Операции при гетеротопии на головном мозге. Аномалии или мальформации головного мозга. Полосовидная субкортикальная гетеротопия

Е.П. Шестова, С.К. Евтушенко, Е.М. Соловьева, А.В. Душацкая

Ключевые слова: дети, аномалии головного мозга, миграционные нарушения, кортикальные дисплазии, нарушения архитектоники мозга.

Активное внедрение в практику детского невролога современных нейровизуализирующих методов обследования (КТ, МРТ головного мозга) позволило значительно расширить знания в области аномалий нейроонтогенетического процесса, определить их роль при оценке неврологического статуса ребенка и прогноза заболевания. Использование КТ и МРТ перевело прижизненное изучение структуры мозга на более высокую ступень, переключив познание с формального уровня "гипоксическая энцефалопатия" на уровень болезней, вызванных генетическим нарушением транскрипционных факторов .

Стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются наиболее частой причиной детской неврологической инвалидности. "Поломки" нейроонтогенетического процесса в большинстве своем представляют мультифакториальную патологию эмбрионального периода. Их моногенное наследование наблюдается нечасто, не более чем в 1% случаев. Большая часть врожденных пороков нервной системы формируется под воздействием повреждающих агентов в критические периоды эмбрионального развития органов и систем (по П.Г. Светлову), причем характер, вид порока зависит не от природы повреждающего агента (мутантный ген, химические мутагены, ионизирующая радиация, вирусы), а от возраста эмбриона. В связи с этим окончательно выяснить причину остановки развития органа или системы часто не представляется возможным.

Согласно современным представлениям о нарушении эмбриогенеза, на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:

экзогенные токсины;

генетические причины (преобладают спорадические случаи над наследуемыми);

эндогенные токсины (метаболические нарушения у матери, в т.ч. повышение температуры материнского организма);

инфекционные возбудители (цитомегаловирус, токсоплазма, листерии и др.).

Среди перечисленных причин, способствующих возникновению пороков развития, наиболее влиятельным является экзогенный фактор. В настоящее время бесспорным является факт глобального загрязнения среды обитания человека токсическими химическими веществами, что привело к значительному накоплению их в биосфере и дальнейшему поступлению в организм с продуктами питания, водой и воздухом. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиваться под влиянием мутагенных факторов среды, особенно таких, как ионизирующая радиация, активные химические соединения, некоторые биологические факторы. Это создает реальные предпосылки и условия для возникновения экологических поражений населения, проявляющихся прежде всего в эмбриотоксическом эффекте. Ускорение научно-технического прогресса принципиально изменило среду обитания человека. Во-первых, в ней появилось много факторов, с которыми человек ранее не сталкивался (например, 60 тыс. новых химических веществ). Во-вторых, среда изменяется в очень быстром темпе. Генотип популяций не успевает адекватно реагировать на изменение среды. Это приводит к тому, что в измененных экологических условиях возникают наследственные болезни нового класса - экогенетические болезни. Суть их сводится к тому, что определенная доля популяции имеет аллель, который проявляет патологическое действие при воздействии конкретного фактора среды. Новый класс экогенетических болезней до сих пор во многом еще не расшифрован, хотя он имеет огромное значение с точки зрения медицины труда, гигиены питания, окружающей среды . Таким образом, увеличение числа пороков головного мозга вследствие спонтанных мутаций за счет пагубного влияния экологии все больше завоевывает место во взглядах на этиологию аномалий головного мозга.

Ведущая роль в диагностике многих пороков развития головного мозга принадлежит МРТ. С помощью этого обследования появилась возможность прижизненно выявить у больного ребенка такие аномалии мозга, которые ранее не определялись и соответственно не рассматривались в качестве причины неврологических расстройств у детей.

Особую ценность этот метод исследования приобретает в ранние сроки постнатального развития, так как в период новорожденности нарушенное состояние ребенка с пороком головного мозга необоснованно трактуется как внутриутробный менингоэнцефалит, гипоксическое или родовое повреждение нервной системы.

С помощью радиологических методов исследования четче визуализируются аномалии развития головного мозга, связанные с нарушением формы и строения (архитектоники) серого вещества. В меньшей степени это касается нарушения строения белого вещества. Поэтому большую часть пороков связывают с аномалией коры головного мозга и называют обобщенно корковыми дисплазиями.

Пороки головного мозга могут развиться на всех этапах эмбрионального и частично в фетальном периоде. Если "поломка" происходит во время формирования прозэнцефалона (2-3-й месяц внутриутробного развития), то возникают грубые, нередко "видимые глазом" пороки, о которых можно судить по наличию у больного сопутствующего лицевого дизостоза. К ним, например, относится голопрозэнцефалия, формирующаяся в строго фиксированные для ее развития сроки - 22-24-й дни внутриутробного развития. Такие аномалии головного мозга можно диагностировать и без дополнительных методов обследования, так как они сопряжены с грубой специфической неврологической симптоматикой, лицевым дизостозом, костными нарушениями.

Наибольший интерес для клинициста представляют пороки развития головного мозга, формирующиеся вследствие аномальных процессов развития мозга с 6-й по 20-ю неделю внутриутробного развития, происходящих в следующие периоды :

3-4-й месяц гестации - процесс пролиферации (начало с 7-й недели);

3-5-й месяц гестации - центробежная миграция (начало с 8-й недели);

5-й месяц гестации - нейронная организация (ламинация, гиритация и сулькация).

Аномалии развития, формирующиеся в эти периоды, получили названия дисмиграционных нарушений головного мозга, или аномалий (болезней) нейронной миграции, трансмантийных дисплазий, нарушений архитектоники головного мозга и т.д. Часто эти названия и понятия смешиваются друг с другом, и порой их трудно разделить между собой, так как для каждого нарушения отсутствует специфическая симптоматика.

Исследователями обнаружена "мутация гена, нарушающая миграцию и расслоение нейронов при закладке структур мозга (RELN-ген, хромосома 7q22). Идентифицирован продукт этого гена - белок реелин-гликопротеид, служащий "проводником" для нейронов" .

Дисмиграционные нарушения проявляются симптомами средней и тяжелой степени органического поражения нервной системы. Их симптоматика во многом зависит от локализации нарушений структуры мозга и от их распространенности. Тем не менее, картинки на МРТ с явной аномалией головного мозга не всегда связаны с клиническими проявлениями патологических симптомов, что в настоящее время малообъяснимо. Вероятно, такие случаи являются исключением из правил, которые своим существованием и подтверждают эти правила. На степень неврологических расстройств может повлиять распространенность (площадь, объем) нарушений архитектоники головного мозга, известных в морфологии как мальпозиция и мальориентация. К сожалению, эти изменения плохо визуализируются на МРТ.

В целом симптоматика аномалий головного мозга четко выражена, но малоспецифична. Как правило, более грубые расстройства проявляются уже в период новорожденности нарушением адаптации, судорожным синдромом. По мере роста ребенка все более четко формируется задержка психомоторного развития, очаговый неврологический дефицит разной степени выраженности, часто - синдромокомплекс церебрального паралича. Эпилептические приступы у ребенка появляются в разные возрастные периоды, но чаще это происходит в первое десятилетие, нередко они резистентны к терапии . Часто многие синдромы сочетаются друг с другом, но могут быть и изолированным проявлением порока развития головного мозга.

На возраст появления эпилептических приступов вследствие аномалий развития головного мозга может повлиять так называемый критический период развития ребенка. Не все тут ясно и понятно, но то, что эпиприступы появляются в различные возрастные периоды с наглядной визуализацией очага на МРТ, очевидно.

Почему эпиприступы, обусловленные пороками развития головного мозга, появляются в различные возрастные периоды? Ответ на этот вопрос частично может дать следующее утверждение Ю.Е. Вельтищева: "Изменения в генетической программе регуляции нормального роста и развития ребенка проявляются дискретностью, т.е. условной обособленностью отдельных периодов онтогенеза. …В постнатальном развитии критические периоды, или фазы, разделяют отдельные переломные этапы онтогенеза - они представляют собой своеобразные "верстовые столбы" в общей программе развития человека" . Выделение постнатальных критических периодов, или фаз, развития было предложено Ю.Е. Вельтищевым и соавт. еще в 1983 г. При этом авторы основывались на объективных и хорошо известных проявлениях репрессии генов и генного переключения. К таким критическим периодам ребенка относятся:

неонатальный;

период 3-6 мес.;

второй год жизни;

возраст 6 лет;

пубертатный период.

Понятие кортикальной дисплазии объединяет следующие варианты нарушения нейронной организации: лиссэнцефалия (агирия), пахигирия, микрополигирия, шизэнцефалия и трансмантийная дисплазия. Все они могут носить очаговый и генерализованный характер.

Одним из проявлений аномальной нейрональной и глиальной организации является трансмантийная дисплазия. По определению A.J. Barcovich, фокальная трансмантийная дисплазия (focal transmantle dysplasia) - это участок нарушения архитектоники, который образовался вследствие аномального развития стволовой клетки и расположен от стенки желудочка мозга до кортекса . В литературе встречается такое понятие, как генерализованная фокальная трансмантийная дисплазия - большая область мозга с широкими нерегулярными извилинами и бороздами, с областями гиперинтенсивности и изоинтенсивности серого вещества к белому. Белое вещество, возможно, также аномально. Клинически трансмантийная дисплазия проявляется грубым очаговым неврологическим дефектом и эпилепсией.

Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия - недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых гемисфер, может быть тотальной и очаговой. В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии по типу инфантильных спазмов. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Часто регистрируется специфический паттерн ЭЭГ- генерализованная бета-активность высокой амплитуды. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром "двойной коры".

Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии .

1-й - тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями - гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др. Клинически у больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические пароксизмы по типу инфантильных спазмов, миоклоний, синдрома Леннокса - Гасто. Данный тип имеет генетическую и хромосомную детерминированность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller - Dilker и Norman - Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией 17-й хромосомы.

2-й тип - Walker"s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями мозга. Может встречаться при синдроме Dendy, синдроме Walker - Warburg.

Микрогирия (микрополигирия) - множество мелких, коротких, неглубоких извилин . Чаще встречается фокальная микрогирия различной площади. Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди - Уокера, Арнольда -Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.). Микрогирия является морфологическим дефектом при синдроме Foix - Chavany - Marie (умственная отсталость и псевдобульбарный паралич).

Микрогирия (полимикрогирия) - еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия, которая располагается с обеих сторон сильвиевой борозды, имеет специфические клинические проявления и получила название "врожденный двусторонний перисильвиев синдром" . Клиническими симптомами ее являются: врожденная центральная диплегия лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры, 100%-ное нарушение движения языка в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией. Судороги дебютируют, как правило, на первом году жизни. По своему характеру они могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда по типу инфантильных спазмов, резистентны к противосудорожной терапии.

В литературе можно встретить еще один термин - "фокальная корковая дисплазия" (ФКД), претендующий на самостоятельность. Но, по мнению многих исследователей , это есть не что иное, как фокальная микрополигирия. ФКД - частичное нарушение нейроонтогенетических процессов нейронной миграции, результатом чего является образование патологических корковых участков (гигантские нейроны и причудливой формы астроциты, явления мальпозиции и мальориентации). Область преимущественной локализации ФКД - лобные и височные отделы мозга.

Основные нозологические критерии пароксизмов:

эпиприпадки кратковременны (не более 1 мин);

сложные парциальные припадки с минимальными явлениями постприступной спутанности;

вторичная генерализация припадков происходит быстрее, чем при височной эпилепсии;

часто демонстративные и необычные двигательные феномены;

высокая частота автоматизмов в начальной фазе припадков;

частые внезапные падения.

Для фокальной корковой дисплазии характерны выраженные, демонстративные и порой необычные двигательные феномены (жестовые автоматизмы (de novo), педалирование по типу топтания на месте), сопровождающие припадки. Во время приступа выражена моторная манифестация, включающая атипичные позные установки по типу билатеральных либо унилатеральных тонических поз и/или атонические эпизоды. Между приступами на ЭЭГ иногда отмечаются необычные и черезвычайно активные фокальные эпилептические разряды в виде повторяющихся спайков.

Своеобразной аномалией нейронной миграции является шизэнцефалия - тотальная патология с формированием глиальных миграционных траекторий, простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах головного мозга в виде различной степени выраженности щелей. В классическом варианте эти щели в коре головного мозга заканчиваются "открытыми губами" (рис. 3б). Стенки щелей выстланы патологически утолщенной корой. При данном пороке ликвородинамика не нарушена, она полностью компенсирована. Возле щелей, как правило, находятся очаги гетеротопии и/или полимикрогирии . Клинические проявления шизэнцефалии ассоциируются со многими неврологическими симптомами и синдромами в виде:

гемиплегии (при унилатеральном расположении);

тетрапареза (при билатеральном расположении);

судорожного синдрома;

грубой задержки психомоторного развития.

Наиболее частым вариантом миграционных нарушений является гетеротопия - скопление нейронов, остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы называется "гетеротопион". В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:

субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия;

ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия;

изолированная (одиночная) гетеротопия;

синдром "двойной коры".

Субэпендимальная узелковая (нодулярная) гетеротопия связана с мутацией гена FLN1 (Хq28). При этом мальчики погибают, а девочки рождаются с нодулярной гетеротопией. Субэпендимальная гетеротопия может быть одиночной и множественной. Локализуется чаще в области вентрикулярного треугольника и височных и затылочных рогах желудочков головного мозга. Нередко визуализируемые очаги субэпендимальной гетеротопии расценивают как очаговые ишемические поражения мозга или как кальцинаты, что затрудняет диагностику заболевания. У больных с изолированной субэпендимальной гетеротопией судороги обычно появляются во втором десятилетии. При локализации гетеротопиона в субкортикальной области кора головного мозга часто аномальная, с тонкими и мелкими извилинами. У таких больных отмечается различная степень задержки психомоторного развития, зависящаяся от размера и местоположения гетеротопиона. Пароксизмы развиваются почти у всех больных.

Наиболее часто у больных встречаются одиночные гетеротопионы. В отличие от гамартомы, при туберозном склерозе они не накапливают контрастное вещество.

Для ленточной (слоистой, ламинарной) гетеротопии характерно скопление гетеротопионов параллельно предполагаемой коре головного мозга. Данный вариант гетеротопии получил название синдрома "двойной коры". Его можно обнаружить при X-сцепленной лиссэнцефалии, развивающейся в результате мутации гена DCX (XLIS) Xq22.3-q23). При этом девочки рождаются с синдромом "двойной коры".

Представляем клинико-радиологический анализ 22 детей в возрасте от 2 месяцев до 1 года, находившихся в неврологическом отделении областной детской клинической больницы г. Донецка с 2003 по 2005 год.

Для анализа были отобраны больные со среднетяжелыми и тяжелыми расстройствами нервной системы, которым было проведено МРТ головного мозга в режимах Т1 и Т2.

У всех больных отмечали задержку психомоторного развития средней и тяжелой степени, отсутствие редукции тонических рефлексов, задержку формирования рефлексов выпрямления различной степени выраженности, полиморфные эпилептические приступы. Судороги были представлены синдромами Ohtahara и West, генерализованными тоническими пароксизмами, очаговыми и генерализованными миоклониями. В неонатальном периоде у 86% больных был диагностирован синдром угнетения, у 32% - синдром возбуждения, у 14% - судорожный синдром. У 65% детей эти состояния новорожденных были расценены только как гипоксическое поражение головного мозга, а у 12% - только как проявление внутриутробной инфекции. Ни у одного ребенка в период новорожденности не было проведено радиологическое исследование и не был диагностирован порок головного мозга.

Наиболее частым признаком грубых расстройств нервной системы были фокальные трансмантийные пороки развития. На МРТ и КТ у этих детей находили прямые и косвенные признаки нарушения миграции нейронов, различное их сочетание. К косвенным признакам пороков головного мозга относили увеличение в размерах межполушарной борозды, субарахноидальных пространств, вентрикуломегалию без клинических проявлений гидроцефалии. Косвенные признаки сопровождали практически все грубые дисмиграционные нарушения. Выраженное расширение межполушарной борозды и субарахноидальных пространств (как показатель недоразвития мозга) чаще обнаруживали в передних отделах полушарий.

Среди прямых признаков аномалий мозга у больных с тяжелыми расстройствами нервной системы наиболее часто встречались расщелины мозга, расцененные нами как вариант шизэнцефалии. Они были различных размеров, с одной или с обеих сторон.

Еще одним частым прямым признаком аномалий головного мозга были различные нарушения рисунка извилин (сулькации). Их отмечали в виде участков пахигирии (реже диффузной), когда были определены явные признаки упрощенного рисунка мозговых извилин. Реже встречали фокальную микрополигирию.

Еще одним частым проявлением фокальной трансмантийной дисплазии у данной категории больных были различные по форме и площади аномалии МР-сигнала, отмечавшиеся вдоль всей мантии головного мозга. Эти изменения трудно трактовать как какой-то определенный порок развития. Возможно, это один из вариантов нарушения архитектоники.

Наряду с пахигирией, вентрикуломегалией, расширением межполушарной борозды у части больных отмечали гетеротопии. Чаще встречали субэпендимальную гетеротопию (узловое скопление нейронов вокруг боковых желудочков), нередко неправильно трактовавшуюся как последствие ишемического поражения головного мозга или как кальцинаты вследствие перенесенной внутриутробной инфекции. У таких больных на разных этапах развития появлялся судорожный синдром. Гетеротопию в виде единичных узелков между корой и желудочками мозга (подкорковая гетеротопия) встречали редко и всегда в сочетании с другими трансмантийными расстройствами. Изолированную гетеротопию без других аномалий мозга у обследованных детей не встречали.

Надо отметить, что у всех больных выявляли различное сочетание различных вариантов дисмиграционных аномалий, что, вероятно, и определяло тяжесть неврологической симптоматики. Опыт показывает, что единичные пороки развития проявляются не такой выраженной неврологической симптоматикой, которая иногда и вовсе отсутствует. При этом единичные аномалии развития, например гетеротопии, определяются как находка. Но угроза появления пароксизмов у ребенка на следующем этапе развития остается.

Полагаем, что в диагностике аномалий головного мозга практическому врачу помогут следующие стандарты.

Отсутствие критического периода, в том числе тяжелой гипоксии в неонатальном периоде, при наличии патологии неврологического статуса дает возможность предполагать аномалию развития головного мозга, особенно у доношенного новорожденного.

Особое внимание к увеличению размеров желудочков мозга: у недоношенного ребенка изолированная вентрикуломегалия чаще всего является следствием гипоксического поражения нервной системы. У доношенного новорожденного вентрикуломегалия нередко является радиологическим проявлением аномалии мозга.

Для дифференциальной диагностики с внутриутробным энцефалитом помогут специфические иммунологические исследования ликвора.

При наличии судорожного синдрома в неонатальном периоде ребенок должен пройти радиологическое обследование на наличие аномалий головного мозга.

Гипотония в период новорожденности является частым симптомом грубых пороков развития головного мозга.

Задержка темпов психомоторного развития и нарушение развития постуральных рефлексов часто также являются синдромами аномалий головного мозга.

Выявление пороков развития головного мозга в как можно более ранние сроки жизни не может быть переоценено. Без своевременной диагностики таких аномалий развития пациент будет обречен получать терапию по поводу гипоксического поражения мозга или внутриутробной инфекции до тех пор, пока диагноз порока мозга не станет очевидным в более старшем возрасте ребенка.

Литература
1. Алиханов А.А. Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции // Журнал неврологии и психиатрии. - 2004. - №10. - С. 81-85.
2. Бочков Н.П. Вклад генетики в медицину // Журнал неврологии и психиатрии. - 2002. - №2. - С. 3-15.
3. Вельтищев Ю.Е. Актуальные направления научных исследований в педиатрии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2003. - №1. - С. 5-11.
4. Вельтищев Ю.Е., Юрьева Э.А. О значении методов лабораторной диагностики для профилактической (превентивной) педиатрии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - №5. - С. 6-14.
5. Barkovich A.J., Kuzniecky R.I., Bollen A.W., Grant P.E. Focal transmantle dysplasia: A specific malformation of cortical development // Neurology. - 1997. - V. 49, №4.
6. Cohen M.M., Jr. The Child With Multiple Birth Defects. - Second edition. - New York: Oxford University Press, 1997. - 267 p.
7. Gordon Neil. Epilepsy and Disorders of Neuronal Migration. I Introduction // Developmental Medicine and Child Neurology. - 1996. - V. 38. - Р. 1053-1057.
8. Volpe J. Neurology of newborne. - New York: Raven Press, 1986.

В соединения структуры человеческого мозга входят два основополагающих компонента – это белое и серое вещество. Белое вещество заполняет всю пространственную область между серым на коре и лежащими в основании ганглиями. Поверхность покрывается слоем серого компонента с многомиллиардными нейронами, толщина слоя при этом составляет примерно 4-5 мм.

Существует достаточно много различных источников о том, что такое и за что отвечает серое , однако, до сих пор многие люди, так и не имеют полного представления об этом важном компоненте человеческого мозга.

Пожалуй, начнем с ключевого компонента - серого вещества, которое является основополагающим компонентом нашей ЦНС. Серое вещество головного мозга образовано из нервных клеток, отростков этих клеток, а также из тоненьких сосудов. Данный компонент отличается главным образом от белого тем, что последний не имеет в своем составе нейронных тел, а состоит из группы нервных волокон.

Серое вещество выделяется коричневатым окрасом, такой цвет придают сосуды и нейронные тела, которые входят в состав самого вещества. Данный компонент протекает в коре главных полушарий - мозжечка и также во внутренних структурах большого мозга.

Главным образом отвечает за активность мышц и целостное отражение предметов (слух, зрение), а также когнитивные функции и эмоциональное восприятие. Значительные изменения показателей объема серого компонента происходит у людей преклонного возраста и с нарушениями кратковременной памяти.

Часть показательных аномалий серого вещества можно обнаружить у людей с психическими патологиями. При гетеротопии серого вещества головного мозга наблюдается развитие эпилептического синдрома, в особенности у пациентов детского возраста.

Не выявлено каких-либо изменений в общем объеме серого компонента у пациентов с биполярным расстройством, а также полностью здоровых пациентов.

Роль белого вещества

Серое вещество и белое вещество головного мозга человеческой ЦНС обладают различной цветовой интенсивностью, которая обуславливается белым цветом миелина, а его формирование происходит из нейронных отростков. Находится внутри головного мозга и окружается серым веществом, а в спинномозговом отделе располагается снаружи от данного компонента. Нейронные отростки белого вещества включают в себя:

Чувствительные нервы, состоящие из дендритов, которые проводят импульс из рецепторов прямо в ЦНС
Двигательные нервы, состоящие из аксонов. Проводят необходимый импульс из ЦНС в двигательные органы, главным образом это в мышцы
Смешанные нервы, состоящие как из дендритов, так и из аксонов. Проведение импульса производится в обоих направлениях

Белое вещество представляется группой миелинизированных волокон. Восходящие волокна выполняют проводниковый путь от нервных клеток спинномозгового отдела и далее в большой мозг, а нисходящие выполняют передачу информации.

Белое вещество двух половинок спинного мозга связывается соединяющей тканью (спайками):

Наружной, которая располагается под восходящими путями
Внутренней, расположенной вблизи, отвечающих за движение столбов серого компонента

Нервные волокна

Данные волокна – это многомиллиардные отростки нейронов, проводящие нервные импульсы в головном и спинном мозге.

Основной частью нервного волокна представляется непосредственно сам отросток нейрона, который впоследствии формирует ось волокна. В большей мере это аксон. Толщина нейронного волокна у человека составляет в среднем 25 микрометров.

Нейронные волокна подразделяются на:

Миелиновые
Безмиелиновые

Периферическая и центральная нервная система обуславливается преобладанием миелиновых волокон. Нейронные волокна с отсутствием в своем составе миелина находятся, как правило, в симпатической части вегетативной нервной системы.

Основной функцией нейронных волокон является передача нервного импульса. На сегодняшний день учеными были изученными только два типа его передачи:

Импульсная (обеспечивается электролитами и нейротрансмиттерами)
Безимпульсная

Продолговатый мозг

В полости черепной коробки спинномозговой отдел плавно перетекает в продолговатый. Верхняя граница внутренней поверхности протекает по нижерасположенному краю моста, а на наружной поверхности располагается вблизи мозговых полос 4 желудочка.

Верхние отделы несколько толще, чем ее нижние. А длина данного отдела у взрослого человека, в среднем составляет 2,5 см.

Продолговатый мозг начал свое развитие вместе со слуховыми органами, а также аппаратом, имеющим прямое влияние на дыхательную систему и кровообращение. Также в нем, были заложены ядра серого компонента, которые отвечает за равновесие, двигательную координацию, а также отвечает за выполнение функций обмена веществ и контролирует деятельность нашей системы дыхания и кровообращения.

Функции данного отдела выполняют следующие задачи:

Защитные реакции (кашель, рвота)
Поддержание нормальной работы дыхания
Функционирование сосудистого тонуса и регулирование деятельности работы сердца
Функционирование системы дыхания
Регулирование деятельности пищеварительного тракта
Поддержание мышц в тонусе

Задний мозг

Данный отдел включает в себя мозжечок и Варолиев мост. С передней стороны мост представляется в виде валика с мозговыми ножками, а с другой – верхней половиной ромбовидной ямки.

Серое вещество входит в состав мозжечковой коры. Белое вещество головного мозга в этой части располагается под мозжечковой корой. Он возникает во всех извилинах и различных волокнах, которые выполняют связующую функцию долек и извилин, либо направляются к ядрам.

Мозжечок координирует наши движения и ориентацию в пространстве. Мост выполняет связующие функции со средним мозговым отделом, который в свою очередь выполняет функции проводника.

Средний мозг

Данный отдел начинает свое развитие из срединного мозгового пузыря. Полость этого отдела представляется своеобразным мозговым водопроводом. На наружной поверхности его ограничение происходит крышей среднего мозга, а внутренняя – крышкой мозговых ножек. Функции среднемозгового отдела:

Стереоскопическое зрение
Реакция зрачков на раздражитель
Синхронность движений головы и глаз
Обработка первичных данных (слух, обоняние, зрение)

Чаще всего средний мозговой отдел выполняет функции с продолговатым отделом мозга, которые в свою очередь контролируют каждое рефлекторное действие тела человека. Функционирование этих отделов позволяет ориентироваться в пространстве, моментально реагировать на внешние раздражители, а также контролировать поворот тела в сторону взгляда.

Промежуточный мозг

Этот отдел закладывается под мозолистым телом и сводом, срастаясь по двум сторонам полушарий конечного отдела мозга. Серое вещество промежуточного отдела непосредственно составляет ядра, которые напрямую относятся к подкорковым центрам.

Данный мозговой отдел подразделяется на:

Таламус
Гипоталамус
Третий желудочек

Основная деятельность продолговатого мозга направлена:

Регулирование рефлексов тела
Координирование деятельность внутренних органов
Осуществление обмена веществ
Поддерживание температуры тела

Естественно данный отдел не может работать сам по себе, выполнять различные функции и т. д. Поэтому его деятельность заключается во взаимосвязанной работе с головным мозгом, что позволяет полностью выполнять регуляцию системы, а также координировать внутренние процессы в организме.

Конечный мозг

Представляется наиболее развитым отделом, который покрывает собой все остальные мозговые отделы.

Как мы отметили, большой мозг представляется двумя полушариями. Каждое полушарие представляется своеобразным плащом, отделом обоняния и ганглиями. Полостью представляются боковые желудочки, располагающиеся в полушариях. Отделение полушарий друг от друга, производится продольной щелью, а их соединение - мозолистым телом.

Покрывающая кора представляется незначительного размера пластинкой серого вещества, примерной толщиной в 2-4 мм. Белое вещество представляется системами нейронных волокон, а именно:

Комиссуральные, возникают в один момент с формированием полушарий
Проекционные (восходящие и нисходящие), принимают участие в формировании сложных рефлекторных дуг
Ассоциативные (вставочные) обеспечивающие функциональную взаимосвязь между отдельными нейронными слоями коры

В конечном мозговом отделе располагаются следующие центры:

Двигательной регуляции
Контроля условных рефлексов и высших психических функций, которые выполняют функции:

Воспроизведения речи (лобная доля)
Мышечной и кожной чувствительности (теменная доля)
Зрительной функциональности (затылочная доля)
Обоняния, слуха и вкуса (височная доля)

Поражения головного мозга

На сегодняшний день, в эпоху инновационных открытий и новых достижений науки, появилась возможность проведения высокоточной и технологичной диагностики мозга. Следовательно, если существует патологическая аномалия белого вещества, то существует возможность его раннего выявления, что позволяет начать терапию уже на ранней стадии заболевания.

Среди патологий, которые связаны с поражением белого вещества, выделяют некоторые патологические аномалии в различных частях мозга. Например, при поражении задней ножки, пациент может быть парализован на одну сторону.

Также это проблема может быть связана с нарушений функциональности зрения. Нарушения работы мозолистого тела, может способствовать развитию психических расстройств. В этом случае, зачастую человек не узнает окружающие предметы, явления и наблюдается ярко-выраженное дисфункция целенаправленных действий. При двусторонней патологии человеку может стать сложно говорить, глотать.

Постепенная утрата серого компонента и познавательных функций наблюдается у людей с большим стажем курения и возникает заметно быстрее, чем у пациентов с отсутствием этой вредной привычки. Курильщики со стажем, не курившие непосредственно во время обследования, потеряли меньшее количество клеток, а их мыслительные процессы сохранили более лучшие показатели, чем те, кто начал курить.

Также очень занимательно то, что у подростков, которые подвергались наказаниям с применением силы или страдали синдромом дефицита внимания, наблюдалось заметно более низкое содержание серого компонента в префронтальной коре.

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) - наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на:

унилатеральную фокальную
билатеральную фокальную
билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших - тяжелая инвалидность.

Клиническая картина

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Патология

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Диагностика

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

УЗИ

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

КТ

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

МРТ

Антенатальная МРТ

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Постнатальная МРТ

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.

Дифференциальный диагноз

норма
- хвостатые ядра
- таламус
субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
- имеет выраженное накопление контраста
- локализуется вблизи отверстий Монро
субэпендимальные узлы при туберозном склерозе
- как правило кальцинированные (за исключением раннего детского возраста)
- более высокий T2 сигнал, чем сигнал от серого вещества
субэпендиальное кровоизлияние при УЗИ и антенатальном МРТ
- хотя картина может быть схожей, при контрольном исследовании в случае кровоизлияния определяется эволюционирование изменений

Ключевые слова: эпилепсия, фокальная корковая дисплазия, гетеротопия серого вещества, кортикография

Цель : оценка результатов хирургического лечения эпилепсии у пациентов с нарушениями миграции нейронов коры головного мозга.

Материалы и методы : оперировано 4 пациента в возрасте от 20 до 37 лет (2 мужчин и 2 женщины) с эпилепсией, вызванной различными нарушениями развития коры головного мозга.

Результаты : у всех пациентов в клинической картине наблюдались парциальные приступы с вторичной генерализацией на протяжении от 6 до 22 лет до момента госпитализации. При МРТ головного мозга у троих пациентов были выявлены фокальные корковые дисплазии и у одного пациента - диффузная перивентрикулярная гетеротопия серого вещества головного мозга. Троим пациентам с ФКД была проведена имплантация кортикографических электродов для определения зоны коры ответственной за развитие приступов. Пациентам с ФКД была выполнена топэктомия очагов с интраоперационной кортикографией, пациенту с перивентрикулярной гетеротопией - лобэктомия правой лобной доли. Инфекционных и неврологических осложнений после проведенных вмешательств не отмечено. При морфологическом исследовании препаратов у 2 пациентов был выявлен Тейлоровский тип ФКД, у одной пациентки - нетейлоровский тип ФКД и у одного пациента - диффузная перивентрикулярная гетеротопия серого вещества. Через 12 месяцев в послеоперационном периоде у троих пациентов с ФКД результат хирургического лечения оценен как класс IА по шкале Engel (полное избавление от приступов), у пациента с гетеротопией серого вещества - II по шкале Engel (уменьшение частоты приступов на 50%)

Выводы . У пациентов с фармакорезистентной эпилепсией необходимо учитывать возможную этиопатогенетическую роль нарушений миграции нейронов коры. Хирургическое лечение может являться опцией, позволяющей достичь стойкой клинической ремиссии и социальной адаптации пациентов.

Шизэнцефалия — аномалия строения коры. Возникает вследствие нарушения развития головного мозга на 2-5 неделе беременности. Заболевание связано с нарушением миграции нейронов к коре больших полушарий во время формирования нейронных сетей мозга.

Содержание:

Что такое шизэнцефалия?

Вследствие недостаточного сосудистого питания или его отсутствия часть мозговой ткани не формируется. Шизэнцефалия — не процесс разрушения ткани, а следствие ее недоразвития (линейный дефект ткани мозга, характеризующийся отсутствием клеток серого вещества).

Средний возраст начала проявления симптомов заболевания — 4 года (от 3-4 недель до 12 лет).

Шизэнцефалия бывает двух типов.

Закрытая расщелина — 1 тип. Характеризуется односторонним или двусторонним линейным участком коры головного мозга с несовершенной структурой. Стенки расщелин смыкаются, желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством. Полость расщелины — небольшая бороздка, покрытая эпендимным эпителием и арахноидальной мозговой оболочкой. Не заполняется ликвором, поэтому диагностировать патологию во внутриутробном периоде развития на нейросонографии невозможно.

Открытая (разомкнутая) расщелина — 2 тип. Может наблюдаться с одной и с обеих сторон. Стенки дефекта отделены друг от друга просветом, заполненным ликвором. Его протяженность: от стенок желудочков до субарахноидального пространства. На УЗИ разомкнутая шизэнцефалия выявляется по увеличению желудочков.

Симптомы

Сомкнутая шизэнцефалия составляет более 50 % всех диагностированных случаев. В 30 % случаев заболевание сочетается с прогрессирующей гидроцефалией, для устранения которой проводится вентрикулярное шунтирование.

Количество и тяжесть симптомов зависит от вида шизэнцефалии: односторонняя или двусторонняя, от локализации дефекта коры.

Односторонние расщелины вызывают парезы, частичные или полные параличи на одной стороне тела. Большинство детей, когда вырастают, имеют средние умственные способности, уровень физических возможностей близок к норме.

Признаки односторонней закрытой шизэнцефалии у большинства пациентов ограничиваются такими нарушениями развития: отсутствие инициативы, отставание от равных по возрасту детей в умственном и физическом плане (очевидно во время совместных игр), умеренные нарушения восприятия речи. Нарушения координации движений наблюдаются на стороне тела, противоположной пораженной области.

Двусторонние расщелины имеют более тяжелую симптоматику: задержки физического и психического развития, трудности в изучении языка и обучении основным предметам в школе. Вследствие несовершенных связей между головным и спинным мозгом возможно ограничение двигательных функций. Двустороннее нарушение координации возможно при билатеральной (двусторонней) шизэнцефалии даже при небольшом размере расщелин.

Другие признаки шизэнцфалии:

низкий мышечный тонус;
гидроцефалия (накопление жидкости в желудочках мозга);
микроцефалия (голова меньше нормы), иногда макроцефалия (из-за гидроцефалии);
частые судорожные приступы.

Окружность головы новорожденного в возрасте до года при гидроцефалии может увеличиться до 50-75 см вместо нормальных 40 см в 3 месяца и 47 см в год.

У всех детей с шизэнцефалией диагностируется фокальная эпилепсия (четко ограниченная зона эпиактивности).

Разновидности приступов:

Сложные фокальные припадки — затуманенное сознание, поворот головы, неподвижная фиксация взгляда, миоклонус (судорожные подергивания мышц) нижних конечностей. Обычно наблюдаются только на одной стороне тела.
Сложные приступы с вторичной генерализацией (предваряются аурой или очаговым приступом).
Простые припадки.

Средняя частота фокальных припадков у детей: более 10 в сутки.

Реже встречаются миоклонические (ритмические подергивания групп мышц, провоцирующие непроизвольные движения) и тонические (неожиданное расслабление мышц) приступы. Они могут повторяться по 4-8 раз в месяц или реже, иногда возникают только несколько раз за жизнь.

Частотность и выраженность эпилептических приступов зависит не от разновидности шизэнцефалии, а от наличия сегментов кортикальной дисплазии (аномальной структуры коры больших полушарий).

В 100 % случаев шизэнцефалия характеризуется нарушением высших корковых функций: зрение, слух, чувствительность (обоняние, осязание, вкус) различной степени тяжести. Двигательные нарушения более выражены при лобной локализации расщелин.

Шизэнцефалия редко бывает самостоятельной патологией. Обычно выявляется в сочетании с группой аномалий , также сформировавшихся в результате нарушений процессов онтогенеза (развития организма) во время беременности:

дисгенезия (недоразвитие) или отсутствие мозолистого тела;
вентрикуломегалия (увеличение желудочков с нарушением оттока ликвора);
гипоплазия мозжечка (отвечает за двигательные функции и координацию);
полимикрогирия (множество лишних извилин, неправильное расположение слоев коры головного мозга);
гетеротопия серого вещества (аномальное скопление и неправильная локализация);
дилатация (смещение) или дефекты стенок, недоразвитие рогов желудочков головного мозга .

Клиническая картина шизэнцефалии дополняется последствиями порока мозга:

гидроцефальная форма головы (аномально высокий лоб, увеличенная верхняя часть черепа, сильно очерченные и смещенные вперед надбровные дуги, сильно выраженный венозный рисунок на лбу);
нарушения иннервации мышц, обеспечивающих движение глазных яблок, внутренних мышц глаза и век;
аномальная мимика или ее отсутствие из-за неправильной иннервации мышц лица;
бульбарный паралич (нарушения речи, глотания, неспособность управлять (двигать) мышцами лица);
повышение мышечного тонуса;
спастический тетрапарез (парез всех конечностей, асимметрия и нарушения мышечного тонуса);
отсутствие или нарушения безусловных рефлексов;

Иногда неврологические признаки шизэнцефалии менее тяжелые, чем изначально предполагают врачи по результатам МРТ.

Что вызывает шизэнцефалию?

Точная причина шизэнцефалии неуточнена. Большинство исследователей выдвигает теории, связанные с генетическими и сосудистыми нарушениями.

Мутации в генах гомеобокса , отвечающих за рост и миграцию нейробластов (предшественников нейронов), наблюдаются у многих, но не у всех детей с шизэнцефалией. Генетическая теория возникновения подтверждается случаями шизэнцефалии у братьев и сестер.

На развитие заболевания могут повлиять инфекции (например, цитомегаловирус) и лекарства .

Какие процессы провоцируют появление пространства в сером веществе?

Другие высказывают иное мнение: расщелины в сером веществе образуются в результате сосудистой окклюзии . Закупорка или отсутствие внутренних сонных или средней мозговой артерий приводит к ишемическому инсульту и впоследствии к некрозу мозга.

Диагностика

Обследование и симптоматическое лечение проводятся в психоневрологическом отделении.

Врачи используют такие инструментальные методы диагностики:

Магнитно-резонансная томография.
Рентгеновская компьютерная томография.
Электроэнцефалография дополняется пробами с открыванием и закрыванием глаз, фотостимуляцией и гипервентиляцией (ребенка просят вдыхать-выдыхать быстро и глубоко).

У всех детей с шизэнцефалией на ЭЭГ выявляется замедление фоновой активности, а также одно из двух изменений:

локальная эпилептическая активность в лобно-височных отделах;
повсеместная эпилептическая активность без определенного очага.

По результатам НСГ (во время пренатального обследования) диагноз шизэнцефалия врачи не всегда ставят сразу. Например, предполагается киста неизвестной этиологии в области левого или правого желудочка. Назначается дообследование. Окончательный диагноз ставится по результатам МРТ или РКТ.

Из-за наличия гидроцефалии разомкнутая шизэнцефалия похожа на порэнцефалию , однако во втором случае расщелина покрыта не эпителиальной, а соединительной или глиальной (вспомогательной) тканью. Заболевание могут перепутать с голопрозэнцефалией (полным или частичным отсутствием деления переднего мозга на полушария).

КТ редко используют в диагностике шизэнцефалии, так как МРТ позволяет получить более полное представление о патологии.

С помощью магнитно-резонансной томографии выявляются сопутствующие нарушения развития головного мозга:

гетеротопия серого вещества (узелки в сером веществе под оболочкой желудочков);
гипоплазия зрительного нерва (недостаточное количество аксонов, структурных единиц нейронов);
агенезия прозрачной перегородки при лобной локализации шизэнцефалии;
септооптическая дисплазия (нарушения развития гипофиза, прозрачной перегородки, зрительного нерва).

На ПЭТ и ОЭКТ клетки серого вещества на поверхности расщелины характеризуются нормальным для коры головного мозга кровоснабжением и обменом веществ.

Лечение

Предусмотрено симптоматическое лечение шизэнцефалии.

Тетрапарез, гемипарез, судороги, спастичность мышц, задержку психомоторного развития, лечат электростимуляцией или микрополяризацией головного мозга, психотерапией, противоэпилептическими препаратами, применяют ботулинотерапию (блокировка передачи нежелательных сигналов от нервов к мышцам), используется ортопедическое лечение.

Пациенты с легкой формой шизэнцефалии не испытывают рецидивов после начала лечения противоэпилептическими препаратами.

Какие врачи кроме невролога и нейрохирурга помогут ребенку?

Врачи как минимум 3 специальностей могут помочь улучшить качество жизни:

Физиотерапевт назначит терапию для улучшения прогноза развития моторики, а именно: возможности сидеть и стоять (при тяжелом течении). Детям с умеренной симптоматикой помогут упражнения для укрепления мышц рук и ног.
Услуги трудотерапевта понадобятся, если ребенок не сможет выполнять действия, требующие хорошо развитой мелкой моторики: самостоятельно кушать, одеваться. Трудотерапия сделает доступной полноценную жизнь и выполнение функций дома, в садике, школе.
Логопед улучшит навыки устной речи и глотания.

Каков прогноз?

Шизэнцефалия имеет преимущественно благоприятный прогноз для жизни. В случае своевременного оказания реанимационных и/или реабилитационных мероприятий и при последующем лечении наступает ремиссия. Проблемы с двигательной активностью сохранятся на всю жизнь, есть риск умственной отсталости, но большинство пациентов могут полноценно жить в обществе.

Помимо эпилепсии, главной проблемой больных шизэнцефалией является гидроцефалия. При постоянном увеличении жидкости с одной стороны происходит смещение желудочков и сдавление окружающих тканей, в том числе продолговатого мозга (регулирует деятельность сердца и функцию дыхания). Умеренную гидроцефалию лечат фармакологически, но не всегда врачи могут предложить другие варианты, кроме шунтирования.

История маленького пациента: мальчик, 2 года.

Мать — 25 лет, отец — 29 лет, первая беременность, удовлетворительное здоровье, отсутствие вредных экологических факторов в районе проживания и на работе.

Впервые предположили гидроцефалию при УЗИ на 34 неделе. Из районной поликлиники пациентку направили в областной перинатальный центр.

Размеры плода на фетометрии соответствовали сроку беременности. При исследовании мозга в правом полушарии была отмечена полость с жидким содержимым. Сосудистые клубочки в ней позволили убедиться, что причина ее образования — не киста. Кроме разомкнутого виллизиевого круга, других изменений не выявили.

Был установлен клинический диагноз: шизэнцефалия 2 типа (с открытой расщелиной). Через 5 недель родился ребенок мужского пола. Вес: 3450 г, 7 баллов по шкале Апгар. Сразу после рождения провели НСГ, диагноз подтвердился. Мать с ребенком выписаны из роддома на 4 сутки.

Прошло 2 года. Ребенок сильно отстает от сверстников в психомоторном развитии (статика, моторика, сенсорные реакции, речь, социальное взаимодействие), двигательные возможности ограничены. Наблюдается судорожный синдром и снижение спинальных рефлексов.

Отрицательную прогностическую значимость имеет наличие черепно-лицевых аномалий, которые можно заметить визуально: микроцефалия, гидроцефальная форма головы. Подобные отклонения могут развиться у ребенка при разомкнутой шизэнцефалии.

Благоприятный для жизни прогноз ребенку дадут при сомкнутой шизэнцефалии. Разомкнутые расщелины в сером веществе, напротив, приводят к задержке психического или психо-речевого развития (ЗПР или ЗПРР), двигательным расстройствам.

История взрослой пациентки: 20 лет.

Обращение с жалобами на тортиколлис (шум и звон в ушах), эпилептические припадки с речевыми автоматизмами (неконтролируемое произношение слов), тонико-клонические судороги. Приступы эпилепсии приводят к потере сознания.

С момента рождения до обращения в больницу после последнего припадка, случившегося на занятиях в университете, диагноз шизэнцефалия не предполагался.

Краткий анамнез. При рождении отклонений не замечено, задержка развития началась в 9 месяцев, резко перестала слушаться правая сторона. После обращения к детскому неврологу сделали МРТ и КТ, поставили ДЦП (впоследствии выяснилось, что диагноз неверный). Был назначен курс вазоактивных и нейрометаболических препаратов, хотя соответствующих показаний не было.

Первый приступ эпилепсии произошел в 8 лет. Впоследствии наблюдались приступы со слуховой аурой и сильными судорогами, но без потери сознания. Было назначено множество препаратов, включая противоэпилептические средства, но болезнь прогрессировала.

В последнее время приступы начинались за несколько дней или в начале менструаций. Для лечения эпилепсии был назначен курс Депакина в сочетании с Ламикталом. Количество приступов снизилось, но если они начинались, было несколько припадков в день.

Результаты диагностики при обращении в областную клиническую больницу. На ЭЭГ зарегистрированы умеренные изменения биоэлектрической активности, нерегулярный альфа-ритм, эпиактивность в височном отделе левого полушария. МРТ-картина характерна для шизэнцефалии.

Дефекты внешности: расходящееся косоглазие, асимметрия носогубной зоны, готическое (высокое и узкое, арковидное) небо, нарушена форма зубных дуг, ихтиоз (сухая, чешуйчатая кожа) в области голеней, правая рука и нога укорочены на 2 и 2,5 см.

Неврологические проблемы: астигматизм (частичное размытие контуров изображений, нечеткое зрение), с правой стороны тела наблюдается повышение сухожильных рефлексов (судороги в мышцах при растяжении), парапарез (снижение мышечной активности), снижение чувствительности. Неустойчива в позе Ромберга (стоя прямо с вытянутыми руками). Полиневропатия (сниженная чувствительность в руках ниже локтя, гиперчувствительность в ногах ниже колена).

Пессимистичный прогноз дают детям с фармакорезистентной эпилепсией (то есть с припадками, не поддающимися купированию лекарствами). Наличие сопутствующих патологий ухудшает качество жизни и сокращает доступные возможности.

Летальный исход возможен при острых инфекциях (в том числе перешедших в хроническую форму), нарушениях метаболизма, тяжелом токсикозе, полиорганной недостаточности.