Παρουσίαση με θέμα τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Γονιδιακές μεταλλάξεις. «Μόνο εκείνοι που δεν κάνουν τίποτα δεν κάνουν λάθη» Λαϊκή σοφία

Γονιδιακές μεταλλάξεις - συμβαίνουν αλλαγές στη μοριακή δομή ενός γονιδίου. Προκαλούνται από διαταραχή της σειράς των νουκλεοτιδίων στο DNA λόγω εισαγωγών, διαγραφών ή υποκαταστάσεων μεμονωμένων νουκλεοτιδίων. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει μια αλλαγή στην ανάγνωση του κληρονομικού προγράμματος από το DNA, η οποία οδηγεί σε αλλαγή της σειράς των αμινοξέων ή της σύνθεσής τους στις πολυπεπτιδικές αλυσίδες των πρωτεϊνών και στην εμφάνιση μεταλλάξεων.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οι μεγαλύτερες και παρουσιάζουν μεγάλο ενδιαφέρον για επιλογή.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκαλούνται από αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων και διαταραχή της δομής τους.

Συνήθως εμφανίζονται κατά την κυτταρική διαίρεση.

Ανάλογα με τη φύση της αναδιάρθρωσης που συμβαίνει, υπάρχουν:

έλλειψη, διαγραφή, διπλασιασμός, αναστροφή και μετατόπιση χρωμοσωμάτων.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Ανεπάρκεια - το τελικό τμήμα του χρωμοσώματος χάνεται και το χρωμόσωμα συντομεύεται.

Διαγραφή - το μεσαίο τμήμα ενός χρωμοσώματος χάνεται.

Διπλασιασμός – συμβαίνει διπλασιασμός οποιουδήποτε μέρους των χρωμοσωμάτων.

Αναστροφή - τα χρωμοσώματα σπάνε και αναπτύσσονται ξανά μαζί στα άλλα άκρα.

Η μετατόπιση είναι η αμοιβαία ανταλλαγή τμημάτων μη ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Γονιδιωματικές μεταλλάξεις –

είναι μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο , που προκύπτουν συχνότερα ως αποτέλεσμα διαταραχών στην κυτταρική διαίρεση. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρξει μείωση ή αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων με πλήρη απλοειδή σύνολα και στη συνέχειααπλοειδή και πολυπλοειδή , είτε λόγω μεμονωμένων χρωμοσωμάτων σε διπλοειδές σύνολο και σχηματίζονταιετεροπλοειδή.

Μεταβλητότητα συνδυασμού - που προκύπτει κατά τη σεξουαλική επαφή

αναπαραγωγή

Στάδια εμφάνισης συνδυαστικής μεταβλητότητας:

στην προφάση 1 ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης.

στην ανοφάση 1 με ανεξάρτητη απόκλιση ομόλογων χρωμοσωμάτων κάθε ζεύγους (μητρικού και πατρικού) σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου.

Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μπορεί να εμφανιστεί ένας τυχαίος συνδυασμός γεννητικών κυττάρων.

Χαρακτηριστικά συνδυαστικής μεταβλητότητας

Με συνδυαστική παραλλαγή, εμφανίζεται ένας νέος συνδυασμός γονιδίων. Τα ίδια τα γονίδια και η μοριακή τους δομή δεν αλλάζουν. Μόνο οι συνδυασμοί τους και η φύση της αλληλεπίδρασης στον γονότυπο αλλάζουν

Σημασία στην εξελικτική διαδικασία

Η μεταβλητότητα συνδυασμού σχετίζεται μόνο με νέους συνδυασμούς και ανασυνδυασμούς γονιδίων και δίνει μια τεράστια ποικιλία μορφών.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δημιουργούν νέες κληρονομικές μονάδες - γονίδια και έτσι παρουσιάζουν το αρχικό υλικό στη φυσική επιλογή. Είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την πολύ ασαφή μεταβλητότητα στην οποία ο Δαρβίνος έδωσε πρωταρχική σημασία στην εξέλιξη

Σημασία στην εξελικτική διαδικασία

Η φυσική επιλογή αξιολογεί την ποιότητα των μεταλλάξεων. Διατηρεί εκείνες τις μορφές που, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, αποδείχθηκε ότι ήταν πιο προσαρμοσμένες σε δεδομένες συνθήκες και καταστρέφει μορφές με μεταλλάξεις που μειώνουν την καταλληλότητά τους.

Μέθοδοι για τη μελέτη της μεταβλητότητας

Οι μέθοδοι για τη μελέτη της γενετικής μεταβλητότητας βασίζονται στον προσδιορισμό του βαθμού επιρροής της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εκδήλωση του φαινοτύπου.

Κατά τη μελέτη της ενδοειδικής μεταβλητότητας, χρησιμοποιούνται στατιστικές μέθοδοι για την επεξεργασία ποσοτικών χαρακτηριστικών μεμονωμένων δειγμάτων ομάδων ατόμων που ανήκουν σε διαφορετικά είδη, υποείδη ή ποικιλίες.

GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" Ειδικότητα 31/02/03 Εργαστηριακή διαγνωστική

Πειθαρχία: «Ανθρώπινη γενετική με τα βασικά της ιατρικής γενετικής»

Poprukhina Alina Segreevna

Ομάδα 321-III Lab

Θέμα: «Ταξινόμηση μεταλλάξεων. Χημικά μεταλλαξιογόνα»

Δάσκαλος: Vyazhevich L.P.

Στόχος και καθήκοντα

Στόχος: μελέτη της ταξινόμησης μεταλλάξεων και χημικών μεταλλαξιγόνων

• Μελετήστε την ταξινόμηση των μεταλλάξεων
• Περιγράψτε διάφορες μεταλλάξεις στο σώμα
• Εξετάστε τα χημικά μεταλλαξιογόνα

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

I. Κατά προέλευση:

1) Αυθόρμητα - συμβαίνουν στη φύση χωρίς προφανή λόγο. Για παράδειγμα, το γονίδιο της αιμορροφιλίας μπορεί να προκύψει αυθόρμητα (δεν εντοπίστηκαν ασθενείς κατά τη διάρκεια μιας γενεαλογικής μελέτης).

2) Προκαλούνται - συμβαίνουν υπό την κατευθυνόμενη επίδραση μεταλλαξογόνων παραγόντων.

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

II. Για μεταλλαγμένα κύτταρα:

1) Γεννητικές - μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα και μεταδίδονται στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή.

2) Σωματικές - μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε σωματικά κύτταρα και είναι χαρακτηριστικές μόνο του ίδιου του ατόμου.

Καρκίνος του μαστού

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

III. Με την αλλαγή του γενετικού υλικού:

1) Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές μέσα σε ένα γονίδιο:

α) εισαγωγή ή διαγραφή ενός νουκλεοτιδίου.

β) αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με ένα άλλο.

Πολλές μεταβολικές ασθένειες προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις, για παράδειγμα: φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση κ.λπ.

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

2) Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις (εκτροπές) είναι διαταραχές στη δομή των χρωμοσωμάτων.

α) Ενδοχρωμοσωμικά:

• Διαγραφή
• Αναπαραγωγή σε πανομοιότυπο
• Αναστροφή

β) Διαχρωμοσωμική:

• Μετατόπιση

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

3) Γονιδιωματικές μεταλλάξεις:

α) Η πολυπλοειδία είναι πολλαπλάσιο της απλοειδούς αύξησης του αριθμού των χρωμοσωμάτων

β) Ετεροπλοειδία είναι η αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων που δεν είναι πολλαπλάσιο του απλοειδούς.

Ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε ένα ζεύγος είναι τρισωμία, ένα που λείπει σε ένα ζευγάρι είναι μονοσωμία και λείπουν και τα δύο χρωμοσώματα σε ένα ζεύγος - ηνουλλοσωμία (θανατηφόρα μετάλλαξη).

Σύνδρομο Patau

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

IV. Με αλλαγή στον φαινότυπο:

1) Άμορφες μεταλλάξεις - έχει συμβεί μια μετάλλαξη και το χαρακτηριστικό έχει εξαφανιστεί.

2) Υπομορφικό - μείωση της σοβαρότητας του χαρακτηριστικού.

3) Υπερμορφικό – αυξημένη βαρύτητα του χαρακτηριστικού.

4) Νεόμορφο - εμφανίστηκε ένα χαρακτηριστικό που δεν υπήρχε πριν.

5) Αντιμορφικό - αντί για ένα ζώδιο, έχει εμφανιστεί ένα άλλο.

Αλβινισμός

Ανοφθαλμία

Μικροφθαλμία

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

V. Σύμφωνα με το αποτέλεσμα για το σώμα:

1) Θανατηφόρο - θανατηφόρο.

2) Ημιθανατηφόρο – μείωση της βιωσιμότητας του οργανισμού.

3) Ουδέτερο - δεν επηρεάζει τη βιωσιμότητα και το προσδόκιμο ζωής.

4) Θετικά - εμφανίζονται σπάνια, αλλά έχουν μεγάλη σημασία για την εξέλιξη.

Χρώμα ίριδας

Σύνδρομο Down

Χημικά μεταλλαξιογόνα

Τα χημικά μεταλλαξιογόνα είναι ουσίες ορισμένων τύπων χημικών ενώσεων που, αλληλεπιδρώντας με το DNA, επηρεάζουν τη γενετική συσκευή του κυττάρου.

Χημικά μεταλλαξιογόνα

Τα χημικά μεταλλαξιογόνα περιλαμβάνουν:

• ανόργανες ουσίες
• απλές οργανικές ενώσεις
• σύνθετες οργανικές ενώσεις
• αλκυλιωτικοί παράγοντες
• Φυτοφάρμακα
• ορισμένα συμπληρώματα διατροφής
• προϊόντα πετρελαίου
• οργανικούς διαλύτες
• φάρμακα

Οξείδιο του θείου (II).

Φορμαλδευγή

Σημάδια χημικών μεταλλαξιγόνων

Σύμφωνα με τον Lobashev, τα χημικά μεταλλαξιογόνα πρέπει να έχουν:

• Υψηλή διεισδυτική ικανότητα,
• Η ικανότητα αλλαγής της κολλοειδούς κατάστασης των χρωμοσωμάτων
• Μια συγκεκριμένη επίδραση στην αλλαγή ενός γονιδίου ή χρωμοσώματος

M. E. Lobashev

Μηχανισμός δράσης χημικών ενώσεων:

Τα μεταλλαξιογόνα εισέρχονται στο κύτταρο ως ξένες ουσίες, μετά από τις οποίες αρχίζουν να αντιδρούν με το DNA, αλλάζοντας τη δομή του. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν κατά τη διάρκεια επακόλουθων αντιγραφών του DNA. Υπάρχουν ειδικές μορφές χημικών μεταλλαξιγόνων που δεν αλλάζουν την πρωτογενή δομή του DNA, αλλά σχηματίζουν σύμπλοκα με αυτό. Σε αυτά τα μέρη εμφανίζονται επίσης διαταραχές σύνθεσης DNA.

Μηχανισμός δράσης μεταλλαξιγόνων

Το νιτρώδες οξύ προκαλεί την απομάκρυνση της αμινομάδας από τις αζωτούχες βάσεις και την αντικατάστασή της από μια άλλη ομάδα. Αυτό οδηγεί σε σημειακές μεταλλάξεις. Χημικά επαγόμενες μεταλλάξεις προκαλούνται επίσης από την υδροξυλαμίνη.

Τα νιτρικά και τα νιτρώδη σε μεγάλες δόσεις αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Ορισμένα πρόσθετα τροφίμων προκαλούν αντιδράσεις αρυλίωσης νουκλεϊκών οξέων, γεγονός που οδηγεί σε διακοπή των διαδικασιών μεταγραφής και μετάφρασης.

Νιτρώδες οξύ

Υδροξυλαμίνη

συμπέρασμα

Έχουν ανακαλυφθεί πολλοί πολύ ισχυροί χημικοί μεταλλαξιογόνοι παράγοντες και έχει επίσης αποδειχθεί η μεταλλαξιογόνος δράση πολλών χημικών ενώσεων που χρησιμοποιούνται στη βιομηχανία και τη γεωργία. Συνολικά, είναι πλέον γνωστά περίπου 3.000 μεταλλαξιογόνα, τα περισσότερα από τα οποία δημιουργούνται τεχνητά από ανθρώπους. Πολλοί διαλύτες, βαφές, απολυμαντικά, ουσίες για την κατάσβεση φλόγας, ουσίες που περιέχονται στα καυσαέρια των αυτοκινήτων, ορισμένα συντηρητικά κ.λπ. αποδείχθηκαν μεταλλαξιογόνα.Έτσι, η ανάπτυξη της χημικής βιομηχανίας, μαζί με τα μεγάλα οφέλη, δημιουργεί και σοβαρό κίνδυνο για ανθρωπότητα, καθώς πολλές συνδέσεις χημικών βλάπτουν τον κληρονομικό μηχανισμό.

Βιβλιογραφία

• Abilev S.K. Χημικά μεταλλαξιογόνα και γενετική τοξικολογία // Γενετική. - 2012. -№10. -ΜΕ. 39-46
• Bochkov N.P. Κλινική γενετική. Μ.: Ιατρική. -1997. -ΜΕ. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny

περίληψη των παρουσιάσεων

Μετάλλαξη

Διαφάνειες: 18 Λέξεις: 438 Ήχοι: 0 Εφέ: 117

Μεταλλάξεις. Ορισμός της μετάλλαξης. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν τυχαία στη φύση και βρίσκονται σε απογόνους. «Κάθε οικογένεια έχει τα μαύρα πρόβατά της». Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι κυρίαρχες ή υπολειπόμενες. Κυρίαρχη μετάλλαξη κίτρινο. Υπολειπόμενες μεταλλάξεις: γυμνό \αριστερά\ και άτριχο \δεξιά\. Varitint waddler. Κυρίαρχη κηλίδωση. Νευρολογική μετάλλαξη κατάψυξης σε οποιαδήποτε θέση. Μια μετάλλαξη σε ιαπωνικά ποντίκια βαλς προκαλεί περίεργο σπινάρισμα και κώφωση. Ομόλογες μεταλλάξεις. Πανομοιότυπες ή παρόμοιες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν σε είδη κοινής προέλευσης. Ολλανδική μετάλλαξη piebald. Απώλεια μαλλιών. «Μια φορά κι έναν καιρό ήταν μια γάτα χωρίς ουρά που έπιασε ένα ποντίκι χωρίς ουρά». - Μετάλλαξη.ppt

Μετάλλαξη στη βιολογία

Διαφάνειες: 20 Λέξεις: 444 Ήχοι: 0 Εφέ: 13

Ευθυγράμμιση... Μεταλλάξεις και επιλογή. Σήμερα θα επικεντρωθούμε στις μεταλλάξεις. CDS, κωδικοποιητική αλληλουχία – αλληλουχία κωδικοποίησης γονιδίου. Σχέδιο αναπαραγωγής. Τύποι μεταλλάξεων. Οι αιτίες των μεταλλάξεων ποικίλλουν. Μεταλλάξεις και επιλογή CDS. Πώς να εμφανιστεί η σχέση προγόνου-απογόνου για τα νουκλεοτίδια; «Κληρονομικότητα» ενός υπολείμματος αμινοξέος μιας πρωτεΐνης. Πρόβλημα ευθυγράμμισης. Παράδειγμα ευθυγράμμισης. Τι να κάνετε με τα υπολείμματα που δεν πρέπει να καθαριστούν; Ευθυγράμμιση και εξέλιξη. Αλληλουχίες της πρωτεΐνης φακέλου από δύο στελέχη του ιού Coxsackie. Αλληλουχίες της πρωτεΐνης φακέλου από δύο στελέχη ιού Coxsackie και ανθρώπινου εντεροϊού. - Μετάλλαξη στη βιολογία.ppt

Τύποι μεταλλάξεων

Διαφάνειες: 20 Λέξεις: 323 Ήχοι: 0 Εφέ: 85

Η μετάλλαξη είναι η πηγή του σχηματισμού της βιολογικής ποικιλότητας. Ποια είναι η σημασία της εμφάνισης μεταλλάξεων για τη διαδικασία της εξέλιξης; Υπόθεση: Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι επιβλαβείς και ωφέλιμες. Στόχοι της μελέτης. Τύποι μεταλλάξεων. Πώς μπορεί να αλλάξει το γενετικό υλικό; Μετάλλαξη. Μεταβλητότητα. Γονιδίωμα. Γονίδιο. Χρωμόσωμα. Τροποποίηση. Κληρονομικός. Μη κληρονομικό. Φαινοτυπικό. Γονοτυπικό. Περιβαλλοντικές συνθήκες. Συνδυαστική. Μεταλλαγές. Μίτωση, μείωση, γονιμοποίηση. Μεταλλάξεις. Νέο σημάδι. Γενετικό υλικό. Μεταλλαξιγένεση. Μεταλλαγμένος. Ιδιότητες μεταλλάξεων. Ξαφνικό, τυχαίο, μη κατευθυνόμενο, κληρονομικό, ατομικό, σπάνιο. - Τύποι μεταλλάξεων.ppt

Γονιδιακές μεταλλάξεις

Διαφάνειες: 57 Λέξεις: 1675 Ήχοι: 0 Εφέ: 2

Ορισμός. Ταξινόμηση γονιδιακών μεταλλάξεων. Ονοματολογία γονιδιακών μεταλλάξεων. Η έννοια των γονιδιακών μεταλλάξεων. Βιολογικοί μηχανισμοί αντιμετάλλαξης. Ιδιότητες γονιδίων. Συνεχίζουμε να μιλάμε για αντιδράσεις που περιλαμβάνουν DNA. Η διάλεξη ήταν δύσκολο να κατανοηθεί. Ένα μουτόν, η μικρότερη μονάδα μετάλλαξης, ισούται με ένα ζεύγος συμπληρωματικών νουκλεοτιδίων. Γονιδιακές μεταλλάξεις. Ορισμός. Να σας θυμίσω: Η δομή του ευκαρυωτικού γονιδίου. Γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οποιεσδήποτε αλλαγές στη νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός γονιδίου. Γονίδια. δομικό - κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη ή tRNA ή rRNA. Ρυθμιστικά - ρυθμίζουν το έργο των δομικών. Μοναδικό - ένα αντίγραφο ανά γονιδίωμα. - Γονιδιακές μεταλλάξεις.ppt

Παραδείγματα μεταλλάξεων

Διαφάνειες: 21 Λέξεις: 1443 Ήχοι: 0 Εφέ: 21

Μεταλλάξεις. Στόχοι εργασίας. Εισαγωγή. Οποιαδήποτε αλλαγή στην αλληλουχία του DNA. Οι μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα των γονέων κληρονομούνται από τα παιδιά. Ταξινόμηση μεταλλάξεων. Γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Τα χρωμοσώματα διατάσσονται κατά σειρά μεγέθους. Δομικές μεταλλάξεις. Διάφοροι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. Γονιδιακές μεταλλάξεις. Κληρονομική νόσος φαινυλκετονουρία. Παραδείγματα μεταλλάξεων. Προκαλούμενη μεταλλαξιογένεση. Γραμμική εξάρτηση από τη δόση ακτινοβολίας. Φαινυλαλανίνη, ένα αρωματικό αμινοξύ. Τυροσίνη, ένα αρωματικό αμινοξύ. Ο αριθμός των μεταλλάξεων μειώνεται απότομα. Γονιδιακή θεραπεία. Μέθοδοι μεταμόσχευσης ιστών. Πνεύμονες ποντικών 3 ημέρες μετά τη μόλυνση με καρκινικά κύτταρα. - Παραδείγματα μεταλλάξεων.ppt

Διαδικασία μετάλλαξης

Διαφάνειες: 11 Λέξεις: 195 Ήχοι: 0 Εφέ: 34

Ο εξελικτικός ρόλος των μεταλλάξεων. Γενετική πληθυσμού. Σ.Σ. Τσετβερίκοφ. Κορεσμός φυσικών πληθυσμών με υπολειπόμενες μεταλλάξεις. Διακυμάνσεις στη συχνότητα των γονιδίων σε πληθυσμούς ανάλογα με τις δράσεις των περιβαλλοντικών παραγόντων. Διαδικασία μετάλλαξης -. Μέτρητος. Κατά μέσο όρο, ένας γαμέτης στους 100 χιλιάδες είναι 1 εκατομμύριο. Ένας γαμετής φέρει μια μετάλλαξη σε έναν συγκεκριμένο τόπο. Το 10-15% των γαμετών φέρει μεταλλαγμένα αλληλόμορφα. Να γιατί. Οι φυσικοί πληθυσμοί είναι κορεσμένοι με μια μεγάλη ποικιλία μεταλλάξεων. Οι περισσότεροι οργανισμοί είναι ετερόζυγοι για πολλά γονίδια. Μπορεί κανείς να μαντέψει. Ανοιχτόχρωμο - αα Σκούρο - ΑΑ. - Διαδικασία μετάλλαξης.ppt

Παραδείγματα μεταβλητής μεταβλητότητας

Διαφάνειες: 35 Λέξεις: 1123 Ήχοι: 0 Εφέ: 9

Μεταλλακτική μεταβλητότητα. Μορφές μεταβλητότητας. Θεωρία μετάλλαξης. Ταξινόμηση μεταλλάξεων. Ταξινόμηση μεταλλάξεων ανάλογα με τον τόπο εμφάνισής τους. Ταξινόμηση μεταλλάξεων ανάλογα με τη φύση της εκδήλωσής τους. Κυρίαρχη μετάλλαξη. Ταξινόμηση μεταλλάξεων κατά προσαρμοστική τιμή. Γονιδιακές μεταλλάξεις. Γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Γενετικές μεταλλάξεις. σύνδρομο Klinefelter. Σύνδρομο Shershevsky-Turner. Σύνδρομο Patau. Σύνδρομο Down. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Διαγραφή. Επικαλύψεις. Μετακινήσεις. Αντικατάσταση βάσεων. Πρωτογενής δομή της αιμοσφαιρίνης. Μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. σύνδρομο Morphan. Έκρηξη αδρεναλίνης. Ρ. Αιμορροφιλία. Πρόληψη. - Παραδείγματα μεταβλητής μεταβλητότητας.ppt

Μεταλλακτική μεταβλητότητα οργανισμών

Διαφάνειες: 28 Λέξεις: 1196 Ήχοι: 0 Εφέ: 12

Γενετική και εξελικτική θεωρία. Προβληματική ερώτηση. Στόχος. Καθήκοντα. Η φυσική επιλογή είναι ο οδηγός, κινητήριος παράγοντας της εξέλιξης. Η μεταβλητότητα είναι η ικανότητα απόκτησης νέων χαρακτηριστικών. Μεταβλητότητα. Μεταβλητότητα τροποποίησης. Κληρονομική μεταβλητότητα. Συνδυαστική μεταβλητότητα. Γενετικά προγράμματα. Η μεταλλακτική μεταβλητότητα είναι το πρωταρχικό υλικό. Μεταλλάξεις. Η ταξινόμηση είναι υπό όρους. Χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Αυξανόμενη πολυπλοκότητα της οργάνωσης των έμβιων όντων. Γονιδιακές (σημειιακές) μεταλλάξεις. Τι συμβαίνει στο άτομο; Ένας πληθυσμός είναι μια στοιχειώδης μονάδα της εξελικτικής διαδικασίας. - Μεταλλακτική μεταβλητότητα οργανισμών.ppt

Τύποι μεταλλακτικής μεταβλητότητας

Διαφάνειες: 16 Λέξεις: 325 Ήχοι: 0 Εφέ: 12

Μεταλλακτική μεταβλητότητα. Κληρονομική μεταβλητότητα. Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις. Χαρακτηριστικά της μεταλλακτικής μεταβλητότητας. Τύποι μεταλλάξεων ανάλογα με την επίδρασή τους στον οργανισμό. Τύποι μεταλλάξεων με αλλαγή του γονότυπου. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις σε ζώα. Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Πολυπλοειδία. Σύνδρομο Down. Αλλαγές στη γονιδιακή δομή. Γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Γονιδιακές μεταλλάξεις. Τύποι μεταβλητότητας. Εργασία για το σπίτι. - Τύποι μεταλλακτικής μεταβλητότητας.pptx

Μεταλλακτική μεταβλητότητα

Διαφάνειες: 17 Λέξεις: 717 Ήχοι: 0 Εφέ: 71

Μεταλλακτική μεταβλητότητα. Γενεσιολογία. Από το ιστορικό: Μεταλλάξεις: Η μεταλλακτική μεταβλητότητα σχετίζεται με τη διαδικασία σχηματισμού μεταλλάξεων. Ποιος το δημιούργησε: Οι οργανισμοί στους οποίους έχει συμβεί μετάλλαξη ονομάζονται μεταλλαγμένοι. Η θεωρία της μετάλλαξης δημιουργήθηκε από τον Hugo de Vries το 1901-1903. Διαχωριστής ολίσθησης. Σύμφωνα με τη μέθοδο εμφάνισης Σε σχέση με την εμβρυϊκή οδό Σύμφωνα με την προσαρμοστική τιμή. Με εντοπισμό στο κελί. Ταξινόμηση μεταλλάξεων. Σύμφωνα με τη μέθοδο εμφάνισης. Υπάρχουν αυθόρμητες και επαγόμενες μεταλλάξεις. Οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες είναι τριών τύπων: Φυσικοί, Χημικοί, Βιολογικοί. Σε σχέση με τη βλαστική οδό. - Μεταβλητή μεταβλητότητα.ppt

Κληρονομική μεταβλητότητα

Διαφάνειες: 14 Λέξεις: 189 Ήχοι: 0 Εφέ: 0

Κληρονομική μεταβλητότητα. Σύγκριση τροποποίησης και μεταλλακτικής μεταβλητότητας. Ας δοκιμάσουμε τις γνώσεις μας. Συνδυαστική μεταβλητότητα. Ένας τυχαίος συνδυασμός γονιδίων σε έναν γονότυπο. Οι μεταλλάξεις είναι ξαφνικές, μόνιμες αλλαγές στα γονίδια και τα χρωμοσώματα που κληρονομούνται. Μηχανισμός μεταλλάξεων. Η γονιδιωματική οδηγεί σε αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Γενετική Σχετίζεται με αλλαγές στη νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός μορίου DNA. Τα χρωμοσώματα σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Το κυτταροπλασματικό είναι αποτέλεσμα αλλαγών στο DNA των κυτταρικών οργανιδίων - πλαστιδίων, μιτοχονδρίων. Παραδείγματα χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. - Κληρονομική μεταβλητότητα.ppt

Τύποι κληρονομικής μεταβλητότητας

Διαφάνειες: 24 Λέξεις: 426 Ήχοι: 0 Εφέ: 8

Κληρονομική μεταβλητότητα. Προσδιορίστε τη μορφή μεταβλητότητας. Γονείς. Πρώτη γενιά απογόνων. Τύποι κληρονομικής μεταβλητότητας. Αντικείμενο μελέτης. Ομοζυγώτης. Νόμος της Ομοιομορφίας. Συνδυαστική. Κυτταροπλασματική κληρονομικότητα. Συνδυαστική μεταβλητότητα. Τύποι κληρονομικής μεταβλητότητας. Τύποι κληρονομικής μεταβλητότητας. Μεταλλακτική μεταβλητότητα. Τύποι κληρονομικής μεταβλητότητας. Αλβινισμός. Τύποι κληρονομικής μεταβλητότητας. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Γονιδιακή μετάλλαξη. Σύνδρομο Down. Γονιδιωματική μετάλλαξη λουλουδιών λάχανου. Γονιδιακή μετάλλαξη. Κυτοπλασματική μεταβλητότητα. -

Ορισμός.
Ταξινόμηση γονιδιακών μεταλλάξεων.
Ονοματολογία γονιδιακών μεταλλάξεων.
Η έννοια των γονιδιακών μεταλλάξεων.
Βιολογική αντιμετάλλαξη
μηχανισμών.
6. Ιδιότητες γονιδίων.
1.
2.
3.
4.
5.

Συνεχίζουμε να μιλάμε για αντιδράσεις που περιλαμβάνουν DNA

Αντιγραφή (αυτοδιπλασιασμός του DNA)
Ανασυνδυασμός (ανταλλαγή θέσεων μεταξύ
μόρια DNA)
Επανόρθωση (αυτοεπισκευή του DNA)
Μεταγραφή (σύνθεση RNA από DNA)
Αντίστροφη μεταγραφή (σύνθεση DNA με χρήση
RNA - σε ορισμένους ιούς)
Μετάλλαξη (αλλαγή στη δομή
DNA)

Προειδοποίηση! Η διάλεξη ήταν δύσκολο να κατανοηθεί. Μην προσπαθήσετε να αντιγράψετε όλα όσα εμφανίζονται στην οθόνη, αλλά

τέλος
συμβουλεύει τι θα συμβεί
Είναι καλύτερα να το αφαιρέσετε εντελώς.
Ευχαριστώ!

«Μόνο εκείνοι που δεν κάνουν τίποτα δεν κάνουν λάθη» Λαϊκή σοφία

Κατά την αναπαραγωγή και τον ανασυνδυασμό
διάφορος
ανωμαλίες στη δομή του DNA και
χρωμοσώματα που αναγνωρίζονται και
διορθώνεται από συστήματα επισκευής.
Οι παραβιάσεις σε αυτά τα «τρία R» μπορούν
οδηγήσουν σε μεταλλάξεις.

Διαταραχές σε μία από τις αλυσίδες DNA –
Αυτό δεν είναι ακόμα μετάλλαξη!
Mouton - το μικρότερο
μονάδα μετάλλαξης -
ίσο με ένα ζευγάρι
συμπληρωματικός
νουκλεοτίδια.

Γονιδιακές μεταλλάξεις. Ορισμός.

Να σας θυμίσω: Η δομή του ευκαρυωτικού γονιδίου.

Γονιδιακές μεταλλάξεις – οποιεσδήποτε
αλλαγές σειράς
γονιδιακά νουκλεοτίδια
Να σας θυμίσω: Η δομή του ευκαρυωτικού γονιδίου.

μοναδικός - ένας
αντίγραφο ανά γονιδίωμα
δομικό - κωδικοποιώ
πρωτεΐνη ή tRNA ή rRNA
Γονίδια
ρυθμιστικό - ρυθμίζουν την εργασία
κατασκευαστικός
επαναλαμβανόμενες

Ταξινόμηση μεταλλάξεων

Εξαιτίας

Αυθόρμητη - ο λόγος δεν είναι ξεκάθαρος
Προκλήθηκε - προκλήθηκε
μεταλλαξιογόνα
Τα μεταλλαξιογόνα είναι παράγοντες που προκαλούν
μεταλλάξεις:
φυσική – για παράδειγμα, θερμοκρασία, ακτινοβολία
χημικό - για παράδειγμα, НNO2, αέριο μουστάρδας
βιολογικά - για παράδειγμα, ιοί

Κατά επίπεδο

Γενετικές αλλαγές μέσα σε ένα
γονίδιο
Χρωμοσωμικές - δομικές αλλαγές
χρωμοσώματα
Γονιδιωματικές – αλλαγές στην ποσότητα
χρωμοσώματα
Σήμερα συζητάμε
μόνο γονιδιακές μεταλλάξεις!

Με μηχανισμούς

Κύριοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων:
υποκατάσταση νουκλεοτιδίων
εισαγωγή ή διαγραφή
νουκλεοτίδια
Ο
Αναστροφή 180 νουκλεοτιδίων
(ζεύγη νουκδεοτιδίων εννοούνται παντού)

Συνέπειες αντικαταστάσεων ή παρεμβολών/διαγραφών ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων (χρησιμοποιώντας το παράδειγμα απλού κειμένου)

Οι υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων δεν οδηγούν απαραίτητα σε αλλαγή της έννοιας της γενετικής πληροφορίας

Missense - αλλαγές
αμινοξύ στην πρωτεΐνη
Αθόρυβο - αμινοξύ όχι
αλλάζει
Ανοησίες - αντί για κωδικόνιο για
αμινοξέα υπάρχει ένα κωδικόνιο λήξης

Παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων στον άνθρωπο

Missense μετάλλαξη. Ένα παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η αντικατάσταση ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων οδήγησε στην αντικατάσταση ενός αμινοξέος στην πρωτεΐνη,
δηλ. άλλαξε η πρωτογενής δομή, κάτι που συνεπαγόταν αλλαγή
δευτερογενείς, τριτογενείς και τεταρτοταγείς και μορφές ερυθρών αιμοσφαιρίων.
CTT στο DNA
GAA σε RNA
CAT στο DNA
GUA σε RNA

Ελάττωμα γονιδίου HBB (*141900, 11ρ15.5). Η HbS σχηματίζεται με την αντικατάσταση της βαλίνης με γλουταμινικό οξύ στη θέση 6 της β-αλυσίδας

Όχι για αποστήθιση!
Ελάττωμα γονιδίου HBB (*141900, 11ρ15.5). Το HbS σχηματίζεται σε
ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης της βαλίνης με γλουταμινικό οξύ σε
θέση 6 της β-αλυσίδας του μορίου Hb. Στο φλεβικό κρεβάτι HbS
πολυμερίζεται για να σχηματίσει μακριές αλυσίδες,
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται δρεπανοειδή. Προκαλεί
αυξημένο ιξώδες αίματος, στάση. δημιουργείται μηχανικό
απόφραξη σε μικρά αρτηρίδια και τριχοειδή αγγεία, η οποία οδηγεί σε
στην ισχαιμία των ιστών (η οποία σχετίζεται με κρίσεις πόνου).

Μια ανόητη μετάλλαξη μπορεί να συμβεί είτε ως αποτέλεσμα υποκατάστασης νουκλεοτιδίου είτε ως μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης. Παράδειγμα: ομάδα αίματος 0.

Μπορεί να προκύψει ανόητη μετάλλαξη
ως αποτέλεσμα υποκατάστασης νουκλεοτιδίων,
και όταν μετατοπίζεται το πλαίσιο ανάγνωσης.
Παράδειγμα: ομάδα αίματος 0.
Σε άτομα με αυτή την ομάδα αίματος
σημειώθηκε απώλεια γονιδίου
(διαγραφή) ενός νουκλεοτιδίου – σε
Ως αποτέλεσμα, εμφανίστηκε ένα κωδικόνιο λήξης.
Ένα σύντομο και
ανενεργή ενζυμική πρωτεΐνη.

Τα αντιγόνα Α και Β είναι ολιγοσακχαρίτες, που συντίθενται από το αντιγόνο Η υπό τη δράση των ενζυμικών πρωτεϊνών Α (αλληλόμορφο ΙΑ) ή Β (αλληλόμορφο ΙΒ).

Μετάλλαξη «0» στο γονίδιο
(αλληλόμορφο I0) οδήγησε στο σχηματισμό μιας ανενεργής πρωτεΐνης.
Ομάδα 0 (Η)
Ομάδα Α (Α)
Ομάδα Β (Β)
Ομάδα ΑΒ (Α και Β)
ΕΝΑ
Μεμβράνη ερυθρών αιμοσφαιρίων με
διαφορετικά αντιγόνα
Ν
ΣΕ

Οι διαγραφές και οι εισαγωγές μεγάλου αριθμού νουκλεοτιδίων αποτελούν συχνά παραβίαση του ανασυνδυασμού (άνιση διασταύρωση). Παραδείγματα: σύνδρομο

Μεγάλες εγκαταλείψεις και παρεμβολές
οι αριθμοί των νουκλεοτιδίων είναι συχνά
διαταραχή ανασυνδυασμού
(άνισο πέρασμα).
Παραδείγματα: σύνδρομο Martin-Bell
(νοητική υστέρηση, με
εύθραυστο χρωμόσωμα Χ)

Μεταλλάξεις με την εισαγωγή μεγάλου αριθμού νουκλεοτιδίων – επαναλαμβανόμενες ασθένειες επέκτασης τρινουκλεοτιδίων

Σύνδρομο εύθραυστου Χ (σύνδρομο Martin-Bell). Όσο μεγαλύτερη είναι η εισαγωγή των επαναλήψεων CGG, τόσο υψηλότερος είναι ο βαθμός μείωσης της νοημοσύνης.

Γονίδιο FMR-1
κανόνας
προμετάλλαξη
πλήρης μετάλλαξη

Περισσότερα παραδείγματα μεταλλάξεων με απώλεια διαφορετικού αριθμού νουκλεοτιδίων

Όχι για αποστήθιση!
Διαγραφή 3 νουκλεοτιδίων – κυστική ίνωση
Διαγραφές ή παρεμβολές (εισαγωγές)
μεγάλος αριθμός νουκλεοτιδίων – DMD και
DMD – Μυϊκή δυστροφία Duchenne
(πρώιμη και σοβαρή) ή Becker
(όψιμη και πιο ελαφριά)

Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η απώλεια 3 νουκλεοτιδίων (τριπλές 508)

Όχι για αποστήθιση!
Η έκκριση των εκκρίσεων από τους αδένες διαταράσσεται

Όργανα που επηρεάζονται από
κυστική ίνωση (ΚΙ)
«Τυμπανάκια» και
«Γυαλιά ρολόι» – εκδηλώσεις
χρόνια πνευμονική λοίμωξη
Ο μηκώνιος ειλεός είναι εκδήλωση ΚΙ

Οι μεγάλες διαγραφές (απώλειες) στο γονίδιο της δυστροφίνης προκαλούν DMD (μυϊκή δυστροφία Duchenne), οι εισαγωγές (εισαγωγές) προκαλούν DMD (μυϊκή δυστροφία).

δυστροφία του Becker).
Κληρονομικό X-συνδεδεμένο
υποχωρητικός
Όχι για αποστήθιση!

DMD

Ας συνεχίσουμε την κουβέντα για την ταξινόμηση των γονιδιακών μεταλλάξεων

Με εντοπισμό στο γονίδιο. Εάν συμβεί μετάλλαξη

στο κωδικοποιητικό μέρος – πρωτεϊνοσύνθεση
μπορεί να αλλάξει ποιοτικά
στο κανονιστικό μέρος - για παράδειγμα, σε
υποκινητής – αλλάζει ποσοτικά
δεν θα υπάρχει τίποτα στα ιντρόνια -
ουδέτερη (σιωπηλή) μετάλλαξη

Ανά θέση στο χρωμόσωμα

Αυτοσωμικό - σε αυτοσώματα
(χρωμοσώματα μη φύλου)
Χ-συνδεδεμένο (στο χρωμόσωμα Χ)
Σύνδεση με Υ (σε Υ)

Με εντοπισμό στο κελί

Πυρηνικός
Κυτοπλασματικό (λίγα,
αλλά σοβαρές μιτοχονδριακές ασθένειες)
Τα μιτοχόνδρια έχουν
ο κυκλικός του κόμβος
DNA

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες μεταδίδονται μέσω της μητρικής γραμμής και επηρεάζουν τους μύες, την όραση και το νευρικό σύστημα

Όλα τα κινητά μας
οργανίδια από μαμάδες και μπαμπάδες
συνεισφέρουν μόνο χρωμοσώματα

Ανά τοποθεσία στο σώμα

Σωματικά (στα κύτταρα του σώματος, πιο συχνά
- καρκίνος) δεν μεταδίδονται στα παιδιά
Γεννητικό (σε γεννητικά κύτταρα και
θα εμφανίζεται μόνο σε απογόνους)

Σύμφωνα με τις συνέπειες

Επιβλαβής
Χρήσιμος
Ουδέτερος

Με εκδήλωση σε φαινότυπο

Κυρίαρχη (εκδηλώνεται στον φαινότυπο
αμέσως και ομο- και ετερόζυγος
κατάσταση)
Υπολειπόμενο (εμφανίζεται μόνο σε
ομόζυγη κατάσταση)

Πολλαπλός αλληλισμός

Όσο μεγαλύτερο είναι το γονίδιο, τόσο περισσότερα μπορεί
να είναι μεταλλαγμένα αλληλόμορφα.
Όπως έγραψε σε άλλη περίσταση ο Λέων Τολστόι:
«Όλες οι ευτυχισμένες οικογένειες (ο κανόνας)
χαρούμενος εξίσου. Κάθε δυστυχισμένος
η οικογένεια (μετάλλαξη) είναι δυστυχισμένη με τον δικό της τρόπο».
Έτσι, έχουν ταυτοποιηθεί περίπου 1000 γονιδιακές μεταλλάξεις
κυστική ίνωση, πιο σπάνια.
Η πιο συχνή μετάλλαξη (50% των περιπτώσεων) είναι η del
508 – οδηγεί στην καθίζηση της φαινυλαλανίνης μέσα
θέση 508 της πρωτεΐνης και διαταράσσει τη λειτουργία της.

Ονοματολογία γονιδιακών μεταλλάξεων

Τα γονίδια έχουν ονόματα και θέσεις στα χρωμοσώματα («καταχώριση»), για παράδειγμα:

15q21.1 – ινιδίνη (αιτίες μετάλλαξης
σύνδρομο Marfan)
07q31.2 – διαμεμβρανικός ρυθμιστής (μετάλλαξη
οδηγεί σε κυστική ίνωση)
Xp21.2 – δυστροφίνη (μεταλλάξεις – μυοπάθεια
Duchenne ή Becker)
Αρίθμηση
έρχεται περιφέρειες
από
κεντρομερές προς
τελομερή μέσα
κάθε ώμο
3
2
1
1
2
3
4
Κοντός ώμος σελ
Μακρύς ώμος q

Η ονοματολογία των γονιδίων και των γονιδιακών μεταλλάξεων βασίζεται σε διαφορετικές προσεγγίσεις:

Προσέγγιση 1: Γενετική ονοματολογία (από
αλλαγές στο DNA ή την πρωτεΐνη)
Για ανθρώπινες γενετικές ασθένειες:
Προσέγγιση 2: Μεντελική κληρονομιά στον άνθρωπο (OMIM)
Προσέγγιση 3: Ονόματα ασθενειών

Η γενετική ονοματολογία (προσέγγιση 1) βασίζεται σε περιγραφές αλλαγών στο DNA ή την πρωτεΐνη. Παραδείγματα (δεν χρειάζεται να απομνημονεύσετε!):

Στο DNA
3821delT - εναπόθεση θυμίνης σε
Αριθμός είδους 3821.
2112ins13 kb – μετά το νουκλεοτίδιο αρ.
2112 Εισήχθησαν 13.000 νουκλεοτίδια
(13 κιλοβάση)
ΣΕ ΠΡΩΤΕΪΝΗ
delF508 – απώλεια φαινυλαλανίνης σε
θέσεις 508
N44G – αντικατάσταση της ασπαραγίνης με γλυκίνη
στη θέση 44
W128X – αντικατάσταση τρυπτοφάνης με stop
τρίδυμα
Alanin A Ala
Αργινίνη R Arg
Ασπαρτικό
οξύ D Asp
Asparagine N Asn
Valin V Val
Ιστιδίνη H His
Γλυκίνη G Gly
Γλουταμινικό
οξύ Ε Glu
Γλουταμίνη Q Gln
Isoleucine I Ile
Λευκίνη L Leu
Λυσίνη Κ Λιζ
Μεθειονίνη Μ Met
Proline P Pro
Serine S Ser
Τυροσίνη Υ Tyr
Θρεονίνη Τ Tre
Τρυπτοφάνη W Three
Φαινυλαλανίνη F Fen
Κυστεΐνη C Cys
Σταματήστε το τρίδυμο X

Ένας τεράστιος ρόλος στη συλλογή και την περιγραφή γονιδιακών μεταλλάξεων στον άνθρωπο ανήκει στον Victor McKusick. Άρχισε να εργάζεται για τη σύνταξη

μητρώο μεταλλάξεων.
(προσέγγιση 2)
(21 Οκτωβρίου 1921 – 22 Ιουλίου 2008)

(OMIM - Διαδικτυακή μεντελιανή κληρονομιά στον άνθρωπο)
Κάθε μετάλλαξη γίνεται
6ψήφιος αριθμός
Αριθμοί γονιδιακών μεταλλάξεων
(OMIM)
1
100000–
199999
Αυτοσωμικό επικρατές
2
200000–
299999
Αυτοσωμικό υπολειπόμενο
3
300000–
399999
X-συνδεδεμένο
4
400000–
499999
Υ-συνδεδεμένο
5
500000–
599999
600000–
Μιτοχονδριακή
6
Αυτοσωμικό, που περιγράφεται μετά το 15
Μάιος 1994

Τα ονόματα των γονιδιακών ασθενειών δεν είναι συστηματοποιημένα (προσέγγιση 3)

Θα μπορούσε να είναι απλώς ένα όνομα
με βάση την εκδήλωση της νόσου -
αχονδροπλασία – «υποανάπτυξη του χόνδρου»
Μπορεί να υπάρχει ένα σύνδρομο που ονομάστηκε έτσι
πήρε το όνομά του από έναν επιστήμονα (πιο συχνά) - σύνδρομο
Marfana; ή άρρωστος (λιγότερο συχνά)
Μπορεί να είναι πιασάρικο και ασυνήθιστο
όνομα - σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki,
σύνδρομο ευτυχισμένης κούκλας

Αχονδροπλασία (χονδροδυστροφική
νανισμός)
OMIM 100800
Μετάλλαξη στον υποδοχέα πρωτεΐνης k
παράγοντας ανάπτυξης
ινοβλάστες

σύνδρομο Marfan
OMIM 154700
Μετάλλαξη σε
σημαντική πρωτεΐνη
συνδετικός
ω ύφασμα -
ινιδίνη.
Εκδηλώσεις -
υψηλή ανάπτυξη,
μακρύς
άκρα,
έκτακτος
συν. ύφασμα.
Πως
συνέπεια -
σκολίωση,
υπεξάρθρημα
φακός*,
ανεύρυσμα Δεδομένου ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, η φύση έχει αναπτύξει μηχανισμούς κατά της μετάλλαξης Δύο κλώνοι DNA (εφεδρικός κλώνος)
Εκφυλισμός του γενετικού κώδικα
(εφεδρικά τρίδυμα)
Παρουσία επαναλαμβανόμενων γονιδίων (εφεδρικά γονίδια)
γονίδια)
Διπλοειδία (εφεδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων)
Συστήματα επισκευής (οθόνες σε επίπεδο DNA)
Το ανοσοποιητικό σύστημα (παρακολουθεί το επίπεδο
σώμα)

Αλλά είναι αδύνατο να αποφευχθούν εντελώς οι μεταλλάξεις!

βλάβη σε
τα άτομα
όφελος για
εξέλιξη

Συχνότητα γονιδιακών μεταλλάξεων

Συμβαίνουν αυθόρμητες μεταλλάξεις
αυθόρμητα σε όλη τη ζωή
σώμα σε κανονικές συνθήκες
περιβάλλον.
Μέθοδος προσδιορισμού της συχνότητας των αυθόρμητων
οι μεταλλάξεις στον άνθρωπο βασίζονται στην εμφάνιση σε
παιδιά ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού, αν
απουσιάζει από τους γονείς του.
Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τον μέσο όρο
την πιθανότητα εμφάνισης αυθόρμητων μεταλλάξεων,
που αποδείχθηκε ίσο με 5 x 10-5 ανά γονίδιο
(τόπος) ανά γενιά.

Ιδιότητες γονιδίων

Ιδιότητες ενός γονιδίου (δεν πρέπει να συγχέονται με τις ιδιότητες του γενετικού κώδικα!)

Διακριτικότητα (έχει ένα ορισμένο μέγεθος
και θέση - τόπος)
Αστάθεια (μπορεί να μεταλλαχθεί)
Σταθερό (αλλά σπάνια μεταλλάσσεται)
Ειδικότητα (το γονίδιο κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο
πρωτεΐνη)
Αλληλικότητα (ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων
προκύπτουν παραλλαγές - αλληλόμορφα)
Πλειοτροπία (πλήθος
Ενέργειες)
Δοσολογία δράσης (όσο περισσότερες
αντίγραφα του γονιδίου στον γονότυπο (δόσεις), αυτά
ισχυρότερο γονιδιακό αποτέλεσμα)

Συνεχίζουμε να μιλάμε για αντιδράσεις που περιλαμβάνουν αντιγραφή DNA (αυτοδιπλασιασμός του DNA) Ανασυνδυασμό (ανταλλαγή τμημάτων μεταξύ μορίων DNA) Επιδιόρθωση (αυτοεπισκευή DNA) Μεταγραφή (σύνθεση RNA σε DNA) Αντίστροφη μεταγραφή (σύνθεση DNA σε RNA - σε ορισμένους ιούς) Μετάλλαξη (αλλαγή στη δομή του DNA)

"Μόνο όσοι δεν κάνουν τίποτα δεν κάνουν λάθη" Λαϊκή σοφία Κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγής και του ανασυνδυασμού, εμφανίζονται συνεχώς διάφορες παραβιάσεις στη δομή του DNA και των χρωμοσωμάτων, οι οποίες αναγνωρίζονται και διορθώνονται από τα συστήματα επισκευής. Διαταραχές σε αυτά τα «τρία r» μπορεί να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις.

CTT σε DNA GAA σε RNA CAT σε DNA GAA σε RNA Μετάλλαξη Missense. Ένα παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η αντικατάσταση ενός ζεύγους νουκλεοτιδίων οδήγησε στην αντικατάσταση ενός αμινοξέος στην πρωτεΐνη, δηλαδή άλλαξε η πρωτογενής δομή, η οποία οδήγησε σε αλλαγή του δευτερογενούς, τριτογενούς και τεταρτοταγούς και του σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ελάττωμα γονιδίου HBB (*141900, 11ρ15.5). Το HbS σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης της βαλίνης με γλουταμινικό οξύ στη θέση 6 της β-αλυσίδας του μορίου Hb. Στη φλεβική κλίνη, η HbS πολυμερίζεται για να σχηματίσει μακριές αλυσίδες και τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν δρεπανοειδή. Αυτό προκαλεί αύξηση του ιξώδους του αίματος, στάση. δημιουργείται ένας μηχανικός φραγμός σε μικρά αρτηρίδια και τριχοειδή αγγεία, που οδηγεί σε ισχαιμία των ιστών (η οποία σχετίζεται με κρίσεις πόνου). Όχι για αποστήθιση!

Μια ανόητη μετάλλαξη μπορεί να συμβεί είτε ως αποτέλεσμα υποκατάστασης νουκλεοτιδίου είτε ως μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσης. Παράδειγμα: ομάδα αίματος 0. Σε άτομα με αυτήν την ομάδα αίματος, σημειώθηκε απώλεια (διαγραφή) ενός νουκλεοτιδίου στο γονίδιο - ως αποτέλεσμα, εμφανίστηκε ένα κωδικόνιο λήξης. Μια σύντομη και ανενεργή πρωτεΐνη ενζύμου συντίθεται.

Τα αντιγόνα Α και Β είναι ολιγοσακχαρίτες, που συντίθενται από το αντιγόνο Η υπό τη δράση των ενζυμικών πρωτεϊνών Α (αλληλόμορφο Ι Α) ή Β (αλληλόμορφο Ι Β). Η μετάλλαξη «0» στο γονίδιο (αλληλόμορφο I 0) οδήγησε στο σχηματισμό μιας ανενεργής πρωτεΐνης. H ΑΒ Ομάδα 0 (Η) Ομάδα Α (Α) Ομάδα Β (Β) Ομάδα ΑΒ (Α και Β) Μεμβράνη ερυθρών αιμοσφαιρίων με διαφορετικά αντιγόνα

Περισσότερα παραδείγματα μεταλλάξεων με απώλεια διαφορετικού αριθμού νουκλεοτιδίων Διαγραφή 3 νουκλεοτιδίων - κυστική ίνωση Διαγραφές ή παρεμβολές (εισαγωγές) μεγάλου αριθμού νουκλεοτιδίων - DMD και BMD - Duchenne (πρώιμη και σοβαρή) ή Becker (όψιμη και ηπιότερη) μυϊκή δυστροφία Όχι για απομνημόνευση!

Πολλαπλός αλληλισμός Όσο μεγαλύτερο είναι ένα γονίδιο, τόσο περισσότερα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα μπορεί να έχει. Όπως έγραψε σε άλλη περίσταση ο Λέων Τολστόι: «Όλες οι ευτυχισμένες οικογένειες (ο κανόνας) είναι εξίσου ευτυχισμένες. Κάθε δυστυχισμένη οικογένεια (μετάλλαξη) είναι δυστυχισμένη με τον δικό της τρόπο». Έτσι, έχουν εντοπιστεί περίπου 1000 μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, οι περισσότερες από αυτές σπάνιες. Η πιο κοινή μετάλλαξη (50% των περιπτώσεων) – del 508 – οδηγεί σε απώλεια φαινυλαλανίνης στη θέση 508 της πρωτεΐνης και διαταράσσει τη λειτουργία της.

Τα γονίδια έχουν ονόματα και θέσεις στα χρωμοσώματα («καταχώριση»), για παράδειγμα: 15q21.1 – φιμπριλλίνη (μετάλλαξη προκαλεί σύνδρομο Marfan) 07q31.2 – διαμεμβρανικός ρυθμιστής (η μετάλλαξη οδηγεί σε κυστική ίνωση) Xp21.2 – δυστροφίνη (μεταλλάξεις – Duchenne ή Μυοπάθεια Becker ) Βραχύς βραχίονας p Μακρύς βραχίονας q Οι περιοχές αριθμούνται από το κεντρομερές έως τα τελομερή σε κάθε βραχίονα

Η γενετική ονοματολογία (προσέγγιση 1) βασίζεται σε περιγραφές αλλαγών στο DNA ή την πρωτεΐνη. Παραδείγματα (δεν χρειάζεται να θυμάστε!): 3821delT - απώλεια θυμίνης στη θέση ins13 kb - μετά το νουκλεοτίδιο 2112 εισήχθη ένα νουκλεοτίδιο (13 kilobases) delF508 - απώλεια φαινυλαλανίνης στη θέση 508 N44G - αντικατάσταση της ασπαραγίνης με 4X W41 στη θέση 8 αντικατάσταση της τρυπτοφάνης με μια τριπλέτα διακοπής ΑλανίνηΑλανίνη A Ala ΑργινίνηΑργινίνη R Arg Ασπαρτικό οξύΑσπαρτικό οξύ D Asp ΑσπαραγίνηΑσπαραγίνη N Asn ValineValine V Val ΙστιδίνηΙστιδίνη H His GlycineGlycine Gly Glutamic acidGlutamine acid E Gluucine I Gluucineole ine L Ley ΛυσίνηΛυσίνη K Lys MethionineMet ιονίνη M Met ProlineProline P Pro SerineSerine S Ser TyrosineTyrosine Y Tyr ThreonineThreonine T Tre TryptophanTryptophan W Three PhenylalaninePhenylalanine F Phen CysteineCysteine ​​C Cis Stop triplet X B DNA IN PROTEIN

Αριθμοί γονιδιακής μετάλλαξης (OMIM) – Αυτοσωμική επικρατούσα – Αυτοσωμική υπολειπόμενη – Χ-συνδεδεμένη – Υ-συνδεδεμένη – Μιτοχονδριακή – Αυτοσωμική, που περιγράφηκε μετά τις 15 Μαΐου 1994 (OMIM - Διαδικτυακή κληρονομικότητα του Μεντελίου στον άνθρωπο) Κάθε μετάλλαξη λαμβάνει έναν 6ψήφιο αριθμό

Τα ονόματα των γονιδιακών ασθενειών δεν είναι συστηματοποιημένα (προσέγγιση 3) Μπορεί απλώς να είναι ένα όνομα που βασίζεται στην εκδήλωση της νόσου - αχονδροπλασία - "υπανάπτυξη χόνδρου" Μπορεί να υπάρχει ένα σύνδρομο που ονομάζεται από τον επιστήμονα (πιο συχνά) - σύνδρομο Marfan. ή άρρωστος (λιγότερο συχνά) Μπορεί να υπάρχει ένα πιασάρικο και ασυνήθιστο όνομα - σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki, σύνδρομο ευτυχισμένης κούκλας 45 Σύνδρομο Marfan OMIM Μετάλλαξη σε μια σημαντική πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού - φιβριλίνη. Εκδηλώσεις – ψηλό ανάστημα, μακριά άκρα, εφελκυστική άρθρωση. ύφασμα. Κατά συνέπεια – σκολίωση, υπεξάρθρημα φακού*, ανεύρυσμα αορτής**. *** ** *

Το σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki OMIM, σε τι συνίσταται το γενετικό ελάττωμα δεν είναι ακόμη γνωστό

Δεδομένου ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, η φύση έχει αναπτύξει μηχανισμούς κατά της μετάλλαξης Δύο κλώνοι DNA (εφεδρικός κλώνος) Εκφυλισμός του γενετικού κώδικα (εφεδρικά τρίδυμα) Παρουσία επαναλαμβανόμενων γονιδίων (εφεδρικά γονίδια) Διπλοειδία (εφεδρικό σύνολο χρωμοσωμάτων) Συστήματα επιδιόρθωσης (οθόνες σε το επίπεδο DNA) Ανοσοποιητικό σύστημα (παρακολουθεί σε επίπεδο DNA) σώμα)

Συχνότητα γονιδιακών μεταλλάξεων Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός οργανισμού κάτω από κανονικές περιβαλλοντικές συνθήκες. Η μέθοδος για τον προσδιορισμό της συχνότητας των αυθόρμητων μεταλλάξεων στον άνθρωπο βασίζεται στην εμφάνιση ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού στα παιδιά εάν οι γονείς δεν το έχουν. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα εμφάνισης αυθόρμητων μεταλλάξεων, η οποία αποδείχθηκε ότι είναι ίση με 5 x ανά γονίδιο (τόπο) ανά γενιά. Ιδιότητες ενός γονιδίου (δεν πρέπει να συγχέεται με τις ιδιότητες του γενετικού κώδικα!) Διακριτικότητα (έχει συγκεκριμένο μέγεθος και θέση - τόπος) Ευστάθεια (μπορεί να μεταλλάξει) Σταθερότητα (ωστόσο, σπάνια μεταλλάσσεται) Ειδικότητα (το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη ) Αλληλικότητα (παραλλαγές εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων - αλληλόμορφα) Πλειοτροπία (πολλαπλή δράση) Δοσολογία δράσης (όσα περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου στον γονότυπο (δόσεις), τόσο ισχυρότερη είναι η επίδραση του γονιδίου)