Синдром бабочки, по-научному буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, которое проявляется патологической хрупкостью и нежностью кожных покровов. Обусловлено оно недостаточным количеством или полным отсутствием белка, отвечающего за сцепление клеток кожи между собой, в результате чего она становится уязвимой к любому, даже самому минимальному, воздействию. При этом кожу сравнивают с чешуйчатым покровом крыльев бабочки, который осыпается при малейшем прикосновении. Отсюда и такое сказочное и красивое название грозной и во многих случаях смертельной болезни.
К счастью, синдром бабочки — довольно редкое заболевание, как и . Оно передается по наследству, в основном при родственных браках. Также могут быть случаи спонтанного ее появления при генетических мутациях. Различий по половому признаку не существует. Буллезный эпидермолиз чаще встречается в детском возрасте, к периоду полового созревания течение болезни облегчается, больные же с тяжелыми формами просто не доживают до этого момента.
Симптомы синдрома бабочки
Основное проявление болезни — наличие пузырей (булл). Их характеристики:
- Появляются при любом силовом воздействии на кожу (трение, удар), но чаще достаточно даже легкого прикосновения. Такие больные не могут носить одежду, так как даже самые натуральные и бесшовные ткани при соприкосновении с кожей людей-бабочек вызывают образование пузырей.
- Могут быть различного размера и локализации и возникать не только на коже, но и на слизистых оболочках ротовой полости, пищеварительного тракта, когда травму может вызвать прием грубой неперетертой пищи. В очень тяжелых случаях дети даже отказываются пить молоко из-за резкой боли при кормлении, тогда они погибают «голодной» смертью.
- Наполнены прозрачным либо кровянистым содержимым.
- Чрезвычайно болезненные, но после вскрытия пузырей жидкость изливается, боль при этом уменьшается и вскоре наступает заживление.
- Самая частая локализация — места, которые подвержены наибольшему травмированию: колени, локти, ягодицы, кисти, стопы.
В зависимости от клинических проявлений выделяют следующие формы буллезного эпидермолиза:
- Простая — образование пузырьков на коже, которые впоследствии заживают бесследно. Болезнь обостряется в летний период и при пребывании в жарком помещении, после горячей ванны. Зимой же наступает некоторое облегчение симптомов.
- Гиперпластическая, когда на месте вскрывшихся пузырей образуются грубые рубцы, плохо поддающиеся хирургическому и медикаментозному лечению.
- Полидиспластическая (самая тяжелая). При этом пузыри появляются на коже не только от прикосновения или травмирования, но и сами по себе. Обычно они наполнены кровянистой жидкостью и чрезвычайно плохо заживают и оставляют после себя очень грубые рубцы.
Буллезный эпидермолиз у детей — особенности и прогнозы
Чаще всего синдром бабочки можно наблюдать у детей, причем в основном проявления его становятся заметны сразу же после рождения. В результате трения при проходжении через родовые пути такие детки рождаются в буквальном смысле слова «без кожи», она просто снимается как сброшенная кожа змеи. Большинство новорожденных, особенно при тяжелых формах болезни, погибает уже в первые дни или недели жизни.
Дети-бабочки совершенно не отличаются от сверстников в умственном и физическом развитии. Конечно, болезнь накладывает свой отпечаток, но теоретически, если создать безопасную среду и обеспечить хороший уход, можно оградить ребенка от мучительной боли и сделать его жизнь более-менее полноценной. Критический период — возраст до 3 лет, когда дети еще не осознают, что им нельзя ползать, прикасаться к чему-либо. К тому же, по мере взросления происходит физиологическое огрубение кожи, что значительно облегчает проявления. К периоду полового созревания болезнь приобретает еще более легкую форму.
При легких формах прогноз для жизни и здоровья относительно благоприятный. К сожалению, немногим родителям удается обеспечить своему ребенку полноценный уход. Возникающие на коже раны инфицируются и нагнаиваются, что может привести к смерти ребенка. Поэтому для больных буллезным эпидермолизом любое травмирование кожи может быть смертельным.
Лечение при синдроме бабочки
Основные принципы:
- Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
- Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
- При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
- Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.
Буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки, — довольно редкое и опасное заболевание. Это генетическая форма дерматита, которая характеризируется врожденными дефектами в строении кожных покровов. К сожалению, на сегодняшний день не существует эффективного лечения подобного нарушения.
Болезнь бабочки: причины и симптомы . Как уже упоминалось, подобное заболевание носит наследственный характер и проявляется, как правило, сразу же после рождения ребенка. С чем связана эта болезнь? Для начала необходимо рассмотреть строение кожи нормального человека.
У человека верхний слой кожи, или эпидермис, предназначен для защиты от влияния внешней среды. Он в нормальном состоянии соединяется с более глубоким шаром — дермой. У пациентов с диагнозом «болезнь бабочки» связи между эпидермисом и дермой отсутствуют или же недостаточно сильны для того, чтобы удерживать все слои кожи вместе. Именно поэтому кожа такого ребенка подвержена травмам.
Врожденный буллезный эпидермолиз проявляется сразу же после рождения. На коже появляются ранки и язвочки даже от малейшего внешнего воздействия. Если ребенок чего-то касается, то на коже сразу появляется след. Конечно же, болезнь бабочки сопровождается постоянной болью.
По мере течения болезни поражаются также и слизистые оболочки глаз, ротовой полости, гортани, из-за чего ребенку становится трудно питаться. В более поздней стадии может наблюдаться выпадение зубов, повреждение слизистой оболочки пищевода и кишечника.
Безусловно, сама по себе болезнь бабочки не является смертельной. Но жить в таком состоянии трудно. Кроме того, постоянные ранки, плохо заживающие язвочки и пузырьки являются прекрасными воротами для грибковых, бактериальных и вирусных инфекций. При отсутствии необходимого ухода наблюдается развитие сепсиса и появление очагов некроза.
Эпидермолиз буллезный: методы лечения . К сожалению, на сегодняшний день болезнь является неизлечимой. Основные методы лечения направлены на то, чтобы предупредить заражение и развитие сепсиса.
В некоторых случаях ребенок нуждается в регулярной терапии с помощью глюкокортикоидных гормонов. Подобное лечение помогает предупредить появление сыпи и пузырей на коже, слизистых оболочках внутренних органов. Иногда проводят и лечение с помощью иммуномодуляторов, которые помогают организму бороться с инфекциями.
За больным ребенком необходим постоянный уход, который включает в себя регулярную дезинфекцию ран и перевязки. Ранки обрабатывают оливковым маслом, растворами витаминов, мазями с содержанием антибиотиков, настоями лекарственных трав. Очень полезной для больной кожи является лечебная ванна с отваром дубовой коры, череды, ромашки или слабым раствором марганцовки.
Особое внимание необходимо обращать на питание. В первые месяцы жизни грудное вскармливание обязательно. В дальнейшем пища должна быть жидкой, без соли, специй или каких-то раздражающих продуктов. После кормления ребенок обязательно должен ополаскивать рот теплой, переваренной водой — это предупредит появление пузырьков и нагноений на деснах.
Обувь и одежды должны быть максимально мягкими и изготовленными исключительно из натуральных тканей. Если кости не деформированы, то ребенок должен двигаться — это поможет предупредить появление контрактур.
Болезнь бабочки часто сопровождается развитием анемии, которая для больного ребенка чрезвычайно опасна. Именно поэтому необходимо постоянный контроль за состоянием крови, а при необходимости — переливание плазмы и альбуминов.
Иногда в лечении используют "Токоферол ацетат" — препарат, который стимулирует выработку эластических и коллагеновых волокон дермы. Терапия проходит в несколько этапов и предусматривает несколько повторных курсов. Для некоторых пациентов именно это лечение стало спасением.
В любом случае болезнь бабочки — очень тяжелое заболевание, которое нуждается в постоянном лечении.
В нашем современном мире все чаще появляются дети со сверхъестественными способностями. Мы их считаем особенными. Живут среди нас и люди, которых называют «бабочками». Получили они это сравнение не потому, что умеют летать. Мы знаем, какие тонкие крылья у этих крылатых созданий. Их нельзя трогать, слишком они хрупки. И дети-бабочки также уязвимы, они испытывают боль и мучения от прикосновений, поцелуев, объятий. В то время как мы с вами получаем от этого удовольствие.
Жестокая загадка природы
Врожденный буллезный эпидермолиз - именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.
Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.
Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.
Трудности, которые приходится преодолевать
Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.
Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.
Страдания от незнания
Действительно, лечение буллезногоэпидермолиза- дело сложное и долгое, полностью справиться с данной проблемой даже за границей врачи не в силах. Однако в западных странах это заболевание - не приговор. Дети ходят в школу, занимаются спортом. Они нормально живут и развиваются. В старшем возрасте «бабочки» создают семьи и рожают здоровых детей. У нас же ситуация совсем другая. Хрупкие дети мало знакомы обществу, хотя по умственному развитию ничем не отличаются от своих здоровых сверстников. Слава богу, в последнее время ситуация переломилась в лучшую сторону. Люди стали по-другому относиться к «особым» людям. Но если дети с синдромом Дауна знакомы многим, то «бабочек» почти никто не встречал. Людям приходится объяснять, что раны таких малышей не заразны.
Еще плохо изучены причины буллезного эпидермолиза и механизм его возникновения. Поэтому и лечение в России назначается «экспериментальное». Одни врачи советуют смазывать пузыри растворами зеленки и синьки, другие - купать в отваре лечебных трав. Но никто не может избавить этих маленьких детей от постоянной боли и зуда. В нашей стране люди с болезнью бабочки чувствуют себя никому не нужными и забытыми. Они обречены на мучения от незнания. Врачи могут поставить диагноз, однако полноценного лечения почти никто не получает. Медики просто разводят руками, они бессильны.
Мамина боль так же безгранична, как и любовь
Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.
Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.
Детям-бабочкам может помочь каждый
Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.
История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом. Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы - по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.
Для тех, кто столкнулся с бедой
Сотрудники фонда «БЕЛА» готовы помочь каждому, кто столкнулся с этим непростым заболеванием. Для этого нужно лишь позвать на помощь. Не стоит отчаиваться! «Особые» дети есть по всему миру, они хорошо учатся, растут и развиваются. Большинство из них талантливы и одарены свыше. Всю необходимую информацию можно найти на официальном сайте фонда http:// deti-bela .ru. Многие родители нашли здесь единомышленников, воспряли духом и поняли, что не одни в этом мире! Теперь они знают, что тысячи людей готовы помочь их детям жить лучше!
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)
Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)
Наверное, в зале не было ни одного человека,
который не начал бы плакать с первых минут.
Этих детей называют «дети-бабочки». За красивым названием скрывается нечеловеческая боль.
О заболевании под названием буллезный эпидермолиз мало что известно. Редкие генетические мутации приводят к тому, что на коже маленьких детей образуются пузыри, и любое прикосновение к ним вызывает нестерпимую боль. Мама даже не может обнять своего ребенка. Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но с помощью правильного ухода можно облегчить ребенку страдания.
Постановку «Эффект бабочки», срежиссированную командой Алексея Аграновича, присутствующие в зале театрального центра имени Всеволода Мейерхольда не забудут никогда. Все действие происходило внутри колючей проволоки - именно так ощущают мир «дети-бабочки». На экране - проекции трех людей: чиновника, врача и отца. Первые двое спокойно и отстраненно рассуждают о том, что у них и так хватает работы и сделать они ничего не могут. Отец, который бросил семью (по статистике, так оно чаще всего и бывает), спрашивает с экрана «А вы могли бы целовать свою жену, когда за стенкой не прекращает ни на секунду кричать от боли твой ребенок?». И на этом фоне - другое видео, знаменитые русские актрисы от Ингеборги Дапкунайте до Дарьи Мороз - зачитывают вслух письма от матерей. Наверное, девять кругов ада - ничто по сравнению с одним днем из их жизни. Чего только они не пережили: как дети кричали, когда сдирали заживо их кожу, как они не могли найти или позволить себе нужное лекарство, как неквалифицированные врачи превращали детей почти в инвалидов.. Но, несмотря ни на что, эти удивительные женщины говорят, что, даже если бы знали все до своей беременности, никогда в жизни не отказались бы от своих детей.
Photo Jan Coomans
Актер Вадим Демчог, исполняющий детей, ближе к концу спектакля сел на корточки и тихо задал вопрос: «А зачем мы здесь?... Не лучше ли нам было не жить и не родиться?». Ответ отрицательный: несмотря ни на что, в самом больном теле всегда живет жажда жизни. «Я разговаривала с людьми из фонда „Бэла“, занимающегося помощью больным детям. И они рассказывали, что дети с этим заболеванием, не знаю в силу чего - они все очень позитивные, жизнелюбивые и жизнерадостные», - рассказала нам актриса Дарья Мороз.
Очень хочется, чтобы этот спектакль ввели в постоянный репертуар. Чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании (плохая информированность - одна из главных проблем, врачи редко умеют ставить правильный диагноз и неправильным лечением приносят нестерпимые страдания). А также, чтобы мы хоть на секунду забыли о себе и о своих проблемах. И когда в следующий раз жаловались бы на проблемы с кожей и невозможность найти хорошего косметолога, вспомнили об этих детях. И о том, что большинство талантливых специалистов идут именно в косметологию, так как там возможно заработать большие деньги. А между тем, лекарства от буллезного эпидермолиза не найдено до сих пор.
Государство в проблеме этих детей почти не участвует - лишь недавно буллезный эпидермолиз был внесен в реестр заболеваний. Но в России существует фонд «Бэла», занимающийся помощью «детям-бабочкам». Его работу поддержали многие актрисы, общественные деятели и компания Omega.
Актриса и глава попечительского совета фонда «Бэла» Ксения Раппопорт:
«Когда ко мне обратились из фонда «Бэла» с просьбой озвучить сказку для больных детей, я согласилась, и ко мне приехала представительница фонда, приехала на очень дорогой машине. Я сразу насторожилась, что это за фонд помощи детям, а она посмотрела на меня и сказала: «Это единственное, что у меня осталось от прошлой жизни». У Юлии была очень счастливая, очень обеспеченная жизнь. И родился ребенок, больной буллезным эпидермолизом... Я и не знала, что существует этот мир беспросветной боли, где врачи назначают марганоцовку и зеленку, ничего не зная о болезни, и за первые месяцы наносят невыносимые страдания, так что кожа практически полностью сходит. Когда я начала плакать, Юля сказала: «Что вы, у меня еще очень хорошая ситуация, у меня у ребенка, который в таком возрасте, у единственного в нашей стране есть ногти на руках». Как ни страшно это осознавать, история Юли - это история счастливая. Насколько она может быть такой в подобной ситуации. У некоторых детей есть кожа только на голове, у других нет денег на правильные перевязочные средства и бинты, у третьих нет информации о том, что это за болезнь и что делать. По нашим оценкам, в России около 4000 детей больны этим заболеванием, пока мы нашли только 200. Но очень надеемся найти их всех.
И напоследок расскажу хорошую историю: когда у суррогатной матери родилось двое детей - один был здоровым, другой - больным буллезным эпидермолизом. Родители приняли решение забрать домой только здорового. Антон попал в детский дом, и шансов выжить у него не было. Но тогда вмешалась судьба: Антона усыновила американская пара, сегодня мальчик живет с ними, у него есть брат, который, как выяснилось, родился с ним в один год и в один день. Недавно нам прислали его фотографии, на которых он выглядит очень счастливым и почти здоровым».
Общественный деятель Валерий Панюшкин:
«Я начинал общественную деятельность по помощи детям около 15 лет назад. Страшно это вспомнить, но тогда нельзя было найти финансирование детям, у которых была неизлечимая болезнь. Люди попросту не хотели тратить свое время и деньги на тех людей, кому нельзя помочь. В лицо мне это не говорили, но все и без того было ясно. Сегодня, слава Богу, ситуация изменилась и изменились люди, которые пришли в благотворительность. Сегодня мы понимаем: да, этих детей нельзя спасти, но это не значит, что им нельзя помочь».
Актриса Дарья Мороз:
«Мне позвонил Леша Агранович, муж Вики Толстогановой и рассказал, что Ксения Раппопорт стала главой попечительского совета фонда «Бэла», который помогает детям, больным буллезным эпидермолизом. Это страшное заболевание, относящееся к разряду редких, которое толком не изучено в нашей стране - когда у ребенка отходит кожа... Заболевание редкое и неизлечимое. Он просил поучаствовать в мероприятии фонда - нужно было приехать на вечер и со сцены прочесть письма матерей этих детишек. Я согласилась. Естественно.
Несмотря на то, что это генетическое заболевание редкое, государство не дает никаких льгот матерями их больным детям, это заболевание не изучается, и не существует лекарств, чтобы его излечить. В Германии есть больницы, где могут обеспечить надлежащий уход больным детишкам, у нас же на эту болезнь и на ряд других редких болезней государство закрывает глаза.
Я приехала на вечер и, когда мы читали письма этих матерей, у меня сердце разрывалось от боли. Эти бедные женщины, нередко брошенные мужьями, которые сбежали, будучи не в состоянии участвовать, видеть страдания детей... Ведь малышей даже нельзя взять на руки, поцеловать, приласкать - кожа у них сразу отходит. Это заболевание называют еще - эффект бабочки. Это страшно. Чем мы можем помочь? Как медийные люди, мы можем говорить и писать об этом, привлекать внимание к этой проблеме, чтобы добиться участия людей, государства в жизни этих семей. Помощь нужна в перевязочных материалах, в обучении матерей, как ухаживать за этими детьми, как психологически справляться в этой ситуации. Фонд как может поддерживает этих детишек. Сейчас, надеюсь, будет создано отделение при больнице для этих детей. Нашлись врачи-активисты, которые готовы изучать эту болезнь, лечить».
Юлия Татарская (Omega):
Стефан Петер (Swatch Group), Юлия Татарская (Omega), Ксения Раппопорт и Андрей Евдокимов (Omega)
«В прошлом году Ксения стала Другом марки Omega в России. Поскольку мы, как компания, поддерживаем ряд социальных проектов, то Ксения обратилась к нам с просьбой поддержать фонд „Бэла“, российское подразделение благотворительной организации Debra International (http://www.debra-international.org). Она стала их попечителем также в прошлом году. Фонд совсем молодой и маленький. „Эффект бабочки“ - второе мероприятие, которое они провели. Но, несмотря на это, Debra International назвала их самым эффективным локальным фондом, среди тех, кто занимаемся проблемой БЭ».
За последние десятилетия все больше профессионалов в сфере здравоохранения проявляют заинтересованность в повседневном уходе за детьми и взрослыми с буллезным эпидермолизом и активно участвуют в нем сами для улучшения и повышения продолжительности жизни людей с этим диагнозом. Еще недавно наблюдение за больными осуществляли преимущественно врачи-дерматологи и педиатры, теперь же значительные успехи в ведении пациентов в неонатальном периоде и в младенчестве привели к тому, что даже дети с тяжелыми формами эпидермолиза доживают до совершеннолетия.
Что это за болезнь?
Буллезный эпидермолиз - это такая группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, для которой характерно образование на коже и слизистых оболочках пузырей и эрозивных разрушений в результате малейших травм (иное название - «синдром бабочки»). Различные формы буллезного эпидермолиза могут сопровождаться разнообразными внекожными осложнениями, в частности, образованием пузырей и эрозий на роговице и слизистых, гипоплазией эмали, стенозами и стриктурами органов дыхательной, пищеварительной и мочеполовой систем, мышечной дистрофией и злокачественными опухолями.
Первостепенной задачей дерматологов и неонатологов является постановка точного диагноза и назначение соответствующего ухода за кожей. Но не менее важным является и лечение внекожных осложнений для обеспечения детям высокого качества жизни. Проявления буллезного эпидермолиза многообразны, поэтому для оптимального ухода необходим специализированный многопрофильный центр, в котором работают врачи всех специальностей, хорошо знакомые с этим заболеванием.
Каковы причины возникновения болезни?
Причина буллезного эпидермолиза – наследственная предрасположенность. Все заложено на генном уровне, так как происходит мутация в генах, кодирующих структурные белки кератиноцитов и базальной мембраны кожи и слизистых. Общее свойство этих белков - их участие в создании прочных связей между эпителием и базальной мембраной или внеклеточным матриксом. К настоящему времени выявлены мутации более чем в десяти генах.
Характер мутаций и, в ряде случаев, их локализация могут определять тяжесть разных клинических проявлений буллезного эпидермолиза, хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом в рамках основных типов БЭ нет.
Симптомы
Симптоматика данного заболевания очень обширная. Ее можно разделить на кожные и внекожные проявления и осложнения.
Кожные проявления и осложнения:
- поражение кожи;
- невусы;
- буллезный эпидермолиз и злокачественные опухоли кожи.
Внекожные проявления и осложнения поражают:
- глаза;
- ЛОР-органы;
- полость рта;
- опорно-двигательную систему;
- другие органы.
Отличительным показателем буллезного эпидермолиза является ранимость кожи, ее чувствительность к внешнему механическому влиянию. Это напрямую связано с возникновением эрозий. При большинстве форм БЭ эрозиям предшествуют напряженные пузыри, большая часть которых наполнена прозрачной бесцветной жидкостью. Иногда пузыри имеют геморрагическое содержимое.
Иные первичные элементы, которые отмечаются при врожденном буллезном эпидермолизе, включают:
- милиумы;
- ониходистрофию или отсутствие ногтевых пластинок;
- алопецию;
- разрастания грануляционной ткани;
- аплазию кожи;
- ладонно-подошвенную кератодермию;
- пятнистую пигментацию;
- буллезно-эпидермолизные невусы.
Милиумы имеют вид твердых белых папул. Они могут образоваться на здоровых участках кожи, на месте пузырей и эрозий, а также в рубцовой ткани. Ногти могут утолщаться и желтеть, на ногтевых пластинках образуются продольные борозды, как на фото.
Разрастания грануляционной ткани в виде влажных красных рыхлых бляшек, склонных к кровоточивости, почти патогномоничны для пограничного эпидермолиза буллезного подтипа Херлитца. Чаще всего они располагаются на лице, симметрично вокруг естественных отверстий тела, порой приводя к полному зарастанию ноздрей.
Другая типичная локализация - основание шеи, подмышечные впадины, проксимальные ногтевые валики и пояснично-крестцовая область. Изредка грануляционая ткань разрастается на стенках глотки. Подобные одиночные образования представляют собой плоскоклеточный рак и потому требуют внимательного обследования и, при показаниях, биопсии кожи, особенно у пациентов с рецессивным дистрофическим БЭ.
Алопеция с поражением волосистой части головы, очаговая или диффузная, наблюдается при более генерализованных подтипах буллезного эпидермолиза. У некоторых пациентов алопеция сопровождается интенсивным рубцеванием.
Вторичное поражение кожи при БЭ представлено атрофией, рубцами, нарушениями пигментации и сращениями. Злокачественные опухоли являются самым тяжелым осложнением, возникающим во взрослом возрасте у пациентов с буллезным эпидермолизом.
Формы заболевания
«Синдром бабочки» представляет собой группу заболеваний, общей чертой которых является образование волдырей на коже и ее ранимость, чувствительность к малейшему механическому воздействию. Типы и подтипы БЭ выделяются на основании фенотипа, характера наследования и генотипа. Он может быть врожденным и приобретенным.
На сегодняшний день существует разделение буллезного эпидермолиза на три основные типа- простой, пограничный и дистрофический. В зависимости от места образования пузырей: в эпидермисе, в светлой пластинке базальной мембраны или в верхней части сосочкового слоя дермы, сразу под дермо-эпидермальным соединением.
Врожденный
Врожденный буллезный эпидермолиз - это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся генетической наследственностью и клиническими проявлениями с появлением на коже и слизистых волдырей и эрозий в результате незначительных травм (механобуллезные дерматозы).
Проявляется болезнь с момента рождения «малыша-бабочки» и присутствует у ребенка столько, сколько он живет.
Приобретенный
У младенцев врожденные формы механобуллезных дерматозов необходимо дифференцировать с приобретенными, которые встречаются не только у взрослых, но и у детей. Приобретенный буллезный эпидермолиз - аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой аутоантител к коллагену VII типа - важнейшему компоненту крепящих фибрилл. Это важный диагностический признак, поскольку врожденный аналог данного заболевания, дистрофический БЭ, характеризуется мутациями в гене, кодирующем коллаген VII типа.
Дистрофический
Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза вызывается мутациями в гене COL7A, кодирующая коллаген VII типа - основной структурный белок крепящих фибрилл базальной мембраны. Описано довольно много различных мутаций этого гена. Мутации и аллельные варианты специфичны для каждой семьи. Хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом нет. Характер мутации, равно как и ее локализация в гене COL7A1, помогают предсказать тяжесть клинических проявлений.
Дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется генерализованными пузырями, эрозиями, корками, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтевых пластинок, псевдосиндактилией рук и ног, инвалидизирующими контрактурами кистей, стоп, локтей и коленей. Типичны внекожные проявления дистрофического БЭ, включающие поражение желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы, переднего отдела глаза, хроническую анемию, задержку развития. Достаточно высок риск плоскоклеточного рака кожи.
Простой
Большинство подтипов простого буллезного эпидермолиза наследуются аутосомно-доминантно. Самый распространенный из них - локализованный - известен как подтип Вебера-Коккейна. При нем пузыри образуются только на ладонях и ступнях, хотя в случае серьезной травмы кожи пузыри могут появиться где угодно. Заболевание обычно проявляется в младенчестве и только в редких случаях возникает во взрослом возрасте.
Внекожные осложнения редки, за исключением пузырей на слизистой полости рта в раннем детстве, которые не имеют клинического значения. Простой буллезный эпидермолиз имеет две основные генерализованные формы - подтип Кебнера и подтип Доулинга-Меары. При подтипе Кебнера пузыри присутствуют при рождении и могут иметь любую локализацию. Если поражаются конечности, то ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, в отличие от подтипа Вебера-Коккейна.
Пузыри присутствуют с рождения, в то время как мышечная дистрофия развивается позже, в возрасте от 2 до 35 лет. У большинства больных продолжительность жизни нормальная. Наблюдается повышенная смертность среди детей с подтипом Доулинга-Меары и среди взрослых, страдающих простым БЭ с мышечной дистрофией, которые могут умереть от поражения мышц в возрасте 20- 40 лет.
Больные с БЭ лечатся с самого первого проявления болезни и до конца своих дней. Состоит лечение буллезного эпидермолиза в основном из ухода за кожей и медикаментозной терапии.
Все формы БЭ характеризуются ранимостью и повреждениями кожи. Заживление ран всегда занимает центральное место в лечении. Из-за непрекращающегося образования пузырей, постоянного воспалительного процесса, полимикробной колонизации с частыми инфекциями, плохого питательного статуса и трофических нарушений повреждения кожи при БЭ часто превращаются в хронические незаживающие раны. Они вызывают достаточно сильную боль, а ежедневная смена повязок представляет немалые трудности для больного, его семьи и медицинских работников.
Лечение буллезного эпидермолиза
Для больных БЭ первостепенное значение имеет защита ранимой кожи: требуются деликатность и минимум прикосновений. Прохладный воздух, избегание перегрева и смазывание кожи для снижения трения могут уменьшить образование пузырей. Снизить трение поможет использование водяного, воздушного или наполненного пеной матраса, равно как и мягкое флисовое покрывало или перкалевая простыня. Для стульчиков, автомобильных кресел и других жестких поверхностей идеальный вариант - овчина.
У младенцев и детей с тяжелым генерализованным БЭ может развиться угрожающий жизни сепсис. Риск сепсиса усиливается при нарушениях клеточного иммунитета у детей с тяжелыми формами БЭ. Установка на длительный срок катетеров может предрасполагать к кандидозному сепсису.
Маленького ребенка с БЭ нельзя брать за подмышки - его поднимают, беря под шею и ягодицы и переносят на мягком, гипоаллергенном материале. Одежда тоже должна быть сделана из мягкого, гипоаллергенного материала, легко надеваться и быть простой по покрою. Для того, чтобы младенец не натирал кожу на руках и ногах и не расчесывал лицо, можно использовать носки и варежки. Если у ребенка тяжелая форма БЭ, нецелесообразно использовать подгузники, вместо них под ягодицы лучше поместить пеленку и оставить промежность раскрытой. Когда используются подгузники, кожа должна оставаться сухой и чистой.
Множество ран больных БЭ покрывают несколькими слоями бинтов или неадгезивных стерильных перевязочных материалов. Ежедневно сухие внешние слои повязок аккуратно удаляют с помощью ножниц, а прилипшие слои - с помощью отмачивания: в ванне или путем накладывания мокрых компрессов. Взрослые пациенты обычно меняют себе повязки сами, детям помогают родители или медицинские работники.
Чтобы не дать напряженным пузырям разрастись и тем самым увеличить поверхность будущих эрозий, их прокалывают, соблюдая правила асептики. Для облегчения заживления раны надо очищать от некротизированных масс и инородных материалов. При простом БЭ возникают особые проблемы, поскольку пузыри могут образовываться вокруг краев обычных повязок или под ними. Посыпание проколотых пузырей кукурузным крахмалом помогает им высохнуть, снижает трение и предотвращает прилипание, тем самым устраняя потребность в наложении повязок.
Растущие и напряженные пузыри могут вызывать значительную боль и дискомфорт. Допускается местное применение наркотических анальгетиков, которые воздействуют на периферические опиоидные рецепторы: 10 мг морфина сульфата, смешанного с 15 г геля IntraSite, можно ежедневно наносить прямо на открытые раны при смене повязок.
Предпочтителен поэтапный подход к общему обезболиванию. При слабой боли используют простые анальгетики, такие как парацетамол (ацетаминофен), - самостоятельно или в сочетании с каким-либо нестероидным противовоспалительным средством (ибупрофеном или диклофенаком). При сильной боли могут потребоваться наркотические анальгетики (кодеина фосфат или морфина сульфат).
Продолжительность жизни
БЭ - это испытание длиною в жизнь, при котором степень возникающих трудностей зависит не только от тяжести заболевания, но и от наличия осложнений, например, скелетно-мышечных деформаций или проблем с приемом пищи. Когда мы говорим, что у больного более легкая форма БЭ, речь идет не об умалении тяжести болезни, а о том, что проблемы этих детей или взрослых проще решить. К сожалению, прогноз больных буллезным эпидермолизом не утешительный.
Проблемы, вызываемые заболеванием, могут быть незначительными или приводить к стрессу. Причиной может стать чей-то неосторожный взгляд (необязательно недоброжелательный или оценивающий), переживаемый очень болезненно и способный привести к негативным последствиям.
В результате такого непреднамеренного поведения окружающих пациент с БЭ становится все более подавленным и избегает контактов с людьми. Информация о болезни, прогнозах на выздоровление и связанных с ней проблемах поможет окружающим относиться к больному с уважением и пониманием, которых он заслуживает по праву.