Kompleksna analiza na aminokiseline (32 indikatora) (urin). Kompleksna analiza na aminokiseline (32 indikatora) (krv) Indikacije za analizu

> Određivanje sadržaja aminokiselina u krvi i urinu

Ove informacije se ne mogu koristiti za samoliječenje!
Konsultacija sa specijalistom je obavezna!

Zašto se određuje sadržaj aminokiselina u urinu i krvi?

Aminokiseline su "građevinski blokovi" koji čine sve proteine u ljudskom tijelu. Ukupno izolujem 20 različitih aminokiselina. Neki od njih (12 esencijalnih aminokiselina) se sintetiziraju u ljudskom tijelu, dok drugi (8 esencijalnih aminokiselina) ulaze u organizam isključivo hranom. Osim sinteze proteina, neke aminokiseline su prekursori za hormone štitnjače i nadbubrežne žlijezde.

Poremećaji u sintezi i metabolizmu aminokiselina mogu uzrokovati ozbiljnu patologiju. Sve bolesti povezane s ovim poremećajima nazivaju se aminoacidopatije. Najpoznatija od njih je fenilketonurija, u kojoj je poremećen metabolizam fenilalanina i tirozina.

Ko propisuje test aminokiselina?

Budući da je većina aminoacidopatija urođena patologija, pedijatar može propisati analizu. Za odrasle, ove pretrage propisuju endokrinolozi i liječnici opće prakse. Krv i urin možete donirati za aminokiseline u biohemijskom laboratoriju.

Kako se pravilno pripremiti?

Da biste dali krv, potrebno je samo suzdržati se od hrane: odraslima se preporučuje da krv daju 6-8 sati nakon posljednjeg obroka, djeci - nakon 4 sata. Prije testiranja urina na aminokiseline, potrebno je temeljno tretirati vanjske genitalije. Isperu se antiseptikom i osuše. Za malu djecu, urin se prikuplja pomoću posebne vrećice za urin.

Indikacije za proučavanje nivoa aminokiselina u krvi i urinu

Ovi testovi se propisuju za dijagnosticiranje metaboličkih poremećaja povezanih s aminokiselinama. Lekar može da odredi određivanje sadržaja jedne ili više aminokiselina. Za procjenu općeg stanja pacijenta, kao i za diferencijalnu dijagnozu primarnih i sekundarnih aminoacidopatija, propisano je sveobuhvatno određivanje koncentracije svih aminokiselina u urinu i krvi. Sekundarne su one aminoacidopatije kod kojih su promjene koncentracije aminokiselina u krvi i urinu povezane s oštećenom funkcijom bubrega.

Interpretacija rezultata

Rezultate ovih testova treba da pregleda lekar specijalista. Poznato je više od 70 različitih bolesti kod kojih se povećava sadržaj aminokiselina u plazmi i urinu.

Fenilketonuriju karakterizira povećanje sadržaja fenilalanina. Ova patologija se manifestira, ako se ne preduzmu preventivne mjere, kao mentalna retardacija. Sadržaj izoleucina, leucina, valina i metionina raste kod bolesti „javorovog sirupa“, koja se manifestuje već u djetinjstvu napadima i problemima s disanjem. Bolest je tako nazvana jer pacijentov urin ima tipičan miris javorovog sirupa.

Sa Hartnupovom bolešću povećava se količina triptofana i nekoliko drugih aminokiselina u krvi i urinu. Ova bolest se manifestuje kao osip na koži, psihički poremećaji, čak i halucinacije.

Klinički značaj analize krvi i urina na aminokiseline

Koristeći ove testove, moguće je identificirati aminoacidopatiju u ranoj fazi i poduzeti mjere za sprječavanje progresije ove patologije. Na primjer, kod fenilketonurije dovoljno je slijediti određenu prehranu kako bi se dijete normalno razvijalo i da nema ni najmanjih intelektualnih oštećenja.

Osnovna razlika između ispitivanja krvi i urina na aminokiseline je u tome što se testiranje urina koristi kao skrining test. I dijete nije izloženo stresu povezanom s vađenjem krvi. A kada se otkrije aminoacidurija (prisustvo aminokiselina u urinu), provodi se temeljita analiza krvi.

Testiranje na fenilketonuriju je obavezno za svu novorođenčad i uključeno je u program neonatalnog skrininga. Organizacija ovog skrininga na državnom nivou smanjila je učestalost teških oblika ove patologije gotovo na nulu.

U klinici Doctor Nearby omogućava određivanje sadržaja ovih korisnih spojeva u tijelu. Danas je poznato više od stotinu aminokiselina, ali samo 32 od njih osiguravaju proizvodnju proteina. U zavisnosti od mogućnosti stvaranja u organizmu, aminokiseline se dele na esencijalne i neesencijalne.

Ključna esencijalna amino jedinjenja:

Valin;
arginin;
metionin;
fenilalanin;
Triptofan;
Lysine i drugi.

Ključne zamjenjive supstance:

alanin;
acilkarnitin;
Citrulin;
Glycine;
Glutamat;
Asparagin i drugi.

Ove kiseline su potrebne za mnoge metaboličke procese u ljudskom tijelu. Ako su enzimi uključeni u transformaciju poremećeni, koncentracija određenih aminokiselina može porasti. To negativno utječe na rad različitih organa i sistema. Patologija metabolizma aminokiselina može biti nasljedna ili stečena.

Urođene mane nasljeđuju se autosomno recesivno i obično se javljaju u ranom djetinjstvu. Ova grupa bolesti je uzrokovana nedostatkom transportnih proteinskih molekula i enzima uključenih u metabolizam aminokiselina. Mogu se manifestirati različitim simptomima, od manjeg slabog stanja do teškog općeg oštećenja, povraćanja, kome, usporenog fizičkog i intelektualnog razvoja, osteoporoze i osteomalacije.

Kod mnogih bolesti unutrašnjih organa uočavaju se stečeni ili sekundarni metabolički poremećaji.

Patološka stanja praćena kršenjem metabolizma aminokiselina uključuju bolesti probavnog sistema (,), urinarnog sistema (Fanconijev sindrom), maligne neoplazme i tako dalje.

Prevencija i efikasno liječenje ovih bolesti omogućava usporavanje njihovog napredovanja i normalizaciju metabolizma.

Za dijagnosticiranje ovih patoloških procesa, liječnici klinike Doctor Nearby propisuju analizu krvi za 32 indikatora. Ova dijagnostička procedura omogućava provođenje sveobuhvatne procjene sadržaja ovih supstanci i njihovih derivata u krvi, kao i određivanje stanja metabolizma aminokiselina u tijelu. Cijenu krvnog testa na aminokiseline možete saznati na službenoj web stranici kompanije.

Priprema za analizu

Da biste dobili pouzdane rezultate istraživanja, morate se pridržavati određenih pravila pripreme. U toku dana prije davanja krvi na analizu treba prestati piti alkoholna pića.

8 sati prije uzimanja biološkog materijala pacijent mora odbiti da jede. U tom periodu smijete piti samo pročišćenu vodu bez plina.

U konsultaciji sa svojim lekarom, trebalo bi da prestanete da uzimate lekove dan pre davanja krvi, ako je moguće. Pola sata prije testa, pacijentu se savjetuje da se suzdrži od pušenja i pokuša izbjeći psiho-emocionalno i fizičko preopterećenje.

Indikacije za studiju

Lekari u klinici Doktor u blizini savetuju da se uradi test aminokiselina u sledećim situacijama:

Sumnja na urođene i stečene poremećaje metabolizma aminokiselina;
Diferencijalna dijagnoza patologije metabolizma dušičnih baza i njihova eliminacija (s povećanjem razine amonijaka u tijelu);
Praćenje efikasnosti dijetoterapije i terapijskih mjera;
Sveobuhvatna procjena stanja uhranjenosti i korekcija prehrane;
Dijagnoza teških kongenitalnih poremećaja metabolizma aminokiselina u djetinjstvu uz prisustvo povraćanja, metaboličke acidoze, mentalne retardacije i drugih karakterističnih znakova;
Skrining kod osoba sa komplikovanom anamnezom (kongenitalni poremećaji metabolizma aminokiselina kod srodnika).
Pregled ljudi koji se bave profesionalnim sportom (dizači tegova, bodibilderi), posebno onih koji uzimaju proteinske suplemente.
Procjena metabolizma aminokiselina kod vegetarijanaca.

Kako istraživanje funkcioniše

Za analizu sadržaja aminokiselina u tijelu, krv se uzima iz vene na prazan želudac. Uzimanje krvi se obavlja u roku od nekoliko minuta, nakon čega pacijent može otići kući i voditi normalan život.

Interpretacija rezultata testa aminokiselina

Dešifrovanje analize traje jedan radni dan. Nakon toga pacijent dobiva zaključak o rezultatima analize, s kojim odlazi svom liječniku. Prilikom tumačenja rezultata uzimaju se u obzir dob pacijenata, prehrambene navike, prisutnost simptoma bilo koje bolesti i drugi laboratorijski podaci.

[06-225 ] Krvni test na aminokiseline (32 indikatora)

5645 rub.

Red

Aminokiseline su važne organske supstance čija struktura sadrži karboksilne i aminske grupe. Sveobuhvatna studija koja određuje sadržaj aminokiselina i njihovih derivata u krvi omogućava nam da identificiramo urođene i stečene poremećaje metabolizma aminokiselina.

* Sastav studije:

alanin (ALA)
arginin (ARG)
asparaginska kiselina (ASP)
citrulin (CIT)
Glutaminska kiselina (GLU)
glicin (GLY)
metionin (MET)
ornitin (ORN)
fenilalanin (PHE)
tirozin (TYR)
Valin (VAL)
leucin (LEU)
izoleucin (ILEU)
hidroksiprolin (HPRO)
serin (SER)
asparagin (ASN)
glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
taurin (TAU)
histidin (HIS)
treonin (THRE)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Alfa-aminobuterna kiselina (AABA)
proline (PRO)
cistationin (CYST)
lizin (LYS)
cistin (CYS)
cisteinska kiselina (CYSA)

Sinonimi ruski

Skrining za aminoacidopatiju; profil aminokiselina.

Sinonimiengleski

Profil aminokiselina, plazma.

Metodaistraživanja

Tečna hromatografija visokih performansi.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

Uklonite alkohol iz ishrane 24 sata pre testa.
Nemojte jesti 8 sati prije testa, možete piti čistu negaziranu vodu.
U potpunosti izbjegavajte uzimanje lijekova 24 sata prije testa (u dogovoru sa ljekarom).
Izbjegavajte fizički i emocionalni stres 30 minuta prije testa.
Nemojte pušiti 30 minuta prije testa.

Opće informacije o studiji

Aminokiseline su organske supstance koje sadrže karboksilne i aminske grupe. Poznato je oko 100 aminokiselina, ali u sintezi proteina učestvuje samo 20. Ove aminokiseline se nazivaju “proteinogene” (standardne) i prema mogućnosti sinteze u organizmu dijele se na zamjenjive i esencijalne. Esencijalne aminokiseline uključuju arginin, valin, histidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin. Neesencijalne aminokiseline su alanin, asparagin, aspartat, glicin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirozin, cistein. Proteinogene i nestandardne aminokiseline, njihovi metaboliti su uključeni u različite metaboličke procese u tijelu. Defekt u enzimima u različitim fazama transformacije tvari može dovesti do nakupljanja aminokiselina i proizvoda njihove transformacije i negativno utjecati na stanje organizma.

Poremećaji metabolizma aminokiselina mogu biti primarni (kongenitalni) ili sekundarni (stečeni). Primarne aminoacidopatije se obično nasljeđuju autosomno recesivno ili X-vezane i manifestiraju se u ranom djetinjstvu. Bolesti se razvijaju zbog genetski uvjetovanog nedostatka enzima i/ili transportnih proteina povezanih s metabolizmom određenih aminokiselina. U literaturi je opisano više od 30 varijanti aminoacidopatija. Kliničke manifestacije mogu varirati od blagih benignih poremećaja do teške metaboličke acidoze ili alkaloze, povraćanja, mentalne retardacije i usporavanja rasta, letargije, kome, sindroma iznenadne neonatalne smrti, osteomalacije i osteoporoze. Sekundarni poremećaji metabolizma aminokiselina mogu biti povezani s bolestima jetre, gastrointestinalnog trakta (na primjer, ulcerozni kolitis, Crohnova bolest), bubrega (na primjer, Fanconijev sindrom), nedovoljnom ili neadekvatnom ishranom i neoplazmama. Rana dijagnoza i pravovremeno liječenje mogu spriječiti razvoj i napredovanje simptoma bolesti.

Ova studija omogućava sveobuhvatno određivanje koncentracije u krvi standardnih i neproteinogenih aminokiselina i njihovih derivata i procjenu stanja metabolizma aminokiselina.

alanin (A.L.A.) mogu se sintetizirati u ljudskom tijelu iz drugih aminokiselina. Uključen je u proces glukoneogeneze u jetri. Prema nekim podacima, povećani nivoi alanina u krvi su povezani sa povišenim krvnim pritiskom, indeksom telesne mase itd.

arginin (A.R.G.) U zavisnosti od starosti i funkcionalnog stanja organizma, svrstava se u kategoriju poluesencijalnih aminokiselina. Zbog nezrelosti enzimskog sistema, prijevremeno rođene bebe nisu sposobne da ga formiraju, te im je stoga potreban vanjski izvor ove tvari. Povećana potreba za argininom javlja se tokom stresa, hirurškog lečenja i povreda. Ova aminokiselina je uključena u diobu stanica, zacjeljivanje rana, oslobađanje hormona i stvaranje dušikovog oksida i uree.

asparaginska kiselina (A.S.P.) može nastati od citrulina i ornitina i prekursor je nekih drugih aminokiselina. Asparaginska kiselina i asparagin (ASN) učestvuju u glukoneogenezi, sintezi purinskih baza, metabolizmu dušika i funkciji ATP sintetaze. U nervnom sistemu asparagin igra ulogu neurotransmitera.

citrulin (CIT) može nastati iz ornitina ili arginina i važna je komponenta ciklusa uree u jetri (ornitinski ciklus). Citrulin je komponenta filagrina, histona i igra ulogu u autoimunoj upali kod reumatoidnog artritisa.

glutaminska kiselina (G.L.U.) – neesencijalna aminokiselina koja je od velikog značaja u metabolizmu azota. Slobodna glutaminska kiselina se koristi u prehrambenoj industriji kao pojačivač okusa. Glutaminska kiselina i glutamat važni su ekscitatorni neurotransmiteri u nervnom sistemu. Smanjeno oslobađanje glutamata opaženo je kod klasične fenilketonurije.

glicin (GLY) je neesencijalna aminokiselina koja se može formirati iz serina pod uticajem piridoksina (vitamina B6). Učestvuje u sintezi proteina, porfirina, purina i inhibitorni je transmiter u centralnom nervnom sistemu.

metionin (MET) – esencijalna aminokiselina čiji je maksimalni sadržaj određen u jajima, sjemenkama susama, žitaricama, mesu i ribi. Od njega se može formirati homocistein. Nedostatak metionina dovodi do razvoja steatohepatitisa.

ornitin (ORN) nije kodiran ljudskom DNK i nije uključen u sintezu proteina. Ova aminokiselina nastaje iz arginina i igra ključnu ulogu u sintezi uree i uklanjanju amonijaka iz organizma. Preparati koji sadrže ornitin koriste se za liječenje ciroze i astenijskog sindroma.

fenilalanin (PHE) – esencijalna aminokiselina, koja je prekursor tirozina, kateholamina, melanina. Genetski defekt metabolizma fenilalanina dovodi do nakupljanja aminokiseline i njenih toksičnih produkata i razvoja aminoacidopatije - fenilketonurije. Bolest je povezana s mentalnim i fizičkim razvojnim poremećajima i napadima.

tirozin (TYR) ulazi u organizam hranom ili se sintetizira iz fenilalanina. Prekursor je neurotransmitera (dopamin, norepinefrin, adrenalin) i pigmenta melanina. Kod genetskih poremećaja metabolizma tirozina javlja se tirozinemija, koja je praćena oštećenjem jetre, bubrega i perifernom neuropatijom. Važna diferencijalno dijagnostička vrijednost je izostanak povećanja nivoa tirozina u krvi tokom fenilketonurije, za razliku od nekih drugih patoloških stanja.

Valin (VAL), leucin (LEU) I izoleucin (ILEU)– esencijalne aminokiseline, koje su važni izvori energije u mišićnim ćelijama. Kod fermentopatija koje remete njihov metabolizam i dovode do akumulacije ovih aminokiselina (posebno leucina), javlja se “bolest javorovog sirupa” (leucinoza). Patognomoničan znak ove bolesti je slatkast miris urina, koji podsjeća na javorov sirup. Simptomi aminoacidopatije javljaju se rano u životu i uključuju povraćanje, dehidraciju, letargiju, hipotenziju, hipoglikemiju, napade i opistotonus, ketoacidozu i patologiju centralnog nervnog sistema. Bolest se često završava smrću.

hidroksiprolin (HPRO) nastaje hidroksilacijom prolina pod uticajem vitamina C. Ova aminokiselina osigurava stabilnost kolagena i njegova je glavna komponenta. S nedostatkom vitamina C, poremećena je sinteza hidroksiprolina, smanjuje se stabilnost kolagena i dolazi do oštećenja sluznice - simptomi skorbuta.

serin (SER) dio je gotovo svih proteina i uključen je u formiranje aktivnih centara mnogih enzima u tijelu (na primjer, tripsin, esteraze) i sintezu drugih neesencijalnih aminokiselina.

glutamin (GLN) je djelomično zamjenjiva aminokiselina. Potreba za njim se značajno povećava kod povreda, nekih gastrointestinalnih oboljenja i intenzivnog fizičkog rada. Učestvuje u metabolizmu dušika, sintezi purina, regulaciji acido-bazne ravnoteže i obavlja funkciju neurotransmitera. Ova aminokiselina ubrzava procese zacjeljivanja i oporavka nakon ozljeda i operacija.

Gama-aminobuterna kiselina (GABA) sintetiziran iz glutamina i najvažniji je inhibitorni neurotransmiter. GABA lijekovi se koriste za liječenje različitih neuroloških poremećaja.

Beta-aminoizobuterna kiselina (BAIBA) je proizvod metabolizma timina i valina. Povećanje njegovog nivoa u krvi uočava se kod nedostatka beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferaze, gladovanja, trovanja olovom, radijacijske bolesti i nekih novotvorina.

Alfa aminobutirna kiselina (AABA)– prekursor za sintezu oftalmičke kiseline, koja je analog glutationa u očnom sočivu.

Beta alanin (BALA), za razliku od alfa-alanina, nije uključen u sintezu proteina u tijelu. Ova aminokiselina je dio karnozina, koji kao pufer sistem sprječava nakupljanje kiselina u mišićima tokom fizičke aktivnosti, smanjuje bolove u mišićima nakon treninga i ubrzava procese oporavka nakon povreda.

histidin (HIS)– esencijalna aminokiselina, koja je prekursor histamina, dio je aktivnih centara mnogih enzima, nalazi se u hemoglobinu i potiče obnavljanje tkiva. Rijedak genetski defekt histidaze uzrokuje histidinemiju, koja može uzrokovati hiperaktivnost, kašnjenje u razvoju, poteškoće u učenju i, u nekim slučajevima, mentalnu retardaciju.

treonin (THRE)– esencijalna aminokiselina neophodna za sintezu proteina i stvaranje drugih aminokiselina.

1-metilhistidin (1MHIS) je derivat anserina. Koncentracija 1-metilhistidina u krvi i urinu korelira s konzumacijom mesne hrane i raste s nedostatkom. Povećanje nivoa ovog metabolita javlja se kada postoji nedostatak karozinaze u krvi i primećuje se kod Parkinsonove bolesti i multiple skleroze.

3-metilhistidin (3MHIS) je proizvod metabolizma aktina i miozina i odražava nivo razgradnje proteina u mišićnom tkivu.

proline (PRO) sintetizirani u tijelu iz glutamata. Hiperprolinemija zbog genetskog defekta enzima ili zbog neadekvatne prehrane, povećanog nivoa mliječne kiseline u krvi ili bolesti jetre može dovesti do napadaja, mentalnog umora i drugih neuroloških patologija.

lizin (LYS)– esencijalna aminokiselina koja je uključena u stvaranje kolagena i obnavljanje tkiva, funkciju imunog sistema, sintezu proteina, enzima i hormona. Nedostatak glicina u tijelu dovodi do astenije, gubitka pamćenja i oštećenja reproduktivnih funkcija.

Alfa amino-adipinska kiselina (AAA)– međuprodukt metabolizma lizina.

cistein (CYS) je esencijalna aminokiselina za djecu, starije osobe i osobe s malapsorpcijom nutrijenata. Kod zdravih ljudi ova aminokiselina se sintetizira iz metionina. Cistein je dio keratina kose i noktiju, sudjeluje u stvaranju kolagena, antioksidans je, prekursor glutationa i štiti jetru od štetnog djelovanja metabolita alkohola. Cystine je dimerna molekula cisteina. Uz genetski defekt u transportu cistina u bubrežnim tubulima i crijevnim zidovima dolazi do cistinurije koja dovodi do stvaranja kamenca u bubrezima, mokraćovodima i mokraćnom mjehuru.

cistationin (CYST)– međuproizvod metabolizma cisteina tokom njegove sinteze iz homocisteina. S nasljednim nedostatkom enzima cistationaze ili stečenom hipovitaminozom B 6 povećava se razina cistationina u krvi i urinu. Ovo stanje se opisuje kao cistationinurija, koja je benigna bez očiglednih patoloških znakova, ali se u rijetkim slučajevima može manifestirati kao intelektualni deficit.

cisteinska kiselina (CYSA) nastaje tokom oksidacije cisteina i prekursor je taurina.

taurin (TAU) sintetiziran iz cisteina i, za razliku od aminokiselina, je sulfonska kiselina koja sadrži sulfonsku grupu umjesto karboksilne grupe. Taurin je dio žuči, učestvuje u emulzifikaciji masti, inhibitorni je neurotransmiter, poboljšava reparativne i energetske procese, ima kardiotonična i hipotenzivna svojstva.

Aminokiseline i proteini se široko koriste u sportskoj prehrani i koriste se za povećanje mišićne mase. Vegetarijanci, zbog nedostatka životinjskih proteina u ishrani, mogu iskusiti nedostatak nekih esencijalnih aminokiselina. Ova studija nam omogućava da procijenimo adekvatnost takvih vrsta prehrane i, ako je potrebno, izvršimo njihovu korekciju.

Za šta se koristi istraživanje?

Dijagnoza nasljednih i stečenih bolesti povezanih s poremećajem metabolizma aminokiselina;
diferencijalna dijagnoza uzroka poremećaja metabolizma dušika, uklanjanje amonijaka iz tijela;
praćenje usklađenosti sa dijetnom terapijom i učinkovitosti liječenja;
procjena nutritivnog statusa i modifikacija ishrane.

Kada je predviđeno učenje?

Ako postoji sumnja na poremećaj metabolizma aminokiselina kod djece, uključujući novorođenčad (povraćanje, proljev, metabolička acidoza, poseban miris i boja pelena, poremećaj mentalnog razvoja);
s hiperamonemijom (povećan nivo amonijaka u krvi);
sa opterećenom porodičnom anamnezom, prisustvo kongenitalnih aminoacidopatija kod srodnika;
prilikom praćenja usklađenosti s preporukama o ishrani, učinkovitosti liječenja;
kod pregleda sportista (na primjer, bodibildera) koji konzumiraju sportsku prehranu (proteini i aminokiseline);
prilikom ispitivanja vegetarijanaca.

Šta znače rezultati?

alanin (ALA):

arginin (ARG):

Asparaginska kiselina (ASP):

citrulin (CIT):

Glutaminska kiselina (GLU):

glicin (GLY)

metionin (MET)

ornitin (ORN)

fenilalanin (PHE)

tirozin (TYR)

Valin (VAL)

leucin (LEU)

izoleucin (ILEU)

hidroksiprolin (HPRO)

serin (SER)

asparagin (ASN)

Alfa-aminoadipinska kiselina (AAA)

glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/l.
taurin (TAU)

histidin (HIS)

treonin (THRE)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Gama-aminobuterna kiselina (GABA)

Beta-aminoizobuterna kiselina (BAIBA)

Alfa-aminobutirna kiselina (AABA): 0 - 40 µmol/l.
proline (PRO)

Cistationin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
lizin (LYS)

cistin (CYS)

Cisteinska kiselina (CYSA): 0.

Interpretacija rezultata se vrši uzimajući u obzir dob, prehrambene navike, kliničko stanje i druge laboratorijske podatke.

Povećanje ukupnog nivoa aminokiselina u krvi moguće je sa:

eklampsija;
poremećena tolerancija na fruktozu;
dijabetička ketoacidoza;
zatajenje bubrega;
Reyeov sindrom.

Do smanjenja ukupnog nivoa aminokiselina u krvi može doći kada:

hiperfunkcija kore nadbubrežne žlijezde;
vrućica;
Hartnupova bolest;
Huntingtonova koreja;
neadekvatna ishrana, post (kwashiorkore);
sindrom malapsorpcije kod teških bolesti gastrointestinalnog trakta;
hipovitaminoza;
nefrotski sindrom;
pappataci groznica (komarac, flebotomija);
reumatoidni artritis.

Primarne aminoacidopatije

Promocija arginin, glutamin– nedostatak arginaze.

Promocija arginin sukcinat, glutamin– nedostatak arginosukcinaze.

Promocija citrulin, glutamin– citrulinemija.

Promocija cistin, ornitin, lizin– cistinurija.

Promocija valin, leucin, izoleucin– bolest javorovog sirupa (leucinoza).

Promocija fenilalanin– fenilketonurija.

Promocija tirozin– tirozinemija.

Sekundarne aminoacidopatije

Promocija glutamin– hiperamonemija.

Promocija alanin– laktacidoza (laktacidoza).

Promocija glicin– organska acidurija.

Promocija tirozin– prolazna tirozinemija u novorođenčadi.

Književnost

Dio 8. Amino kiseline. U: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ur. Metaboličke i molekularne osnove nasljednih bolesti. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
dio IV. Poremećaji metabolizma i transporta aminokiselina. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ur. Dijagnoza i liječenje urođenih metaboličkih bolesti. 3rd ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Dio 2. Poremećaji metabolizma aminokiselina. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ur. Atlas metaboličkih bolesti. 2nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ur. Liječnički vodič za laboratorijsku dijagnostiku metaboličkih bolesti. 2nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
Baza podataka ljudskog metaboloma. Način pristupa: http://www.hmdb.ca/

Amino kiseline je osnovni dio proteina ili proteina. Kada su njihovi pokazatelji normalni, tada se svi procesi u tijelu odvijaju normalno. Analiza se radi za 32 indikatora vađenjem krvi, a kao biomaterijal za ovu analizu može poslužiti i urin. Krv se daruje na prazan želudac.

Razlozi za propisivanje analize aminokiselina.

Praćenje normalnog funkcionisanja svih tjelesnih sistema.
Za precizniju dijagnozu bolesti povezanih s poremećenim metabolizmom aminokiselina.

Norme aminokiselina u krvi u µmol/l za odrasle.

Alanin -177-583.
Arginin - 15-140.
Asparaginska kiselina - 1-240.
Citrulin - 16-51.
Glutaminska kiselina - 92-497.
Glicin - 122-422.
Metionin - 6-34.
Ornitin - 27-183.
Fenilalanin -20-87.
Tirozin - 24-96.
Valin 92-313.
Leucine 74-196.
Isoleucine35-104.
Hidroksiprolin-0-96.
Serin-60-172.
Asparagin31-90.
Alfa-aminoadipinska kiselina-< 1,5.
Glutamin -372-876.
Beta-alanin<5.
Taurin-29-136.
Histidin-57-114.
Treonin-73-216.
1-metilhistidin-0-12.
3-metilhistidin-0-9.8.
Gama-aminobuterna kiselina<1,5.
Beta-aminoizobuterna kiselina-0-3.2.
Alfa-aminobuterna kiselina-<40.
Proline -99-363.
cistationin-<0,3.
Lysine-120-318.
Cistin-0,8-30.
Cisteinska kiselina-0.

Za šta su odgovorne aminokiseline?

Amino kiseline odgovori za mnoge procese koji se odvijaju u ljudskom tijelu - učestvuju u radu jetre, bubrega i stimulišu probavni sistem. Metabolizam također ne može bez njih.

Aminokiseline aktiviraju mentalnu aktivnost, poboljšavaju pamćenje i aktiviraju metabolizam. Endokrini sistem također ne može normalno funkcionirati bez aminokiselina. Prekoračenje granica određenih normi ukazuje na ozbiljne bolesti, najčešće jetre i bubrega. Ljudsko tijelo može samostalno sintetizirati polovinu navedenih aminokiselina, a ostatak mora doći izvana zajedno s hranom. Ljudske potrebe za svakom amino kiselinom su male i iznose 0,5-2 grama dnevno. Isključivanje bilo koje aminokiseline iz ishrane povlači za sobom poremećaj krhke ravnoteže metaboličkih procesa u našem tijelu.

Amino kiseline- organska jedinjenja koja su glavna komponenta proteina (proteina). Poremećaji metabolizma aminokiselina uzrok su mnogih bolesti (jetre i bubrega). Analiza aminokiselina (urina i krvi) je primarno sredstvo za procjenu apsorpcije proteina iz ishrane, kao i metaboličke neravnoteže koje su u osnovi mnogih kroničnih poremećaja.

Biomaterijal za sveobuhvatnu analizu aminokiselina u laboratoriji Hemotest može biti krv ili urin.

Proučavaju se slijedeće esencijalne aminokiseline: alanin, arginin, asparaginska kiselina, citrulin, glutaminska kiselina, glicin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, leucin, izoleucin, hidroksiprolin, serin, asparagin, α-aminoadipin, glutamin β -alanin, taurin, histidin, treonin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, γ-aminomaslačna kiselina, β-aminoizobuterna kiselina, α-aminobutirna kiselina, prolin, cistationin, lizin, cistin, cisteinska kiselina.

Alanin – važan izvor energije za mozak i centralni nervni sistem; jača imunološki sistem stvaranjem antitijela; aktivno učestvuje u metabolizmu šećera i organskih kiselina. Može biti sirovina za sintezu glukoze u tijelu, što ga čini važnim izvorom energije i regulatorom nivoa šećera u krvi.

Smanjena koncentracija: kronična bolest bubrega, ketotička hipoglikemija.

Povećane koncentracije: hiperalaninemija, citrulinemija (umjereno povećanje), Cushingova bolest, giht, hiperorotinemija, histidemija, nedostatak piruvat karboksilaze, netolerancija na lizinurski protein.

Arginin je uslovno neesencijalna aminokiselina. Učestvuje u ciklusu transaminacije i uklanjanja konačnog azota iz organizma, odnosno produkta razgradnje otpadnih proteina. Sposobnost tijela da stvara ureu i čisti se od proteinskog otpada ovisi o snazi ciklusa (ornitin - citrulin - arginin).

Smanjena koncentracija: 3 dana nakon abdominalne operacije, kronično zatajenje bubrega, reumatoidni artritis.

Povećana koncentracija: hiperargininemija, u nekim slučajevima hiperinzulinemija tipa II.

Asparaginska kiselina dio je proteina, igra važnu ulogu u reakcijama ciklusa uree i transaminacije, te sudjeluje u biosintezi purina i pirimidina.

Smanjena koncentracija: 1 dan nakon operacije.

Povećana koncentracija: urin – dikarboksilna aminoacidurija.

Citrulin povećava opskrbu energijom, stimulira imunološki sistem, te se u metaboličkim procesima pretvara u L-arginin. Neutralizira amonijak, koji oštećuje ćelije jetre.

Povećana koncentracija citrulina: citrulinemija, bolest jetre, intoksikacija amonijumom, nedostatak piruvat karboksilaze, netolerancija lizinuričnog proteina.

Urin - citrulinemija, Hartnupova bolest, argininosukcinatna acidurija.

Glutaminska kiselina je neurotransmiter koji prenosi impulse u centralni nervni sistem. Igra važnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata i potiče prodiranje kalcija kroz krvno-moždanu barijeru. Smanjena koncentracija: histidinemija, kronično zatajenje bubrega.

Povećana koncentracija: rak pankreasa, giht, glutaminska kiselina, acidurija, reumatoidni artritis. Urin – dikarboksilna aminoacidurija.

Glycine je regulator metabolizma, normalizuje procese ekscitacije i inhibicije u centralnom nervnom sistemu, deluje antistresno i povećava mentalne sposobnosti.

Smanjena koncentracija: giht, dijabetes.

Povećana koncentracija: septikemija, hipoglikemija, hiperamonemija tipa 1, teške opekotine, gladovanje, propionska acidemija, metilmalonska acidemija, kronično zatajenje bubrega. Urin – hipoglikemija, cistinurija, Hartnupova bolest, trudnoća, hiperprolinemija, glicinurija, reumatoidni artritis.

Metionin esencijalna aminokiselina koja pomaže u procesuiranju masti, sprečavajući njihovo taloženje u jetri i zidovima arterija. Sinteza taurina i cisteina ovisi o količini metionina u tijelu. Pospješuje probavu, osigurava procese detoksikacije, smanjuje slabost mišića, štiti od izlaganja zračenju, koristan je kod osteoporoze i kemijskih alergija.

Smanjena koncentracija: homocistinurija, poremećaj proteinske ishrane.

Povećana koncentracija: karcinoidni sindrom, homocistinurija, hipermetioninemija, tirozinemija, teška bolest jetre.

Ornitin Pomaže u oslobađanju hormona rasta, koji pomaže u sagorijevanju masti u tijelu. Neophodan za imunološki sistem, učestvuje u procesima detoksikacije i obnavljanja ćelija jetre.

Smanjena koncentracija: karcinoidni sindrom, kronično zatajenje bubrega.

Povećana koncentracija: spiralna atrofija žilnice i retine, teške opekotine, hemoliza.

fenilalanin - esencijalna aminokiselina, u tijelu se može pretvoriti u tirozin, koji se, pak, koristi u sintezi dva glavna neurotransmitera: dopamina i norepinefrina. Utječe na raspoloženje, smanjuje bol, poboljšava pamćenje i sposobnost učenja, suzbija apetit.

Povećana koncentracija: prolazna tirozinemija novorođenčadi, hiperfenilalaninemija, sepsa, hepatična encefalopatija, virusni hepatitis, fenilketonurija.

Tirozin prekursor je neurotransmitera norepinefrina i dopamina.Učestvuje u regulaciji raspoloženja; nedostatak tirozina dovodi do nedostatka norepinefrina, što dovodi do depresije. Suzbija apetit, smanjuje masne naslage, potiče proizvodnju melatonina i poboljšava funkcije nadbubrežne žlijezde, štitne žlijezde i hipofize, a također je uključen u metabolizam fenilalanina. Hormoni štitnjače nastaju dodatkom atoma joda tirozinu.

Smanjena koncentracija: policistična bolest bubrega, hipotermija, fenilketonurija, kronično zatajenje bubrega, karcinoidni sindrom, miksedem, hipotireoza, reumatoidni artritis.

Povećana koncentracija: hipertirozinemija, hipertireoza, sepsa.

Valin esencijalna aminokiselina koja djeluje stimulativno. Neophodan za mišićni metabolizam, popravak oštećenih tkiva i za održavanje normalnog metabolizma dušika u tijelu, mišići mogu koristiti kao izvor energije.

Smanjena koncentracija: hiperinzulinizam, hepatična encefalopatija.

Povećana koncentracija: ketoacidurija, hipervalinemija, nedovoljna ishrana proteinima, karcinoidni sindrom, akutno gladovanje.

Leucin i izoleucin - štite mišićno tkivo i izvori su energije, a doprinose i obnavljanju kostiju, kože i mišića. Može sniziti razinu šećera u krvi i stimulirati oslobađanje hormona rasta.

Smanjena koncentracija: akutno gladovanje, hiperinzulinizam, hepatična encefalopatija.

Povećana koncentracija: ketoacidurija, gojaznost, gladovanje, virusni hepatitis.

Hidroksiprolin koji se nalazi u tkivima gotovo cijelog tijela, dio je kolagena, koji čini većinu proteina u tijelu sisara. Sinteza hidroksiprolina je poremećena nedostatkom vitamina C.

Povećana koncentracija: hidroksiprolinemija, uremija, ciroza jetre.

Serin pripada grupi neesencijalnih aminokiselina, učestvuje u formiranju aktivnih centara niza enzima, obezbeđujući njihovu funkciju. Važan je u biosintezi drugih neesencijalnih aminokiselina: glicina, cisteina, metionina, triptofana Serin je polazni proizvod sinteze purinskih i pirimidinskih baza, sfingolipida, etanolamina i drugih važnih metaboličkih proizvoda.

Smanjena koncentracija: nedostatak fosfoglicerat dehidrogenaze, giht.

Povećana koncentracija serina: intolerancija na proteine. Urin – opekotine, Hartnupova bolest.

Asparagin neophodna za održavanje ravnoteže u procesima koji se odvijaju u centralnom nervu

sistem; sprječava i pretjeranu ekscitaciju i pretjeranu inhibiciju, sudjeluje u procesima sinteze aminokiselina u jetri.

Povećana koncentracija: opekotine, Hartnupova bolest, cistinoza.

Alfa-aminoadipinska kiselina - metabolit glavnih biohemijskih puteva lizina.

Povećana koncentracija: hiperlizinemija, alfa-aminoadipinska acidurija, alfa-ketoadipinska acidurija, Reyeov sindrom.

Glutamin obavlja niz vitalnih funkcija u organizmu: učestvuje u sintezi aminokiselina, ugljikohidrata, nukleinskih kiselina, cAMP i c-GMP, folne kiseline, enzima koji provode redoks reakcije (NAD), serotonina, n-aminobenzojeve kiseline; neutralizira amonijak; pretvorena u aminobutirnu kiselinu (GABA); može povećati propusnost mišićnih stanica za jone kalija.

Smanjena koncentracija glutamina: reumatoidni artritis

Povećane koncentracije: Krv - Hiperamonemija uzrokovana sljedećim razlozima: hepatična koma, Reyeov sindrom, meningitis, cerebralno krvarenje, poremećaji ciklusa uree, nedostatak ornitin transkarbamilaze, nedostatak karbamoil fosfat sintaze, nedostatak citrulininemije, hipercitrulinemija, hipercitrulinemija , homocitrulinemija (HHH sindrom ), u nekim slučajevima hiperlizemija tip 1, intolerancija na lizinurični protein. Urin – Hartnupova bolest, generalizirana aminoacidurija, reumatoidni artritis.

β-alanin – je jedina beta aminokiselina, nastala od dihidrouracila i karnozina.

Povećana koncentracija: hiper-β-alaninemija.

Taurin - podstiče emulzifikaciju masti u crijevima, djeluje antikonvulzivno, djeluje kardiotropno, poboljšava energetske procese, stimulira reparativne procese kod distrofičnih bolesti i procesa praćenih metaboličkim poremećajima očnog tkiva, pomaže u normalizaciji funkcije ćelijskih membrana i poboljšanju metabolizma procesi.

Smanjena koncentracija taurina: Krv - manično-depresivni sindrom, depresivne neuroze

Povećana koncentracija taurina: Urin - Sepsa, hiper-β-alaninemija, nedostatak folne kiseline (B9), prvi trimestar trudnoće, opekotine.

Histidin dio je aktivnih centara mnogih enzima i prekursor je u biosintezi histamina. Podstiče rast i popravku tkiva. Sadrži u velikim količinama u hemoglobinu; koristi se u liječenju reumatoidnog artritisa, alergija, čireva i anemije. Nedostatak histidina može uzrokovati gubitak sluha.

Smanjena koncentracija histidina: reumatoidni artritis

Povećana koncentracija histidina: Histidinemija, trudnoća, Hartnupova bolest, generalizirana

nema aminoacidurije.

Treonin je esencijalna aminokiselina koja pomaže u održavanju normalnog metabolizma proteina u tijelu, važna je za sintezu kolagena i elastina, pomaže jetri, učestvuje u metabolizmu masti i stimulira imunološki sistem.

Smanjena koncentracija treonina: kronično zatajenje bubrega, reumatoidni artritis.

Povećana koncentracija treonina: Hartnupova bolest, trudnoća, opekotine, hepatolentikularna degeneracija.

1-metilhistidin glavni derivat anserina. Enzim karnozinaza pretvara anserin u β-alanin i 1-metilhistidin. Visoki nivoi 1-metilhistidina imaju tendenciju da inhibiraju enzim karnozinazu i povećaju koncentraciju anserina. Smanjena aktivnost karnozinaze također se javlja kod pacijenata s Parkinsonovom bolešću, multiplom sklerozom i pacijenata nakon moždanog udara. Nedostatak vitamina E može dovesti do 1-metilhistidinurije zbog pojačanih oksidativnih efekata u skeletnim mišićima.

Povećana koncentracija: kronično zatajenje bubrega, mesna dijeta.

3-metilhistidin je pokazatelj nivoa razgradnje proteina u mišićima.

Smanjena koncentracija: post, dijeta.

Povećana koncentracija: kronično zatajenje bubrega, opekotine, višestruke ozljede.

Gama-aminobutirna kiselina - nalazi se u centralnom nervnom sistemu i učestvuje u neurotransmiterskim i metaboličkim procesima u mozgu. Ligandi GABA receptora smatraju se potencijalnim agensima za liječenje različitih poremećaja mentalnog i centralnog nervnog sistema, koji uključuju Parkinsonovu i Alchajmerovu bolest, poremećaje spavanja (nesanicu, narkolepsiju) i epilepsiju. Pod uticajem GABA aktiviraju se i energetski procesi mozga, povećava se respiratorna aktivnost tkiva, poboljšava se iskorišćavanje glukoze u mozgu, poboljšava se snabdevanje krvlju.

Beta (β) - aminoizobuterna kiselina - neproteinska aminokiselina je proizvod katabolizma timina i valina. Povećana koncentracija: razne vrste neoplazmi, bolesti praćene povećanim uništavanjem nukleinskih kiselina u tkivima, Downov sindrom, pothranjenost proteina, hiper-beta-alaninemija, beta-aminoizobuterna acidurija, trovanje olovom.

alfa (α) -aminobutirna kiselina je glavni međuprodukt biosinteze oftalmičke kiseline. Povećana koncentracija: nespecifična aminoacidurija, gladovanje.

Proline - jedna od dvadeset proteinogenih aminokiselina, dio je svih proteina svih organizama.

Smanjena koncentracija: Huntingtonova horeja, opekotine

Povećana koncentracija: U krvi - hiperprolinemija tip 1 (deficijencija prolin oksidaze), hiperprolinemija tip 2 (nedostatak pirolin-5-karboksilat dehidrogenaze), pothranjenost proteina kod novorođenčadi. Urin – hiperproliemija tip 1 i 2, Joseph sindrom (teška prolinurija), karcinoidni sindrom, iminoglicinurija, Wilson-Konovalov bolest (hepatolentikularna degeneracija).

Cistationin - aminokiselina koja sadrži sumpor, učestvuje u biosintezi cisteina, metionina i serina.

Lysine je esencijalna aminokiselina koja je dio gotovo svakog proteina, neophodna je za rast, obnavljanje tkiva, proizvodnju antitijela, hormona, enzima, albumina, djeluje antivirusno, održava nivo energije, učestvuje u stvaranju kolagena i tkiva popravlja, poboljšava apsorpciju kalcijuma iz krvi i njegov transport u koštano tkivo.

Smanjena koncentracija: karcinoidni sindrom, netolerancija na lizinurski protein.

Povišene koncentracije: Krv – hiperlizinemija, glutarna acidemija tip 2. Urin – cistinurija, hiperlizinemija, prvi trimestar trudnoće, opekotine.

Cistin je u organizmu važan dio proteina kao što su imunoglobulini, inzulin i somatostatin, te jača vezivno tkivo. Smanjena koncentracija cistina: gladovanje proteina, opekotine Povećana koncentracija cistina: Krv - sepsa, hronična bubrežna insuficijencija. Urin – cistinoza, cistinurija, cistinlizinurija, prvi trimestar trudnoće.

Cisteinska kiselina - aminokiselina koja sadrži sumpor. Intermedijarni produkt metabolizma cisteina i cistina. Učestvuje u reakcijama transaminacije i jedan je od prekursora taurina.

Samo polovina potrebnih aminokiselina se sintetiše u ljudskom tijelu, a preostale aminokiseline – esencijalne (arginin, valin, histidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin) – moraju doći iz hrane. Isključivanje bilo koje esencijalne aminokiseline iz ishrane dovodi do razvoja negativne ravnoteže dušika, klinički se manifestira disfunkcijom nervnog sistema, slabošću mišića i drugim znacima metaboličke i energetske patologije.

Indikacije za analizu:

Dijagnoza bolesti povezanih s poremećajem metabolizma aminokiselina.
Procjena stanja ljudskog tijela.

Moraju se poštovati opšta pravila pripreme. Krv se za testiranje mora dati na prazan želudac. Između posljednjeg obroka i uzimanja krvi mora proći najmanje 8 sati.

Sakupite prosječnu jutarnju porciju urina za testiranje.