Τι είδους ασθένεια είναι το σύνδρομο Gilbert και πώς αντιμετωπίζεται. Τι σημαίνει το σύνδρομο Gilbert, πώς μεταδίδεται και πώς αντιμετωπίζεται; Λόγοι που προκαλούν έξαρση της παθολογικής κατάστασης

Η εμφάνιση μιας κίτρινης απόχρωσης στο δέρμα ή τα μάτια μετά από μια γιορτή με μεγάλη ποικιλία φαγητών και αλκοολούχων ποτών μπορεί να ανιχνευθεί από το ίδιο το άτομο ή με την προτροπή άλλων. Ένα τέτοιο φαινόμενο πιθανότατα θα είναι σύμπτωμα μιας μάλλον δυσάρεστης και επικίνδυνης ασθένειας - του συνδρόμου Gilbert.

Ένας γιατρός (οποιασδήποτε ειδικότητας) μπορεί να υποψιαστεί την ίδια παθολογία εάν κάποιος ασθενής με κιτρινωπή απόχρωση δέρματος έρθει να τον δει ή εάν κατά την εξέταση έκανε ηπατικές εξετάσεις.

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Σας προτείνουμε να διαβάσετε:

Η εν λόγω νόσος είναι μια χρόνια καλοήθης ηπατική παθολογία, η οποία συνοδεύεται από περιοδικό κίτρινο αποχρωματισμό του δέρματος και του σκληρού χιτώνα των ματιών και άλλα συμπτώματα. Η πορεία της νόσου μοιάζει με κύμα - για ορισμένο χρονικό διάστημα ένα άτομο δεν αισθάνεται καμία επιδείνωση της υγείας και μερικές φορές εμφανίζονται όλα τα συμπτώματα παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ - αυτό συμβαίνει συνήθως με την τακτική κατανάλωση λιπαρών, πικάντικων, αλμυρά, καπνιστά και αλκοολούχα ποτά.

Το σύνδρομο Gilbert σχετίζεται με ένα γονιδιακό ελάττωμα που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Γενικά, αυτή η ασθένεια δεν οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές στη δομή του ήπατος, όπως, για παράδειγμα, με προοδευτική κίρρωση, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από το σχηματισμό χολόλιθων ή φλεγμονωδών διεργασιών στους χοληφόρους πόρους.

Υπάρχουν ειδικοί που δεν θεωρούν καθόλου το σύνδρομο Gilbert ασθένεια, αλλά αυτό είναι κάπως εσφαλμένο. Το γεγονός είναι ότι με αυτήν την παθολογία υπάρχει διαταραχή στη σύνθεση ενός ενζύμου που εμπλέκεται στην εξουδετέρωση των τοξινών. Εάν ένα όργανο χάσει κάποιες από τις λειτουργίες του, τότε αυτή η κατάσταση ονομάζεται ασθένεια στην ιατρική.

Το κίτρινο χρώμα του δέρματος στο σύνδρομο Gilbert είναι η επίδραση της χολερυθρίνης, η οποία σχηματίζεται από την αιμοσφαιρίνη. Αυτή η ουσία είναι αρκετά τοξική και το συκώτι, κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας, απλώς το καταστρέφει και το απομακρύνει από το σώμα. Εάν το σύνδρομο Gilbert εξελιχθεί, δεν πραγματοποιείται διήθηση της χολερυθρίνης· εισέρχεται στο αίμα και εξαπλώνεται σε όλο το σώμα. Επιπλέον, όταν εισέρχεται στα εσωτερικά όργανα, είναι σε θέση να αλλάξει τη δομή τους, γεγονός που οδηγεί σε δυσλειτουργία. Είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο εάν η χολερυθρίνη «πέσει» στον εγκέφαλο - το άτομο απλώς χάνει μερικές από τις λειτουργίες του. Σπεύδουμε να σας καθησυχάσουμε - με την εν λόγω ασθένεια, ένα τέτοιο φαινόμενο δεν παρατηρείται ποτέ καθόλου, αλλά εάν περιπλέκεται από οποιαδήποτε άλλη παθολογία του ήπατος, τότε είναι σχεδόν αδύνατο να προβλεφθεί η "διαδρομή" της χολερυθρίνης στο αίμα.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες και η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται στην εφηβεία και τη μέση ηλικία - 12-30 ετών.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert

Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε άτομα που έχουν «κληρονομήσει» και από τους δύο γονείς ένα ελάττωμα του δεύτερου χρωμοσώματος στη θέση που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό ενός από τα ηπατικά ένζυμα. Αυτό το ελάττωμα κάνει το ποσοστό αυτής της περιεκτικότητας σε ένζυμο 80% λιγότερο, επομένως απλά δεν μπορεί να αντεπεξέλθει στο έργο του (μετατροπή της έμμεσης χολερυθρίνης, που είναι τοξική για τον εγκέφαλο, σε δεσμευμένο κλάσμα).

Αξίζει να σημειωθεί ότι ένα τέτοιο γενετικό ελάττωμα μπορεί να είναι διαφορετικό - σε μια τοποθεσία υπάρχει πάντα εισαγωγή δύο επιπλέον αμινοξέων, αλλά μπορεί να υπάρχουν πολλές τέτοιες εισαγωγές - η σοβαρότητα του συνδρόμου Gilbert εξαρτάται από τον αριθμό τους.

Η σύνθεση των ηπατικών ενζύμων επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από την ανδρική ορμόνη ανδρογόνο, επομένως τα πρώτα σημάδια της εν λόγω νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία, όταν συμβαίνουν η εφηβεία και οι ορμονικές αλλαγές. Παρεμπιπτόντως, ακριβώς λόγω της επίδρασης του ανδρογόνου στο ένζυμο, το σύνδρομο Gilbert διαγιγνώσκεται συχνότερα στους άνδρες.

Ένα ενδιαφέρον γεγονός είναι ότι η εν λόγω ασθένεια δεν εκδηλώνεται «από το πουθενά», χρειάζεται σίγουρα μια ώθηση για την εμφάνιση συμπτωμάτων. Και τέτοιοι προκλητικοί παράγοντες μπορεί να είναι:

• κατανάλωση αλκοόλ συχνά ή σε μεγάλες δόσεις.
• τακτική χρήση ορισμένων φαρμάκων - στρεπτομυκίνη, παρακεταμόλη, ριφαμπικίνη.
• πρόσφατες χειρουργικές επεμβάσεις για οποιονδήποτε λόγο·
• συχνή, χρόνια κόπωση.
• υποβάλλονται σε θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή.
• συχνή κατανάλωση λιπαρών τροφίμων?
• μακροχρόνια χρήση αναβολικών φαρμάκων.
• υπερβολική σωματική δραστηριότητα?
• νηστεία (ακόμα και για ιατρικούς σκοπούς).

Σημείωση:Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να πυροδοτήσουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της νόσου.

Ταξινόμηση

Το σύνδρομο Gilbert στην ιατρική ταξινομείται ως εξής:

1. Παρουσία αιμόλυσης- πρόσθετη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν η εν λόγω ασθένεια εμφανιστεί ταυτόχρονα με αιμόλυση, το επίπεδο της χολερυθρίνης θα αυξηθεί αρχικά, αν και αυτό δεν είναι τυπικό για το σύνδρομο.
2. Παρουσία ιογενούς. Εάν ένα άτομο με δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα πάσχει από ιογενή ηπατίτιδα, τα συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert θα εμφανιστούν πριν από την ηλικία των 13 ετών.

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα της εν λόγω ασθένειας χωρίζονται σε δύο ομάδες - υποχρεωτικά και υπό όρους. Οι υποχρεωτικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν:

• κηλίδες κίτρινου δέρματος που εμφανίζονται κατά καιρούς· εάν η χολερυθρίνη μειώνεται μετά από έξαρση, ο σκληρός χιτώνας των ματιών αρχίζει να κιτρινίζει.
• γενική αδυναμία και κόπωση χωρίς προφανή λόγο.
• σχηματίζονται κίτρινες πλάκες στην περιοχή των βλεφάρων.
• ο ύπνος διαταράσσεται - γίνεται ρηχός, διακοπτόμενος.
• η όρεξη μειώνεται.

Συμπτώματα υπό όρους που μπορεί να μην υπάρχουν:

• η βαρύτητα γίνεται αισθητή στο δεξιό υποχόνδριο, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής.
• και ζάλη?
• απάθεια, ευερεθιστότητα - διαταραχές του ψυχοσυναισθηματικού υποβάθρου.
• πόνος στον μυϊκό ιστό?
• σοβαρή φαγούρα του δέρματος?
• περιοδικά εμφανιζόμενο τρόμο των άνω άκρων.
• αυξημένη εφίδρωση?
• φούσκωμα, ναυτία?
• διαταραχές κοπράνων - οι ασθενείς ανησυχούν.

Σε περιόδους ύφεσης του συνδρόμου Gilbert, ορισμένα από τα συμπτώματα υπό όρους μπορεί να απουσιάζουν εντελώς και στο ένα τρίτο των ασθενών με την εν λόγω νόσο απουσιάζουν ακόμη και σε περιόδους έξαρσης.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert;

Φυσικά, ο γιατρός δεν θα είναι σε θέση να κάνει ακριβή διάγνωση, αλλά ακόμη και με εξωτερικές αλλαγές στο δέρμα, μπορεί να υποτεθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert. Μια εξέταση αίματος για τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση - θα είναι αυξημένη. Και στο πλαίσιο μιας τέτοιας αύξησης, όλες οι άλλες δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας θα είναι εντός φυσιολογικών ορίων - επίπεδο λευκωματίνης, αλκαλική φωσφατάση, ένζυμα που υποδεικνύουν βλάβη στον ηπατικό ιστό.

Με το σύνδρομο Gilbert, άλλα εσωτερικά όργανα δεν επηρεάζονται - αυτό θα υποδεικνύεται επίσης από τα επίπεδα ουρίας, κρεατινίνης και αμυλάσης. Δεν υπάρχουν χολικές χρωστικές στα ούρα και δεν θα υπάρξουν αλλαγές στην ισορροπία των ηλεκτρολυτών.

Ο γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει έμμεσα τη διάγνωση χρησιμοποιώντας συγκεκριμένες εξετάσεις:

• δοκιμή φαινοβαρβιτάλης;
• νηστεία δοκιμή?
• δοκιμή νικοτινικού οξέος.

Η τελική διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης για το σύνδρομο Gilbert - εξετάζεται το DNA του ασθενούς . Αλλά ακόμη και μετά από αυτό, ο γιατρός πραγματοποιεί μερικές ακόμη εξετάσεις:

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Ο θεράπων ιατρός θα αποφασίσει με ποιον τρόπο και εάν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί καθόλου θεραπεία για την εν λόγω ασθένεια - όλα εξαρτώνται από τη γενική κατάσταση του ασθενούς, από τη συχνότητα των περιόδων παροξύνσεων, από τη διάρκεια των σταδίων της ύφεσης και άλλων παραγόντων. Ένα πολύ σημαντικό σημείο είναι το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα.

Έως 60 µmol/l

Εάν σε αυτό το επίπεδο χολερυθρίνης ο ασθενής αισθάνεται εντός των φυσιολογικών ορίων, δεν υπάρχει αυξημένη κόπωση και υπνηλία και παρατηρείται μόνο ελαφρύς ίκτερος του δέρματος, τότε δεν συνταγογραφείται φαρμακευτική αγωγή. Αλλά οι γιατροί μπορεί να συστήσουν τις ακόλουθες διαδικασίες:

Πάνω από 80 µmol/l

Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής συνταγογραφείται φαινοβαρβιτάλη σε δόση 50-200 mg την ημέρα για 2-3 εβδομάδες. Δεδομένου του γεγονότος ότι αυτό το φάρμακο έχει υπνωτικό αποτέλεσμα, απαγορεύεται στον ασθενή να οδηγεί αυτοκίνητο και να πηγαίνει στη δουλειά του. Οι γιατροί μπορεί επίσης να συστήσουν τα φάρμακα Barboval ή Valocordin - περιέχουν φαινοβαρβιτάλη σε μικρές δόσεις, επομένως δεν έχουν τόσο έντονο υπνωτικό αποτέλεσμα.

Όταν η χολερυθρίνη στο αίμα είναι πάνω από 80 μmol/l, συνταγογραφείται αυστηρή δίαιτα όταν διαγνωστεί το σύνδρομο Gilbert. Επιτρέπεται η κατανάλωση:

• γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση και τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά.
• κοκαλιάρικο ψάρι και άπαχο κρέας.
• μη όξινα χυμοί?
• μπισκότα;
• φρέσκα, ψημένα ή βραστά λαχανικά και φρούτα.
• αποξηραμένο ψωμί?
• γλυκό τσάι και .

Νοσοκομειακή περίθαλψη

Εάν στις δύο περιπτώσεις που περιγράφονται παραπάνω, η θεραπεία ενός ασθενούς με σύνδρομο Gilbert λαμβάνει χώρα σε εξωτερική βάση υπό την επίβλεψη γιατρού, τότε εάν το επίπεδο χολερυθρίνης είναι πολύ υψηλό, αϋπνία, απώλεια όρεξης ή ναυτία, η νοσηλεία θα είναι απαιτείται. Η χολερυθρίνη μειώνεται στο νοσοκομείο χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

Η διατροφή του ασθενούς προσαρμόζεται ριζικά - οι ζωικές πρωτεΐνες (προϊόντα κρέατος, αυγά, τυρί cottage, εντόσθια, ψάρια), τα λαχανικά, τα φρέσκα φρούτα και τα μούρα και τα λίπη αποκλείονται εντελώς από το μενού. Επιτρέπεται η κατανάλωση μόνο σούπες χωρίς τηγάνισμα, μπανάνες, γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση με ελάχιστο επίπεδο λιπαρών, ψητά μήλα, μπισκότα.

Άφεση

Ακόμη και αν έχει εμφανιστεί ύφεση, οι ασθενείς δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να «χαλαρώσουν» - πρέπει να ληφθεί μέριμνα ώστε να διασφαλιστεί ότι δεν θα εμφανιστεί άλλη έξαρση του συνδρόμου Gilbert.

Πρώτον, πρέπει να προστατεύσετε τους χοληφόρους πόρους - αυτό θα αποτρέψει τη στασιμότητα της χολής και το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη. Μια καλή επιλογή για μια τέτοια διαδικασία θα ήταν τα χολερετικά βότανα, τα φάρμακα Urocholum, Gepabene ή Ursofalk. Μία φορά την εβδομάδα, ο ασθενής πρέπει να κάνει "τυφλή ανίχνευση" - με άδειο στομάχι πρέπει να πίνετε ξυλιτόλη ή σορβιτόλη, στη συνέχεια πρέπει να ξαπλώσετε στη δεξιά σας πλευρά και να θερμάνετε την περιοχή της ανατομικής θέσης της χοληδόχου κύστης με ένα μαξιλάρι θέρμανσης για μισή ώρα.

Δεύτερον, πρέπει να επιλέξετε μια κατάλληλη δίαιτα. Για παράδειγμα, είναι επιβεβλημένο να αποκλείονται από το μενού τροφές που λειτουργούν ως προκλητικός παράγοντας σε περίπτωση έξαρσης του συνδρόμου Gilbert. Κάθε ασθενής έχει διαφορετικό σετ προϊόντων.

Οι προβλέψεις των γιατρών

Γενικά, το σύνδρομο Gilbert προχωρά αρκετά καλά και δεν είναι η αιτία θανάτου του ασθενούς. Φυσικά, θα υπάρξουν κάποιες αλλαγές - για παράδειγμα, με συχνές παροξύνσεις, μπορεί να αναπτυχθεί μια φλεγμονώδης διαδικασία στους χοληφόρους πόρους και να σχηματιστούν πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Αυτό επηρεάζει αρνητικά την ικανότητα εργασίας, αλλά δεν αποτελεί λόγο καταγραφής αναπηρίας.

Εάν μια οικογένεια έχει παιδί με σύνδρομο Gilbert, τότε πριν από την επόμενη εγκυμοσύνη οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Το ζευγάρι πρέπει να υποβληθεί στις ίδιες εξετάσεις εάν ένας από τους συζύγους έχει αυτή τη διάγνωση ή υπάρχουν εμφανή συμπτώματα.

Σύνδρομο Gilbert και στρατιωτική θητεία

Όσον αφορά τη στρατιωτική θητεία, το σύνδρομο Gilbert δεν αποτελεί λόγο για να λάβει αναβολή ή απαγόρευση στρατιωτικής θητείας. Η μόνη προειδοποίηση είναι ότι ένας νεαρός άνδρας δεν πρέπει να υπερβάλλει σωματικά, να πεινάει ή να εργάζεται με τοξικές ουσίες. Αλλά εάν ο ασθενής πρόκειται να δημιουργήσει μια επαγγελματική στρατιωτική καριέρα, τότε δεν του επιτρέπεται να το κάνει - απλά δεν θα περάσει την ιατρική εξέταση.

Προληπτικά μέτρα

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί με κάποιο τρόπο η ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert - αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε επίπεδο γενετικών ανωμαλιών. Αλλά είναι δυνατόν να ληφθούν προληπτικά μέτρα σε σχέση με τη συχνότητα των παροξύνσεων και την ένταση των εκδηλώσεων αυτής της νόσου. Αυτά τα μέτρα περιλαμβάνουν τις ακόλουθες συστάσεις από ειδικούς:

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι επικίνδυνη ασθένεια, αλλά απαιτεί ορισμένους περιορισμούς. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται από γιατρό, να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις και να ακολουθούν όλες τις συνταγές φαρμάκων και τις συστάσεις των ειδικών.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, ιατρός παρατηρητής, θεραπεύτρια ανώτερης κατηγορίας προσόντων

Μια κληρονομική ασθένεια με αρκετά κοινά συμπτώματα ονομάζεται σύνδρομο Gilbert. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1901 από τον Γάλλο γαστρεντερολόγο Augustin Nicolas Gilbert.

Αυτό το σύνδρομο είναι ευρέως διαδεδομένο, αλλά λίγοι ασθενείς γνωρίζουν με βεβαιότητα ότι το έχουν. Τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας, καθώς και σημαντικές πληροφορίες σχετικά με αυτήν, περιγράφονται στις πληροφορίες στο άρθρο μας.

Έννοια της νόσου και κώδικας σύμφωνα με το ICD-10

Το σύνδρομο Gilbert περιγράφεται στην παγκόσμια ιατρική εγκυκλοπαίδεια με διαφορετικά ονόματα. Αυτές περιλαμβάνουν την «απλή οικογενή χολαιμία», την κληρονομική ενζυμοπάθεια, τη δομική ηπατική δυσλειτουργία και την καλοήθη οικογενή μη αιμολυτική υπερχολερυθριναιμία.

Μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πιο συχνά εκδηλώνεται στους άνδρες κατά την εφηβεία, λιγότερο συχνά στην ενήλικη ζωή.

Φωτογραφία ασθενούς με σύνδρομο Gilbert

Κωδικός στο ICD - 10 (διεθνής ταξινομητής ασθενειών) - E 80.4. χαρακτηρίζεται από αύξηση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα.

Στατιστικά διαγνωσμένων περιπτώσεων

Δεν έχουν γίνει ειδικές μελέτες αυτής της νόσου. Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, επηρεάζει από 1 έως 35 άτομα.

Τις περισσότερες φορές πρόκειται για άνδρες ηλικίας από 20 έως 30 ετών (περίπου 8 έως 10 φορές σε σύγκριση με τις γυναίκες). Αυτό οφείλεται σε ορμονικά χαρακτηριστικά, καθώς και σε κληρονομικούς παράγοντες στη μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Εκπρόσωποι της φυλής των Negroid είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης σε περισσότερες από 265 καταγεγραμμένες περιπτώσεις. Οι εκπρόσωποι της Κεντρικής Ασίας είναι λιγότερο ευάλωτοι στο σύνδρομο (λιγότερο από 1,5%).

Αιτίες ανάπτυξης και συμπτώματα

Η κύρια σύνδεση είναι ο τρόπος με τον οποίο το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβάζεται στους απογόνους. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενζύμων που σχηματίζουν την άμεση χολερυθρίνη από την έμμεση χολερυθρίνη. Η περίπλοκη διαδικασία ενός τέτοιου μετασχηματισμού απλά δεν «διαβάζεται» από το σώμα μας, πράγμα που σημαίνει ότι συσσωρεύεται.

Η έμμεση χολερυθρίνη και τα παράγωγά της είναι μια τοξική ουσία για το νευρικό μας σύστημα, προκαλώντας την αποτυχία του και την εμφάνιση ήπιου ίκτερου.

Ο μηχανισμός κληρονομικότητας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πολύ περίπλοκος και συχνά περιλαμβάνει κρυφές μορφές της νόσου. Ταυτόχρονα, οι περισσότεροι συγγενείς μπορεί να μην εμφανίζουν τέτοια συμπτώματα· συχνά εντελώς υγιείς γονείς γεννούν ένα παιδί που κληρονομεί αυτό το χαρακτηριστικό.

Τις περισσότερες φορές, οι γονείς, ένας εκ των οποίων είναι φορέας ή πάσχει από αυτή την ασθένεια, έχουν απολύτως υγιή παιδιά με φυσιολογική ηπατική λειτουργία.

Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από τα ακόλουθα σημεία:

• Γενική αδυναμία, κόπωση. Κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα των ματιών, λιγότερο συχνά - του δέρματος. Ο ίκτερος αυξάνεται με τη νηστεία, τη σωματική και συναισθηματική υπερφόρτωση.
• Αισθήσεις δυσφορίας στο δεξιό υποχόνδριο.
• Σχηματισμός λίθων χολερυθρίνης στη χοληδόχο κύστη και τους πόρους της.

Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται ή επιδεινώνονται μετά από κατανάλωση λιπαρών τροφών, αλκοόλ ή σωματικής άσκησης. Σε ορισμένους ασθενείς, τα εξωτερικά σημάδια δεν είναι τόσο έντονα, επομένως η ασθένεια είναι κρυμμένη.

Ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert δεν είναι καθόλου ασυνήθιστη. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το συνολικό φορτίο στο σώμα, καθώς και στα εσωτερικά όργανα, αυξάνεται. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο, που προηγουμένως δεν ενοχλούσε τον ασθενή, εισέρχεται σε επιδεινωμένη φάση.

Στα νεογέννητα

Το σύνδρομο Gilbert σπάνια εκδηλώνεται σε μικρά παιδιά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι ορμόνες έχουν μεγάλη επίδραση στην κλινική εικόνα.

Ο σχηματισμός αυτών των ουσιών ξεκινά από την ηλικία των 13 έως 25 ετών, επομένως το σύνδρομο Gilbert δεν εμφανίζεται στα νεογνά.

Εάν ένα παιδί είχε ιογενή ηπατίτιδα, η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί νωρίτερα, αλλά η σύμπτωση τέτοιων δύο απίθανων παραγόντων είναι σχεδόν αδύνατη.

Πιθανές επιπλοκές

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια συνήθως δεν εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα, σοβαρές συνέπειες μπορεί να προκύψουν με τακτικές διατροφικές διαταραχές και κατάχρηση αλκοόλ. Αυτό συνήθως οδηγεί σε χρόνια ηπατική βλάβη (ηπατίτιδα), πέτρες και απόφραξη των χοληφόρων πόρων.

Ο θάνατος είναι δυνατός μόνο με αυτοθεραπεία και παρατεταμένη αδράνεια, όταν η βλάβη επηρεάζει άλλους ιστούς, προκαλώντας γενική σήψη και (θάνατο).

Διαγνωστικά

Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να προσδιοριστεί με. Εάν το επίπεδο χολερυθρίνης υπερβαίνει τις φυσιολογικές τιμές, μπορεί να υποψιαστείτε τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Κανόνας χολερυθρίνης για έναν ενήλικα:

• Ολική χολερυθρίνη - από 5,1 έως 17,1 mmol/l.
• Άμεση χολερυθρίνη - από 1,7 έως 5,1 mmol/l.
• Έμμεση χολερυθρίνη - από 3,4 έως 12,0 mmol/l.

Για τον αποκλεισμό άλλων πιθανών ηπατικών παθήσεων, γίνονται πρόσθετες εξετάσεις στον ασθενή.

Ένα τεστ νηστείας περιλαμβάνει τη συλλογή αίματος αφού δεν φάτε για δύο ημέρες. Ο ασθενής είτε τηρεί μια δίαιτα χαμηλών θερμίδων είτε αρνείται εντελώς να φάει. Με το σύνδρομο Gilbert, μετά από μια τέτοια δίαιτα, τα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα θα αυξηθούν 50-100 φορές.

Η εισαγωγή σκευασμάτων νικοτινικού οξέος στον οργανισμό προκαλεί επίσης αύξηση της χολερυθρίνης.

Μια άλλη μέθοδος είναι η λήψη φαρμάκων που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη. Αυτή η ουσία, αντίθετα, μειώνει το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα. Σήμερα, αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι είναι οι πιο κοινές.

Το μέγιστο περιεχόμενο πληροφοριών και η ακριβής επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορούν να ληφθούν με τη χρήση γενετικής έρευνας.

Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Gilbert, το κόστος του

Αυτός ο σύγχρονος τύπος εργαστηριακής έρευνας θα μας επιτρέψει να εντοπίσουμε και να κάνουμε ακριβή διάγνωση αυτής της ασθένειας. Το μόνο μειονέκτημα είναι η ανάγκη να βρεθεί μια κλινική για να το πάρει.

Αυτή η επιλογή δεν είναι διαθέσιμη στις κλινικές και στα περισσότερα νοσοκομεία, επομένως πολλοί ασθενείς δεν γνωρίζουν την κατάστασή τους. Το μέσο κόστος μιας τέτοιας μελέτης είναι 200 ​​ρούβλια, ο χρόνος ολοκλήρωσης είναι δύο εβδομάδες.

Μέθοδοι θεραπείας

Αυτό το σύνδρομο δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Η ασθένεια είναι κληρονομική, επομένως η πλήρης επούλωση είναι επίσης αδύνατη. Οι μόνες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της γενικής κατάστασης του ασθενούς.

Τί μπορεί να γίνει:

• Μια δίαιτα που θα σας επιτρέψει να ξεχάσετε την ασθένεια για πολλά χρόνια είναι υποχρεωτική. Χωρίς πρόκληση από τη διατροφή, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο.
• Λήψη χολερετικών φαρμάκων για την πρόληψη της στασιμότητας.
• Πλήρης γαλήνη, μειωμένο στρες και σωματική δραστηριότητα.
• Πρόσθετη εξέταση εσωτερικών οργάνων για να αποκλειστεί η πιθανότητα πρόσθετης μόλυνσης.
• Η λήψη βιταμινών, η ομάδα Β είναι ιδιαίτερα σημαντική για τέτοιους ασθενείς.
• Είναι δυνατή η μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης όταν λαμβάνεται φαινοβαρβιτάλη και άλλα φάρμακα με παρόμοια αποτελέσματα.

Η αύξηση της χολερυθρίνης στο αίμα στα 60 μmol/l θεωρείται απολύτως φυσιολογική, επειδή ο ασθενής δεν ενοχλείται από κανένα σύμπτωμα.

Η πρώτη ενόχληση μπορεί να αναμένεται όταν αυτός ο δείκτης υπερβαίνει τα 80 μmol/l και άνω. Στην περίπτωση αυτή, εκτός από το χαρακτηριστικό κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα και του δέρματος, ο ασθενής υποφέρει από αϋπνία, εναλλαγές της διάθεσης και γενική αδυναμία.

Πολύ συχνά παρατηρούνται απάθεια, δακρύρροια, απώλεια όρεξης και ζάλη. Όλα αυτά είναι επαρκής λόγος για να επισκεφτείτε έναν γιατρό.

Θεραπεία στο νοσοκομείο

Η νοσηλεία του ασθενούς πραγματοποιείται μόνο εάν η κατάσταση έχει επιδεινωθεί απότομα και οι εξετάσεις δείχνουν ότι η χολερυθρίνη είναι αρκετές φορές υψηλότερη από το κανονικό. Το σχέδιο θεραπείας αναπτύσσεται μεμονωμένα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη και. Όλα αυτά μπορούν να προκαλέσουν επιπλέον αύξηση της χολερυθρίνης και αρνητικές αντιδράσεις στο σώμα.

Λαϊκές θεραπείες

Μεταξύ αυτών των μεθόδων, τα τακτικά μαθήματα αφεψημάτων φαρμακευτικών βοτάνων «λειτουργούν καλά». Για τη βελτίωση της ηπατικής λειτουργίας και της φυσιολογικής ροής της χολής, χρησιμοποιούνται ειδικά αφεψήματα.

Αυτά μπορεί να είναι έτοιμα μείγματα και αφεψήματα ενός συστατικού από χαμομήλι, βατόμουρο, τάνσυ, γαϊδουράγκαθο, καλέντουλα και άλλα αφεψήματα.

Η χρήση τέτοιων φαρμάκων πρέπει επίσης να συντονίζεται με το γιατρό σας. Η κύρια αντένδειξη είναι η παρουσία λίθων στη χοληδόχο κύστη και στο συκώτι, οι οποίες από τέτοια βοτανοθεραπεία μπορούν να κινηθούν και να φράξουν τους πόρους.

Πρόβλεψη

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, η πρόγνωση για αυτήν είναι πολύ ευνοϊκή. Εάν ο ασθενής τηρήσει τα βασικά κριτήρια της σωστής διατροφής και του υγιεινού τρόπου ζωής, δεν θα νιώσει καμία ενόχληση ή υποβάθμιση της ποιότητας ζωής του.

Τυπικά, τέτοιοι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς στις τοξικές επιδράσεις του αλκοόλ και επίσης αντιδρούν στη λήψη ορισμένων ομάδων φαρμάκων. Όλα αυτά δεν αποτελούν απειλή για τη ζωή και εάν ο ασθενής ενημερωθεί με ακρίβεια για την ασθένειά του, τον προστατεύει από υποτροπή.

Στρατιωτική θητεία

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι λόγος για να αρνηθεί ένας στρατεύσιμος να υπηρετήσει στο στρατό. Κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης της νόσου ή μετά την εμφάνιση αρνητικών συμπτωμάτων, η νοσηλεία είναι απαραίτητη, αλλά συνήθως πολλοί νέοι άνδρες μαθαίνουν για την ασθένειά τους αφού υπηρετήσουν στο στρατό και εντελώς τυχαία.

Από την άλλη, ο στρατεύσιμος δεν θα έχει επαγγελματική σταδιοδρομία στον στρατιωτικό τομέα, γιατί πολύ απλά δεν θα περάσει την ιατρική εξέταση και θα περάσει τα πρότυπα.

Πρόληψη

Δεν χρειάζεται να ληφθούν ειδικά μέτρα. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν με αυτή τη διάγνωση για χρόνια, χωρίς καν να γνωρίζουν τα χαρακτηριστικά τους. Συνήθως, οι τυπικές συστάσεις συμβουλεύουν την αποφυγή αρνητικών παραγόντων που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια.

Τι να αποφύγετε:

• Η παρατεταμένη έκθεση στο ηλιακό φως μπορεί να προκαλέσει ίκτερο.
• Το αλκοόλ, ειδικά σε μεγάλες δόσεις, θα επιβαρύνει επίσης το σώμα.
• Η κατανάλωση τροφών που είναι πολύ λιπαρά ή πικάντικα μπορεί να αυξήσει τα επίπεδα χολερυθρίνης και να επιδεινώσει τη συνολική κατάστασή σας.
• Το άγχος και η σωματική δραστηριότητα πλέον απαγορεύονται επίσης, επειδή μπορούν να προκαλέσουν απότομη αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης και επιδείνωση της κατάστασης.

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αβλαβής και μη μεταδοτική ασθένεια, ή μάλλον, ένα χαρακτηριστικό του σώματος. Προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου, το οποίο τις περισσότερες φορές «αποτυγχάνει» στο ανδρικό σώμα.

Τα διατροφικά λάθη, η κατανάλωση αλκοόλ και το νευρικό στρες μπορεί να οδηγήσουν σε επιδείνωση της κατάστασης. Το άρθρο μας θα σας πει πώς χαρακτηρίζεται η ασθένεια και τι μπορεί να γίνει σε αυτή την περίπτωση.

Βίντεο σχετικά με τη νόσο του Gilbert:

Το συκώτι είναι ένας από τους μεγαλύτερους αδένες του ανθρώπινου σώματος, ο οποίος εκτελεί πολλές λειτουργίες, μεταξύ των οποίων είναι η διήθηση του αίματος, η συμμετοχή στο μεταβολισμό κ.λπ. Δυστυχώς, είναι ευαίσθητο σε διάφορες ασθένειες και υποφέρει επίσης από μη ισορροπημένη διατροφή, κατάχρηση λιπαρών τροφών, αλκοόλ και άλλων κακών συνηθειών. Μία από τις παθολογίες του ήπατος είναι το σύνδρομο Gilbert. Από το άρθρο θα μάθετε πώς εκδηλώνεται η ασθένεια, εάν το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη είναι συμβατά, καθώς και διαγνωστικές μεθόδους για την ανίχνευση αυτής της ασθένειας και μεθόδους αντιμετώπισής της.

Περιγραφή του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert ανήκει σε χρόνιες κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το ήπαρ. Μέσω των φλεβών, το αίμα εισέρχεται στο συκώτι, όπου καθαρίζεται από τοξίνες και άλλες βλαβερές ουσίες με διήθηση. Λόγω μιας γενετικής ανωμαλίας, η έμμεση χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα, η οποία παραβιάζει τον φυσιολογικό κανόνα. Μια ουσία αυτού του τύπου εμφανίζεται μετά τη διαδικασία διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έχει τοξική επίδραση, ειδικότερα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο σώμα συνολικά. Κατά τη διάρκεια της κανονικής λειτουργίας του ήπατος, αυτή η ουσία δεσμεύεται, γίνεται μη τοξική και αποβάλλεται από το σώμα φυσικά.

Το σύνδρομο Gilbert ανήκει σε χρόνιες κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το ήπαρ

Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της παθολογίας περιλαμβάνουν:

• ίκτερος που επηρεάζει την επιδερμίδα και τους βλεννογόνους.
• φλεγμονή της χοληδόχου κύστης?
• υπερβολική διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος.

Ένα άλλο όνομα για τη νόσο είναι καλοήθης υπερχολερυθριναιμία. Από το όνομα προκύπτει ότι η ασθένεια δεν έχει αρνητική επίδραση σε άλλα όργανα, επομένως η πρόγνωση παρουσία αυτού του συνδρόμου είναι ευνοϊκή. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί μόνο εάν εμφανιστούν επιπλοκές.

Εμφάνιση της νόσου

Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται λόγω μη φυσιολογικών αλλαγών που συμβαίνουν σε γενετικό επίπεδο, με αποτέλεσμα η ασθένεια να μεταδίδεται με άμεση κληρονομικότητα, δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά. Αυτές οι αλλαγές αφορούν ένα ειδικό ένζυμο - τη γλυκουρονυλ τρανσφεράση, με τη βοήθεια του οποίου η έμμεση χολερυθρίνη αλλάζει και γίνεται μια μη τοξική ουσία που δεν βλάπτει τον οργανισμό. Όταν η δραστηριότητα αυτού του ενζύμου μειώνεται, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο αίμα, η οποία προκαλεί την εκδήλωση της νόσου.

Το σύνδρομο Gilbert εμφανίζεται λόγω μη φυσιολογικών αλλαγών που συμβαίνουν σε γενετικό επίπεδο

Ένα παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να νοσήσει από το σύνδρομο Gilbert εάν ένας από τους γονείς έχει τη νόσο. Το σύνδρομο Gilbert στα παιδιά εκδηλώνεται συχνότερα μεταξύ 5 και 15 ετών.

Πώς εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη είναι το κύριο θέμα που απασχολεί τους μελλοντικούς γονείς. Δεν υπάρχει απειλή για τη ζωή της μέλλουσας μητέρας, αλλά ταυτόχρονα ανήκει σε μια ομάδα με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της παθολογίας. Αυτό οφείλεται σε ξαφνικές αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα, που οδηγούν σε διακυμάνσεις των συναισθημάτων, με αποτέλεσμα η έγκυος να γίνεται πιο επιρρεπής σε εκδηλώσεις άγχους. Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι το σώμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπόκειται σε μεγάλα φορτία σε όλα τα συστήματα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Εάν εμφανιστούν σημεία ασθένειας στη μέλλουσα μητέρα, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε γιατρό, ειδικά εάν τα συμπτώματα εμφανίστηκαν κατά το πρώτο τρίμηνο (12 εβδομάδες). Όταν εμφανίζεται ή επιδεινώνεται η υπερχολερυθριναιμία, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα του εμβρύου λόγω αυξημένης ποσότητας τοξικής χολερυθρίνης στο αίμα.

Εάν εμφανιστούν σημάδια ασθένειας στη μέλλουσα μητέρα, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για συμβουλές.

Οι έγκυες γυναίκες με συνυπάρχουσες ηπατικές παθήσεις απαιτούν ιδιαίτερα προσεκτικές τακτικές εξετάσεις. Η παρατήρηση από γιατρό μπορεί να αποτρέψει τέτοια αρνητικά αποτελέσματα εγκυμοσύνης, όπως η αυθόρμητη άμβλωση και η ανάπτυξη άλλων παθολογικών διεργασιών στη μητέρα και το παιδί.

Λόγοι που προκαλούν έξαρση της παθολογικής κατάστασης

Έχοντας το σύνδρομο Gilbert δεν σημαίνει ότι ο ασθενής θα υποφέρει από συμπτώματα για το υπόλοιπο της ζωής του. Υπάρχουν όμως ορισμένες στιγμές που μπορούν να προκαλέσουν την ενεργοποίηση μιας παθολογικής κατάστασης. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Μη συμμόρφωση με τη δίαιτα. Η κατανάλωση ανθυγιεινών τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά την υπερκατανάλωση τροφής ή την πείνα.
2. Κατάχρηση αλκοόλ, κάπνισμα.
3. Υπερβολική σωματική δραστηριότητα κατά τη διάρκεια της εργασίας ή του αθλητισμού.
4. Οι επιπτώσεις του στρες στον οργανισμό.
5. Λοιμώδη νοσήματα ιογενούς φύσης, καθώς και ενεργοποίηση χρόνιων ασθενειών.
6. Τραύμα ή χειρουργική επέμβαση.
7. Υπερθέρμανση, υποθερμία, υπερβολική έκθεση στον ήλιο.
8. Λήψη φαρμάκων ορισμένων κατηγοριών, και συγκεκριμένα:

Η παρατήρηση από έναν γιατρό μπορεί να αποτρέψει μια τόσο αρνητική έκβαση της εγκυμοσύνης όπως η αυθόρμητη άμβλωση.

• αναβολικό στεροειδές?
• γλυκοκορτικοειδή;
• αντιβακτηριακά φάρμακα?
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

Όλα τα παραπάνω μπορούν να μεταφέρουν την υπερχολερυθριναιμία από μια περίοδο ύφεσης σε ένα στάδιο έξαρσης. Αποφεύγοντας τις επιπτώσεις των παραγόντων που αναφέρθηκαν προηγουμένως στο σώμα, ένα άτομο με το σύνδρομο θα ζήσει ολόκληρη τη ζωή του χωρίς συμπτωματικές εκδηλώσεις.

Συμπτωματικές εκδηλώσεις της νόσου

Βασικά, η ασθένεια περνά σε λανθάνουσα κατάσταση. Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα που είναι εμφανές μετά την ενεργοποίηση της παθολογικής διαδικασίας. Τα υπόλοιπα εκφράζονται πολύ ασθενώς ή απουσιάζουν εντελώς. Εκτός από την εμφάνιση κίτρινης μελάγχρωσης στους βλεννογόνους και το δέρμα, τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα σημεία:

Ο ίκτερος είναι το κύριο σύμπτωμα που είναι εμφανές μετά την ενεργοποίηση της παθολογικής διαδικασίας

• γενική αδυναμία, κόπωση.
• ανήσυχος, ανήσυχος ύπνος, που μερικές φορές ρέει σε κατάσταση αϋπνίας.
• η όρεξη μπορεί να μειωθεί ή να εξαφανιστεί εντελώς.
• πικρή γεύση στο στόμα?
• ανησυχητικές κρίσεις καούρας.
• αίσθημα ναυτίας, μερικές φορές παλινδρόμηση.
• μη φυσιολογικά κόπρανα, συγκεκριμένα: συχνές κρίσεις διάρροιας ή δυσκοιλιότητας.
• βαρύτητα στο στομάχι, φούσκωμα.
• πονοκεφάλους, μερικές φορές ζάλη?
• θαμπός, ενοχλητικός πόνος που εντοπίζεται στη δεξιά πλευρά στην περιοχή των πλευρών.
• ηπατική υπερτροφία.

Δεν υπάρχουν πάντα όλα τα σημάδια. Εξαρτάται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του σώματος, την ηλικία, την παρουσία άλλων ασθενειών και άλλα πράγματα που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων.

Βαρύ στο στομάχι, φούσκωμα

Διαγνωστικές μέθοδοι ανίχνευσης παθολογίας

Για τον εντοπισμό της υπερχολερυθριναιμίας μεταξύ παρόμοιων ασθενειών, χρησιμοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις, ενόργανες και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι. Στο πρώτο στάδιο της διάγνωσης, ο γιατρός εξετάζει τον ασθενή, διευκρινίζει εάν υπάρχουν συγγενείς με αυτήν την παθολογία και δίνει επίσης προσοχή σε προηγούμενες ασθένειες.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Η παθολογία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

• γενική, βιοχημική εξέταση αίματος.
• για ιογενή ηπατίτιδα στο αίμα.
• στην πήξη του αίματος?
• για τον εντοπισμό μιας γενετικής ανωμαλίας.
• Ανάλυση ούρων;
• ανάλυση κοπράνων για την παρουσία στερκοβιλίνης.

Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών που σχετίζονται με παθολογία

Διαγνωστικές μέθοδοι

Οι ενόργανες και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι πραγματοποιούνται απευθείας στο ήπαρ. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Υπέρηχος. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό ασθενειών που σχετίζονται με παθολογία, αλλά δεν είναι ένας τρόπος επιβεβαίωσης του συνδρόμου Gilbert.
• CT ή MRI. Χρησιμοποιούνται μέθοδοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, καθώς και για τη συλλογή πιο λεπτομερών πληροφοριών σχετικά με την κατάσταση του ήπατος.
• Βιοψία. Η εξέταση του ήπατος βοηθά στον αποκλεισμό άλλων παθολογικών διεργασιών και στην τελική διάγνωση.
• Ελαστογραφία. Το αποτέλεσμα της μεθόδου είναι παρόμοιο με την έρευνα που χρησιμοποιεί βιοψία.

Συχνά, ένας γενετιστής εμπλέκεται στον προσδιορισμό της παρουσίας μιας γενετικής ανωμαλίας για τον εντοπισμό της υπερχολερυθριναιμίας.

Μια ηπατική εξέταση βοηθά στον αποκλεισμό άλλων παθολογικών διεργασιών και στην τελική διάγνωση.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert, τα συμπτώματα του οποίου αναπτύσσονται αρκετά γρήγορα, δεν θεραπεύεται πλήρως. Με τη χρήση μεθόδων όπως η φαρμακευτική θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και η χρήση συνταγών παραδοσιακής ιατρικής, τα συμπτώματα αφαιρούνται ή ανακουφίζονται. Στις πρώτες εκδηλώσεις αυτής της ασθένειας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Συνιστάται στον ασθενή να ακολουθεί μια αρκετά αυστηρή δίαιτα και να ακολουθεί έναν υγιεινό, μέτρια δραστήριο τρόπο ζωής για την πρόληψη επιπλοκών. Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία δίνει πιο αποτελεσματικά αποτελέσματα.

Φαρμακευτική θεραπεία

Φάρμακα διαφόρων κατηγοριών στοχεύουν στην καταπολέμηση των συμπτωματικών εκδηλώσεων· χρησιμοποιούνται για τη μείωση του επιπέδου της έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα, για την προστασία από βλάβες στα ηπατικά κύτταρα και τους ιστούς και για την πρόληψη της εμφάνισης συνοδών ασθενειών. Παραδείγματα φαρμάκων που χρησιμοποιούνται:

Τα φάρμακα διαφόρων κατηγοριών στοχεύουν στην καταπολέμηση των συμπτωματικών εκδηλώσεων

1. Αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως η φαινοβαρβιτάλη.
2. Ένζυμα - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotectors – “Essentiale”, “Karsil”.
4. Χολερητικά φάρμακα - "Hofitol", "Rivanol".
5. Ροφητικά - "Enterosgel", "Lactofiltrum".
6. Βιταμίνες, πιο συχνά ομάδα Β ή σκευάσματα με σύμπλεγμα βιταμινών.

Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, χρησιμοποιείται μετάγγιση αίματος ή συνταγογραφείται μια πορεία ενέσεων λευκωματίνης.

Φυσιοθεραπεία

Ο στόχος της φυσικοθεραπείας είναι η πρόληψη της βλάβης στο σώμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης παθολογικών διεργασιών. Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας διαφορετικές μεθόδους και τεχνικές. Η φωτοθεραπεία χρησιμοποιείται ιδιαίτερα συχνά, μετατρέποντας την έμμεση χολερυθρίνη σε μια ουσία που είναι εύκολα διαλυτή και, ως εκ τούτου, αποβάλλεται γρήγορα από τον οργανισμό.

Η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με διαφορετικούς τρόπους και μεθόδους

Κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας, τοποθετείται μπλε λάμπα σε απόσταση έως και μισού μέτρου από το δέρμα. Η διαδικασία, που διαρκεί έως και ένα τέταρτο της ώρας, αποτελείται από ένα είδος ακτινοβολίας με κύματα που έχουν μήκος 450 nm. Έχουν καταστροφική επίδραση στα μόρια της χολερυθρίνης που εντοπίζονται στους ιστούς της ακτινοβολούμενης περιοχής.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι οι διαδικασίες που χρησιμοποιούν υψηλές θερμοκρασίες μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την κατάσταση του ασθενούς και μερικές φορές να γίνουν καταλύτης για επιπλοκές.

Διατροφή

Τα άτομα με υπερχολερυθριναιμία συνταγογραφούνται να ακολουθούν δίαιτα τύπου 5. Η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Το μενού αυτής της δίαιτας περιέχει τα ακόλουθα προϊόντα και πιάτα:

• αδύναμα τσάγια?
• αφεψήματα βοτάνων?
• σπιτικές κομπόστες?
• σταρένιο ψωμί;

Η δίαιτα πρέπει να ακολουθείται σε όλη τη διάρκεια της ζωής

• γαλακτοκομικά προϊόντα με χαμηλά λιπαρά: σκληρά τυριά, τυρί cottage, ξινή κρέμα, κεφίρ.
• πρώτα πιάτα με ζωμό λαχανικών.
• άπαχα κρέατα όπως βοδινό, κοτόπουλο και ψάρι.
• χυλός;
• μη όξινα φρούτα?
• λαχανικά όλων των ειδών.

Για να αφαιρέσετε τοξικές ουσίες από το σώμα, πρέπει να πίνετε πολύ καθαρό, ακίνητο νερό.

Απαγορεύεται αυστηρά να τρώτε τηγανητά, καπνιστά, πικάντικα, λιπαρά ή πολύ αλμυρά τρόφιμα. Μερικές τροφές και πιάτα που δεν πρέπει να καταναλώνονται:

• καφές;
• ανθρακούχα ποτά;
• αλκοόλ;
• φρέσκα αρτοσκευάσματα?
• λιπαρά γαλακτοκομικά προϊόντα?
• αυγά;
• λιπαρό κρέας, ψάρι?
• Σαλό?

Για να αφαιρέσετε τοξικές ουσίες από το σώμα, πρέπει να πίνετε πολύ καθαρό, ακίνητο νερό.

• κονσερβοποιημένα τρόφιμα;
• βότανα, μπαχαρικά, σάλτσες?
• σπανάκι;
• οξαλίδα.

Είναι παραβίαση της διατροφής που συμβάλλει στη μετάβαση του συνδρόμου Gilbert στο ενεργό στάδιο με την εκδήλωση συμπτωμάτων.

Βοήθεια από την παραδοσιακή ιατρική

Συχνά οι άνθρωποι καταφεύγουν στη χρήση συνταγών παραδοσιακής ιατρικής. Χρησιμοποιούνται ως πρόσθετη θεραπεία για την πρόληψη υποτροπών της νόσου.

Τα αφεψήματα και τα αφεψήματα από βότανα έχουν θετική επίδραση στο συκώτι και στον οργανισμό συνολικά. Βασικά, μια σύνθεση επιλέγεται από βότανα που έχουν διουρητικές ή χολερετικές ιδιότητες. Τέτοια βότανα περιλαμβάνουν το τριαντάφυλλο, το barberry, την καλέντουλα και το αθάνατο. Το γαϊδουράγκαθο θεωρείται επίσης ένα από τα πιο αποτελεσματικά φυτά που έχει ευεργετική επίδραση στο συκώτι. Για να προετοιμάσετε το αφέψημα, πρέπει να ακολουθήσετε τις αναλογίες που αναφέρονται στις οδηγίες για κάθε μεμονωμένο τύπο βοτάνου.

Τα αφεψήματα και τα αφεψήματα από βότανα έχουν θετική επίδραση στο συκώτι και στον οργανισμό συνολικά.

Μερικές φορές καταφεύγουν στη χρήση σπιτικών αλκοολούχων βαμμάτων. Τα αλκοολούχα βάμματα παρασκευάζονται από φύλλα φουντουκιάς, αψιθιά και άλλα συστατικά. Τέτοια προϊόντα εγχέονται σε δροσερό, σκοτεινό μέρος.

Υπάρχουν και άλλες συνταγές, όπως:

• χυμό από φύλλα και μίσχους κολλιτσίδας. Το φυτό πλένεται καλά για να αφαιρεθούν οι ρύποι και θρυμματίζεται καλά για να ληφθεί χυμός. Το μείγμα διηθείται και στη συνέχεια λαμβάνεται μετά τα γεύματα, 15 ml για μια εβδομάδα.
• ρόφημα χυμού με προσθήκη μελιού. Για να προετοιμάσετε το ρόφημα, πάρτε μισό λίτρο χυμό μελιού και τεύτλων, 200 ml μαύρου ραπανιού και χυμού καρότου με την προσθήκη 50 ml χυμού αλόης. Το ποτό φυλάσσεται στο ψυγείο και λαμβάνεται 50 ml δύο φορές την ημέρα.

Η θεραπεία με παραδοσιακές συνταγές ανήκει μάλλον σε μέτρα πρόληψης της εκδήλωσης της νόσου και βοηθά στην παράταση της περιόδου ύφεσης.

Τα αλκοολούχα βάμματα παρασκευάζονται από φύλλα φουντουκιάς, αψιθιά και άλλα συστατικά

Προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, τα προληπτικά μέτρα στοχεύουν στην εξάλειψη της επίδρασης παραγόντων που προκαλούν τη μετάβαση της υπερχολερυθριναιμίας σε ενεργό κατάσταση, δηλαδή σε μια περίοδο έξαρσης. Για να αποφύγετε αυτό το στάδιο της νόσου, απλώς ακολουθήστε τις ακόλουθες συστάσεις:

• προσέξτε τη διατροφή σας. Η διατροφή πρέπει να είναι πλούσια σε βιταμίνες και μέταλλα.
• οδηγούν έναν μέτρια ενεργό τρόπο ζωής. Κάντε ελαφριά σωματική δραστηριότητα, βόλτες στον καθαρό αέρα.
• μην κάνετε κατάχρηση αλκοόλ και καπνού.
• αποφύγετε την υποθερμία και την υπερθέρμανση του σώματος.
• αποκλείστε τη βαριά σωματική δραστηριότητα.
• αποφύγετε αγχωτικές καταστάσεις.

Τονίζουμε ότι το σύνδρομο Gilbert έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή να λείπουν εντελώς και η θεραπεία μπορεί να χρειαστεί μόνο εάν εκδηλωθεί η ασθένεια. Επίσης, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, γιατί το αγέννητο παιδί μπορεί να γεννηθεί απολύτως υγιές.

σύνδρομο Gilbert — μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με μειωμένο μεταβολισμό της χολερυθρίνης στο σώμα. Μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς μόνο όταν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν τέτοια απόκλιση. Λόγω του συνδρόμου Gilbert, το επίπεδο της χολερυθρίνης στο σώμα αυξάνεται σημαντικά και η έμμεση μορφή αυτής της χρωστικής της χολής κυριαρχεί στην ποιοτική σύνθεση του αίματος.

Περιοδικά, αυτό οδηγεί στην εμφάνιση μέτριου ίκτερου - το δέρμα, ο σκληρός χιτώνας και οι βλεννογόνοι γίνονται κίτρινοι.

Ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Gilbert είναι ότι με την αύξηση της ποσότητας της χολερυθρίνης, άλλοι δείκτες παραμένουν εντός φυσιολογικών ορίων. Οι στατιστικές δείχνουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται στους άνδρες 2-3 φορές συχνότερα από ό,τι στις γυναίκες. Τυπικά, τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου διαγιγνώσκονται σε ηλικία 3-13 ετών και η νόσος συνεχίζεται σε όλη τη ζωή.

Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να εμφανιστεί μόνο σε εκείνους τους ανθρώπους στους οποίους και οι δύο γονείς πάσχουν από ένα τέτοιο χρωμοσωμικό ελάττωμα στο DNA. Λόγω αυτής της απόκλισης, η χολερυθρίνη περιέχει 80% λιγότερο από το συγκεκριμένο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του ήπατος.

Αυτό οδηγεί στην αδυναμία πλήρους μετατροπής των τοξικών ουσιών στο κλάσμα που συνδέεται με τις πρωτεΐνες· το ήπαρ δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τις λειτουργίες του.

Το ανδρογόνο, μια ανδρική ορμόνη, έχει ιδιαίτερη επίδραση στην παραγωγή χολερυθρίνης. Εξαιτίας αυτού, τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Gilbert διαγιγνώσκονται συχνά στους άνδρες κατά την εφηβεία, όταν συμβαίνουν πλήρεις ορμονικές αλλαγές.

Μια τέτοια ασθένεια δεν προκύπτει από το πουθενά· η εμφάνισή της προηγείται πάντα από κάποιον προκλητικό παράγοντα:

Οι παράγοντες που αναφέρονται παραπάνω μπορούν όχι μόνο να επηρεάσουν την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert, αλλά και να καθορίσουν τη σοβαρότητα της νόσου.

Συμπτώματα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο ίκτερος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι χρόνια ή να εμφανίζεται από καιρό σε καιρό λόγω της επίδρασης αρνητικών παραγόντων. Η βαρύτητα του ίκτερου μπορεί να ποικίλλει από κιτρίνισμα μόνο του σκληρού χιτώνα των ματιών έως χρώση του δέρματος και των βλεννογόνων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα τέτοιο σύμπτωμα μπορεί να απουσιάζει εντελώς.

Κάθε 4ος ασθενής διαγιγνώσκεται με διευρυμένο ήπαρ: προεξέχει αρκετά εκατοστά κάτω από την πλευρά, δεν υπάρχει πόνος όταν ψηλαφάται, η συνοχή του οργάνου είναι φυσιολογική. Στο 10% των περιπτώσεων, οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης αύξηση του μεγέθους της σπλήνας.

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, το σύνδρομο Gilbert δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο. Η ασθένεια μπορεί να αναγνωριστεί από ένα ελαφρύ κιτρίνισμα του δέρματος, το οποίο μπορεί να αποδοθεί στα χαρακτηριστικά του σώματος. Επίσης, από καιρό σε καιρό, ο σκληρός χιτώνας και οι βλεννογόνοι μπορεί να πάρουν αυτή τη σκιά.

Βασικά, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας καταλήγουν στις ακόλουθες εκδηλώσεις::

• Το συκώτι αυξάνεται σε μέγεθος.
• Η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται: εμφανίζεται δυσκοιλιότητα, διάρροια και μετεωρισμός.
• Τακτικές κρίσεις ναυτίας και εμέτου.
• Αϋπνία, νευρικότητα.
• Αίσθημα πικρίας στο στόμα, καούρα.
• Εκνευριστικός πόνος στο δεξιό υποχόνδριο.
• Αυξημένη κόπωση, συχνές κρίσεις πονοκεφάλου και ζάλης, μυϊκή αδυναμία.
• Μειωμένη ή πλήρης απουσία όρεξης.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert, είναι απαραίτητο να γίνει βιοχημική εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της χολερυθρίνης. Γίνεται επίσης εξέταση ούρων που θα δείξει τη συγκέντρωση των GGT και ALT. Απαιτείται ένα διευρυμένο σύνολο μελετών για τον ακριβέστερο προσδιορισμό του επιπέδου της χολερυθρίνης, καθώς και για τον προσδιορισμό της κατάστασης του ήπατος.

Οι εξετάσεις γίνονται με άδειο στομάχι - εάν αγνοήσετε αυτήν την απαίτηση, το συκώτι αρχίζει να λειτουργεί και η ποσότητα της χολερυθρίνης θα αυξηθεί.

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνει:

• Διαβούλευση με γενετιστή.
• Γενετική εξέταση αίματος.
• Υπερηχογράφημα χοληδόχου κύστης και ήπατος.
• DNA διάγνωση αίματος.
• Διαφοροποίηση συμπτωμάτων του συνδρόμου από παρόμοια νοσήματα.
• Παρακέντηση και βιοψία ηπατικού ιστού.

Μελέτη	Αποτέλεσμα
Δοκιμή με την εισαγωγή 50 mg νικοτινικού οξέος στο αίμα	Η συγκέντρωση της χολερυθρίνης μετά από 3 ώρες αυξάνεται 2-3 φορές. Το ίδιο το ένζυμο ελέγχεται δύο φορές: αμέσως μετά τη χορήγηση και μετά από 3 ώρες.
Δοκιμή νηστείας: 400 kcal/ημέρα για 48 ώρες	Η ποσότητα της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης αυξάνεται 2-3 φορές. Η ανάλυση λαμβάνεται τρεις φορές: πριν από τη νηστεία, μετά από 1 και 2 ημέρες.
Γενετική μελέτη του γονιδίου UGT1	Ανίχνευση μεταλλαγμένων κυττάρων στο DNA.
Δοκιμή με γλυκουρονυλ τρανσφεράση	Μετά τη χορήγηση, η ποσότητα της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης μειώνεται.

Θεραπευτική δίαιτα

Η δίαιτα είναι ένα σημαντικό μέρος της ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Gilbert. Η κατανάλωση επιβλαβών ανθυγιεινών τροφίμων, η συχνή κατανάλωση αλκοολούχων ποτών, η μη συμμόρφωση με τους περιορισμούς, η υπερκατανάλωση τροφής - όλα αυτά μπορούν εύκολα να οδηγήσουν σε επιδείνωση αυτής της ασθένειας. Μια ειδική δίαιτα πρέπει να γίνει τρόπος ζωής για ένα άτομο με σύνδρομο Gilbert· πρέπει να γίνει διατροφική συνήθεια.

Η πιο σημαντική αρχή πρέπει να είναι τα μικρά, συχνά γεύματα.. Αυτό θα σας βοηθήσει να πάρετε την απαιτούμενη ποσότητα θρεπτικών συστατικών χωρίς να καταπονήσετε το πεπτικό σας σύστημα. Επίσης, αυτή η αλλαγή βοηθά στην ομαλοποίηση της διαδικασίας έκκρισης χολής, η οποία έχει θετική επίδραση στην κατάσταση του ήπατος.

Η διατροφή ενός ατόμου με σύνδρομο Gilbert πρέπει να μελετηθεί εκ των προτέρων. Ως εκ τούτου, δεν υπάρχουν αυστηρές απαγορεύσεις σε ορισμένα τρόφιμα για αυτήν την ασθένεια, αλλά θα πρέπει να παρακολουθείτε τι και πώς επηρεάζει τον οργανισμό. Θα πρέπει να αποκλείσετε από τη διατροφή σας λιπαρά, τηγανητά τρόφιμα, κέικ κρέμας, λαχανικά τουρσί και μπαχαρικά.

Θα πρέπει να σταματήσετε εντελώς να πίνετε αλκοόλ, καθώς επηρεάζει αρνητικά το συκώτι και μπορεί να προκαλέσει οξεία επίθεση.

Προσπαθήστε να τρώτε όσο το δυνατόν περισσότερες πρωτεϊνούχες τροφές: θαλασσινά ψάρια, γαρίδες, αυγά, τυριά, γάλα, τυρί κότατζ. Αυξήστε επίσης την ποσότητα των φρέσκων λαχανικών και φρούτων, αλλά ελέγξτε την ποσότητα των σταφυλιών και των μπανανών. Ελαχιστοποιήστε τα γλυκά και τα αρτοσκευάσματα, εγκαταλείψτε τα δυνατά τσάι και τον καφέ. Προσθέστε επίσης τηγανητές πατάτες στη λίστα των περιορισμών.

Θεραπεία του συνδρόμου Gilbert

Συνήθως, οι ασθενείς με σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζονται συνεχή ειδική θεραπεία. Το πιο σημαντικό είναι η συμμόρφωση με το πρόγραμμα εργασίας και ανάπαυσης, μια ειδική διατροφή και άλλες συστάσεις του θεράποντος ειδικού.

Είναι επίσης απαραίτητο να εγκαταλείψουμε εντελώς τον επαγγελματικό αθλητισμό και την έντονη σωματική δραστηριότητα, την κατανάλωση αλκοόλ, την ηλιοφάνεια, τους περιορισμούς σε τρόφιμα και υγρά και φάρμακα που συνταγογραφούνται από τον ίδιο τον οργανισμό. Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε μια ειδική δίαιτα που θα μειώσει το φορτίο στο συκώτι.

Κατά την περίοδο έξαρσης του συνδρόμου, ο ασθενής πρέπει να τηρεί αυστηρά τον πίνακα Νο 5. Η ουσία του είναι να αποφεύγετε λιπαρά, τηγανητά, πλούσια σε θερμίδες και άλλα ανθυγιεινά τρόφιμα. Ορισμένα φάρμακα συνταγογραφούνται επίσης με τη μορφή μικροσωμικών ενζύμων - Zixorin και Phenobarbital. Συνταγογραφούνται σε δύο μαθήματα των 1-2 εβδομάδων το καθένα με διάλειμμα ενός μήνα. Χάρη σε αυτά τα φάρμακα, είναι δυνατή η γρήγορη μείωση της χολερυθρίνης.

Η θεραπεία με ενεργό άνθρακα συνταγογραφείται ξεχωριστά. Με τη βοήθειά του, είναι δυνατό όχι μόνο να αφαιρεθούν οι τοξίνες από το σώμα, αλλά και να επιταχυνθεί η καταστροφή της χολερυθρίνης στους ιστούς.

Για να αποτρέψετε την ανάπτυξη επιπλοκών με τη μορφή χολοκυστίτιδας ή χολολιθίασης, πάρτε Essentiale, Ursosan, Ursofalk. Επίσης, για την πρόληψη της φλεγμονής της χοληδόχου κύστης, συνταγογραφούνται choleretics - Holosas,. Για γενική ενδυνάμωση του οργανισμού είναι απαραίτητη η λήψη βιταμινών Β.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν προκαλεί σοβαρές συνέπειες. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια δεν θα σας προκαλέσει δυσφορία μόνο εάν ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του γιατρού, τηρήσετε μια ειδική δίαιτα για το σύνδρομο και λαμβάνετε τακτικά όλα τα απαραίτητα φάρμακα.

Εάν αγνοήσετε όλες αυτές τις οδηγίες, κινδυνεύετε να αντιμετωπίσετε τις ακόλουθες επιπλοκές:

• Χολολιθίαση– παθολογία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία λίθων στο όργανο και την εκδήλωση οξέος κοιλιακού πόνου.
• Χρόνια ηπατίτιδα– συνεχής φλεγμονώδης διαδικασία στο ήπαρ.

Σύνδρομο Gilbert κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Το σύνδρομο Gilbert δεν είναι μια ασθένεια που θα απαγόρευε σε μια γυναίκα να γεννήσει και να γεννήσει ένα παιδί. Σημειώστε ότι εάν μόνο ένας σύντροφος έχει τέτοια γενετική απόκλιση, τότε τα παιδιά δεν θα έχουν τέτοια ασθένεια. Το μόνο πράγμα είναι ότι ένα τέτοιο παιδί γίνεται ο φύλακας αυτού του γονιδίου: δεν θα αντιμετωπίσει ποτέ το σύνδρομο, αλλά οι απόγονοί του θα μπορούσαν θεωρητικά να αντιμετωπίσουν μια τέτοια απόκλιση.

Για να προστατεύσουν το παιδί τους από τις αρνητικές επιπτώσεις αυτής της ασθένειας, οι γονείς πρέπει να υιοθετήσουν μια υπεύθυνη προσέγγιση στη διαδικασία προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Πριν από τη σύλληψη, πρέπει να υποβληθούν σε μια σειρά εξετάσεων και να υποβληθούν σε μια σειρά μελετών.

Είναι πολύ σημαντικό για τις γυναίκες με σύνδρομο Gilbert να τηρούν μια σειρά από περιορισμούς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να τηρούν μια ειδική δίαιτα που θα βοηθούσε στη μείωση του φορτίου στο συκώτι. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να λαμβάνετε φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας και θα ελέγχουν την ποσότητα της χολερυθρίνης στο αίμα.

Πρόληψη

Είναι αδύνατο να προστατευτείτε πλήρως από την εμφάνιση του συνδρόμου Gilbert. Εάν δεν έχετε γενετική διαταραχή, τότε η ασθένεια δεν θα εμφανιστεί ποτέ· εάν έχετε, μπορείτε μόνο να μειώσετε τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των παροξύνσεων.

Γενικά,Τα προληπτικά μέτρα για την πρόληψη συχνών υποτροπών του συνδρόμου Gilbert περιλαμβάνουν τις ακόλουθες συστάσεις:

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αβλαβής ασθένεια που απαιτεί από ένα άτομο να συμμορφώνεται με μια σειρά από κανόνες και περιορισμούς. Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά τον γιατρό τους και να υποβάλλονται σε εξετάσεις. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να λαμβάνετε συνταγογραφούμενα φάρμακα. Ας σημειώσουμε ότι η καταλληλότητα για στρατιωτική θητεία με μια τέτοια ασθένεια καθορίζει την κατάσταση της υγείας και τη συχνότητα των υποτροπών.

βίντεο

Αν κρίνουμε από το γεγονός ότι διαβάζετε αυτές τις γραμμές τώρα, η νίκη στον αγώνα κατά των ασθενειών του ήπατος δεν είναι ακόμα με το μέρος σας...

Έχετε ήδη σκεφτεί τη χειρουργική επέμβαση; Αυτό είναι κατανοητό, γιατί το συκώτι είναι ένα πολύ σημαντικό όργανο και η σωστή λειτουργία του είναι το κλειδί για την υγεία και την ευεξία. Ναυτία και έμετος, κιτρινωπή απόχρωση στο δέρμα, πικρία στο στόμα και δυσάρεστη οσμή, σκούρα ούρα και διάρροια... Όλα αυτά τα συμπτώματα είναι γνωστά σε εσάς από πρώτο χέρι.

Ίσως όμως θα ήταν πιο σωστό να θεραπεύσουμε όχι το αποτέλεσμα, αλλά την αιτία; Σας προτείνουμε να διαβάσετε την ιστορία της Olga Krichevskaya, πώς θεράπευσε το συκώτι της...

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κοινή παθολογία που βλάπτει τη λειτουργικότητα του ήπατος. Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η νόσος διαγιγνώσκεται στο 3-10% των ανθρώπων που μπορεί να μην γνωρίζουν καν την κατάστασή τους. Η νόσος του Gilbert (οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος, καλοήθης μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία, δομική ηπατική δυσλειτουργία) είναι πιο συχνή στους άνδρες. Η παθολογία είναι ευρέως διαδεδομένη στην Αφρική και την Ασία.

Αυτή η γενετική διαταραχή περιγράφεται μάλλον επιφανειακά σε ιατρικά βιβλία αναφοράς, επομένως οι ασθενείς και οι γιατροί συχνά απλώς δεν παρατηρούν τα σημάδια της. Ο καλοήθης ίκτερος εμφανίζεται κατά κύματα, με περιόδους κρίσεων που ακολουθούνται από ύφεση. Η ασθένεια επιδεινώνεται μετά την κατανάλωση αλκοόλ ή «ακατάλληλης» τροφής. Εάν ο ασθενής παραβιάζει τακτικά τους κανόνες διατροφής, η ασθένεια γίνεται χρόνια.

Βασικές πληροφορίες

Πολλοί ασθενείς ενδιαφέρονται για το ερώτημα τι είναι το σύνδρομο Gilbert (GS). Με απλά λόγια, πρόκειται για μια καλοήθη γενετική ηπατική νόσο με χρόνια πορεία, στην οποία υπάρχει αυξημένη χολερυθρίνη (χρωστική ουσία χολής) στο αίμα. Το GS είναι μια από τις πιο κοινές μορφές μελαγχρωστικής κίρρωσης, στην οποία εμφανίζεται περιοδικά ίκτερος και άλλα συμπτώματα. Η ασθένεια έχει μια πορεία που μοιάζει με κύμα, δηλαδή, σε μια περίοδο ένα άτομο αισθάνεται φυσιολογικό και μετά από λίγο εμφανίζονται όλα τα σημάδια παθολογικών διαταραχών του αδένα. Κατά κανόνα, η ασθένεια επιδεινώνεται μετά από τακτική κατανάλωση λιπαρών, αλμυρών, πικάντικων τροφίμων, καπνιστών προϊόντων και αλκοολούχων ποτών.

Σύμφωνα με τους γενετιστές, το κληρονομικό χαρακτηριστικό σχετίζεται με ανεπάρκεια γλυκουρονυλοτρανσφεράσης (ένζυμο). Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω ελαττώματος στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του ενζύμου. Μια αλλαγή στο δεύτερο ζεύγος χρωμοσωμάτων συμβαίνει κατά την εφηβεία. Αυτό οφείλεται στην επίδραση των ορμονών του φύλου στο μεταβολισμό της χολερυθρίνης.

Η μεταφορά ενός γονιδιακού ελαττώματος οδηγεί στον καταστροφικό σχηματισμό της γλυκουρονυλ τρανσφεράσης, η οποία είναι απαραίτητη για την επεξεργασία της χολερυθρίνης. Η χρωστική της χολής σχηματίζεται κατά τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα αιμοσφαίρια παράγονται από τον κόκκινο μυελό των οστών και μετά από 4 μήνες καταστρέφονται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι γεμάτα με αιμοσφαιρίνη, η οποία διασπάται σε αίμη και σφαιρίνη. Η τελευταία ουσία είναι πρωτεϊνικής φύσης και διασπάται σε αμινοξέα (δομικές μονάδες μορίων πρωτεΐνης). Και η αίμη μετατρέπεται σε αδέσμευτη χολερυθρίνη, η οποία είναι αδιάλυτη στο νερό και έχει τοξική δράση, ειδικά για τα εγκεφαλικά κύτταρα. Ακριβώς για να μετατραπεί μια επιβλαβής χρωστική ουσία σε μη τοξική, χρειάζεται γλυκουρονυλοτρανσφεράση.

Στο GS, η συγκέντρωση του ενζύμου είναι αρκετά χαμηλή, επομένως μπορεί να αντιμετωπίσει μόνο το ένα τέταρτο της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης. Μετά από σωματική υπερένταση, κατανάλωση αλκοόλ ή λιπαρών τροφών, ο αδένας δεν είναι σε θέση να επεξεργαστεί μεγάλες ποσότητες χολερυθρίνης, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται ίκτερος.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυξάνεται η συγκέντρωση της λιποδιαλυτής χρωστικής. Διεισδύοντας στα μιτοχόνδρια («ενεργειακούς σταθμούς» των κυττάρων), η χολερυθρίνη διαταράσσει την ενδοκυτταρική αναπνοή και την παροχή ενέργειας. Όταν το επίπεδο της ουσίας αυξάνεται στα 60 µmol/l, η λειτουργία των μιτοχονδρίων διαταράσσεται. Με περαιτέρω αύξηση της ποσότητας της χολερυθρίνης, υπάρχει κίνδυνος βλάβης των μηνίγγων, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη λειτουργία του καρδιαγγειακού και του αναπνευστικού συστήματος.

Έτσι, το GS σχετίζεται με μια παθολογική αλλαγή σε ένα γονίδιο που μεταβιβάζεται στα παιδιά από τους γονείς τους. Η νόσος δεν προκαλεί σοβαρές αλλαγές στη δομή του αδένα, αλλά υπάρχει η πιθανότητα χολολιθίασης (χολολιθίασης) ή φλεγμονώδους βλάβης στους χοληφόρους πόρους.

Προδιαθεσικοί παράγοντες ανάπτυξης

Όπως ήδη αναφέρθηκε, το GS μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά. Οικογενής μη αιμολυτικός ίκτερος ανιχνεύεται σε ασθενείς που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη στο δεύτερο χρωμόσωμα και από τους δύο γονείς. Το σώμα ενός τέτοιου ασθενούς περιέχει μόνο 20% γλυκουρονυλ τρανσφεράση, η οποία δεν μπορεί να μετατρέψει τη μη δεσμευμένη χολερυθρίνη στο δεσμευμένο κλάσμα.

Η κακή διατροφή μπορεί να προκαλέσει ίκτερο και άλλα συμπτώματα του GS

Είναι αξιοσημείωτο ότι η νόσος εξελίσσεται διαφορετικά σε πολλούς ασθενείς. Το δεύτερο χρωμόσωμα περιέχει πάντα μια προσθήκη 2 επιπλέον αμινοξέων, αλλά ο αριθμός τους μπορεί να ποικίλλει. Όσο περισσότερα ένθετα, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια.

Η σύνθεση της γλυκουρονυλοτρανσφεράσης επηρεάζεται από το ανδρογόνο (ανδρική ορμόνη), επομένως τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας εμφανίζονται στα παιδιά κατά την εφηβεία (κατά την εφηβεία και τις ορμονικές αλλαγές). Για τον ίδιο λόγο, το GS ανιχνεύεται συχνότερα στους άνδρες.

Ένα γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση της χρωστικής της χολής, η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη αυξάνεται και εναποτίθεται στους ιστούς. Με μια ελαφρά αύξηση της ποσότητας της ελεύθερης χολερυθρίνης, οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να απουσιάζουν. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων.

Αιτίες του συνδρόμου Gilbert:

• Τακτική κατάχρηση αλκοόλ.
• Μακροχρόνια χρήση ορισμένων φαρμάκων (αναβολικά στεροειδή, γλυκοκορτικοειδή, αντιβιοτικά, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα).
• Χειρουργική επέμβαση, τραύμα.
• Στρεσογόνες καταστάσεις, παρατεταμένη κόπωση του οργανισμού, νευρικές διαταραχές.
• Η κακή διατροφή είναι όταν ένα άτομο πεινάει, τρώει υπερβολικά ή τρώει πρόχειρο φαγητό.
• Βαριά σωματική δραστηριότητα.
• Λοιμώδη νοσήματα: γρίπη, οξείες αναπνευστικές παθήσεις ή ηπατίτιδα ιογενούς προέλευσης.

Οι γιατροί διακρίνουν 2 μορφές του συνδρόμου: η πρώτη εμφανίζεται στο φόντο των αμετάβλητων ερυθρών αιμοσφαιρίων και η δεύτερη συμβάλλει στην καταστροφή τους.

Εκδηλώσεις

Η ασθένεια, η οποία είναι κληρονομική, έχει 2 παραλλαγές της πορείας της. Ο συγγενής μη αιμολυτικός οικογενής ίκτερος εμφανίζεται χωρίς προηγούμενη ηπατική φλεγμονή. Κλινικές εκδηλώσεις εκδήλωσης GS παρατηρούνται μετά την ηπατίτιδα. Η πρώτη παραλλαγή της παθολογίας είναι πιο κοινή.

Ο ίκτερος είναι η κύρια εκδήλωση του συνδρόμου Gilbert

Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι η αύξηση της συγκέντρωσης της χολερυθρίνης μπορεί να είναι σημάδι δομικής ηπατικής δυσλειτουργίας ή συνέπεια της μετάβασης της οξείας σε χρόνια ηπατίτιδας.

Στα νεογνά, το επίπεδο της χολερυθρίνης είναι αυξημένο (φυσιολογικός ίκτερος), επομένως τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας εντοπίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία. Κατά κανόνα, η κλινική εικόνα εμφανίζεται γύρω στα 12 έτη.

Με την ασθένεια, το χρώμα του δέρματος και του σκληρού χιτώνα αλλάζει, η ένταση αυτού του συμπτώματος εξαρτάται από τη συγκέντρωση της χολερυθρίνης. Σε ορισμένους ασθενείς, το λευκό των ματιών έχει μια ωχροκίτρινη απόχρωση, ενώ σε άλλους το δέρμα γίνεται πορτοκαλί. Φωτογραφίες ασθενών με ίκτερο παρουσιάζονται παραπάνω.

Ο ίκτερος μπορεί να εξαπλωθεί σε ολόκληρο το σώμα ή να λερώσει ορισμένα μέρη του (πόδια, παλάμες, μασχάλες). Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εμφανιστεί μετά από έκθεση σε αρνητικούς παράγοντες (που περιγράφονται παραπάνω) και να εξαφανιστεί από μόνο του.

Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίπεδες, καλοήθεις, κίτρινες πλάκες στα βλέφαρά τους.

Καθώς αυξάνεται η δυσλειτουργία του ήπατος, εμφανίζεται ενόχληση στην επιγαστρική περιοχή και στην κοιλιά και εμφανίζεται πόνος στα δεξιά κάτω από τα πλευρά. Παρόμοια συμπτώματα σχετίζονται με ηπατομεγαλία (αύξηση του μεγέθους του αδένα) και υπερβολικό σχηματισμό αερίων. Τα σημάδια γίνονται πιο έντονα κατά τη διάρκεια της σωματικής δραστηριότητας.

Το δυσπεπτικό σύνδρομο συνοδεύεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• μειωμένη όρεξη, η οποία προκαλεί απώλεια βάρους.
• ναυτία;
• ρέψιμο;
• φούσκωμα?
• διαταραχές του εντέρου (διάρροια που εναλλάσσεται με δυσκοιλιότητα).

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, σε 5 στους 10 ασθενείς με νόσο του Gilbert το ήπαρ είναι διευρυμένο, κάτι που μπορεί να ανιχνευθεί κατά την ψηλάφηση. Η σπληνομεγαλία (μεγέθυνση σπλήνας) εμφανίζεται ελαφρώς λιγότερο συχνά.

Λόγω διαταραχής στη λειτουργικότητα των χοληφόρων πόρων, οι εκκρίσεις του ήπατος (χολή) συσσωρεύονται στη χοληδόχο κύστη, προκαλώντας στασιμότητα και φλεγμονώδεις διεργασίες. Επιπλέον, υπάρχει κίνδυνος σχηματισμού λίθων.

Με την αυξανόμενη ενδοτοξίνωση και την αρνητική επίδραση της χολερυθρίνης στα νευρικά κύτταρα, αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης ασθενικού συνδρόμου. Αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται σε πολλές παθολογίες των εσωτερικών οργάνων και του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Το ασθενοφυτικό σύνδρομο συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• απάθεια (πλήρης αδιαφορία, αδιαφορία).
• αδυναμία, εξάντληση των νευρικών διεργασιών, εναλλαγές της διάθεσης.
• αποτυχία του μοτίβου ύπνου-εγρήγορσης, λόγω της οποίας ο ασθενής δεν μπορεί να αποκοιμηθεί τη νύχτα και αισθάνεται την ανάγκη να κοιμηθεί κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• μειωμένη πνευματική και σωματική απόδοση.
• αυξημένη ευερεθιστότητα?
• αφηρημάδα;
• δύσπνοια;
• απώλεια μνήμης;
• αυξημένος καρδιακός ρυθμός.

Όταν η παθολογία γίνει χρόνια, τα συμπτώματα που περιγράφηκαν παραπάνω μπορεί να απουσιάζουν. Σε ορισμένους ασθενείς, κλινικές εκδηλώσεις δεν παρατηρούνται ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης.

Κίνδυνος παθολογίας

Το ερώτημα γιατί το σύνδρομο Gilbert είναι επικίνδυνο είναι αρκετά σχετικό. Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, το 30% των ασθενών δεν εμφανίζουν σημεία της νόσου του Gilbert, γεγονός που δυσκολεύει τον γιατρό να κάνει τη διάγνωση. Εάν ο ασθενής ακολουθεί τους κανόνες διατροφής και παίρνει τα φάρμακα που έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός, τότε τα αρνητικά συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα και δεν τον ενοχλούν για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Το σύνδρομο Gilbert επιπλέκεται από χολολιθίαση

Εάν ο ασθενής αγνοήσει τις συστάσεις των γιατρών, η ασθένεια αναπτύσσεται και η ηπατική δυσλειτουργία αυξάνεται. Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται όταν ο ασθενής καταναλώνει αλκοόλ και ανθυγιεινές τροφές κατά τη διάρκεια της θεραπευτικής πορείας. Σε αυτή την περίπτωση, αυξάνεται η πιθανότητα χρόνιας ηπατίτιδας, η οποία είναι δύσκολο να θεραπευθεί.

Η καλοήθης χολερυθριναιμία μπορεί να επιπλέκεται από χολολιθίαση με χρόνια πορεία. Εάν ο ασθενής τρώει λιπαρά τρόφιμα, είναι πιθανές συχνές παροξύνσεις της νόσου. Στη συνέχεια υπάρχει πικρία στο στόμα, ναυτία, κάψιμο πίσω από το στέρνο, υπερβολικός σχηματισμός αερίων, καθώς και πόνος στα δεξιά κάτω από τα πλευρά. Όταν οι χοληφόροι φράσσονται από πέτρα, εμφανίζεται έντονος έμετος και ο ίκτερος γίνεται πιο έντονος.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert ξεκινά από τη συλλογή αναμνήσεων και τον εντοπισμό κλινικών εκδηλώσεων. Εάν εντοπιστούν ύποπτα συμπτώματα, συνταγογραφούνται εργαστηριακές και οργανικές εξετάσεις.

Για τον εντοπισμό της παθολογίας, συνταγογραφούνται εργαστηριακές εξετάσεις

Ο ίκτερος στους συγγενείς του ασθενούς υποδηλώνει την παρουσία χολόλιθων ή άλλων ασθενειών του ηπατοχολικού συστήματος (ήπαρ, χοληδόχος κύστη και οι πόροι του). Κατά την ψηλάφηση αποκαλύπτεται ένας διευρυμένος αδένας με λεία περιγράμματα και απαλή σύσταση.

Μια κλινική εξέταση αίματος θα βοηθήσει στην κατανόηση της διάγνωσης. Η παρουσία παθολογίας υποδεικνύεται από την αύξηση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης, η καταστροφή της οποίας αυξάνει τη συγκέντρωση της μη δεσμευμένης χρωστικής χολής. Τότε τα επίπεδα χολερυθρίνης φτάνουν τα 160 g/l. Επιπλέον, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων (ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια) αυξάνεται.

Μια βιοχημική εξέταση αίματος θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του επιπέδου της μη δεσμευμένης χολερυθρίνης. Για να είναι το αποτέλεσμα αξιόπιστο, είναι απαραίτητο να προετοιμαστείτε για την ανάλυση εντός 3 ημερών. Η προετοιμασία περιλαμβάνει τη διακοπή των φαρμάκων που επηρεάζουν την ποσότητα της χρωστικής της χολής. Θα πρέπει επίσης να αποφεύγετε τα λιπαρά τρόφιμα και τα αλκοολούχα ποτά.

Με το GS, το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης αυξάνεται (ωστόσο, αυτό είναι δυνατό με φυσιολογικό ίκτερο στα νεογνά και αιμόλυση) και της αλκαλικής φωσφατάσης.

Ο γενετικός έλεγχος για το σύνδρομο Gilbert θα βοηθήσει γρήγορα και με ακρίβεια να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Μια δοκιμή PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) μπορεί να εντοπίσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Μια γενετική εξέταση αίματος συνταγογραφείται πριν από τη λήψη ηπατοτοξικών φαρμάκων.

Για την αξιολόγηση της κατάστασης του ηπατοχολικού συστήματος, καθώς και για τον αποκλεισμό της ηπατίτιδας και της κίρρωσης, συνταγογραφούνται μελέτες οργάνων:

• Το υπερηχογράφημα σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε το μέγεθος του αδένα, να προσδιορίσετε τις δομικές του αλλαγές, τη φλεγμονή της χοληδόχου κύστης και τους πόρους της.
• Η δοκιμή ραδιοϊσοτόπων χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό των λειτουργιών απορρόφησης ή απέκκρισης του ήπατος.
• Η διασωλήνωση του δωδεκαδακτύλου σας επιτρέπει να εξετάσετε το περιεχόμενο του δωδεκαδακτύλου (ένα μείγμα χολής, εντερικού, γαστρικού, παγκρεατικού χυμού).
• Μια βιοψία ήπατος (δειγματοληψία θραυσμάτων ιστού) βοηθά στον αποκλεισμό της φλεγμονής και των κιρρωτικών αλλαγών στο όργανο.
• Η ελαστογραφία υπερήχων σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την πυκνότητα και την ελαστικότητα του ιστού του αδένα. Με τη βοήθειά του, είναι δυνατός ο εντοπισμός του GS σε πρώιμο στάδιο.

Με τη βοήθεια ιατρικών εξετάσεων, η διάγνωση διευκρινίζεται όταν ο ίκτερος εμφανίζεται σπάνια και άλλες μελέτες δεν αποκαλύπτουν την ασθένεια:

• Με νικοτινικό οξύ. Ο ασθενής εγχέεται με 50 mg διαλύματος σε μια φλέβα. Μετά από 3 ώρες, το επίπεδο της χρωστικής της χολής αυξάνεται λόγω της αναστολής της λειτουργικότητας του γλυκουρονικού οξέος.
• Με φαινοβαρβιτάλη. Ο ασθενής λαμβάνει δισκία (3 mg/1 kg την ημέρα) για 5 ημέρες. Μετά τη μελέτη, η ποσότητα της χολερυθρίνης μειώνεται.
• Με ριφαμπικίνη (αντιβιοτικό). Μετά τη χορήγηση 900 mg του φαρμάκου, η ποσότητα της μη δεσμευμένης χρωστικής στον ασθενή αυξάνεται.

Σημαντικές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν το τεστ νηστείας. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, ο ασθενής δεν καταναλώνει περισσότερες από 400 kcal σε 24 ώρες ή αρνείται εντελώς το φαγητό για 48 ώρες. Η ποσότητα της χολερυθρίνης προσδιορίζεται με άδειο στομάχι την πρώτη ημέρα και μετά την εξέταση. Εάν το επίπεδο χρωστικής αυξηθεί κατά 2-3 φορές, τότε το τεστ θεωρείται θετικό.

Μέθοδοι θεραπείας

Οι ασθενείς ενδιαφέρονται για το πώς να θεραπεύσουν το σύνδρομο Gilbert. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι θεραπείας, η επιλογή των οποίων εξαρτάται από την κατάσταση του ασθενούς.

Όταν το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης αυξάνεται, οι ασθενείς συνταγογραφούνται με φαινοβαρβιτάλη

Για να μειώσετε το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα, πρέπει να περιορίσετε το σωματικό και ψυχοσυναισθηματικό στρες, να ακολουθήσετε διατροφικούς κανόνες και να λάβετε φάρμακα. Τα επαγγελματικά αθλήματα, το αλκοόλ και τα ηπατοτοξικά φάρμακα απαγορεύονται αυστηρά. Επιπλέον, πρέπει να μειώσετε τον χρόνο που περνάτε κάτω από τον ήλιο.

Κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας, το φορτίο πρέπει να ελέγχεται ώστε να μην αυξηθεί ξανά το επίπεδο της χρωστικής. Ο αθλητής θα πρέπει να εξετάζεται τακτικά από γιατρό για να αξιολογήσει τη δραστηριότητα της παθολογίας. Κατά την περίοδο της ύφεσης, οι ασκήσεις πρέπει επίσης να γίνονται με ήπιο τρόπο.

Ένας τύπος με SJ μπορεί να υπηρετήσει στο στρατό, αλλά ο τόπος και οι συνθήκες της υπηρεσίας του συζητούνται ξεχωριστά.

Η θεραπεία με φάρμακα ξεκινά όταν η ποσότητα της χολερυθρίνης υπερβαίνει τα 50 μmol/l. Για την καταπολέμηση της νόσου, χρησιμοποιούνται επαγωγείς ενζύμων για τη μείωση του επιπέδου της χρωστικής της χολής και των σχετικών δυσπεπτικών εκδηλώσεων. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται Φλουμεσινόλη και Φαινοβαρβιτάλη. Το τελευταίο φάρμακο μπορεί να αντικατασταθεί με Corvalol, το οποίο περιέχει μικρή ποσότητα φαινοβαρβιτάλης. Αυτό το φάρμακο μπορεί όχι μόνο να μειώσει τα επίπεδα χολερυθρίνης, αλλά και να εξαλείψει το ψυχικό στρες, το οποίο συχνά προκαλεί υπερχολερυθριναιμία. Μερικοί ασθενείς ισχυρίζονται: «Παίρνω Corvalol με ρυθμό 10 σταγόνες ανά 20 κιλά τρεις φορές την ημέρα και τα δυσάρεστα συμπτώματα (ναυτία, έμετος, κοιλιακό άλγος, διαταραχές του εντέρου) με αφήνουν». Ωστόσο, πριν χρησιμοποιήσετε το διάλυμα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Για να επιταχυνθεί η απέκκριση της χολερυθρίνης στα κόπρανα, οι ασθενείς συνταγογραφούνται ροφητές. Για το σκοπό αυτό, οι γιατροί συμβουλεύουν να πίνετε Atoxil, Polysorb και ενεργό άνθρακα.

Για την πρόληψη της έξαρσης του GS, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

• Τα ηπατοπροστατευτικά (Essentiale, Karsil) προστατεύουν τα ηπατοκύτταρα.
• Οι χολερετικοί παράγοντες (Allohol) διεγείρουν το σχηματισμό της χολής.
• Τα χολοκινητικά (Holosas) επιταχύνουν τη ροή της χολής.
• βιταμίνες Β.

Η θεραπεία του συνδρόμου Gilbert με λαϊκές θεραπείες πραγματοποιείται μόνο μετά από διαβούλευση με τον θεράποντα ιατρό. Πιείτε αφεψήματα από χολερικά βότανα ή κάντε λουτρά από αυτά. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται τριανταφυλλιές, μετάξι καλαμποκιού, γαϊδουράγκαθο, καλέντουλα και αθάνατο.

Η σύνθετη θεραπεία δεν θα κάνει χωρίς δίαιτα, ειδικά κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης. Στον ασθενή συνταγογραφείται ο πίνακας Νο. 5, σύμφωνα με τον οποίο θα πρέπει να τρώει 4 έως 6 φορές την ημέρα σε μικρές μερίδες. Πρέπει επίσης να παρακολουθείτε τον ημερήσιο όγκο του υγρού (τουλάχιστον 1,5 λίτρο). Επιτρέπεται η κατανάλωση νερού, κομπόστες από γλυκές ποικιλίες φρούτων και μούρων και αφεψήματα βοτάνων.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας απαγορεύεται η κατανάλωση λιπαρών, τηγανητών, πικάντικων, καπνιστών, πολλών προϊόντων ζαχαροπλαστικής, οσπρίων, οξαλίδας κ.λπ. Επίσης, πρέπει να αποφεύγεται το αλκοόλ, καθώς αυξάνει το επίπεδο της χρωστικής της χολής.

Ο ασθενής δεν πρέπει να καταναλώνει περισσότερες από 2800 kcal την ημέρα. Επιτρέπεται η συμπερίληψη φυτικών λιπαρών, άπαχου κρέατος, ψαριού και λαχανικών (κολοκύθα, καρότα, πατάτες) στη διατροφή.

Τα πιάτα πρέπει να αλέθονται πριν τα καταναλωθούν και να καταναλώνονται ζεστά.

Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει με περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τους διατροφικούς κανόνες.

Το σύνδρομο Gilbert και η εγκυμοσύνη δεν είναι επικίνδυνος συνδυασμός. Αυτή η διάγνωση δεν παρεμβαίνει στη σύλληψη και δεν αποτελεί απειλή για το έμβρυο. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λόγω ορμονικών αλλαγών, η ποσότητα της χολερυθρίνης στο αίμα μειώνεται.

Η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να ενημερώσει το γιατρό της για τη διάγνωσή της. Γενικά, η θεραπεία δεν διαφέρει: δίαιτα, εγκατάλειψη κακών συνηθειών, σωματική δραστηριότητα, άγχος. Το κύριο πράγμα είναι να υποβάλλεστε σε τακτικές εξετάσεις και να παίρνετε φάρμακα μόνο μετά από έγκριση ειδικού.

Πρόληψη και πρόγνωση

Όπως αναφέρθηκε, το GS είναι κληρονομικό, επομένως οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετική εξέταση αίματος. Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε μια ολόκληρη διαγνωστική πορεία που θα βοηθήσει στον εντοπισμό της πιθανότητας ανάπτυξης παθολογίας στο αγέννητο παιδί.

Για να αποφύγετε την έξαρση του συνδρόμου Gilbert, πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα

Για να αποφύγετε την επιδείνωση της νόσου, πρέπει να ακολουθήσετε τους ακόλουθους κανόνες:

• Τρώτε σωστά.
• Περιορίστε το σωματικό και ψυχοσυναισθηματικό στρες.
• Ενίσχυση της ανοσίας.
• Αντιμετωπίστε τις ασθένειες του ήπατος και άλλων οργάνων έγκαιρα.
• Χρησιμοποιήστε προφυλακτικά κατά τη σεξουαλική επαφή για να αποτρέψετε την ανάπτυξη ηπατίτιδας.
• Αποβάλετε το αλκοόλ από τη ζωή σας.

Οι ασθενείς με ΓΣ ενδιαφέρονται για το ερώτημα πόσο καιρό θα ζήσει ο ασθενής με την παθολογία. Εάν ένα άτομο ακολουθεί τις συστάσεις του γιατρού (διατροφή, αποχή από το αλκοόλ), τότε η ασθένεια δεν εκδηλώνει συμπτώματα και δεν είναι περίπλοκη. Το κύριο πράγμα δεν είναι να ξεχνάτε να διεξάγετε τακτικά προληπτικές εξετάσεις για την παρακολούθηση της παθολογικής διαδικασίας.