Ano ang hemophilia. Mga sanhi, pag-unlad at paggamot ng hemophilia sa mga matatanda at bata. Pagkumpirma ng diagnosis ng hemophilia sa pamamagitan ng data ng laboratoryo

Ang hemophilia ay isang congenital disorder ng blood coagulation system. Sa mga pasyente na may hemophilia mula sa kapanganakan, walang (o naroroon sa napakaliit na dami) mga espesyal na protina na responsable para sa pamumuo ng dugo - mga clotting factor.

Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na nakakaapekto lamang sa mga lalaki, bagama't ang mga babae ay mga carrier ng may sira na gene. Ang paglabag sa coagulability ay dahil sa kakulangan ng isang bilang ng mga plasma factor na bumubuo ng aktibong thromboplastin. Mas madalas kaysa sa iba, wala ang antihemophilic globulin. Ang sanhi ng hemophilia ay ang pagkakaroon ng "masamang" mutation sa sex X chromosome.

Nangangahulugan ito na mayroong isang tiyak na seksyon (gene) sa X chromosome, na nagiging sanhi ng naturang patolohiya. Ang binagong X-chromosome gene na ito ay ang aktwal na mutation (recessive). Dahil sa katotohanan na ang mutation ay nasa chromosome, ang hemophilia ay minana, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.

Ang pagkahilig ng katawan ng tao sa matagal na pagdurugo at pagdurugo ay tinatawag na hemophilia at ang sakit na ito ay kabilang sa pangkat ng hemorrhagic diathesis (mula sa "hemorrhage" - dumudugo at "diathesis" - predisposition). Ang pagdurugo sa hemophilia ay nangyayari nang kusang-loob, nang walang maliwanag na dahilan, at mahirap ihinto sa mga kumbensyonal na paraan.

Hemophilia gene

Ang mga gene na nagdudulot ng pag-unlad ng hemophilia ay naka-link sa sex X chromosome, kaya ang sakit ay minana bilang isang recessive na katangian sa babaeng linya. Ang hereditary hemophilia ay nakakaapekto sa halos eksklusibong mga lalaki. Ang mga babae ay mga conductor (konduktor, carrier) ng hemophilia gene, na nagpapadala ng sakit sa ilan sa kanilang mga anak na lalaki.

Paano namamana ang hemophilia gene?

Ang isang malusog na lalaki at isang babaeng konduktor ay pantay na malamang na magkaroon ng parehong may sakit at malusog na mga anak na lalaki. Mula sa pagpapakasal ng isang lalaking may hemophilia hanggang sa isang malusog na babae, ipinanganak ang malulusog na mga anak na lalaki o mga anak na babae ng conductor. Ang mga nakahiwalay na kaso ng hemophilia ay inilarawan sa mga batang babae na ipinanganak sa isang carrier na ina at isang ama na may hemophilia.

Ang congenital hemophilia ay nangyayari sa halos 70% ng mga pasyente. Sa kasong ito, ang anyo at kalubhaan ng hemophilia ay minana. Humigit-kumulang 30% ng mga obserbasyon ay sporadic forms ng hemophilia na nauugnay sa isang mutation sa locus na nag-encode ng synthesis ng plasma coagulation factor sa X chromosome. Sa hinaharap, ang kusang anyo ng hemophilia ay nagiging namamana.

Ang pamumuo ng dugo, o hemostasis, ay ang pinakamahalagang proteksiyon na reaksyon ng katawan. Ang pag-activate ng sistema ng hemostasis ay nangyayari sa kaso ng pinsala sa mga daluyan ng dugo at ang simula ng pagdurugo. Ang pamumuo ng dugo ay ibinibigay ng mga platelet at mga espesyal na sangkap - mga kadahilanan ng plasma. Sa kakulangan ng isa o isa pang kadahilanan ng coagulation, nagiging imposible ang napapanahong at sapat na hemostasis. Sa hemophilia, dahil sa isang kakulangan ng VIII, IX o iba pang mga kadahilanan, ang unang yugto ng coagulation ng dugo ay nabalisa - ang pagbuo ng thromboplastin. Pinatataas nito ang oras ng pamumuo ng dugo; minsan ang pagdurugo ay hindi tumitigil ng ilang oras.

Hemophilia type A at B

Mayroong ilang mga uri ng hemophilia, ngunit ang pinakakaraniwan ay

Hemophilia A - kakulangan ng kadahilanan VIII
Hemophilia B - kakulangan sa kadahilanan IX

Ayon sa istatistika, 1 bata sa 10,000 ay ipinanganak na may hemophilia A, ang hemophilia B ay 6 na beses na mas karaniwan. Humigit-kumulang sa 1/3 ng mga pamilya ang hemophilia ay nakita sa unang pagkakataon.

Ang Hemophilia A ay isang recessive mutation sa X chromosome. Kaya, ang hemophilia type A ay sanhi ng genetic defect. Ang hemophilia sa kasong ito ay nangyayari bilang resulta ng kawalan ng antihemophilic globulin (defective blood factor VIII) sa dugo. Ang antihemophilic globulin ay isang protina na kailangan para sa normal na buhay. Ang Hemophilia A ay maaaring tawaging klasikal, dahil ang ganitong uri ng hemophilia ay mas karaniwan kaysa sa iba at sinusunod sa 80-85% ng mga kaso ng lahat ng mga sakit na hemophilia.

Ang Hemophilia B ay isang recessive mutation sa X chromosome. Ang uri ng hemophilia B ay sanhi ng pagkakaroon ng isang may sira na blood factor IX., Sa ganitong uri ng hemophilia, ang pagbuo ng isang pangalawang coagulation plug ay nagambala.

Mga palatandaan ng hemophilia

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata na may matagal na pagdurugo na may mga menor de edad na pinsala. Maaaring may epistaxis, hematuria - dugo sa ihi, malalaking pagdurugo, hemarthrosis - dugo sa joint cavity. Ang mga pangunahing palatandaan ng hemophilia: pagpapahaba ng oras ng clotting, pagpapaikli ng oras ng prothrombin.

Ang pinakakaraniwang sintomas ng hemophilia ay nakalista sa ibaba. Gayunpaman, ang sakit ng bawat pasyente ay maaaring may mga indibidwal na katangian.

kusang pasa: ang mga pasa ay nangyayari dahil sa mga menor de edad na pinsala at maaaring bumuo ng malawak na hematomas (mas maraming akumulasyon ng dugo sa ilalim ng balat);

pagkahilig sa pagdugo: madalas na pagdurugo ng ilong, pagdurugo ng gilagid pagkatapos magsipilyo, pagbisita sa dentista, kaunting pinsala;

intra-articular na pagdurugo: hemarthroses (hemorrhages sa joints) ay sinamahan ng sakit, pamamaga, paninigas ng mga joints at humantong sa kanilang mga deformities, kung ang medikal na interbensyon ay hindi ginanap sa oras - ito ay ang pinaka-karaniwang manifestation ng hemophilia;

matinding pagdurugo mula sa trauma at cerebral hemorrhage: Ang matinding trauma na pagdurugo at kusang pagdurugo ng tserebral ay ang pinakaseryosong pagpapakita ng hemophilia at ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa mga pasyente;

iba pang mga palatandaan ng pagtaas ng pagdurugo: Ang paghahanap ng dugo sa ihi at dumi ay maaari ding sintomas ng hemophilia.

Paggamot ng hemophilia

Ang pangunahing paggamot para sa hemophilia ay replacement therapy.

Sa kasalukuyan, para sa layuning ito, ang mga concentrates VIII at IX ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo ay ginagamit. Ang mga dosis ng concentrates ay depende sa antas ng factor VIII o IX sa bawat pasyente, ang uri ng pagdurugo. Sa hemophilia A, ang pinakamalawak na ginagamit na puro paghahanda ng antihemophilic globulin ay cryoprecipitate, na inihanda mula sa sariwang frozen na plasma ng dugo ng tao. Para sa paggamot ng mga pasyente na may hemophilia B, ang isang kumplikadong paghahanda ng PPSB ay ginagamit, na naglalaman ng mga kadahilanan II (prothrombin), VII (proconvertin), IX (isang bahagi ng plasma thromboplastin) at X (Stuart-Prower).

Ang lahat ng mga antihemophilic na gamot ay ibinibigay sa intravenously sa pamamagitan ng stream, kaagad pagkatapos na muling buksan ang mga ito. Dahil sa kalahating buhay ng factor VIII (8-12 oras), ang mga antihemophilic na gamot para sa hemophilia A ay ibinibigay 2 beses sa isang araw, at para sa hemophilia B (kalahating buhay ng factor IX 18-24 na oras) - 1 beses bawat araw. Sa mga pagdurugo sa kasukasuan sa talamak na panahon, ang kumpletong pahinga, panandaliang (3-5 araw) immobilization ng paa sa isang physiological na posisyon ay kinakailangan. Sa kaso ng napakalaking pagdurugo, inirerekumenda na agad na mabutas ang kasukasuan na may aspirasyon ng dugo at ang pagpapakilala ng hydrocortisone sa joint cavity. Sa hinaharap, ang isang magaan na masahe ng mga kalamnan ng apektadong paa, ang maingat na paggamit ng mga pamamaraan ng physiotherapy at mga therapeutic exercise ay ipinapakita. Sa kaso ng pag-unlad ng ankylosis, ipinahiwatig ang pagwawasto ng kirurhiko.

Ang intensive substitution transfusion therapy sa mga pasyente na may hemophilia ay maaaring humantong sa isoimmunization, ang pagbuo ng inhibitory hemophilia. Ang paglitaw ng mga inhibitor laban sa mga kadahilanan ng coagulation VIII at IX ay nagpapalubha sa paggamot, dahil ang inhibitor ay neutralisahin ang pinangangasiwaan na antihemophilic factor, at ang conventional replacement therapy ay hindi epektibo.

Sa mga kasong ito, ang plasmapheresis, mga immunosuppressant ay inireseta. Gayunpaman, ang isang positibong epekto ay hindi nangyayari sa lahat ng mga pasyente. Kasama rin sa mga komplikasyon ng hemostatic therapy kapag gumagamit ng cryoprecipitate at iba pang mga ahente ang impeksyon sa HIV infection, hepatitis na may parenteral transmission, cytomegalovirus at herpes infections.

Ang sakit na hemophilia ay lubhang mapanganib, lalo na sa pagkabata at pagbibinata, kapag ang tamang pagsusuri ay madalas na hindi pa nagagawa at walang mga hakbang sa suportang medikal ay may tunay na panganib ng kamatayan. Ang pagiging maagap ng pakikipag-ugnay sa isang doktor sa kaso ng hemophilia sa pagkabata ay isang sukatan ng kanais-nais na kurso at pagpapapanatag ng estado ng katawan ng bata.

Pag-iwas sa pagdurugo sa hemophilia

Ang isang medikal na manggagawa na nagmamasid sa isang pasyente na may hemophilia ay dapat magturo sa kanya (at mas madalas ang mga magulang ng isang may sakit na bata) nang detalyado tungkol sa regimen ng kanyang buong buhay - mga laro, pag-aaral, pisikal na edukasyon. Dapat itong makatulong sa pagpili ng pinaka-angkop na propesyon sa hinaharap na hindi nauugnay sa posibilidad ng pinsala at labis na pisikal na stress.

Sa lahat ng mga rekomendasyong ito, kailangan mong makahanap ng "ginintuang ibig sabihin" - ang walang limitasyong libreng mode ay lumilikha ng panganib ng mga traumatikong pinsala at mabigat na pagdurugo; sa kabilang banda, ang labis na mga paghihigpit ay nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad ng bata, napinsala ang kanyang pag-iisip, nagbibigay-inspirasyon sa kanya sa pag-iisip ng kanyang sariling kababaan.

Ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng medikal. Ang bawat isa ay binibigyan ng isang espesyal na "aklat ng isang pasyente ng hemophilia", na nagpapahiwatig ng uri ng dugo, Rh-affiliation, ang anyo ng hemophilia, ang kalubhaan nito, mga rekomendasyon sa kaso ng exacerbation. Ang dokumentong ito ay dapat palaging dalhin sa iyo, upang sa kaganapan ng isang biglaang komplikasyon, ang manggagamot kung saan ang pasyente ay pumasok ay maaaring mabilis na magbigay sa kanya ng kinakailangang tulong.

Sa kabilang banda, ang lahat ng mga manggagawa sa pangangalagang pangkalusugan sa pagbibigay ng emerhensiyang pangangalaga para sa mga pinsala at pagdurugo ay dapat palaging magkaroon ng kamalayan sa posibilidad ng isang pasyente na may hemophilia. Ang mga nakababahala na sintomas sa bagay na ito ay mga deformidad ng mga kasukasuan, sa partikular, mga kasukasuan ng tuhod at siko, paninigas at pagkontrata sa kanila, "mga pasa" sa katawan.

Sa pinakamaliit na hinala ng hemophilia, kinakailangan upang mangolekta ng isang detalyadong kasaysayan ng pagdurugo sa nakaraan mula sa pasyente mismo at sa kanyang mga kamag-anak. Sa kaso ng isang makatwirang hinala ng hemophilia, ang isang pasyente na nasugatan o nagsimulang dumudugo ay dapat i-refer sa isang ospital. Doon, ang diagnosis ng hemophilia ay tiyak na maitatag o tatanggihan. Ang paggamot sa outpatient o paggamot sa bahay sa mga ganitong kaso ay kontraindikado.

Diagnosis ng hemophilia

Ang makabuluhang tulong sa pagsusuri ng hemophilia ay ibinibigay sa pamamagitan ng pagkilala sa likas na katangian ng mana. Ang pagkakaroon ng sex-linked hemorrhagic diathesis ay isang matibay na ebidensya ng pagkakaroon ng hemophilia sa pamilya. Ang ganitong uri ng pamana ay katangian ng parehong hemophilia A at hemophilia B (factor IX deficiency), na maaaring pag-iba-iba sa pamamagitan ng mga pagsubok sa laboratoryo.

Mga pagsubok na nagpapakilala sa platelet link ng hemostasis: ang bilang ng mga platelet, ang tagal ng pagdurugo at mga parameter ng adhesive-aggregation sa mga pasyenteng may hemophilia ay nasa normal na hanay.

Ang mga katangian ng mga palatandaan ng laboratoryo ng hemophilia ay mga paglabag sa mga tagapagpahiwatig na sinusuri ang panloob na landas ng pag-activate ng coagulation ng dugo, lalo na: isang pagtaas sa oras ng pamumuo ng dugo ng venous (maaaring nasa loob ng normal na saklaw na may aktibidad na factor VIII o IX na higit sa 15%), isang pagtaas sa APTT kasama ang mga normal na indicator ng prothrombin at thrombin time.

Ang pagbaba sa coagulative na aktibidad ng factor VIII o IX ay isang mapagpasyang pamantayan para sa diagnosis at pagkita ng kaibahan ng hemophilia A o B.

Differential Diagnosis

Ang Hemophilia A, lalo na ang mga katamtamang anyo ng sakit, ay dapat na naiiba mula sa von Willebrand disease, na kung saan ay nailalarawan din sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng factor VIII, ngunit mayroong isang pagtaas sa oras ng pagdurugo, isang paglabag sa platelet aggregation na may ristomycin, na kung saan ay nauugnay sa isang deficiency o isang qualitative defect ng von Willebrand factor.

Ang kalubhaan ng hemophilia

Tinutukoy ng mga eksperto ang tatlong antas ng kalubhaan ng hemophilia, na tinutukoy depende sa antas ng aktibidad ng isang kulang na kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ito ay kinakalkula bilang isang porsyento, na tumutuon sa average na normal na aktibidad ng clotting, na kinuha bilang 100%.

Sa mga pasyente na nagdurusa sa malubhang hemophilia, ang antas ng aktibidad ng kadahilanan na ito ay mas mababa sa 1%. Sa kasong ito, ang pagdurugo ay maaaring maging kusang-loob at sanhi ng pinakamaliit na pinsala.

Kung ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang average (moderate) na kalubhaan, kung gayon ang antas ng clotting factor ay hindi lalampas sa 5%. Kung ito ay mas mataas, kung gayon ang sakit ay banayad, ang pagdurugo sa kasong ito ay sanhi lamang ng mga pinsala.

Humigit-kumulang 70% ng lahat ng mga pasyente na may hemophilia ay dumaranas ng malala at katamtamang anyo ng sakit. Nangangailangan ito ng regular (ilang beses sa isang taon o kahit isang buwan) na paggamot para sa pagdurugo na nangyayari.

Ang isang malubhang anyo ng sakit ay karaniwang nasuri nang maaga - sa unang taon ng buhay, at isang katamtamang anyo - sa maagang pagkabata. Sa isang banayad na antas, ang diagnosis ay karaniwang ginagawa lamang pagkatapos ng malubhang pinsala o operasyon.

Mga tanong at sagot sa paksang "Hemophilia"

Tanong:Hello, may hinala ako na may hemophilia ang anak ko. Mayroon siyang dalawang pasa, itim at matigas ang buong katawan. Ano ang mga pasa sa mga hemophiliac?

Sagot: Kamusta! Ang mga pasa sa katawan ay maaaring magkaroon ng maraming sakit, kabilang ang hemophilia. Gayunpaman, sa pagkakaroon ng mga pasa lamang, ang isang tumpak na diagnosis ay hindi maaaring gawin. Upang maibukod ang pagkakaroon ng hemophilia, kinakailangan na magsagawa ng naaangkop na mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo.

Tanong:Sabihin mo sa akin, anong mga painkiller ang maaaring gamitin para sa hemophilia?

Sagot: Kung may matinding sakit na nauugnay sa pagdurugo, pagkatapos ay una sa lahat ay kinakailangan upang mangasiwa ng mga paghahanda ng factor VIII concentrate (para sa hemophilia A) sa rate na 30-40 mga yunit bawat 1 kg ng timbang ng katawan. Ang dalas ng mga iniksyon ay dapat na 2 beses sa isang araw. Tagal - hanggang sa kumpletong resorption ng hematoma o hemarthrosis. Sa mga magagamit na pangpawala ng sakit, ang pinaka-binibigkas na epekto ay sa mga gamot tulad ng tramadol, nalbuphine, acupan. Dapat silang ibigay sa subcutaneously o intravenously. Ang analgesic effect ay mapapahusay kapag sila ay pinagsama sa baralgin, diphenhydramine, sibazon. Sa sakit ng katamtamang intensity, makakatulong ang mga paghahanda na naglalaman ng codeine - solpadeine at iba pa. Para sa sakit sa mga kasukasuan, laban sa background ng replacement therapy na may factor na gamot (!), Pinahihintulutan na kumuha ng mga maikling kurso (hanggang 3-5 araw) ng mga non-steroidal anti-inflammatory na gamot - Celebrex, Advil, Indomethacin, Voltaren, Diclofenac. Ito ay kanais-nais na magbigay ng kagustuhan sa mga gamot na ginawa sa mga bansang European o sa USA. Gayunpaman, mas mabuti kung ang isang pampamanhid na gamot ay inireseta sa iyo ng isang may karanasan na doktor!

Tanong:Ang aking 2 taong gulang na anak na lalaki ay may hemophilia. Saan at paano ko masusuri ang isang carrier na anak na babae, siya ay 5 taong gulang?

Sagot: Mayroong 2 paraan upang suriin: 1. Tukuyin ang aktibidad (antas) ng factor VIII sa nilalayong carrier. Kung ang aktibidad ng kadahilanan ay nabawasan ng kalahati, maaaring ipalagay ng isa ang karwahe. Ngunit, kung ang kadahilanan ay normal, hindi ito nagpapatunay ng 100% na kawalan ng karwahe. 2. Mas maaasahang paraan - genetic. Ang pamamaraang ito ay maaaring matukoy ang pagkakaroon ng isang mutation sa gene na responsable para sa kadahilanan VIII.

Tanong:Ang aking ina ay may isang stepbrother (iba't ibang ama) na may hemophilia. Tagadala ba ako ng gene na ito?

Sagot: May posibilidad na ikaw ay isang carrier ng hemophilia dahil ang iyong lola ang carrier, na may posibilidad na mga 1:4 ay maaaring maipasa ang gene sa iyong ina. Kung nangyari ito, ang posibilidad na isa ka ring carrier ay 1:4.

Tanong:Isa akong carrier ng hemophilia gene. gusto ko nang manganak. Kung gagawin ko ang IVF, pagkatapos ay mga babaeng embryo lamang ang ililipat sa akin. Walang kasiguraduhan na mabubuhay sila. Ilang pagtatangka sa paglilipat ng embryo ang maaaring gawin sa isang taon? Kung natural na mabuntis ako, nabalitaan ko na sa 8-9 na linggo ay iturok ako ng isang mahabang manipis na karayom. Kung mayroong isang hemophilic boy, pagkatapos ay isang pagpapalaglag. Ang karagdagang pagpapanumbalik ng katawan, muli ng isang pagtatangka. Gaano katagal pagkatapos ng pagpapalaglag maaari kang mabuntis muli? Ano sa pangkalahatan ang hindi gaanong mapilayan ang aking katawan? IVF o posibleng aborsyon? Rh negative ako. 30 taong gulang na ako. Mayroong 2 pagbubuntis, isang nagyelo, ang pangalawa - panganganak (independiyente).

Ang kawalan ng proteksiyon na kadahilanan sa katawan upang ihinto ang pagdurugo ay hemophilia, isang sakit ng halos lahat ng European crowned dynasties na nakatanggap ng hemophilic gene sa pamamagitan ng blood marriage. Ang sakit ay hindi rin lumampas sa Russia - ayon sa makasaysayang data, si Tsarevich Alexei ay nagdusa mula sa sakit.

Ang hemophilia ay tumutukoy sa mga namamana na sakit na walang lunas na nagdudulot ng mga kaguluhan sa sistema ng hemocoagulation ng lalaki (halos hindi nanganganib ang kasarian ng babae ng sakit, ngunit sila ay mga carrier ng gene ng sakit).

Sa pagbuo ng mga proseso ng hemorrhagic (pagdurugo), sa isang malusog na tao, ang isang mekanismo ng pagtatanggol ay na-trigger dahil sa mabilis na pamumuo ng dugo at ang pagbuo ng isang madugong nababanat na clot na nagsasara sa pambihirang tagumpay ng nasirang daluyan.

Sa mga taong may karamdaman sa pagdurugo, ang clotting factor ay nabawasan o wala nang buo. Ito ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may hemophilia ay maaaring mamatay mula sa anuman, kahit na isang maliit na sugat na dumudugo, bilang resulta ng walang humpay na pagdurugo ng tserebral, na may mga pagdurugo sa kalamnan at magkasanib na mga tisyu at sa mga mahahalagang bahagi ng katawan,

Mabilis na pag-navigate sa pahina

Ang isang sakit sa dugo, ang hemophilia ay tumutukoy sa mga genetic pathologies at nagpapakita lamang ng sarili sa mga taong may hemophilic gene, na humahantong sa kawalan ng coagulation factor. Ang isang malusog na tao ay may higit sa isang dosenang mga kadahilanan.

Kadalasan, ang hemophilia ay pinupukaw ng kawalan ng ilang mga kadahilanan ng coagulation sa chromosome, na minana ng mga babaeng carrier (konduktor), ngunit sa pamamagitan ng isang tiyak na impeksyon sa hemophilic.

Bagaman ang sakit ay pangunahing nakakaapekto sa populasyon ng lalaki, ang mga kaso ng babaeng hemophilia ay inilarawan din. Ang sakit sa mga kababaihan ay medyo bihira - sa kaso ng pagkakaroon ng isang binagong gene sa parehong mga magulang.

Sa "mga konduktor ng babae" ang sakit ay makikita lamang sa mga anak na lalaki, at ang mga anak na babae ay magiging mga carrier ng gene.

Ngayon, medyo mahigpit na ang mga alituntunin sa pagpaplano ng pamilya para sa gayong mga mag-asawa. Ang mga babaeng carrier, genetics sa pangkalahatan ay hindi inirerekomenda ang panganganak. Kung mayroong isang ama sa pamilya, ito ay kanais-nais na magbuntis ng isang lalaki, at sa isang babae, ang pagbubuntis ay dapat na wakasan. Siyempre, ang mga hakbang ay malupit, ngunit sila ay pinilit - ngayon ang mga siyentipiko ay hindi magagawang iwasto ang sitwasyon sa antas ng gene.

Mga palatandaan at anyo ng hemophilia sa mga tao

Mayroong iba't ibang anyo ng patolohiya ng pagdurugo. Bilang karagdagan sa namamana na anyo, mayroong sporadic hemophilia dahil sa mga mutation ng gene sa pasyente mismo o dahil sa mga autoimmune pathologies. Ito ay nagpapakita ng sarili nang walang pagkakaroon ng gene factor sa higit sa 30% ng mga pasyente.

sa mga namamanang anyo. Ang hemophilia ay:

"A" - isang klasikong patolohiya dahil sa kawalan ng ika-8 kadahilanan, na may kakulangan ng antihemophilic globulin, o plasma thromboplastic factor. Para sa coagulation at thrombus formation, 35% lamang nito ang sapat, dahil ito ay ganap na hinihigop ng thrombus. Sa kasong ito, ang oras ng coagulation ay maaaring nasa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang inhibitory form na "B" ay isang patolohiya na ipinakita ng namamana na hemorrhagic diathesis. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi sapat na aktibidad ng ika-9 na kadahilanan - mga bahagi ng plasma ng mga platelet (thrombokinase), na may mekanismo ng cascade ng coagulation. Ang pagbaba sa mga bahagi ng salik na ito ay nakakagambala sa proseso ng coagulation ng eksaktong 50%.
Rosenthal's disease - hemophilia "C" - coagulopathy na sanhi ng kakulangan ng coagulation factor 11 - kakulangan ng plasma globulin, isang thrombokinase precursor. Ang mga palatandaan ng pagdurugo ay lilitaw lamang pagkatapos ng mga interbensyon sa kirurhiko o mga pinsala.

Ang mga sintomas ng hemophilia sa mga tao ay:

mga palatandaan ng pagtaas ng pagdurugo;
ang pagbuo ng subcutaneous, subfascial, o intermuscular hematomas;
articular hemarthrosis;
matinding post-traumatic hemorrhages.

Sa articular hemorrhages, higit sa lahat ang malalaking joints ay apektado, na sinamahan ng pamamaga at pananakit sa apektadong joint, involuntary muscle contractions at lagnat.

Sa mga pangunahing sugat, mayroong isang unti-unting resorption ng dugo, at ang paulit-ulit na pagdurugo ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga natitirang clots sa articular cavity.

Ang prosesong ito ay nag-aambag sa pagpapanatili ng mga talamak na nagpapasiklab na proseso at ang pagbuo ng articular immobility (ankylosis). Para sa mga pasyente na may dumudugo na patolohiya, ang mga pagdurugo sa mata ay lubhang mapanganib, na maaaring humantong sa pagkabulag, pati na rin ang mga pagdurugo sa mga panloob na organo, na nakamamatay.

Ang katangian ng hemorrhagic at ang tagal nito ay ibang-iba sa mga normal na proseso. Kahit na ang isang ordinaryong iniksyon sa panahon ng iniksyon ay nagdudulot ng matagal (minsan hanggang pitong araw) na pagdurugo na may pagbuo ng subcutaneous hematomas. Ang isang madalas na sintomas ng sakit ay ilong, mahirap ihinto ang pagdurugo.

Ang kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ay nakasalalay sa antas ng mga kakulangan sa kadahilanan. Ang normal na antas ng coagulation ay katumbas ng 30% ng kasalukuyang mga kadahilanan (mga bahagi ng protina), at sa kaso ng patolohiya ng pagdurugo ay hindi ito lalampas sa 5% ng limitasyon.

Samakatuwid, ang kalubhaan ng mga proseso ng pathological ay karaniwang nahahati ayon sa porsyento ng aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation.

Sa isang matinding kurso ng sakit, ang aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation ay hindi hihigit sa 1%.
Ang matinding antas ng kurso ng proseso ay dahil sa aktibidad ng ilang mga kadahilanan mula 1% hanggang 2%.
Sa katamtamang kalubhaan ng sakit, ang aktibidad ng mga bahagi ng clotting ay nag-iiba mula 3% hanggang 5%.
Ang pagtaas ng aktibidad ng coagulation ay sinusunod sa banayad na patolohiya, ito ay mula 6% hanggang 15%.
Ang pinakamataas na aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation sa latent phase ng hemophilia, na ipinakita ng banayad, kung minsan ay halos hindi napapansin na mga sintomas. Ang aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation sa yugtong ito ay maaaring 16% o higit pa - hanggang sa 35%.

Ang mga babaeng may hemophilia ay maaaring magkaroon ng lahat ng yugto ng sakit, mula sa napakalubha hanggang sa tago. Karaniwan, kasama ang pagdaragdag ng mga sintomas ng katangian sa carrier ng gene, na nagpapakita mismo:

Menorrhagia - mabigat at matagal na pagdurugo ng regla;
Dysmenorrhea - sakit sa panahon ng pagdurugo ng regla;
Panloob na pagdurugo sa panahon ng cycle ng obulasyon, kung minsan ay napakabigat sa mga kababaihan na may mababang antas ng coagulation, na maaaring maging banta sa buhay at nangangailangan ng kagyat na medikal na atensyon;
Matinding pagdurugo sa panahon ng premenopause.

Anuman, kahit na malinaw na mga palatandaan ng sakit ay nangangailangan ng kumpirmasyon ng diagnostic, dahil maraming mga sintomas ay katangian din ng iba pang mga pathologies. Halimbawa, ang mga unang katangian na sintomas ng diabetes at hemophilia ay dumudugo na gilagid.

Ano ang panganib ng hemophilia sa mga buntis na kababaihan?

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga proseso ng pathological ay maaaring maging isang hindi inaasahang kalikasan, kung minsan ay hindi maibabalik, dahil ang sakit mismo ay nagdadala ng posibilidad na magkaroon ng makabuluhang pagkawala ng dugo. Ang ganitong mga pasyente ay nangangailangan ng konsultasyon sa maraming mga espesyalista - isang geneticist at isang gynecologist, isang therapist, isang surgeon at isang orthopedist.

Ang panganganak ay dapat maganap sa isang dalubhasang klinika sa ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor.

Simula sa ikatlong trimester, tinutukoy ng doktor ang mga taktika ng kurso ng kapanganakan, na isinasaalang-alang ang uri ng patolohiya at ang kondisyon ng babaeng nasa panganganak, na naglalayong pigilan ang pasyente mula sa matinding pagkawala ng dugo, tinitiyak ang isang kanais-nais na paghahatid at hindi kasama:

Pagdurugo ng tserebral sa oras ng natural na panganganak;
Articular pathological na mga proseso na sanhi ng pagpapapangit ng tissue;
Posibleng kawalang-kilos ng mga kasukasuan;
Mga kadahilanan ng anumang mga impeksyon at vascular pathologies;
Kamatayan, na may posibleng caesarean section.

Kaunti ang nalalaman ngayon tungkol sa mga posibleng kadahilanan ng panganib para sa fetus, maliban sa posibleng pagdurugo sa hemophilia sa isang babae.

Sa isang normal na proseso ng kapanganakan, ang panganib ng mga pinsala sa kapanganakan ay minimal, ngunit ang mga intracranial hemorrhages, ang hitsura ng iba't ibang mga lokalisasyon ng cephalohematomas at mga nakatagong hemorrhagic na proseso ay posible.

Mga tampok ng hemophilia sa mga bata

Ang mga sintomas ng sakit sa mga bagong silang na sanggol ay ipinakikita ng malawak na hematoma sa ulo, kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Mga pasa at pagdurugo sa perineum at gluteal area. Sa oras ng pagtawid sa umbilical cord, ang pagtaas ng pagdurugo ay nabanggit. Sa mas matatandang mga bata, maaaring may mga palatandaan ng pagdurugo ng mga gilagid sa panahon ng pagngingipin, na ipinakita sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa ilong.

Kahit na may bahagyang pagkagat sa panloob na mga dingding ng pisngi o dila, ang pagdurugo ay maaaring tumagal ng hanggang kalahating oras, huminto, at magpatuloy muli pagkatapos ng ilang araw.

Ang mga pasa ay maaaring tumagal ng hanggang dalawang buwan upang malutas, na dumadaan sa lahat ng mga yugto ng "pamumulaklak", mula sa asul hanggang sa ginto. Sa paglaki ng bata, ang bilang ng mga hemorrhagic manifestations ay tumataas dahil sa pagtaas ng aktibidad ng sanggol.

Ang mga unang pinsala sa sambahayan at articular hemorrhages ay sinusunod sa edad na dalawa. Ang mga pinsala ay sinamahan ng matagal, pinahaba para sa isang mahabang panahon, pagdurugo. Kahit na ang malalaking pamumuo ng dugo na nabuo sa ibabaw ng mga sugat ay hindi humihinto sa pagdurugo.

Ang katangian ay ang pagdurugo ay maaaring magsimula hindi sa oras ng pinsala, ngunit pagkatapos ng ilang oras.

Ang pagkumpirma ng diagnosis ay nangangailangan ng mga magulang na maging mas matulungin sa bata, na nagpoprotekta sa kanya mula sa lahat ng uri ng pinsala. Ang paggamot sa iba't ibang mga pathology sa naturang mga bata ay dapat na limitado lamang sa pagkuha ng mga gamot sa anyo ng tablet, o sa pamamagitan ng intravenous injection, dahil ang intramuscular injection ay maaaring makapukaw ng pagdurugo.

Kaugnay nito, ang mga empleyado ng mga institusyong preschool at paaralan ay dapat na bigyan ng babala tungkol sa imposibilidad ng pagsasagawa ng mga regular na pagbabakuna. Kung kailangan ang mga surgical intervention, ang bata ay dapat maging handa sa isang setting ng ospital.

Paggamot ng hemophilia - mga gamot at pamamaraan

Ang pangunahing paggamot ng mga pasyente na may hemophilia ay batay sa substitution therapy. Hanggang kamakailan, ito ay isinagawa batay sa mga paghahanda na ginawa mula sa naibigay na dugo.

Sa ngayon, lahat ng mauunlad na bansa ay tinalikuran ang gawaing ito upang maalis ang panganib ng pagkalat ng mga mapanganib na impeksiyon. Wala, kahit na napaka-modernong mga pamamaraan ng pagsubok, na ginagarantiyahan ang 100% na kaligtasan laban sa mga mapanganib na sakit.

Paggamot ng pagpapalit ay isang panghabambuhay na therapy para sa mga pasyenteng may patolohiya ng pagdurugo. Ang mga paghahanda ng naturang therapy ay pinangangasiwaan kapwa prophylactically at on demand.

Ang pag-iwas sa paggamot ay isinasagawa sa antas ng coagulation factor, na umaabot hanggang 5% ng threshold. Ang ganitong pag-iwas ay nagpapaliit sa panganib ng articular hemorrhages, ang pagbuo ng hematomas at iba pang mga pathological na proseso.

Paggamot on demand, dahil sa anumang mga yugto ng pagdurugo na naganap na. Ang mga kapalit na gamot para sa hemophilia ay ipinakita sa anyo ng purified o recombinant concentrates na pumapalit sa ika-8 at ika-9 na kadahilanan ng patolohiya.

Para sa "A" hemophilia - "Kogenate" "Octanate" o "Violet", "Recombinate", "Immunat", "Fandi", "Coate-DWI" at "Emoclot".
Para sa patolohiya na "B" - "Immunin" "Oktanain" o "Imafix" at "Konine-80". Prothrombin complexes - Feiba at Autoplex.

Bilang karagdagan, ang mga nagpapakilalang gamot ay inireseta na nagpapaginhawa sa mga karamdaman na nangyayari sa iba't ibang mga organo at sistema. Ang mga ito ay maaaring mga gamot ng aminocaproic at tranexamic acid group.

Ang unang grupo ay "Afibrin" at "Acicapron", "Amikar", "Epsikapron" o "Karpacid" at "Karpamol". Kasama sa pangalawang grupo ang - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminate", pati na rin ang "Desmopressin", "Exacil" o "Amben".

Ang mga hemostatic sponge, fibrin films, compresses na ibinabad sa sariwang human milk, gelatin o thrombin ay maaaring ilapat sa mga dumudugo na lugar.

Sa articular hemorrhage, ang pasyente ay ipinapakita sa bed rest na may immobilization ng paa (hanggang tatlong araw) at ang paglalagay ng malamig na compresses.

Sa isang malawak na pagbuhos, ang aspirasyon (pagsipsip ng dugo) ay isinasagawa. Upang maiwasan ang mga nagpapaalab na proseso, ang isang solusyon ng hydrocortisone ay iniksyon sa kasukasuan na napalaya mula sa dugo.

Pagkatapos ng isang panahon ng kawalang-kilos, ang mga joints ay unti-unting nakasanayan sa iba't ibang mga paggalaw, nagsasagawa ng mga light massage session. Sa maraming pag-uulit ng mga pagdurugo at pagkawala ng magkasanib na mga function, sila ay gumagamit ng surgical intervention.

Pagtataya

Tulad ng para sa pagbabala, ito ay ganap na nakasalalay sa kalubhaan ng proseso, napapanahon at sapat na therapy. Ang mga substitution therapy na gamot ay nagagawa, sa karamihan ng mga kaso, na maiwasan ang mga komplikasyon, mapanatili ang kalusugan ng pasyente at pangmatagalang kakayahang magtrabaho.

Sa wastong paggamot at isang matulungin na saloobin, ang mga pasyente na may dumudugo na patolohiya ay nabubuhay hanggang sa isang hinog na katandaan.

Ipadala ang iyong mabuting gawa sa base ng kaalaman ay simple. Gamitin ang form sa ibaba

Ang mga mag-aaral, nagtapos na mga estudyante, mga batang siyentipiko na gumagamit ng base ng kaalaman sa kanilang pag-aaral at trabaho ay lubos na magpapasalamat sa iyo.

Nai-post sa http:// www. lahat ng pinakamahusay. en/

Ministri ng Kalusugan ng Republika ng Belarus

Belarusian State Medical University

Kagawaran ng Biyolohiya

Hemophilia A, B, C, D bilang isang namamana na sakit ng tao

Inihanda

1st year student

Faculty of Medicine

Pangkat 103

Budko Yana Andreevna

Minsk, 2015

Panimula

Ang hemophilia (mula sa ibang Greek b?mb - "dugo" at iba pang Greek tsylYab - "pag-ibig") ay isang bihirang namamana na sakit na nauugnay sa kapansanan sa coagulation (ang proseso ng pamumuo ng dugo). Sa sakit na ito, ang mga pagdurugo ay nangyayari sa mga kasukasuan, kalamnan at panloob na organo, parehong kusang-loob at bilang resulta ng trauma o operasyon.

Sa hemophilia, ang panganib ng pagkamatay ng pasyente mula sa pagdurugo sa utak at iba pang mahahalagang organo ay tumataas nang husto, kahit na may isang maliit na pinsala. Ang mga pasyente na may malubhang hemophilia ay nagiging kapansanan dahil sa madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan (hemarthrosis) at tissue ng kalamnan (hematomas). Ang hemophilia ay tumutukoy sa hemorrhagic diathesis na sanhi ng isang paglabag sa plasma link ng hemostasis (coagulopathy).

1. Kasaysayan

Ang hemophilia ay isang sakit na ang pagkakaroon ay kilala sa loob ng tatlong libong taon. Ang unang nakasulat na pagbanggit nito ay nagsimula noong ika-2 siglo BC. ay matatagpuan sa Talmud Bavli Mesehet Yevamot. Pagkatapos ay binanggit ito noong ika-2 siglo AD. Si Rabbi Simon Gamaliel, na naglalarawan dito bilang isang nakamamatay na sakit na hemorrhagic. Noong ika-12 siglo, ipinagdiriwang ng Maimonides at Albucasis ang katangiang pampamilya nito. Noong 1803, iniisa-isa ni John Otto ang klinikal na kakanyahan ng sakit na ito, at noong 1820 ay inilarawan ni Nasse ang namamana nitong paghahatid. Noong 1928, binigyan ito ni Friedrich Hopf ng pangalang "haemorraphilie", na noong 1839 ay pinaikli sa hemophilia. Noong 1953, hinati ni M. Biggs ang hanggang ngayon ay pinag-isang sakit sa dalawang variant, A at B.

Ang pinakatanyag na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay si Reyna Victoria; Tila, ang mutation na ito ay nangyari sa kanyang genotype de novo (sa unang pagkakataon), dahil sa mga pamilya ng kanyang mga magulang na nagdurusa sa hemophilia ay hindi nakarehistro. Sa teoryang ito, maaaring mangyari ito kahit na ang ama ni Victoria ay hindi talaga si Edward Augustus, Duke ng Kent, ngunit ibang tao (may hemophilia), ngunit walang makasaysayang ebidensya na pabor dito. Ang isa sa mga anak ni Victoria (Leopold, Duke ng Albany) ay nagdusa mula sa hemophilia, pati na rin ang isang bilang ng mga apo at apo sa tuhod (ipinanganak mula sa mga anak na babae o apo), kabilang ang Russian Tsarevich Alexei Nikolayevich. Para sa kadahilanang ito, ang sakit na ito ay nakatanggap ng mga pangalan: "Victorian disease" at "royal disease". Gayundin, kung minsan ang mga pag-aasawa sa pagitan ng malalapit na kamag-anak ay pinahihintulutan sa mga maharlikang pamilya upang mapanatili ang titulo, kaya naman mas mataas ang dalas ng hemophilia.

2. Mga genetic na aspeto ng sakit

Tulad ng alam mo, ang pamumuo ng dugo ay ibinibigay ng 13 mga kadahilanan. Ang mga paglabag sa hindi bababa sa isa sa mga ito ay humantong sa iba't ibang mga sakit, na kinabibilangan ng hemophilia. Depende sa kung aling kadahilanan ng coagulation ng dugo ay may kapansanan, pati na rin sa mutated gene at mode ng mana, ang hemophilia ay nahahati sa 4 na uri.

Ang Hemophilia A ay sanhi ng recessive mutation sa X chromosome na nagdudulot ng kakulangan sa dugo ng isang mahalagang protina na tinatawag na factor VIII (antihemophilic globulin). Ang ganitong hemophilia ay itinuturing na klasikal, madalas itong nangyayari, sa 80--85% ng mga pasyente na may hemophilia. Ang matinding pagdurugo sa panahon ng mga pinsala at operasyon ay sinusunod sa antas ng kadahilanan VIII - 5-20%.

Ang mga lalaki lamang ang madaling kapitan sa hemophilia A, dahil ang sakit na ito ay nauugnay sa X chromosome, at ang mga babae sa kasong ito ay isang link ng paghahatid lamang. Ngunit, sa loob ng ilang buwan pagkatapos manganak, ang mga babae ay maaari ding makaranas ng matagal na pagdurugo na dulot ng mataas na antas ng antibodies sa dugo sa factor VIII. Ang isang natatanging tampok ng hemophilia A ay na may sakit na ito sa katawan ay may paglabag sa plasma phase ng hemostasis. Iyon ay, ang pagdurugo ay maaaring hindi mangyari sa unang araw pagkatapos ng pinsala, dahil ang una (platelet) at pangalawang (vascular) na mga yugto ay gumagana nang normal. Ngunit pagkatapos ng isang araw, biglang, maaaring magsimula ang pagdurugo, na maaaring napakahirap itigil, at maaari itong tumagal ng ilang buwan, dahil ang dugo ay walang kakayahang mamuo.

Mga sintomas: labis na matagal na pagdurugo ng iba't ibang lokalisasyon, paulit-ulit na pagdurugo at naantala. Ang mga karaniwang pagdurugo sa hemophilia A ay kinabibilangan ng mga pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan, na, kung hindi maayos na ginagamot, ay maaaring magdulot ng mga progresibong pathological na joint at mga pagbabago sa kalamnan (artopathy at atrophy). At ito naman ay humahantong sa kapansanan. Gayundin, ang mga sintomas ng hemophilia A ay maaaring ang paglitaw ng retroperitoneal, subperiosteal, intramuscular hematomas at pathological bone fractures.

Pag-iwas: Walang pangunahing pag-iwas para sa hemophilia. Sa kasong ito, ang pag-iwas sa anumang uri ng pagdurugo at pagdurugo ay mahalaga. Iyon ay, ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat tumanggi sa intramuscular injection upang hindi maging sanhi ng hematomas. Ang lahat ng mga gamot ay dapat inumin sa ugat o pasalita. Ang pisikal na aktibidad para sa mga pasyente na may hemophilia ng anumang grupo ay mahigpit na ipinagbabawal. Ang mga bata na may namamana na hemophilia ay kailangang bumuo ng mga intelektwal na kakayahan upang hindi na nila kailangang gumawa ng manwal na paggawa sa hinaharap.

Paggamot: ang pasyente ay inireseta ng kapalit na therapy na may antihemophilic globulin concentrates para sa buhay. Kung kinakailangan, ang iba pang mga hemostatic na gamot ay ginagamit, ngunit sila ay mga pantulong na elemento lamang sa paraan ng paggamot.

Ang Hemophilia B ay isang uri ng hemophilia na nailalarawan sa kakulangan ng clotting factor IX (Christmas factor) sa dugo. Tulad ng hemophilia A, ang B ay may namamana na sanhi. Sa kabuuang bilang ng mga kaso ng hemophilia, humigit-kumulang 20% ang itinalaga sa group B hemophilia.

Sa medisina, ang hemophilia B o sakit sa Pasko ay karaniwang nauunawaan bilang hemorrhagic diathesis. Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1952. Tulad ng hemophilia A, nauugnay ito sa X chromosome (recessive mutation), ngunit, hindi katulad ng hemophilia A, ang factor IX structural gene ay matatagpuan sa tapat na dulo ng chromosome.

Sa hemophilia B, ang patolohiya ay nasa plasma phase ng hemostasis. Iyon ay, ang pagdurugo ay hindi nagsisimula kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkatapos ng mahabang panahon, at nagpapatuloy sa napakatagal na panahon, dahil sa patolohiya sa pag-andar ng pamumuo ng dugo.

Mga sintomas: articular hemorrhages (hemarthrosis), na sinamahan ng masakit na sensasyon at isang lagnat na estado ng pasyente. Kadalasan, ang mga kasukasuan ng siko, tuhod at bukung-bukong ay nakalantad sa mga pagdurugo. Medyo mas madalas - ang mga joints ng mga kamay at paa, balakang at balikat. Posible rin ang mga pagdurugo sa mga tisyu ng buto, nekrosis at decalcification ng mga buto. Ang biglaang nagaganap na malawak na hematoma ay katangian ng intermuscular hemorrhages. Sa gayong mga hematoma, ang matinding pananakit ay nangyayari dahil sa compression ng peripheral nerve trunks o malalaking arterya ng mga namuong dugo. Ito ay maaaring humantong sa gangrene o paralisis. Ang mga sintomas ng hemophilia B ay matagal din at biglaang pagdurugo ng ilong at gilagid.

Pag-iwas: idinisenyo lamang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit (katulad ng hemophilia A). Iyon ay, kung ang paggamot ay maayos na binalak at organisado, ang mga pasyente na may hemophilia ay hindi magkakaroon ng anumang mga sintomas na naiiba sa kanila mula sa mga malulusog na tao.

Paggamot: Ang mga pagsasalin ng dugo para sa hemophilia ng pangkat na ito ay kontraindikado. Ang dry o frozen na donor plasma sa kasong ito ay mas angkop, dahil perpektong pinapanatili nito ang kinakailangang Christmas factor, at sa maraming dami. Ang plasma transfusion ay nakakatulong na ihinto ang talamak na articular hemorrhages at maliit na post-traumatic o postoperative bleeding. Ang plasma transfusion ay nagdaragdag ng mga antas ng factor IX ng halos labinlimang porsyento. Ngunit, hindi ito sapat para pigilan ang mas malalaking pagdurugo.

Samakatuwid, sa modernong gamot, ang mga concentrates ng mga kinakailangang kadahilanan (sa kasong ito, IX) ay ginagamit sa mga dosis na nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng katawan ng pasyente.

Ang Hemophilia C (kakulangan sa kadahilanan XI, o Rosenthal syndrome) ay ipinahayag sa pamamagitan ng katamtamang pagdurugo, paminsan-minsan ay may mga hemarthrosis o hematomas, pati na rin ang pagdurugo pagkatapos ng operasyon. Sa klinika, ang kakulangan sa kadahilanan XI ay asymptomatic.

Sa kaibahan sa hemophilia A at B, walang malinaw na ugnayan sa pagitan ng pagdurugo at mga antas ng factor XI, ang kusang pagdurugo ay hindi gaanong binibigkas, at ang mga hemarthrose ay bihira. Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa lamang sa pagdurugo pagkatapos ng trauma o operasyon; ang mga babaeng may factor XI deficiency ay may mabigat at matagal na regla. Ipinakita na ang bilang ng mga mutasyon sa factor XI gene ay medyo maliit. Ang unang naturang mutation ay naiulat noong 1989. Labintatlong mutasyon ang natukoy sa ngayon - 9 missense mutations, 3 splice mutations at 1 maliit na pagtanggal. Ang kakulangan sa Factor XI ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi.

Paggamot: pagsasalin ng plasma ng dugo o concentrates na naglalaman ng nawawalang kadahilanan.

Ang Hemophilia D ay isang factor XII deficiency (Hageman factor deficiency) na nagdudulot ng congenital disorders ng human blood coagulation - isang uri ng congenital coagulopathy na kadalasang hindi sinasamahan ng mga lantad na sintomas. Ang kakulangan sa Factor XII ay napansin, bilang panuntunan, sa pagsasagawa ng mga ospital kapag tinutukoy ang oras ng pamumuo ng dugo bago ang operasyon. Ang mga babaeng may factor XII deficiency ay may mataas na panganib ng paulit-ulit na kusang pagpapalaglag. Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ang unang mutation sa factor XII gene ay nakilala noong 1994.

Paggamot: katulad ng nauna.

hemophilia hereditary disease genetic

3. Sitwasyon sa Republika ng Belarus

Ang dalas ng hemophilia A sa populasyon (tulad ng itinatag ng WHO) ay 1/100 00, at ang porsyento ng hemophilia type A sa lahat ng uri ng sakit na ito ay 80-90% (exception: mga residente ng Teepa Valley sa Switzerland). Ang Hemophilia B ay 10-15% (ratio sa populasyon 1:60000), at uri C - 1-2%. Tungkol sa hemophilia C, ang pagkalat nito sa Estados Unidos ay 1:552,000 katao. Ang Hemophilia D ay ang hindi gaanong karaniwan. Sa kaharian ng hayop, ang hemophilia ay nangyayari sa mga aso at kabayo.

Ang bilang ng mga naturang pasyente sa Belarus, ayon sa hindi kumpletong mga pagtatantya, ay humigit-kumulang 800 katao. Dapat pansinin na ang bilang na ito ay tumaas sa nakalipas na ilang taon. Kaya, noong 2007, 463 mga pasyente na may hemophilia A at 96 na mga pasyente na may hemophilia B ay nakarehistro.

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang lunas. Ang lahat ng mga hakbang na ginawa ng mga doktor ay nakakatulong lamang upang mapahaba ang buhay ng mga dumaranas ng sakit na ito.

Panitikan

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematology

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Naka-host sa Allbest.ru

...

Mga Katulad na Dokumento

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa klasikal na hemophilia at mga klinikal na sindrom nito. Mga genetic na uri ng hemophilia. Banayad na anyo ng sakit. Katamtaman at malubhang anyo ng sakit. Mga tampok at pangunahing yugto ng paggamot. Ang halaga ng replacement therapy.

abstract, idinagdag 03/24/2009

Ang pag-aaral ng mga katangian ng hemophilia, isang bihirang genetic na sakit sa dugo. Etiology at pathogenesis. Pagsusuri ng mga anyo ng hemophilia depende sa konsentrasyon ng antihemophilic factor. Differential diagnosis, replacement therapy at pag-iwas sa sakit.

pagtatanghal, idinagdag noong 05/29/2016

Kahulugan ng hemophilia bilang isang sakit ng pangkat ng hemorrhagic diathesis. Mga genetic na base ng namamana na coagulopathy - mga karamdaman ng coagulation ng dugo. Ang panganib ng kamatayan ng pasyente mula sa cerebral hemorrhage. Paggamot at mga hakbang sa pag-iwas.

term paper, idinagdag noong 03/11/2011

Rare hereditary disease, ang kanilang talamak at progresibong kurso. Ang konsepto, uri at pangunahing sanhi ng hemophilia. Klinikal na larawan, katangian ng panlabas na mga sintomas, diagnosis, espesyal na paggamot at pag-iwas sa pagdurugo.

abstract, idinagdag 06/05/2016

Pag-uuri at pagkita ng kaibahan ng mga namamana na sakit. Mga sakit na genetic at chromosomal, mga sakit na may namamana na predisposisyon. Mga genetic na mapa ng tao, paggamot at pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit. Paglalarawan ng mga pangunahing sakit.

pagtatanghal, idinagdag noong 11/16/2011

Klinikal na larawan, kasaysayan ng sakit na von Willebrand - isang namamana na sakit sa dugo na nailalarawan sa paglitaw ng episodic na kusang pagdurugo, na katulad ng pagdurugo sa hemophilia. Paraan ng pagpapasiya ng clotting (coagulometry).

pagtatanghal, idinagdag noong 05/17/2016

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao. Mga sakit na genetic, mitochondrial at chromosomal. Pinsala sa namamana na kagamitan ng cell. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao. Mga palatandaan ng Marfan's syndrome at mga pamamaraan ng paggamot ng hemophilia.

pagtatanghal, idinagdag noong 12/06/2012

Ang pag-aaral ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Teorya ng tatlong-phase na proseso ng hemocoagulation. Pathogenetic na pag-uuri ng mga sakit na hemorrhagic. Mga anyo ng hemophilia, clinical manifestations, dalas ng kurso ng sakit. Mga paraan ng paggamot at pag-iwas.

abstract, idinagdag 09/15/2010

Magsaliksik tungkol sa kahalagahan ng pang-araw-araw na pisikal na aktibidad. Isang hanay ng mga pisikal na ehersisyo para sa mga kasukasuan ng tuhod, bukung-bukong, siko sa hemophilia. Mga hakbang sa rehabilitasyon para sa intramuscular hemorrhages. Pagsasanay ng kalamnan sa mata at pagmamasahe sa tainga.

abstract, idinagdag noong 11/03/2014

Mga namamana na sakit na dulot ng chromosomal at gene mutations. Mga kadahilanan ng peligro para sa namamana na sakit. Prevention at medikal na genetic counseling. Symptomatic na paggamot ng mga namamana na sakit. Pagwawasto ng isang genetic na depekto.

Ito ay kilala sa sinaunang mundo. Gayunpaman, una itong nakilala bilang isang malayang sakit at inilarawan nang detalyado noong 1874 ni Fordyce. Ang hemophilia ay isang napakaseryoso at mapanganib na sakit.
Hemophilia - Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na posibilidad na dumugo. Ang sanhi ng sakit na ito ay ang pagkakaroon ng "masamang" mutation sa sex X chromosome. Nangangahulugan ito na mayroong isang tiyak na seksyon (gene) sa X chromosome, na nagiging sanhi ng naturang patolohiya. Ang binagong X-chromosome gene na ito ay ang aktwal na mutation (recessive). Dahil sa katotohanan na ang mutation ay nasa chromosome, ang hemophilia ay minana, iyon ay, mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.

Paano gumagana ang mga gene at ano ang mga genetic na sakit?

Isaalang-alang ang konsepto ng recessive at nangingibabaw na mga gene, dahil ito ay kinakailangan para sa karagdagang pag-unawa sa mga tampok ng pagpapakita ng hemophilia. Ang katotohanan ay ang lahat ng mga gene ay nahahati sa nangingibabaw at recessive. Tulad ng alam mo, ang bawat tao ay tumatanggap ng isang hanay ng mga gene mula sa parehong mga magulang - ina at ama, iyon ay, may dalawang variant ng parehong gene. Halimbawa, dalawang gene para sa kulay ng mata, dalawa para sa kulay ng buhok, at iba pa. Bukod dito, ang bawat isa sa mga gene ay maaaring nangingibabaw o recessive. Ang nangingibabaw na gene ay ipinapakita Laging at pinipigilan ang recessive, ngunit lumilitaw ang recessive - kapag ito ay nasa parehong chromosomes - maternal at paternal. Halimbawa, nangingibabaw ang gene para sa mga brown na mata, habang ang gene para sa mga asul na mata ay recessive. Nangangahulugan ito na kung ang isang bata ay tumatanggap ng isang gene para sa mga brown na mata mula sa kanyang ina, at isang gene para sa asul na mga mata mula sa kanyang ama, kung gayon siya ay ipanganak na may mga brown na mata, iyon ay, ang nangingibabaw na gene para sa mga brown na mata ay lilitaw at sugpuin ang recessive. gene para sa asul na mata. Upang ang isang bata ay maipanganak na may asul na mga mata, kinakailangan na ang ina at ama ay makatanggap ng dalawang recessive blue-eyed genes, tanging sa kasong ito ay lilitaw ang isang recessive na katangian - asul na mga mata.

Bakit ang sakit ay naililipat sa pamamagitan ng linya ng babae, at ang mga lalaki lamang ang nakakakuha nito?

Bumalik tayo sa hemophilia. Ang kakaiba ng hemophilia ay ang mga babae ay mga carrier ng patolohiya na ito, at ang mga lalaki ay may sakit. Bakit ganun? Ang hemophilia gene ay recessive at matatagpuan sa X chromosome. Ang mana nito ay may kaugnayan sa sex. Iyon ay, para sa pagpapakita nito, ang pagkakaroon ng dalawang X chromosome na may gayong mutation ay kinakailangan. Gayunpaman, ang isang babae ay may dalawang sex X chromosome, habang ang isang lalaki ay may X at Y chromosomes. Samakatuwid, ang isang babae ay dapat magkaroon ng mutation sa parehong X chromosomes upang maipakita ang sakit - hemophilia. Gayunpaman, imposible ang gayong katotohanan. Bakit? Kapag ang isang babae ay nabuntis ng isang batang babae na may mga mutasyon sa parehong X chromosome, sa ika-4 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang proseso ng pagbuo ng sariling dugo ng fetus ay nagsimula, ang isang pagkakuha ay nangyayari, dahil ang naturang fetus ay hindi mabubuhay. Samakatuwid, ang isang batang babae ay maaari lamang ipanganak na may mutation sa isang X chromosome. At sa kasong ito, ang sakit ay hindi magpapakita mismo, dahil ang nangingibabaw na gene ng pangalawang X chromosome ay hindi papayag na lumitaw ang recessive gene na humahantong sa hemophilia. Samakatuwid, ang mga babae ay mga carrier lamang ng hemophilia.

Ang mga lalaki ay may isang X chromosome, at ang pangalawang Y, na hindi naglalaman ng hemophilia gene. Sa kasong ito, kung mayroong recessive hemophilia gene sa X chromosome, walang ibang nangingibabaw na gene sa Y chromosome upang sugpuin ang recessive na ito. Samakatuwid, ipinakita ng batang lalaki ang gene, at nagdurusa siya sa hemophilia.

Ang hemophilia sa isang babae ay isang "Victorian disease"
Isang halimbawa lamang ng babaeng may hemophilia ang kilala sa kasaysayan - ito ay si Reyna Victoria. Gayunpaman, ang mutation na ito ay nangyari sa kanya pagkatapos ng kapanganakan, kaya ang kaso na ito ay natatangi at isang pagbubukod na nagpapatunay sa pangkalahatang tuntunin. Kaugnay ng pambihirang katotohanang ito, ang hemophilia ay tinatawag ding "Victorian disease" o "royal disease".

Ano ang mga uri ng hemophilia?

Ang hemophilia ay nahahati sa tatlong uri A, B at C. Sa lahat ng tatlong uri ng hemophilia, ang dugo ay walang kinakailangang halaga ng protina, na tinatawag na clotting factor at tinitiyak ang pamumuo ng dugo, gayundin ang paghinto ng pagdurugo. Mayroon lamang 12 tulad ng mga clotting factor. Sa hemophilia A, may kakulangan ng factor number VIII sa dugo, sa hemophilia B, may kakulangan sa factor number IX, at sa hemophilia C, factor number XI. Ang uri ng hemophilia A ay klasiko at bumubuo ng 85% ng lahat ng uri ng hemophilia, ayon sa pagkakabanggit, ang hemophilia B at C ay 15% ng kabuuang bilang ng lahat ng kaso ng hemophilia. Namumukod-tangi ang Type C hemophilia dahil ang mga manifestations nito ay makabuluhang naiiba sa hemophilia B at A. Ang mga manifestations ng hemophilia A at B ay pareho. Ang Hemophilia C ay pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, at ang mga babae ay maaaring magkasakit, hindi lamang ang mga lalaki. Sa ngayon, ang hemophilia C ay karaniwang hindi kasama sa hemophilia, kaya isasaalang-alang namin ang hemophilia A at B.

Ano ang mapanganib para sa mga pasyente na may hemophilia?

Ano ang pagpapakita ng hemophilia? Ano ang mga palatandaan nito? Mayroong opinyon sa mga tao na ang isang pasyente na may hemophilia ay dapat protektahan mula sa pinakamaliit na menor de edad na pinsala: mga hiwa, kagat, gasgas, at iba pa. Dahil ang mga maliliit na pinsalang ito ay maaaring humantong sa kamatayan ng isang tao dahil sa pagkawala ng dugo. Gayunpaman, ito ay isang malinaw na pagmamalabis. Ang matinding pinsala, matinding pagdurugo, pagbunot ng ngipin at operasyon ay mapanganib para sa mga taong ito. Siyempre, hindi mo dapat pabayaan ang mga hakbang sa kaligtasan - kailangan mong mag-ingat sa mga pasa, pinsala, pagbawas, atbp. Lalo na mapanganib ang mga lacerations. Lalo na kinakailangan upang maingat na ipaliwanag ang mga pamantayan ng pag-uugali sa mga bata at kabataan na may hemophilia, dahil ang mga bata at kabataan ay may mataas na pisikal na aktibidad, maraming mga laro sa pakikipag-ugnay, na maaaring humantong sa mga aksidenteng pinsala.

Mga sintomas ng congenital at pagkabata ng hemophilia

Sa pagkakaroon ng hemophilia A o B, ang isang bata mula sa kapanganakan ay may mga sumusunod na sintomas:

ang pagbuo ng hematomas (mga pasa) sa iba't ibang lugar (sa ilalim ng balat, sa mga kasukasuan, sa mga panloob na organo). Ang mga hematoma na ito ay nabuo dahil sa mga suntok, pasa, pinsala, pagkahulog, hiwa, atbp.
dugo sa ihi
labis na pagdurugo dahil sa trauma (pagbunot ng ngipin, operasyon)

Sa mga bagong silang, bilang isang panuntunan, may mga hematoma sa ulo, puwit, ang pagdurugo ay bubuo mula sa bandaged umbilical cord. Madalas ding dumudugo at dumudugo ang mga sanggol sa panahon ng pagngingipin. Sa pagkabata, madalas na nangyayari ang pagdurugo mula sa ilong at bibig. Ang sanhi ng pagdurugo ng ilong at bibig ay ang pagkagat sa pisngi, dila, pagpisil sa ilong at pagsusugat sa mucosa ng ilong gamit ang isang kuko, atbp. Ang trauma sa mata na sinusundan ng pagdurugo sa mata ay maaaring humantong sa pagkabulag. Kapansin-pansin na ang mga sintomas na ito ay lalo na binibigkas sa isang maagang edad, at habang ang isang tao ay tumatanda, sila ay nagiging hindi gaanong binibigkas. Gayunpaman, ang pangunahing ari-arian - ang pangunahing sintomas - ang pagkahilig sa pagdurugo, siyempre, ay nananatili.

Kailan nangyayari ang pagdurugo sa mga pasyenteng may hemophilia?

Ang mga pasyente na may hemophilia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagdurugo hindi lamang kaagad pagkatapos ng pinsala, kundi pati na rin pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon, ang pag-unlad ng muling pagdurugo. Ang ganitong paulit-ulit na pagdurugo ay maaaring umunlad sa loob ng ilang oras, at pagkatapos ng ilang araw. Para sa mga kadahilanang ito, kung ang isang pasyente na may hemophilia ay nangangailangan ng operasyon o pagkuha ng ngipin, pagkatapos ay kinakailangan na maingat na ihanda ang tao para sa operasyon at isakatuparan lamang ito kung talagang kinakailangan.Ang matagal na pagdurugo ay nag-aambag din sa pagbuo ng posthemorrhagic anemia.

Aling mga lugar ang mas malamang na dumugo sa mga taong may hemophilia?

Ang dalas ng pagdurugo sa mga kasukasuan na may hemophilia ay umabot sa 70%, ang dalas ng pagbuo ng subcutaneous hematomas (mga pasa) ay 10-20%. At pinaka-bihirang, na may hemophilia, ang mga pagdurugo ay nangyayari sa gitnang sistema ng nerbiyos at pagdurugo ng gastrointestinal. Ang mga hematoma ay pangunahing naisalokal sa mga lugar kung saan ang mga kalamnan ay nakakaranas ng pinakamataas na pagkarga - ito ang mga kalamnan ng mga hita, likod at ibabang binti. Kung ang isang tao ay gumagamit ng saklay, pagkatapos ay lumilitaw ang mga hematoma sa mga kilikili.

Ang mga hematoma ay karaniwan sa mga taong may hemophilia.

Ang mga hematoma ng mga pasyenteng may hemophilia ay kahawig ng isang tumor sa hitsura at nalulutas sa loob ng mahabang panahon, na hanggang 2 buwan. Minsan, kapag ang hematoma ay hindi nalulutas nang mahabang panahon, maaaring kailanganin itong buksan. Sa pagbuo ng malawak na hematomas, posible ang compression ng mga nakapaligid na tisyu at nerbiyos, na humahantong sa kapansanan sa sensitivity at paggalaw.

Ang hemoarthritis ay isang karaniwang pagpapakita ng hemophilia

Ang pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang pinaka tiyak na sintomas ng hemophilia. Ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay ang sanhi ng pagbuo ng mga magkasanib na sakit sa mga pasyente na may hemophilia - hemoarthrosis. Ang pinsalang ito sa mga kasukasuan ay humahantong sa mga sakit ng buong musculoskeletal system, at, bilang resulta, sa kapansanan. Ang hemoarthrosis ay mas mabilis na nabubuo sa mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia, sa madaling salita, mas malala ang hemophilia, mas mabilis na nagkakaroon ng hemoarthrosis ang isang tao. Ang mga unang palatandaan ng hemoarthrosis ay bubuo ng 8-10 taon. Sa isang malubhang anyo ng hemophilia, ang mga pagdurugo sa mga kasukasuan ay nangyayari nang kusang, at sa mga banayad na kaso, dahil sa mga pinsala.

Dugo sa ihi, sakit sa bato sa hemophilia

Ang hematuria (dugo sa ihi) ay maaaring asymptomatic o sinamahan ng matinding pananakit, isang atake ng renal colic, na nangyayari kapag ang mga namuong dugo ay dumaan sa urinary tract. Ang mga pasyenteng may hemophilia ay maaaring magkaroon ng mga sakit sa bato tulad ng pyelonephritis, hydronephrosis, at capillary sclerosis.

Anong mga gamot ang hindi dapat inumin ng mga taong may hemophilia?

Ang mga pasyente na may hemophilia ay tiyak na kontraindikado sa mga gamot na nagpapababa ng pamumuo ng dugo, tulad ng acetylsalicylic acid (aspirin), butadione, atbp.

Mga palatandaan ng hemophilia sa mga bagong silang

Kung ang isang bagong panganak na bata ay hindi tumigil sa pagdurugo mula sa pusod sa loob ng mahabang panahon at may mga hematoma sa ulo, puwit at perineum, kinakailangan na masuri para sa hemophilia. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay imposibleng mahulaan ang kapanganakan ng isang bata na may hemophilia. May mga paraan ng prenatal (prenatal) diagnosis, ngunit hindi ito malawak na ginagamit dahil sa kanilang pagiging kumplikado. Kung ang isang batang lalaki ay may hemophilia sa pamilya, ang kanyang mga kapatid na babae ay mga carrier ng hemophilia gene at maaari silang magkaroon ng mga anak na may hemophilia. Samakatuwid, ang family history ay may malaking kahalagahan sa paghula sa kapanganakan ng mga bata na maaaring magdusa mula sa sakit na ito.

Diagnosis ng hemophilia

Ang mga sumusunod na pamamaraan sa laboratoryo ay ginagamit upang masuri ang hemophilia:

pagpapasiya ng dami ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo
pagpapasiya ng oras ng pamumuo ng dugo
ang dami ng fibrinogen sa dugo
oras ng thrombin (TV)
prothrombin index (PTI)
international normalized ratio (INR)
activated partial thromboplastin time (APTT)
halo-halong - APTT

Sa pagkakaroon ng hemophilia, mayroong pagtaas sa itaas ng mga normal na halaga ng mga sumusunod na tagapagpahiwatig: oras ng pamumuo ng dugo, activated partial thromboplastin time (APTT), thrombin time (TV), international normalized ratio (INR). Mayroon ding pagbaba sa ibaba ng mga normal na halaga ng prothrombin index (PTI), ngunit ang mga normal na halaga ng halo-halong - APTT at ang halaga ng fibrinogen. Ang pangunahing tagapagpahiwatig na nagpapakilala sa hemophilia A at B ay isang pagbawas sa konsentrasyon o aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo, VIII sa hemophilia A at IX sa hemophilia B.

Paggamot ng hemophilia

Ang sakit na ito ay walang lunas, maaari lamang itong kontrolin at isagawa ang supportive therapy. Para dito, ang mga taong nagdurusa sa hemophilia ay binibigyan ng mga solusyon ng coagulation factor, na wala silang sapat sa kanilang dugo. Sa kasalukuyan, ang mga clotting factor na ito ay nakukuha mula sa dugo ng mga donor, o sa dugo ng mga espesyal na breed na hayop. Sa wastong paggamot, ang pag-asa sa buhay ng mga taong may hemophilia ay hindi naiiba sa pag-asa sa buhay ng mga taong hindi nagdurusa sa patolohiya na ito. Gayunpaman, dahil sa ang katunayan na ang mga gamot para sa paggamot ng hemophilia ay ginawa mula sa dugo ng mga donor, ang mga pasyente na may hemophilia ay nasa panganib para sa mga mapanganib na sakit tulad ng

- isang namamana na patolohiya ng sistema ng hemostasis, na batay sa isang pagbaba o paglabag sa synthesis ng VIII, IX o XI na mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Ang isang tiyak na pagpapakita ng hemophilia ay ang pagkahilig ng pasyente sa iba't ibang pagdurugo: hemarthrosis, intramuscular at retroperitoneal hematomas, hematuria, gastrointestinal dumudugo, matagal na pagdurugo sa panahon ng operasyon at pinsala, atbp Sa diagnosis ng hemophilia, genetic counseling, pagtukoy sa antas ng aktibidad ng coagulation mga kadahilanan, pananaliksik sa DNA, pagsusuri ng coagulogram. Ang paggamot sa hemophilia ay nagsasangkot ng substitution therapy: pagsasalin ng hemoconcentrates na may mga kadahilanan ng coagulation VIII o IX, sariwang frozen na plasma, antihemophilic globulin, atbp.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang hemophilia ay isang sakit mula sa pangkat ng mga namamana na coagulopathies, na sanhi ng kakulangan ng mga kadahilanan ng coagulation ng plasma ng dugo at nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas ng pagkahilig sa pagdurugo. Ang prevalence ng hemophilia A at B ay 1 kaso bawat 10,000-50,000 lalaki. Kadalasan, ang pagsisimula ng sakit ay nangyayari sa maagang pagkabata, kaya ang hemophilia sa isang bata ay isang kagyat na problema sa pediatrics at pediatric hematology. Bilang karagdagan sa hemophilia, ang iba pang namamana na hemorrhagic diatheses ay nangyayari din sa mga bata: hemorrhagic telangiectasia, thrombocytopathy, Glanzman's disease, atbp.

Mga sanhi ng hemophilia

Pag-uuri ng hemophilia

Depende sa kakulangan ng isa o isa pang kadahilanan ng coagulation ng dugo, mayroong hemophilia A (classic), B (Christmas disease), C, atbp.

Klasikong hemophilia Ang mga account para sa karamihan (mga 85%) ng mga kaso ng sindrom at nauugnay sa isang kakulangan ng coagulation factor VIII (antihemophilic globulin), na humahantong sa kapansanan sa pagbuo ng aktibong thrombokinase.
Para sa hemophilia B, na bumubuo ng 13% ng mga kaso, mayroong kakulangan ng factor IX (plasma component ng thromboplastin, Christmas factor), na kasangkot din sa pagbuo ng aktibong thrombokinase sa phase I ng blood coagulation.
nangyayari sa dalas ng 1-2% at dahil sa kakulangan ng factor XI ng blood coagulation (ang precursor ng thromboplastin). Iba pang mga uri ng hemophilia account para sa mas mababa sa 0.5% ng mga kaso; sa kasong ito, maaaring may kakulangan ng iba't ibang mga kadahilanan ng plasma: V (parahemophilia), VII (hypoproconvertinemia), X (Stuart-Prawer disease), atbp.

Ang kalubhaan ng klinikal na kurso ng hemophilia ay nakasalalay sa antas ng kakulangan ng aktibidad ng coagulation ng mga kadahilanan ng coagulation ng plasma.

Para sa malubhang hemophilia ang antas ng nawawalang kadahilanan ay hanggang sa 1%, na sinamahan ng pag-unlad ng malubhang hemorrhagic syndrome na nasa maagang pagkabata. Ang isang bata na may malubhang hemophilia ay may madalas na kusang-loob at post-traumatic na pagdurugo sa mga kalamnan, kasukasuan, at mga panloob na organo. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, cephalohematomas, matagal na pagdurugo mula sa proseso ng pusod, ang melena ay maaaring makita; mamaya - matagal na pagdurugo na nauugnay sa pagsabog at pagbabago ng mga ngipin ng gatas.
Para sa katamtamang hemophilia sa isang bata, ang antas ng plasma factor ay 1-5%. Ang sakit ay bubuo sa edad ng preschool; Ang hemorrhagic syndrome ay katamtamang ipinahayag, may mga pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan, hematuria. Ang mga exacerbations ay nangyayari 2-3 beses sa isang taon.
Banayad na anyo ng hemophilia nailalarawan sa pamamagitan ng isang antas ng kadahilanan sa itaas ng 5%. Ang pasinaya ng sakit ay nangyayari sa edad ng paaralan, kadalasang may kaugnayan sa mga pinsala o operasyon. Ang pagdurugo ay mas bihira at hindi gaanong matindi.

Mga sintomas ng hemophilia

Sa mga bagong silang, ang mga palatandaan ng hemophilia ay maaaring matagal na pagdurugo mula sa tuod ng umbilical cord, subcutaneous hematomas, cephalohematomas. Ang pagdurugo sa mga bata sa unang taon ng buhay ay maaaring nauugnay sa pagngingipin, mga interbensyon sa kirurhiko (paghiwa ng frenulum ng dila, pagtutuli). Ang matalim na gilid ng mga ngiping gatas ay maaaring maging sanhi ng pagkagat ng dila, labi, pisngi at pagdurugo mula sa mauhog lamad ng oral cavity. Gayunpaman, sa pagkabata, ang hemophilia ay bihirang mag-debut dahil sa katotohanan na ang gatas ng ina ay naglalaman ng sapat na dami ng aktibong thrombokinase.

Ang posibilidad ng post-traumatic bleeding ay tumataas nang malaki kapag ang isang batang may hemophilia ay nagsimulang tumayo at maglakad. Para sa mga bata pagkatapos ng isang taon, ang mga nosebleed, subcutaneous at intermuscular hematomas, ang mga hemorrhages sa malalaking joints ay katangian. Ang mga exacerbations ng hemorrhagic diathesis ay nangyayari pagkatapos ng mga impeksyon (ARVI, bulutong-tubig, rubella, tigdas, trangkaso, atbp.) dahil sa kapansanan sa vascular permeability. Sa kasong ito, madalas na nangyayari ang spontaneous diapedetic hemorrhages. Dahil sa patuloy at matagal na pagdurugo, ang mga batang may hemophilia ay may anemia na may iba't ibang kalubhaan.

Ayon sa antas ng pagbaba sa dalas ng pagdurugo sa hemophilia, ang mga ito ay ipinamamahagi tulad ng sumusunod: hemarthroses (70-80%), hematomas (10-20%), hematuria (14-20%), gastrointestinal dumudugo (8%) , pagdurugo sa central nervous system (5%).

Ang mga hemarthrose ay ang pinakamadalas at tiyak na pagpapakita ng hemophilia. Ang unang intra-articular hemorrhages sa mga batang may hemophilia ay nangyayari sa edad na 1-8 taon pagkatapos ng mga pasa, pinsala o kusang-loob. Sa hemarthrosis, ang sakit na sindrom ay ipinahayag, mayroong isang pagtaas sa dami ng kasukasuan, hyperemia at hyperthermia ng balat sa itaas nito. Ang paulit-ulit na hemarthrose ay humahantong sa pagbuo ng talamak na synovitis, deforming osteoarthritis at contractures. Ang deforming osteoarthritis ay humahantong sa pagkagambala sa dynamics ng musculoskeletal system sa kabuuan (curvature ng gulugod at pelvis, hypotrophy ng kalamnan, osteoporosis, hallux valgus, atbp.) At sa simula ng kapansanan na sa pagkabata.

Sa hemophilia, ang mga pagdurugo ay madalas na nangyayari sa malambot na mga tisyu - subcutaneous tissue at mga kalamnan. Sa mga bata, ang patuloy na mga pasa sa puno ng kahoy at mga paa ay matatagpuan, at madalas na nangyayari ang malalim na intermuscular hematoma. Ang ganitong mga hematoma ay may posibilidad na kumakalat, dahil ang umaagos na dugo ay hindi namumuo at, na tumatagos sa kahabaan ng fascia, ay pumapasok sa mga tisyu. Ang malawak at matinding hematoma ay maaaring mag-compress ng malalaking arteries at peripheral nerve trunks, na nagdudulot ng matinding pananakit, paralisis, pagkasayang ng kalamnan, o gangrene.

Kadalasan, na may hemophilia, ang pagdurugo ay nangyayari mula sa mga gilagid, ilong, bato, at mga gastrointestinal na organo. Ang pagdurugo ay maaaring simulan sa pamamagitan ng anumang medikal na pagmamanipula (intramuscular injection, pagbunot ng ngipin, tonsillectomy, atbp.). Lubhang mapanganib para sa isang batang may hemophilia ang pagdurugo mula sa lalamunan at nasopharynx, dahil maaari silang humantong sa sagabal sa daanan ng hangin at nangangailangan ng emergency tracheostomy. Ang mga pagdurugo sa meninges at utak ay humahantong sa matinding pinsala sa CNS o kamatayan.

Ang hematuria sa hemophilia ay maaaring mangyari nang kusang o bilang resulta ng trauma sa rehiyon ng lumbar. Kasabay nito, ang dysuric phenomena ay nabanggit, na may pagbuo ng mga clots ng dugo sa urinary tract - mga pag-atake ng renal colic. Sa mga pasyente na may hemophilia, pyeloectasia, hydronephrosis, pyelonephritis ay madalas na matatagpuan.

Ang pagdurugo ng gastrointestinal sa mga pasyente na may hemophilia ay maaaring nauugnay sa paggamit ng mga NSAID at iba pang mga gamot, na may paglala ng latent na kurso ng gastric at duodenal ulcers, erosive gastritis, hemorrhoids. Sa mga pagdurugo sa mesentery at omentum, ang isang larawan ng isang talamak na tiyan ay bubuo, na nangangailangan ng differential diagnosis na may talamak na apendisitis, bituka na bara, atbp.

Ang isang katangiang tanda ng hemophilia ay ang pagkaantala ng pagdurugo, na kadalasang hindi nabubuo kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkatapos ng ilang oras, minsan pagkatapos ng 6-12 o higit pang oras.

Diagnosis ng hemophilia

Ang diagnosis ng hemophilia ay isinasagawa sa pakikilahok ng isang bilang ng mga espesyalista: neonatologist, pediatrician, geneticist, hematologist. Kung ang isang bata ay may magkakatulad na patolohiya o mga komplikasyon ng pinagbabatayan na sakit, ang mga konsultasyon ay gaganapin sa isang pediatric gastroenterologist, pediatric orthopedic traumatologist, pediatric otolaryngologist, pediatric neurologist, atbp.

Ang mga mag-asawa na nasa panganib na magkaroon ng anak na may hemophilia ay dapat sumailalim sa medikal na genetic counseling sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang pagsusuri ng genealogical data at molekular na genetic na pananaliksik ay maaaring magbunyag ng karwahe ng isang may sira na gene. Posibleng magsagawa ng prenatal diagnosis ng hemophilia gamit ang chorionic biopsy o amniocentesis at DNA testing ng cellular material.

Matapos maipanganak ang sanggol, ang diagnosis ng hemophilia ay kinumpirma ng mga pagsubok sa laboratoryo ng hemostasis. Ang mga pangunahing pagbabago sa mga parameter ng coagulogram sa hemophilia ay kinakatawan ng isang pagtaas sa oras ng clotting ng dugo, APTT, oras ng thrombin, INR, oras ng recalcification; isang pagbaba sa PTI, atbp. Ang mapagpasyang kadahilanan sa pagsusuri ng isang anyo ng hemophilia ay kabilang sa pagpapasiya ng pagbaba sa aktibidad ng procoagulant ng isa sa mga kadahilanan ng coagulation sa ibaba 50%.

Sa hemarthrosis, ang isang bata na may hemophilia ay sumasailalim sa X-ray ng mga kasukasuan; na may panloob na pagdurugo at retroperitoneal hematomas - ultrasound ng cavity ng tiyan at retroperitoneal space; na may hematuria - isang pangkalahatang pagsusuri ng ihi at ultrasound ng mga bato, atbp.

Paggamot ng hemophilia

Sa hemophilia, ang kumpletong pag-aalis ng sakit ay imposible, samakatuwid, ang batayan ng paggamot ay hemostatic replacement therapy na may concentrates ng VIII at IX na mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Ang kinakailangang dosis ng concentrate ay tinutukoy ng kalubhaan ng hemophilia, ang kalubhaan at uri ng pagdurugo.

Sa paggamot ng hemophilia, dalawang direksyon ang nakikilala - preventive at "on demand", sa panahon ng mga pagpapakita ng hemorrhagic syndrome. Ang prophylactic na pangangasiwa ng mga clotting factor concentrates ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may malubhang hemophilia at isinasagawa 2-3 beses sa isang linggo upang maiwasan ang pagbuo ng hemophilic arthropathy at iba pang pagdurugo. Sa pag-unlad ng hemorrhagic syndrome, kinakailangan ang paulit-ulit na pagsasalin ng gamot. Bilang karagdagan, ginagamit ang sariwang frozen na plasma, erythromass, hemostatics. Ang lahat ng mga invasive na interbensyon sa mga pasyente na may hemophilia (suturing, pagbunot ng ngipin, anumang operasyon) ay isinasagawa sa ilalim ng pagkukunwari ng hemostatic therapy.

Sa menor de edad na panlabas na pagdurugo (mga hiwa, pagdurugo mula sa lukab ng ilong at bibig), isang hemostatic sponge, paglalagay ng pressure bandage, paggamot sa sugat na may thrombin ay maaaring gamitin. Sa hindi komplikadong pagdurugo, ang bata ay nangangailangan ng kumpletong pahinga, malamig, immobilization ng may sakit na joint na may plaster splint, sa hinaharap - UHF, electrophoresis, exercise therapy, light massage. Ang mga pasyente na may hemophilia ay inirerekomenda ng diyeta na pinayaman ng mga bitamina A, B, C, D, calcium at phosphorus salts.

Ang pag-iwas ay nagsasangkot ng medikal na pagpapayo sa genetiko para sa mga mag-asawang may mabigat na kasaysayan ng pamilya ng hemophilia. Ang mga batang may hemophilia ay dapat palaging may espesyal na pasaporte sa kanila, na nagpapahiwatig ng uri ng sakit, pangkat ng dugo at Rh-affiliation. Ang mga ito ay ipinapakita ng isang proteksiyon na rehimen, pag-iwas sa mga pinsala; pangangasiwa ng dispensaryo ng isang pediatrician, hematologist, pediatric dentist at iba pang mga espesyalista; pagmamasid sa isang espesyal na hemophilic center.