Kako se manifestuje hemofilija? Uzroci, razvoj i liječenje hemofilije kod odraslih i djece. Potvrda dijagnoze hemofilije laboratorijskim podacima

Hemofilija je urođeni poremećaj sistema zgrušavanja krvi. Od rođenja, pacijentima s hemofilijom nedostaju (ili su prisutni u izuzetno malim količinama) posebni proteini odgovorni za zgrušavanje krvi – faktori zgrušavanja.

Hemofilija je nasledna bolest koja pogađa samo muškarce, iako su žene nosioci defektnog gena. Poremećaji koagulacije uzrokovani su nedostatkom niza faktora plazme koji formiraju aktivni tromboplastin. Češće od drugih nedostaje antihemofilni globulin. Uzrok hemofilije je prisustvo "loše" mutacije u polnom X hromozomu.

To znači da postoji određeni dio (gen) na X kromosomu koji uzrokuje takvu patologiju. Ovaj izmijenjeni gen na X hromozomu je stvarna mutacija (recesivna). Zbog činjenice da se mutacija nalazi na hromozomu, hemofilija se nasljeđuje, odnosno s roditelja na djecu.

Sklonost ljudskog organizma dugotrajnim krvarenjima i krvarenjima naziva se hemofilija i ova bolest spada u grupu hemoragijskih dijateza (od „hemoragija” – krvarenje i „dijateza” – predispozicija). Krvarenje kod hemofilije nastaje potpuno spontano, bez ikakvog razloga, i teško ga je zaustaviti konvencionalnim sredstvima.

gen za hemofiliju

Geni koji uzrokuju nastanak hemofilije vezani su za polni X hromozom, pa se bolest nasljeđuje kao recesivna osobina po ženskoj liniji. Nasljedna hemofilija pogađa gotovo isključivo muškarce. Žene su provodnici (provodnici, nosioci) gena za hemofiliju, prenoseći bolest na neke od svojih sinova.

Kako se nasljeđuje gen za hemofiliju?

Zdrav muškarac i žena dirigent podjednako će imati i bolesne i zdrave sinove. Brak muškarca sa hemofilijom sa zdravom ženom rađa zdrave sinove ili kćeri koji su dirigenti. Opisani su izolirani slučajevi hemofilije kod djevojčica rođenih od majke nosioca i oca hemofiličara.

Kongenitalna hemofilija se javlja kod skoro 70% pacijenata. U ovom slučaju, oblik i težina hemofilije je naslijeđen. Oko 30% opažanja javlja se u sporadičnim oblicima hemofilije povezanim s mutacijom u lokusu koji kodira sintezu faktora koagulacije plazme na X hromozomu. U budućnosti, ovaj spontani oblik hemofilije postaje nasljedan.

Zgrušavanje krvi, odnosno hemostaza, služi kao najvažnija zaštitna reakcija tijela. Aktivacija sistema hemostaze dolazi u slučaju vaskularnog oštećenja i krvarenja. Zgrušavanje krvi osiguravaju trombociti i posebne tvari - faktori plazme. Ako postoji nedostatak jednog ili drugog faktora koagulacije, pravovremena i adekvatna hemostaza postaje nemoguća. Kod hemofilije, zbog nedostatka VIII, IX ili drugih faktora, dolazi do poremećaja prve faze koagulacije krvi – stvaranja tromboplastina. Istovremeno se povećava vrijeme zgrušavanja krvi; ponekad krvarenje ne prestaje nekoliko sati.

Hemofilija tipova A i B

Postoji nekoliko tipova hemofilije, ali su najčešći

Hemofilija A – nedostatak faktora VIII
Hemofilija B – nedostatak faktora IX

Prema statistikama, 1 dijete od 10.000 rođeno je s hemofilijom A, hemofilija B je 6 puta rjeđa. U otprilike 1/3 porodica hemofilija je otkrivena po prvi put.

Hemofilija A je recesivna mutacija na hromozomu X. Dakle, hemofilija tipa A je uzrokovana genetskim defektom. Hemofilija u ovom slučaju nastaje kao rezultat odsustva antihemofilnog globulina (defektni krvni faktor VIII) u krvi. Antihemofilni globulin je protein neophodan za normalan život. Hemofiliju A možemo nazvati klasičnom, jer je hemofilija ove vrste mnogo češća od drugih i opažena je u 80-85% slučajeva svih bolesti hemofilije.

Hemofilija B je recesivna mutacija na X hromozomu. Hemofilija tipa B je uzrokovana prisustvom defektnog krvnog faktora IX. Kod ovog tipa hemofilije je poremećeno formiranje sekundarnog koagulacionog čepa.

Znakovi hemofilije

Bolest se manifestuje u djetinjstvu produženim krvarenjem od lakših ozljeda. Krvarenje iz nosa, hematurija - krv u mokraći, velika krvarenja, hemartroza - može se javiti krv u zglobnoj šupljini. Glavni znakovi hemofilije: produženje vremena zgrušavanja, skraćivanje protrombinskog vremena.

Najčešći simptomi hemofilije su navedeni u nastavku. Međutim, bolest svakog pacijenta može imati individualne karakteristike.

spontane modrice: Modrice nastaju zbog manjih ozljeda i mogu formirati velike hematome (veće sakupljanje krvi ispod kože);

sklonost krvarenju: česta krvarenja iz nosa, krvarenje desni nakon pranja zuba, posjete stomatologu, minimalna oštećenja;

intraartikularno krvarenje: hemartroza (krvarenje u zglobovima) praćena je bolom, otokom, ukočenošću zglobova i dovodi do njihove deformacije ako se medicinska intervencija ne obavi na vrijeme – to je najčešća manifestacija hemofilije;

teška krvarenja od povreda i cerebralnih krvarenja: teška krvarenja od povreda i spontana cerebralna krvarenja su najteže manifestacije hemofilije i najčešći uzrok smrti pacijenata;

drugi znaci pojačanog krvarenja: Nalaz krvi u urinu i stolici ponekad može biti i simptom hemofilije.

Liječenje hemofilije

Glavna metoda liječenja hemofilije je zamjenska terapija.

Trenutno se u tu svrhu koriste koncentrati faktora zgrušavanja krvi VIII i IX. Doze koncentrata zavise od nivoa faktora VIII ili IX kod svakog pacijenta i vrste krvarenja. Za hemofiliju A, najrasprostranjeniji koncentrirani antihemofilni globulinski preparat je krioprecipitat, koji se priprema iz svježe smrznute ljudske krvne plazme. Za liječenje pacijenata sa hemofilijom B koristi se kompleksni lijek PPSB koji sadrži faktore II (protrombin), VII (prokonvertin), IX (plazma tromboplastinska komponenta) i X (Stuart-Prower).

Svi antihemofilni lijekovi se daju intravenozno kao bolus, odmah nakon njihove rekonzervacije. Uzimajući u obzir poluvrijeme eliminacije faktora VIII (8-12 sati), antihemofilni lijekovi se primjenjuju za hemofiliju A 2 puta dnevno, a za hemofiliju B (poluvijek faktora IX 18-24 sata) - jednom dnevno. Za hemoragije u zglobu u akutnom periodu neophodno je potpuno mirovanje i kratkotrajna (3-5 dana) imobilizacija ekstremiteta u fiziološkom položaju. U slučaju masivnog krvarenja preporučuje se hitna punkcija zgloba sa aspiracijom krvi i injekcijom hidrokortizona u zglobnu šupljinu. U budućnosti je indicirana lagana masaža mišića zahvaćenog ekstremiteta, pažljiva primjena fizioterapeutskih postupaka i terapijskih vježbi. Ako se ankiloza razvije, indikovana je hirurška korekcija.

Intenzivna nadomjesna transfuzijska terapija u bolesnika s hemofilijom može dovesti do izoimunizacije i razvoja inhibitorne hemofilije. Pojava inhibitora faktora VIII i IX koagulacije krvi otežava liječenje, jer inhibitor neutralizira primijenjeni antihemofilni faktor, a konvencionalna nadomjesna terapija je neefikasna.

U tim slučajevima propisuje se plazmafereza i imunosupresivi. Međutim, pozitivan učinak se ne javlja kod svih pacijenata. Komplikacije hemostatske terapije primjenom krioprecipitata i drugih sredstava također uključuju infekciju HIV infekcijom, hepatitis s parenteralnim prijenosom, citomegalovirus i herpetične infekcije.

Bolest hemofilija je izuzetno opasna, posebno u djetinjstvu i adolescenciji, kada tačna dijagnoza često još nije postavljena i bez medicinske podrške postoji realna opasnost od smrti. Pravovremeni pristup ljekaru u slučaju hemofilije u djetinjstvu mjerilo je povoljnog toka i stabilizacije tjelesnog stanja djeteta.

Prevencija krvarenja kod hemofilije

Medicinski radnik koji posmatra bolesnika s hemofilijom mora ga (a češće roditelje bolesnog djeteta) detaljno uputiti o rutini njegovog cijelog života - igricama, učenju, fizičkom vaspitanju. Trebalo bi pomoći u odabiru najpogodnije buduće profesije koja nije povezana s mogućnošću ozljeda i pretjeranog fizičkog stresa.

U svim ovim preporukama morate pronaći "zlatnu sredinu" - neograničeni besplatni režim stvara opasnost od traumatskih ozljeda i teškog krvarenja; s druge strane, pretjerana ograničenja uzrokuju zastoj u razvoju djeteta, traumatiziraju njegovu psihu i usađuju mu ideju o vlastitoj inferiornosti.

Bolesnici s hemofilijom trebaju biti pod stalnim medicinskim nadzorom. Svakoj osobi se izdaje posebna „knjižica bolesnika s hemofilijom“ u kojoj se navodi krvna grupa, Rh status, oblik hemofilije, njena težina i preporuke u slučaju pogoršanja. Ovaj dokument uvijek morate nositi sa sobom, kako bi mu u slučaju iznenadne komplikacije ljekar kod kojeg je pacijent primljen brzo mogao pružiti neophodnu pomoć.

S druge strane, svi medicinski radnici, prilikom pružanja hitne pomoći u slučaju povreda i krvarenja, moraju stalno imati na umu mogućnost da pacijent ima hemofiliju. Upozoravajući simptomi u tom smislu su deformiteti zglobova, posebno koljena i laktova, ukočenost i kontrakture u njima, te „modrice“ na tijelu.

Na najmanju sumnju na hemofiliju, potrebno je prikupiti detaljnu anamnezu o krvarenju u prošlosti od pacijenta i njegovih rođaka. U slučaju osnovane sumnje na hemofiliju, pacijenta koji je povrijeđen ili je počeo krvariti treba poslati u bolnicu. Tamo će dijagnoza hemofilije ili biti definitivno utvrđena ili odbačena. Ambulantno liječenje ili liječenje kod kuće je u takvim slučajevima kontraindicirano.

Dijagnoza hemofilije

Značajna pomoć u dijagnozi hemofilije pruža se utvrđivanjem prirode nasljeđivanja. Prisustvo hemoragijske dijateze povezane sa spolom je uvjerljiv dokaz prisustva hemofilije u porodici. Ovaj tip nasljeđivanja karakterističan je i za hemofiliju A i za hemofiliju B (nedostatak faktora IX), što se može razlikovati laboratorijskim ispitivanjem.

Testovi koji karakterišu trombocitnu komponentu hemostaze: broj trombocita, trajanje krvarenja i parametri adhezivne agregacije kod pacijenata sa hemofilijom su u granicama normale.

Karakteristični laboratorijski znaci hemofilije su poremećaji pokazatelja koji ocjenjuju unutrašnji put aktivacije zgrušavanja krvi, i to: povećanje vremena zgrušavanja venske krvi (može biti u granicama normale ako je aktivnost faktora VIII ili IX iznad 15%) , povećanje aPTT-a zajedno s normalnim protrombinskim i trombinskim vremenom.

Smanjenje aktivnosti koagulacije faktora VIII ili IX odlučujući je kriterij za dijagnozu i diferencijaciju hemofilije A ili B.

Diferencijalna dijagnoza

Hemofiliju A, posebno umjerene oblike bolesti, treba razlikovati od von Willebrandove bolesti, koju također karakteriše smanjenje aktivnosti faktora VIII, ali postoji povećanje vremena krvarenja, poremećena agregacija trombocita sa ristomicinom, što je povezano sa nedostatkom ili kvalitativnim defektom von Willebrandovog faktora.

Ozbiljnost hemofilije

Stručnjaci razlikuju tri stepena ozbiljnosti hemofilije, koji se određuju u zavisnosti od nivoa aktivnosti deficitarnog faktora zgrušavanja krvi. Izračunava se kao procenat, fokusirajući se na prosječnu normalnu aktivnost koagulacije, uzetu kao 100%.

Kod pacijenata koji pate od teške hemofilije, nivo aktivnosti ovog faktora je manji od 1%. U ovom slučaju krvarenje može biti spontano ili uzrokovano najmanjom ozljedom.

Ako bolest karakterizira prosječna (umjerena) težina, tada nivo faktora zgrušavanja ne prelazi 5%. Ako je veći, onda je bolest blaga, krvarenje u ovom slučaju nastaje samo zbog ozljeda.

Otprilike 70% svih pacijenata s hemofilijom pati od teških do umjerenih oblika bolesti. Ovo zahtijeva redovno (nekoliko puta godišnje ili čak mjesec dana) liječenje krvarenja koje se javlja.

Teški oblik bolesti obično se dijagnosticira rano – u prvoj godini života, a umjereni oblik – u ranom djetinjstvu. Blagi slučajevi se obično dijagnosticiraju tek nakon ozbiljne ozljede ili operacije.

Pitanja i odgovori na temu "Hemofilija"

Pitanje:Poštovani, sumnjam da mi je sin hemofiličar. Dobio je dvije modrice koje su bile crne i tvrde. Kakve modrice imaju hemofiličari?

odgovor: Zdravo! Modrice na tijelu mogu nastati zbog mnogih bolesti, uključujući hemofiliju. Međutim, samo u prisustvu modrica ne može se postaviti tačna dijagnoza. Kako bi se isključila prisutnost hemofilije, potrebno je provesti odgovarajuće laboratorijske pretrage krvi.

Pitanje:Recite mi koji se lijekovi protiv bolova mogu koristiti za hemofiliju?

odgovor: Ako se javi jak bol povezan sa krvarenjem, tada je prije svega potrebno primijeniti preparate koncentrata faktora VIII (za hemofiliju A) u količini od 30-40 jedinica po 1 kg tjelesne težine. Učestalost primjene treba biti 2 puta dnevno. Trajanje - do potpune resorpcije hematoma ili hemartroze. Od dostupnih lekova protiv bolova, najizraženiji efekat će imati lekovi kao što su tramadol, nalbufin i akupan. Moraju se davati supkutano ili intravenozno. Analgetski učinak će biti pojačan u kombinaciji s baralginom, difenhidraminom i sibazonom. Kod bolova umjerenog intenziteta pomoći će lijekovi koji sadrže kodein - solpadein i slično. Kod bolova u zglobovima, na pozadini terapije zamjene faktora (!), dopušteno je uzimati kratke kurseve (do 3-5 dana) nesteroidnih protuupalnih lijekova - Celebrex, Advil, indometacin, Voltaren, diklofenak. Preporučljivo je dati prednost lijekovima proizvedenim u europskim zemljama ili SAD-u. Ipak, bolje je da vam lijek protiv bolova prepiše iskusni ljekar!

Pitanje:Moj 2-godišnji sin ima hemofiliju. Gdje i kako mogu provjeriti svoju 5-godišnju kćer za status nosioca?

odgovor: Postoje 2 načina za provjeru: 1. Odredite aktivnost (nivo) faktora VIII kod sumnjivog nosioca. Ako se aktivnost faktora smanji za polovinu, može se pretpostaviti prijenos. Ali, ako je faktor normalan, to ne dokazuje 100% odsustvo nošenja. 2. Pouzdanija metoda je genetska. Ova metoda može utvrditi prisustvo mutacije u genu koji je odgovoran za faktor VIII.

Pitanje:Moja majka ima polubrata (različitih očeva) koji ima hemofiliju. Da li sam ja nosilac ovog gena?

odgovor: Postoji mogućnost da ste nosilac hemofilije jer je vaša baka bila nosilac, a sa vjerovatnoćom od oko 1:4 mogla bi prenijeti gen vašoj majci. Ako se to dogodi, onda je vjerovatnoća da ste nosilac također 1:4.

Pitanje:Ja sam nosilac gena za hemofiliju. Želim da se porodim. Ako uradim IVF, onda će mi biti presađeni samo ženski embrioni. Nema garancije da će se ukorijeniti. Koliko se pokušaja transfera embriona može napraviti u godini? Ako zatrudnim prirodnim putem, čula sam da će mi u 8-9 sedmici ubaciti dugačku tanku iglu. Ako postoji dječak s hemofilijom, onda abortus. Slijedi restauracija tijela, još jedan pokušaj. Koliko dugo nakon abortusa mogu ponovo zatrudnjeti? Šta je manje vjerovatno da će osakatiti moje tijelo? IVF ili mogući pobačaji? Imam negativan Rh. Imam 30 godina. Bile su 2 trudnoće, jedna je smrznuta, druga porođaj (samostalan).

Nedostatak zaštitnog faktora u tijelu za zaustavljanje krvarenja je hemofilija, bolest gotovo svih europskih okrunjenih dinastija koje su hemofilni gen primile u srodničkim brakovima. Bolest nije poštedela ni Rusiju - prema istorijskim podacima, carević Aleksej je patio od bolesti.

Hemofilija je neizlječiva nasljedna bolest koja uzrokuje poremećaje u sistemu hemokoagulacije kod muškaraca (ženkama bolest gotovo i ne prijeti, ali su nosioci gena bolesti).

Kada dođe do hemoragijskih procesa (krvarenja), kod zdrave osobe se pokreće obrambeni mehanizam zbog brzog zgrušavanja krvi i stvaranja krvavog elastičnog ugruška koji zatvara proboj oštećene žile.

Kod osoba s patologijom krvarenja faktor zgrušavanja je smanjen ili potpuno odsutan. To ukazuje da pacijenti s hemofilijom mogu umrijeti od bilo koje, čak i male, rane koja krvari, kao posljedica tekućih cerebralnih krvarenja, s krvarenjima u mišićno i zglobno tkivo i u vitalne organe,

Brza navigacija stranicama

Bolest krvi, hemofilija je genetska patologija i javlja se samo kod osoba koje imaju hemofilni gen, što dovodi do odsustva faktora koagulacije. Zdrava osoba ima više od deset takvih faktora.

Najčešće je hemofilija izazvana izostankom određenih faktora zgrušavanja u hromozomu, koje nasljeđuju ženski nositelji (provodnici), ali nekom vrstom hemofilne infekcije.

Iako bolest uglavnom pogađa mušku populaciju, opisani su i slučajevi ženske hemofilije. Kod žena se bolest razvija prilično rijetko - u slučaju prisustva izmijenjenog gena kod oba roditelja.

Za "žene provodnike", bolest će se manifestovati samo kod sinova, a kćeri će biti nosioci gena.

Danas postoje prilično stroga pravila za planiranje porodice za takve parove. Genetičari generalno ne preporučuju rađanje ženskih nosioca. Ako je otac u porodici „sinovski“, poželjno je začeti dječaka, a kod djevojčice prekinuti trudnoću. Naravno, mjere su okrutne, ali su iznuđene - danas naučnici nisu u stanju da isprave situaciju na genetskom nivou.

Znakovi i oblici hemofilije kod ljudi

Postoje različiti oblici patologije krvarenja. Osim nasljednog oblika, postoji i sporadična hemofilija, uzrokovana mutacijama gena kod samog pacijenta ili zbog autoimunih patologija. Manifestuje se bez prisustva genskog faktora kod više od 30% pacijenata.

Na nasljedne oblike hemofilija uključuje:

“A” je klasična patologija uzrokovana odsustvom faktora 8, uz nedostatak antihemofilnog globulina ili tromboplastičnog faktora u plazmi. Za koagulaciju i stvaranje tromba dovoljno je samo 35%, jer ga tromb potpuno apsorbira. U tom slučaju, vrijeme koagulacije može biti u granicama normale.
Inhibitorni oblik "B" je patologija koja se manifestuje nasljednom hemoragijskom dijatezom. Karakteriše ga nedovoljna aktivnost faktora 9 – komponenti plazme trombocita (trombokinaze), koje imaju kaskadni mehanizam koagulacije. Smanjenje komponenti ovog faktora remeti proces koagulacije za tačno 50%.
Rosenthalova bolest - hemofilija "C" - je koagulopatija uzrokovana nedostatkom 11. faktora koagulacije - nedostatka globulina u plazmi, prekursora trombokinaze. Znakovi krvarenja pojavljuju se tek nakon operacije ili ozljede.

Simptomi hemofilije kod ljudi uključuju:

znaci pojačanog krvarenja;
stvaranje potkožnih, subfascijalnih ili intermuskularnih hematoma;
zglobna hemartroza;
teška posttraumatska krvarenja.

Kod zglobnih krvarenja zahvaćeni su uglavnom veliki zglobovi, praćeni otokom i bolom u zahvaćenom zglobu, nevoljnim kontrakcijama mišića i groznicom.

Kod primarnih lezija primjećuje se postupna resorpcija krvi, a ponovljeno krvarenje karakterizira prisustvo rezidualnih ugrušaka u zglobnim šupljinama.

Ovaj proces doprinosi održavanju hroničnih upalnih procesa i stvaranju nepokretnosti zgloba (ankiloze). Za pacijente sa patologijom krvarenja, očna krvarenja, koja mogu dovesti do sljepoće, kao i krvarenja u unutrašnje organe, koja nose smrtnu opasnost, vrlo su opasna.

Hemoragijska priroda i njeno trajanje se veoma razlikuju od normalnih procesa. Čak i redovna injekcija uzrokuje produženo (ponekad i do sedam dana) krvarenje sa stvaranjem potkožnih hematoma. Čest simptom bolesti je nazalno krvarenje koje je teško zaustaviti.

Ozbiljnost kliničkih manifestacija zavisi od nivoa faktora nedostatka. Normalan nivo koagulacije je jednak 30% prisutnih faktora (proteinske komponente), au slučaju patologije krvarenja ne prelazi oznaku od 5%.

Stoga se težina patoloških procesa obično dijeli prema postotku aktivnosti faktora zgrušavanja.

U ekstremno teškim slučajevima bolesti, aktivnost faktora koagulacije ne prelazi 1%.
Teži stepen procesa je posledica delovanja određenih faktora od 1% do 2%.
Uz umjerenu težinu bolesti, aktivnost komponenti koje osiguravaju koagulaciju varira od 3% do 5%.
Povećana aktivnost koagulacije uočava se kod blagih oblika patologije, kreće se od 6% do 15%.
Najveća aktivnost faktora koagulacije je u latentnoj fazi hemofilije, koja se manifestuje blagim, ponekad jedva uočljivim simptomima. Aktivnost faktora koagulacije u ovoj fazi može biti 16% ili više - do 35%.

Žene sa hemofilijom mogu imati sve stadijume bolesti, od izuzetno teške do latentne. Obično, uz dodatak karakterističnih simptoma na nosivost gena, koji se manifestiraju:

Menoragija – obilna i produžena menstrualna krvarenja;
Dismenoreja – bol tokom menstrualnih krvarenja;
Unutrašnje krvarenje tokom ciklusa ovulacije, ponekad veoma teško kod žena sa niskim nivoom koagulacije, koje može biti opasno po život i zahteva hitnu medicinsku intervenciju;
Teška krvarenja tokom premenopauze.

Bilo koji, čak i očigledni znakovi bolesti zahtijevaju dijagnostičku potvrdu, jer su mnogi simptomi karakteristični i za druge patologije. Na primjer, prvi karakteristični simptomi dijabetesa i hemofilije su krvarenje desni.

Koje su opasnosti od hemofilije za trudnice?

Tijekom trudnoće patološki procesi mogu biti neočekivane prirode, ponekad i nepovratni, jer sama bolest nosi mogućnost značajnog gubitka krvi. Takvi pacijenti zahtijevaju konzultacije sa mnogim specijalistima - genetičarima i ginekolozima, terapeutima, kirurgama i ortopedom.

Porođaj se mora odvijati u specijalizovanoj klinici pod nadzorom lekara.

Počevši od trećeg tromjesečja, liječnik određuje taktiku porođajnog toka, uzimajući u obzir vrstu patologije i stanje porođajne žene, s ciljem sprječavanja teškog gubitka krvi pacijenta, osiguravanja povoljnog porođaja i isključivanja:

Krvarenje u mozgu u vrijeme prirodnog porođaja;
Zglobni patološki procesi uzrokovani deformacijom tkiva;
Moguća nepokretnost zglobova;
Čimbenici bilo kakvih infekcija i vaskularnih patologija;
Smrtnost, sa mogućim carskim rezom.

Danas se malo zna o mogućim faktorima rizika za fetus, osim mogućeg krvarenja kod žene sa hemofilijom.

Kod normalnog procesa porođaja opasnost od porođajnih ozljeda je minimalna, ali su moguća intrakranijalna krvarenja, pojava raznih lokalizacija cefalohematoma i skrivenih hemoragijskih procesa.

Karakteristike hemofilije kod djece

Simptomi bolesti kod novorođenčadi se manifestuju velikim hematomima na glavi, odmah nakon rođenja. Modrice i krvarenja u perineumu i glutealnom području. U trenutku prelaska pupčane vrpce uočava se pojačano krvarenje. Kod starije djece mogu postojati znaci krvarenja desni tokom nicanja zuba i krvarenja iz nosa.

Čak i uz lagano grickanje unutrašnjih zidova obraza ili jezika, krvarenje može trajati i do pola sata, prestati i ponovo se nastaviti nakon nekoliko dana.

Resorpcija modrica može trajati i do dva mjeseca, prolazeći kroz sve faze „cvjetanja“, od plave do zlatne boje. Kako dijete raste, povećava se broj hemoragijskih manifestacija, zbog povećanja aktivnosti bebe.

Prve povrede u domaćinstvu i hemoragije u zglobovima uočavaju se u dobi od dvije godine. Povrede su praćene produženim, produženim krvarenjem. Čak i veliki krvni ugrušci koji se formiraju na površini rana ne zaustavljaju krvarenje.

Karakteristično je da krvarenje možda ne počinje u trenutku povrede, već nekoliko sati kasnije.

Potvrda dijagnoze zahtijeva od roditelja da posvete više pažnje djetetu, štiteći ga od raznih vrsta ozljeda. Liječenje različitih patologija kod takve djece treba biti ograničeno na uzimanje lijekova u obliku tableta ili putem intravenskih injekcija, jer intramuskularne injekcije mogu uzrokovati krvarenje.

S tim u vezi, zaposlene u predškolskim i školskim ustanovama treba upozoriti na nemogućnost sprovođenja rutinskih vakcinacija. Ako su potrebne hirurške intervencije, dijete se mora pripremiti u bolničkom okruženju.

Liječenje hemofilije - lijekovi i tehnike

Glavni tretman pacijenata s hemofilijom temelji se na zamjenskoj terapiji. Donedavno se provodio na bazi lijekova napravljenih od krvi donora.

Danas su sve razvijene zemlje napustile ovu praksu kako bi se eliminisao rizik od širenja opasnih infekcija. Niti jedna, čak i vrlo moderna metoda testiranja ne garantuje 100% sigurnost od opasnih bolesti.

Supstitucioni tretman je doživotna terapija za pacijente sa patologijom krvarenja. Lijekovi takve terapije daju se i profilaktički i na zahtjev.

Preventivni tretman se provodi na nivou faktora koagulacije koji dostiže 5% - prag. Takva prevencija minimizira rizik od krvarenja u zglobovima, stvaranja hematoma i drugih patoloških procesa.

Liječenje na zahtjev, zbog bilo kakvih epizoda krvarenja koje su se već dogodile. Supstitucijski lijekovi za hemofiliju su predstavljeni u obliku pročišćenih ili rekombinantnih koncentrata koji zamjenjuju 8. i 9. faktor patologije.

Za “A” hemofiliju – “Cogenate” “Octanate” ili “Vilet”, “Recombinate”, “Immunat”, “Fundy”, “Coate-DVI” i “Emoclot”.
Za “B” patologiju – “Immunin”, “Octanine” ili “Aimafix” i “Conine-80”. Protrombinski kompleksi – “Feiba” i “Autoplex”.

Kao dodatak, propisuju se simptomatski lijekovi za ublažavanje poremećaja koji se javljaju u različitim organima i sistemima. To mogu biti lijekovi iz grupe aminokaproične i traneksaminske kiseline.

Prva grupa su “Afibrin” i “Acicapron”, “Amicar”, “Epsicapron” ili “Karpacid” i “Carpamol”. U drugu grupu spadaju “Tranexam”, “Cyclocapron”, “Troxaminate”, kao i “Desmopressin”, “Exacil” ili “Ambene”.

Na mjesta krvarenja mogu se stavljati hemostatski sunđeri, fibrinski filmovi, obloge natopljene svježim majčinim mlijekom, želatinom ili trombinom.

U slučaju krvarenja u zglobovima, pacijentu se propisuje mirovanje u krevetu sa imobilizacijom ekstremiteta (do tri dana) i stavljanjem hladnih obloga.

U slučaju ekstenzivnog izljeva vrši se aspiracija (usisavanje krvi). Kako bi se spriječili upalni procesi, otopina hidrokortizona se ubrizgava u zglob oslobođen krvi.

Nakon perioda nepokretnosti, zglobovi se postepeno navikavaju na različite pokrete kroz lagane masaže. Uz brojna ponavljanja krvarenja i gubitak funkcija zgloba, pribjegava se hirurškoj intervenciji.

Prognoza

Što se tiče prognoze, ona u potpunosti zavisi od težine procesa, pravovremene i adekvatne terapije. Lijekovi zamjenske terapije u većini slučajeva mogu spriječiti komplikacije i očuvati zdravlje i dugoročnu radnu sposobnost pacijenta.

Uz pravilan tretman i pažljivu pažnju prema sebi, pacijenti s patologijom krvarenja dožive duboku starost.

Pošaljite svoj dobar rad u bazu znanja je jednostavno. Koristite obrazac ispod

Studenti, postdiplomci, mladi naučnici koji koriste bazu znanja u svom studiranju i radu biće vam veoma zahvalni.

Objavljeno na http:// www. allbest. ru/

Ministarstvo zdravlja Republike Bjelorusije

Bjeloruski državni medicinski univerzitet

Odsjek za biologiju

Hemofilija A, B, C, D kao nasljedna ljudska bolest

Pripremljeno

Student 1. godine

Medicinski fakultet

Grupe 103

Budko Yana Andreevna

Minsk, 2015

Uvod

Hemofilija (od starogrčkog b?mb - "krv" i drugih grčkih tsilYab - "ljubav") je rijetka nasljedna bolest povezana s kršenjem koagulacije (proces zgrušavanja krvi). Kod ove bolesti dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima, kako spontano tako i kao posljedica ozljede ili operacije.

Kod hemofilije, rizik od smrti pacijenta od krvarenja u mozgu i drugim vitalnim organima, čak i uz manju traumu, naglo se povećava. Bolesnici s teškom hemofilijom postaju invalidi zbog čestih krvarenja u zglobovima (hemartroze) i mišićnog tkiva (hematomi). Hemofilija se odnosi na hemoragijsku dijatezu uzrokovanu kršenjem plazmatske komponente hemostaze (koagulopatija).

1. Istorija

Hemofilija je bolest čije je postojanje poznato već tri milenijuma. Prvi pisani spomen o njemu datira iz 2. vijeka prije nove ere. pronađeno u Talmudu Bavli Mesechet Yevamot. Zatim se pominje u 2. veku nove ere. Rabin Simon Gamaliel, koji je opisuje kao smrtonosnu hemoragijsku bolest. U 12. veku, Majmonid i Albukasis su zabeležili njen porodični karakter. Godine 1803. John Otto je identificirao kliničku suštinu ove bolesti, a 1820. Nasse je opisao njen nasljedni prijenos. Friedrich Hopf mu je 1928. dao naziv "hemorafilija", koji je 1839. skraćen na hemofilija. Godine 1953. M. Biggs je podijelio dosadašnju jednu bolest u dvije varijante, A i B.

Najpoznatija osoba sa hemofilijom u istoriji bila je kraljica Viktorija; Očigledno se ova mutacija dogodila u njenom genotipu de novo (prvi put), jer u porodicama njenih roditelja nije bilo slučajeva hemofilije. Teoretski, ovo bi se moglo dogoditi i da Viktorijin otac zapravo nije Edward Augustus, vojvoda od Kenta, već neki drugi čovjek (s hemofilijom), ali ne postoje istorijski dokazi u prilog tome. Jedan od Viktorijinih sinova (Leopold, vojvoda od Albanija), kao i niz unučadi i praunučadi (rođenih od kćeri ili unuka), uključujući i ruskog carevića Alekseja Nikolajeviča, patili su od hemofilije. Zbog toga je ova bolest dobila nazive: „Viktorijanska bolest“ i „Kraljevska bolest“. Takođe, ponekad su u kraljevskim porodicama, da bi se zadržala titula, bili dozvoljeni brakovi između bliskih rođaka, zbog čega je bila veća učestalost hemofilije.

2. Genetski aspekti bolesti

Kao što znate, zgrušavanje krvi osigurava 13 faktora. Kršenja barem jednog od njih dovode do različitih bolesti, uključujući hemofiliju. U zavisnosti od toga koji je faktor zgrušavanja krvi poremećen, kao i od mutiranog gena i načina nasljeđivanja, hemofilija se dijeli na 4 tipa.

Hemofilija A nastaje zbog recesivne mutacije u X hromozomu, što uzrokuje nedostatak esencijalnog proteina u krvi – takozvanog faktora VIII (antihemofilni globulin). Ova hemofilija se smatra klasičnom, najčešće se javlja kod 80-85% pacijenata sa hemofilijom. Ozbiljno krvarenje tokom povreda i operacija primećuje se na nivou faktora VIII od 5-20%.

Hemofiliji A podložni su samo muškarci, jer je ova bolest povezana sa X hromozomom, a žene su u ovom slučaju samo prijenosna veza. Ali nekoliko mjeseci nakon porođaja, žene također mogu imati produženo krvarenje uzrokovano visokim nivoom antitijela na faktor VIII u krvi. Posebnost hemofilije A je da kod ove bolesti dolazi do poremećaja plazma faze hemostaze u tijelu. Odnosno, krvarenje se možda uopće neće pojaviti prvog dana nakon ozljede, jer prva (trombocitna) i druga (vaskularna) faza funkcionišu normalno. Ali nakon jednog dana, iznenada, može početi krvarenje, koje je izuzetno teško zaustaviti, a može trajati i nekoliko mjeseci, jer krv nema sposobnost zgrušavanja.

Simptomi: ekstremno produžena krvarenja različitih lokacija, ponovljena krvarenja i odloženo krvarenje. Tipična krvarenja kod hemofilije A uključuju krvarenja u mišiće i zglobove, koja bez odgovarajućeg liječenja mogu uzrokovati progresivne patološke promjene zglobova i mišića (artopatija i atrofija). A to, zauzvrat, dovodi do invaliditeta. Takođe, simptomi hemofilije A mogu uključivati pojavu retroperitonealnih, subperiostalnih, intramuskularnih hematoma i patoloških fraktura kostiju.

Prevencija: Ne postoji primarna prevencija za hemofiliju. U ovom slučaju važno je spriječiti sve vrste krvarenja i krvarenja. Odnosno, pacijenti s hemofilijom moraju izbjegavati intramuskularne injekcije kako ne bi izazvali hematome. Sve lijekove treba uzimati intravenozno ili oralno. Fizička aktivnost za pacijente sa hemofilijom bilo koje grupe je strogo zabranjena. Kod djece sa nasljednom hemofilijom potrebno je razvijati intelektualne sposobnosti kako se u budućnosti ne bi morali baviti fizičkim radom.

Liječenje: pacijentu se propisuje doživotna nadomjesna terapija koncentratima antihemofilnih globulina. Po potrebi se koriste i drugi hemostatski lijekovi, ali oni su samo pomoćni elementi u metodi liječenja.

Hemofilija B je vrsta hemofilije koju karakteriše nedostatak faktora zgrušavanja IX (Božićni faktor) u krvi. Baš kao i hemofilija A, i B ima nasljedne uzroke. Od ukupnog broja slučajeva hemofilije, oko 20% je klasifikovano kao hemofilija grupe B.

U medicini se hemofilija B ili Božićna bolest obično shvata kao hemoragijska dijateza. Ova bolest je prvi put opisana davne 1952. godine. Kao i hemofilija A, povezan je sa X hromozomom (recesivna mutacija), ali, za razliku od hemofilije A, strukturni gen za faktor IX nalazi se na suprotnom kraju hromozoma.

Kod hemofilije B, patologija je u plazma fazi hemostaze. Odnosno, krvarenje ne počinje odmah nakon ozljede, već nakon dužeg vremena, i nastavlja se jako dugo, zbog patologije u funkciji zgrušavanja krvi.

Simptomi: hemoragije u zglobovima (hemartroze), koje su praćene bolom i grozničavim stanjem pacijenta. Najčešće su zglobovi lakta, koljena i skočni zglobovi podložni krvarenju. Nešto rjeđe - zglobovi ruku i stopala, kuka i ramena. Moguća su i krvarenja u koštano tkivo, nekroza i dekalcifikacija kostiju. Ekstenzivni hematomi koji se pojavljuju iznenada su karakteristični za međumišićna krvarenja. Kod ovakvih hematoma javlja se intenzivna bol uzrokovana krvnim ugrušcima koji stišću periferne živčane debla ili velike arterije. To može dovesti do gangrene ili paralize. Takođe simptomi hemofilije B su produženo i iznenadno krvarenje iz nosa i krvarenje desni.

Prevencija: dizajnirana samo za sprečavanje recidiva bolesti (slično hemofiliji A). Odnosno, ako je liječenje pravilno planirano i organizirano, tada pacijenti s hemofilijom neće imati simptome koji ih razlikuju od zdravih ljudi.

Liječenje: transfuzije krvi za hemofiliju ove grupe su kontraindicirane. Suva ili smrznuta donorska plazma u ovom slučaju je prikladnija, jer savršeno čuva neophodan božićni faktor, i to u velikim količinama. Transfuzija plazme pomaže u ublažavanju akutnih hemoragija u zglobovima i manjih posttraumatskih ili postoperativnih krvarenja. Kada se plazma transfuzira, nivoi faktora IX se povećavaju za skoro petnaest procenata. Ali to nije dovoljno za zaustavljanje većih krvarenja.

Stoga se u modernoj medicini koriste koncentrati potrebnih faktora (u ovom slučaju IX), u dozama ovisno o individualnim karakteristikama tijela pacijenta.

Hemofiliju C (nedostatak faktora XI ili Rosenthalov sindrom) karakteriziraju umjereno krvarenje, povremeno hemartroza ili hematomi, kao i postoperativno krvarenje. Klinički, nedostatak faktora XI je asimptomatski.

Za razliku od hemofilije A i B, ne postoji jasna korespondencija između krvarenja i nivoa faktora XI, spontano krvarenje je manje izraženo, a hemartroza je rijetka. Dijagnoza se često postavlja samo kada dođe do krvarenja nakon ozljede ili operacije; Žene sa nedostatkom faktora XI imaju obilne i produžene menstruacije. Pokazalo se da je broj mutacija u genu faktora XI relativno mali. Prva takva mutacija registrovana je 1989. godine. Do danas je identificirano trinaest mutacija - 9 missense mutacija, 3 mutacije spajanja i 1 mala delecija. Nedostatak faktora XI nasljeđuje se autosomno recesivno i karakterističan je za Jevreje Aškenaza.

Liječenje: transfuzija krvne plazme ili koncentrata koji sadrže faktor koji nedostaje.

Hemofilija D je nedostatak faktora XII (nedostatak Hagemanovog faktora) koji uzrokuje kongenitalne poremećaje koagulacije kod ljudi – vrstu kongenitalne koagulopatije koja obično nije praćena očiglednim simptomima. Nedostatak faktora XII se obično otkriva u bolničkoj praksi prilikom određivanja vremena zgrušavanja krvi prije operacije. Žene sa nedostatkom faktora XII imaju visok rizik od ponovljenih spontanih pobačaja. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Prva mutacija gena faktora XII identifikovana je 1994. godine.

Liječenje: slično prethodnom.

hemofilija nasledna bolest genetska

3. Situacija u Republici Bjelorusiji

Učestalost hemofilije A u populaciji (prema WHO) je 1/100,00, a postotak hemofilije tipa A među svim tipovima ove bolesti je 80-90% (izuzetak: stanovnici doline Teepa u Švicarskoj) Hemofilija B je 10-15% (odnos u populaciji 1:60000), a tip C - 1-2%. Što se tiče hemofilije C, njena prevalencija u Sjedinjenim Državama je 1:552.000 ljudi. Hemofilija D je najrjeđa. U životinjskom carstvu hemofilija se javlja kod pasa i konja.

Broj takvih pacijenata u Bjelorusiji, prema nepotpunim procjenama, iznosi oko 800 ljudi. Treba napomenuti da se ovaj broj povećao u posljednjih nekoliko godina. Tako su u 2007. godini registrovana 463 bolesnika sa hemofilijom A i 96 pacijenata sa hemofilijom B.

Nažalost, trenutno ne postoji lijek. Sve mjere koje poduzimaju ljekari samo pomažu da se produži život onih koji pate od ove bolesti.

Književnost

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Objavljeno na Allbest.ru

...

Slični dokumenti

Opće informacije o klasičnoj hemofiliji i njenim kliničkim sindromima. Genetski tipovi hemofilije. Blagi oblik bolesti. Umjereni i teški oblici bolesti. Karakteristike i glavne faze liječenja. Važnost zamjenske terapije.

sažetak, dodan 24.03.2009

Proučavanje karakteristika hemofilije, rijetke genetske bolesti krvi. Etiologija i patogeneza. Analiza oblika hemofilije u zavisnosti od koncentracije antihemofilnog faktora. Diferencijalna dijagnoza, nadomjesna terapija i prevencija bolesti.

prezentacija, dodano 29.05.2016

Definicija hemofilije kao bolesti iz grupe hemoragijskih dijateza. Genetska osnova nasljedne koagulopatije - poremećaji zgrušavanja krvi. Opasnost od smrti pacijenta od cerebralnog krvarenja. Liječenje i preventivne mjere.

kurs, dodan 03.11.2011

Rijetke nasljedne bolesti, njihov kronični i progresivni tok. Pojam, vrste i glavni uzroci hemofilije. Klinička slika, karakteristični vanjski simptomi, dijagnoza, specijalizirano liječenje i prevencija krvarenja.

sažetak, dodan 05.06.2016

Klasifikacija i diferencijacija nasljednih bolesti. Genetske i hromozomske bolesti, bolesti sa nasljednom predispozicijom. Humane genetske karte, liječenje i prevencija nekih nasljednih bolesti. Opis glavnih bolesti.

prezentacija, dodano 16.11.2011

Klinička slika, istorija von Willebrandove bolesti - nasljedna bolest krvi koju karakteriše pojava epizodičnih spontanih krvarenja, koja su slična krvarenju kod hemofilije. Metoda određivanja zgrušavanja (koagulometrija).

prezentacija, dodano 17.05.2016

Klasifikacija nasljednih ljudskih bolesti. Genetske, mitohondrijalne i hromozomske bolesti. Oštećenje nasljednog aparata ćelije. Ukupna učestalost genskih bolesti u ljudskoj populaciji. Znakovi Marfanovog sindroma i metode liječenja hemofilije.

prezentacija, dodano 12.06.2012

Proučavanje faktora koagulacije krvi. Teorija trofaznog procesa hemokoagulacije. Patogenetska klasifikacija hemoragijskih bolesti. Oblici hemofilije, kliničke manifestacije, učestalost bolesti. Metode liječenja i prevencije.

sažetak, dodan 15.09.2010

Istraživanje važnosti svakodnevne fizičke aktivnosti. Set fizičkih vježbi za zglobove koljena, skočnog zgloba i lakta kod hemofilije. Rehabilitacijske mjere za intramuskularne hemoragije. Trening očnih mišića i masaža uha.

sažetak, dodan 03.11.2014

Nasljedne bolesti uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama. Faktori rizika za nasljedne bolesti. Prevencija i medicinsko genetičko savjetovanje. Simptomatsko liječenje nasljednih bolesti. Korekcija genetskog defekta.

Bio je poznat u antičkom svijetu. Međutim, prvi put je identificirana kao nezavisna bolest i detaljno opisana od strane Fordycea 1874. Hemofilija je veoma ozbiljna i opasna bolest.
Hemofilija je nasljedna bolest koju karakterizira povećana sklonost krvarenju. Uzrok ove bolesti je prisustvo "loše" mutacije u polnom X hromozomu. To znači da postoji određeni dio (gen) na X kromosomu koji uzrokuje takvu patologiju. Ovaj izmijenjeni gen na X hromozomu je stvarna mutacija (recesivna). Zbog činjenice da se mutacija nalazi na hromozomu, hemofilija se nasljeđuje, odnosno s roditelja na djecu.

Kako funkcionišu geni i šta su genetske bolesti?

Razmotrimo koncept recesivnih i dominantnih gena, jer je to neophodno za dalje razumijevanje karakteristika manifestacije hemofilije. Činjenica je da se svi geni dijele na dominantne i recesivne. Kao što znate, svaka osoba dobija set gena od oba roditelja - majke i oca, odnosno ima dvije varijante istog gena. Na primjer, dva gena za boju očiju, dva za boju kose i tako dalje. Štaviše, svaki od gena može biti dominantan ili recesivan. Dominantni gen je izražen Uvijek i potiskuje recesivni, ali se recesivni pojavljuje samo kada je prisutan na oba hromozoma - majčinom i očinskom. Na primjer, gen za smeđe oči je dominantan, a gen za plave oči je recesivan. To znači da ako dijete dobije gen za smeđe oči od majke, a gen za plave oči od oca, tada će se roditi sa smeđim očima, odnosno dominantni gen za smeđe oči će se manifestirati i potisnuti recesivni gen za plave oči. Da bi se dijete rodilo s plavim očima, mora primiti dva recesivna gena plavih očiju i od majke i od oca, samo će se u tom slučaju pojaviti recesivna osobina - plave oči.

Zašto se bolest prenosi po ženskoj liniji, a dobijaju je samo muškarci?

Vratimo se na hemofiliju. Posebnost hemofilije je da su žene nosioci ove patologije, a muškarci su pogođeni. Zašto je to tako? Gen za hemofiliju je recesivan i nalazi se na polnom X hromozomu. Njegovo nasljeđe je rodno povezano. Odnosno, za njegovu manifestaciju potrebno je imati dva X hromozoma sa takvom mutacijom. Međutim, žena ima dva polna X hromozoma, a muškarac X i Y hromozoma. Dakle, žena mora imati mutaciju na oba X hromozoma da bi se bolest hemofilija manifestirala. Međutim, takva činjenica je nemoguća. Zašto? Kada žena zatrudni sa devojčicom sa mutacijama na oba X hromozoma, u 4. nedelji trudnoće, kada počinje proces formiranja sopstvene krvi fetusa, dolazi do pobačaja, jer takav fetus nije održiv. Dakle, djevojčica se može roditi samo s mutacijom u jednom X hromozomu. I u ovom slučaju, bolest se neće manifestirati, jer dominantni gen drugog X kromosoma neće dopustiti da se manifestira recesivni gen, koji vodi do hemofilije. Stoga su žene samo nosioci hemofilije.

Dječaci imaju jedan X hromozom, a drugi Y, koji ne sadrži gen za hemofiliju. U ovom slučaju, ako postoji recesivni gen za hemofiliju na X hromozomu, nema drugog dominantnog gena na Y hromozomu koji bi potisnuo ovaj recesivni gen. Dakle, gen se manifestuje kod dječaka, a on boluje od hemofilije.

Hemofilija kod žena je "viktorijanska bolest"
U istoriji je poznat samo jedan primer žene sa hemofilijom - kraljica Viktorija. Međutim, ova mutacija se kod nje dogodila nakon rođenja, tako da je ovaj slučaj jedinstven i predstavlja izuzetak koji potvrđuje opšte pravilo. Zbog ove izuzetne činjenice, hemofiliju nazivaju i “viktorijanskom bolešću” ili “kraljevskom bolešću”.

Koje su vrste hemofilije?

Hemofilija se deli na tri tipa A, B i C. Kod hemofilije sva tri tipa u krvi nema potrebne količine proteina koji se naziva faktor koagulacije i obezbeđuje zgrušavanje krvi, kao i zaustavljanje krvarenja. Takvih faktora koagulacije ima samo 12. Kod hemofilije A postoji manjak faktora broj VIII u krvi, kod hemofilije B postoji manjak faktora broj IX, a kod hemofilije C manjak faktora broj XI. Hemofilija tipa A je klasična i čini 85% svih vrsta hemofilije; hemofilija B i C čine 15% od ukupnog broja svih slučajeva hemofilije. Hemofilija tip C se izdvaja, jer se njene manifestacije značajno razlikuju od manifestacija hemofilije B i A. Manifestacije hemofilije A i B su iste. Hemofilija C najčešće se nalazi među Jevrejima Aškenaza, a mogu biti pogođene i žene, a ne samo muškarci. Danas je hemofilija C generalno isključena iz hemofilije, pa ćemo razmotriti hemofiliju A i B.

Šta je opasno za pacijente sa hemofilijom?

Kako se manifestuje hemofilija? Koji su njeni simptomi? Među ljudima postoji mišljenje da bolesnika s hemofilijom treba zaštititi od najmanjih lakših ozljeda: posjekotina, ugriza, ogrebotina itd. Budući da ove manje ozljede mogu dovesti do smrti zbog gubitka krvi. Međutim, ovo je očigledno preterivanje. Teške ozljede, teška krvarenja, vađenje zuba i hirurške operacije su opasni za takve ljude. Naravno, ne treba zanemariti mjere sigurnosti - morate se čuvati modrica, povreda, posjekotina itd. Posebno su opasne rane. Posebno je potrebno objasniti norme ponašanja djeci i adolescentima s hemofilijom, jer djeca i adolescenti imaju visoku fizičku aktivnost i puno kontaktnih igara, što može dovesti do slučajnih ozljeda.

Urođeni i dječji simptomi hemofilije

Ako dijete ima hemofiliju A ili B, od rođenja se otkrivaju sljedeći simptomi:

stvaranje hematoma (modrica) na raznim mjestima (ispod kože, u zglobovima, u unutrašnjim organima). Ovi hematomi nastaju usled udaraca, modrica, povreda, padova, posekotina itd.
krv u urinu
prekomjerno krvarenje zbog traume (vađenje zuba, operacija)

Novorođena djeca, u pravilu, imaju hematome na glavi, zadnjici, a dolazi do krvarenja iz vezane pupčane vrpce. Djeca također često imaju krvarenje i krvarenje tokom nicanja zubića. U djetinjstvu se često javlja krvarenje iz nosa i usta. Uzrok krvarenja iz nosa i usta je grizenje obraza, jezika, čačkanje u nosu i ranjavanje nosne sluznice noktom itd. Trauma oka praćena krvarenjem u oko može dovesti do sljepoće. Važno je napomenuti da su ovi simptomi posebno izraženi u ranoj dobi, a kako osoba stari, postaju sve manje izraženi. Međutim, glavno svojstvo - glavni simptom - sklonost krvarenju, naravno, ostaje.

Kada se javlja krvarenje kod pacijenata sa hemofilijom?

Bolesnike s hemofilijom karakterizira razvoj krvarenja ne samo neposredno nakon ozljede, već i nakon određenog vremenskog perioda razvoj ponovnog krvarenja. Takvo ponovljeno krvarenje može se razviti nakon nekoliko sati ili nakon nekoliko dana. Iz tih razloga, ako je pacijentu s hemofilijom potrebna operacija ili vađenje zuba, onda je potrebno pažljivo pripremiti osobu za operaciju i izvesti je samo ako je to neophodno.Produženo krvarenje također doprinosi nastanku posthemoragijske anemije.

U kojim područjima su krvarenja češća kod pacijenata sa hemofilijom?

Učestalost krvarenja u zglobovima kod hemofilije dostiže 70%, učestalost stvaranja potkožnih hematoma (modrica) je 10-20%. I najrjeđe kod hemofilije dolazi do krvarenja u centralnom nervnom sistemu i gastrointestinalnog krvarenja. Hematomi su pretežno lokalizirani na onim mjestima gdje mišići doživljavaju maksimalno opterećenje - to su mišići bedara, leđa i potkoljenica. Ako osoba koristi štake, hematomi se pojavljuju i u pazuhu.

Hematomi su česti kod pacijenata sa hemofilijom

Hematomi pacijenata sa hemofilijom po izgledu podsećaju na tumor i povlače se tokom dužeg vremenskog perioda, do 2 meseca, a ponekad, kada se hematom ne povuče duže vreme, može biti potrebno njegovo otvaranje. Kod stvaranja velikih hematoma moguća je kompresija okolnih tkiva i živaca, što dovodi do poremećaja osjetljivosti i pokreta.

Hemoartroza je česta manifestacija hemofilije

Krvarenje u zglobovima je najspecifičniji simptom hemofilije. Hemoragije u zglobovima uzrok su nastanka bolesti zglobova - hemoartroze - kod pacijenata sa hemofilijom. Ovo oštećenje zglobova dovodi do oboljenja čitavog mišićno-koštanog sistema, a kao rezultat toga, do invaliditeta. Hemoartroza se najbrže razvija kod pacijenata s teškim oblicima hemofilije, drugim riječima, što je hemofilija teža, to osoba brže razvija hemoartrozu. Prvi znaci hemoartroze razvijaju se u dobi od 8-10 godina. Kod teške hemofilije krvarenja u zglobovima nastaju spontano, a kod blažih nastaju kao posljedica ozljeda.

Krv u urinu, bolest bubrega kod hemofilije

Hematurija (krv u mokraći) može biti asimptomatska ili praćena akutnim bolom, napadom bubrežne kolike, koja se javlja kada krvni ugrušci prolaze kroz urinarni trakt. Pacijenti s hemofilijom mogu razviti bolesti bubrega kao što su pijelonefritis, hidronefroza i kapilarna skleroza.

Koje lekove ne bi trebalo da uzimaju osobe sa hemofilijom?

Za pacijente s hemofilijom strogo su kontraindicirani lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi, kao što su acetilsalicilna kiselina (aspirin), butadion itd.

Znakovi hemofilije kod novorođenčadi

Ako novorođenče duže vrijeme ne prestane krvariti iz pupčane vrpce i ima hematome na glavi, zadnjici i međici, potrebno je testirati se na prisustvo hemofilije. Nažalost, trenutno je nemoguće predvidjeti rođenje djeteta sa hemofilijom. Postoje metode prenatalne (prenatalne) dijagnostike, ali nisu rasprostranjene zbog svoje složenosti. Ako dječak u porodici ima hemofiliju, onda su njegove sestre nosioci gena za hemofiliju i mogu imati djecu sa hemofilijom. Stoga je porodična anamneza od velike važnosti u predviđanju rođenja djece koja mogu oboljeti od ove bolesti.

Dijagnoza hemofilije

Za dijagnosticiranje hemofilije koriste se sljedeće laboratorijske metode:

određivanje količine faktora koagulacije u krvi
određivanje vremena zgrušavanja krvi
količina fibrinogena u krvi
trombinsko vrijeme (TT)
protrombinski indeks (PTI)
međunarodni normalizirani omjer (INR)
aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT)
mješoviti – APTT

U prisustvu hemofilije dolazi do povećanja iznad normalnih vrijednosti sljedećih pokazatelja: vrijeme zgrušavanja krvi, aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT), trombinsko vrijeme (TT), međunarodni normalizirani omjer (INR). Postoji i smanjenje ispod normalnih vrijednosti protrombinskog indeksa (PTI), ali normalne vrijednosti mješovitog aPTT i količine fibrinogena. Glavni pokazatelj koji karakterizira hemofiliju A i B je smanjenje koncentracije ili aktivnosti faktora koagulacije u krvi, VIII - za hemofiliju A i IX - za hemofiliju B.

Liječenje hemofilije

Ova bolest je neizlječiva i može se kontrolirati samo uz pomoć potporne terapije. Da bi to učinili, osobama s hemofilijom daju se otopine faktora zgrušavanja koje nemaju dovoljno u krvi. Trenutno se ovi faktori koagulacije dobivaju iz krvi davalaca ili krvi posebno uzgojenih životinja. Uz pravilan tretman, očekivani životni vijek pacijenata s hemofilijom ne razlikuje se od životnog vijeka ljudi koji ne pate od ove patologije. Međutim, zbog činjenice da se lijekovi za liječenje hemofilije prave od krvi donatora, pacijenti s hemofilijom su u opasnosti od opasnih bolesti kao što su

– nasledna patologija hemostatskog sistema, koja se zasniva na smanjenju ili poremećaju sinteze faktora zgrušavanja krvi VIII, IX ili XI. Specifična manifestacija hemofilije je sklonost bolesnika različitim krvarenjima: hemartroza, intramuskularni i retroperitonealni hematomi, hematurija, gastrointestinalna krvarenja, produženo krvarenje tokom operacija i povreda itd. U dijagnostici hemofilije genetsko savjetovanje, određivanje aktivnosti aktivnosti. faktori zgrušavanja, DNK- istraživanje, analiza koagulograma. Liječenje hemofilije uključuje zamjensku terapiju: transfuziju hemokoncentrata sa faktorima koagulacije VIII ili IX, svježe smrznutom plazmom, antihemofilnim globulinom itd.

Opće informacije

Hemofilija je bolest iz grupe nasljednih koagulopatija, uzrokovana nedostatkom faktora koagulacije krvne plazme i koju karakterizira povećana sklonost krvarenju. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10.000-50.000 muškaraca. Najčešće se pojava bolesti javlja u ranom djetinjstvu, pa je hemofilija kod djeteta hitan problem u pedijatriji i dječjoj hematologiji. Osim hemofilije, kod djece se javljaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragijska telangiektazija, trombocitopatija, Glanzmannova bolest itd.

Uzroci hemofilije

Klasifikacija hemofilije

Ovisno o nedostatku jednog ili drugog faktora zgrušavanja krvi razlikuju se hemofilija A (klasična), B (Božićna bolest), C itd.

Klasična hemofilijačini veliku većinu (oko 85%) slučajeva sindroma i povezan je s nedostatkom faktora koagulacije VIII (antihemofilni globulin), što dovodi do poremećaja stvaranja aktivne trombokinaze.
Za hemofiliju B, što čini 13% slučajeva bolesti, postoji nedostatak faktora IX (plazma komponenta tromboplastina, Christmas faktor), koji je također uključen u stvaranje aktivne trombokinaze u fazi I zgrušavanja krvi.
javlja se sa učestalošću od 1-2% i uzrokovan je nedostatkom faktora koagulacije krvi XI (prekursora tromboplastina). Druge vrste hemofilije čine manje od 0,5% slučajeva; u ovom slučaju može doći do nedostatka različitih faktora plazme: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stewart-Prowerova bolest) itd.

Ozbiljnost kliničkog toka hemofilije zavisi od stepena insuficijencije koagulacione aktivnosti faktora koagulacije plazme.

Za tešku hemofiliju nivo faktora koji nedostaje je do 1%, što je praćeno razvojem teškog hemoragijskog sindroma već u ranom djetinjstvu. Dijete s teškom hemofilijom ima česta spontana i posttraumatska krvarenja u mišićima, zglobovima i unutrašnjim organima. Neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti cefalohematomi, produženo krvarenje iz pupčanog nastavka i melena; kasnije - produženo krvarenje povezano s nicanjem i zamjenom mliječnih zuba.
Za umjerenu hemofiliju nivo faktora u plazmi djeteta je 1-5%. Bolest se razvija u predškolskom uzrastu; hemoragijski sindrom je umjereno izražen, primjećuju se krvarenja u mišićima i zglobovima, hematurija. Egzacerbacije se javljaju 2-3 puta godišnje.
Blagi oblik hemofilije karakteriše nivo faktora iznad 5%. Početak bolesti javlja se u školskom uzrastu, često u vezi sa povredama ili operacijama. Krvarenje je rjeđe i manje intenzivno.

Simptomi hemofilije

Kod novorođenčadi znakovi hemofilije mogu uključivati produženo krvarenje iz panja pupčane vrpce, potkožne hematome i cefalohematome. Krvarenje kod djece prve godine života može biti povezano sa nicanjem zuba, hirurškim zahvatima (rez frenuluma jezika, obrezivanje). Oštri rubovi mliječnih zuba mogu uzrokovati grizenje jezika, usana, obraza i krvarenje iz sluzokože usne šupljine. Međutim, hemofilija se rijetko pojavljuje u ranom djetinjstvu zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivne trombokinaze.

Vjerojatnost posttraumatskog krvarenja značajno se povećava kada dijete s hemofilijom počne da stoji i hoda. Djecu nakon godinu dana karakteriziraju krvarenje iz nosa, potkožni i intermuskularni hematomi, te krvarenja u velikim zglobovima. Egzacerbacije hemoragijske dijateze nastaju nakon infekcija (ARVI, vodenih kozica, rubeole, ospica, gripa, itd.) zbog narušene vaskularne permeabilnosti. U tom slučaju često dolazi do spontanih dijapedetskih krvarenja. Zbog stalnog i dugotrajnog krvarenja, djeca sa hemofilijom imaju anemiju različite težine.

Smanjenjem stepena učestalosti, krvarenja kod hemofilije se raspoređuju na sledeći način: hemartroza (70-80%), hematom (10-20%), hematurija (14-20%), gastrointestinalna krvarenja (8%), krvarenje u centralnom nervu sistem (5%).

Hemartroza je najčešća i specifična manifestacija hemofilije. Prva intraartikularna krvarenja kod djece sa hemofilijom javljaju se u dobi od 1-8 godina nakon modrica, ozljeda ili spontano. Kod hemartroze izražena je bol, dolazi do povećanja volumena zgloba, hiperemije i hipertermije kože nad njim. Rekurentna hemartroza dovodi do razvoja kroničnog sinovitisa, deformirajućeg osteoartritisa i kontraktura. Deformirajući osteoartritis dovodi do narušavanja dinamike mišićno-koštanog sistema u cjelini (zakrivljenost kralježnice i karlice, gubitak mišića, osteoporoza, hallux valgus itd.) i do nastanka invaliditeta već u djetinjstvu.

Kod hemofilije se često javljaju krvarenja u mekim tkivima - potkožnom tkivu i mišićima. Djeca imaju uporne modrice na trupu i udovima, a često se javljaju duboki intermuskularni hematomi. Takvi hematomi su skloni širenju, jer se prolivena krv ne zgrušava i, prodirući duž fascije, infiltrira se u tkivo. Ekstenzivni i intenzivni hematomi mogu komprimirati velike arterije i periferne živčane debla, uzrokujući jak bol, paralizu, atrofiju mišića ili gangrenu.

Vrlo često kod hemofilije dolazi do krvarenja iz desni, nosa, bubrega i gastrointestinalnog trakta. Krvarenje se može pokrenuti bilo kojom medicinskom procedurom (intramuskularna injekcija, vađenje zuba, tonzilektomija itd.). Krvarenje iz ždrijela i nazofarinksa je izuzetno opasno za dijete s hemofilijom, jer može dovesti do opstrukcije disajnih puteva i zahtijeva hitnu traheostomiju. Hemoragije u moždanim ovojnicama i mozgu dovode do teškog oštećenja centralnog nervnog sistema ili smrti.

Hematurija kod hemofilije može nastati spontano ili kao rezultat ozljeda lumbalnog područja. U ovom slučaju se primjećuju disurični fenomeni, a kada se u urinarnom traktu formiraju krvni ugrušci, javljaju se napadi bubrežne kolike. Kod pacijenata sa hemofilijom često se nalaze pijelektazija, hidronefroza i pijelonefritis.

Gastrointestinalno krvarenje u bolesnika s hemofilijom može biti povezano s uzimanjem NSAIL i drugih lijekova, s pogoršanjem latentnog tijeka čira na želucu i dvanaestopalačnom crijevu, erozivnim gastritisom, hemoroidima. Kod krvarenja u mezenteriju i omentumu razvija se slika akutnog abdomena, što zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s akutnim apendicitisom, crijevnom opstrukcijom itd.

Karakterističan znak hemofilije je odgođena priroda krvarenja, koje se obično ne razvija odmah nakon ozljede, već nakon nekog vremena, ponekad nakon 6-12 ili više sati.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnoza hemofilije provodi se uz sudjelovanje brojnih specijalista: neonatologa, pedijatra, genetičara, hematologa. Ako dijete ima prateću patologiju ili komplikacije osnovne bolesti, obavljaju se konsultacije s dječjim gastroenterologom, dječjim ortopedom traumatologom, dječjim otorinolaringologom, dječjim neurologom itd.

Bračni parovi koji su u opasnosti da dobiju dijete sa hemofilijom treba da se podvrgnu medicinskom i genetskom savjetovanju u fazi planiranja trudnoće. Analizom genealoških podataka i molekularno-genetičkim istraživanjem može se utvrditi nosivost defektnog gena. Prenatalna dijagnoza hemofilije je moguća biopsijom horionskih resica ili amniocentezom i DNK testiranjem ćelijskog materijala.

Nakon rođenja djeteta, dijagnoza hemofilije se potvrđuje laboratorijskim testovima hemostaze. Glavne promjene u parametrima koagulograma kod hemofilije predstavljaju povećanje vremena zgrušavanja krvi, APTT, trombinskog vremena, INR, vremena rekalcifikacije; smanjenje PTI i dr. Od presudnog značaja u dijagnostici nekog oblika hemofilije pripada utvrđivanje smanjenja prokoagulantne aktivnosti jednog od faktora koagulacije ispod 50%.

Za hemartrozu, dijete s hemofilijom se podvrgava radiografiji zglobova; za unutrašnja krvarenja i retroperitonealne hematome - ultrazvuk trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora; za hematuriju - opšta analiza urina i ultrazvuk bubrega itd.

Liječenje hemofilije

Kod hemofilije je potpuno oslobađanje od bolesti nemoguće, pa je osnova liječenja hemostatska nadomjesna terapija koncentratima faktora zgrušavanja krvi VIII i IX. Potrebna doza koncentrata određena je težinom hemofilije, težinom i vrstom krvarenja.

U liječenju hemofilije postoje dva pravca - preventivni i "na zahtjev", u periodu manifestacija hemoragičnog sindroma. Profilaktička primjena koncentrata faktora koagulacije indicirana je za pacijente s teškom hemofilijom i provodi se 2-3 puta tjedno kako bi se spriječio razvoj hemofilne artropatije i drugih krvarenja. S razvojem hemoragičnog sindroma potrebne su ponovljene transfuzije lijeka. Dodatno se koriste svježe smrznuta plazma, eritromasa i hemostatici. Sve invazivne intervencije kod pacijenata sa hemofilijom (šivanje, vađenje zuba, bilo kakve operacije) provode se pod krinkom hemostatske terapije.

Za manja vanjska krvarenja (posjekotine, krvarenje iz nosa i usta) može se koristiti hemostatski spužva, stavljanje pritisnog zavoja i tretiranje rane trombinom. U slučaju nekomplikovanog krvarenja, djetetu je potreban potpuni odmor, hladnoća, imobilizacija oboljelog zgloba gipsanom udlagom, zatim UHF, elektroforeza, terapija vježbanjem i lagana masaža. Pacijentima sa hemofilijom preporučuje se ishrana obogaćena vitaminima A, B, C, D, solima kalcijuma i fosfora.

Prevencija uključuje medicinsko i genetsko savjetovanje bračnih parova s porodičnom istorijom hemofilije. Djeca sa hemofilijom uvijek sa sobom trebaju imati poseban pasoš koji označava vrstu bolesti, krvnu grupu i Rh pripadnost. Propisuje im se zaštitni režim i prevencija povreda; kliničko praćenje pedijatra, hematologa, dječjeg stomatologa i drugih specijalista; posmatranje u specijalizovanom centru za hemofiliju.