Прогерия - синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов . В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.
Выделяют две морфологические формы патологии:
- Детская прогерия – синдром Хатчинсона - Гилфорда,
- Прогерия взрослых – синдром Вернера.
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.
При синдроме Хатчинсона - Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы. Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет. Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.
пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона - Гилфорда) от 1 года до 12 лет
Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет. Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации. Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.
пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) – до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет
Прогерия - неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.
Этиология
Основная причина прогерии - одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.
При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток.
Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток - одно из ведущих проявлений болезни.
Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.
Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:
- образ жизни,
- сопутствующие заболевания,
- климат,
- питание,
- состояние окружающей среды,
- переизбыток солнечного воздействия,
- курение,
- гиповитаминозы,
- психоэмоциональные факторы.
Симптоматика
У детей (синдром Хатчинсона - Гилфорда)
При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.
типичные дети с синдромом Хатчинсона - Гилфорда из разных семей)
4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона - Гилфорда
- Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
- Скелетные аномалии - основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
- Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
- Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.
У взрослых (синдром Вернера)
Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.
37-летний мужчина с синдромом Вернера
После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:
- катаракта обоих глаз,
- охриплость голоса,
- мозоли на стопах,
- язвенно-некротические процессы в коже,
- дисфункция потовых и сальных желез,
- нарушение работы сердца,
- остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
- эрозивные остеоартриты,
- “склеродермическая маска” на лице,
- низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
- снижение интеллекта,
- деформация ногтей,
- появление крупных пигментных пятен на коже,
- горб на спине,
- экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
- лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
- атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.
Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.
К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния - основные причины летального исхода при прогерии.
Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.
Диагностика
синдром Хатчинсона - Гилфорда
синдром Вернера
Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.
Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.
Лечение
В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.
Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:
- «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
- Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
- Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
- Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
- Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
- Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».
Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы. Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию. Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.
Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются. Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения. С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.
Прогерия - неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный. Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным. Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия - основные направления в терапии недуга.
Видео: примеры людей с синдромом преждевременного старения
Видео: ТВ-шоу о людях с прогерией
Старение — это биологический процесс постепенного снижения или полного отключения жизненных функций организма. Из-за старения организм хуже приспосабливается к окружающей среде, снижается способность к регенерации тканей, приобретаются болезни и расстройства обмена веществ. Внешним результатом старения становятся дряблость мышц, появление морщин и седина в волосах.
Из-за чего стареет организм?
Как скоро эти семьдесят раз у каждой из клеток произойдут — зависит от организма и обмена веществ, от вашего отношения к своему телу. Если вы не следите за своим здоровьем, неважно питаетесь и подвергаетесь воздействию вредных факторов среды, клеткам тела приходится обновляться чаще, ресурс их исчерпывается быстрее.
Давайте рассмотрим их более глубоко и узнаем действенные методы нейтрализации этих причин старения:
- Недостаточная выработка мелатонина.
- Окисление и отмирание клеток.
- Нехватка психической энергии.
- Растрата сексуальных ферментов.
- Загрязнение тела шлаками и токсинами.
- Атмосферное давление и сила тяготения.
- Нарушение функции спиралей ДНК.
- Лишняя "запертая" вода в клетках.
- Недостаточная мышечная активность.
- Недостаточная умственная активность.
- Износ тканей органов и стресс.
Давайте кратко рассмотрим методы, благодаря которым становится возможным устранение этих 11 факторов старения — это наиболее важно для сохранения вашей молодости, красоты и здоровья на долгие годы.
Причина первая — "Недостаточная выработка мелатонина"
Выработка мелатонина (гормона молодости и суточных ритмов) значительно сокращается после 24 лет и полностью прекращается в светлое время суток. Доказано, что мелатонин начинает активно вырабатываться шишковидной железой в условиях абсолютной темноты и полной тишины, при условии бодрствующего состояния.
Преодоление первой причины старения.
Если поставить себя в условия абсолютной тьмы и тишины и при этом бодрствовать, то ваш мозг снова начинает вырабатывать мелатонин, при этом возвращая вашу молодость.
Причина вторая — "Окисление и отмирание клеток"
Окисление и отмирание клеток происходит вследствие действия активного кислорода, запертого в наших тканях.
Преодоление второй причины старения.
Чтобы приостановить окисление и отмирание клеток тела необходимо откачать активный кислород или создать своего рода вакуум в теле на незначительный промежуток времени. Это достигается специальным упражнением, в котором вы делаете полный выдох, выгоняя из лёгких весь воздух, а затем полностью задерживаете дыхание до лёгкого стресса, когда вам уже не хватает воздуха. В этот момент организм очень хочет вдохнуть и начинает высасывать из клеток весь активный кислород, откачивая его и нейтрализуя процесс окисления и отмирания клеток.
Причина третья — "Нехватка психической энергии"
В момент рождения человеку даётся определённое количество психической энергии, которая распределяется на всю его жизнь. Заметьте, дети очень энергичны. В процессе жизни человек растрачивает свою изначальную психическую энергию. Чем меньше психической энергии у человека, тем он выглядит старше. Тот, кто растратил её полностью, умирает, однако тот, кто смог сберечь её, остаётся молод и здоров долгие годы.
Преодоление третьей причины старения.
Суть метода заключается в том, чтобы вернуть свою растраченную психическую энергию. Когда энергия будет возвращена полностью, человек возвращает свою молодость. Этот эффект достигается повторным проживанием сценария всей своей жизни заново.
Причина четвёртая — "Растрата сексуальных ферментов"
Наше тело — мощная перерабатывающая станция, цель которой репродукция тканей и воспроизведение потомства. С этой целью наш организм поглощает пищу, затем перерабатывает её и трансформирует в ткани нашего тела, кровь, сексуальные ферменты и тонкую психическую энергию — оджас.
Мужской элемент — это белое семя, преимущественно состоит из элемента воды, женский элемент — красное семя оно состоит из элемента огня. Сексуальные ферменты производятся костным мозгом и затем просачиваются через поры в костях. Это, конечно, не семенная жидкость и не влагалищная жидкость, выделяемая женским телом в состоянии возбуждения. Это семенная жидкость, которая была трансмутирована в результате тонкой формы элемента огня и превратилась в психическую энергию.
С этим связана необходимость сберегания сексуальной энергии и ферментов в теле человека и превращения её в оджас. Именно оджас даёт человеку красоту, привлекательность и вечную молодость. Чем больше накоплено оджаса, тем человек выглядит более привлекательно, он буквально начинает светиться особой магнетической аурой.
Вибрирующая Свадхиштхана чакра вызывает прилив крови к половым органам и тогда под воздействием сексуального желания семя начинает таять в тех частях тела, где оно хранится. Затем, подобно воде, она начинает опускаться, стекать из высших областей, в низшие.
В результате эякуляции или оргазма, происходит выведение оджаса из равномерного распределения в теле. В результате нисходящего движения энергии, оджас растрачивается, вызывая движение и потерю сексуальных ферментов. Так утрачиваются здоровье, сила, красота и молодость.
Преодоление четвёртой причины старения.
Выход из этой ситуации существует только один — сексуальные тантрические техники вечной молодости и осознанная сублимация сексуальной энергии.
Причина пятая — "Загрязнение тела шлаками и токсинами"
Загрязнённая окружающая среда, неправильное питание и образ жизни порождают загрязнение или зашлаковку всего организма. Разные продукты требуют различного времени для переваривания, выделения различных соков. Питаясь как придётся, мы накапливаем в толстом кишечнике непереваренные части продуктов, которые десятилетиями скапливаются в толстом кишечнике.
В 25 лет человек уже носит от 8 до 25 кг. таких каловых масс. Система толстого кишечника, всасывающая шлаки, отравляет нашу кровь. Из загрязнённой крови не построишь новых здоровых клеток, не регенерируешь старые клетки.
Так отравляется, заболевает и стареет весь организм человека. Постоянно пополняемые каловые склады превращают толстый кишечник в большой контейнер с отходами, который вытесняет с естественных мест внутренние органы, поджимает диафрагму — главную мышцу, обеспечивающую правильное дыхание и работу сердца, при этом диафрагма выключается из процесса дыхания.
Резко сокращается работа лёгких, смещаются печень, почки, уменьшается подвижность тонкого кишечника, наступают неприятности с мочеполовой системой. Страдает нижняя часть прямой кишки и заднепроходное отверстие — передавленные вены выпячиваются кровавыми узлами. Иными словами, постоянно грязная толстая кишка — источник многих наших болезней.
Преодоление пятой причины старения.
Чтобы стать по настоящему здоровым человеком необходимо вывести из организма все накопленные шлаки. Выход прост — периодическое очищение организма от всех накопленных шлаков.
Причина шестая — "Атмосферное давление и сила тяготения"
Огромный воздушный океан, окружающий Землю и простирающийся на многие мили вверх, притягивается и удерживается за счёт силы тяготения. Воздух имеет вес. А поскольку воздух находится повсюду вокруг нас, он увеличивает вес любого наполняемого им предмета.
Вес воздуха создаёт давление. Воздух давит на всё ваше тело сверху. Огромная масса воздуха очень сильно давит на Землю, и давление при этом составляет примерно один килограмм на квадратный сантиметр. Килограмм — это вес колонны воздуха с площадью основания 1 квадратный сантиметр и высотой, равной высоте атмосферы.
И на вашу голову воздух давит с силой в 270 килограммов, но вас не сплющивает, потому что и внутри вашего тела есть воздух, который уравновешивает давление наружного воздуха. Чем выше вы поднимаетесь (например, на вершину горы), тем меньше воздуха над вами, тем меньше давление.
Но человек, как и любой другой организм, не чувствует этого, поскольку атмосферное давление уравновешивается внутренним. Именно поэтому возникает обрюзглость тканей и морщины. Если посмотреть на старика, то вы увидите, что всё его тело и лицо как бы обвисло. И это нормально, ведь на него всю его жизнь давило около 10 тонн воздуха.
Преодоление шестой причины старения.
Лучший выход из данной ситуации предлагает система йоги. А именно совершение различных перевёрнутых поз йоги или, говоря проще, стойки кверху ногами нейтрализует эту причину, поворачивая процесс старения вспять.
Причина седьмая — "Нарушение функций спиралей ДНК"
Всего у человека 12 спиралей ДНК. В данный момент по неизвестным причинам у нас отключено целых десять спиралей ДНК. Про две спирали учёные знают. Остальные находятся в молекуле ДНК, но в неактивном состоянии. Активные две спирали обслуживают только две нижние чакры — копчиковую и половую, и соответственно контролируют энергии выживания и размножения.
Преодоление седьмой причины старения.
Чтобы активировать все спирали ДНК, вернуть себе долгую жизнь, удивительные способности и вечную молодость необходимо пройти программу активации 10 неактивных спиралей ДНК.
Причина восьмая — "Лишняя запертая вода в клетках"
Когда лишняя непереработанная вода откладывается в клетках и тканях тела, возникает отёк. Отёки вызывают обрюзглость тканей, ожирение и целлюлит. Когда организм загрязнён солями, то отток лишней застоявшейся воды из клеток не осуществляется. В связи с этим возникает множество болезней и всевозможных проблем, ускоряющих процесс износа и старения тканей.
Преодоление восьмой причины старения.
Для того чтобы вывести лишнюю воду из клеток организма, используются разные методы. Мочегонные средства, задержки дыхания, кратковременное сухое голодание и т.д.
Причина девятая — "Недостаточная мышечная активность"
Что не работает, то умирает — таков принцип жизни. Недостаточно подвижный образ жизни ведёт к дряблости тканей, хронической усталости, ожирению, болезням сердца и дыхательных путей, слабости мышц и другим проблемам, в результате которых ускоряется процесс старения.
Преодоление девятой причины старения.
Отсюда вывод: нужно хотя бы периодически двигаться и тренировать свои мышцы.
Причина десятая — "Недостаточная умственная активность"
Когда человек перестаёт размышлять, ставить цели, получать новые знания, стремиться к чему-то, иметь интерес в жизни, его мозг начинает стареть, атрофироваться, а клетки мозга отмирают, как ненужные.
Преодоление десятой причины старения.
Выход один: несмотря ни на что продолжать обучаться, ставить перед собой цели, развиваться и заниматься умственной деятельностью.
Причина одинадцатая — "Износ тканей органов и стресс"
Время идёт, органы и системы организма изнашиваются, как и любая материальная вещь. Наше тело подобно машине, в которой любая деталь имеет естественный износ. Выход из этой ситуации существует только один: регенерировать ткани и органы своего тела. Стресс — ещё одна существенная причина старения. В результате сильного стресса человек может буквально мгновенно посидеть и постареть на десятилетия.
Преодоление одиннадцатой причины старения.
Поэтому необходимо научиться жить так, чтобы стресс нас не затрагивал. Это великое искусство, которое издревле практикуется на Востоке и имя ему — медитация. Чтобы противостоять стрессу и восстанавливать свой организм, используются разные виды медитации, релаксации и успокоительные чаи, настоянные на травах.
Желаю всем здоровья и долголетия.
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.
В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.
Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
За год Лена стареет на пять лет
Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.
Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.
При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.
Так выглядит она сейчас в свои 23 года
Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:
Все нормально.
У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...
Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.
Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».
После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.
Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.
Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.
Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.
«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.
Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.
Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.
Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.
Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...
После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...
Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.
Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...
К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.
Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.
Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.
Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.
По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.
Семилетний старик и его семья
Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.
Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.
Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.
Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.
Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.
"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".
Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.
Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.
В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.
"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."
"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".
В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.
Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.
"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".
Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.
Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.
"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.
По материалам разных источников
Чем больше хромосомной ДНК находится в распакованном, активном виде, тем раньше и быстрее клетка начинает стареть.
Все люди стареют по-разному, кто-то быстрее, кто-то медленнее, но, если брать в целом, признаки старости появляются у всех примерно в одном возрасте. За одним исключением: в том случае, если человек болен прогерией, стареть он начинает исключительно рано. У этой болезни есть два варианта, детский и взрослый, детский называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда, взрослый - синдромом Вернера. Дети с прогерией страдают от заболеваний, характерных для преклонного возраста: истончение и морщинистость кожи, облысение, сердечно-сосудистые болезни, нарушения жирового обмена, атеросклероз, проблемы с суставами и т. п. У них резко замедляется рост и развивается характерный внешний вид: большая голова, маленькое заострённое лицо, недоразвитая нижняя челюсть. В среднем больные детской формой прогерии живут не дольше 12–13 лет.
Нормальный ребёнок и ребёнок того же возраста с прогерией. (Фото Ian Tomey / Flickr.com.)
Нормальные стволовые клетки (слева) и клетки с синдромом преждевременного старения (справа), одним из характерных признаков которых является увеличение размера. (Фото Salk Institute for Biological Studies.)
Фото © Кекяляйнен Андрей / Фотобанк Лори.
Люди со взрослым вариантом прогерии живут дольше, однако и у них возрастные изменения случаются намного раньше обычного – в 20 лет начинают седеть и выпадать волосы, к 30 годам развиваются катаракта, остеопороз, и другие заболевания, например, диабет, и обычно человек с синдромом Вернера не доживает до 60 лет. Известно, что, по крайней мере, в случае тяжёлой формы в клетках происходят во многом те же молекулярные изменения, что и при обычном старении, так что, если мы найдём способ тормозить прогерию, это, возможно, даст нам инструмент против старения вообще.
Секреты болезни можно было бы понять, понаблюдав за стволовыми клетками, которые получили от больных людей. Некоторое время назад исследователи из смогли превратить кожные клетки детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда в аналог эмбриональных стволовых клеток, так называемые индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Далее с ними можно было ставить опыты, выясняя, что не так в стволовых процессах у больных прогерией. Но когда то же самое попытались сделать с клетками больных синдромом Вернера, ничего не вышло – их клетки оказались слишком повреждёнными болезнью, чтобы выдержать возврат в стволовое, недифференцированное состояние. Тогда Хуан Карлос Изписуа Бельмонте (Juan Carlos Izpisua Belmonte ) вместе с коллегами из Китайской академии науки и Пекинского университета пошли по другому пути – они смоделировали прогерию в изначально здоровых клетках.
Известно, что синдром Вернера сопровождается мутациями в гене WRN, который задействован в процессах копирования и репарации ДНК. И вот, чтобы создать модель болезни, исследователи попросту поломали этот ген в стволовых клетках из эмбриона человека. Эмбриональные клетки по ходу развития превращаются в более специализированные разновидности, которые в дальнейшем могут дать начало той или иной ткани – например, в мезенхимальные стволовые клетки, «родоначальники» жировой ткани, хрящей и костей. В статье в Science авторы пишут, что, когда стволовые клетки с неработающим геном WRN превращались в мезенхимальные, они тут же начинали резко стареть: в их ДНК накапливалось много повреждений, они переставали делиться, и, наконец, у них сильно укорачивались теломеры. Так называют концы хромосом, которые при копировании ДНК защищают гены от повреждений, связанных с особенностями работы белковой копировальной машины. Длина теломер уменьшается с каждым делением клетки, и потому их считают чем-то вроде молекулярных часов, отмеряющих время жизни.
Однако у клеток с синдромом Вернера была ещё одна особенность, которая более всего привлекла внимание авторов работы. Известно, что ДНК в клеточном ядре находится в комплексе с белками. Некоторые из них выполняют какие-то текущие работы на тех или иных генах (например, синтезируют РНК), другие же играют структурную роль, поддерживая в упакованном состоянии довольно обширные фрагменты хромосом. Упакованная, структурированная часть ДНК называется гетерохроматином. И вот оказалось, что у больных клеток гетерохроматина очень мало – иными словами, ДНК при синдроме Вернера приходит в свободное, «растрёпанное» состояние.
То же самое можно наблюдать и при обычном старении: когда состояние хромосом сравнили у нескольких людей разного возраста, то увидели, что чем старше человек, тем хуже у него упакована ДНК в ядрах. Очевидно, при прогерии тот же процесс происходит быстрее и начинается раньше – возможно, что уже на ранних стадиях индивидуального развития. Почему неупорядоченное, неупакованное состояние хромосом может приводить к таким последствиям? Если какой-то ген находится в гетерохроматиновом виде, это значит, что он неактивен, выключен, находится в спящем состоянии. Если же упаковка слабеет, то у нас начнут включаться гены, которые должны молчать. Как раз такая ненужная активность может в совокупности приводить к старению. С другой стороны, известно, что в гетерохроматиновом, запечатанном виде находятся мобильные генетические элементы, которые прыгают в ДНК с места на место, вызывая тем самым нежелательные мутации.
Действительно ли общая распаковка и беспорядок в ДНК влечёт за собой все те изменения, характерные для стареющих клеток, и происходит ли так во всех случаях прогерии, как детской, так и взрослой, покажут дальнейшие эксперименты. Но, если всё и впрямь так, биологи смогут сосредоточиться на упаковке ДНК как потенциальной мишени для лекарств, которые помогли бы задержать старение – как преждевременное, так и обычное.
Прогерия – генетическое заболевание, при котором происходит преждевременное, стремительное старение организма: кожных покровов, внутренних органов и систем. Заболевание имеет две формы: детскую (синдром Гетчинсона - Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Нужно отметить, что чаще всего встречается у мальчиков. Девочки болеют гораздо реже. Заболевание редкое. На сегодняшний день известно только восемьдесят случаев прогерии во всем мире.
Генетический сбой, произошедший в организме ускоряет процесс старения примерно в 8-10 раз. Ребенок с таким заболеванием, когда ему исполняется 8 лет, выглядит на все 80. И не только внешне. Состояние его внутренних органов так же соответствует возрасту глубокой старости. Поэтому живут такие дети очень недолго, примерно 13 – 20 лет.
Сегодня на www.сайт мы с вами подробнее поговорим про преждевременное старение организма человека - это болезнь прогерия, симптомы, причины и лечение которой нас и будут по сути интересовать далее... Начнем с причин возникновения данной патологии:
Почему возникает болезнь прогерия, причины к ней приводящие какие?
Заболевание вызывает генетическая мутация ламина А (LMNA). Это ген, который принимает непосредственное участие в в процессе деления клеток. Его мутация вызывает сбой в генетическое системе, который лишает клетки их устойчивости, запускает в организме процесс стремительного старения.
Отметим, что в отличие от многих иных генетических заболеваний, прогерия не является наследственной, не передается от родителей к детям. Механизм внезапной генетической мутации учеными не изучен до сих пор.
Преждевременное старение – симптомы:
У детей:
Сразу после рождения малыш выглядит совершенно обычно. Проявления болезни начинаются ближе к 2-летнему возрасту, когда родители замечают, что ребенок перестал развиваться. Уже с 9-мес наблюдается задержка роста. Малыш плохо набирает вес, кожа теряет упругость, выглядит стареющей, на ней появляются ороговевшие участки. Суставы теряют эластичность, истончаются подкожные жировые ткани. У таких детей нередко случаются вывихи бедра.
Характерный вид принимает форма головы и лицо ребенка. Голова становится гораздо больше лица, нижняя челюсть маленькая, меньше, чем верхняя. На коже головы, веках отчетливо просматриваются вены. Выпадают ресницы, редеют брови, усиленно выпадают волосы. У ребенка плохо растут молочные зубы, отмечается их неправильная форма. Зубы, выросшие взамен молочных, начинают выпадать.
По достижению ребенком трех лет, его рост прекращается совсем, отмечается умственная отсталость. Нос приобретает клювообразную форму, кожные покровы истончаются. Кожные покровы претерпевают характерные старческие изменения.
При дальнейшем развитии болезни нарушается эластичность артерий, развивается атеросклероз, возникают сердечно-сосудистые заболевания, может случиться инсульт.
Прогерия у взрослых:
Болезнь у взрослых начинает развиваться внезапно еще в подростковом возрасте (14-18 лет). Начинается все с беспричинной потери веса, прекращается рост. Характерным признаком начала болезни является раннее поседение, усиленное выпадение волос, облысение.
Наблюдается истончение, сухость кожи, она становится бледной, приобретает нездоровый оттенок.Под кожей хорошо просматриваются кровеносные сосуды, стремительно теряется подкожная жировая прослойка конечностей, отчего руки и ноги больного выглядят очень худыми.
После 30 лет жизни, глаза больного поражает катаракта. У него становится слабым голос, грубеет, изъязвляется кожа, наблюдается нарушения функции потовых, сальных желез. Организм больного испытывает дефицит кальция, отчего начинается развитие остеопороза, эрозивных остеоартритов, развиваются заболевания сердечно-сосудистой системы, снижаются интеллектуальные способности.
Преждевременное старение организма человека проявляется и другими характерными симптомами: низкий рост, круглое, лунообразное лицо, нос похожий на птичий клюв, тонкие, узкие губы. К характерным признакам также относится тонкий подбородок, резко выпирающий вперед, плотное, короткое тело и худые, сухие конечности, обильно покрытые пигментацией.
Большое количество больных, примерно к 40 годам, заболевают онкологическими заболеваниями, сахарным диабетом. У них диагностируется нарушение работы паращитовидных желез, возникают тяжелые сердечно-сосудистые патологии. Именно эти тяжкие заболевания становятся причиной ранней смерти больных прогерией. Что вряд ли кого-то устроит... Потому поговорим о том как корректируется прогерия, лечение ее какое поможет в улучшении самочувствия и замедлении начавшихся процессов.
Лечение от прогерии
Современная медицина пока не имеет методов лечения и предотвращения данного генетического заболевания. Помощь врачей заключается в замедлении его прогрессирования, уменьшения, минимизации симптоматики.
Например, больному назначают ежедневный прием небольшие дозировок аспирина, что способствует снижению риска сердечных приступов, предотвращению инсульта.
Применяют препараты из группы статинов, которые уменьшают уровень холестерина.
Используют препараты - антикоагулянты, которые снижают риск формирования тромбов. Также при проведении терапии используют гормон роста, что помогает организму больного восстановить наращивание веса, способствует нормальному росту.
Применяют физиотерапевтические методы, способствующие восстановлению эластичности суставов, позволяя пациенту не терять физическую активность. Эти методики очень важны, в частности, для маленьких пациентов.
Кроме того, у больных прогерией детей удаляют молочные зубы. При данной болезни взрослые зубы прорезываются очень рано, в то время, как молочные стремительно портятся. Поэтому их требуется своевременно удалять.
Лечение прогерии требует индивидуального подхода к каждому пациенту, в зависимости от его состояния и возраста. В настоящее время проводятся клинические исследования препаратов, созданных учеными для лечения этого генетического заболевания. Возможно, скоро появятся эффективные терапевтические методики. Будьте здоровы!