Le terme « pathogénèse » vient de deux mots : grec. pathos - souffrance et genèse - origine, développement. La pathogenèse est l'étude des mécanismes de développement, de l'évolution et de l'issue des maladies, pathologiques
processus et conditions pathologiques. En étudiant la pathogenèse, nous découvrons les mécanismes de développement de la maladie et traitons principalement des facteurs internes.
La pathogenèse est un ensemble de mécanismes qui sont activés dans le corps sous l'influence de facteurs nocifs (pathogènes) et se manifestent par le déploiement stéréotypé dynamique d'un certain nombre de réactions fonctionnelles, biochimiques et morphologiques du corps qui déterminent l'apparition, le développement et l'issue de la maladie. La portée du concept est révélée à travers la classification de la pathogenèse.
La pathogenèse privée étudie les mécanismes des réactions pathologiques individuelles, des processus, des conditions et des maladies (unités nosologiques). La pathogenèse privée est étudiée par les cliniciens, révélant le mécanisme de maladies spécifiques chez des patients spécifiques (par exemple, la pathogenèse du diabète sucré, de la pneumonie, de l'ulcère gastrique, etc.).
La pathogenèse générale implique l'étude des mécanismes, des schémas les plus généraux qui sous-tendent des processus pathologiques typiques ou certaines catégories de maladies (héréditaires, oncologiques, infectieuses, endocriniennes, etc.). La pathogenèse générale concerne l'étude des mécanismes conduisant à l'insuffisance fonctionnelle de tout organe ou système. Par exemple, la pathogenèse générale étudie les mécanismes de développement de l'insuffisance cardiaque chez les patients présentant une pathologie du système cardiovasculaire : avec malformations cardiaques, infarctus du myocarde, maladie coronarienne, maladies pulmonaires avec hypertension pulmonaire.
L'étude de la pathogenèse se réduit à l'étude des facteurs dits pathogénétiques, c'est-à-dire les changements dans le corps qui se produisent en réponse à l'influence d'un facteur étiologique et jouent à l'avenir le rôle d'une cause dans le développement de la maladie. Le facteur pathogénétique provoque l'émergence de nouveaux troubles de la vie dans le développement du processus pathologique, la maladie.
1. Les dommages comme maillon initial de la pathogenèse. Niveaux de dommages et leur manifestation
Mécanisme déclencheur (lien) de tout processus pathologique, la maladie est un dommage qui survient sous l'influence d'un facteur néfaste.
Les dommages peuvent être :
Primaire; ils sont causés par l'action directe du facteur pathogène sur l'organisme - ce sont des dommages au niveau moléculaire,
Secondaire; ils sont une conséquence de l'influence de dommages primaires sur les tissus et les organes, accompagnés de la libération de substances biologiquement actives, de protéolyse, d'acidose, d'hypoxie, de troubles de la microcirculation, de microthrombose, etc. La nature des dommages dépend de la nature de l'irritant ( facteur pathogène), les espèces et les propriétés individuelles d'un organisme vivant. Les niveaux de dommages peuvent être différents : moléculaires, cellulaires, tissulaires, organes et organismes. Un même stimulus peut causer des dommages à différents niveaux.
Simultanément aux dommages, les processus de protection et de compensation sont activés aux mêmes niveaux - moléculaire, cellulaire, tissulaire, organe et organisme. Les dommages au niveau moléculaire sont de nature locale et se manifestent par une rupture de molécules, des réarrangements intramoléculaires, ce qui conduit à la apparition d'ions individuels, de radicaux, formation de nouvelles molécules et de nouvelles substances ayant un effet pathogène sur l'organisme. Les réarrangements intermoléculaires contribuent à l'émergence de substances dotées de nouvelles propriétés antigéniques. Mais simultanément aux dommages, des processus protecteurs et compensatoires sont également activés au niveau moléculaire. Les dommages au niveau cellulaire se caractérisent par des troubles structurels et métaboliques, accompagnés de la synthèse et de la sécrétion de substances biologiquement actives : histamine, sérotonine, héparine, bradykinine, etc. Beaucoup d'entre eux ont un effet pathogène, augmentant la perméabilité vasculaire de la microvascularisation, augmentant l'extravasation et, par conséquent,
Épaississement du sang, augmentation de sa viscosité, tendance aux coups et à la microthrombose, c'est-à-dire troubles de la microcirculation. Les dommages au niveau cellulaire s'accompagnent d'une violation de l'activité enzymatique : on note une inhibition des enzymes du cycle de Krebs et une activation des enzymes glycolytiques et lysosomales, ce qui provoque une violation des processus métaboliques dans la cellule.
Les dommages au niveau des tissus sont caractérisés par une violation de leurs propriétés fonctionnelles de base (une diminution de la mobilité fonctionnelle, une diminution de la labilité fonctionnelle), le développement d'une parabiose pathologique, une dégénérescence des tissus. diminution, perversion ou perte de fonctions spécifiques de l'organe, diminution de la part de participation de l'organe endommagé dans les réactions générales de l'organisme. Par exemple, dans l'infarctus du myocarde, la cardiopathie valvulaire, la fonction du cœur et sa part dans l'apport hémodynamique adéquat des organes et systèmes fonctionnels sont altérées. Dans ce cas, des réactions et des processus compensatoires se forment au niveau d'un organe, d'un système et même du corps dans son ensemble, ce qui conduit, par exemple, à une hypertrophie de la partie correspondante du cœur, une modification de sa régulation, qui affecte l'hémodynamique - en conséquence, une compensation des fonctions altérées se produit. L'effet pathogène des facteurs dommageables est réalisé au niveau des éléments fonctionnels. Élément fonctionnel selon A.M. Chernukha est une combinaison de parenchyme cellulaire, d'unité microcirculatoire, de fibres nerveuses et de tissu conjonctif. Chaque élément tissulaire fonctionnel est constitué : - du parenchyme cellulaire,
- artérioles, précapillaires, capillaires, postcapillaires, veinules, capillaires lymphatiques, anastomoses artériovénulaires ;
- des fibres nerveuses avec des récepteurs ;
- du tissu conjonctif.
16. Relations causales dans la pathogenèse. Le maillon principal de la pathogenèse, les « cercles vicieux ». Catégories de réactions locales et générales, structurelles et fonctionnelles, spécifiques et non spécifiques dans la pathogenèse.
Chaque processus pathologique, la maladie, est considéré comme une longue chaîne de relations de cause à effet, qui se propage comme une réaction en chaîne. Le maillon principal de cette longue chaîne est un dommage qui se produit sous l'influence d'un facteur pathogène, qui devient la cause de dommages secondaires qui provoquent des dommages tertiaires, etc. (impact d'un facteur mécanique - traumatisme - perte de sang - centralisation de la circulation sanguine > hypoxie > acidose > toxémie, septicémie, etc.).
Dans cette chaîne complexe de relations de cause à effet, le maillon principal est toujours mis en avant (synonymes : principal, leader). Sous le lien principal (principal) de la pathogenèse, on entend un tel phénomène qui détermine le développement du processus avec ses caractéristiques spécifiques. Par exemple, l'hyperémie artérielle repose sur l'expansion des artérioles (c'est le maillon principal), qui provoque une accélération du flux sanguin, des rougeurs, une augmentation de la température de la zone hyperémique, une augmentation de son volume et une augmentation du métabolisme. . Le lien principal dans la pathogenèse de la perte de sang aiguë est le déficit du volume sanguin circulant (BCV), qui provoque une diminution de la pression artérielle, une centralisation de la circulation sanguine, une dérivation du flux sanguin, une acidose, une hypoxie, etc. Lorsque le maillon principal est éliminé, la récupération se produit. L'élimination intempestive du maillon principal entraîne une perturbation de l'homéostasie et la formation de cercles vicieux de pathogenèse. Ils surviennent lorsqu'un écart dans le niveau de fonctionnement d'un organe ou d'un système commence à se soutenir et à se renforcer à la suite de la formation d'une rétroaction positive. Par exemple, la perte de sang s'accompagne d'un dépôt pathologique de sang ® sortie de sa partie liquide du lit vasculaire ® augmentation supplémentaire du déficit en BCC ® approfondissement de l'hypotension artérielle, qui active le système sympatho-surrénalien à travers les barorécepteurs, ce qui améliore la vasoconstriction et la centralisation de la circulation sanguine - à terme, les dépôts pathologiques de sang augmentent et une nouvelle diminution du BCC ; en conséquence, le processus pathologique progresse.La formation de cercles vicieux aggrave l'évolution de la maladie. Un diagnostic rapide des premières étapes de la formation de cercles vicieux et la prévention de leur formation et l'élimination du maillon principal sont la clé du succès du traitement du patient. Les changements locaux et généraux se distinguent dans une chaîne complexe de causes et de causes. relations d’effet. La question de la relation entre les phénomènes locaux et généraux dans la pathogenèse de la maladie, le processus pathologique reste assez complexe. Il n’existe pas de processus absolument locaux dans un organisme entier. L'organisme tout entier est impliqué dans le processus pathologique, la maladie. Comme vous le savez, avec toute pathologie: pulpite, stomatite, brûlure locale, furoncle, adénome hypophysaire - tout l'organisme en souffre. Dans le développement de toute maladie, on trouve généralement des mécanismes non spécifiques et spécifiques. Les mécanismes non spécifiques sont déterminés par l'inclusion dans la pathogenèse de processus pathologiques typiques, caractérisés par un déploiement régulier, stéréotypé et génétiquement déterminé de divers processus au fil du temps : inflammation, fièvre, modifications de la microcirculation, thrombose, etc. , ainsi qu'une augmentation de la perméabilité des membranes biologiques, la génération d'espèces réactives de l'oxygène, etc. Ensuite, le système d'immunité cellulaire et humorale est activé, offrant une protection spécifique et luttant contre un corps étranger entré dans l'organisme. Cependant, il n'y a pas de distinction claire entre les mécanismes spécifiques et non spécifiques. L'effet pathogène des facteurs étiologiques est réalisé grâce à trois mécanismes de pathogenèse : direct, humoral et neurogène. Un effet dommageable direct est exercé par des facteurs physiques et mécaniques qui disposent d'un apport important d'énergie cinétique, thermique (brûlures), chimique (brûlures).
Les mécanismes humoraux de pathogenèse sont médiés par les fluides corporels : sang, lymphe, liquide intercellulaire. Ce mécanisme joue un rôle particulier dans la généralisation de la pathologie (métastases, sepsis, etc.).
Le mécanisme neurogène de la pathogenèse passe par le système nerveux en raison de la perturbation des processus de régulation.
17. Réactivité de l'organisme : définition du concept. Types de réactivité. Les facteurs les plus importants provoquant la réactivité.
Les idées sur la réactivité et la résistance du corps ont commencé à prendre forme à l’époque de la médecine ancienne, atteignant leur plus grand développement dans la médecine grecque antique. Même alors, les médecins ont constaté que les gens avaient une résistance différente aux maladies et les toléraient différemment.
1. Réactivité (re + lat. as1zush - efficace, actif) - la propriété d'un organisme vivant à répondre d'une certaine manière à l'impact de tout facteur environnemental (ESMT).
2. Réactivité - la propriété d'un organisme à répondre par un changement d'activité vitale à l'influence de l'environnement (A.D. Ado).
La réactivité est inhérente à tous les organismes vivants, ainsi que ses manifestations telles que le développement, la croissance, la reproduction, l'hérédité et le métabolisme. La formation de réactivité s'effectue sur la base de propriétés inhérentes aux organismes vivants telles que : irritabilité, sensibilité, résistance.
Compte tenu des propriétés biologiques de l'organisme, on distingue la réactivité des espèces (ou biologiques), de groupe et individuelle. La principale est la réactivité des espèces - un ensemble de caractéristiques de réactivité caractéristiques d'un type donné d'êtres vivants. Par exemple, les animaux sont indifférents aux agents pathogènes responsables de la coqueluche et de la scarlatine, et les humains sont indifférents aux agents pathogènes responsables de la peste porcine. Des maladies telles que l'athérosclérose et l'infarctus du myocarde chez l'homme diffèrent considérablement des pathologies similaires chez le lapin, etc. Parfois, une telle réactivité est appelée primaire. Il vise à préserver l’espèce et l’individu.
La réactivité de groupe est formée sur la base des espèces et est divisée en âge, sexe et constitution. La réactivité liée à l'âge détermine la spécificité des réactions aux stimuli caractéristiques d'un âge donné. En particulier, les nouveau-nés, par rapport aux adultes, ont une plus grande capacité à maintenir la bioénergétique grâce à la glycolyse anaérobie ; les adultes n’ont pas la coqueluche. Chez les personnes âgées, il existe des caractéristiques de réponse aux agents infectieux qui peuvent être associées à une diminution de la fonction des formations barrières, à une capacité réduite à produire des anticorps et à une diminution de l'activité phagocytaire.
La réactivité sexuelle est déterminée par les caractéristiques réactives inhérentes à ce sexe : par exemple, les femmes sont plus résistantes à la perte de sang et à la douleur, tandis que les hommes sont plus résistants à l'effort physique.
La réactivité constitutionnelle est déterminée par l'hérédité et l'influence à long terme de facteurs environnementaux qui forment des caractéristiques morpho-fonctionnelles stables de l'organisme. En particulier, les normosthéniques et les hypersthéniques sont plus résistants au stress physique et psycho-émotionnel prolongé et accru que les asthéniques. Même Hippocrate, sur la base de réactions constitutionnellement déterminées du système nerveux, a identifié les principaux types de tempéraments : sanguin, colérique, mélancolique et flegmatique, estimant que chaque type est prédisposé à certaines maladies.
La réactivité individuelle est due aux informations héritées, à la variabilité individuelle et aux caractéristiques constitutionnelles de chaque organisme, qui déterminent la nature de l'évolution des réactions physiologiques et des processus pathologiques. Un exemple typique de manifestation de réactivité individuelle sont les réactions allergiques chez certains individus.
Compte tenu du degré de spécificité des réponses de l'organisme, on distingue la réactivité spécifique et non spécifique. La réactivité spécifique se manifeste par le développement d'une immunité contre les effets antigéniques. Des réactions spécifiques forment chez le patient un tableau clinique caractéristique de chaque forme nosologique (par exemple, lésions des organes hématopoïétiques dans le mal des radiations ; spasmes des artérioles dans l'hypertension). La réactivité non spécifique se manifeste par des réactions générales caractéristiques de nombreuses maladies (développement de fièvre, hypoxie, activation de la phagocytose et du système du complément, etc.).
La réactivité peut se manifester sous une forme inchangée (c'est une réactivité primaire ou héréditaire) et sous une forme modifiée sous l'influence de conditions externes et internes (c'est une réactivité secondaire ou acquise).
Selon l'importance biologique de la réponse de l'organisme à l'action d'un agent particulier, on distingue la réactivité physiologique et pathologique.
La réactivité physiologique est la réactivité par rapport aux stimuli physiologiques dans des conditions adéquates pour l'existence de l'organisme. Il est de nature protectrice et adaptative et vise à maintenir la constance dynamique de l'environnement interne de l'organisme et à la pleine interaction de l'organisme avec l'environnement.
Réactivité pathologique (douloureusement altérée) - réactivité résultant de l'action d'un stimulus pathogène sur l'organisme et caractérisée par une adaptabilité réduite de l'organisme à l'environnement (par exemple, réactions allergiques). Le choc de toute genèse affecte considérablement la réactivité du corps, l'inhibant, ce qui affaiblit la résistance du corps à l'infection, et après le choc, des conditions sont créées pour le développement d'une infection de la plaie, à mesure que la phagocytose s'affaiblit, l'activité bactéricide des leucocytes diminue. La narcose inhibe l'activité phagocytaire des leucocytes et inhibe la production d'anticorps.
Les types de réactivité selon l’espèce, le sexe et l’âge sont physiologiques. Ils déterminent la réaction normale du corps aux stimuli. Ces types de réactivité ne peuvent en principe pas être pathologiques, sinon, au cours du processus d'évolution, les espèces, le sexe, l'âge qui ont une réactivité pathologique disparaîtraient inévitablement de la surface de la Terre. Dans le même temps, la réactivité individuelle, en fonction des propriétés héréditaires et constitutionnelles, de l'âge, du sexe et des influences environnementales, peut être à la fois physiologique et pathologique.
La réactivité de l'organisme dépend de l'influence de facteurs externes et de l'état fonctionnel de l'organisme lui-même. Toute influence de facteurs environnementaux affecte la réactivité de l'organisme.
La température ambiante a également un impact important sur la réactivité du corps.
La période de l’année et les conditions météorologiques affectent la réactivité du corps. En particulier, les personnes souffrant de rhumatismes sont très sensibles aux changements de pression barométrique, à une humidité élevée et à une température basse. Dans ces conditions, ils connaissent souvent des exacerbations ou des rechutes de la maladie.
Les facteurs psychogènes et le stress modifient la réactivité de l'organisme, le prédisposant aux maladies cardiovasculaires ou contribuent à la manifestation de maladies à prédisposition héréditaire (diabète sucré, hypertension, etc.).
Des facteurs internes affectent également la réactivité de l’organisme. Parmi ces facteurs, le système nerveux occupe une place particulière. La médecine pratique attache depuis longtemps une grande importance à l'humeur d'une personne dans sa résistance à diverses maladies. Avicenne croyait que pour être en bonne santé, il fallait être joyeux. N.I. Pirogov a fait valoir que les troubles émotionnels négatifs facilitent l'apparition de la maladie et qu'un bon état d'esprit contribue à la cicatrisation des blessures. S.P. Botkin pensait que la fièvre pouvait survenir sous l'influence de causes psychogènes.
Toutes les parties du système nerveux sont impliquées dans la formation de la réactivité : les récepteurs, la moelle épinière et la moelle allongée, les formations sous-corticales et le cortex cérébral.
I.P. Pavlov. En étudiant les types d'activité nerveuse supérieure chez le chien, il a découvert que la réactivité dépend de la force, de la mobilité et de l'équilibre des principaux processus nerveux - excitation et inhibition dans le cortex cérébral. Selon la force des principaux processus nerveux, il en distingue deux types : forts et faibles, selon l'équilibre des principaux processus nerveux : équilibrés et déséquilibrés, et selon la mobilité - stagnants et mobiles. Ces types d'activité nerveuse supérieure selon I.P. Pavlov correspondent aux tempéraments d'une personne, décrits en son temps par Hippocrate. Les maladies (par exemple la névrose) sont plus susceptibles d'affecter les personnes présentant des types extrêmes d'activité nerveuse supérieure.
Maladies héréditaires humaines : caractéristiques générales, classifications. Comparaison des notions de maladies héréditaires, maladies congénitales, phénocopies. Anomalies congénitales typiques de la tête et du cou.
Les maladies héréditaires humaines sont étudiées par la génétique médicale - il s'agit d'une section de la génétique humaine qui étudie les troubles morphologiques et fonctionnels héréditaires de l'ontogenèse humaine, les modèles de leur hérédité, leur mise en œuvre et leur distribution phénotypiques, ainsi que le développement de méthodes de diagnostic, de prévention et de traitement de ces troubles. .
Le terme « maladies héréditaires » est parfois identifié au terme « maladies congénitales ». Les maladies congénitales sont celles
conditions qui existent déjà à la naissance. Les maladies congénitales peuvent être causées par des facteurs héréditaires et non héréditaires. Il s'agit notamment des malformations congénitales de nature non héréditaire, qui sont des phénocopies de malformations héréditaires. Dans le même temps, toutes les maladies héréditaires ne sont pas congénitales : de nombreuses maladies apparaissent beaucoup plus tard.
La phénocopie est une modification non héréditaire de tout signe d'un organisme sous l'influence de l'environnement, copiant la manifestation phénotypique de mutations absentes dans le génotype d'un individu donné. Par exemple:
1. Les infections congénitales (toxoplasmose, rubéole, syphilis, etc.) peuvent induire des phénocopies de mutations pathologiques chez plusieurs fratries (fratries
Il s'agit des enfants d'un même couple parental : frères et sœurs) et font donc suspecter une maladie héréditaire.
2. Des phénocopies provoquées par des facteurs externes de nature chimique et physique peuvent survenir avec une certaine fréquence non seulement chez le proposant, mais aussi chez ses frères et sœurs, si les facteurs continuent d'agir après la naissance d'un enfant malade.
1. Maladies héréditaires. La manifestation de l'effet pathogène d'une mutation en tant que facteur étiologique ne dépend pratiquement pas de l'environnement extérieur. Cela ne peut que modifier la gravité des symptômes de la maladie. Ici, l'hérédité joue un rôle décisif. Les maladies de ce groupe comprennent toutes les maladies héréditaires chromosomiques et génétiques à manifestation complète : maladie de Down, hémophilie, phénylcétonurie, achondroplasie, etc.
2. Maladies à prédisposition héréditaire. Pour ces maladies, l'hérédité est un facteur étiologique, mais pour la pénétrance des gènes mutés, un état approprié de l'organisme est nécessaire, en raison de l'influence néfaste de l'environnement (goutte, certaines formes de diabète sucré - leur manifestation dépend d'une alimentation immodérée ). De telles maladies se manifestent généralement avec l'âge sous l'influence de facteurs externes : surmenage, excès alimentaires, refroidissement, etc.
3. Dans ce groupe de maladies, les facteurs étiologiques sont des influences environnementales, cependant, la fréquence d'apparition et la gravité de l'évolution des maladies dépendent de manière significative de la prédisposition héréditaire. Ce groupe comprend l'athérosclérose, l'hypertension, la tuberculose, l'eczéma et l'ulcère gastroduodénal. Ils surviennent sous l'influence de facteurs externes (parfois même pas un, mais une combinaison de plusieurs facteurs - ce sont des maladies multifactorielles), mais beaucoup plus souvent chez les personnes ayant une prédisposition héréditaire. Comme les maladies du 2ème groupe, ce sont des maladies à prédisposition héréditaire et il n'y a pas de frontière nette entre elles.
4. L'hérédité ne joue aucun rôle dans l'origine des maladies de ce groupe. Les facteurs étiologiques ne sont que des facteurs externes (environnementaux). Cela inclut la plupart des blessures, des maladies infectieuses, des brûlures, etc. Les facteurs génétiques ne peuvent influencer que le déroulement des processus pathologiques (récupération, processus de récupération, compensation des fonctions altérées).
Les maladies héréditaires constituent une part importante dans la structure de la pathologie humaine générale. Il en existe déjà plus de 2000, et cette liste est constamment mise à jour avec de nouveaux formulaires. Ils ont un impact significatif sur la morbidité et la mortalité. 40 % de la mortalité infantile est partiellement ou totalement due à une pathologie héréditaire, au moins 40 % des avortements spontanés sont associés à des troubles chromosomiques.
10,5% de la population souffre de maladies héréditaires ou à prédisposition héréditaire. 5 % des nouveau-nés présentent certaines anomalies héréditaires. De plus, dans les hôpitaux pour enfants, environ 30 % des lits sont occupés par des patients atteints de maladies héréditaires.
Les maladies héréditaires sont classées d'un point de vue clinique et génétique. La classification clinique est basée sur le principe systémique et organique, puisque selon l'étiologie toutes les maladies héréditaires sont les mêmes (elles reposent sur une mutation) :
1. Maladies métaboliques - phénylcétonurie, galactosémie, goutte, glycogénose, homocystinurie, porphyrie, etc.
2. Maladies du tissu conjonctif - syndrome de Marfan, chondrodystrophie, achondroplasie, etc.
3. Maladies du sang - hémoglobinopathies, membranopathies, enzymopathies, etc.
4. Maladie mentale - schizophrénie, psychose maniaco-dépressive, etc.
5. Maladies du tractus gastro-intestinal - maladie coeliaque, ulcère gastroduodénal, hyperbilirubinémie héréditaire, etc.
6. Maladies des reins - néphrite héréditaire, cystinurie, cystinose, maladie polykystique des reins, sclérose tubéreuse de Bourneville, etc.
D'un point de vue génétique, les maladies héréditaires sont classées comme mutations, car elles constituent le facteur étiologique des maladies. Selon le niveau d'organisation (nombre de dommages) des structures héréditaires, on distingue les mutations génétiques, chromosomiques et génomiques, et à cet égard, les maladies héréditaires sont divisées en 2 grands groupes :
1. Gène - maladies causées par des mutations génétiques transmises de génération en génération.
2. Chromosomique - maladies causées par des mutations chromosomiques et génomiques.
Il existe un autre groupe de maladies associées à l'hérédité: ce sont des maladies qui surviennent lorsque la mère et le fœtus sont incompatibles avec les antigènes et se développent sur la base d'une réaction immunologique chez la mère. La maladie hémolytique du nouveau-né est la maladie la plus typique et la mieux étudiée de ce groupe. Cela se produit lorsqu'un fœtus Rh positif se développe dans le corps d'une mère Rh négatif. Selon la pathogenèse, les maladies congénitales sont divisées en maladies héréditaires et héréditairement prédisposées, causées par des dommages à l'appareil héréditaire du sexe ou à une cellule somatique.
19. Étiologie et pathogenèse des maladies héréditaires. Exemples de maladies humaines héréditaires moléculaires et chromosomiques.
Les mutations sont la cause des maladies héréditaires. La mutation est le processus de modification des structures héréditaires. Un organisme mutant est plus correctement appelé « mutant ». Les mutations des cellules germinales conduisent au développement d'un organisme mutant. Ils sont caractéristiques de toutes les cellules et se transmettent de génération en génération. Il existe des mutagenèses spontanées et induites. Cette division est, dans une certaine mesure, conditionnelle.
La mutagenèse spontanée est la survenue d'une mutation dans des conditions physiologiques normales de l'organisme sans exposition supplémentaire à des facteurs externes pour l'organisme. Il est déterminé par un certain nombre de produits chimiques formés au cours du métabolisme, du rayonnement naturel, des erreurs de réplication, etc. Le processus de mutation chez l'homme se déroule de manière continue et intensive, conduisant constamment à de nouvelles mutations. Selon la littérature, la fréquence des mutations génétiques chez l'homme est de 1 à 2 pour 100 000 gamètes et moins souvent. La fréquence des mutations chromosomiques et génomiques est bien supérieure à celle des mutations génétiques. Par exemple, la fréquence de non-disjonction des chromosomes sexuels et de la 21e paire de chromosomes chez l'homme est d'environ 1 % pour chaque paire, et compte tenu de l'apparition de non-disjonction pour d'autres paires de chromosomes, la fréquence totale de non-disjonction dépasse 20 %. La fréquence des mutations spontanées peut dépendre de l'état physiologique de l'organisme, de l'âge, du génotype et d'autres facteurs. La dépendance de l'apparition de nouvelles mutations de l'achondroplasie, du syndrome de Marfan à l'âge des pères a été notée. Plus l’homme est âgé, plus il est probable que ses cellules germinales portent des allèles mutants.
Les caractéristiques les plus importantes de la mutagenèse chimique sont :
La dépendance de l'effet sur la concentration de la substance et le temps d'action,
La probabilité de lésions chromosomiques sous l'action de produits chimiques dépend du stade du cycle cellulaire (par exemple, pour les mutagènes alkylants, le stade de la synthèse de l'ADN est le plus sensible),
L'absence de seuil d'action des mutagènes alkylants sur les chromosomes humains, bien que l'apparition d'un écart nécessite l'action de deux molécules mutagènes ou de deux centres dommageables dans une molécule,
La base de l'interaction d'un mutagène chimique avec un chromosome est une réaction enzymatique,
Le mécanisme d'interaction d'un certain mutagène est le même pour toutes les étapes du cycle cellulaire et comprend trois étapes : pénétration dans la cellule, activation ou inactivation de la substance dans la cellule avant contact avec le chromosome et interaction des molécules activées avec le chromosome,
Indépendance d'action des mutagènes chimiques sous exposition combinée (absence de synergie et d'antagonisme),
La réponse de l'appareil chromosomique d'une cellule à un mutagène est déterminée par de nombreux facteurs, dont la contribution est relativement faible.
La mutagenèse chimique et radiologique est dangereuse lorsque de grandes populations sont impliquées.
Principales maladies chromosomiques humaines Les maladies chromosomiques constituent un vaste groupe d'états pathologiques cliniquement différents, dont le facteur étiologique est des mutations chromosomiques ou génomiques. La classification des maladies chromosomiques repose sur les types de mutations (polyploïdie, aneuploïdie, translocation, délétion, inversion, duplication) et les chromosomes impliqués. Toutes les formes de mutations chromosomiques et génomiques ont été retrouvées chez l'homme. Des formes complètes de tétraploïdie et de triploïdie n'ont été trouvées que dans les avortements spontanés, ce qui indique leur effet mortel dans les premiers stades du développement. L'effet mortel d'autres formes de mutations chromosomiques et génomiques dépend du type de chromosome impliqué et de la nature de la maladie. On distingue les groupes et types suivants de syndromes chromosomiques bien reconnus :
1. Syndromes de monosomie (XO - syndrome de Shereshevsky-Turner).
2. Syndromes de trisomie : 8+, 9+, 13+ (syndrome de Patau), 18+ (syndrome d'Edwards), 21+ (syndrome de Down). De plus, il existe une trisomie sur le chromosome X.
3. Syndromes dus à des suppressions.
4. Syndromes de trisomies partielles.
pathogenèse des maladies chromosomiques. La nature et la gravité de la manifestation des maladies chromosomiques varient en fonction du type d'anomalies et du chromosome. La multiplicité des lésions est commune à toutes les formes de maladies chromosomiques :
dysmorphie cranio-faciale,
Malformations congénitales des organes internes et externes,
- croissance et développement lents
-fonction mentale altérée
- violations des fonctions des systèmes nerveux et endocrinien.
Les mécanismes courants de pathogenèse de la maladie sont nerveux, hormonaux, humoraux, immunitaires et génétiques.
L'importance des mécanismes nerveux dans la pathogenèse des maladies est déterminée par le fait que le système nerveux assure l'intégrité du corps, l'interaction avec l'environnement (rapide, réflexe) et la mobilisation rapide des forces protectrices et adaptatives du corps. Les changements structurels et fonctionnels dans le système nerveux entraînent une violation du triple contrôle nerveux sur l'état des organes et des tissus, c'est-à-dire qu'il existe des violations du fonctionnement des organes et des systèmes, de l'apport sanguin aux organes et aux tissus et de la régulation du système trophique. processus.
La violation de l'état du système nerveux peut être le lien initial de maladies cortico-viscérales (psychosomatiques) : hypertensives, ulcéreuses et résultant d'effets psychogènes. La théorie cortico-viscérale de la pathogenèse des maladies est basée sur la théorie réflexe d'I.M. Sechenov et I.P. Pavlov et est confirmé par la possibilité de reproduire des réactions pathologiques selon le mécanisme d'un réflexe conditionné et la survenue de troubles fonctionnels des organes internes dans les troubles névrotiques.
Les principaux facteurs pathogénétiques qui déterminent le développement des maladies cortico-viscérales sont les suivants :
1) violation de la dynamique des processus nerveux dans les parties supérieures du cerveau
(en particulier dans le cortex cérébral) ;
2) des changements dans les relations corticales-sous-corticales ;
3) la formation de foyers d'excitation dominants dans les centres sous-corticaux ;
4) blocage des impulsions dans la formation réticulaire et perturbation accrue des relations cortico-sous-corticales ;
5) dénervation fonctionnelle des organes et des tissus ;
6) troubles trophiques dans le tissu nerveux et en périphérie ;
7) violation des impulsions afférentes des organes qui ont subi des changements structurels et fonctionnels ;
8) trouble des relations neuro-humorales et neuro-endocriniennes.
Les lacunes de la théorie cortico-viscérale peuvent être attribuées au fait que les causes et conditions spécifiques qui provoquent le développement de diverses formes de pathologie cortico-viscérale n'ont pas été identifiées et que les dispositions sur la violation des relations cortico-sous-corticales sont trop générales. et ne permettent pas d'expliquer la nature différente des changements pathologiques dans les organes internes dans les troubles névrotiques.
L'importance des mécanismes hormonaux dans la pathogenèse des maladies est déterminée par le fait que le système endocrinien est un facteur puissant dans la régulation globale de l'activité vitale de l'organisme et son adaptation aux conditions environnementales changeantes. Dans les processus pathologiques, le système endocrinien assure le maintien à long terme de l'activité fonctionnelle et des processus métaboliques à un nouveau niveau. La restructuration de la régulation hormonale assure le développement de réactions protectrices et adaptatives de l'organisme.
Les mécanismes humoraux du développement des maladies comprennent la formation au foyer de lésions primaires de diverses substances humorales biologiquement actives (histamine, bradykinine, sérotonine, etc.), qui provoquent des modifications de la circulation sanguine, de l'état du sang, de la perméabilité vasculaire et les fonctions de nombreux organes et systèmes dans les voies hématogènes et lymphogènes, le processus de développement et l'évolution des processus pathologiques.
Immunitaire les mécanismes sont associés au fonctionnement du système immunitaire, qui assure la constance de la composition protéique de l'organisme. Par conséquent, dans toutes les conditions pathologiques accompagnées d'une modification de la structure de nos propres protéines ou de la pénétration de protéines étrangères dans l'organisme, le système immunitaire est activé, les protéines altérées et étrangères sont neutralisées et excrétées par l'organisme. rôle. Mais dans certains cas, une violation du système immunitaire peut conduire au développement de maladies allergiques et auto-immunes.
Le tissu conjonctif formé remplit une fonction de soutien et protège le corps des dommages mécaniques, tandis que le tissu conjonctif non formé remplit la fonction de métabolisme, de synthèse de substances plastiques et de protection biologique du corps. Le tissu conjonctif remplit également la fonction de régulation de l'homéostasie des milieux liquides, de la composition protéique, de l'équilibre acido-basique, de la fonction barrière et phagocytaire, participe à la production, au dépôt et à la libération de substances biologiquement actives. La violation ou la perversion de ces fonctions conduit au développement de processus pathologiques.
Mécanismes destructeurs et protecteurs-adaptatifs
dans la pathogenèse
Chaque maladie se manifeste par des changements destructeurs et protecteurs-adaptatifs. Les premiers résultent de l'action de facteurs étiologiques et les seconds de la mobilisation de mécanismes adaptatifs neuro-réflexes et hormonaux. Cependant, les changements protecteurs et adaptatifs qui dépassent les paramètres des fonctions biologiques de l'organisme deviennent destructeurs et augmentent la gravité des changements pathologiques. De plus, les mêmes changements dans différentes maladies et chez différentes personnes peuvent être de nature différente. Le passage d'une réaction protectrice-adaptative à une réaction destructrice s'observe lorsqu'elle dépasse les limites des paramètres physiologiques, lorsque les conditions de vie de l'organisme changent, lorsque de nouveaux phénomènes pathogénétiques apparaissent qui augmentent le trouble de la fonction de récupération.
La sanogenèse est un ensemble de réactions complexes qui surviennent au moment de l'action d'un facteur dommageable et visent à l'éliminer, à normaliser les fonctions, à compenser les violations et à restaurer l'interaction perturbée du corps avec l'environnement (S.M. Pavlenko). Ainsi, la sanogenèse concerne les mécanismes de récupération, tandis qu'un élément très important de ce processus est la compensation des fonctions altérées.
Récupération- il s'agit d'un processus actif constitué d'un ensemble de réactions complexes du corps qui surviennent à partir du moment de la maladie et visent à normaliser les fonctions, à compenser les violations émergentes des relations avec l'environnement, les mécanismes de récupération sont l'élimination de la cause de la maladie, la rupture des relations causales, le renforcement des réactions protectrices et adaptatives, l'élimination des conséquences de soulagement des troubles organiques, la restructuration des fonctions des systèmes de régulation. Dans tous ces mécanismes, le rôle décisif appartient à la restructuration du stéréotype dynamique du système nerveux avec la formation de nouvelles connexions interneuronales. La restauration des fonctions perturbées du corps pendant la récupération peut être due à la compensation et à la régénération. La compensation est la compensation des déficiences fonctionnelles et structurelles. La compensation peut se faire au détriment des fonds de réserve de l'organisme, en renforçant la fonction d'un organe apparié (compensation du vicaire) ou en modifiant le métabolisme et en renforçant la fonction d'autres parties de l'organe (compensation de travail ou d'échange). Les principales étapes du développement du processus de compensation sont la phase de formation (basculement de la fonction de l'organe vers des systèmes de réserve), la phase de consolidation (restructuration morphologique de l'organe endommagé, des systèmes de réserve et de régulation) et la phase d'épuisement (les réactions compensatoires-adaptatives perdent leur opportunité biologique).
La régénération réparatrice est une forme de compensation caractérisée par le remplacement structurel d'un organe ou d'un tissu endommagé. La régénération peut être vraie (due à la multiplication cellulaire) ou partielle (due à l'hypertrophie des cellules restantes).
Les objectifs du traitement sont de prévenir la mort, d'assurer la guérison et de restaurer la capacité de travail. Les effets thérapeutiques visant à la destruction et à la neutralisation du facteur étiologique sont appelés thérapie étiotrope. Les effets thérapeutiques visant les mécanismes de développement de la maladie, augmentant la résistance du corps et rétablissant la fonction, sont appelés thérapie pathogénétique.
sanogenèse
Un complexe de réactions complexes qui surviennent au moment de l'action d'un facteur dommageable et visent à l'éliminer, à normaliser les fonctions, à compenser les violations et à restaurer l'interaction perturbée du corps avec l'environnement, est appelé sanogenèse (S.M. Pavlenko). Ainsi, la sanogenèse concerne les mécanismes de récupération, tandis qu'un élément très important de ce processus est la compensation des fonctions altérées.
Selon le moment de l'événement et la durée, on distingue les types de récupération suivants :
Urgent, d'urgence, d'une durée de quelques secondes et minutes (éternuements, toux, etc.)
Relativement stable, durant toute la maladie - jours, semaines (réactions incluses dans l'inflammation, immunité non spécifique, implication des systèmes de régulation, etc.).
Mécanismes de sanogenèse stables et à long terme (régénération réparatrice, hypertrophie, etc.)
Selon les mécanismes de développement, les mécanismes sanogénétiques sont divisés en primaires et secondaires.
Mécanismes primaires sont considérés comme des processus physiologiques (phénomènes) qui existent dans un organisme sain et se transforment en processus sanogénétiques lorsqu'un processus pathologique se produit. Ils sont répartis dans les groupes suivants :
1) mécanismes adaptatifs qui adaptent l'organisme au fonctionnement dans des conditions d'action pathogène et empêchent le développement de la maladie (libération de sang des dépôts sanguins et augmentation de l'érythropoïèse jusqu'à l'hypoxie, etc.) ;
2) des mécanismes de protection qui empêchent l'entrée d'un agent pathogène dans l'organisme et contribuent à son élimination rapide (substances bactéricides des fluides biologiques, réflexes de protection - toux, vomissements, etc.) ;
3) mécanismes compensatoires.
En raison des mécanismes sanogénétiques primaires, la réponse à un impact d’urgence peut se limiter à un état de pré-maladie.
Des mécanismes sanogénétiques secondaires se forment au cours du développement du processus pathologique. Ils sont également répartis en 3 groupes :
1. Protecteur, assurant la localisation, la neutralisation, l'élimination d'un agent pathogène.
2. Mécanismes compensatoires qui compensent le dysfonctionnement au cours du développement de la pathologie.
3. Mécanismes extrêmes. Se produisent avec des violations profondes de la structure et des fonctions des organes et des tissus, c'est-à-dire au stade final et critique de la maladie.
APPRENDRE SUR LE STRESS
La doctrine du stress a été formulée par l'éminent scientifique canadien Hans Selye, qui a formulé le concept général du développement du stress et révélé les mécanismes, principalement hormonaux, de ce processus. Les travaux de Selye sont le résultat de toute une série d'études consacrées à l'étude des mécanismes de réponse du corps à l'action de stimuli extrêmes. En particulier, l'éminent physiologiste russe I.P. Pavlov a formulé des idées sur les types de réponse de l'organisme et a introduit le concept de « mesure physiologique ». L'éminent scientifique soviétique L.A. Orbeli a développé la doctrine du rôle majeur de la division sympathique du système nerveux autonome dans la régulation du trophisme tissulaire. Dans les expériences de l'école scientifique
LA. Orbeli, en particulier, a montré que lorsque les tissus sont endommagés, c'est par la division sympathique du système nerveux autonome que s'exercent les influences régulatrices des centres nerveux supérieurs, assurant la mobilisation des processus métaboliques, des réserves d'énergie et de l'activité fonctionnelle de les principaux systèmes de survie du corps. Le scientifique soviétique A.A. Bogomolets a décrit le phénomène de modifications pathologiques du cortex surrénalien lors d'une infection diphtérique.
Les enseignements de W.B. Canon sur l'homéostasie. Le contenu principal de cette doctrine réside dans le fait que sous l'action de stimuli extrêmes dans le corps, certains mécanismes sont activés qui assurent la préservation de la constance de l'environnement interne du corps. Il a été le premier à établir que ces mécanismes de protection et d'adaptation ne sont pas spécifiques et le rôle de l'hormone adrénaline dans la mise en œuvre de ces processus a été démontré.
DOMMAGES DU SYSTÈME NERVEUX DANS LES MALADIES DES ORGANES INTERNES
CONFÉRENCE 14
La pathogenèse des lésions du système nerveux dans les maladies somatiques est principalement due à des troubles métaboliques, toxiques, vasculaires et réflexes. Les modifications de l'homéostasie résultant d'une violation des protéines, des glucides, des graisses, de l'électrolyte hydrique, du métabolisme des vitamines, de l'hypoxémie et de l'hypoxie tissulaire, de l'accumulation de diverses toxines à éliminer du corps, ont un effet toxique sur le tissu nerveux (neurones et gliose cellules, synapses, axones). Un certain rôle appartient aux troubles réflexes. Il peut y avoir une libération excessive de neurotransmetteurs, puis un épuisement de leurs réserves tissulaires, par exemple, la noradrénaline active l'enzyme adénylate cyclase, qui catalyse la formation d'adénosine monophosphate cyclique (AMPc) à partir de l'ATP. Ce dernier est nécessaire au déroulement normal des réactions métaboliques intracellulaires complexes, car avec une diminution de l'AMPc, l'activité de l'appareil génétique et des systèmes enzymatiques diminue. Par conséquent, dans la plupart des cas, un certain nombre de facteurs interdépendants influencent, dont un ou deux sont les plus importants. En cas d'embolie pulmonaire - il s'agit d'une hypoxie aiguë et de troubles réflexes (syndrome de choc-anoxique), avec des maladies pulmonaires non spécifiques à long terme - une hypoxie chronique avec de graves modifications des cellules nerveuses et des cellules gliales, une pathologie rénale - des troubles métaboliques et une toxicose (hypo-, et plus tard hyperkaliémie, créatininémie, azotémie, effet de l'ensemble des métabolites s'accumulant dans le sang avec le développement d'un œdème cérébral), ictère obstructif - bilirubinémie. Les manifestations cliniques dépendent en outre de l'hérédité, de la constitution du patient, de l'âge, des conditions de vie et de nutrition, des mauvaises habitudes, de la pathologie antérieure, des caractéristiques du travail effectué. Les troubles somatogènes de l'influence régulatrice du système nerveux sur l'activité des organes internes et des glandes endocrines créent un cercle vicieux, contribuant à l'aggravation de l'insuffisance des organes internes et du système nerveux. Le point commun bien connu de la clinique des troubles neuropsychiatriques en réponse à la pathologie des organes internes, les glandes endocrines, confirme qu'ils reposent sur des mécanismes pathogénétiques similaires - une combinaison de phénomènes d'irritation et de prolapsus à différents niveaux du système nerveux (cortex, sous-cortex , tronc, moelle épinière, etc.) ) en mettant l'accent sur l'un ou l'autre d'entre eux.
Il a été établi que même une insuffisance relativement compensée des fonctions d'un organe interne ou d'une glande endocrine avec une prédisposition accrue peut entraîner des modifications cliniquement prononcées du système nerveux (fatigue, maux de tête, vertiges, perte de mémoire, etc.). Dans le contexte de troubles somatiques et des modifications qui les accompagnent de l'équilibre hormonal-médiateur-électrolytique et de l'hypoxie, les troubles neuropsychiatriques se développent plus tôt et plus souvent sous forme d'infections, d'intoxications, de blessures, d'accidents vasculaires cérébraux chroniques et aigus, de maladies héréditaires et chroniquement évolutives.
Les premiers signes indiquant l'implication du système nerveux dans les maladies somatiques sont une fatigue accrue, une irritabilité, des maux de tête, des troubles du sommeil, des paresthésies et des dysesthésies dans les zones de Zakharyin-Ged.
Ainsi, en cas de lésions cardiaques, la douleur se propage souvent au haut de la poitrine et à la surface interne de l'épaule et de l'avant-bras gauche (segment Cvp-Thi-Thiv), avec des lésions pulmonaires - au cou et à la ceinture scapulaire (Csh-Civ) , foie - dans l'hypocondre droit (Thvsh-Thix), estomac et pancréas - dans la région épigastrique (Thvn-Thix), reins et uretère - dans le bas du dos et la face supérieure antérieure de la cuisse (Thxn-Li), intestin grêle - sur la région ombilicale (Thx-Thxi). Lorsque le nerf vague est atteint, la douleur est souvent ressentie au niveau du visage (nerf trijumeau) et de l'arrière de la tête (segment Sp) ; nerf phrénique - au niveau de la ceinture scapulaire et du cou (Csh-Civ).
Tous ces symptômes sont initialement exprimés de manière faible et incohérente. À l'avenir, si le dysfonctionnement de l'un ou l'autre organe ou glande endocrine augmente, des troubles organiques peuvent alors se développer progressivement - nystagmus, symptômes d'automatisme oral, modifications des réflexes, troubles moteurs et sensoriels. Parfois, une maladie aiguë d'un organe interne (embolie pulmonaire, pancréatite, ictère obstructif, hépatite) débute par des troubles neuropsychiatriques : agitation, agitation, hallucinations, phénomènes méningés, etc. Une excitabilité neuromusculaire accrue, des spasmes et des paresthésies des extrémités sont les premiers signes de hypocalcémie due à une insuffisance de la fonction des glandes parathyroïdes et des reins. Même en présence d'une image claire de maladies du foie, des reins, des poumons, du pancréas et des organes pelviens, l'établissement d'une relation pathogénétique entre cette maladie et des lésions du système nerveux doit être basée sur l'anamnèse, les résultats cliniques et d'autres méthodes de recherche. Les troubles neuropsychiatriques se développent généralement dans le contexte d'une maladie somatique ou endocrinienne déjà identifiée. Cette dernière peut précéder de plusieurs années le développement d’une pathologie neuropsychiatrique. Moins souvent, il existe des relations inverses : les troubles neuropsychiques sont en avance sur les manifestations cliniques des troubles somatiques. Dans ce cas, l'intervalle entre eux est généralement plus court - il dépasse rarement une période de 2-3 mois, parfois six mois - un an. Pendant cette période, les symptômes d'une maladie somatique deviennent généralement assez évidents. Il est nécessaire de prêter attention à la relation entre la gravité et l'évolution de la maladie sous-jacente et les troubles existants du système nerveux.
Maladies du cœur et des vaisseaux principaux. Maladies du cœur et des gros vaisseaux - malformations congénitales et acquises, infarctus du myocarde, arythmies cardiaques, endocardite septique, anévrisme et coarctation de l'aorte, aortoartérite non spécifique (maladie de Takayasu), thromboangéite oblitérante et quelques autres peuvent être accompagnées de divers troubles neuropsychiatriques. La pathogenèse de ces troubles est due à des modifications de la circulation sanguine et du liquide céphalo-rachidien, à une occlusion vasculaire, à une embolie, à des troubles réflexes et parfois à la propagation du processus inflammatoire aux vaisseaux cérébraux (par exemple, avec vascularite, endocardite septique).
La période initiale des maladies cardiaques et vasculaires est le plus souvent caractérisée par des troubles végétatifs-vasculaires asthéniques - faiblesse générale, fatigue, troubles du sommeil, transpiration, instabilité du pouls et de la pression artérielle (appelée asthénie neurocirculatoire). Le syndrome céphalique se manifeste par des douleurs paroxystiques ou quasi constantes, diffuses ou plus limitées (temporales, nuque). Avec une durée et une gravité importantes de la maladie, en plus des maux de tête et d'autres symptômes cérébraux (nausées, vertiges), il existe de petits symptômes focaux - nystagmus, réflexes d'automatisme oral, tremblements des mains, réflexes pathologiques, etc.
La symptomatologie des malformations cardiaques congénitales se manifeste dans l'enfance, avec un retard de développement physique et mental, des syncopes ou des crises épileptiformes, des parésies et d'autres symptômes focaux. Des troubles de type névrose sont souvent notés - peur, anxiété, anxiété interne constante, troubles du sommeil, faiblesse générale. La gravité des symptômes dépend de la gravité de la maladie sous-jacente, des traits de personnalité prémorbides, de l'âge et du sexe.
L'infarctus du myocarde étendu peut se compliquer de divers troubles de la circulation cérébrale (léthargie, léthargie, somnolence ou agitation, maux de tête, symptômes méningés, inhibition des réflexes, etc.), se transformant parfois en choc cardiogénique, syndrome cardiocérébral (étourdissements, altérations de la conscience, du moteur et troubles sensoriels, réflexes pathologiques) ou syndrome cardiospinal (faiblesse des membres, modifications des réflexes tendineux et périostés, troubles de la conduction ou sensoriels segmentaires et troubles pelviens). L'une des conséquences de l'infarctus du myocarde peut être un syndrome réflexe épaule-main, caractérisé par une douleur intense au niveau de l'articulation de l'épaule, du bras, en particulier de la main, un gonflement des tissus mous et des troubles vasomoteurs. À l'avenir, des troubles trophiques sont détectés - atrophie des muscles et de la peau des mains, ostéoporose, etc.
Les troubles de la circulation cérébrale surviennent particulièrement souvent dans le contexte de troubles hémodynamiques chez les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales ou chez les patients plus âgés souffrant de malformations cardiaques acquises, d'hypertension ou d'athérosclérose cérébrale.
Chez les patients atteints de malformations cardiaques congénitales, des embolies cérébrales paradoxales surviennent souvent, dont la source est la thrombose des veines des membres inférieurs ou des veines hémorroïdaires. Le développement de troubles aigus de la circulation cérébrale dans ces cas est facilité à la fois par des facteurs exogènes (effort physique, flexion ou rotation du corps, etc.), ainsi que par une polyglobulie compensatoire et une augmentation de la viscosité du sang observées dans les malformations cardiaques congénitales. Ces patients présentent souvent une pneumonie post-AVC précoce et tardive, qui se développent respectivement dans les 3 premiers jours ou 2 à 6 semaines après un accident vasculaire cérébral, ainsi qu'une violation du métabolisme des glucides (syndrome diabétique post-AVC).
Le développement rapide de la pneumonie précoce, son apparition principalement avec des foyers étendus ayant un impact sur l'hypothalamus et le tronc cérébral, un développement plus fréquent du côté controlatéral au foyer cérébral, la présence dans les poumons de signes de troubles circulatoires sous la forme de pléthore, d'hémorragies et d'œdèmes indiquent le rôle important des troubles neurotrophiques centraux dans la pathogenèse des complications.
Le facteur d'oedème joue un rôle moindre dans le développement de la pneumonie précoce, mais un rôle très important, et dans certains cas décisif, dans le développement de formes tardives de complications. Chez les patients victimes d'un accident vasculaire cérébral, dont l'activation est retardée pour une raison ou une autre (pathologie cardiaque, thrombophlébite), un séjour prolongé au lit entraîne presque toujours une violation de la capacité de ventilation des poumons.
De plus, pour le développement des formes précoces et tardives de pneumonie, l'état de santé initial du patient est important. Ils surviennent souvent chez des individus présentant des accidents vasculaires cérébraux répétés et des syndromes pseudobulbaires et bulbaires. Les troubles de la déglutition chez ces patients contribuent à l’aspiration de salive, de morceaux de nourriture, de mucus et de vomissements dans les voies respiratoires.
Un facteur provoquant important est la maladie coronarienne avec cardiosclérose angiogénique focale petite et grande, les maladies pulmonaires chroniques (bronchite, asthme bronchique) avec résultat en pneumosclérose (diffuse ou limitée) et l'emphysème, qui conduit au développement d'une insuffisance cardiaque pulmonaire. La survenue d’un accident vasculaire cérébral chez ces patients aggrave encore l’aération des poumons déjà perturbée.
Des troubles du métabolisme des glucides se développent très souvent pendant la période aiguë d'un accident vasculaire cérébral. Ils se caractérisent par une labilité et l'absence de phénomènes d'acidocétose. La gravité des troubles dépend de la gravité de l'accident vasculaire cérébral, de la taille du foyer et de la nature du processus, ainsi que de l'issue du pancréas. Au cours de la période de récupération après un accident vasculaire cérébral, le métabolisme des glucides se normalise progressivement. Cependant, s'il existe une insuffisance compensée des organes (principalement le pancréas) impliqués dans la régulation de la glycémie, le risque de développer un diabète sucré augmente avec la survie du patient. Un antécédent d'accident vasculaire cérébral est ainsi l'un des facteurs de risque contribuant à l'apparition de la maladie, notamment chez les personnes âgées.
Les modifications du rythme cardiaque (tachycardie paroxystique, fibrillation auriculaire, bradycardie) sont une cause fréquente de syncope.
Les évanouissements (syncope) surviennent le plus souvent avec un bloc auriculo-ventriculaire (syndrome de Morgagni-Adams-Stokes) dans le contexte d'un ralentissement du pouls à 30-10 battements/min. Il y a une sensation d'étourdissement, de vertiges, de faiblesse générale, puis une perte de conscience. Objectivement - le visage est pâle, le pouls est très rare, faiblement rempli. Dans les cas graves, des convulsions toniques et cloniques et une perte d'urine se développent. Des paroxysmes fréquents conduisent progressivement à la formation d'un syndrome encéphalopathique.
La forme cérébrale de la thromboangéite oblitérante est caractérisée par une atteinte simultanée des vaisseaux du cerveau, des membres et des organes internes, pour la maladie de Takayasu - oblitération des vaisseaux s'étendant de la crosse aortique. Les deux formes se manifestent par des symptômes d'encéphalopathie dyscirculatoire et d'accidents ischémiques transitoires répétés, accompagnés de vertiges, d'altérations de la conscience, de troubles de la parole, visuels et moteurs.
En cas d'endocardite septique, des lésions du système nerveux dues à une embolie cérébrale sont possibles. L'entrée d'emboles infectés dans les vaisseaux des méninges peut conduire au développement d'une méningite purulente et dans les vaisseaux profonds du cerveau - des abcès cérébraux simples ou multiples.
La coarctation de l'aorte due à un apport sanguin accru à la moitié supérieure du corps et à une moitié inférieure insuffisante entraîne une hypertrophie de la poitrine, de la ceinture scapulaire, des mains et une atrophie de la ceinture pelvienne et des jambes. Dans ce contexte, des symptômes d'encéphalopathie dyscirculatoire et de troubles aigus de la circulation cérébrale - crises pléthoriques, hémorragies parenchymateuses et sous-arachnoïdiennes se développent généralement. Symptômes d'un anévrisme de l'aorte - douleur de la ceinture au niveau de sa localisation dont l'intensité peut varier en fonction de la position du patient ; à l'avenir, des signes de myélopathie ischémique apparaissent.
Si un anévrisme est localisé au niveau de la crosse aortique, les formations voisines peuvent être comprimées - le nerf récurrent gauche (enrouement, toux, suffocation), le nerf phrénique (essoufflement, hoquet), le tronc sympathique limite (Horner symptôme, douleur brûlante dans la moitié du visage, larmoiement et rougeur de l'œil, rhinorrhée).
Le tableau clinique d'un anévrisme disséquant de l'aorte est la douleur radiculaire la plus aiguë dans la poitrine ou le dos avec irradiation du bas de l'abdomen et des jambes, parfois accompagnée d'un collapsus ou d'un choc.
L'occlusion aiguë de l'aorte abdominale et des principales artères des membres inférieurs se caractérise par un blanchissement prononcé des jambes et des douleurs dans celles-ci, la disparition de la pulsation des gros vaisseaux, le développement d'une paralysie flasque inférieure ou d'une paraplégie avec dysfonctionnement des organes pelviens. , ainsi que des troubles sensoriels de type conduction.
L'oblitération chronique de l'aorte abdominale, la bifurcation de l'aorte et des gros vaisseaux des membres inférieurs se manifestent par le développement progressif de symptômes de myélopathie discirculatoire. Parallèlement, les troubles végétatifs-trophiques, sensoriels et moteurs sont particulièrement prononcés dans les extrémités distales (jusqu'à la gangrène des pieds).
Traitement et pronostic. Le schéma thérapeutique complexe le plus rationnel, prenant en compte les caractéristiques de la maladie sous-jacente et de la complication existante. Si des troubles neurologiques se développent dans le contexte d'un infarctus du myocarde ou de malformations cardiaques congénitales et acquises, les mesures thérapeutiques doivent alors viser principalement à compenser l'insuffisance cardiovasculaire. En cas d'arythmies cardiaques, des médicaments antiarythmiques sont indiqués. Les patients présentant une forte diminution du pouls (blocage auriculo-ventriculaire) se voient prescrire des anticholinergiques et, en cas d'efficacité insuffisante avec des indications appropriées, une stimulation électrique. L'endocardite septique est traitée avec de fortes doses d'antibiotiques.
Le traitement des maladies systémiques avec altération de la perméabilité vasculaire (maladie de Takayasu, oblitération athéroscléreuse des vaisseaux des extrémités) au stade initial est généralement conservateur avec l'utilisation d'antispasmodiques, de vasodilatateurs, de gangliobloquants, de blocages sympathiques, d'oxygénothérapie. En cas de crises d'épilepsie - anticonvulsivants, accident vasculaire cérébral - traitement correspondant au tableau clinique d'un accident vasculaire cérébral.
Le pronostic est déterminé par l'évolution de la maladie sous-jacente, la nature de la complication neuropsychiatrique, l'opportunité et le volume des mesures thérapeutiques. Elle est relativement moins favorable dans les maladies chroniques sévères du cœur et des gros vaisseaux, compliquées de choc cardiogénique, d'accident vasculaire cérébral et d'encéphalopathie dyscirculatoire de stade II-III.
Maladies pulmonaires. Les troubles neurologiques peuvent se développer à la fois dans le contexte de maladies pulmonaires aiguës (thromboembolie du tronc principal, grandes, moyennes et petites branches de l'artère pulmonaire, pneumonie infarctus, pneumonie bilatérale sévère) et de maladies pulmonaires chroniques non spécifiques (MPOC) (emphysème pulmonaire, bronchite, asthme bronchique, pneumosclérose).
Pathomorphologiquement, dans le cerveau de patients décédés de maladies pulmonaires aiguës, d'œdèmes, d'hémorragies diapédétiques et de plasmorragies, des foyers de ramollissement thrombotique et non thrombotique, une combinaison d'ischémie focale dans les régions corticales avec des zones de pléthore dans les régions plus profondes, ainsi que la congestion veineuse avec ischémie artérielle est déterminée. Il existe des thrombus hyalins et annulaires dans les capillaires, des modifications dystrophiques des cellules nerveuses et des cellules gliales, des zones de caryocytolyse primaire massive.
L'hypoxie chronique se manifeste principalement par une pathologie neurocellulaire - une forme grave de lésion des cellules nerveuses avec un processus dystrophique à croissance lente dans le noyau et le cytoplasme des neurones et des cellules gliales.
Dans la pathogenèse des lésions du système nerveux dans les maladies pulmonaires, le rôle principal est joué par l'influence des facteurs d'hypercapnie et d'hypoxémie, qui résultent de troubles de la ventilation et des échanges gazeux dans les poumons. Lors de l'examen de la fonction de la respiration externe, en fonction de la nature et de la gravité de la pathologie, on constate une diminution de la capacité vitale (VC) jusqu'à 2 400-1 900 ml ; ventilation pulmonaire maximale (MVL) jusqu'à 50-30 l et facteur d'utilisation de l'oxygène (KI02) jusqu'à 30-28 ml ; une augmentation du volume respiratoire minute (MOD) jusqu'à 8-10 l et de la quantité d'oxygène absorbée par minute (POg) jusqu'à 240-270 ml/min. La durée de l'apnée (test de Stange-Gench) est raccourcie à 10-15 s. La pression partielle de dioxyde de carbone (pCO2) s'élève à 50-60 mm Hg, la valeur du pH se déplace vers l'acidose (jusqu'à 7,3). La saturation artérielle en oxygène (HbO2) diminue progressivement (jusqu'à 80 %), modifiant le niveau de bicarbonates standards (SB) et de bases tampons (BB).
Des troubles métaboliques profonds se développent (la quantité de fibrinogène augmente, un - et les g-globulines et acides aminés, l'acide lactique, l'ammoniac, le phosphore inorganique, diminuent la quantité d'ATP, de phosphocréatine, etc.). Dans la thrombose et l'embolie de l'artère pulmonaire, un rôle important appartient aux troubles hémodynamiques graves résultant d'un blocage du vaisseau pulmonaire et d'un spasme vasculaire généralisé. Suite à cela, une ischémie artérielle et une pléthore veineuse du cerveau et de la moelle épinière se développent, la perméabilité des parois vasculaires augmente avec la libération d'érythrocytes par diapédème dans l'espace sous-arachnoïdien et la substance cérébrale, ce qui provoque une caryocytolyse primaire massive avec formation de foyers étendus de perte neuronale dans le cortex.
La complexité de la pathogenèse des troubles cérébraux (hypoxémie, baisse de la pression artérielle dans la circulation systémique, spasmes vasculaires, troubles de l'homéostasie) conduit à une plus grande fréquence de lésions cérébrales focales que dans d'autres types d'hypoxie, la diversité de leur nature (méningée syndrome, encéphalopathie avec convulsions, ramollissement non thrombotique, hémorragies, etc.).
L'apparition de symptômes neurologiques locaux (souvent en l'absence de foyer macroscopique dans le cerveau) s'explique par le phénomène d'ischémie capillaire, de nature inégale, avec une caryocytolyse primaire massive et des zones de perte cellulaire dans le cortex. La gliale est plus résistante à l'action de l'hypoxie, bien qu'elle présente une réaction proliférative-dystrophique brutale, mais conserve fondamentalement sa structure.
Clinique. Les troubles neurologiques sous forme de légers maux de tête, photophobie, hyperesthésie générale, petites manifestations végétatives-dystoniques sont généralement inclus dans le tableau clinique de la pneumonie non compliquée et sont présents dans une certaine mesure chez presque tous les patients. Des symptômes neurologiques plus prononcés, qui doivent être considérés comme des complications neuropsychiatriques, sont observés chez environ 6 à 8 % des patients hospitalisés pour pneumonie. Ces complications se manifestent par des symptômes cérébraux, méningés, focaux et autonomes, notamment des maux de tête sévères, des étourdissements, une agitation psychomotrice, des douleurs lors du mouvement des globes oculaires, une hyperesthésie générale sévère, des convulsions épileptiformes, un nystagmus, une anisoréflexie, des symptômes pathologiques, des troubles de la sensibilité, des modifications de la pression artérielle. , pouls, transpiration, etc.
Les syndromes encéphalopathiques et méningés se développent plus souvent dans les formes sévères de pneumonie lobaire. Le syndrome encéphalopathique se manifeste par des troubles neuropsychiatriques polymorphes : maux de tête intenses, sensation de lourdeur dans la tête et congestion des oreilles, nausées, agitation psychomotrice, symptômes focaux légers - nystagmus, relance des réflexes tendineux, anisoréflexie, augmentation du tonus musculaire, ainsi que manifestations de dystonie végétative-vasculaire sous forme d'instabilité de la pression artérielle, de labilité du pouls, d'acrocyanose, etc. Souvent, du côté de la pathologie somatique dans les zones de Zakharyin-Ged, une hyperesthésie, une hyperpathie ou une hypoesthésie sont déterminées.
Le syndrome méningé se manifeste par des maux de tête d'intensité modérée, des nausées, des envies de vomir ou de vomir, des douleurs lors du mouvement des globes oculaires, une photophobie, une hyperesthésie générale, parfois une agitation psychomotrice, des symptômes toniques (rigidité des muscles du cou, symptôme zygomatique de Bekhterev, etc.). Dans le liquide céphalo-rachidien, seule une augmentation de la pression est généralement constatée avec une teneur inchangée en cellules et en protéines. Le cours est de courte durée (3-5 jours). Le complexe de symptômes indiqué (syndrome de la coquille avec LCR normal) est appelé méningisme. Cependant, les formes graves de pneumonie peuvent se compliquer d'une méningite purulente en raison de la dissémination de l'introduction d'agents pathogènes (le plus souvent des pneumocoques) dans l'espace sous-arachnoïdien. Dans ces cas, il y a une forte détérioration de l'état des patients - une nouvelle élévation de la température à des chiffres élevés et des symptômes cérébraux, méningés et parfois focaux prononcés. Une pléocytose neutrophile et une hyperalbuminose sont observées dans le liquide céphalo-rachidien. La cure est plus longue (2 à 4 semaines), le pronostic, notamment chez les personnes âgées, n'est pas toujours favorable.
Le tableau clinique de l’embolie pulmonaire est extrêmement polymorphe. Elle peut se manifester par les syndromes neurologiques suivants - agitation psychomotrice, méningée, lésion cérébrale focale, épileptiforme. Il ne faut pas oublier que la cause du développement d'un coma aigu peut être une thromboembolie.
Le syndrome d'agitation psychomotrice est particulièrement fréquent. Pour la thromboembolie du tronc principal ou des grosses branches de l'artère pulmonaire, un développement aigu d'agitation psychomotrice prononcée est caractéristique : les patients sautent, essaient de courir, ne reconnaissent pas leurs proches, hallucinent et ne s'orientent pas dans l'environnement. Avec les formes prolongées de thrombose et de pneumonie infarctus, de telles crises surviennent périodiquement, plus souvent la nuit. Habituellement, les paroxysmes d'excitation sont remplacés par de l'adynamie, une diminution des réactions émotionnelles, de la léthargie, de la somnolence, de la léthargie. Dans certains cas, les périodes d'excitation motrice s'accompagnent de l'apparition de symptômes focaux.
Le syndrome méningé est observé dans les formes subaiguës et aiguës de la maladie. Plus l'insuffisance cardiaque pulmonaire est grave, plus les symptômes de coquille sont généralement présents. Le syndrome méningé chez les patients présentant une thrombose pulmonaire et une pneumonie par infarctus apparaît avec une augmentation de l'œdème cérébral et constitue un signe de mauvais pronostic.
Des lésions cérébrales focales sont observées chez les patients présentant des formes majoritairement prolongées de la maladie. Parmi les symptômes transitoires de lésions du système nerveux, les plus courants sont le nystagmus ou les contractions nystagmoïdes des globes oculaires, l'anisocorie, l'anisoreflexie, les réflexes pathologiques, les tremblements intentionnels lors de la réalisation de tests de coordination. Souvent, dans le contexte d'une détérioration de l'état du patient, surviennent des troubles de la parole tels qu'aphasie sensorielle et motrice, parésie, paralysie, etc. Les symptômes locaux cérébraux apparaissent dans certains cas plusieurs heures plus tôt que les troubles respiratoires et cardiaques sévères. Il est à noter que la dynamique favorable de la pathologie pulmonaire s'accompagne d'une régression rapide, complète ou partielle, des symptômes neurologiques. Si une augmentation de la thrombose dans les vaisseaux pulmonaires s'accompagne d'une aggravation des troubles cérébraux, alors en cas d'issue fatale, il est difficile d'identifier la cause immédiate du décès (altération de la circulation cérébrale ou processus dans l'artère pulmonaire). Les lésions de la moelle épinière se développent moins fréquemment et principalement chez les patients présentant des formes subaiguës et prolongées de la maladie. On note une inhibition ou une extinction complète des réflexes tendineux des membres inférieurs (surtout souvent du genou) et des troubles de la sensibilité de type segmentaire. La dynamique positive des symptômes est caractéristique de la normalisation des fonctions des systèmes respiratoire et cardiovasculaire. La torpeur des réflexes du genou est un symptôme important indiquant la gravité du processus pulmonaire, même avec un état général relativement satisfaisant du patient. La progression des troubles de la colonne vertébrale est un signe de mauvais pronostic, car elle indique généralement une augmentation du processus thrombotique dans les artères pulmonaires.
Le syndrome épileptique se caractérise par le développement d'une crise convulsive généralisée. Cela peut également compliquer l'évolution de l'embolie pulmonaire (formes aiguës et subaiguës). Parfois, après une crise chez les patients, on note l'apparition ou l'augmentation de symptômes neurologiques focaux, ce qui simule une violation aiguë de la circulation cérébrale. Il est important de se rappeler que les symptômes post-épileptiques disparaissent généralement dans les 24 heures suivantes.
Un syndrome polyneuropathique est parfois observé chez les patients présentant une forme prolongée d'embolie pulmonaire. Ces troubles sont transitoires et régressent relativement bien sous l'influence de traitements visant à normaliser les gaz du sang et l'hémodynamique.
Le syndrome de « décompensation du foyer ancien » se développe chez les patients présentant des formes subaiguës et prolongées d'embolie pulmonaire ayant déjà eu un accident vasculaire cérébral ou un accident vasculaire cérébral passager. Les dommages au système nerveux sont entièrement compensés et ne se manifestent pas avant l'apparition d'une maladie pulmonaire. Le développement soudain de symptômes neurologiques focaux (parésie, troubles de la sensibilité, de la parole, etc.) simule une violation répétée de la circulation cérébrale. Le diagnostic différentiel repose sur l'anamnèse et les données cliniques (thrombophlébite, essoufflement, cyanose, tachycardie, etc.) et la présence de symptômes indiquant la localisation de la lésion dans le bassin du même vaisseau. Confirme le diagnostic de décompensation de l'apport sanguin au cerveau dans le contexte de la présence d'un kyste dans le cerveau suite à un accident vasculaire cérébral antérieur, la dynamique favorable rapide des symptômes neurologiques avec le soulagement de l'insuffisance des voies respiratoires. Chez les patients souffrant d'athérosclérose ou d'hypertension, une insuffisance pulmonaire croissante peut entraîner un accident vasculaire cérébral - ramollissement ischémique ou hémorragie.
Le syndrome d'encéphalopathie chronique se développe chez les patients atteints de BPCO avec insuffisance pulmonaire prolongée et se caractérise par des maux de tête diffus et sourds, particulièrement intenses le matin, avec effort physique, toux, fatigue, irritabilité, irascibilité et petits symptômes focaux dispersés (hyperréflexie, anisoréflexie, ataxie). , tremblement des doigts tendus). Parfois, il existe des syncopes et des paroxysmes du type syncope de toux (bétolepsie).
Les maladies pulmonaires inflammatoires avec présence d'un foyer purulent (empyème, bronchectasie, etc.) peuvent conduire à la formation d'un abcès métastatique (unique ou multiple) dans le cerveau, qui se traduit par une augmentation des symptômes cérébraux et focaux, des crises d'épilepsie. , etc.
La tuberculose pulmonaire se manifeste généralement par des symptômes d'intoxication générale et de dysfonctionnement autonome : maux de tête, faiblesse, transpiration, tachycardie et instabilité de la pression artérielle. L'intoxication tuberculeuse peut entraîner un méningisme (céphalées plus sévères, photophobie, nausées). En cas de généralisation de l'infection tuberculeuse, le développement d'une méningite tuberculeuse, d'un tuberculome du cerveau ou de la moelle épinière, d'une spondylarthrite tuberculeuse est possible.
Le diagnostic des maladies considérées présente certaines difficultés, notamment dans les premiers stades de la maladie ou dans son évolution atypique. La réaction du système nerveux peut être avancée dans une certaine mesure, par exemple avec une thrombose prolongée des vaisseaux pulmonaires, dans certains cas, des troubles neuropsychiatriques (maux de tête, nausées, vomissements, agitation psychomotrice, symptômes méningés, parésie) peuvent apparaître. , et les troubles pulmonaires et cardiaques (essoufflement, cyanose, tachycardie, diminution de la tension artérielle) s'accentuent à un stade plus avancé de la maladie.
L'apparition de troubles cérébraux et focaux sur fond d'insuffisance pulmonaire suite au syndrome d'agitation psychomotrice (signe typique d'embolie pulmonaire ou de pneumonie infarctus), l'instabilité des symptômes et leur dépendance à la dynamique de l'insuffisance cardiaque pulmonaire sont les principaux signes diagnostiques. d'encéphalopathie hypoxique. Dans l'étude du liquide céphalo-rachidien, seule une augmentation de la pression du liquide céphalo-rachidien (jusqu'à 200-300 mm de colonne d'eau ou plus) est notée sans cytose ni hyperalbuminose.
Et certaines de ses manifestations. Elle est considérée à différents niveaux – depuis les troubles moléculaires jusqu’à l’organisme dans son ensemble. En étudiant la pathogenèse, les médecins révèlent comment la maladie évolue.
L’évolution de la doctrine de la pathogenèse constitue une partie extrêmement importante du développement de la médecine en général. C'est la présence d'une description des processus pathogénétiques, à différents niveaux, qui a permis de pénétrer plus profondément dans les causes du développement des maladies et de sélectionner pour elles des thérapies de plus en plus efficaces. Les questions de pathogenèse sont étudiées par la physiologie pathologique, l'anatomie pathologique, l'histologie et la biochimie, toute spécialité médicale ne peut se passer de la prise en compte des questions de pathogenèse. Et bien que le nombre de processus pathogénétiques typiques soit limité, leurs combinaisons et le rapport entre la gravité de leur évolution forment des tableaux cliniques uniques pour de nombreuses maladies connues.
Connaissant les réactions pathogénétiques typiques, leur évolution et leurs interactions les unes avec les autres, il devient possible de prescrire un traitement adéquat, même dans les cas où le diagnostic de la maladie n'a pas encore été établi, mais où les changements pathologiques survenant dans le corps sont clairement définis. Ainsi, il est devenu possible de stabiliser l'état du patient jusqu'à ce que le diagnostic soit établi et que le traitement étiotrope commence.
informations générales
Lien principal
C'est le processus nécessaire au déploiement du reste et détermine la spécificité de la maladie. Le traitement pathogénétique repose sur son élimination rapide, car la maladie ne se développera pas dans ce cas.
Périodes
Etiopathogenèse
En raison de la relation entre l'étiologie et la pathogenèse, le terme « étiopathogénèse » (étiopathogénèse, du grec. αἰτία - cause), qui détermine l'ensemble des idées sur les causes et les mécanismes du développement de la maladie, mais comme il a contribué à la confusion des concepts de cause et d'effet en pathologie, il n'a pas été largement utilisé. Cependant, il existe 3 options généralement acceptées pour le lien entre l'étiologie et la pathogenèse :
- Le facteur étiologique initie la pathogenèse, tout en disparaissant (brûlure) ;
- Facteur étiologique et pathogenèse coexistent (la plupart des infections) ;
- Le facteur étiologique persiste, déclenchant périodiquement la pathogenèse (paludisme).
De plus, la dépendance de la pathogenèse à l'étiologie peut être démontrée par l'exemple des relations causales :
- « Ligne directe » : apport élevé en graisses → athérosclérose → insuffisance coronarienne → infarctus du myocarde → choc cardiogénique → décès.
- Types ramifiés (divergence et convergence).
Mécanismes spécifiques et non spécifiques
Phénomènes locaux et généraux
Littérature
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- Vorobyov A.I., Moroz B.B., Smirnov A.N. Pathogénèse// Grande Encyclopédie Soviétique .
voir également
Remarques
Fondation Wikimédia. 2010 .
Synonymes:Voyez ce qu'est « Pathogénie » dans d'autres dictionnaires :
Pathogenèse... Dictionnaire orthographique
PATHOGÉNÈSE- PATHOGENESE. Contenu : Caractéristiques générales des mécanismes pathogénétiques et de leur apparition ........ 96 L'importance des données sur la pathogenèse pour la thérapie et la prévention .............. 98 problème du « local et général » et de la pathogenèse .... 99 ... ... Grande encyclopédie médicale
Origine, causes des maladies. Dictionnaire de mots étrangers inclus dans la langue russe. Chudinov A.N., 1910. pathogenèse (gr. pathos souffrant + ... genèse) une section de pathologie qui étudie tous les aspects biologiques (physiologiques, biochimiques, etc.) ... ... Dictionnaire des mots étrangers de la langue russe
ET PATHOGENESE, pathogenèse, pl. pas de mari. (du grec pathos maladie et genèse naissance) (méd.). La séquence de développement d'une sorte de processus pathologique (douloureux). La pathogenèse de la fièvre typhoïde. Dictionnaire explicatif d'Ouchakov. D.N. Ouchakov. ... ... Dictionnaire explicatif d'Ouchakov Manuel du traducteur technique
pathogénèse- genèse pathologique
Pathogénèse(pathogenèse ; pathos grec souffrance, maladie + origine de la genèse, origine) - un ensemble de processus qui déterminent l'apparition, l'évolution et l'issue des maladies. Le terme " pathogénèse» désignent également la doctrine des mécanismes de développement des maladies et des processus pathologiques. Dans cette doctrine, on distingue la pathogenèse générale et la pathogénie particulière. Le sujet de la pathogenèse générale concerne les schémas généraux inhérents aux principales caractéristiques de tout processus pathologique ou de certaines catégories de maladies (héréditaires, infectieuses, endocriniennes, etc.). La pathogenèse particulière explore les mécanismes de développement de formes nosologiques spécifiques. Les représentations de la pathogenèse générale sont formées sur la base de l'étude et de la généralisation des données sur les mécanismes de développement de maladies individuelles, ainsi que sur la base du développement théorique de la philosophie et problèmes méthodologiques de pathologie générale et de médecine en général. Dans le même temps, la doctrine de la pathogenèse générale est utilisée dans l'étude et l'interprétation des mécanismes de développement de maladies spécifiques individuelles et des caractéristiques de leur évolution.
L'étude de la pathogenèse de la maladie repose sur l'analyse des données cliniques, les résultats de diverses méthodes de recherche en laboratoire, électrophysiologiques, optiques, radiologiques, morphologiques et bien d'autres, y compris divers tests fonctionnels et méthodes de traitement mathématique. D'une grande importance pour l'étude à la fois des schémas généraux de la pathogenèse des maladies et des mécanismes de maladies individuelles et de processus pathologiques sont diverses formes de modélisation pathologique sur des objets vivants et inanimés, ainsi que la modélisation mathématique et cybernétique.
Pathogénèse dépend en grande partie de facteurs étiologiques. Dans certains cas, l'action du facteur étiologique tout au long du processus pathologique détermine de manière décisive sa pathogenèse (par exemple, dans la plupart des maladies infectieuses, de nombreuses intoxications, maladies héréditaires, certains troubles endocriniens). Dans d’autres cas, l’impact primaire du facteur étiologique n’est qu’un déclencheur dans la chaîne des relations causales. Chaque maillon de cette chaîne devient à son tour un facteur étiologique dans le développement régulier des phénomènes ultérieurs, c'est-à-dire pathogenèse du processus pathologique, même en l'absence de sa cause profonde. Dans certains cas, la pathogenèse est caractérisée par l'apparition de ce qu'on appelle un cercle vicieux. Ainsi, l'hypoxie de toute origine (par exemple circulatoire), ayant atteint un certain degré, entraîne une panne d'autres parties du système de transport et d'utilisation de l'oxygène (par exemple, le centre respiratoire). L'hypoventilation alvéolaire qui en résulte aggrave la gravité de l'état hypoxique, ce qui, à son tour, provoque d'autres troubles hémodynamiques, une aggravation de l'hypoxie et une insuffisance respiratoire encore plus grave. La structure spécifique du cercle vicieux peut être différente, mais une fois qu'il est apparu, il aggrave généralement sérieusement l'évolution du processus pathologique, créant souvent des situations mettant la vie en danger. Le cercle vicieux qui en résulte n’est souvent éliminé qu’avec une intervention extérieure.
La nature et l'importance des facteurs étiologiques dans le développement de la maladie à ses différents stades peuvent changer plusieurs fois. En raison de la présence d'une relation dialectique entre les catégories d'étiologie et de pathogenèse, le terme « étiopathogénie » est apparu dans la littérature médicale, mais il n'a pas été largement utilisé.
Le rapport et l'importance des processus locaux et généraux dans la pathogenèse sont variables. Oui, à inflammation causé par des lésions tissulaires locales, le processus pathologique se développe principalement dans la zone endommagée et vise à limiter le foyer d'altération, à détruire ou à éliminer le facteur dommageable, les produits de destruction cellulaire et à compenser le défaut tissulaire local. Les changements généraux dans le corps sont dans la plupart des cas relativement faibles. Dans d'autres cas, de petites perturbations locales au niveau de l'appareil récepteur et des mécanismes neurogènes ou humoraux (en raison d'un manque ou d'un excès de substances biologiquement actives entrant dans le sang) provoquent des réactions généralisées prononcées. Des exemples en sont la lithiase biliaire et les calculs rénaux, la pulpite est un processus inflammatoire limité qui, en raison d'une forte irritation douloureuse, entraîne toute une chaîne de réactions. La généralisation des processus locaux peut être associée à l'importance physiologique des structures endommagées responsables des fonctions vitales de l'organisme, comme le centre respiratoire ou le système de conduction du cœur. Parallèlement à cela, des modifications pathologiques locales dans divers organes et systèmes peuvent survenir secondairement à la suite de processus primaires généralisés (par exemple, des lésions rénales lors d'une intoxication générale). La zone des dommages locaux secondaires dépend de nombreux facteurs : l'affinité spécifique des agents pathogènes pour certains tissus, leurs voies d'excrétion et les caractéristiques biologiques des structures endommagées. Les caractéristiques morphofonctionnelles individuelles du corps, en fonction de son Constitution, maladies antérieures et autres facteurs qui déterminent réactivité du corps et les propriétés réactives de ses organes, tissus et systèmes individuels.
En règle générale, avec le développement de toute maladie, on trouve des mécanismes de pathogenèse non spécifiques et spécifiques. Les mécanismes non spécifiques sont des processus pathologiques typiques, tels que l'inflammation, la fièvre, la thrombose, ainsi que les processus dits élémentaires, tels que l'augmentation de la perméabilité des membranes biologiques, les modifications du potentiel membranaire, la génération d'espèces réactives de l'oxygène, etc. Un exemple L'un des mécanismes spécifiques est l'activation des systèmes immunitaires cellulaires et humoraux et les interactions entre les récepteurs hormonaux. Cependant, une distinction alternative entre les mécanismes spécifiques et non spécifiques de la pathogenèse ne peut pas être établie de manière cohérente. Ainsi, l'inflammation et la fièvre dans chaque cas particulier peuvent présenter un certain nombre de caractéristiques distinctives, et en même temps, les processus immunitaires hautement spécifiques contiennent un certain nombre de caractéristiques communes.
Parmi les différents mécanismes de développement des maladies, on distingue les plus importants, survenant constamment dans cette maladie et déterminant ses principales caractéristiques. Ces mécanismes sont généralement appelés les principaux maillons de la pathogenèse. Un tel lien principal, par exemple pour une perte de sang aiguë au stade initial, est une diminution du volume de sang circulant et une hypoxie circulatoire. Aux stades ultérieurs, après la reconstitution du volume sanguin due à la rétention de liquide tissulaire et à la rétention d'eau rénale, l'hémodilution devient le maillon principal de la pathogenèse, accompagnée d'une hypoprotéinémie et d'une hypoxie hémique. Après la restauration des protéines sanguines, l'érythropénie hémodilutionnelle reste pendant un certain temps le maillon principal de l'état posthémorragique. Ainsi, à mesure que le processus pathologique se développe, les principaux maillons de la pathogenèse peuvent changer. Il s'avère souvent impossible d'isoler le seul de la multitude de facteurs pathogénétiques - le principal ou le principal, même en tenant compte du stade de la maladie.
L'émergence, le développement et l'achèvement de la maladie consistent dans la grande majorité des cas en des processus qui sont doubles par leur essence biologique et leur importance pour l'organisme. La pathogenèse comprend une conséquence directe de l'action d'un facteur pathogène (dommage ou trouble primaire), des troubles structurels et fonctionnels secondaires au processus pathologique et, simultanément ou avec un certain décalage temporel, les réactions protectrices et adaptatives (sanogénétiques) qui se forment, visant pour prévenir ou éliminer les effets pathogènes et les troubles qui en résultent dans le corps. Les mécanismes déclencheurs de ces réactions peuvent être le facteur pathogène lui-même, ainsi que les résultats primaires et secondaires de son effet néfaste. Les troubles primaires et secondaires ainsi que les réactions protectrices et adaptatives peuvent se produire à différents niveaux - du moléculaire à l'organisme, en passant par les réactions comportementales.
Lors de l'évaluation des différents composants de la pathogenèse, il existe souvent un écart entre leur signification potentielle et leur signification réelle pour l'organisme. Par exemple, le processus de protection le plus important dans la nature - l'inflammation, dans certaines conditions, peut avoir des conséquences néfastes, voire désastreuses, pour le corps. La signification réelle des éléments individuels de l'inflammation peut également être différente - hyperémie veineuse, perméabilité accrue des vaisseaux sanguins, exsudation, etc. Dans certains cas, la même réaction à l'impact d'un facteur pathogène a simultanément une valeur à la fois positive et négative. Ainsi, les spasmes des artérioles des glomérules rénaux en cas de perte de sang aiguë contribuent à maintenir l'hémodynamique centrale et la rétention d'eau dans l'organisme. Cependant, en même temps, cela a une signification biologiquement négative, car. viole la fonction excrétrice; de plus, une ischémie intense et prolongée des glomérules rénaux peut entraîner leur dystrophie et une insuffisance rénale sévère.
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