Идиопатические генерализованные эпилепсии: современный взгляд. Фокальные черты идиопатических генерализованных эпилепсий. Формы, симптомы и методы терапии идиопатической эпилепсии Генерализованный приступ с фокальным компонентом причины

Генерализованная эпилепсия — это объединение всех типов первично распространенных эпиприступов, которые носят идиопатический или симптоматический характер.

Генерализованная эпилепсия

При генерализованной форме эпилепсии происходит вовлечение тканей головного мозга в эпилептиформное возбуждение, что проявляется клиническими и ЭЭГ-признаками эпилептических пароксизмов.

Абсансы и пароксизмы тонико-клонического и миоклонического типов — основа клиники генерализованной формы.
ГЭ не включает вторично генерализованные эпиприступы.

Треть случаев генерализации — это больные эпилепсией идиопатической , или наследственной формы. Пример: детская миоклоническая эпилепсия, которая часто носит генетический характер. Реже наблюдается вторичная генерализованная эпилепсия , возникающая вследствие поражений головного мозга органического типа.

Причины генерализованной эпилепсии

В основе этиологии идиопатической формы эпилепсии — диффузная эпилептиформная активность, вызванная мембранной нейронной нестабильностью вследствие каналопатии. Наследственность проявляется в 10% случаев, если болен один из родителей.

В зависимости от числа мутировавших генов, выделяют формы:

Моногенные: — лобная эпилепсия; — семейные судороги новорожденных доброкачественной формы.
Полигенные эпилепсии: — миоклоническая юношеская; — абсансная детская.

Вторичная, или симптоматическая форма возникает вследствие:

Наследственного заболевания.
Нейроинтоксикаций.
Опухолевого поражения мозговой ткани: лимфомы, глиомы, метастатических образований.
Гипоксии, фенилкетонурии, снижения уровня глюкозы в крови, накопления липидов в тканях.
Инфекционных поражений мозга: менингитов, энцефалитов.

Внутриутробные инфекции, тератогенные поражения головного мозга, осложнения родов: гипоксия и травма головы — причины вторичной эпилепсии у детей.

Виды генерализованных пароксизмов

Неврологи выделяют 3 типа генерализованных эпилептических пароксизмов:

Типичные абсансы.
Тонико-клонические приступы.
Миоклонические приступы.

Клиника каждого типа требует детального рассмотрения.

Клиническая картина

Первый тип характеризуется потерей сознания продолжительностью не более 30 секунд. Пациент на время замирает, на лице — отрешенность, отсутствующий взгляд. Двигательная активность при сложной форме абсанса проявляется закатыванием глаз, подергиванием мимической мускулатуры, облизыванием губ. Бессознательные движения могут и отсутствовать, тогда абсанс считается простым.

Вегетативная симптоматика пароксизма : повышение слюноотделения, покраснение или, наоборот, побледнение кожных покровов на лице.

На регистрируемой во время типичного приступа ЭЭГ отмечаются комплексы, состоящие из пиковых волн частотой 3 Гц. Причем частота волн в начале пароксизма равна 3-4 Гц, к концу уменьшается до 2-2,5 Гц.

Не более 2,5 Гц составляет частота волн при атипичных абсансах. Им же характерна нерегулярность пиков.

Полная утрата сознания, сопровождающаяся чередованием тонического напряжения всех групп мышц с клоническими прерывающимися мышечными сокращениями, — это генерализованная тонико-клоническая форма эпилептических пароксизмов.

Длительность первой, следующей за падением пациента, тонической фазы равна 30-40 секунд. Клоническая фаза длится до 5 минут. Пароксизмы могут носить изолированный клонический либо тонический характер. Конец приступа сопровождается неконтролируемым мочеиспусканием, за которым следует расслабление всех мышц и дальнейший сон.

Непроизвольные сокращения изолированных пучков мышечных волокон вызывают мышечные подергивания диффузного асинхронного характера — миоклонические приступы. Этому типу пароксизмов свойственна симметричность затрагиваемых мышц, однако не всегда в процесс вовлечены все мышечные группы.

Сознание не нарушается, но возможна оглушенность. Падение пациента происходит из-за потери контроля над мышцами ног. Также в конечностях наблюдаются непроизвольные движения. Частота волн на ЭЭГ — 3-6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Наличие до 40 клинических форм эпилептических пароксизмов ставит перед неврологами задачу поиска методов, способных сделать диагностику своевременной и правильной. Цель: сведение количества ошибок к минимуму.

Вопреки мнению о неизлечимости заболевания, эпилепсию можно не вспоминать долгое время, если врач правильно поставил диагноз и выработал индивидуальную для пациента схему терапии. Поэтому диагностика — важный этап в ведении больного эпилепсией.

Основными диагностическими методами считаются МРТ и КТ. Для массовой диагностики используется пятнадцатиминутное ЭЭГ, т.к. проведение томографии как скринингового исследования требует больших материальных затрат.

По мнению неврологов, ЭЭГ, записанная в течение нескольких часов у пациентов с признаками эпилепсии, информативнее томографии. КТ и МРТ показывают характер и локализацию поражения, которое привело к эпилептическим припадкам, тогда как энцефалограмма позволяет дифференцировать виды заболевания, отличающиеся формой и частотой паттерн-волн. Время записи ЭЭГ может достигать 12 часов, включая периоды сна и бодрствования.

Запись электроэнцефалограммы при идиопатической эпилепсии отображает нормальный ритм с небольшим замедлением. Ритм симптоматических форм зависит от заболевания, лежащего в основе эпилептических припадков.

Общие признаки обеих форм на ЭЭГ — активность пиковых волн симметричного первично-генерализованного характера в промежутке между приступами.

Томографические данные используют для визуализации поражений головного мозга, которые исключают или подтверждают симптоматический характер пароксизмов.

Диагноз идиопатическая ГЭ ставится после исключения патологии головного мозга органического типа и других заболеваний, способных вызвать вторичные эпилептические припадки. Для подтверждения генетически-детерминированного характера патологии назначается консультация генетика с последующей ДНК-диагностикой.

Дроп-атаки, обмороки при хроническом легочном заболевании и тяжелой аритмии, вторично-генерализованные и фокальные формы, сомнабулизм, шизофрения, невроз истерический, состояния, сопровождающие снижение уровня гликемии — все эти формы патологии дифференцируются с генерализованной эпилепсией.

В качестве примера представлен перечень признаков, позволяющих дифференцировать генерализованную эпилепсию, обморок и истерический невроз:

При эпилепсии наблюдаются: — измененные ощущения со стороны слуха, вкуса, обоняния — аура; — нормальное, реже повышенное давление крови; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления в виде покраснения или цианоза лица; — тонические или клонические судороги; — наступление в любое время суток.
Обмороку характерны: — слабость, шум в ушах, потемнение в глазах; — снижение АД; — отсутствие зрачковых реакций; — вегетативные проявления — бледность кожи, холодный пот; — редко — тонические судороги; — нарушение сознания наступает чаще днем.
Истерический припадок: — отсутствуют предвестники; — нормальное, реже повышенное давление крови; — сохранены зрачковые реакции; — нет внешних проявлений; — судороги только в демонстративных случаях; — наступает исключительно в присутствии посторонних.

Лечение и прогноз при генерализованной эпилепсии

Тип эпилепсии влияет на лечебную тактику. Вальпроаты, производные сукцинимида и пирацетама сульфат-замещенные моносахариды — чаще всего назначают в качестве противосудорожной терапии.

Хорошо лечится идиопатическая ГЭ: 75% пациентов достаточно монотерапии. Если эффект не наблюдается, дают сочетание Ламотриджина и Вальпроата.

Запрещено назначать Карбамазепин, Вигабатрин и Фенобарбитал больным детскими абсансными эпиприступами.

Невролог, основываясь на данных обследования пациента, назначает индивидуальные дозы подобранного антиконвульсанта, который принимается на протяжении 3 лет. По истечении этого срока, если на фоне лечения не наблюдалось приступов, дозировку постепенно уменьшают, контролируя реакцию организма.

Симптоматическая ГЭ подразумевает лечение не только приступов, но и заболевания, вызвавшего эпилепсию.

Форма ГЭ определяет прогноз заболевания. Благоприятное разрешение неврологи часто предписывают идиопатической форме: нет задержки психического развития, нарушения когнитивных функций. Но отмена или снижение дозы противосудорожных лекарств на фоне продолжительной ремиссии может привести к возвращению пароксизмов.

Течение заболевания, которое привело к симптоматической ГЭ, напрямую влияет на ее исход. Резистентность основной патологии к терапии приводит к снижению эффективности и противосудорожных препаратов.

К.В. Воронкова, А.А. Холин, О.А. Пылаева, Т.М. Ахмедов, А.С. Петрухин

1 - Кафедра неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета ГОУ ВПО РГМУ Росздрава, Москва;

2 - Городская поликлиника №1 им. А.Г. Кязимова г. Баку

Развитие эпилептологии в XX веке шло по пути разработки клинико-электроэнцефалографического и нейровизуализационных методов диагностики. В настоящее время основные направления изучения эпилепсии изменились и включают исследование генетических и нейрохимических аспектов заболевания. В связи с накопленным опытом происходит пересмотр как классификации эпилепсии, так и критериев диагностики. Раскрыты причины разнообразия вариантов одной и той же формы эпилепсии, а также эволюции форм в пределах так называемой «ядерной группы» идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ) - в основе лежит сочетание различных генов, определяющих как фенотип формы, так и варианты течения заболевания.

Один из самых актуальных в настоящее время вопросов эпилептологии - дихотомическое деление эпилепсий на фокальные и генерализованные. Широко известен факт, что фокальные формы эпилепсии нередко «мимикрируют» генерализованные формы за счет феномена вторичной билатеральной синхронизации и диффузного распространения эпилептической активности с развитием приступов, которые визуально, по кинематике приступа, могут быть расценены как генерализованные. Это явление широко распространено у пациентов с симптоматическими формами эпилепсии, особенно в младенческом и раннем детском возрасте (фокальные «маски» синдрома Отахара, Веста, Леннокса-Гасто и др.), что послужило обособлению особой группы эпилептических энцефалопатий от генерализованных и фокальных форм в проекте новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Симптоматические фокальные формы эпилепсии нередко «маскируются» под идиопатические формы (как фокальные, так и генерализованные), и нередко приступы, по внешним характеристикам напоминающие типичные генерализованные, имеют на самом деле фокальный генез (т.е. возникают за счет явления вторичной билатеральной синхронизации с диффузным распространением эпилептиформной активности). Данный феномен послужил основной для определения понятия «псевдогенерализованные» приступы (Мухин К.Ю. и соавт., 2006). С другой стороны, наблюдается противоположный факт - идиопатические генерализованные эпилепсии в ряде клинических случаев имеют фокальные черты в кинематике приступов и на ЭЭГ, но их фокальный характер исключается при применении комплексного клинико-электро-нейровизуализационного диагностического подхода.

Определение идиопатических генерализованных эпилепсий.

По определению Международной Лиги по Борьбе с Эпилепсией (ILAE), идиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) - формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ генерализованными билатерально-синхронными, симметричными разрядами. В связи с накоплением данных о фокальных чертах ИГЭ, это определение, очевидно, ставится под сомнение и нуждается в пересмотре.

В настоящее время многочисленные исследовательские группы убедительно показывают несостоятельность дихотомического деления эпилепсий на генерализованные и фокальные (локально-обусловленные). Судя по накопленным знаниям и опыту, можно говорить в случае генерализованных эпилепсий о совокупном вовлечении отдельных систем мозга, «уходя» от термина «генерализованные» в перспективе.

История вопроса и терминология.

С 60-х г.г. XX в. ILAE активно разрабатывала проект новой классификации эпилепсии и терминологии. Были выделены эпилепсии с генерализованными и парциальными приступами, первичные и вторичные. В 1989 г. была окончательно утверждена новая классификация эпилепсии и терминологии, однако Комиссия по классификации и терминологии эпилепсии планирует пересмотр термина «генерализованные». В 2000 г. H. Meencke поднял вопрос о том, что дихотомическое деление эпилепсий на генерализованные и парциальные еще требует доказательств. Из доклада по классификации и терминологии ILAE (2001): «…существующая концепция парциальных и генерализованных эпилепсий и отдельных типов приступов, как результата исключительно локальной дисфункции в одной гемисфере или вовлечения всего головного мозга, логически несостоятельна. В частности, могут иметь место: диффузное повреждение головного мозга, мультифокальные аномалии, билатерально-симметричные локальные аномалии... И, хотя дихотомическое деление эпилептогенеза на парциальную и генерализованную составляющую еще применяется на практике, однако оно не может быть применимо ко всем формам эпилепсии и всем типам приступов…». В России пилотные исследования в области фокальных черт приступов и форм эпилепсии, традиционно считавшихся первично-генерализованными, проводились под руководством академика В.А. Карлова. В.А. Карлов и В.В. Гнездицкий в 2005 г. опубликовали результаты многолетних исследований, в которых показано очаговое начало абсанса. Локализация эпилептического очага определена в большинстве случаев в префронтальной коре, и показано, что в формировании особого типа эпилептической системы так же играет роль таламус. Генерация спайков в лицевой соматосенсорной коре и последующее их распространение на таламус была показана на генетической модели абсанс эпилепсии у крыс (Polack et al., 2009).

Особенности ИГЭ и классификация

Хотя для всех форм ИГЭ определены характерные черты (критерии), в настоящее время к каждому из критериев имеются дополнительные поправки:

Генетическая предрасположенность (частота случаев среди родственников пробандов составляет от 5 до 45%).
Лимитированный возраст дебюта - детский и подростковый возраст (иногда ИГЭ дебютирует у взрослых).
Приуроченность отдельных приступов к определенному времени суток, а также влияние факторов провокации.
Отсутствие изменений в неврологическом статусе (справедливо не во всех случаях, может отмечаться рассеянная неврологическая симптоматика, в редких случаях - очаговые симптомы).
Отсутствия нарушений когнитивных функций (негрубые нарушения наблюдаются у 3–11% больных; могут также отмечаться легкие нарушения в аффективно-личностной сфере).
Отсутствие структурных изменений в мозге (однако, может выявляться диффузная субатрофия; у больных с ЮМЭ обнаруживается нарушение кортикальной организации, участки снижения поглощения глюкозы в лобной коре при проведении позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ); в некоторых случаях ИГЭ обнаружена эктопия нейронов в коре лобной доли (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
Сохранность основного ритма на ЭЭГ (однако возможно замедление основного ритма, гиперсинхронный альфа-ритм); наличие первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более в межприступном периоде (но возможны региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); медленно-волновая региональная активность выявляется в 35% случаев (Thomas P., 2002).
Относительно благоприятный прогноз, однако высок процент рецидивов.

Существовало два принципиальных взгляда на проблему классификации ИГЭ. Предполагалось, что ИГЭ может представлять собой единое заболевание с вариабельными фенотипами, однако результаты нейрогенетических исследований показали, что ИГЭ - большая группа различных синдромов, и выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы ИГЭ.

В соответствии с проектом комиссии ILAE (2001) по классификации эпилептических синдромов, выделены следующие формы ИГЭ:

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари) (ранее - симптоматические или криптогенные эпилепсии);
Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельными фенотипами (у взрослых):

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс (новый описанный синдром).

Важная особенность данной классификации - выделение групп эпилепсий с неменделевским типом наследования, среди которых выделяется детская форма (с более благоприятным прогнозом) и формы взрослых (с менее благоприятным прогнозом).

Кроме описанных синдромов, в настоящее время открыты эпилептические синдромы, не внесенные в классификацию ИГЭ, для которых, тем не менее, определены диагностические критерии и протоколы лечения: идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте, периоральная миоклония с абсансами, идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомными абсансами, синдром Дживонса, аутосомно-доминантный кортикальный тремор, миоклонус и эпилепсия, семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия и другие.

Необходимо заметить, что точка в вопросе раскрытия всех генетических аспектов отдельных форм ИГЭ еще не поставлена. Однако можно выделить идиопатические формы эпилепсии с моногенным (менделевским) типом наследования и с неустановленным (неменделевским) типом наследования. Причем предполагается двухлокусное кодирование форм с неменделевским типом наследования: имеется общий локус EGM-1, а другой ген определяет фенотип формы. Кроме того, в рамках одной формы могут также наблюдаться вариабельные фенотипы (выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ), что также генетически-детерминировано. И именно специфический набор генов может определять тип течения конкретной формы эпилепсии, включая эволюцию эпилептических синдромов.

Первый ген идиопатической эпилепсии был идентифицирован при аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии (CHRNB4, CHRNB2, кодирующие никотиновые рецепторы ацетилхолина).

В целом, эпилепсии с моногенным наследованием встречаются в 2–3% случаев ИГЭ. Аутосомно-доминантным типом наследования характеризуются генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия взрослых, синдром аутосомно-доминантного кортикального миоклонуса с эпилепсией и генерализованная эпилепсия с пароксизмальной дискинезией.

Идиопатические формы эпилепсии с моногенным (менделевским) типом наследования (каналопатии)
Форма эпилепсии	Локусы и гены
Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс	2q24-31 (SCN1A, SCN2A), 19q13 (SCN1B), 5q31-33 (GABRG2),
Юношеская миоклоническая эпилепсия (аутосомно-доминантная)	5q34 (GABRA1)
Синдром аутосомно-доминантного кортикального миоклонуса, тремора и эпилепсии (ADCME)	2р11.1-q12.2
Генерализованная эпилепсия с пароксизмальной дискинезией	KCNMA1
Доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия взрослых	2р11.1-q12.2 (в Европе), 8q24 (в Японии)

Мутация в гене SCN2A также была обнаружена у больных с доброкачественными неонатальными инфантильными судорогами и доброкачественными семейными судорогами новорожденных. Мутации в гене SCN1A (Claes et al., 2001) и, реже, в гене PCDH19 (Depienne et al., 2009) были обнаружены у больных с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества (синдром Драве); мутации SCN1A, SCN2A, SCN1B обнаружены при миоклонически-астатической эпилепсии, а мутация SCN1A - у больных с резистентной эпилепсией детского возраста с генерализованными тонико-клоническими приступами. В большинстве случаев эти мутации возникли de novo , то есть не существуют у родителей пациентов. Мутация в гене CLCN2, кодирующем хлорные каналы, обнаруживается у многих больных ИГЭ, но присутствие только одной этой мутации недостаточно для манифестации эпилепсии (Saint-Martin et al., 2009).

У большинства форм ИГЭ более сложный, чем моногенный, тип наследования. Кроме того, отмечается фенотипическая гетерогенность внутри одной формы, что, очевидно, объясняется различием в наборе генов. Различными исследовательскими группами картировано и идентифицировано множество генов, мутации в которых ассоциированы с развитием конкретных форм заболевания.

В настоящее время определено, что различные типы приступов также кодируются определенными генами.

Все выше сказанное свидетельствует о необходимости расширения и изменения наших представлений о, казалось бы, хорошо изученных идиопатических генерализованных эпилепсиях. В частности, необходимо разработать критерии диагностики не вошедших в классификацию форм эпилепсии, изучить фенотипы и особенности течения описанных форм, исследовать феномен «фокальности» или «фокализации» ИГЭ с применением самых современных методов диагностики, включая генетические методы, нейровизуализацию (МРТ, МРТ с высоким разрешением, функциональная МРТ, протонная МР-спектроскопия, ПЭТ, ОФЭКТ) и видео-ЭЭГ-мониторинг.

Описание фокальных черт отдельных типов приступов

Фокальный компонент чаще наблюдается в рамках типичных абсансов, миоклонических приступов, реже - генерализованных тонико-клонических приступов.

Международная классификация эпилептических приступов признает, что вторично-генерализованные приступы могут иметь фокальное начало, для первично-генерализованных приступов характерно генерализованное начало.

H. Luders et al. (2009), высказывая свою точку зрения относительно дихотомического деления эпилепсий на генерализованные и фокальные, подчеркивают, что даже если это деление и искусственное, тем не менее оно имеет практическое значение в связи с различиями в терапевтических подходах. В протоколе лечения форм эпилепсии, которые мы считаем фокальными, особое место отводится хирургическому лечению; пациенты с условно генерализованными эпилепсиями получают исключительно медикаментозное лечение. При этом протоколы медикаментозной терапии генерализованных и фокальных эпилепсий существенно различаются.

Миоклонические приступы: чаще наблюдаются в рамках юношеской миоклонической эпилепсии и вовлекают верхние и, реже, нижние конечности, могут быть однократными или повторными, часто сочетаются с другими типами приступов (в этих случаях нозологическая принадлежность синдрома определяется по ведущему типу приступов), могут быть унилатеральными или асимметричными (до 25% больных) (Panayiotopoulos C.P., 1991; Montalenti E., 2001). Видео-ЭЭГ обычно демонстрирует вовлечение билатеральную эпилептиформную активность. Миоклонии могут возникать в разное время суток без четкой приуроченности к пробуждению; у некоторых пациентов встречаются только миоклонии век (Мухин К.Ю., 2000). N. Usui et al. (2006) отметили, что у 14 (54%) из 26 пациентов с ЮМЭ наблюдались клинические или электроэнцефалографические фокальные черты, или сочетание обоих феноменов.

Миоклонические приступы могут встречаться и при других формах ИГЭ: при юношеской абсанс эпилепсии, доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества, эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсии с миоклониями век с абсансами, эпилепсии с периоральной миоклонией с абсансами, эпилепсии с миоклоническими абсансами и других. Миоклонические приступы при доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества и синдроме Доозе характеризуются вовлечением конечностей, могут быть единичными и множественными, ритмичными и аритмичными, симметричными, но описаны также и асимметричные миоклонии. Однако дискутируется вопрос о мимикрии фокальной эпилепсии в этих случаях. Мы не нашли упоминаний в литературе о возможности появления асимметричных миоклоний при синдроме Дживонса. При описании синдрома периоральной миоклонии с абсансами сами пациенты часто описывают свои приступы как унилатералные миоклонии периоральной мускулатуры и мышц, приводящих в движение нижнюю челюсть. Тем не менее, описание результатов видео-ЭЭГ-мониторинга несколько противоречит этим данным, поскольку эпилептиформная активность имеет билатерально-синхронный характер. При синдроме Тассинари отмечаются массивные ритмичные миоклонии в мышцах плечевого пояса, рук, ног, иногда с тоническим компонентом. Поскольку приступы при этом носят очевидный билатеральный характер, то ошибочная трактовка формы эпилепсии, как фокальной, в таких случаях встречается редко.

M. Koepp et al. (2005) показали, что при применении различных методов диагностики выявляются признаки очаговой патологии в головном мозге (ПЭТ обнаруживает признаки нейротрансмиттерной дисфункции в коре большого мозга, МР-исследования демонстрируют изменения в коре медиальных отделов лобной доли, при проведении 1H-магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция в таламусе). Все это позволяет предположить, что при ЮМЭ в большей степени, чем при других формах ИГЭ, играет роль вовлечение лобных отделов в структуре эпилептогенных таламокортикальных «сетей», и синдром Янца имеет региональный генез с множественными очагами в лобных отделах.

Типичные абсансы: диагностируются в рамках различных форм ИГЭ. Абсансы при детской абсанс эпилепсии характеризуются внезапным началом и завершением, практически полной утратой сознания, высочайшей частотой приступов в течение дня, что в совокупности с другими особенностями, характерными для ДАЭ, делает диагностику этой формы эпилепсии не сложной. Однако автоматизмы, наблюдающиеся в рамках абсанса при ДАЭ, а также при юношеской абсансной эпилепсии (о чем не всегда помнит практический врач), могут привести к ошибочной диагностике височной эпилепсии. Абсансы при ЮМЭ обычно короткие, характеризуются неглубоким нарушением сознания, автоматизмы во время абсансов не наблюдаются. Тем не менее, возможна ошибочная диагностика в связи с тем, что абсансы могут интерпретироваться, как комплексные фокальные приступы (Montalenti E., 2001).

Особенно часто с такими проблемами сталкивается врач, наблюдающий взрослых пациентов с эпилепсией. P. Panayiotopoulos еще в 1991 г. описал двух пациентов, у которых типичному абсансу предшествовали дереализация и страх; позднее он опубликовал развернутое описание ощущений во время абсансов, данное самими пациентами (группа взрослых больных): спутанные мысли, нарушение концентрации, небольшое затмение, deja vu , странные и ужасные ощущения, мечтательность, ощущение «будто находится здесь и не здесь», невозможность речевого контакта и выполнения команд, ощущение обездвиженности, транс, отупение, замедленность, «замороженность», ощущение нарушенного поведения и другие субъективные жалобы. Все это, несомненно, осложняет диагностику эпилепсии как таковой и формы эпилепсии, в частности, у взрослых больных. В.А. Карлов (2001) описал случаи дебюта абсансной эпилепсии в 20-летнем возрасте, предложив выделить отдельно абсансную эпилепсию взрослых. Результаты исследования В.А. Карлова также показали, что статус типичных абсансов может наблюдаться как в детском, так и во взрослом возрасте, причем он редко диагностируется правильно.

M. Holmes et al. (2005) опубликовали результаты обследования 5 пациенток взрослого возраста с абсансами в рамках первично-генерализованных эпилепсий с помощью 256-канального электроэнцефалографа. Авторы продемонстрировали, что абсансы имели орбитофронтальное или мезиальное фронтальное происхождение. Эта же группа авторов в 2007 г. показала, что нарушение внимания во время абсанса связано с вовлечение различных отделов таламуса.

H. Stefan et al. (2009) сообщили о результатах обследования больных с генерализованными абсансными эпилепсиями с применением МЭГ, видео-ЭЭГ, функциональных МР-исследований. Было показано, что патологический процесс инициируется во фронтопариетальной коре с вовлечением субкортикальных областей и далее распространяется билатерально симметрично. В связи с этим предлагается внесение в классификацию новой разновидности эпилепсии - региональная билатеральная гомологичная эпилепсия (regional bilateral homologous epilepsies). Эта форма эпилепсии отличается от лобных эпилепсий с приступами, напоминающими абсанс по клиническим проявлениям.

Генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП). При проведении видео-ЭЭГ-мониторинга в значительном числе наблюдений отмечался асимметричный характер тонико-клонических приступов как во время тонической, так и во время клонической фазы. На основании данных видео-ЭЭГ-мониторинга, L. Casaubon et al. (2003) также показали, что первично-генерализованный тонико-клонический приступ, также как и абсанс, может генерироваться в лобной коре, а в генерализации приступа особую роль отводят таламусу.

Еще один важный аспект ошибочной диагностики - предшествующие ГТКП миоклонии и, реже, абсансы, что может интерпретироваться как фокальное начало ГТКП. Особенно вероятны ошибки при интерпретации периоральной миоклонии и миоклонии век, которые могут предшествовать ГТКП. При синдроме Доозе встречаются мио-астатические или мио-атонические (миатонические) приступы, когда вслед за генерализованным миоклоническим приступом развивается атоническая фаза, приводящая к падению пациента, а в отдельных случаях возможна инициация приступов с абсанса. В западной литературе такие приступы носят название «stare-jerk-drop» (таращенье-вздрагивание-падение). В этих случаях часто ставится неправильный диагноз.

В литературе часто встречается упоминание о двух разновидностях приступов, которые клинически имеют фокальное проявление - это адверсивные и ротаторные (кручение) приступы. Наиболее часто встречающийся феномен - адверсия головы и глаз (в этих случаях часто ставится диагноз лобной эпилепсии), а в случаях с ротацией - может ставиться диагноз лобной или височной эпилепсии. О подобных феноменах сообщал и H. Gastaut (1986), назвав эту форму заболевания, диагностированную у детей с пик-волновыми разрядами частотой 3 Гц на ЭЭГ, «версивной эпилепсией». Многие пациенты с подобными феноменами имеют, кроме того, типичные абсансы и миоклонические приступы. Получены сообщения о том, что версивные приступы перед развитием ГТКП могут отмечаться в дебюте ИГЭ, причем в дальнейшем направление адверсии или кручения у многих пациентов остается стабильным. Результаты некоторых исследований продемонстрировали отсутствие влияния приступов с адверсией или кручением на прогноз заболевания (Aguglia U. et al., 1999).

В литературе описан феномен инициации приступа как генерализованного с фокальным завершением. Williamson R. et al. (2009), сообщают о 6 пациентах, у которых отмечались приступы с генерализованным началом, далее трансформировавшиеся в фокальные. Приступ начинался с абсанса или миоклоний, после чего могли отмечаться поведенческие нарушения и автоматизмами, и затем возникали постприступные симптомы выпадения (нарушения сознания). На ЭЭГ отмечалась генерализованная активность с дальнейшим появлением региональных нарушений. Интериктальная эпилептиформная активность носила генерализованный характер. При проведении МР-исследований никаких патологических изменений выявлено не было. У 4 пациентов изначально диагностировалась фокальная эпилепсия. При назначении антиэпилептической терапии (АЭП, эффективные в отношении абсансов и миоклоний) у 3 больных приступы купировались полностью, у 3 - частота приступов значительно уменьшилась.

Описаны три случая появления зрительных аур непосредственно перед развитием генерализованных тонико-клонических приступов. Результаты исследования показали, что при идиопатической генерализованной эпилепсии возможно возникновение зрительных аур, проявляющихся в виде вспышек света, «молний» или возникающего у больного ощущения, как будто он «видит солнце». В отличие от зрительных аур, описанных при затылочной эпилепсии, зрительные ауры при ИГЭ отличаются очень короткой продолжительностью (Gelisse P. et al., 2008).

Особенности ЭЭГ

Многие исследовательские группы на протяжении последних 20 лет сообщают об обнаружении региональных изменений на ЭЭГ у 1/5–1/2 пациентов с ИГЭ (Panayiotopoulos C.P. et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso C.T., 1997). Аномалии включают медленно-волновые изменения, региональные спайки или острые волны, независимые от генерализованных разрядов, региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны непосредственно перед генерализованным разрядом. Изменения могут носить непостоянный характер, может отмечаться различная локализация региональных изменений, меняющаяся от записи к записи. Первично-генерализованная активность может приобретать фокальные черты. Возможна также амплитудная асимметрия генерализованных разрядов. В исследованиях C.T. Lombroso (1997) у 32 (56%) из 58 пациентов с ИГЭ наблюдались региональные изменения на ЭЭГ, причем, в дебюте заболевания изменения отмечались лишь у 13% больных. Автор выдвинул гипотезу о том, что у таких больных может иметь место либо независимая кортикальная локальная патология, либо с течением болезни формируется независимый очаг эпилептогенеза. Leutmezer F. et al. (2002), напротив, указывали, что наличие кортикальной аномалии в таких случаях, с большей вероятностью свидетельствует в пользу фокальной эпилепсии.

Имеются сообщения о возможности сочетания двух форм эпилепсии - ИГЭ и фокальной эпилепсии - у одного больного. A. Nicolson (2004) сообщает, что подобный феномен наблюдается менее чем у 1% больных ИГЭ.

A. Zajac et al. (2007) при обследовании с помощью МРТ 45 детей с диагнозом первично-генерализованной эпилепсии в 38% случаев обнаружили фокальные аномалии (кисты, асимметрии желудочков, признаки очаговой демиелинизации, опухоли, глиоз и атрофические процессы). Авторы рекомендуют более тщательный поиск фокального компонента приступов у пациентов данной категории.

В стартовой монотерапии назначаются препараты вальпроевой кислоты (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Показана высокая эффективность вальпроевой кислоты в отношении абсансов и миоклоний, в меньшей степени (лишь в 70% случаев) - при генерализованных тонико-клонических приступах и миоклонии век, а так же для купирования субклинических эпилептиформных разрядов, феномена фотосенситивности и катамениальности. При применении вальпроевой кислоты могут отмечаться эндокринологические, косметические и другие побочные эффекты, особенно у женщин. Также в стартовой терапии ИГЭ может применяться леветирацетам (особенно, в терапии ИГЭ с миоклонусом) и топирамат. На основании обобщенных результатов рандомизированных клинических исследований, Panayiotopoulos P. (2005) предлагает рассматривать леветирацетам как препарат выбора в лечении ЮМЭ и отдельных форм ИГЭ, а так же ИГЭ с миоклонусом, не внесенных в классификацию. Ламотриджин можно назначать, но с осторожностью, поскольку этот препарат может обладать промиоклонической активностью. В отдельных случаях могут быть эффективны барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

При неэффективности монотерапии рекомендовано переходить к назначению рациональных комбинаций: вальпроат + леветирацетам или ламотриджин или клоназепам, леветирацетам + ламотриджин, ламотриджин+клоназепам, при абсансах - комбинации с этосуксимидом. Запрещены или неэффективны: карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, габапентин, прегабалин, тиагабин и вигабатрин.

Особенности течения ИГЭ

Развитие ИГЭ может идти различными путями: формирование ремиссии (с последующим излечением или возможным рецидивом заболевания), контролируемое течение со снижением частоты приступов, формирование резистентности и эволюция. Эволюция эпилепсии у детей и подростков наблюдается, как правило, внутри одной ядерной группы при идиопатических генерализованных формах эпилепсии. Видоизменение клинической картины заболевания, включая трансформацию приступов, в этих случаях носит возраст-зависимый характер и представляет собой генетически детерминированное явление под влиянием плейотропного действия гена эпилепсии (Петрухин А.С., Воронкова К.В., 2007). Иными словами, «переход одной формы эпилепсии в другую» генетически детерминирован и представляет, очевидно, некий единый континуум.

Заключение

Идиопатические генерализованные эпилепсии нередко имеют фокальные клинические и электроэнцефалографические черты, что может затруднять диагностику и требует более тщательной дифференциальной диагностики с фокальными «масками» ИГЭ и исключение феномена вторичной билатеральной синхронизации в генезе приступа. Кроме того, иктальная генерализованная эпилептиформная активность у пациентов с ИГЭ может приобретать фокальные черты, что имеет клинико-электроэнцефалографическую корреляцию. В дальнейших публикациях этот вопрос будет подробно освещен. Ожидается уточнение дефиниций - «фокальные» и «генерализованные» - в проекте новой классификации и терминологии эпилепсии.

Список литературы

Карлов В.А., Гнездицкий В.В. Абсансная эпилепсия у детей и взрослых. - М.: Издательский дом «Прессервис», 2005. - 63 с.
Карлов В.А., Овнатанов Б.С. Медиобазальные эпилептические очаги и абсансная активность на ЭЭГ // Журнал невропат. психиатр. - 1987. - Т. 87. - № 6. - С. 805–812.
Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии» // Журн неврол. психиат. - 2005. - Т. 105. - № 8. - C. 24–28.
Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Тысячина М.Д., Алиханов А.А., Петрухин А.С . Электро-клиническая характеристика больных симптоматической фокальной эпилепсией с феноменом вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ // Рус. жур. дет. невр. - 2006. - Т.1. - №1. - С.6–17.
Agathonikou A., Koutroumanidis M., Panayiotopoulos C.P. Fixation-off-sensitive epilepsy with absences and absence status: video-EEG documentation // Neurology. - 1997. - V. 48(1). - P. 231–234.
Aguglia U., Gambardella A., Quartarone A., Girlanda P., Le Piane E., Messina D., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A . Interhemispheric threshold differences in idiopathic generalized epilepsies with versive or circling seizures determined with focal magnetic transcranial stimulation // Epilepsy Res. - 2000. - V. 40(1). - P. 1–6.
Aguglia U., Gambardella A., Le Piane E., Messina D., Russo C., Oliveri R.L., Zappia M., Quattrone A . Idiopathic generalized epilepsies with versive or circling seizures // Acta. Neurol. Scand. - 1999. - V. 99(4). - P. 219–24.
Aliberti V., Grunewald R.A., Panayiotopoulos C.P., Chroni E . Focal electroencephalographic abnormalities in juvenile myoclonic epilepsy // Epilepsia. - 1994. - V.35(2). - P. 297–301.
Binnie C.D . Differential diagnosis of eyelid myoclonia with absences and self-induction by eye closure // In: Duncan JS, Panayiotopoulos CP, editors. Eyelid myoclonia with absences. London: John Libbey & Company Ltd. - 1996. - P. 89–92.
Caraballo R.H., Sologuestua A., Granana N., Adi J.N., Cersosimo R.O., Mazza E., Foster O., Fejerman N . Idiopathic occipital and absence epilepsies appearing in the same children // Pediatr Neurol. - 2004. - V. 30(1). - P. 24–28.
Caraballo R.H., Fontana E., Darra F., Bongiorni L., Fiorini E., Cersosimo R., Fejerman N., Bernardinab B.D . Childhood absence epilepsy and electroencephalographic focal abnormalities with or without clinical manifestations // Seizure. - 2008. - V. 17(7). - P. 617–624.
Casaubon L., Pohlmann-Eden B., Khosravani H., Carlen P.L., Wennberg R . Video-EEG evidence of lateralized clinical features in primary generalized epilepsy with tonic-clonic seizures // Epileptic Disord. - 2003. - V. 5(3). - P. 149–56.
Dimova P.S., Daskalov D.S . Coincidence of rolandic and absence features: rare, but not impossible // J. Child Neurol. - 2002. - V. 17(11). - P. 838–846.
Engel J . A proposed diagnostic scheme for people with epilepticseizures and with epilepsy: report of ILAE Task Force on Classification and Terminology // Epilepsia. - 2001. - V. 42. - P. 796–803.
Ferrie C.D . Idiopathic Generalized Epilepsies Imitating Focal Epilepsies // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 91–95.
Gambardella A., Aguglia U., Guerrini R., Morelli F., Zappia M., Quattrone A . Sequential occurrence of benign partial epilepsy and childhood absence epilepsy in three patients // Brain Dev. - 1996. - V. 18(3). - P. 212–215.
Gastaut H., Aguglia U., Tinuper P . Benign versive or circling epilepsy with bilateral 3-cps spike-and-wave discharges in late childhood // Ann. Neurol. - 1986. - V. 19(3). - P. 301–3.
Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al . Are there generalized spike waves and typical absences in benign rolandic epilepsy? // Brain Dev. - 1999. - V. 21. - P. 390–396.
Gelisse P., Coubes P., Crespel A . Visual auras in idiopathic generalized epilepsy // Rev Neurol (Paris). - 2008 - V. 164(3) - P. 258–263.
Holmes M.D., Brown M., Tucker D.M . Are "generalized" seizures truly generalized? Evidence of localized mesial frontal and frontopolar discharges in absence // Epilepsia. - 2005. - V. 46(8). P. 1337–9.
Jeavons P.M . Nosological problems of myoclonic epilepsies in childhood and adolescence // Dev Med Child Neurol - 1977. - V. 19(1). - P. 3–8.
Koepp M.J. Juvenile myoclonic epilepsy-a generalized epilepsy syndrome? // Acta. Neurol. Scand. Suppl. - 2005. - V.181. - P. 57–62.
Loiseau P., Duche B., Loiseau J . Classification of epilepsies and epileptic syndromes in two different samples of patients // Epilepsia. - 1991. - V. 32. - P. 303–309.
Lombroso C.T . Consistent EEG focalities detected in subjects with primary generalized epilepsies monitored for two decades // Epilepsia. - 2005. - V. 38. - P. 797–812.
Luders H.O., Turnbull J., Kaffashi F . Are the dichotomies generalized versus focal epilepsies and idiopathic versus symptomatic epilepsies still valid in modern epileptology? // Epilepsia. - 2009. - V. 50(6). - P. 1336–43.
Montalenti E., Imperiale D., Rovera A., Bergamasco B., Benna P . Clinical features, EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy: a series of 63 patients // J. Neurol. Sci. - 2001. - V. 15;184(1). - P. 65–70.
Nicolson A., Chadwick D.W., Smith D.F . The coexistence of idiopathic generalized epilepsy and partial epilepsy // Epilepsia. - 2004. - V. 45(6). - P. 682–5.
Nordli D.R Jr . Idiopathic generalized epilepsies recognized by the International League Against Epilepsy // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. - P. 48–56.
Panayiotopoulos C.P. Fixation-off-sensitive epilepsy in eyelid myoclonia with absence seizures // Ann. Neurol. - 1987. - V. 22(1). - P. 87–9.
Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T . Juvenile myoclonic epilepsy: factors of error involved in the diagnosis and treatment // Epilepsia. - 1991. - V. 32(5). - P. 672–6.
Panayiotopoulos C.P., Chroni E., Daskalopoulos C., Baker A., Rowlinson S., Walsh P . Typical absence seizures in adults: clinical, EEG, video-EEG findings and diagnostic/syndromic considerations // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1992. - V. 55(11). - P. 1002–8.
Panayiotopoulos C.P . Treatment of typical absence seizures and related epileptic syndromes // Paediatr. Drugs. - 2001. - V. 3(5). - P. 379–403.
Panayiotopoulos C.P. Syndromes of idiopathic generalized epilepsies not recognized by the International League Against Epilepsy // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 57–66.
Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: seizures, syndromes and management // Bladon Medical Publishing, London, 2005. - 540 p.
Ramelli G.P., Donati F., Moser H., Vassella F . Concomitance of childhood absence and Rolandic epilepsy // Clin. Electroencephalogr. - 1998. - V. 29(4). - P. 177–180.
Stefan H., Rampp S . Current clinical-neurophysiological findings in absence epilepsies // Nervenarzt. - 2009. - V. 80(4). - P. 378–85.
Tukel K., Jasper H . The electroencephalogram in parasagittal lesions // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. - 1952. - V. 4. - P. 481–494.
Usui N., Kotagal P., Matsumoto R., Kellinghaus C., Luders H.O . Focal semiologic and electroencephalographic features in patients with juvenile myoclonic epilepsy // Epilepsia. - 2006. - V. 47(3). - P. 664.
Wolf P . Historical aspects of idiopathic generalized epilepsies // Epilepsia. - 2005. - V. 46. - Suppl. 9. - P. 7–9.
Zajac A., Herman-Sucharska I., Kroczka S., Kubik A., Nardzewska-Szczepanik M . Brain MRI data in children with so called primary generalized seizures // Przegl. Lek. - 2007. - V. 64(11). - P. 942–945.

Эпилепсия — хроническое прогрессирующее заболевание, которое возникает чаще всего в детском и юношеском возрасте, характеризуется поражением головного мозга, наличием судорожных расстройств, изменением личности, с течением времени приводит к слабоумию. Выделяют идиопатическую (первичную) и симптоматическую (вторичную) эпилепсию. Идиопатическая эпилепсия — эпилептическая болезнь, при которой нет органического поражения центральной нервной системы, носит наследственный характер.

Этиология и патогенез

Эпилепсия — заболевание со множеством причин. Большое значение имеет наследственность, если в роду имеются люди с этим заболеванием, то вероятность развития эпилепсии у ребенка высока. Влияет процесс протекания беременности и родов у матери, инфекционные заболевания, травмы головы.

Распространено мнение, что причина в патологии мембран нейронов центральной нервной системы.

Патогенез идиопатической генерализованной формы эпилепсии заключается в патологической возбудимости коры головного мозга, причиной такой возбудимости связана с генетическими факторами. Возникает ненормальный импульс, который не подавляется из-за нестабильности мембран нейронов. Он распространяется по путям нервной системы и приводит к возникновению симптомов заболевания.

При локальной форме идиопатической эпилепсии в головном мозге образуется ненормальный очаг, которые испускает сигналы, вызывающие пароксизмы эпилепсии.

Виды припадков

Для подбора метода лечения определяют, какой вид припадка преобладает в приступе эпилепсии.

Фокальные (локальные) виды припадков:

Простые без нарушения сознания. Подразделяются: на моторные (двигательные); на припадки с сенсорными симптомами (иллюзии, галлюцинации); с вегетативными признаками (боли в животе, потливость).
Простые с нарушением сознания (поражение речи, мышления, восприятия, эмоций).
Сложные с нарушением сознания.

Генерализованные:

абсансы типичные и атипичные;
миоклонические судороги;
клонические припадки;
тонические.

Генерализованные припадки

Генерализованные припадки — тяжелые виды пароксизмов, сопровождаются кратковременной потерей сознания.

Абсансы — часто встречающиеся виды приступов идиопатической генерализованной эпилепсии. Проявляются приступами с отключением сознания, малым количеством двигательной активности, замиранием. Абсансы подразделяются на простые и сложные. К простым относится замирание без двигательной активности. К сложным — приступ с низкими показателями движения.

Абсансы при ИГЭ начинаются с замирания с тоническими движениями: запрокидывание головы, закатывание глаз. Потом могут присоединиться миоклонические (подрагивание глазных век, носа, плеч) и атонические (повисание головы) явления.

Также выделяют вегетативный компонент абсанса: изменение цвета кожи, мочеиспускание непроизвольное. Длятся приступы от 2 до 30 секунд.

Еще один вид — приступы с генерализованными тонико-клоническими проявлениями и наличием ауры . Аура начинается перед приступами. Проявляется вегетативными изменениями: лихорадка, изменение цвета лица, тошнота, рвота. Бывают галлюцинации, повышенное настроение, чувство страха, тревожность.

Приступы связаны с пробуждением и засыпанием. Судороги могут быть спровоцированы уменьшением длительности сна, поздним засыпанием и просыпанием в непривычное время. Длится приступ от 30 секунд до 10 минут.

Тонические явления заключаются в сильном тонусе всех групп скелетных мышц, клонические — в сокращении отдельных мышц, одностороннем или двустороннем. После восстановления сознания мышцы приходят в норму.

Формы заболевания у детей

Различают несколько форм эпилепсии у детей.

Доброкачественная локальная эпилепсия

Иначе называется роландической эпилепсией, проявляется глоточно-ротовыми и односторонними лицевыми двигательными приступами, которые возникают во время засыпания и пробуждения. Это частый вид пароксизмов у детей. Болезнь проявляется в детском возрасте от 2 до 14 лет. Преимущественно болеют мальчики.

Характеризуется простыми парциальными пароксизмами, которые появляются во время засыпания и пробуждения. Все начинается с парестезии, нарушения чувствительности в области ротоглотки, десен, языка.

Потом дети производят звуки как при полоскании горла, выделяется большое количество слюны. Появляются подергивания лицевой мускулатуры: клонические, тонические и клонико-тонические судороги мышц рта, глотки, мимических мышц. У некоторых пациентов судороги переходят на руку или ногу. Приступы могут переходить в генерализованные пароксизмы.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия новорожденных

Это генерализованные пароксизмы в виде миоклонических судорог. Начинается в период с трехмесячного возраста ребенка до четырех лет. Проявляется кивательными движениями головы и приподнимание туловища и плеч, движениями локтей в стороны. Сознание сохранено, приступы постепенно учащаются.
У таких детей тонус мышц понижен, психика развивается нормально.

Синдром Доозе

Синдром Доозе — миоклоническо-астатические пароксизмы. Начинается у детей с годовалого возраста до 5 лет. Проявляются асинхронным сокращением мышц конечностей. Приступы кратковременны. Могут появляться кивательные движения с приподниманием туловища. Сознание сохранено.

Судороги возникают часто, иногда несколько в минуту, называется эпилептическим статусом.

У таких детей нарушена координация движений, поражена ЦНС, они отстают в психическом развитии.

Детский абсанс и юношеский

Юношеский и детский абсансы — это генерализованные приступы длительностью несколько секунд, с отсутствием, замиранием, малым количеством двигательных сокращений.

Редко встречающиеся формы заболевания

Синдром Панайотопулоса — доброкачественная детская идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными приступами и ранним началом в период с 1 года до 13 лет. Приступы при этой форме имеют тяжелое течение.

Характеризуются вегетативными нарушениями и долгим отсутствием сознания, возникают во время сна: сначала рвота, потом голова и глаза поворачиваются в одну сторону. Пароксизмы переходят в генерализованные. Приступы возникают редко, 1-2 раза за всю историю болезни.

Синдром Гасто — доброкачественный эпилептический синдром с затылочными приступами и с поздним началом в период с трехлетнего возраста до 15 лет. Приступы простые, длительностью от нескольких секунд до нескольких минут, во время них возникают зрительные галлюцинации. После приступа у пациентов появляется сильная головная боль с тошнотой и рвотой.

Диагностика

Чтобы лечение было эффективно, необходимо выявлять болезнь на ранних этапах ее развития.

Для начала определяют причину эпилепсии — наследственная она или развилась после перенесенных травм, заболеваний. Врач опрашивает пациента, его родственников, проводит осмотр неврологический и психический.

Существует ряд методов диагностики эпилептических приступов для уточнения диагноза и подбора метода терапии:

ЭЭГ — электроэнцефалография. Позволяет определить судорожную готовность, активность эпилепсии, местоположение патологической импульсации.
Мониторинг ЭЭГ — запись электроэнцефалограммы в течение нескольких дней с записью на видео поведения пациента.
КТ головы (компьютерная томография). Проводят для диагностики образований в мозге, перенесенных черепно-мозговых травм.
Магнитно-резонансное исследование. Выявляют поверхностные повреждения мозга.
Реоэнцефалографическое исследование (РЭГ) — используют для диагностики состояния сосудов головы и шеи.

Лечение

Терапию подбирает и проводит врач-невролог совместно с врачом-психиатром. Лечение идиопатической эпилепсии проходит в неврологическом отделении больницы или в поликлинике — амбулаторно.

Лекарственная терапия должна быть длительная и непрерывная, т.е. около 5 лет после последнего приступа, она должна проводиться соответствующими препаратами.

Лечение начинают с доз антикольвунсантов, соответствующих виду приступа. При необходимости терапию проводят несколькими видами лекарств. Комплексно пациенты принимают витамины, биостимуляторы, соблюдают диету.

При неэффективности консервативной терапии приступают к хирургическому лечению. Выделяют резективные операции и функциональные.

Показаниями к резективным видам операций при идиопатической эпилепсии являются подтвержденный диагноз лекарственно устойчивой эпилепсии и визуализация патогенных очагов в мозге.

Функциональные операции — паллиативные. Показания к таким видам операций — невозможность резективных хирургических вмешательств при резистентной эпилепсии и высокий риск осложнений после операции.

Прогноз

Прогноз при эпилептической болезни разный. Возможно полное выздоровление, исход с изменениями в мозге, смерть. Риск осложнений выше у маленьких детей, так как их нервная система не совершенна.

На КТ и МРТ у больных эпилепсией выявляются изменения в виде атрофии коры больших полушарий головного мозга.

Смертность составляет 18% при соматической эпилепсии и 1% при идиопатической.

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Нарушение функций органов и систем

Припадки – это разновидность пароксизмов. Приступ или пароксизм – это резко возникающее преходящее нарушение функционирования органов или систем органов (например, почечная колика , приступы болей за грудиной, и т.д. ). Припадок реализуется церебральными механизмами, и возникает на фоне видимого здоровья или при резком ухудшении патологического состояния в хронической стадии.

Разделяют такие виды припадков:

Эпилептические.
Психогенные.
Фебрильные.
Нарколептические.
Каталептические.
Аноксические.
Токсические.
Метаболические.
Тетанические.
Тонические.
Атонические.
Клонические.
Абсансы.
Неклассифицируемые.

В основе катализации судорожных приступов находится повышенная возбуждаемость нейронов в головном мозге . Как правило, мозговые нейроны в определённом участке мозга образуют очаг. Обнаружить такой очаг можно с помощью методики ЭЭГ (электроэнцефалография ), и по некоторым клиническим признакам (характер наступивших судорог ).

Эпилептические

Часто бытует мнение о том, что эпилептический припадок является синонимом судорожного приступа. В действительности же далеко не все судорожные приступы являются эпилептическими, и эпилептические припадки часто являются бессудорожными (чаще всего у детей ).

Большая часть таких приступов входит в структуру эпилептоидных нарушений.

Малые генерализованные эпилептические припадки являются бессудорожными. Их называют абсансами.

Проявления абсанса: сознание отсутствует, все действия прерываются, взгляд пустой, зрачки расширены, гиперемия или бледность кожи лица. Простой абсанс может длиться не более нескольких секунд, даже сам больной может о нём не знать.

Сложные приступы зачастую отличаются более тяжёлыми клиническими проявлениями и во всех случаях сопровождаются изменениями сознания. Больные не всегда осознают происходящее; у них могут включаться сложные галлюцинации слухового или зрительного характера, сопровождающиеся явлениями дереализации или деперсонализации.

Явление деперсонализации характеризуется необычным восприятием ощущений своего тела. Больной даже затрудняется их толком описать. Дереализация проявляется ощущением неподвижности, тусклости окружающего мира. То, что до приступа было хорошо известным – кажется незнакомым, и наоборот. Пациенту может казаться, что всё, что с ним происходит – это сон.

Другим характерным проявлением сложных парциальных приступов являются автоматические стереотипные действия, которые формально являются целесообразными, но в данной обстановке они неуместны – больной бормочет, жестикулирует, ищет что-то руками. Как правило, пациент не помнит о выполненных автоматических действиях, или помнит их отрывочно. В более сложных случаях автоматизма больной может выполнить достаточно сложную поведенческую деятельность: например, приехать на общественном транспорте из дома на работу. Что интересно: он может напрочь не помнить данное событие.

Сложные вегетативные и висцеральные припадки характеризуются необычными и странными ощущениями в груди или в животе, которые сопровождаются рвотой или тошнотой , а также психическими феноменами (скачкой мыслей, страхом, насильственными воспоминаниями ). Такой приступ может походить на абсанс, но при проведении ЭЭГ отсутствуют характерные для абсанса изменения. Поэтому в клинической практике такие припадки иногда называют псевдоабсансами.

Психические пароксизмальные феномены, возникающие при эпилепсии, являются компонентами парциальных припадков, либо их единственным проявлением.

Эпилептический статус

При эпилептическом статусе припадки следуют настолько часто, что больной ещё не успевает полностью вернуться в сознание после предыдущего приступа. У него ещё может наблюдаться изменённая гемодинамика, изменённое дыхание, сумеречное сознание.

Судорожные приступы при эпилептическом статусе сопровождаются развитием сопорозных и коматозных состояний, что создаёт значительную угрозу жизни.
больного. Так, во время тонической фазы спазмируются дыхательные мышцы и появляется апноэ с характерными вышеописанными признаками. Чтобы справиться с гипоксией , организм начинает усиленно и поверхностно дышать (явление гипервентиляции ), вследствие чего возникает гипокапния. Это состояние усиливает эпилептическую активность и увеличивает продолжительность приступа.

При коматозном состоянии развивается фарингеальный дыхательный паралич , который заключается в выпадении глоточного рефлекса и как следствие этого – накоплении слюнной секреции в верхних дыхательных путях, что ухудшает дыхание вплоть до появления цианоза . Изменяется гемодинамика: количество ударов сердца достигает 180 в минуту, давление резко нарастает, возникает ишемия миокарда сердца. Происходит метаболический ацидоз из-за нарушения обменных процессов, нарушается внутриклеточное дыхание.

Лечебная тактика при эпилепсии

Основные терапевтические принципы: раннее начало лечения, непрерывность, комплексность, преемственность, индивидуальный подход.

Данное заболевание является серьёзным стрессом для семьи пациента и для него самого. Человек начинает жить в страхе, ожидая каждый новый приступ, и впадает в депрессию . Некоторые виды деятельности невозможно осуществлять людям, больным эпилепсией. Качество жизни пациента ограничивается: он не может нарушать режим сна, пить алкоголь, водить машину.

Врач должен наладить продуктивный контакт с пациентом, убедить его в необходимости длительного систематического лечения, разъяснить, что даже единоразовый пропуск противоэпилептических препаратов может привести к сильному снижению эффективности терапии. После выписки из стационара пациент обязан принимать назначенные врачом препараты в течение трёх лет после последнего припадка.

При этом известно, что противоэпилептические препараты при длительном приёме негативно влияют на когнитивные функции: снижается внимание, ухудшаются память и темп мышления.

На выбор противоэпилептических препаратов влияет клиническая форма заболевания и представленный тип припадков. Механизм воздействия таких препаратов заключается в нормализации внутренних клеточных балансов и поляризации в клеточных мембранах эпилептических нейронов (недопущение втока в клетку Na+ или выхода из неё К+ ).

При абсансах эффективным является назначение заронтина и суксилепа , возможно в сочетании с вальпроатами .

При криптогенной или симптоматической эпилепсии, при которых возникают сложные и простые парциальные припадки, эффективными являются фенитоин , фенобарбитал , депакин , ламотриджин , карбамазепин .

При этом фенобарбитал оказывает выраженное угнетающее действие (у взрослых ), а у детей, наоборот, очень часто вызывает состояние гиперактивности. Фенитоин обладает узкой терапевтической широтой и нелинейной фармакокинетикой, является токсичным. Поэтому препаратами выбора большинство врачей считает карбамазепин и вальпроат . Последний также является эффективным при идиопатической эпилепсии с генерализованными припадками.

Токсические приступы требуют внутривенного введения сульфата магния для восстановления внутриклеточного баланса. При любых приступах в качестве дополнительного препарата показан диакарб . Этот препарат обладает высокой противоэпилептической активностью и проявляет дегидратационные свойства.

При эпилептическом статусе (самом тяжёлом состоянии эпилепсии ) применяют производные бензодиазепина : сибазон, нитразепам, реланиум , клоназепам , седуксен . Такие препараты как габапентин и вигабатрин не подвергаются метаболизации в печени , в связи с чем могут назначаться при заболеваниях печени. Вигабатрин показал отличную эффективность при лечении тяжёлой формы заболевания: синдрома Леннокса-Гасто .

Некоторые противоэпилептические препараты обладают свойствами медленного высвобождения, что позволяет обеспечить при однократном или двукратном приёме стабильную концентрацию лекарственных веществ в крови. То есть это даёт лучший эффект, и снижает токсичность препарата. К там средствам относятся депакин-хроно и тегретол .

Достаточно новые препараты, используемые в противоэпилептической терапии – это окскарбазепин (проявляет лучшую эффективность по сравнению с карбамазепином); клобазам .

Ламотриджин является средством выбора при атипичных абсансах и атонических припадках у детей. В последнее время доказана его действенность при первичных генерализованных судорожных приступах.

Очень трудно подобрать действенную и наименее токсичную терапию для тех пациентов, которые страдают заболеваниями печени.

Припадки неэпилептического характера

Неэпилептический приступ может сопровождаться возникновением клонических или тонических судорог. Он развивается под воздействием внемозговых факторов и проходит также быстро, как и возникает.

Катализатором приступов может являться:

Повышение температуры тела.
Вирусные инфекции .
Полимиопатия.
Гипогликемия.
Рахит у детей.
Воспалительные заболевания нервной системы.
Полинейропатия.
Резкое повышение внутричерепного давления .
Резкая слабость.
Вестибулярные симптомы.
Отравление медикаментозными препаратами.
Сильное обезвоживание при рвотах, диарее .

Фебрильные судорожные

Неэпилептические судорожные приступы характерны, в основном, для детей возрастом до четырёх лет, чему способствует незрелость их нервной системы, и обусловленное генетическими факторами низкое пороговое значение судорожной готовности.

У детей в этом возрасте часто встречаются температурные (фебрильные ) судороги. Резкое возникновение судорог связано с быстрым нарастанием температуры. Они проходят, не оставляя следа. Длительное лечение не требуется, только симптоматичное.

Если подобные судороги повторяются и возникают при субфебрильной, а не высокой температуре, то нужно выяснить их причину. Это же касается и тех судорожных припадков, которые рецидивируют без нарастания температуры тела.

Неэпилептические психогенные

Психогенные припадки раньше называли истерическими. Современная медицина практически не употребляет этот термин по причине того, что психогенные припадки встречаются не только при истерии, но и во время других неврозов , а также у некоторых акцентуированных лиц в качестве способа реагирования на стрессовую ситуацию. Иногда для дифференциации от эпилептических припадков их называют псевдоприпадками, но данный термин не является корректным.

Акцентуации – это чрезмерно выраженные черты характера, которые усиливаются во время стресса. Акцентуации находятся на границе между нормой и патологией.

Психогенные проявления могут до такой степени походить на эпилептические, что дифференцировать их от друга очень сложно. А это, в свою очередь, затрудняет выбор эффективного лечения.

Классические истерические припадки, развивающиеся из-за возникновения своеобразных психоэмоциональных реакций (больные люди мяукают или лают, рвут на себе волосы и т.д. ), встречается достаточно редко. При диагностике состояния врачи руководствуются совокупностью клинических признаков, которые, однако, не имеют 100% надёжности:

Крики, стоны, прикус губы, раскачивание головой в разные стороны.
Некоординированность, асинхронность, беспорядочность движений конечностей.
Сопротивление при осмотре, при попытке разомкнуть веки – зажмуривание глаз.
Развитие приступа на глазах у нескольких людей (демонстративность ).
Слишком длительный приступ (более 15 минут ).

Помочь в дифференциации психогенных явлений могут лабораторные методы диагностики: например, повышение уровня пролактина свидетельствует об эпилептической природе припадка. Хотя данный метод также не является 100% точным.

Последние данные, полученные в ходе психофизиологических исследований, говорят о том, что проблематика психогенных припадков гораздо более запутанная, поскольку эпиприпадки, возникающие из-за появления очага в полюсно-медиобазальном отделе лобной доли, полностью повторяют психогенные приступы.

Нарколептические

Нарколептические припадки проявляется непреодолимым внезапным наступлением сонливости. Сон непродолжительный, хотя и очень глубокий; больные часто засыпают в неудобных позах и в неподходящем месте (доходит до засыпания во время еды или ходьбы ). После пробуждения у них не просто восстанавливается нормальная психическая деятельность, но и появляется прилив сил и бодрость.

Частота появлений нарколептического приступа – несколько раз в сутки. Помимо сонливости, сопровождается блокадой мышц. Характер – хронический. Природа этого состояния – перенесённый в юном возрасте энцефалит , опухоли головного мозга, черепная травма. Этим недугом страдают больше молодые люди, чем люди преклонных лет. Синдром нарколепсии был описан достаточно давно – в 1880 году. Хотя в то время были описаны лишь внешние проявления приступа, а о его причинах могли только догадываться.

Каталептические

Каталептический припадок является кратковременным (длительностью до трёх минут ). Проявляется утратой мышечного тонуса, что вызывает падение больного, свешивание его головы, вялость рук и ног. Больной не может двигать конечностями и головой. На лице видны признаки гиперемии; при прослушивании сердца наблюдается брадикардия; кожные и сухожильные рефлексы снижаются.

Такой приступ может возникать при шизофрении , нарколепсии, органических поражениях головного мозга, эмоциональных переживаниях.

Аноксические

Аноксический приступ возникает из-за отсутствия кислорода в органах и тканях (то есть при аноксии ). Аноксия встречается гораздо реже, чем гипоксия. При гипоксии кислород есть, но его не хватает для полноценного функционирования органов. При ишемических формах аноксии человек часто падает в обморок . Диагностическое дифференцирование с некоторыми разновидностями эпилептических припадков затруднено из-за схожести клинических проявлений.

У людей, страдающих вегето-сосудистой дистонией , часто возникают обмороки нейрогенного характера. Они провоцируются разными стрессовыми факторами: духотой, наплывом людей в тесном помещении, видом крови. Диагностическое различение эпилептических приступов вегетативно-висцеральной природы с нейрогенными обмороками является сложной задачей.

Токсические

Приступы токсического генеза могут возникнуть под влиянием токсина столбняка , например. Столбнячные приступы отличаются от эпилептических тем, что больной остаётся в полном сознании. Ещё одно отличие состоит в том, что токсический припадок проявляется тоническими судорогами, а при эпилепсии они встречаются редко. Во время приступа столбнячного спазма происходит напряжение мимических и жевательных мышц, что вызывает «сардоническую улыбку».

Для отравления стрихнином характерны токсические припадки с клинической картиной в виде судорог и дрожания конечностей, тугоподвижности и боли в них.

Метаболические

Припадки метаболического происхождения тяжело дифференцируются с гипогликемическими приступами и некоторыми видами эпиприпадков.

Гипогликемические состояния характеризуются не только тем, что сахар в крови падает, но и тем, насколько быстро это происходит. Такие состояния возникают при инсуломах поджелудочной железы , а также при функциональном гиперинсулизме.

Метаболические судороги, являющиеся симптомом одноименных приступов, возникают как следствие различных состояний или заболеваний (обезвоживание, лихорадка, реже церебральные патологии и др. ). Чаще встречаются гипокальциемические и гипогликемические судороги.

Метаболические нарушения чаще сопровождаются тонико-клоническими, а также мультифокальными судорогами.

Метаболические нарушения нуждаются в незамедлительной коррекции и в установлении первопричины подобного состояния. Повлиять на возникновение метаболических припадков могут ацидоз, почечная недостаточность или другие нарушения. На то, что это именно метаболический судорожный синдром, указывают такие признаки как раннее появление, неэффективность антиконвульсантов, и постоянный прогресс заболевания.

Тетанические

Тетания – это заболевание острого или хронического характера, проявляющееся судорожными припадками, затрагивающими мышцы конечностей, а также мышцы гортани и лица. Подобные нарушения вызваны изменениями в функционировании паращитовидных желез.

Главным симптомом остро протекающего заболевания является тетанический приступ. Во время припадка нервная система подвергается сильному возбуждению и из-за этого возникают мышечные судороги. Локализация судорог отличается при разных формах тетании. У детей чаще случаются ларингоспазмы – судороги мышц гортани. У взрослых встречается опаснейшая форма тетанического приступа, при которой возникают судороги коронарных артерий и сердечной мышцы. Такие судороги могут привести к смерти из-за остановки сердца.

Иногда случаются судороги мускулатуры бронхов или желудка . Во время судорог желудка возникает неукротимая рвота. При судорожных спазмах сфинктера мочевого пузыря происходит нарушение мочеотделения. Судороги являются болезненными. Их длительность варьируется в пределах часа.

Тонические

Данные состояния характерны для детского возраста, у взрослых они почти не встречаются. Тонические приступы у детей при проявлении синдрома Лениокса-Гасто часто сочетаются с атипичным абсансом.

Три разновидности тонических припадков:
1. Вовлекающие мускулатуру лица, туловища; вызывающие спазм дыхательных мышц.
2. Вовлекающие мышцы рук и ног.
3. Вовлекающие и туловищную мускулатуру, и мускулатуру конечностей.

Визуально отличить тонические судороги можно по «защитному» положению рук, которые как бы прикрывают сжатыми кулаками лицо от удара.

Подобные виды судорожных проявлений могут сопровождаться помутнением сознания. Зрачки перестают реагировать на свет, появляется тахикардия , повышается артериальное давление, глазные яблоки закатываются наверх.

Тонические и тонико-клонические приступы несут в себе угрозу травмы для больного или даже смерти (из-за присоединённых вегетативных нарушений; из-за острой надпочечниковой недостаточности; из-за остановки дыхания ).

Атонические

Атонические состояния возникают резко и длятся несколько секунд. На это короткое время нарушается сознание. Внешне это может проявиться кивком или свисанием головы. Если приступ длится дольше, то человек может упасть. Резкое падение может привести к получению черепно-мозговой травмы.

Атонические припадки характерны для ряда эпилептических синдромов.

Клонические

Типичное проявление клонических приступов наблюдается чаще у грудных детей. Наряду с вегетативными нарушениями и потерей сознания, возникают двусторонние ритмичные судороги по всему телу. В промежутках между клоническими подергиваниями мускулатуры, наблюдается её гипотония .

Если приступ длится пару минут, то сознание быстро восстанавливается. Но зачастую он длится дольше, и в таком случае не исключение помутнение сознания, а то и наступление коматозного состояния.

Абсансы

Для абсанса типично отключение сознания. Внешне это проявляется остановкой движения, «окаменением», неподвижностью взгляда. Реакции на внешние раздражители не происходит, на вопросы и окликания не отзывается. После выхода из состояния пациент ничего не помнит. Его движения возобновляются с момента остановки.

Для абсансов характерно то, что такие приступы могут повторяться десятки раз в сутки, а больной человек может даже не знать об этом.

При наступлении сложного абсанса клиническая картина дополняется элементарными кратковременными автоматизмами (перебирание руками, закатывание глаз, подергивания век ). При атоническом абсансе отсутствие мышечного тонуса приводит к падению тела. Снижение бодрости и усталость, недосыпание – всё это влияет на появление абсанса. Поэтому абсансы часто возникают вечером после целого дня бодрствования, утром сразу после сна; или после поглощения пищи, когда кровь отливает от головного мозга и приливает к органам пищеварения.

Неклассифицируемые

Врачи называют неклассифицируемыми припадками те, которые не могут быть описаны на основании диагностических критериев, используемых для дифференциации других типов пароксизмальных состояний. К ним относятся приступы новорождённых с сопутствующими жевательными движениями и ритмическими подергиваниями глазных яблок, а также гемиконвульсивные приступы.

Ночные пароксизмы

Эти состояния были описаны ещё в трудах Аристотеля и Гиппократа. Современная медицина выявила и описала ещё большее число синдромов, которые сопровождаются пароксизмальными нарушениями сна.

В клинической практике до сих пор не решена проблема точной дифференциальной диагностики синдромов нарушения сна неэпилептического и эпилептического генеза. А без подобного дифференцирования крайне трудно подобрать адекватную тактику лечения.

Пароксизмальные расстройства разных генезов возникают в фазу медленного сна. Датчики, присоединённые к пациенту для считывания активности нервных импульсов, показывают специфические паттерны, которые характерны для этого состоянии.

Отдельные пароксизмы схожи между собой по полисомнографическим характеристикам, а также по клиническим проявлениям. Сознание при нахождении в этих состояниях может быть нарушено или сохранено. Замечено, что пароксизмы неэпилептической природы приносят пациентам больше страдания, чем эпилептические приступы.

Эпилептические приступы с судорожными проявлениями во сне часто встречаются именно у детей. Возникают они в связи с нарушением внутриутробного развития и с действием вредных факторов, влиявших на развитие младенца в первые месяцы жизни. У детей функционально ещё незрелая нервная система и головной мозг, из-за чего у них отмечается быстрая возбудимость ЦНС и склонность к обширным судорожным реакциям.

У детей является повышенной проницаемость сосудистых стенок, и это приводит к тому, что токсические или инфекционные факторы быстро вызывают мозговой отёк и судорожную реакцию.

Неэпилептические приступы могут переходить в эпилептические. Причин этому может быть множество и не все из них поддаются изучению. Диагноз эпилепсии детям ставят только в пять лет, при условии неотягощенной наследственности, хорошего здоровья родителей, нормального развития беременности у матери, нормальных неосложнённых родов .

Неэпилептические судорожные припадки, возникающие во время сна, могут иметь следующую этиологию: асфиксия новорождённого , врождённые дефекты развития, гемолитические заболевания новорождённого, сосудистые патологии, врождённые пороки сердца , опухоли головного мозга.

Что касается взрослых пациентов, то для диагностической дифференциации пароксизмальных нарушений сна разной природы применяется метод полисомнографии в сочетании с видеомониторингом во время сна. Благодаря полисомнографии регистрируются изменения на ЭЭГ во время и после приступа.
Другие методы: мобильная длительная ЭЭГ (телеметрия ), комбинация длительного ЭЭГ-мониторинга и кратковременной регистрации ЭЭГ.

В некоторых случаях для различения пароксизмальных нарушений разного генеза проводится назначение пробного антиконвульсантного лечения. Изучение ответной реакции больного (отсутствие изменений или купирование приступа ), даёт возможность судить о природе пароксизмального расстройства у больного.

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Наиболее известным и драматическим видом эпилептических приступов являются генерализованный судорожные припадки. Судорожный эпилептический приступ может быть первично- или вторично-генерализованным. Развитию генерализованного судорожного приступа может предшествовать определенные симптомы, которые носят название продрома, или предвестника. Это может быть общий дискомфорт, тревога, агрессия, головная боль, раздражительность и др. Предвестники возникают за несколько часов или дней до развития генерализованного судорожного приступа, но они могут и отсутствовать.

Вторично-генерализованному судорожному приступу предшествует наступление ауры (ощущение нереальности происходящего, дискомфорт в области желудка, зрительные или слуховые ощущения, ощущения несуществующих запахов, чаще неприятных и др.). Аура – это часть приступа, предшествующая потери сознания, которую больной помнит после окончания припадка. Аура обычно кратковременная, продолжается всего несколько секунд, но для больного значение ауры очень велико, некоторые больные успевают обезопасить себя – позвать на помощь, сесть на пол, остановить машину. Стереотипность (повторяемость) ауры от приступа к приступу позволяет врачу-эпилептологу в некоторых случаях определиться с локализацией (расположением) эпилептического очага.

При первично-генерализованных судорожных приступах ауры не бывает, эти приступы опасны своей внезапностью. Наиболее часто эти припарки развиваются в структуре идиопатической генерализованной эпилепсии, чаще утром после пробуждения, часто случаются припадки во сне. Приступ, как правило, начинается с громкого крика, наблюдается напряжение мышц всего тела, зубы стиснуты, губы плотно сжаты, возможен прикус языка. Наблюдается кратковременная остановка дыхания с последующим появлением цианоза (синюшность кожи). Далее развиваются ритмические подергивания мышц туловища и конечностей. Приступ обычно прекращается самопроизвольно через 1-5 минут. Очень важно уметь оказать адекватную помощь время припадка. Как правило, эта форма эпилепсии хорошо поддается лечению антиконвульсантами, которые назначает врач-эпилептолог , на фоне адекватного лечения удается добиться полной ремиссии припадков. Для назначения адекватного лечения данной формы эпилепсии очень важна информация, полученная при проведении ЭЭГ мониторинга сна. Во всех случаях, но, особенно, при подозрении на идиопатическую генерализованную эпилепсию запись продолжается в течение 10 минут после пробуждения пациента, именно в этот период наблюдается усиление эпилептиформной активности.