformacija ušnih školjki, rješava problem nedostajućih dijelova uha tako što ih ponovno stvara iz grafta.

Bez obzira na vrstu operacije koja je potrebna u konkretnom kliničkom slučaju, tokom otoplastike hirurzi rade i na mekom tkivu ušne školjke i na hrskavičnim područjima. Prije operacije, liječnik mora procijeniti stanje mekih tkiva ušne školjke, utvrditi složenost i vrstu deformacije, te na osnovu ovih pokazatelja odrediti vrstu otoplastike koja se radi.

U slučaju kada je pacijentu dijagnosticiran teški deformitet i neophodna je apsolutna restauracija uha, operacija uključuje uvođenje opće anestezije. Jednostavni deformiteti se mogu ispraviti pod lokalnom anestezijom.

Komplikacije plastične korekcije deformiranih ušiju

Glavni problemi s kojima se pacijent susreće nakon otoplastike su nakupljanje krvnih ugrušaka u području gdje je plastična operacija izvedena. U nedostatku odgovarajuće antiseptičke njege, pacijent se može inficirati postoperativnom ranom. Ovisno o individualnim karakteristikama kože, može se formirati grubi keloidni ožiljak.

Kao što je već spomenuto, labirintna tekućina i glavna membrana pripadaju aparatu za provodenje zvuka. Međutim, izolirane bolesti labirintske tekućine ili glavne membrane gotovo se nikada ne javljaju, a obično su praćene poremećajem u funkciji Cortijevog organa; stoga se gotovo sve bolesti unutrašnjeg uha mogu pripisati oštećenju aparata za prijem zvuka.

Defekti i oštećenja unutrašnjeg uha. TO Urođene mane uključuju razvojne anomalije unutrašnjeg uha, koje mogu biti različite. Bilo je slučajeva potpunog odsustva lavirinta ili nerazvijenosti njegovih pojedinih dijelova. Kod većine kongenitalnih mana unutrašnjeg uha uočava se nerazvijenost Cortijevog organa, a nerazvijen je specifični terminalni aparat slušnog živca - ćelije dlake. U tim slučajevima na mjestu Cortijevog organa formira se tuberkul koji se sastoji od nespecifičnih epitelnih stanica, a ponekad taj tuberkul ne postoji i glavna membrana se ispostavlja potpuno glatka. U nekim slučajevima, nerazvijenost ćelija dlake uočava se samo u određenim područjima Cortijevog organa, au cijelom ostatku područja pati relativno malo. U takvim slučajevima, slušna funkcija u obliku otoka sluha može biti djelomično očuvana.

U nastanku urođenih nedostataka u razvoju slušnog organa bitni su sve vrste faktora koji remete normalan tok razvoja embrija. Ovi faktori uključuju patološke efekte na fetus iz majčinog tijela (otrovanje, infekcija, ozljeda fetusa). Nasljedna predispozicija također može igrati ulogu.

Oštećenje unutrašnjeg uha, koje se ponekad javlja tokom porođaja, treba razlikovati od urođenih razvojnih mana. Takve ozljede mogu nastati kao posljedica kompresije glave fetusa uskim porođajnim kanalom ili kao posljedica primjene opstetričkih klešta tokom patološkog porođaja.

Povrede unutrašnjeg uha se ponekad primećuju kod male dece zbog povreda glave (pada sa visine); u ovom slučaju uočavaju se krvarenja u labirint i pomicanje pojedinih dijelova njegovog sadržaja. Ponekad u ovim slučajevima mogu istovremeno biti oštećeni i srednje uho i slušni nerv. Stepen oštećenja slušne funkcije uslijed ozljeda unutrašnjeg uha ovisi o obimu oštećenja i može varirati od djelomičnog gubitka sluha na jednom uhu do potpune obostrane gluvoće.

Upala unutrašnjeg uha (labirintitis) javlja se na tri načina: 1) zbog prelaska upalnog procesa iz srednjeg uha; 2) zbog širenja upale iz moždanih ovojnica i 3) zbog unošenja infekcije krvotokom (u opšte zarazne bolesti).

Kod gnojne upale srednjeg uha infekcija može ući u unutrašnje uho kroz okrugli ili ovalni prozor kao rezultat oštećenja njihovih membranoznih formacija (sekundarne bubne opne ili prstenastog ligamenta). Kod hroničnog gnojnog otitisa infekcija se može proširiti na unutrašnje uho kroz koštani zid uništen upalnim procesom, odvajajući bubnu šupljinu od lavirinta.

Sa strane moždane ovojnice, infekcija ulazi u labirint obično kroz unutrašnji slušni kanal duž omotača slušnih nerava. Ovakav labirintitis naziva se meningogenim i najčešće se uočava u ranom djetinjstvu s epidemijskim cerebrospinalnim meningitisom (gnojna upala moždanih ovojnica). Potrebno je razlikovati cerebrospinalni meningitis od meningitisa ušnog porijekla ili tzv. otogenog meningitisa. Prva je akutna zarazna bolest i daje česte komplikacije u vidu oštećenja unutrašnjeg uha, a sama druga je komplikacija gnojne upale srednjeg ili unutrašnjeg uha.

Prema stepenu prevalencije upalnog procesa razlikuju se difuzni (prošireni) i ograničeni labirintitis. Kao rezultat difuznog gnojnog labirintitisa, Cortijev organ odumire, a pužnica je ispunjena fibroznim vezivnim tkivom.

Kod ograničenog labirintitisa, gnojni proces ne zahvata cijelu pužnicu, već samo njen dio, ponekad samo jedan uvojak ili čak dio uvojka.

U nekim slučajevima, kod upale srednjeg uha i meningitisa, u labirint ne prodiru sami mikrobi, već njihovi toksini (otrovi). Upalni proces koji se razvija u ovim slučajevima odvija se bez suppurationa (serozni labirintitis) i obično ne dovodi do odumiranja nervnih elemenata unutrašnjeg uha.

Stoga se nakon seroznog labirintitisa obično ne javlja potpuna gluvoća, ali se često opaža značajno smanjenje sluha zbog stvaranja ožiljaka i adhezija u unutrašnjem uhu.

Difuzni gnojni labirintitis dovodi do potpune gluvoće; rezultat ograničenog labirintitisa je djelomični gubitak sluha za određene tonove, ovisno o lokaciji lezije u pužnici. Kako se mrtve nervne ćelije Cortijevog organa ne obnavljaju, gluvoća, potpuna ili parcijalna, koja nastaje nakon gnojnog labirintitisa je perzistentna.

U slučajevima kada je u upalni proces tokom labirintitisa uključen i vestibularni dio unutrašnjeg uha, pored narušene slušne funkcije, primjećuju se i simptomi oštećenja vestibularnog aparata: vrtoglavica, mučnina, povraćanje, gubitak ravnoteže. Ove pojave postepeno jenjavaju. Kod seroznog labirintitisa vestibularna funkcija se obnavlja u jednom ili drugom stepenu, a kod gnojnog labirintitisa, kao rezultat odumiranja receptorskih ćelija, funkcija vestibularnog analizatora potpuno nestaje, pa pacijent ostaje s nesigurnošću u hodu. dugo ili zauvijek, i blagi disbalans.

Urođeni defekti uha, vanjski i unutrašnji, oduvijek su predstavljali ozbiljan problem za ljude. Medicina je to resila operacijom tek u poslednjih vek i po. Eksterne anomalije se eliminišu eksternom hirurškom korekcijom. Malformacije unutrašnjeg dijela ušnog aparata zahtijevaju kompleksnija hirurška rješenja.

Struktura i funkcije ljudskog uha - vrste urođenih patologija uha

Poznato je da je konfiguracija i reljef ušne školjke osobe jedinstven i individualan kao i otisci prstiju.

Ljudski ušni aparat je upareni organ. Unutar lubanje nalazi se u temporalnim kostima. Spolja ograničeno ušnim školjkama. Slušni aparat obavlja u ljudskom tijelu težak zadatak da bude i slušni i vestibularni organ. Dizajniran je da percipira zvukove, kao i da održava ljudsko tijelo u prostornoj ravnoteži.

Anatomska struktura ljudskog slušnog organa uključuje:

• vanjski - ušna školjka;
• prosjek;
• interni.

Danas, od hiljadu novorođenih beba, 3-4 djece ima jednu ili drugu abnormalnost u razvoju organa sluha.

Glavne anomalije u razvoju ušnog aparata dijele se na:

1. Razne patologije razvoja uha;
2. Defekti intrauterinog formiranja srednjeg dijela ušnog aparata različitog stupnja težine;
3. Urođeno oštećenje unutrašnjeg dijela ušnog aparata.

Razvojne anomalije vanjskog uha

Najčešće anomalije se prvenstveno odnose na ušnu školjku. Takve se kongenitalne patologije mogu razlikovati vizualno. Lako ih otkrivaju prilikom pregleda bebe ne samo ljekari, već i roditelji djeteta.

Anomalije u razvoju ušne školjke mogu se podijeliti na:

• one kod kojih je oblik ušne školjke izmijenjen;
• one u kojima se menjaju njegove dimenzije.

Najčešće, kongenitalne patologije kombiniraju se u različitim stupnjevima i promjenu oblika i promjenu veličine ušne školjke.

Promjena veličine može biti u smjeru povećanja ušne školjke. Ova patologija se zove makrocija. Microtia naziva smanjenjem veličine uha.

Naziva se promjena veličine ušne školjke dok potpuno ne nestane anotia .

Najčešći defekti s promjenama oblika ušne školjke su sljedeći:

1. tzv "uho makaka". U isto vrijeme, kovrče u ušnoj školjki su izglađene, gotovo svedene na ništa. Gornji dio ušne školjke usmjeren je prema unutra;
2. Istaknute uši. Uši s ovom malformacijom imaju izbočeni izgled. Normalno, uši se nalaze paralelno sa temporalnom kosti. Sa isturenim ušima, oni su pod uglom u odnosu na njega. Što je veći ugao odstupanja, veći je stepen izbočenih ušiju. Kada se ušne školjke nalaze pod pravim uglom u odnosu na slepoočnu kost, istureni defekt uha je maksimalno izražen. Danas oko polovine novorođenčadi ima izbočene uši veće ili manje izraženosti;
3. tzv "satirovo uho". U tom slučaju je izraženo istezanje ušne školjke prema gore. U ovom slučaju, gornji vrh školjke ima šiljastu strukturu;
4. VRočekivanoaplazija ušne školjke, također nazvan anotia, je djelomično ili potpuno odsustvo pinne na jednoj ili obje strane. Češći je kod djece s nizom genetskih bolesti – poput sindroma grančica, Goldenharovog sindroma i drugih. Djeca čije su majke u trudnoći bolovale od virusnih zaraznih bolesti također se mogu roditi sa anotijom.

Aplazija ušne školjke može se manifestirati u prisustvu male formacije kožno-hrskavičnog tkiva ili u prisustvu samo režnja. Slušni kanal je u ovom slučaju veoma uzak. U parotidnoj regiji se mogu paralelno formirati fistule.Uz apsolutnu anotiju, odnosno potpuno odsustvo ušne školjke, ušni kanal je potpuno zarastao. Dijete ne čuje ništa sa ovim organom. Operacija je neophodna da bi se oslobodio ušni kanal.

Osim toga, postoje takve anomalije kao što su kožne izrasline na njima u obliku procesa različitih oblika.
Najprihvatljivija dob za djecu za operaciju anomalija uha je od pet do sedam godina.

Kongenitalne patologije srednjeg uha - sorte

Kongenitalni defekti u razvoju srednjeg dijela ušnog aparata povezani su s patologijom bubnih opna i cijele bubne šupljine. Češće:

• deformacija bubne opne;
• prisutnost tanke koštane ploče na mjestu bubne opne;
• potpuno odsustvo bubne kosti;
• promjene u veličini i obliku bubne šupljine, do uskog razmaka na njegovom mjestu ili potpunog odsustva šupljine;
• patologija formiranja slušnih koščica.

Kada su anomalije slušnih koščica oštećene, u pravilu je oštećen inkus ili malleus. Veza između bubne opne i malleusa može biti poremećena. Kod patološkog intrauterinog razvoja srednjeg dijela ušnog aparata tipična je deformacija drške čekića. Potpuno odsustvo malleusa povezano je s pričvršćivanjem mišića bubne opne za vanjski zid ušnog kanala. U ovom slučaju Eustahijeva cijev može biti prisutna, ali može biti i potpuno odsutna.

Intrauterine patologije formiranja unutrašnjeg uha

Kongenitalne anomalije razvoja unutrašnjeg dijela ušnog aparata javljaju se u sljedećim oblicima:

• patologija početne težine izražava se u abnormalnom razvoju kortijevog organa i slušnih ćelija. U tom slučaju može biti zahvaćen slušni periferni nerv. Tkivo iz Cortijevog organa može biti djelimično ili potpuno odsutno. Ova patologija utječe na membranski labirint u ograničenoj mjeri;
• patologija umjerene težine, kada se difuzne promjene u razvoju membranoznog lavirinta izražavaju u obliku nerazvijenosti pregrada između ljuskica i vijuga. U ovom slučaju, Reissnerova membrana može biti odsutna. Također se može primijetiti proširenje endolimfatičkog kanala ili njegovo suženje zbog povećane proizvodnje perilimfatičke tekućine. Cortijev organ je prisutan kao rudiment ili potpuno odsutan. Ova patologija je često praćena atrofijom slušnog živca;
• teška patologija u obliku potpunog odsustva– aplazija – unutrašnji deo ušnog aparata. Ova razvojna anomalija dovodi do gluvoće ovog organa.

U pravilu, intrauterini defekti nisu praćeni promjenama u srednjim i vanjskim dijelovima ovog organa.

Za atreziju spoljašnjeg slušnog kanala bubna kost (os tympanicum) može biti odsutna. Deformiteti srednjeg uha različitog stepena povezani su sa ovim nedostatkom. Kod lakših deformiteta bubna opna je očuvana, ali je u pravilu uvijek nepravilno formirana. U drugim, težim slučajevima, na mjestu bubne opne postoji samo koštana ploča.

Gde bubna šupljina može se smanjiti zbog zadebljanja zidova, posebno zbog donjeg presjeka. Ponekad je šupljina toliko sužena da poprima prorezni oblik, a kod visokog stepena deformiteta može čak i potpuno izostati, na njenom mjestu postoji samo spužvasta kost.

Slušne koščice, posebno malleus i inkus, u većini slučajeva se formiraju pogrešno. Drška čekića je posebno deformisana; Ponekad nema veze između malleusa i bubne opne.

Za teške stepene deformiteti kosti mogu biti potpuno odsutne, dok mišići bubne šupljine postoje i čak su dobro razvijeni. Međutim, u nedostatku malleusa, tenzorski mišić timpanija se veže za bočni zid. Facijalni nerv uvek postoji, ali tok se može promeniti. Eustahijeva cijev gotovo uvijek postoji, ali povremeno se javlja djelomična ili potpuna atrezija.

Haruzek(Charousek, 1923) uočio izoliranu nerazvijenost bočnog zida atika i šrapnelne membrane, slušne koščice su deformirane. Istovremeno, isti pacijent je imao mikrotiju sa atrezijom spoljašnjeg slušnog kanala i gluvoću uz normalnu ekscitabilnost vestibularnog aparata na drugom uhu. Ovo je rijedak slučaj nerazvijenosti sva tri odjela.
Mikrohirurške operacije kod anomalija srednjeg uha, uklanjanje abnormalno formiranih slušnih koščica, posebno malleusa, može dovesti do poboljšanja sluha.

Abnormalnosti u razvoju unutrašnjeg uha

(labirint) su vrlo rijetko izraženi u obliku aplazije organa; ovo drugo dovodi do gluvoće u tom uhu.
Obično anomalije Razvoj lavirinta je ograničene (djelomične) prirode i tiče se samo organa sluha, slušnog živca ili moždanog dijela potonjeg, ali postoje i raznovrsnije promjene koje zahvataju cijelu piramidu temporalne kosti, srednju i vanjskog uha i facijalnog živca. Prema Siebenmannu, kod atrezije vanjskog slušnog kanala patološke promjene u unutrašnjem uhu nalaze se samo u trećini slučajeva.

Veliki deo gluvonijem, koji ima manje ili više grube promjene na dijelu unutrašnjeg uha ili slušnog živca, obično nema onih na dijelu vanjskog i srednjeg uha (B. S. Preobrazhensky), što je zbog posebnosti embrionalnog razvoja slušnog organ.

Abnormalnosti u razvoju unutrašnjeg uha, koji su ograničene prirode bez prisustva istovremenih malformacija okolnih područja, mogu se javiti u vidu: 1) potpunog odsustva unutrašnjeg uha; 2) difuzna razvojna anomalija membranoznog lavirinta; 3) ograničena anomalija razvoja membranoznog lavirinta (Kortijev organ i slušne ćelije). Najupečatljiviji primjer potpunog odsustva lavirinta i slušnog živca je jedini slučaj koji je opisao Michel (1863).

Difuzno anomalije Membranski labirinti se češće sreću kod gluhih i nemih i mogu nastati kao samostalne razvojne anomalije zbog intrauterine infekcije. Mogu se izraziti u obliku nerazvijenosti pregrada između voluta i ljuskica, odsustva Reisnerove membrane, širenja endolimfatičnog kanala s povećanjem tekućine ili, obrnuto, ekspanzije perilimfatičnog prostora s povećanjem perilimfatičke tekućine. zbog kolapsa Reisnerove membrane, što dovodi do sužavanja endolimfnog kanala; Cortijev organ može biti na nekim mjestima rudimentaran, a na nekima potpuno odsutan; nema ćelija spiralnog ganglija ili su nerazvijene. Često možda nema vlakana stabla slušnog živca ili njihove atrofije.

Stria vascularis može biti potpuno odsutan, ponekad samo na mjestima, ali se dešava i obrnuto: snažno povećanje do polovine lumena kanala. Vestibularni dio obično ostaje normalan u slučaju anomalija kohlearnog aparata, ali povremeno dolazi do odsustva ili nerazvijenosti jednog ili drugog njegovog dijela (otolitička membrana, makule, kupule itd.).
Razvojne anomalije, povezane s intrauterinom infekcijom, nastaju ili zbog fetalnog meningitisa ili infekcije placente sa sifilisom.

Konačno, postoje anomalije razvoj, koji se odnosi samo na Cortijev organ, njegov epitel na bazilarnoj ploči i dijelom na periferne nervne završetke. Sve promjene u Cortijevom organu mogu se različito izraziti: na nekim mjestima potpuno izostaju, na drugim mogu biti nerazvijene ili metaplastične.

- Povratak na sadržaj odjeljka "

Mikrotija je kongenitalna malformacija ušne školjke u obliku nedovoljnog razvoja i/ili deformacije. Ova anomalija u skoro 50% je kombinovana sa drugim poremećajima proporcionalnosti lica i skoro uvek sa atrezijom (odsustvom) spoljašnjeg slušnog kanala. Prema različitim izvorima, mikrotija s atrezijom vanjskog slušnog kanala javlja se kod 1 od 10.000 - 20.000 novorođenčadi.

Kao i svaki drugi fizički nedostatak, mikrotija značajno mijenja estetski izgled osobe, negativno utječe na njegovo psihičko stanje, uzrokuje stvaranje kompleksa inferiornosti, a atrezija slušnog kanala, posebno bilateralna, uzrokuje zakašnjeli razvoj djeteta i invaliditet. Sve to negativno utječe na kvalitetu života, posebno kod bilateralne lokalizacije patologije.

Uzroci i težina anomalije

Kod muške djece, u odnosu na djevojčice, mikrotija i atrezija vanjskog slušnog kanala uočavaju se 2-2,5 puta češće. U pravilu je ovaj defekt jednostran i najčešće je lokaliziran desno, ali u otprilike 10% slučajeva patologija je bilateralna.

Do danas uzroci patologije nisu utvrđeni. Predložene su mnoge različite hipoteze za njegov razvoj, na primjer, utjecaj virusa, posebno virusa ospica, oštećenje krvnih žila, toksični učinak na fetus raznih lijekova koje je žena uzimala tokom trudnoće, dijabetes, utjecaj nezdrav način života (konzumacija alkohola, pušenje, stresno stanje) trudnice i faktori okoline itd.

Međutim, sve ove hipoteze nisu izdržale test - daljnjim proučavanjem nijedna od njih nije potvrđena. Kod nekih novorođenčadi je dokazano prisustvo nasljedne predispozicije, ali ovaj razlog nije presudan. Čak i u porodicama u kojima oba roditelja imaju mikrotiju, najčešće se rađaju djeca sa normalnim ušima i vanjskim slušnim kanalima.

U 85% slučajeva bolest je sporadična (raspršena). Samo 15% je jedna od manifestacija nasljedne patologije, a od toga polovina slučajeva je bilateralna mikrotija. Osim toga, dotična anomalija može biti jedna od manifestacija takvih nasljednih bolesti kao što su Konigsmarck, Treacher-Collins i Goldenharov sindrom.

Bilateralna kongenitalna patologija s atrezijom slušnog kanala bez slušne protetike od djetinjstva dovodi do zastoja u razvoju govora, percepcije, pamćenja, procesa mišljenja, logike, mašte, formiranja pojmova i ideja itd.

Težina abnormalnog stanja varira od umjerenog smanjenja veličine i blago izražene deformacije ušne školjke do njenog potpunog odsustva (anotia) i atrezije vanjskog slušnog kanala. Veliki broj postojećih klasifikacija kongenitalnih anomalija sluha zasniva se na etiopatogenetskim i kliničkim znakovima. Ovisno o težini patologije, razlikuju se četiri stupnja:

1. I stepen - ušna školjka je blago smanjena, vanjski slušni kanal je očuvan, ali je njegov promjer nešto uži u odnosu na normu.
2. II stepen - ušna školjka je djelimično nerazvijena, ušni kanal je vrlo uzak ili odsutan, percepcija zvukova je djelimično smanjena.
3. III - ušna školjka je rudiment i ima izgled rudimenta, ušni kanal i bubna opna su odsutni, sluh je značajno smanjen.
4. IV - anotija.

Međutim, prisustvo mikrotije kod novorođenčeta većina plastičnih hirurga procjenjuje prema klasifikaciji H. Weerda, koja odražava stepen izolovane razvojne anomalije samo ušne školjke (bez uzimanja u obzir promjena u slušnom kanalu):

1. Mikrotija prvog stepena - ušna školjka je spljoštena, savijena i urasla, manjih dimenzija od normalne, ušna resica je deformisana, ali su svi elementi anatomski blago izmenjeni i lako se prepoznaju.
2. Microtia II stepen - mala opuštena ušna školjka, čiji je gornji dio predstavljen nerazvijenim, kao da je uvijen, uvojak.
3. Microtia III stepena je najteži oblik. Ovo je duboka nerazvijenost uha, koja se očituje u prisutnosti samo rudimentarnih ostataka - kožno-hrskavičnog grebena s režnjom, samo režnjom ili potpunom odsutnošću čak i rudimenata (anotia).

Hirurzi otorinolaringolozi često koriste klasifikaciju H. Schuknechta. Najpotpunije odražava specifičnosti razvojne anomalije ovisno o promjenama u ušnom kanalu i stepenu gubitka sluha, te pomaže u odabiru taktike liječenja. Ova klasifikacija se zasniva na tipovima atrezije slušnog kanala:

1. Tip "A" - atrezija se bilježi samo u hrskavičnom dijelu vanjskog slušnog kanala. U ovom slučaju dolazi do gubitka sluha prvog stepena.
2. Tip “B” - atrezija zahvaća i hrskavične i koštane dijelove. Sluh je smanjen na II-III stepen.
3. Tip "C" - bilo koji oblik potpune atrezije, hipoplazije bubne opne.
4. Tip “D” - potpuna atrezija, praćena blagim sadržajem zraka (pneumatizacija) mastoidnog nastavka temporalne kosti, pogrešna lokacija labirintske kapsule i kanala facijalnog živca. Takve promjene su kontraindikacija za hirurške operacije za poboljšanje sluha.

Operacija za obnavljanje funkcije ušne školjke i sluha za mikrotiju

Microtia II stepen
Faze rekonstrukcije uha

Zbog činjenice da se anomalije uha obično kombinuju sa žičanim (konduktivnim) gubitkom sluha, a ponekad se javljaju u kombinaciji sa senzorneuralnom formom, rekonstruktivne operacije su prilično složen problem i planiraju ih plastični hirurg zajedno sa otorinolaringologom. Lekari ovih specijalnosti određuju uzrast deteta za hiruršku intervenciju, kao i hirurške metode, faze i redosled hirurškog lečenja.

U poređenju sa otklanjanjem kozmetičkog defekta, vraćanje sluha u prisustvu prateće atrezije je veći prioritet. Dječja dob značajno otežava dijagnostičke studije. Međutim, ako postoje vidljivi kongenitalni defekti kod djeteta u ranoj dobi, prvo se ispituje slušna funkcija objektivnim metodama kao što su registracija izazvane otoakustične emisije, mjerenje akustične impedance itd. Kod djece starije od četiri godine, dijagnoza oštrina sluha određuje se stepenom percepcije razumljivog izgovorenog i šaptanog govora, govora, kao i preko audiometrije praga. Osim toga, radi se kompjuterizovana tomografija temporalne kosti kako bi se detaljizirali postojeći anatomski poremećaji.

Određivanje uzrasta za rekonstruktivnu hirurgiju kod dece takođe predstavlja određenu poteškoću, jer rast tkiva može promeniti dobijene rezultate u vidu potpunog zatvaranja spoljašnjeg slušnog kanala i/ili pomeranja ušne školjke.

Istovremeno, kasna slušna protetika, čak i kod jednostranog gubitka sluha, dovodi do zakašnjelog razvoja govora djeteta, poteškoća u školskom učenju, psihičkih i bihevioralnih problema i, osim toga, više ne donosi značajne prednosti u smislu obnavljanja sluha. Stoga se hirurška intervencija obično planira individualno za uzrast od 6 do 11 godina. Prije hirurške restauracije slušne funkcije, posebno u slučajevima obostranog gubitka sluha, u svrhu normalnog razvoja govora, preporučuje se korištenje slušnog aparata na osnovu percepcije zvučne vibracije kostiju, a u slučaju prisustva vanjskog slušni kanal, standardni slušni aparat.

Restauracija ušne školjke

Jedina i prilično učinkovita opcija za korekciju estetskog dijela urođene malformacije je višefazna djelomična ili potpuna hirurška restauracija ušne školjke, koja traje oko 1,5 godine ili više. Plastična rekonstrukcija temelji se na estetskim karakteristikama kao što su veličina i oblik uha, položaj u odnosu na druge dijelove lica, ugao između njegove ravnine i ravnine glave, prisutnost i položaj spirale i kruške glave. antiheliks, tragus, lobus, itd.

Postoje 4 fundamentalno važne faze hirurške rekonstrukcije, koje se, u zavisnosti od individualnih karakteristika, mogu razlikovati po redosledu i tehničkom izvođenju:

1. Modeliranje i formiranje hrskavičnog okvira za buduću ušnu školjku. Najprikladniji materijal za to je ulomak zdravog uha ili hrskavičasta veza 6., 7., 8. rebra, od kojih se modelira ušni okvir koji je što bliže obrisima uha. Osim ovih materijala, moguće je koristiti donorsku hrskavicu, silikonski ili poliamidni implantat. Upotreba sintetičkih ili donatorskih materijala omogućava vam da modelirate okvir prije operacije i uštedite vrijeme tijekom operacije, ali njihov nedostatak je velika vjerojatnost odbacivanja.
2. Pod kožom u predjelu nerazvijenog ili nedostajućeg uha formira se „džep“ u koji se ugrađuje pripremljeni hrskavični implantat (okvir), čije cijeljenje traje 2-6 mjeseci. U ovoj fazi, postojeći režanj se ponekad pomera.
3. Stvaranje osnove vanjskog uha odvajanjem kožno-hrskavično-fascijalnog bloka od tkiva glave iz zdrave postaurikularne regije, dajući mu neophodan anatomski položaj i modelirajući anatomske elemente uha. Zatvaranje defekta nastalog iza uha vrši se slobodnim kožnim naborom ili slobodnim kožnim transplantatom koji se uzima sa kože stražnjice u području koje se nalazi bliže zglobu kuka.
4. Podizanje potpuno formiranog ušnog bloka za korekciju u anatomski ispravan položaj, fiksiranje, dodatno modeliranje tragusa i produbljivanje ušne školjke. Trajanje posljednje faze je također otprilike 4 – 6 mjeseci.

Period oporavka može biti praćen formiranjem asimetrije između rekonstruiranog i zdravog uha, promjenom položaja transplantiranog okvira kao rezultat stvaranja ožiljaka itd. Korekcija ovih komplikacija provodi se jednostavnim dodatnim operacijama. U slučajevima mikrotije sa atrezijom slušnog kanala, njegova hirurška restauracija se izvodi prije plastične operacije.

1. Defekti i oštećenja unutrašnjeg uha. Urođene mane uključuju razvojne anomalije unutrašnjeg uha, koje imaju različite oblike. Bilo je slučajeva potpunog odsustva lavirinta ili nerazvijenosti njegovih pojedinih dijelova. Kod većine kongenitalnih mana unutrašnjeg uha uočava se nerazvijenost Cortijevog organa, a nerazvijen je specifični terminalni aparat slušnog živca - ćelije dlake.

Patogeni faktori uključuju: efekte na embrion, intoksikaciju majčinog tijela, infekciju, traumu fetusa, nasljednu predispoziciju. Oštećenje unutrašnjeg uha, koje se ponekad javlja tokom porođaja, treba razlikovati od urođenih razvojnih mana. Takve ozljede mogu nastati kao posljedica kompresije glave fetusa uskim porođajnim kanalom ili kao posljedica primjene opstetričkih klešta. Povrede unutrašnjeg uha se ponekad primećuju kod male dece zbog povreda glave (pada sa visine); u ovom slučaju uočavaju se krvarenja u labirint i pomicanje pojedinih dijelova njegovog sadržaja. U tim slučajevima može se istovremeno oštetiti i sredina. uho i slušni nerv. Stepen oštećenja slušne funkcije uslijed ozljeda unutrašnjeg uha ovisi o obimu oštećenja i može varirati od djelomičnog gubitka sluha na jednom uhu do potpune obostrane gluvoće.

2. Upala unutrašnjeg uha (labirintitis). Do upale unutrašnjeg uha dolazi zbog: 1) prelaska upalnog procesa iz srednjeg uha; 2) širenje upale iz moždane ovojnice; 3) unošenje infekcije kroz krvotok.

Kod seroznog labirintitisa vestibularna funkcija se obnavlja u jednom ili drugom stepenu, a kod gnojnog labirintitisa, kao rezultat odumiranja receptorskih ćelija, funkcija vestibularnog analizatora potpuno nestaje, pa pacijent ostaje s nesigurnošću u hodu. dugo ili zauvijek, i blagi disbalans.

Bolesti slušnog živca, puteva i slušnih centara u mozgu

1. Akustični neuritis. Ova grupa uključuje ne samo bolesti stabla slušnog živca, već i lezije nervnih ćelija koje čine spiralni ganglij, kao i neke patološke procese u ćelijama Cortijevog organa.

Intoksikacija ćelija spiralnog nervnog ganglija javlja se ne samo pri trovanju hemijskim otrovima, već i kada su izloženi toksinima koji kruže krvlju tokom mnogih bolesti (na primjer, meningitis, šarlah, gripa, tifus, zaušnjaci). Kao rezultat intoksikacije i kemijskim i bakterijskim otrovima, dolazi do smrti svih ili dijela stanica spiralnog ganglija, praćenog potpunim ili djelomičnim gubitkom slušne funkcije.

Bolesti stabla slušnog nerva nastaju i kao rezultat prelaska upalnog procesa sa moždanih ovojnica na nervni omotač tokom meningitisa. Kao rezultat upalnog procesa dolazi do odumiranja svih ili dijela slušnih nervnih vlakana i, shodno tome, dolazi do potpunog ili djelomičnog gubitka sluha.

Priroda oštećenja sluha ovisi o lokaciji lezije. U slučajevima kada se proces razvija u jednoj polovini mozga i uključuje slušne puteve pre nego što se ukrste, sluh u odgovarajućem uhu je oštećen; ako sva slušna vlakna odumiru, tada dolazi do potpunog gubitka sluha u ovom uhu;

uz djelomičnu smrt slušnog trakta - veće ili manje smanjenje sluha, ali opet u odgovarajućem uhu.

Bolesti slušnog područja moždane kore, kao i bolesti provodnih puteva, mogu se javiti s krvarenjima, tumorima i encefalitisom. Jednostrane lezije dovode do smanjenja sluha na oba uha, a posebno na suprotnom uhu.

2. Oštećenje od buke. Produženim izlaganjem buci razvijaju se degenerativne promjene u ćelijama dlake Cortijevog organa, šireći se na nervna vlakna i ćelije spiralnog ganglija.

3. Kontuzija zraka. Djelovanje udarnog talasa, tj. iznenadna oštra fluktuacija atmosferskog pritiska, obično u kombinaciji sa uticajem jake zvučne iritacije. Kao rezultat istovremenog djelovanja oba ova faktora mogu nastati patološke promjene u svim dijelovima slušnog analizatora. Uočavaju se rupture bubne opne, krvarenja u srednjem i unutrašnjem uhu, pomicanje i uništavanje ćelija Cortijevog organa. Rezultat ove vrste oštećenja je trajno oštećenje slušne funkcije.

4. Funkcionalno oštećenje sluha - privremeni poremećaji slušne funkcije, ponekad u kombinaciji s poremećajima govora. Funkcionalno oštećenje sluha uključuje i histeričnu gluvoću, koja se razvija kod osoba sa slabim nervnim sistemom pod uticajem jakih nadražaja (strah, strah). Slučajevi histerične gluvoće češće se uočavaju kod djece.

– grupa kongenitalnih patologija koje karakterizira deformacija, nerazvijenost ili odsutnost cijele ljuske ili njenih dijelova. Klinički se može manifestirati kao anotija, mikrotija, hipoplazija srednje ili gornje trećine hrskavice vanjskog uha, uključujući smotano ili spojeno uho, izbočene uši, cijepanje režnja i specifične anomalije: „satirovo uho“, „ uho makaka”, “Wildermuthovo uvo”. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, objektivnog pregleda, procjene percepcije zvuka, audiometrije, mjerenja impedance ili ABR testa, kompjuterske tomografije. Liječenje je hirurško.

1. Opcija A - kombinacija mikrotije sa potpunom atrezijom vanjskog ušnog kanala.
2. Opcija B - microtia, u kojoj je očuvan ušni kanal.

• III – hipoplazija srednje trećine ušne školjke. Karakterizira ga nerazvijenost anatomskih struktura koje se nalaze u srednjem dijelu ušne hrskavice.
• IV – nerazvijenost gornjeg dela ušne školjke. Morfološki predstavljen sa tri podtipa:

1. Podtip A – zavijeno uho. Postoji savijanje kovrče prema naprijed i prema dolje.
2. Podtip B – uraslo uho. Manifestira se spajanjem gornjeg dijela stražnje površine ljuske sa vlasištem.
3. Podtip C – totalna hipoplazija gornje trećine ljuske. Gornji dijelovi heliksa, gornja noga antiheliksa, trokutna i skafoidna jama potpuno su odsutni.

• V – izbočene uši. Varijanta kongenitalnog deformiteta, u kojoj postoji odstupanje ugla ušne školjke prema kostima moždanog dijela lubanje.

Klasifikacija ne uključuje lokalne defekte određenih područja školjke - heliksa i ušne resice. To uključuje Darwinov tuberkul, "satirovo uho", bifurkaciju ili proširenje režnja. Takođe ne uključuje neproporcionalno povećanje uha zbog tkiva hrskavice - makrocija. Nedostatak navedenih opcija u klasifikaciji posljedica je niske prevalencije ovih defekata u odnosu na gore navedene anomalije.

Simptomi abnormalnosti uha

Patološke promjene se mogu otkriti već pri rođenju djeteta u rađaonici. Ovisno o kliničkom obliku, simptomi imaju karakteristične razlike. Anotija se manifestuje agenezom konhe i otvaranjem slušnog kanala - na njihovom mjestu je bezobličan hrskavični tuberkul. Ovaj oblik se često kombinuje sa malformacijama kostiju lobanje lica, najčešće donje čeljusti. Kod mikrotije, školjka je predstavljena vertikalnim grebenom pomaknutim naprijed i prema gore, na čijem se donjem kraju nalazi režanj. Kod različitih podtipova, ušni kanal može postojati ili biti zatvoren.

Hipoplazija sredine ušne školjke praćena je defektima ili nerazvijenošću pedikula heliksa, tragusa, donjeg pedikula antiheliksa i čašice. Razvojne anomalije gornje trećine karakteriziraju "savijanje" gornjeg ruba hrskavice prema van, njeno spajanje s tkivima parijetalne regije smještene iza. Rjeđe je gornji dio ljuske potpuno odsutan. Slušni kanal kod ovih oblika obično je očuvan. Sa izbočenim ušima, vanjsko uho je gotovo potpuno formirano, ali su konture školjke i antiheliksa zaglađene, a ugao između kostiju lubanje i hrskavice je veći od 30 stepeni, zbog čega potonja "štrči" prema van. donekle.

Morfološke varijante defekta ušne školjke uključuju abnormalno povećanje u odnosu na cijelu školjku i njeno potpuno odsustvo. Kada se razdvoje, formiraju se dva ili više preklopa između kojih se nalazi mali žlijeb koji završava na nivou donjeg ruba hrskavice. Također, režanj može narasti do kože koja se nalazi iza njega. Abnormalni razvoj heliksa u obliku Darwinovog tuberkula klinički se manifestira malom formacijom u gornjem kutu ljuske. Kod "satirskog uha" uočava se izoštravanje gornjeg pola u kombinaciji sa zaglađivanjem heliksa. Kod "makakovog uha" vanjski rub je blago povećan, srednji dio spirale je izglađen ili potpuno odsutan. "Wildermuthovo uho" karakterizira izraženo izbočenje antiheliksa iznad nivoa heliksa.

Komplikacije

Komplikacije anomalija u razvoju ušne školjke povezane su s neblagovremenom korekcijom deformiteta slušnog kanala. U takvim slučajevima, teški konduktivni gubitak sluha u djetinjstvu dovodi do gluhonijemosti ili teških stečenih poremećaja artikulacionog aparata. Kozmetički nedostaci negativno utječu na socijalnu adaptaciju djeteta, što u nekim slučajevima postaje uzrok depresije ili drugih mentalnih poremećaja. Stenoza lumena vanjskog uha otežava uklanjanje mrtvih epitelnih ćelija i ušnog voska, što stvara povoljne uslove za život patogenih mikroorganizama. Kao rezultat toga nastaju rekurentne i kronične vanjske i upale srednjeg uha, miringitis, mastoiditis i druge bakterijske ili gljivične lezije regionalnih struktura.

Dijagnostika

Dijagnoza bilo koje patologije u ovoj grupi temelji se na vanjskom pregledu područja uha. Bez obzira na vrstu anomalije, dijete se upućuje na konsultacije sa otorinolaringologom kako bi se isključili ili potvrdili poremećaji na dijelu aparata za provodenje ili prijem zvuka. Dijagnostički program se sastoji od sljedećih studija:

• Procjena slušne percepcije. Osnovna dijagnostička metoda. Izvodi se pomoću zvučnih igračaka ili govora, oštrih zvukova. Tokom testa, lekar procenjuje reakciju deteta na zvučne stimuluse različitog intenziteta uopšte i iz svakog uha.
• Audiometrija praga tona. Indicirano za djecu stariju od 3-4 godine, zbog potrebe razumijevanja suštine studije. U slučaju izoliranih lezija vanjskog uha ili njihove kombinacije s patologijama slušnih koščica, audiogram pokazuje pogoršanje provodljivosti zvuka uz održavanje provodljivosti kostiju. Uz prateće anomalije Cortijevog organa, oba parametra se smanjuju.
• Merenje akustične impedance i ABR test. Ove studije se mogu izvoditi u bilo kojoj dobi. Svrha impedansometrije je proučavanje funkcionalnosti bubne opne, slušnih koščica i identifikacija disfunkcije aparata za prijem zvuka. Ako je informativni sadržaj studije nedovoljan, dodatno se koristi ABR test, čija je suština procijeniti reakciju struktura centralnog nervnog sistema na zvučni podražaj.
• CT skeniranje temporalne kosti. Njegova primjena je opravdana u slučajevima sumnje na teške malformacije temporalne kosti s patološkim promjenama u sistemu provodljivosti zvuka, kolesteatom. Kompjuterska tomografija se izvodi u tri ravni. Također, na osnovu rezultata ove studije rješava se pitanje izvodljivosti i obima operacije.

Liječenje razvojnih anomalija ušne školjke

Glavna metoda liječenja je operacija. Njegovi ciljevi su uklanjanje kozmetičkih nedostataka, kompenzacija konduktivnog gubitka sluha i sprječavanje komplikacija. Odabir tehnike i opsega operacije temelji se na prirodi i ozbiljnosti defekta i prisutnosti popratnih patologija. Preporučena starost za intervenciju je 5-6 godina. Do tog vremena, formiranje ušne školjke je završeno, a društvena integracija još ne igra tako važnu ulogu. U pedijatrijskoj otorinolaringologiji koriste se sljedeće hirurške tehnike:

• Otoplastika. Vraćanje prirodnog oblika ušne školjke izvodi se na dva glavna načina - sintetičkim implantatima ili autograftom uzetom iz hrskavice VI, VII ili VIII rebra. Izvodi se Tanzer-Brent operacija.
• Meatotimpanoplastika. Suština intervencije je obnavljanje prohodnosti slušnog kanala i kozmetička korekcija njegovog ulaznog otvora. Najčešća metoda je prema Lapčenku.
• Slušni aparati. Pogodno za teški gubitak sluha, obostrano oštećenje. Koriste se klasične proteze ili kohlearni implantati. Ako je nemoguće nadoknaditi konduktivni gubitak sluha meatotimpanoplastikom, koriste se uređaji s koštanim vibratorom.

Prognoza i prevencija

Zdravstvena prognoza i kozmetički rezultat ovise o težini defekta i pravovremenosti kirurškog liječenja. U većini slučajeva moguće je postići zadovoljavajući kozmetički učinak i djelomično ili potpuno eliminirati konduktivni gubitak sluha. Prevencija anomalija u razvoju ušne školjke sastoji se od planiranja trudnoće, konsultacija sa genetičarom, racionalne upotrebe lekova, odricanja od loših navika, sprečavanja izlaganja jonizujućim zračenjima tokom trudnoće, pravovremenog otkrivanja i lečenja bolesti iz grupe TORCH infekcija, endokrinopatije.

Poznat je ogroman broj (stotine!) nozoloških jedinica sa generičkom rečju "displazija". Ovaj članak navodi abecednim redom one nozološke jedinice koje se ne mogu smjestiti u druge članke u priručniku koji karakteriziraju displaziju (kraniofacijalna displazija, ektodermalna displazija, epifizna displazija, dentalni razvojni poremećaji, hondrodisplazija, ahondrogeneza). Mnoge displazije, poput velike većine genetskih bolesti i fenotipova, također je teško identificirati korištenjem ICD-10 sistema.

Šifra prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10:

• C41 Maligna neoplazma kostiju i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija
• C41.8
• D48.0
• K00.8
• Q04.4
• Q16.5
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5
• Q77.7
• Q77.8
• Q78.3
• Q78.5
• Q78.8
• Q84.2
• Q87.0
• Q87.1
• Q87.5
• Q87.8

Akromikrična displazija (102370, V), kongenitalna akromikrija. Klinički: umjerene anomalije lica, skraćivanje šaka i stopala, izraženo usporavanje rasta, kratke metakarpalne i falangealne kosti. Laboratorijski nalazi: neorganizovan rast hrskavice. ICD-10. Q87.1 Sindromi kongenitalnih anomalija koji se pretežno manifestiraju kao patuljastost

Arterijska fibromuskularna displazija, vidi Fibromuskularna displazija.

Dijastrofična displazija - skeletna displazija sa teškom zakrivljenošću kostiju:

• Dijastrofična displazija (222600, 5q31–5q34 5q32–5q33.1, mutacije u transmembranskom genu za transport sulfata DTD, r). Klinički: kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, poremećeno okoštavanje i kongenitalne epifizne ciste, hipertrofija ušne hrskavice, rascjep tvrdog nepca, kifoza, skolioza, abducirani palac, fuzija proksimalnih interfalangealnih zglobova, brahidaktilija ribota, obostrano karatilna klupa
• Pseudodijastrofična displazija (264180). Klinički: rizomelično skraćivanje udova, interfalangealne i metakarpofalangealne iščašenja, iščašenja lakta, izražena klupska stopala, povećan razmak između koronalnih šavova lobanje, hipoplazija srednje trećine lica, hipertermija, platispondilija, deformacija pršljenova lumbalnog pršljena u obliku jezika , skolioza, hipoplazija 2. pršljena, izražena lumbalna lordoza
• Kongenitalna koštana displazija de la Chapelle (#256050, r). Klinički: smrtonosna pri rođenju, teška mikromelija, kifoza vratne kičme, ekvinovarus klinastog stopala, abducirani hallux, abducirani nožni prsti, dupliranje srednjih falanga, rascjep nepca, otvoreni foramen ovale, respiratorna insuficijencija, stenoza larinksa, omekšavanje kartilnog zgloba i traheja, hipoplazija pluća, otežano disanje, mali grudni koš, kongenitalna displazija kostiju, trouglasta fibula i ulna, platispondilija, patološke metafize i epifize, sakralne anomalije, dodatne tačke okoštavanja karlice. Laboratorijski: lakunarni oreoli oko hondrocita u hrskavici skeleta. ICD-10. Q77.5 Dijastrofična displazija.

Okularno - maksilo - koštana displazija (*164900, Â). Zamućenost rožnjače i višestruke anomalije donje vilice i udova. Sinonim: OMM sindrom (od: oftalmomandibulomelic). ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Greenbergova displazija (215140, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost. Klinička slika: patuljastost sa kratkim udovima, prenatalna smrt, izraženi fetalni hidrops, primetno skraćene duge cevaste kosti „izjedene od moljaca“, neobične ektopične tačke okoštavanja, izražena platispondila, izražena ekstramedularna hematopoeza. Sinonim: hidropična hondrodistrofija. ICD-10. Q77.1.

de Morsierova displazija (septo-optička displazija, 182230, Â?). Hipoplastični optički diskovi sa dvostrukom ivicom, odsustvo septuma pelluciduma, nedostatak GH, patologija corpus callosum i malog mozga. ICD-10. Q04.4.

Dijafizna displazija (Engelmannova bolest) je progresivna simetrična hiperostoza dijafize dugih tubularnih kostiju iz periosta i endosta sa sklerozom novonastalog koštanog tkiva. Klinički: astenična građa, jaki bolovi u kostima nogu, veretano oticanje potkoljenice, višestruka subungualna krvarenja, miopatija, geganje, kompresija kranijalnih živaca, slabost, umor mišića, skolioza, lumbalna hiperlordoza, hipogonadizam, anemija, anemija, , povećan ESR, hepatosplenomegalija, početak u dobi od 10 do 30 godina, osjetljivost na GC, displazija, osteoskleroza i hiperostoza dijafize. Sinonimi:

• Camurati-Engelmannova bolest
• Ribingova bolest
• generalizovana hiperostoza
• sistemska dijafizna hiperostoza kongenitalna
• progresivna dijafizna displazija
• sistemska nasledna osteoskleroza sa miopatijom. ICD-10. Q78.3.

Disegmentalna displazija je grupa nasljednih skeletnih displazija koje se manifestuju patuljastim oblikom, oštećenjem mozga i unutrašnjih organa. Najmanje 2 oblika, koji se razlikuju po kliničkim, radiološkim i morfološkim karakteristikama:

• Handmaker–Silvermannova disegmentalna displazija (224410, r) je smrtonosna forma. Klinički: tijela pršljenova različitih veličina i oblika, rana smrt, klinička slika podsjeća na Knistov sindrom
• Disegmentalna Rolland-Debuquois displazija (224400, r) je blaži oblik. Klinički: kongenitalna hondrodistrofija, patuljastost, abnormalna segmentacija pršljenova, ograničena pokretljivost zglobova, mikromelija, zakrivljenost udova, visoko nepce, rascjep tvrdog nepca, hidrocefalus, hidronefroza, hipertrihoza. Sinonimi: disegmentalni patuljastost:
  • anizospondilični kampomikromelični patuljastost
  • Rolland-Debuquoisov sindrom
• Dissegmentalna displazija sa glaukomom (601561) - fenotip podsjeća na Kniestovu displaziju (156550) i dissgmentalnu displaziju (224400, 224410), u kombinaciji s teškim glaukomom. ICD-10
• Q77.1
• Q77.3
• Q77.5 Dijastrofična displazija.

Kampomelična displazija (114290, Â, češće *211970, 17q24.3–q25.1, gen SOX9, r) - kongenitalni smrtonosni patuljastost sa kratkim udovima, male veličine hrskavične lubanje, platibazija, hipertelorizam, depresivan nos mikrognatija, rascjep nepca, retrakcioni jezik, hipoplazija pluća, hipoplazija dušnika, uska karlica, abnormalnosti kukova, platispondilija, kifoskolioza, hipotonija, odsustvo njušnih živaca, mala hipoplastična lopatica1 rebra 1 šake i stopala, umjerena zakrivljenost femura i tibije, ekvinovarusni deformitet nogu:

• Sindrom porodice Grant (138930, Â) je jedan od oblika skeletnih displazija kampomeličnog tipa. Klinički: plava sklera, hipoplazija čeljusti, kampomelija, zakrivljenost klavikula, femura i tibije, nagnuta ramena, dodatne kosti u šavovima lobanje. ICD-10.
• Q77.1.

Displazija kostiju sa medularnim fibrosarkomom (112250, BDMF gen, 9p22–p21, r). Klinički: skeletna displazija, maligni fibrozni histiocitom, frakture kostiju sa minimalnom traumom, višestruka nekroza koštane dijafize, zbijanje kortikalnog sloja dijafize. ICD-10. C41 Maligna neoplazma kostiju i zglobne hrskavice drugih i nespecificiranih lokacija; C41.8.

Kranio-karpo-tarzalna displazija (*193700, Freeman-Sheldon sindrom, B, r). Klinički: hipoplazija nosa, usta, duboko usađenih očiju, očni hipertelorizam, kamptodaktilija; skolioza. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Kranio-metafizna displazija - displazija metafiza dugih kostiju u kombinaciji sa teškom sklerozom i zadebljanjem kostiju lubanje (leontiasis ossea), hipertelorizmom. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Mesomelic Nivergeltova displazija (*163400, Nivergeltov sindrom). Klinički: kratak ekstremitet, patuljastost prepoznat pri rođenju, radioulnarna sinostoza, romboidna tibija i fibula, sinostoza tarzalne i metatarzalne kosti. ICD-10. Q77.8.

Mesomelic Reinhardt-Pfeifferova displazija (191400, Â). Kongenitalni patuljastost, hipoplazija kostiju podlaktice i potkoljenice. ICD-10. Q78.8 Druge specificirane osteohondrodisplazije.

Metatropska displazija (displazija) - kongenitalni patuljastost sa oštećenjem metafiznih hrskavica:

• Nesmrtonosni oblik (156530, V)
• Smrtonosni oblik (*250600, r): smrt u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Klinički: intrauterina retardacija rasta, relativno kratka kičma, teška skolioza, kifoza, anizospondilija, anomalije karlice, hiperplazija epikondila femura, abnormalni oblik metafiza, respiratorna insuficijencija. Laboratorijski pregled: kršenje formiranja hrskavice traheje i bronhija, odsustvo spužvaste supstance metafiza. ICD-10. Q78.5.

Metatropska knistička displazija je grupa nasljednih skeletnih bolesti koje se manifestuju rizomeličnim patuljastim nafizmom, vjerovatno zbog kolagenskih defekata (#156550, gen kolagena COL2A1, Â): metatropni patuljastost, makrocefalija, ravno lice, miopija, retinalna defekta, defekta mačkice nepce, pločasto spondilo, nemogućnost stiskanja šake u šaku. Laboratorijski pregled: patološki kolagen hrskavice pod elektronskom mikroskopijom, izlučivanje keratan sulfata u urinu. ICD-10. Q78.5. Metafizna displazija. OMIM. Metatropska displazija:

• tip I (*250600)
• tip 2 Knista (#156550)
• sa izbočenim usnama i ektopičnim sočivom (245160)
• smrtonosno (245190).

Metafizna displazija. Poremećaj transformacije metafiza dugih kostiju u normalnu tubularnu strukturu; u isto vrijeme, krajevi dugih cjevastih kostiju postaju zadebljani i porozni, kortikalni sloj postaje tanji. ICD-10. Q78.5.

Metafizna multipla displazija je kongenitalna bolest koju karakteriše zadebljanje dugih tubularnih kostiju, valgus deformacija kolenskih zglobova, fleksijska ankiloza zglobova laktova, povećanje i deformacija lobanje  kranijalna metafizna displazija. ICD-10. Q78.5.

Mondini displazija je kongenitalna anomalija kostiju i membranoznog ušnog lavirinta, karakterizirana aplazijom pužnice unutarnjeg uha i deformacijom predvorja i polukružnih kanala s djelomičnim ili potpunim gubitkom slušnih i vestibularnih funkcija. ICD-10. Q16.5 Kongenitalna anomalija unutrašnjeg uha.

Okulo-aurikulo-vertebralna displazija (*257700) je sindrom karakteriziran epibulbarnim dermoidom, abnormalnim razvojem ušne školjke, mikrognatijom, vertebralnim i drugim anomalijama „Goldenharov sindrom. Q18.8 Druge specificirane malformacije lica i vrata.

Okulovertebralna displazija - mikroftalmus, kolobom ili anoftalmija sa malom orbitom, unilateralna displazija gornje čeljusti, makrostomija sa nerazvijenim zubima i malokluzija, malformacije kralježnice, rascjep i nerazvijena rebra. ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih anomalija koji nisu klasifikovani na drugom mestu.

Otodentalna displazija (*166750, Â) - senzorneuralni gubitak sluha, zubne anomalije (kuglasti zubi, odsustvo malih kutnjaka, kutnjaci sa dvije pulpne komore, taurodoncija, pulpni kamenci). ICD-10. Q87.8 Drugi specificirani sindromi kongenitalnih anomalija koji nisu klasifikovani na drugom mestu.

Spondilometafizna displazija je heterogena grupa skeletnih bolesti sa poremećenim rastom i formiranjem kralježnice i dugih tubularnih kostiju; razlikuje se od spondiloepimetafizne i spondiloepifizne displazije po tome što zahvata samo metafize tubularnih kostiju. Sve tri grupe displazija imaju abnormalnosti kičme. Spondilometafizne displazije se često posmatraju kao izolovani slučajevi, ali su opisani različiti nasljedni oblici s dominantnim, X-vezanim i recesivnim načinima nasljeđivanja. ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondilometafizna displazija:

• Goldblatt (184260)
  • sa kutnim prijelomima (184255)
  • alžirski tip (184253)
  • sa enhondromatozom (271550)
  • tip Richmond (313420).

Spondiloepimetafizna displazija (SEMD) je heterogena grupa skeletnih bolesti sa poremećenim rastom i formiranjem kičme i dugih kostiju. SEMD se razlikuje od spondilometafizne displazije (SMD) i spondiloepifizne displazije (SED) po tome što uključuje i metafize i epifize. U sve tri grupe displazija (SEMD, EDS i SMD) postoje spinalne anomalije. EMD se često posmatra kao izolovani slučajevi, ali su opisani i različiti nasljedni oblici s dominantnim, X-vezanim i recesivnim tipovima nasljeđivanja:

• Spondiloepimetafizna displazija Kozlovskog (*184252, Â): nizak rast, obično se manifestira između 1 i 4 godine života, kratko trup, patološki vratovi femura i trohanteri, opća platispondilija
• Spondiloepimetafizna displazija sa Whiteovom hipotrihozom (183849, Â): kongenitalna hipotrihoza, rizomelični nizak rast, ograničena abdukcija kuka, uvećane metafize, odloženo okoštavanje epifiza, područja propadanja u metafizama, kruškoliki lumbalni kralježak i kralježnica u obliku kruške
• Strudwickova spondiloepimetafizna displazija (#184250, 12q13.11–q13.2, gen lanca kolagena a1 tipa II COL2A1, Â, eponim “Strudwick” dolazi od imena jednog od pacijenata): teška patuljastost, “chickenscoliochest” , rascjep dure nepca, ablacija mrežnjače, hemangiom lica, ingvinalna hernija, klupska stopala, nesrazmjerno kratki udovi, normalan mentalni razvoj, sklerotične promjene u metafizama dugih kostiju, lezije su veće u ulnoj nego u radijusu i u fibuli više nego u tibija, odloženo sazrijevanje epifiza
• Spondiloepimetafizna displazija sa labavošću zglobova (*271640, r)
• Spondiloepimetafizna displazija sa kratkim udovima (271665, r). ICD-10. Q77.8. OMIM: Spondiloepimetafizna displazija
• Kozlovsky (184252)
• bijela (183849)
• Strudwick (184250)
• sa labavošću zglobova (271640)
• sa kratkim udovima (271665)
• X - povezan (300106)
• sa abnormalnim razvojem dentina (601668)
• tip Missouri (*602111)
• mikromelik (601096).

Spondiloepifizna displazija je grupa nasljednih skeletnih bolesti koja se razlikuje od spondiloepifizne displazije po odsustvu oštećenja metafiza dugih tubularnih kostiju:

• Kongenitalna spondiloepifizna displazija (#183900, gen za kolagen COL2A1, Â). Kliničko: vroždënnaâ karlikovostʹ s korotkim tulovištem, normocefalija, ravno lice, miopiâ, otslojka setčatki, rasŝelina tvërdogo nëba, platispondiliâ, korotkaâ šeâ, podvyvih šejnyh pozvonkov, gipoplazija zubovidnogo otrostka, gipostoloz, gipostoloznyj otrostok, gipoceloz, kifoz, stvennaâ otstalostʹ, bačvasti grudni koš, senzorneuralni gubitak sluha, hipoplazija trbušnih mišića, abdominalne i ingvinalne kile, nedovoljno okoštavanje pubičnih kostiju, distalne epifize femura i proksimalne tibije, talus i kalkaneus, spljoštenje tijela pršljenova
• Displazija spondiloepifizne Maroto (184095, Â): platyspondyly, normalna inteligencija, skraćivanje udova, X-oblik deformiteta nogu, abnormalan oblik karličnog ulaza
• Spondiloepifizna displazija sa distrofijom retine (183850, V)
• Spondiloepifizna displazija, miopija i senzorneuralni gubitak sluha (184,000, Â), moguće alelno sa Sticklerovim sindromom
• Spondiloepifizna displazija Schimke (*242900, r)
• Spondiloepifizna displazija, Irapa tip (*271650, r), česta je među Indijancima Irapa u Venecueli i Meksiku. Klinički: skraćivanje kralježnice, platispondilije, kratke metakarpalne i metatarzalne kosti, patološke proksimalne femoralne epifize i distalni humerus
• Spondiloepifizna displazija sa atlantoaksijalnom nestabilnošću (600561, Â)
• Spondiloepifizna pseudoahondroplastična displazija (tip 3: 177150, Â; 264150, r; #177170) jedna je od najčešćih skeletnih displazija. Bolesnici na rođenju izgledaju normalno, a zastoj u rastu rijetko se prepoznaje do druge godine života ili kasnije. Za razliku od ahondroplazije, glava i lice su normalni. Prsti su kratki, ali nemaju oblik trozuba tipičan za ahondroplaziju. Postoje različiti deformiteti donjih ekstremiteta, a primjećuje se i slabost ligamenata. Klinički: patuljastost kratkih udova, prepoznata u djetinjstvu; lumbalna lordoza, kifoza, skolioza, dislokacije u atlantoaksijalnom zglobu, brahidaktilija, ulnarna devijacija zapešća, ograničeno ispravljanje u zglobovima lakta i kuka, slabost ligamenata, X-oblik deformiteta nogu, kronična mijelopatija cervikalne kičmene ploče , deformacija tijela pršljenova, skraćivanje cjevastih kostiju, uvećane metafize, abnormalne epifize
• Dyplasia spondiloepyphysular kasno dominantna (*184100, â): patuljastost sa skraćenjem tijela, prepoznata u djetinjstvu, široko lice, pločice, kratak vrat, nijansa vratnih pršljenova, hipoplazija u obliku gipsa, kifoskolioza, lumbalna bačva -oblika grudnog koša, patologija degenerativnih promjena glave femoralne kosti
• Kasna spondiloepifizna displazija sa karakterističnim licem (600093, r): mikrocefalija, zaostajanje u razvoju, široki korijen i vrh nosa, kratki široki filter (filtrum), debele usne, progresivno sužavanje intervertebralnih razmaka, zaglađene genikularne epifize
• Kasna spondiloepifizna displazija sa progresivnom artropatijom (*208230, 6q, PPAC gen, r). Sinonim: progresivna pseudorheumatoidna artropatija. Klinički: artropatija, progresivna jutarnja ukočenost, oticanje zglobova prstiju; histološki: normalna sinovijalna membrana, dob početka - oko 3 godine, smanjena pokretljivost vratne kičme, zaglađena tijela pršljenova, defekti okoštavanja, proširene proksimalne i srednje falange prstiju. Laboratorijski: normalna ESR, negativni reumatoidni testovi, displazija kostiju, patološki acetabulum, nizak rast kod odraslih (140-150 cm)
• Kasna spondiloepifizna displazija (*313400, À): kongenitalni patuljastost sa kratkim udovima, normalan oblik lobanje, ravno lice, kratak vrat, platispondilija, subluksacija vratnih pršljenova, hipoplazija odontoidnog nastavka, kifoskolioza deformiteta, kifoskolioza deformiteta, zglobova kuka, dijagnoza se ne može postaviti ranije od 4-6 godina života
• Kasna recesivna spondiloepifizna displazija (*271600, r)
• Kasna spondiloepifizna displazija sa mentalnom retardacijom (271620, r). Klinički: blaga ili umjerena mentalna retardacija, jezičast oblik tijela lumbalnih pršljenova, platispondilija, ekspanzija ilijačnih kostiju, deformitet acetabuluma sa subluksacijom kuka i varus deformitet u zglobu, tanki vratovi femura. ICD-10. Q77.7.

Trihodentalna displazija (601453, Â) - hipodoncija i abnormalni rast kose. ICD-10.

• Q84.2 Druge urođene abnormalnosti kose
• K00.8.

Vlaknasta koštana displazija je kršenje strukture cjevaste kosti u obliku zamjene fibroznim tkivom, što dovodi do njegove simetrične zakrivljenosti i zadebljanja; proces može biti ograničen na jednu kost ili uključivati ​​više kostiju (višestruka fibrozna osteodisplazija) „fibrozna osteodisplazija“ Lichtenstein-Braitzova bolest „fibrozni osteom“ osteofibrom „lokalni fibrozni osteitis. ICD-10.

• D48 Neoplazma neutvrđene ili nepoznate prirode, druge i nespecificirane lokalizacije
• D48.0.

Frontofacijalna displazija (*229400, frontofacijalna disostoza, r) ​​- brahikefalija, cerebralna kila, hipoplazija čeone kosti, blefarofimoza, ptoza, zečje oko, kolobom kapka i šarenice, hipertelorizam, mikrokoraktalna struktura, hipoplazija katarakte rascjep usne/nepca. ICD-10. Q87.0 Sindromi kongenitalnih anomalija koje prvenstveno utiču na izgled lica.

Kranioklavikalna displazija (#119600, 6p21, defekt gena CBFA1 faktora transkripcije, Â; 216330, r, teški oblik). Klinički: umjereno usporavanje rasta, brahicefalija, hipoplazija srednje trećine lica, odloženo nicanje mliječnih i stalnih zuba, prekobrojni zubi, spina bifida occulta, proširenje sakroilijakalnih zglobova, hipoplazija ili aplazija klavikula, abnormalan položaj ramena oštrice, uski grudni koš, skraćivanje rebara, hipoplazija stidnih kostiju, proširenje simfize, hipoplazija zgloba kuka sa iščašenjem kuka, brahidaktilija, akroosteoliza, labavost zgloba, siringomijelija, trajno otvoreni šavovi lobanje sa izbočinom fontanela , skraćivanje srednje falange petog prsta, tanke dijafize falanga i metakarpalne kosti prstiju, konusne epifize, umjereno kašnjenje koštanog doba u djetinjstvu:

• Younis-Varon sindrom (*216340, r): velika lobanja sa dehiscencijom, mikrognatija, slabo definisane usne, odsustvo klavikula, palca, distalnih falanga prstiju, hipoplazija proksimalne falange velikih prstiju, karlična displazija, bilateralna subluksa kuka . ICD-10. Q87.5 Drugi sindromi kongenitalnih anomalija s drugim promjenama skeleta.

Epitelna displazija mukoznih membrana (*158310, Â). Klinički: oštećenje crvene ivice usana, fotofobija, folikularna keratoza, nistagmus, keratokonjunktivitis, katarakta, umjerena ćelavost, kronične infekcije noktiju, ponovljene upale pluća, cistična fibroza pluća, plućno tijelo, kandidijaza kože i sluznice dojenčad, T poremećaji i B ćelijski imunitet. Laboratorijski: u brisevima iz vagine, usne šupljine, urinarnog trakta - velike nezrele ćelije koje sadrže vakuole i trakaste inkluzije, histologija sluznice - diskeratoza i nedostatak keratinizacije, ultrastruktura epitelnih ćelija - nedostatak keratohijalina, smanjenje broj dezmozoma. ICD-10: kodiran prema klinički najznačajnijem sindromu za dati tretman.