Σημεία και θεραπεία του συνδρόμου Russi Levy. Νόσος Roussy-Levi (αταξία-αρεφλεξία, κληρονομική δυσστασία αρεφλεξίας) Αιτίες του συνδρόμου Roussy-Levi

Tkachev R.A.

Μια κληρονομική ασθένεια από την ομάδα των κινητικών νευροπαθειών, σύμφωνα με ορισμένες ιδέες είναι μια φαινοτυπική παραλλαγή της αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν αισθητηριακή αταξία, αδυναμία και εξασθένηση των μυών των άπω άκρων (κυρίως των κάτω) και τενοντιακή αρεφλεξία. Όταν καθιερώνουν μια διάγνωση, βασίζονται στα χαρακτηριστικά του συμπλέγματος κλινικών συμπτωμάτων και στην πορεία της νόσου, στο οικογενειακό ιστορικό και στα αποτελέσματα της ηλεκτρονευρομυογραφίας. Στους ασθενείς συνταγογραφείται τακτική συμπτωματική θεραπεία: φαρμακευτικά προϊόντα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες, κάλιο, ATP, μασάζ, φυσιοθεραπεία, θεραπεία άσκησης.

Το σύνδρομο Roussy-Lévy έχει ένα ομώνυμο όνομα προς τιμήν των Γάλλων ιατρών νευρολόγου Levy και παθολόγου Roussy που το περιέγραψαν το 1926. Οι συγγραφείς χαρακτήρισαν το περιγραφόμενο σύνδρομο ως οικογενή δυσστασία της αρθρίτιδας με αργή εξέλιξη. Οι βασικές κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι η αταξία και η τενοντιακή αρεφλεξία, που αποτέλεσαν τη βάση για το άλλο όνομά του - «σύνδρομο αταξίας-αρεφλεξίας». Σύμφωνα με τη διεθνή ταξινόμηση της 10ης αναθεώρησης, το σύνδρομο Roussy-Lévy ταξινομείται ως ομάδα κληρονομικών κινητικών αισθητηριακών νευροπαθειών (HMSN). Ωστόσο, δεν υπάρχει σαφής γνώμη μεταξύ των κλινικών γιατρών σχετικά με τον τρόπο ταξινόμησης αυτής της παθολογίας. Σύμφωνα με τα συμπτώματα, αρκετοί ειδικοί στον τομέα της νευρολογίας ταξινομούν το σύνδρομο Roussy-Lévy ως κλινική μορφή που καταλαμβάνει μια ενδιάμεση θέση μεταξύ της νόσου Charcot-Marie-Tooth και της αταξίας του Friedreich· άλλοι συγγραφείς το θεωρούν ξεχωριστή κλινική παραλλαγή της σπονδυλικής στήλης. αμυοτροφία. Παρά τα γενετικά στοιχεία που αποκτήθηκαν για την τελευταία δήλωση, πολλοί νευρολόγοι εξακολουθούν να αναγνωρίζουν το σύνδρομο Roussy-Lévy ως ξεχωριστή νοσολογία.

Αιτίες του συνδρόμου Roussy-Lévy

Η οικογενειακή φύση της νόσου υποδηλώνει την κληρονομική της προέλευση. Προηγουμένως, είχε διαπιστωθεί ότι η νευροπάθεια Roussy-Lévy εμφανίζεται σε οικογένειες με επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις νόσου Charcot-Marie-Tooth. Μελέτες μοριακής γενετικής τα τελευταία χρόνια αποκάλυψαν ότι το γενετικό υπόστρωμα του συνδρόμου είναι οι διαταραχές στο 17ο χρωμόσωμα (θέση 17p11.2) με τη μορφή της παρουσίας διπλών μεμονωμένων γονιδίων, σημειακές μεταλλάξεις του γονιδίου MPZ - πρωτεΐνη μυελίνης null. Αυτή η ανακάλυψη μας επιτρέπει να θεωρήσουμε το σύνδρομο Roussy-Lévy μια φαινοτυπική μορφή νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth (NMSN παραλλαγή ΙΑ).

Το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μορφολογικά, οι εκφυλιστικές αλλαγές στις οπίσθιες ρίζες της σπονδυλικής στήλης και στους κορμούς των περιφερικών νεύρων προσδιορίζονται με τη μορφή μέτριας απομυελίνωσης και μείωσης του αριθμού των νευρικών ινών. δυστροφικές αλλαγές στις πυραμιδικές και παρεγκεφαλιδικές οδούς που περνούν στις πλάγιες στήλες του νωτιαίου μυελού. εκφύλιση των οπίσθιων στηλών. ατροφία των μυϊκών ινών των σκελετικών μυών.

Συμπτώματα του συνδρόμου Roussy-Levi

Η έναρξη των συμπτωμάτων εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, μερικές φορές στην εφηβεία και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί και σε ενήλικες. Το αρχικό παράπονο είναι η αδεξιότητα κατά το περπάτημα λόγω της μειωμένης δύναμης των μυών του κάτω άκρου (κυρίως της περονιαίας ομάδας) και η αισθητική αταξία. Η μυϊκή αδυναμία προκαλεί δυσκολία στη ραχιαία κάμψη των ποδιών και πτώση τους σε κατάσταση πελματιαίας κάμψης. Ένα πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απώλεια τενοντιακών αντανακλαστικών των κάτω άκρων (γόνατα, Αχιλλέας). Με την πάροδο του χρόνου παρατηρείται αρεφλεξία των άνω άκρων, αδυναμία των μυών των περιφερικών βραχιόνων και ατροφία των μυών των χεριών. Σημειώνονται πολυνευρικές διαταραχές ευαισθησίας: πόνος και υποαισθησία θερμοκρασίας με τη μορφή «κάλτσες» και «γάντια», εν τω βάθει διαταραχές (μυοαρθρική, αντίληψη δονήσεων). Το τελευταίο καθορίζει την ύπαρξη ευαίσθητης αταξίας.

Στην εμφάνιση του ασθενούς εφιστάται η προσοχή στη σπατάλη των μυών των ποδιών, τα λεγόμενα. "Τα πόδια του πελαργού" Η σοβαρότητα της διαταραχής στο βάδισμα ποικίλλει: από ήπια αδεξιότητα έως τυπικό βήμα με υψηλή άνοδο του ποδιού λυγισμένου στο γόνατο και πτώση του ποδιού. Η αταξία σπάνια φθάνει σε τραχιά έκφραση και χαρακτηρίζεται από αστάθεια στο περπάτημα, γενική αδεξιότητα, δυσαναλογία και ασυμμετρία ακριβών κινήσεων. Υπάρχει αστάθεια στη θέση Romberg, αστοχίες και τρόμος κατά την εκτέλεση δοκιμών συντονισμού. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι ένα κοίλο πόδι, το οποίο διαφέρει από το πόδι του Fredreich στο συνδυασμό του με την αραχνοδακτυλία, τη διάταξη των δακτύλων σε σχήμα τρίαινας ή ποδιού και τις παραμορφώσεις των δακτύλων. Είναι χαρακτηριστικό το ψηλό τόξο του ποδιού να εξαφανίζεται όταν ακουμπάτε πάνω του ενώ περπατάτε. Παράλληλα με την παραμόρφωση των ποδιών, παρατηρείται ανάλογη παραμόρφωση των χεριών. Πολλοί ασθενείς έχουν παραμορφώσεις στο στήθος, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης όπως κυφοσκολίωση και άλλους δείκτες δυσπλασίας του συνδετικού ιστού (υπερτελορισμός, διευρυμένη γέφυρα της μύτης, υδροκεφαλικό κρανίο, γοτθική υπερώα).

Διάγνωση του συνδρόμου Roussy-Levi

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα της νόσου και τις αλλαγές της με την πάροδο του χρόνου. Η νευροπάθεια Roussy-Lévy διακρίνεται από τη νευρική αμυοτροφία λόγω της μικρότερης σοβαρότητας της μυϊκής απώλειας και από τη νόσο του Friedreich από την απουσία δυσαρθρίας και την τάση σταθεροποίησης της κατάστασης. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται επίσης με άλλους τύπους πολυνευροπαθειών, με μυοπάθεια και μυοτονία, αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, νόσο του Refsum, μυελοπάθειες. Συνιστάται στους ασθενείς να υποβληθούν σε γενετική διαβούλευση και γενεαλογική ανάλυση.

Προκειμένου να διευκρινιστεί η διάγνωση, ο νευρολόγος συνταγογραφεί ηλεκτρονευρομυογραφία, τα αποτελέσματα της οποίας υποδεικνύουν επιβράδυνση της αγωγής των παλμών κατά μήκος των νευρικών κορμών. Σε δύσκολες διαγνωστικές περιπτώσεις γίνεται βιοψία των μυών ή/και των επιφανειακών νεύρων των κάτω άκρων. Η μικροσκοπική εξέταση του μυϊκού ιστού αποκαλύπτει ατροφικές αλλαγές σε μεμονωμένες δέσμες μυϊκών ινών. Η μικροσκόπηση των νευρικών παρασκευασμάτων αποκαλύπτει τον πολλαπλασιασμό στοιχείων της μεμβράνης Schwann, που οδηγεί σε υπερτροφία των νευρικών ινών, σε σχήμα κρεμμυδιού.

Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Roussy-Levi

Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μόνο συμπτωματική θεραπεία, βασισμένη σε φαρμακευτικά προϊόντα που διευκολύνουν τη διοχέτευση των νευρικών ερεθισμάτων και βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες του νευρικού ιστού. Τα συστατικά της θεραπείας είναι συνήθως θειαμίνη, πυριδοξίνη, βιταμίνη C, κυανοκοβαλαμίνη, οροτικό κάλιο, παράγοντες αντιχολινεστεράσης (χλωριούχο αμβενόνιο, διστιγμίνη, γαλανταμίνη, πυριδοστιγμίνη, νεοστιγμίνη), ATP. Ταυτόχρονα, συνιστώνται φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ, φυσικοθεραπεία και τμηματική αντανακλαστική θεραπεία. Η παραμόρφωση των ποδιών αποτελεί ένδειξη για συνεννόηση με ορθοπεδικό και επιλογή ορθοπεδικών παπουτσιών.

Το σύνδρομο Roussy-Lévy έχει καλή πρόγνωση για τη ζωή. Μια αργή αύξηση των συμπτωμάτων που ακολουθείται από σταθεροποίηση της διαδικασίας παρέχει στους περισσότερους ασθενείς μακροχρόνια διατήρηση της ικανότητας εργασίας τους και ελαφρά μείωση αυτής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει μια σταθερή εξέλιξη της μυϊκής αδυναμίας και του υποσιτισμού, που οδηγεί σε δυσκολία στη βάδιση ανεξάρτητα.

Τύπος κληρονομικότητας: αυτοσωμικά επικρατή. Κάποιοι το θεωρούν ως μια υποτυπώδη μορφή της αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tutte ή ως μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της τελευταίας νόσου και της αταξίας του Friedreich.

ΠαθομορφολογικάΣημειώνεται εκφύλιση των ραχιαίων ριζών, των περιφερικών νεύρων (μπορεί να είναι υπερτροφική νευροπάθεια), των οπίσθιων (οδών βαθιάς ευαισθησίας) και των πλευρικών (πυραμιδικών και παρεγκεφαλιδικών οδών) χορδών.

Κλινικήεκδηλώνεται από την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά. Αναπτύσσεται αταξία κατά το περπάτημα, προοδευτική αδυναμία και μυϊκή ατροφία στα άπω άκρα («πόδια πελαργού»), μειωμένα αντανακλαστικά των τενόντων, παραμορφώσεις του ποδιού (πόδι στο πόδι, πόδι Friedreich) και κυφοσκολίωση. Τα πιο επίμονα συμπτώματα είναι διαταραχές πόνου, θερμοκρασίας και βαθιάς ευαισθησίας στα άπω άκρα. Μειωμένη ή απουσία φωτοαντίδρασης. Σε ορισμένους ασθενείς, η νοημοσύνη μειώνεται, εντοπίζονται συγγενείς καταρράκτες, στραβισμός, άνοια και δερματικές αλλαγές.

Ροήείναι σχετικά καλοήθης και πρακτικά μη προοδευτική.

Διαγνωστικά: ENMG – μείωση της ταχύτητας μετάδοσης παλμών κατά μήκος των αισθητήριων και κινητικών ινών.

ΘεραπείαΣυμπτωματικά: αγγειακά με αντιαιμοπεταλιακές ιδιότητες (πεντοξυφυλλίνη, νικεργολίνη), AChES (προσερίνη, νευρομιδίνη), βιταμίνες του συμπλέγματος Β, νοοτροπικά, Cerebrolysin, θεραπεία άσκησης, μασάζ, εάν είναι απαραίτητο, ορθοπεδικά μέτρα.

3. Υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine-Sotta (οικογενής πολυνευροπάθεια).

Ανήκει στην ομάδα των προοδευτικών εκφυλιστικών απομυελινωτικών βλαβών του νευρομυϊκού συστήματος. Τύπος κληρονομικότητας: αυτοσωμικά επικρατή.

Παθοσοφολογία: πολλαπλασιασμός συνδετικού ιστού εντός νευρικών κορμών ή απότομη υπερτροφία της μεμβράνης Schwann, μερικές φορές εναπόθεση ουσίας που μοιάζει με αλεύρι μεταξύ μεμονωμένων ινών. Το περίβλημα της μυελίνης και οι αξονικοί κύλινδροι επηρεάζονται. Εκτός από τους νευρικούς κορμούς, οι ραχιαίοι ρίζες πυκνώνουν.

Κλινική: στην παιδική ή εφηβική ηλικία, εμφανίζεται πόνος κατά της βολής, μυϊκή αδυναμία, ατροφία στα άπω άκρα. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά πέφτουν, η ευαισθησία είναι μειωμένη, ιδιαίτερα η ιδιοδεκτικότητα. Τελευταίο στάδιο: βραδεία φωτοαντίδραση, νυσταγμός, ήπια αταξία, παραμόρφωση ποδιών και σπονδυλικής στήλης. Η κατάσταση επιδεινώνεται στο κρύο. Παθογνωμονικό σημείο: πάχυνση των νεύρων, ιδιαίτερα του μείζονος αυτιού.

Διαγνωστικά: βιοψία νευρικών κορμών.

Θεραπείασυμπτωματικός.

Η ασθένεια αυτή περιγράφεται αναλυτικά στο κεφάλαιο «Νευρομυϊκές παθήσεις», στην ενότητα «Νευρικές αμυοτροφίες».

III. Ασθένειες που επηρεάζουν κυρίως το εξωπυραμιδικό σύστημα.

1. Νόσος Wilson-Konovalov (οικογενής ηπατοεγκεφαλική ή ηπατοεγκεφαλική δυστροφία, ψευδοσκλήρωση Strumpel-Westphal).

Τύπος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Η διαταραχή της μεταφοράς του χαλκού (Cu 2+) και η συσσώρευσή του στον εγκέφαλο (κυρίως στα υποφλοιώδη γάγγλια), στο συκώτι, στα νεφρά, στον κερατοειδή και στο δέρμα έχει κυτταροτοξική δράση (ο αποκλεισμός των σουλφιυδρυλικών ομάδων σε οξειδωτικά ένζυμα διαταράσσει τις αντιδράσεις οξειδοαναγωγής στο σώμα). Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1-3/100.000 πληθυσμό. Τα αγόρια αρρωσταίνουν πιο συχνά. Το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα (q) του χρωμοσώματος 13 - αυτό είναι το γονίδιο για τη μεταφορά χαλκού ATPase. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο οδηγεί σε διακοπή της παραγωγής της σερουλοπλασμίνης στο ήπαρ (μέρος της α2 - σφαιρίνης), ενός ενζύμου που μεταφέρει τον χαλκό στους ιστούς. Περισσότερες από 60 διαφορετικές παραλλαγές μεταλλάξεων σε διαφορετικά μέρη του χρωμοσώματος 13 καθορίζουν τη φαινοτυπική ποικιλομορφία της νόσου.

Μορφολογικό υπόστρωμα: ανάπτυξη χρόνιας ηπατίτιδας με εκφύλιση σε κίρρωση του ήπατος, σπογγώδης εκφύλιση (ή κυστική εκφύλιση) των υποφλοιωδών γαγγλίων, πολλαπλασιασμός της γλοίας.

Ταξινόμηση κλινικών μορφών:

1) Άκαμπτο-αρρυθμο-υπερκινητικό (επικράτηση υπερκίνησης και μεταβολών στον μυϊκό τόνο)

2) Τρέμουλο-άκαμπτο (παρκινσονισμός)

3) Εξωπυραμιδικό-φλοιώδες

4) Κοιλιακό (που επηρεάζει κυρίως το ήπαρ και το γαστρεντερικό σωλήνα)

Κλινική:

ένα. Ξεκινά σε ηλικία 7-15-16 ετών με σταδιακή ανάπτυξη αρρυθμικής υπερκίνησης: χορεία, αθέτωση, δυστονία στρέψης, τρόμος πρόθεσης. ή σύνδρομο ακινητικής-άκαμπτης τρόμου.

σι. Στη συνέχεια, το ψευδοβολβικό σύνδρομο ενώνεται με τη μορφή δυσαρθρίας, δυσφωνίας, δυσφαγίας, κρίσεων εξαναγκασμένου γέλιου και/ή κλάματος, αναστολής των παθολογικών αντανακλαστικών του στοματικού αυτοματισμού.

ντο. Η άνοια με ψυχοοργανικό σύνδρομο (ανοησία, ευφορία, ευερεθιστότητα) εξελίσσεται ταχέως.

ρε. Ο ασθενής ενοχλείται από συχνές ρινορραγίες λόγω παραβίασης του συστήματος πήξης - παθολογία της α 1 - σφαιρίνης.

μι. Συμπτώματα ηπατικής βλάβης: ανορεξία, έμετος, δυσπεψία, υπερθερμία, διαλείπουσα ίκτερος, μετά κίρρωση.

Διαγνωστικά:

1) Μειωμένη συγκέντρωση σερουλοπλασμίνης στο αίμα (κανονική 22-45 U).

2) Μειωμένη συγκέντρωση μη δεσμευμένου χαλκού στο αίμα + υποπρωτεϊναιμία.

3) Διάχυτες αλλαγές στο ήπαρ και τους νεφρούς ως αποτέλεσμα της εναπόθεσης χαλκού στο παρέγχυμά τους (σύμφωνα με τον υπέρηχο).

4) Αλλαγές στις βιοχημικές παραμέτρους του ήπατος και των νεφρών (χολερυθρίνη, ALT, AST, τεστ θυμόλης, ουρία, κρεατινίνη)

5) Αυξημένη συγκέντρωση χαλκού στα ούρα έως 1000 mg/ημέρα (κανονική 150 mcg/ημέρα ή 10-60 mmol/l την ημέρα).

6) Εξέταση από οφθαλμίατρο χρησιμοποιώντας σχισμοειδή λυχνία: Δαχτυλίδι Kayser-Fleischer ως αποτέλεσμα εναπόθεσης χαλκού κατά μήκος της άκρης του κερατοειδικού άκρου.

7) Αξονική τομογραφία εγκεφάλου: εστίες χαμηλής πυκνότητας στο πουταμένιο, ατροφία του φλοιού, υδροκέφαλος.

8) MRI εγκεφάλου: αυξημένη ένταση σήματος από τους υποφλοιώδεις κόμβους.

9) Βιοψία ήπατος και ιστολογία.

Θεραπεία: δίαιτα γαλακτοκομικών-λαχανικών με περιορισμό ζωικής πρωτεΐνης και λίπους (εξαιρούνται το συκώτι, η σοκολάτα, οι ξηροί καρποί, τα μανιτάρια). φάρμακα που δεσμεύουν και απομακρύνουν τον χαλκό από το σώμα:

D – πενικιλλαμίνη

Cuprenil

Unithiol 5% - 5.0 IV No. 10-12 μαθήματα

Η ασθένεια αυτή περιγράφεται αναλυτικά στο κεφάλαιο «Μεταβολικές Διαταραχές», στην ενότητα «Διαταραχές Μεταβολισμού Μεταλλικών Ιόντων».

2. Δυστονία.

Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή με παθολογικές στάσεις και βίαιες (συνήθως περιστροφικές) κινήσεις σε ένα ή άλλο μέρος του σώματος. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα. Συχνότητα επιπολασμού: γενικευμένες μορφές 3,4 ανά 100.000 πληθυσμού. εστιακές μορφές 30 ανά 100.000 πληθυσμού.

Ταξινόμηση της δυστονίας:

v Εστιακή – δυστονία σε ένα μέρος του σώματος. Μπορεί να είναι είτε μια ανεξάρτητη ασθένεια είτε η πρώτη εκδήλωση μιας γενικευμένης μορφής. Όσο μεγαλύτερη είναι η δυστονία, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να μετατραπεί σε γενικευμένη μορφή. Παραδείγματα:

§ Βλεφαρόσπασμος

§ Στοματογναθική (κρανιακή) δυστονία

§ Αυχενική δυστονία (σπασμωδική ταρτικολίδα, ταρτικολίδα)

§ Βραχιονιακή δυστονία (κράμπα του συγγραφέα)

§ Λαρυγγική δυστονία (σπασμωδική δυσφωνία)

§ Δυστονία του ποδιού

v Τμηματική - δυστονία σε δύο παρακείμενες περιοχές του σώματος

§ Βλεφαρόσπασμος + στοματογναθική δυστονία

§ Τουρτικολίδι + σπασμός στρέψης των μυών του ώμου

v Πολυεστιακή - δυστονία σε δύο ή περισσότερες μη συνεχόμενες περιοχές του σώματος

§ Βλεφαρόσπασμος και δυστονία του ποδιού

§ Στοματογναθική δυστονία και κράμπα του συγγραφέα

v Γενικευμένη ( στρεπτική δυστονία, παραμορφωτική μυϊκή δυστονία) – δυστονία στους μύες του κορμού, του προσώπου και των άκρων.

Αιτιολογική ταξινόμηση της δυστονίας:

1. Πρωτοβάθμια – δηλ. η δυστονία είναι το μόνο σύμπτωμα. Παθογένεση: νευροχημικές και νευροφυσιολογικές διαταραχές στον εγκέφαλο σε επίπεδο σχηματισμών υποφλοιώδους στελέχους χωρίς δομικές αλλαγές

α) Σποραδική - έναρξη στην ενήλικη ζωή, συχνότερα εστιακού ή τμηματικού τύπου

β) Κληρονομική - για παράδειγμα, η δυστονία του Oppenheim (που περιγράφεται το 1911) κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με ατελή διείσδυση, το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9p34.1

2. Δυστονία – συν – δηλ. εκτός από τη δυστονία υπάρχουν και άλλα συμπτώματα στην κλινική εικόνα της νόσου. Παθογένεση: νευροχημικές και νευροφυσιολογικές διαταραχές στον εγκέφαλο σε επίπεδο σχηματισμών υποφλοιώδους στελέχους χωρίς δομικές αλλαγές

α) Δυστονία + παρκινσονισμός ή ευαίσθητη σε DOPA δυστονία, συμπεριλαμβανομένων πολλών γενετικών παραλλαγών (ανεπάρκεια υδροξυλάσης τυροσίνης, ανεπάρκεια βιοπτερίνης, δυστονία ευαίσθητη στους αγωνιστές ντοπαμίνης)

β) Δυστονία + μυόκλωνος ή κληρονομική δυστονία Σ.Ν. Davidenkova με αστραπιαίες «μυϊκές συσπάσεις», ευαίσθητη στο αλκοόλ. Το γονίδιο δεν έχει χαρτογραφηθεί. Περιγράφηκε το 1926.

3. Δευτερογενής – δυστονία που εμφανίζεται υπό την επίδραση εξωτερικών περιβαλλοντικών παραγόντων που οδηγούν σε εγκεφαλική βλάβη:

o Περιγεννητική βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα

o Εγκεφαλίτιδα

o Τραυματικές εγκεφαλικές κακώσεις

o Ποντιακή μυελόλυση

o Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο

o όγκος εγκεφάλου

o Σκλήρυνση κατά πλάκας

o Μέθη

o Φάρμακα (πιο συχνά λεβοντόπα)

4. Δυστονία που οφείλεται σε νευροεκφυλιστικές ή κληρονομικές (που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές):

Α) Χ – συνδεδεμένες υπολειπόμενες ασθένειες

o X – συνδεδεμένος διάσταση-παρκινσονισμός Lubaga

o Νόσος Peliceus-Merzbacher

Β) Αυτοσωμικά επικρατή νοσήματα

o Δυστονία – παρκινσονισμός με ταχεία έναρξη

o Νεανικός παρκινσονισμός + δυστονία

o Νόσος Getington

o Νόσος Machado-Joseph

o Ατροφία Dentoaubropallido-Lewis

o Άλλες σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις

Β) Αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα

o Νόσος Wilson-Konovalov

o Νόσος Niemann-Pick

o GM1- ή GM2-γαγγλιοσωδώσεις

o Μεταχρωμωτική λευκοδυστροφία

o Νόσος Lesch-Nyhan

o Ομοκυστινουρία

o Γλουταρική οξειμία

o Ανεπάρκεια τριοσοφωσφορικής ισομεράσης

o Μεθυλομαλονική οξέωση

o Νόσος Hartnup

o Αταξία-τελαγγειεκτασία Louis-Barr

o Νόσος Hallervorden-Spatz

o Νεανική κεροειδής λιποφουσκίνωση

o Νευροακανθοκυττάρωση

o Ενδοπυρηνική νόσος υαλικής ένταξης

o Κληρονομική σπαστική παραπληγία με δυστονία

o Οικογενής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων (πιθανώς αυτοσωματική υπολειπόμενη)

o Προοδευτικός εκφυλισμός της ωχράς (πιθανώς αυτοσωμικός υπολειπόμενος)

o Νόσος Rett (πιθανώς αυτοσωμικό υπολειπόμενο)

Δ) Μιτοχονδριακά νοσήματα

o Νόσος του Leigh

o Νόσος Leber κ.λπ.

Δ) Σύνδρομα με παρκινσονισμό

o Νόσος Πάρκινσον

o Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση

o Φλοιοβασικός εκφυλισμός

Η εκφυλιστική διαδικασία εντοπίζεται στους πυρήνες της φακής, στους κόκκινους πυρήνες, στο σώμα Lewis.

Η κλινική εικόνα αναπτύσσεται σε ηλικία 10-17 ετών με στρεπτική δυστονία του κορμού και των εγγύς άκρων. Ο ασθενής μπορεί να παγώσει σε προσβλητικές στάσεις· η συχνή υπερκίνηση οδηγεί σε παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Εκτός από τη γενικευμένη υπερκίνηση, υπάρχουν και μορφές στρεπτικής δυστονίας με τοπική υπερκίνηση: σπαστική ραμφή, κράμπα του συγγραφέα. Η νοημοσύνη των ασθενών δεν υποφέρει.

Η πορεία είναι σιγά σιγά προοδευτική.

1) Φάρμακα που μειώνουν τον μυϊκό τόνο: baclofen, sirdalud, mydocalm

2) Νευροληπτικά

3) L – DOFA, που περιέχει φάρμακα (madopar, nacom, κ.λπ.) για τη θεραπεία δυστονιών ευαίσθητων στη λεβοντόπα

4) Αντισπασμωδικά για παροξυσμικού τύπου δυστονία: κλοναζεπάμη, φινλεψίνη, διφαινίνη

5) Αντιχολινεργικά: παρκοπάνη 5 mg, 6-7 δισκία την ημέρα

6) Θεραπεία με βοτουλινική τοξίνη για τη θεραπεία της εστιακής δυστονίας: Botox (Αμερικάνικο), Dysport (Ευρωπαϊκό)

7) Εάν δεν υπάρχει αποτέλεσμα, χειρουργική θεραπεία: μυεκτομή, θαλαμοτομή, αμφοτερόπλευρη παδιδοτομή

8) Αποκατάσταση: φυσιοθεραπεία, ορθοπεδικά μέτρα, ψυχοθεραπεία, κοινωνική προσαρμογή.

3. Η μείζονα χορεία του Χάντινγκτον.

Τύπος κληρονομικότητας: Αυτοσωμικό επικρατές με πλήρη διείσδυση και όψιμη έναρξη. Περιγράφεται από τον Αμερικανό ψυχίατρο Getington το 1872. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 2-10 ανά 100.000 πληθυσμού.

Το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (4p16.3), είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης huntingtin (περιέχει το αμινοξύ γλουταμίνη). Η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί την επέκταση των ενδογονιδιακών διαδοχικών επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων κυτοσίνης-αδενίνης-γουανίνης (CAG). Κανονικά, ο αριθμός των CAG δεν υπερβαίνει τις 30-33· με τη χορεία του Getington, ο αριθμός αυξάνεται στην περιοχή από 36 έως 131 επαναλήψεις. Οι μηχανισμοί με τους οποίους η Gethintin ή οι σχετικές πρωτεΐνες προκαλούν εκφυλισμό ορισμένων νευρώνων δεν είναι επακριβώς γνωστοί. Προτείνονται οι ακόλουθες επιλογές:

α) πρώτον, οι GABA - οι ενεργοί νευρώνες της «έμμεσης» ραβδωτής οδού, που φέρουν υποδοχείς D 2 (DOPA) πεθαίνουν, ως αποτέλεσμα, ενεργοποιείται το εξωτερικό τμήμα του globus pallidum (globus pallidum) και οι θαλαμοφλοιώδεις οδοί → αναπτύσσεται χορεία.

β) τότε ο GABA - οι ενεργοί νευρώνες της «άμεσης» ραβδωτής οδού, που φέρουν τους υποδοχείς D 1 - (DOPA) πεθαίνουν, ως αποτέλεσμα, το εσωτερικό τμήμα του globus pallidus (globus pallidum) και το δικτυωτό τμήμα της μέλαινας ουσίας (substantia nigra) ενεργοποιούνται, η δραστηριότητα των θαλαμοφλοιωδών οδών μειώνεται → η χορεία μετατρέπεται σε χοροδυστονική υπερκίνηση και στη συνέχεια σε σύνδρομο ακινητικής-άκαμπτης.

γ) ταυτόχρονα, παρατηρείται μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου AChES (ακετυλοχολινεστεράση) στα βασικά γάγγλια→ η ταχύτητα της σκέψης μειώνεται, η μνήμη εξασθενεί (άνοια).

δ) η συγκέντρωση της ΜΑΟ-Β και το επίπεδο του ομοβανιλικού οξέος στον εγκεφαλικό φλοιό αυξάνεται → άνοια.

Μορφολογικό υπόστρωμα: εκφύλιση των υποφλοιωδών γαγγλίων (putamen, κερκοφόρος πυρήνας) και του εγκεφαλικού φλοιού, μείωση του όγκου και της μάζας του εγκεφάλου (ατροφία), οι κοιλίες διευρύνονται, ειδικά στην περιοχή των πρόσθιων κεράτων των πλάγιων κοιλιών, έντονος πολλαπλασιασμός της γλοίας.

Κλινικήαναπτύσσεται στην ηλικία των 30-50 ετών, στο 5% των περιπτώσεων στην παιδική ηλικία, με προοδευτική χοριακή υπερκίνηση και σταδιακά αυξανόμενη μείωση της προσοχής, της μνήμης και της νοημοσύνης.

Οι ασθενείς εμφανίζουν βίαιες κινήσεις στους μύες ολόκληρου του σώματος: γκριμάτσες, προσχηματική πόζες, ξαφνικές κινήσεις των χεριών, που θυμίζουν αυξημένες χειρονομίες και τα πόδια («χορευτικό βάδισμα»), αναστεναγμούς, ροχαλητό, «ρουθάνισμα» ή συσπάσεις της μύτης, χτύπημα, «κλικ» της γλώσσας, κλείσιμο του ματιού. Οι ασθενείς δεν μπορούν να κρατήσουν μια συγκεκριμένη θέση για περισσότερο από 15 δευτερόλεπτα: σφίγγουν μια γροθιά, βγάζουν τη γλώσσα τους, στρέφουν το βλέμμα τους σε ένα αντικείμενο. Σε μεταγενέστερα στάδια αναπτύσσεται δυσφαγία (αδυναμία κατάποσης) που προκαλεί εισρόφηση, ασφυξία και πνευμονία. Με την πάροδο του χρόνου, οι κινήσεις γίνονται δυστονικές, συνοδευόμενες από ακινησία και ακαμψία, μειωμένη σταθερότητα της στάσης και συχνές πτώσεις.

Οι ψυχικές διαταραχές αναπτύσσονται στο πλαίσιο της έντονης υπερκίνησης. Η μείωση της ταχύτητας της σκέψης, η εξασθενημένη μνήμη, η προσοχή, οι διάφοροι τύποι γνώσης και πράξης συνθέτουν την εικόνα της υποφλοιώδους-μετωπιαίας άνοιας.

Στο 10% των περιπτώσεων, η νόσος ξεκινά πριν από την ηλικία των 20 ετών με ακινητικό-άκαμπτο σύνδρομο (νεανική Βεστφαλική μορφή), το οποίο στη συνέχεια συνοδεύεται από άνοια, μυόκλονο, πυραμιδικό σύνδρομο, δυστονία και επιληπτικές κρίσεις. Η διάρκεια της νόσου είναι 8-10 χρόνια.

Η πορεία της νόσου προοδεύει αργά σε διάστημα 10-25 ετών. Οι ασθενείς πεθαίνουν από πνευμονία εισρόφησης ή παροδικές λοιμώξεις.

Διαγνωστικά: 1) MRI εγκεφάλου - ατροφία στην περιοχή των υποφλοιωδών γαγγλίων, του εγκεφαλικού φλοιού, των κοιλιών διευρύνονται, ειδικά στην περιοχή των πρόσθιων κεράτων των πλευρικών κοιλιών, γλοίωση. 2) DNA – διαγνωστικά.

Θεραπείασυμπτωματική, με στόχο την καταστολή της μετάδοσης DOPA: αντιψυχωσικά - αλοπεριδόλη, πιμοζίδη, φθοροφαιναζίνη (Moditen), εγλονίλ (σουλπιρίδη), τιαπρίδη (τιαπριδάλη). Λόγω της ανάπτυξης παρκινσονισμού κατά τη λήψη αντιψυχωσικών, οι δόσεις των τελευταίων θα πρέπει να προσαρμόζονται προς τα κάτω στα τελευταία στάδια της νόσου. Επιπλέον, τα εναλλακτικά φάρμακα είναι συμπαθολυτικά που εξαντλούν τα προσυναπτικά αποθέματα ντοπαμίνης - ρεσερπίνη και τετραβεναζίνη. άλφα, βήτα - αδρενεργικοί αναστολείς.

4. Οικογένεια ουσιώδηςΜικρός τρόμος (κληρονομικός καλοήθης ιδιοπαθής τρόμος).

Τύπος κληρονομικότητας: αυτοσωμικά επικρατή. Το ακριβές γενετικό ελάττωμα δεν έχει τεκμηριωθεί, ωστόσο, ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν ότι η ασθένεια σχετίζεται με τους τόπους 3q13 και 2q22-25. Συχνότητα 300-415 ανά 100.000 πληθυσμού. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά. Στις οικογένειες παρατηρείται το φαινόμενο της αντισύλληψης, δηλ. στις επόμενες γενιές η νόσος ξεκινά νωρίτερα και είναι πιο σοβαρή.

Κλινικήαναπτύσσεται σε οποιαδήποτε ηλικία, πιο συχνά γύρω στην ηλικία των 20 ετών, και είναι δυνατή ακόμη και από τη γέννηση. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συμμετρικός ορθοστατικός κινητικός τρόμος των χεριών με συχνότητα 4-12 Hz. Ο τρόμος του κεφαλιού, της φωνής, της γλώσσας και του πηγουνιού συνδέονται επίσης· μερικές φορές αυτοί οι τύποι τρόμου εμφανίζονται μεμονωμένα. Ο τρόμος του κορμού είναι σπάνια δυνατός. Ο τρόμος πάντα αυξάνεται με τον ενθουσιασμό και μειώνεται με την πρόσληψη αλκοόλ (διαγνωστικό σημάδι). Έχει σημειωθεί ότι το αλκοόλ μειώνει την υπερκινητικότητα της παρεγκεφαλίδας και των συνδέσεών της, η οποία παρατηρείται σε αυτή τη νόσο. Με την ηλικία, η συχνότητα του τρόμου μειώνεται ελαφρώς και το πλάτος αυξάνεται. Η ευφυΐα δεν υποφέρει. Ο γεροντικός τρόμος (τρόμος ηλικιωμένων) θεωρείται σποραδική παραλλαγή του ιδιοπαθούς τρόμου.

Πορεία της νόσου: συχνά μη προοδευτική.

Θεραπείασυμπτωματικός:

1) Βήτα-αναστολείς: προπρανολόλη (αναπριλίνη, ομπζιδάν) 120 -320 mg/ημέρα υπό έλεγχο καρδιακού ρυθμού ή εκλεκτικοί και παρατεταμένοι βήτα-αναστολείς: μεταπρολόλη

2) Αντισπασμωδικό φάρμακο πριμιδόνη (εξαμιδίνη) από 50-250 mg/ημέρα έως 750-1000 mg/ημέρα

3) Κλοναζεπάμη (άτυπη βενζοδιαζεπίνη) 5-15 mg/ημέρα για ορθοστατικό τρόμο

4) Η βοτουλινική τοξίνη χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά για τρόμο της κεφαλής ή της φωνής (παρενέργεια - δυσφωνία)

5) Ηρεμιστικά, βιταμίνες του συμπλέγματος Β.

5. Ασθένεια Gilles de la Tourette (χρόνιο οργανικό γενικευμένο κινητικό-φωνητικό τικ).

Τύπος κληρονομικότητας: γενετικές πτυχές δεν έχουν μελετηθεί, οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Ένας αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας θεωρείται με υψηλή διεισδυτικότητα στους άνδρες και χαμηλή στις γυναίκες (συμμετοχή του γονιδίου του υποδοχέα ανδρογόνων που συνδέεται με Χ). Έχει προταθεί μια γενετική κοινότητα μεταξύ τικ και ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής.

Παθογένεση: υπερευαισθησία των υποδοχέων D του ραβδωτού σώματος (corpus striatum) και του globus pallidus (globus pallidus) ή η εκ γενετής υπερβολική υπερνεύρωση αυτών των δομών οδηγεί σε μείωση των ανασταλτικών επιδράσεων των βασικών γαγγλίων στον θάλαμο, τον προκινητικό ή τον μεταιχμιακό φλοιό → . Μειωμένα επίπεδα γλουταμικού, σεροτονίνης, cAMP, ενδογενών οπιοειδών → διαταραχές συμπεριφοράς.

Έναρξη της νόσου πριν από την ηλικία των 21 ετών. Τα αγόρια αρρωσταίνουν πιο συχνά.

Κλινικήεκδηλώνεται στα παιδιά της πρωτοβάθμιας σχολικής ηλικίας με τη μορφή τικ υπερκίνησης, η οποία είναι επίμονη, γενικευμένη και συχνά προοδευτική. Πρώτον, εμπλέκονται οι μύες του προσώπου: ρυτίδωση του μετώπου, τράβηγμα των χειλιών σε ένα σωλήνα, κλείσιμο των ματιών. τότε ενώνονται οι μύες της ωμικής ζώνης, των χεριών και των ποδιών («χορευτικό βάδισμα», «άνθρωπος με μεντεσέδες»). Τα τικ ταξινομούνται ως «ημι-εκούσιες» κινήσεις, επειδή οι ασθενείς μπορούν να καταστείλουν την εκδήλωσή τους για μικρό χρονικό διάστημα. Ταυτόχρονα όμως γνωρίζουν ξεκάθαρα την εσωτερικά ακαταμάχητη επιθυμία να ξανακάνουν αυτό το κίνημα. Τα τικ εντείνονται με ενθουσιασμό, μειώνονται σε ήρεμη κατάσταση και όταν εκτελείτε οποιαδήποτε εργασία που απαιτεί συγκέντρωση. Σε αντίθεση με τις περισσότερες υπερκινήσεις, τα τικ καταγράφονται σε όλες τις φάσεις του ύπνου. Όταν οι μύες που παράγουν φωνή εμπλέκονται σε ένα τικ, εμφανίζεται μια κλασική κλινική τριάδα συμπτωμάτων:

Φωνητικά τικ (εμμονική προφορά ήχων και λέξεων).

Echolalia (πολλαπλή επανάληψη των ίδιων ήχων και λέξεων).

Η κοπρολαλία (τάση προς χρήση βρωμιάς) είναι ένα μη υποχρεωτικό χαρακτηριστικό.

Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν ψυχικές διαταραχές διαφόρων τύπων: ιδεοψυχαναγκαστικό σύνδρομο, φοβίες, αυξημένο άγχος, χαμηλή αυτοεκτίμηση, κατάθλιψη, παρορμητικότητα, εκρήξεις θυμού και επιθετικότητας, τάση για αυτοτραυματισμό και αντικοινωνική συμπεριφορά.

Πορεία της νόσου: μπορεί να είναι προοδευτική ή υποχωρώντας με περιόδους σχετικής ύφεσης.

Θεραπείασυμπτωματικός:

1) νευροληπτικά (αναστολείς των υποδοχέων D): αλοπεριδόλη 0,5-6 mg/ημέρα, πιμοζίδη 1-10 mg/ημέρα, τιαπρίδη 100-900 mg/ημέρα, σουλπιρίδη 200-1000 mg/ημέρα. , θειοριδαζίνη για τη θεραπεία των τικ

2) Οι ανταγωνιστές ασβεστίου (φλουναριζίνη, κινναριζίνη) ή συμπαθολυτικά (ρεσερπίνη 0,25-4 mg/ημέρα σε ήπιες περιπτώσεις) χρησιμοποιούνται λιγότερο συχνά

3) Βοτουλινική τοξίνη για τη θεραπεία των τικ

4) Αντικαταθλιπτικά για τη θεραπεία διαταραχών συμπεριφοράς

Σύνδρομο Russi-Lewy (G. Roussy, Γάλλος παθολόγος, 1874-1948· G. Levy, Γάλλος νευρολόγος, 1886-1935· συνώνυμο της κληρονομικής δυσστασίας της αρθρίτιδας)

ένα σύμπλεγμα κληρονομικών νευρολογικών συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων εκδηλώσεων, αταξίας και χαρακτηριστικής παραμόρφωσης του ποδιού («κούφιο»). Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1926 από τους Γάλλους συγγραφείς Roussy και Levy ως μια ειδική οικογενειακή διαταραχή, που συνοδεύεται από διαταραχές στο βάδισμα με «κούφιο» πόδι, γενικευμένη τενοντιακή αρθρίτιδα και ελαφρύ τρόμο των χεριών. Μερικές φορές R. - L. s. θεωρείται ως μια μεταβατική μορφή μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth (βλ. Αμυοτροφία) και της οικογενούς αταξίας του Friedreich (βλ. Αταξία) με βάση ότι σε οικογένειες με επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις νευρικής ή οικογενούς αμυοτροφίας υπάρχουν ασθενείς με τυπικές εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου. Στην ιστολογική εξέταση βιοψικού υλικού σκελετικών μυών σε περιπτώσεις R. - L. s. εντοπίζονται αλλαγές χαρακτηριστικές των νευρικών αμυοτροφιών (περιτονιακές μυϊκές ίνες) και στα επιφανειακά νεύρα του ποδιού - νευρικές ίνες «όπως κρεμμύδι» (λόγω αλλαγών στη μεμβράνη Schwann). Αυτό δίνει επίσης λόγο να αποδοθεί R. - L. s. στην ομάδα των υπερτροφικών πολυνευροπαθειών του τύπου Dejerine-Sotta και Marie-Boveri. Ταυτόχρονα, η μοναδική πορεία και οι χαρακτηριστικές νευρομυογραφικές αλλαγές μας επιτρέπουν να θεωρήσουμε το R. - L. s. ένα ανεξάρτητο σύνδρομο από την ομάδα των κληρονομικών πολυνευροπαθειών (Polyneuropathy). Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική επικρατούσα, σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη.

Τα πρώτα κλινικά σημεία εμφανίζονται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Υπάρχει χαρακτηριστική παραμόρφωση «κούφιου» ποδιού, απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών στα κάτω άκρα (λιγότερο σταθερά στα άνω άκρα), μείωση ή απώλεια της απόκρισης της κόρης. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της πολυνευροπάθειας ποικίλλει ξεχωριστά. μύες των περιφερικών άκρων (κυρίως των κάτω ποδιών και των ποδιών), η μείωση της μυϊκής δύναμης καθορίζει διάφορους βαθμούς διαταραχής του βαδίσματος - γενική κινητική αδεξιότητα σε ένα τυπικό βάδισμα με υψηλή άνοδο των ποδιών κατά το περπάτημα και κρέμονται τα πόδια. Σε αυτή την περίπτωση, κατά κανόνα, υπάρχει αστάθεια κατά το περπάτημα, σπάνια φθάνοντας σε έντονη αταξία. Σε ορισμένους ασθενείς, η πρόθεση των χεριών και των ποδιών προσδιορίζεται κατά τη διάρκεια των δοκιμών από δάχτυλο-μύτη και φτέρνα-γόνατο, κλιμάκωση στη θέση Romberg και δυσμετρία κατά τις ακριβείς κινήσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει γενική κινητική αδεξιότητα, η οποία χαρακτηρίζει τις κινητικές δεξιότητες, τις κινήσεις των χεριών και τις εκφράσεις του προσώπου του ασθενούς. “Κοίλο” πόδι με R. - L. s. διαφέρει από το κλασικό πόδι του Friedreich λόγω της παρουσίας αραχιοοδακτυλίας, παραμόρφωσης των δακτύλων των ποδιών και συμπτωμάτων «διδάχτυλου» και «τρίαινας». σε αυτή την περίπτωση, λόγω μυϊκής υποτονίας, η ψηλή εξαφανίζεται όταν το πόδι στηρίζεται στο πλήρες πόδι. Κατά κανόνα, υπάρχει επίσης παραμόρφωση των χεριών, τα οποία φαίνονται επίσης "κούφια". Ορισμένοι ασθενείς έχουν παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (), του θώρακα ("κοτόπουλο" ή "βυθισμένο"), καθώς και άλλα σημάδια δυσπλαστικής κατάστασης (ευρεία γέφυρα της μύτης, "γοτθικός" ουρανίσκος, υδροκεφαλικό σχήμα του κρανίου).

Μια ηλεκτρονευρομυογραφική μελέτη καταγράφει ένα τυπικό ηλεκτρομυογράφημα του τύπου απονεύρωσης, αλλά η πιο χαρακτηριστική, συχνά καθοριστική διάγνωση, είναι η έντονη μείωση της ταχύτητας αγωγής παλμών κατά μήκος των αισθητήριων και κινητικών ινών των κύριων νεύρων των κάτω και άνω άκρων σε 5- 10 Κυρία(σε νόρμα 50-65 Κυρία). Αυτή η απότομη μείωση της ταχύτητας της νευρικής αγωγιμότητας στο ηλεκτρομυογράφημα δεν αντιστοιχεί στο ότι η πλειονότητα των ασθενών μπορούν να κινηθούν ανεξάρτητα και να εκτελέσουν τη συνήθη εργασία τους.

Η διαδικασία χαρακτηρίζεται από μια στατική ή αργά προοδευτική πορεία. Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται αύξηση της πάρεσης των μυών των άκρων, ατροφία τους και σταδιακή επιδείνωση του βαδίσματος με δυσκολία στην ανεξάρτητη κίνηση.

Η διάγνωση γίνεται με βάση τη χαρακτηριστική κλινική εικόνα, τη δυναμική της, καθώς και δεδομένα από ηλεκτρονευρομυογραφική μελέτη. Είναι σημαντικό να εξετάζονται μέλη της οικογένειας του ασθενούς, ακόμη και απουσία παραπόνων και παρουσίας ελάχιστων κλινικών ανωμαλιών· οι συγγενείς των ασθενών παρουσιάζουν έντονη μείωση στην ταχύτητα της νευρικής αγωγιμότητας και στο εύρος των προκλημένων δυνατοτήτων των μυών και των νεύρων. Αυτό παρέχει λόγους για κλινική παρατήρηση και τον διορισμό διορθωτικής θεραπείας.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική. Συνταγογραφούμενα φάρμακα που βελτιώνουν τον τροφισμό του νευρομυϊκού συστήματος και των νεύρων. Χρησιμοποιούνται αγγειοδιασταλτικά, Ε, ομάδα Β, σκευάσματα καλίου, θεραπεία άσκησης, φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες, μεταμερική θεραπεία. Για σοβαρή παραμόρφωση των ποδιών, που δυσκολεύει το περπάτημα, συνιστάται. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή. Οι περισσότεροι ασθενείς διατηρούν ικανοποιητικές λειτουργίες για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Βιβλιογραφία: Badalyan L.O. και Skvortsov I.A. Κλινική ηλεκτρονευρομυογραφία, Μ., 1986.

1. Μικρή ιατρική εγκυκλοπαίδεια. - Μ.: Ιατρική εγκυκλοπαίδεια. 1991-96 2. Πρώτες βοήθειες. - Μ.: Μεγάλη Ρωσική Εγκυκλοπαίδεια. 1994 3. Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ιατρικών Όρων. - Μ.: Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια. - 1982-1984.

Δείτε τι είναι το «σύνδρομο Russi-Lewy» σε άλλα λεξικά:

ΣΥΝΔΡΟΜΟ RUSSI–LEVI- (περιγράφεται από τον Γάλλο παθολόγο G. Roussy, 1874-1948, και τον νευρολόγο G. Levy, 1886-1935· συνώνυμα - κληρονομική δυσστασία αρεφλεξίας, σύνδρομο αταξίας αρεφλεξίας) - μια σπάνια παραλλαγή κληρονομικής πολυνευροπάθειας, που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή. ....

Σύνδρομο Roussy-Cornell-Levy- Προοδευτική μη οικογενής υπερτροφική νευροπάθεια σε ενήλικες. Στο πλαίσιο των σημείων πολυνευροπάθειας (κινητικές, αισθητηριακές και αυτόνομες διαταραχές), ψηλαφούνται σαφώς πυκνωμένοι νευρικοί κορμοί των άκρων. Ηλεκτροδιαγνωστικά...... Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ψυχολογίας και Παιδαγωγικής

Σύνδρομο αταξίας-αρεφλεξίας- Συν.: Σύνδρομο Roussy-Levi. Εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία με προοδευτική αταξία, ατροφία των μυών των ποδιών («πόδια πελαργού»), παραμορφώσεις των οστών με τη μορφή κυφοσκολίωσης, κοιλιακό πόδι (βλέπε «πόδι του Friedreich») κ.λπ. Οι ασθενείς συνήθως βιώνουν επίσης... Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ψυχολογίας και Παιδαγωγικής

Σύνδρομο Roussy-Lévy- Δείτε το Σύνδρομο Αταξίας Αρεφλεξίας... Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ψυχολογίας και Παιδαγωγικής

- (Ελληνικά πολυ πολλά + νευρώνας νεύρο + πάθος ταλαιπωρία, ασθένεια) μια ομάδα παθήσεων του περιφερικού νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζονται από πολλαπλή βλάβη των νεύρων. Τα νωτιαία και κρανιακά νεύρα μπορεί να εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

- (systerna nervosum periphericum) ένα τμήμα του νευρικού συστήματος που εκχωρείται υπό όρους, οι δομές του οποίου βρίσκονται έξω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Το περιφερικό νευρικό σύστημα περιλαμβάνει 12 ζεύγη κρανιακών νεύρων (Cranial nerves), τις αισθητήριες ρίζες τους... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

REGIO SUBTHALAMICA- (υποθαλαμική περιοχή, CHH.: regio hypothalamica, hypothalamus), το κατώτερο τμήμα του διάμεσου εγκεφάλου (diencepha lon), που βρίσκεται προς τα κάτω από τον οπτικό θάλαμο και σχηματίζει το κάτω μέρος του τοιχώματος της τρίτης κοιλίας και του πυθμένα της. Αναπτύσσεται από το πρόσθιο πρωτογενές... ... Μεγάλη Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

- (S.B. Refsum, Νορβηγός νευρολόγος, γεννημένος το 1907, συνώνυμο: σύνδρομο Refsum, κληρονομική πολυνευροπαθητική αταξία) μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται κυρίως από βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα (πολυνευροπάθεια), ... ... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια