Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι ένας τύπος επιληψίας. Πρόκειται για μια σοβαρή ασθένεια, η οποία, εκτός από την εμφάνιση κρίσεων και άτυπων κρίσεων απουσίας, χαρακτηρίζεται από διαταραχή της νοητικής ανάπτυξης στο παιδί. Η πρώτη εκδήλωση αυτής της ασθένειας παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας 1-5 ετών και τα αγόρια διατρέχουν κίνδυνο. Η ανάπτυξη της νόσου συμβαίνει στο πλαίσιο των νευρολογικών ασθενειών που υπέστη το μωρό σε νεαρή ηλικία. Τα πρώτα σημάδια ανάπτυξης του συνδρόμου Lennox-Gastaut θεωρούνται ότι είναι οι ξαφνικές πτώσεις του παιδιού. Στη συνέχεια, εμφανίζονται επιληπτικά σημεία και σπασμοί και γίνεται αισθητή μια επιβράδυνση της νοητικής ανάπτυξης.
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut στα παιδιά ονομάζεται μία από τις σπάνιες και σοβαρές μορφές επιληψίας. Κατά κανόνα, η ασθένεια εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων, που διαφέρουν ως προς τα συμπτώματα και τη συχνότητα εμφάνισης.
Η αναπτυξιακή καθυστέρηση που παρατηρείται στα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι μέτρια ή σοβαρή. Τις περισσότερες φορές αναπτύσσεται στο πλαίσιο διαφόρων διαταραχών συμπεριφοράς.
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι μια ξεχωριστή μορφή παιδικής επιληψίας που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη νευροψυχική ανάπτυξη
Κάθε παιδί που έχει διαγνωστεί με αυτή την απόκλιση έχει μεμονωμένα συμπτώματα και επομένως είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί πώς θα εκδηλωθεί το σύνδρομο σε ένα συγκεκριμένο παιδί. Χαρακτηριστικά σημεία της νόσου είναι οι συχνές επιληπτικές κρίσεις και τα μαθησιακά προβλήματα. Η σύγχρονη θεραπεία μπορεί να επιτύχει βελτίωση της κατάστασης του παιδιού μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις.
Η επιληψία αυτού του τύπου είναι εξαιρετικά δύσκολο να αντιμετωπιστεί, αλλά οι σύγχρονοι ερευνητές αναπτύσσουν μια σειρά από νέες μεθόδους θεραπείας.
Ο κωδικός ασθένειας σύμφωνα με το ICD-10 είναι G40.4.
Λόγοι παραβίασης
Προς το παρόν, τα ακριβή αίτια που προκαλούν την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας δεν έχουν εντοπιστεί. Ωστόσο, οι ειδικοί έχουν παρακολουθήσει μια σειρά από παράγοντες που αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Μεταξύ αυτών ξεχωρίζουμε τα εξής:
- ανεπάρκεια οξυγόνου για το έμβρυο (υποξία) κατά την ανάπτυξή του στη μήτρα.
- ενδομήτριες λοιμώξεις (ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλία κ.λπ.)
- εκφυλιστικές διεργασίες στον εγκέφαλο του μωρού, που οδηγούν σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του εμβρύου, πρόωρη γέννηση.
- μεταγεννητικές μολυσματικές ασθένειες του εγκεφάλου (εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα).
- ασθένεια Bourneville;
- βρεφικό σπασμωδικό σύνδρομο?
- Σύνδρομο West;
- εστιακή φλοιώδης δυσπλασία του εγκεφάλου.
Σπουδαίος! Συχνά αυτό το σύνδρομο αναπτύσσεται σε μεγαλύτερη ηλικία λόγω της ανάπτυξης όγκου στον εγκέφαλο.
Επίσης, τέτοιες αποκλίσεις μπορεί να συμβούν λόγω διαταραχών στην εγκεφαλική κυκλοφορία. Προκλητές για την ανάπτυξη του συνδρόμου Lennox-Gastaut σε ενήλικες (μετά από 25 χρόνια), κατά κανόνα, είναι οι τραυματισμοί του κρανίου, οι σοβαρές αγγειακές παθολογίες, η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ και ο εθισμός στα ναρκωτικά.
Συμπτώματα
Τα τυπικά σημεία του συνδρόμου Lennox-Gastaut στα παιδιά είναι:
- καθυστέρηση στη νοητική και νοητική ανάπτυξη?
- συχνές επιληπτικές κρίσεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο εντοπίζεται σε αγόρια ηλικίας 2 έως 8 ετών. Τα πρώτα σημάδια απόκλισης εμφανίζονται αυθόρμητα και δεν μπορούν να προβλεφθούν από τους ειδικούς. Μερικές φορές εμφανίζονται μετά από εγκεφαλικές βλάβες.
Το πρώτο σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η αυθόρμητη πτώση του παιδιού. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η πρώτη εκδήλωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut μπορεί να είναι διαταραχές συμπεριφοράς. Ακολούθως, παρατηρούνται χαρακτηριστικές κρίσεις επιληψίας, που γίνονται συχνότερες με την πάροδο του χρόνου. Το παιδί αναπτύσσει νοητικές αναπηρίες, ψύχωση και διάφορες διαταραχές προσωπικότητας.
Οι επιληπτικές κρίσεις (παροξύσματα) μπορεί να είναι τονωτικές, άτονες ή απουσίες.
Οι ατονικοί παροξυσμοί συνοδεύονται από πτώση του παιδιού λόγω βραχυπρόθεσμης (έως 5 δευτερόλεπτα) απώλειας μυϊκού τόνου.
Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας χαρακτηρίζονται από «μπλακάουτ» της συνείδησης για αρκετά δευτερόλεπτα. Ο ασθενής δεν πέφτει, αλλά παγώνει κοιτάζοντας μπροστά. Άλλοι μπορεί να το θεωρούν απλώς στοχασμό.
Η νοητική υστέρηση είναι ένα από τα συμπτώματα της παθολογίας
Οι τονικές κρίσεις είναι τις περισσότερες φορές βραχύβιες και εμφανίζονται μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα. Συνοδεύεται από αυξημένο μυϊκό τόνο και απώλεια συνείδησης. Μπορεί να είναι γενικευμένο ή τοπικό. Υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι τοπικών τονικών κρίσεων:
- Αξονική, όταν οι καμπτήρες μύες του κορμού και του λαιμού συστέλλονται.
- Παγκόσμια. Ο ασθενής πέφτει ξαφνικά ενώ στέκεται.
- Αξονικό-ριζομελικό. Υπάρχει άνοδος στους ώμους, μυϊκή ένταση στον λαιμό, τα μάτια γυρίζουν πίσω, το στόμα ανοίγει ελαφρά. Είναι δυνατό να κρατήσετε την αναπνοή σας για μικρό χρονικό διάστημα.
Οι επιθέσεις είναι ασύμμετρες. Τις περισσότερες φορές, το τονικό στάδιο εκδηλώνεται στο στάδιο του ύπνου, αλλά σε ορισμένους ασθενείς είναι πιθανές και κρίσεις κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Ένα χαρακτηριστικό σημάδι της ανάπτυξης της νόσου σε ένα βρέφος είναι η αργή ψυχοκινητική ανάπτυξη. Περίπου τα μισά παιδιά έχουν τις ακόλουθες διαταραχές συμπεριφοράς:
- επίθεση;
- αυτισμός;
- συναισθηματική αστάθεια?
- υπερκινητικότητα?
- κοινωνικότητα.
Επιπλέον, οι ασθενείς εμφανίζουν χρόνιες ψυχώσεις με περιοδικές παροξύνσεις.
Επιπλοκές και συνέπειες
Αυτό το σύνδρομο απαιτεί πολύπλοκη και μακροχρόνια φαρμακευτική θεραπεία. Μόνο σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατή η καταστολή των αρνητικών συμπτωμάτων της νόσου. Αλλά η περαιτέρω ανάπτυξη της παθολογίας οδηγεί στην ανάπτυξη νευρολογικών και κοινωνικών συνεπειών αρνητικής φύσης:
- παραβίαση της εργασιακής και κοινωνικής προσαρμογής ·
- Μέχρι το τέλος της ζωής του ο ασθενής παραμένει πνευματικά κατώτερο στοιχείο της κοινωνίας.
- η νόσος παρουσιάζει την ικανότητα να αναπτύσσεται και να επιδεινώνεται παρά τη φαρμακευτική αγωγή.
- επανεμφάνιση κρίσεων ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία.
Οι τονικές κρίσεις, οι οποίες γίνονται όλο και πιο συχνές με φόντο τη μειωμένη εγκεφαλική δραστηριότητα, επίσης δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Οι συχνές επιπλοκές του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι:
- Πτώση και τραυματισμός του ασθενούς ως αποτέλεσμα επίθεσης.
- Ανάπτυξη status epilepticus. Χαρακτηρίζεται από μια ολόκληρη σειρά επιθέσεων που προκαλούν μη αναστρέψιμες διεργασίες στον εγκέφαλο.
Μια σοβαρή επίθεση μπορεί να είναι θανατηφόρα. Δυστυχώς, μια τέτοια επιπλοκή δεν είναι ασυνήθιστη.
Διαγνωστικά
Η ολοκληρωμένη διάγνωση θα βοηθήσει στον εντοπισμό της παρουσίας παθολογίας
Η σύνθετη διάγνωση σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την ασθένεια. Και το πρώτο του στάδιο είναι η συλλογή αναμνήσεων.
Ο ασθενής συνταγογραφείται εξέταση:
- προσδιορισμός των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα.
- παρακέντηση σπονδυλικής στήλης;
- εξετάσεις συκωτιού?
- βιοχημεία αίματος.
Επιπλέον, χρησιμοποιούνται οργανικές διαγνωστικές μέθοδοι:
- MRI. Μία από τις πιο ενημερωτικές μεθόδους που σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση του εγκεφάλου του παιδιού.
- Ηλεκτροεγκεφαλογραφία. Αυτή η διαδικασία σας επιτρέπει να καταγράψετε ενδοεγκεφαλικά βιοηλεκτρικά κύματα και να μετρήσετε το μήκος τους.
- Η αξονική τομογραφία. Περιλαμβάνει σάρωση δομών του εγκεφάλου σε υπολογιστή. Η διαδικασία σάς επιτρέπει να προβάλλετε σχηματισμούς μαλακών ιστών και οστών σε υψηλή ανάλυση.
- Βίντεο ηλεκτροεγκεφαλογραφία. Αυτή η διαδικασία σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση του εγκεφάλου με την πάροδο του χρόνου.
Θεραπεία
Η φαρμακευτική αγωγή βοηθά στη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων
Η θεραπεία για το σύνδρομο Lennox-Gastaut μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση τόσο ιατρικών όσο και χειρουργικών τεχνικών. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η λήψη φαρμάκων παρέχει θετική επίδραση μόνο στο 20% των περιπτώσεων.
Η φαρμακευτική θεραπεία βασίζεται στη χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να ελεγχθούν με φάρμακα όπως η φαινυτοΐνη και η καρβαμαζεπίνη. Όταν λαμβάνονται συστηματικά, είναι δυνατό να μειωθεί η συχνότητα των επιθέσεων, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν το αντίθετο αποτέλεσμα.
Η σοβαρότητα και η συχνότητα των επιθέσεων μειώνεται τέλεια από το Felbamate. Ταυτόχρονα, το φάρμακο έχει αρκετά μεγάλο αριθμό παρενεργειών, επομένως πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Κατά κανόνα, το φάρμακο λαμβάνεται για όχι περισσότερο από δύο μήνες, εξασφαλίζοντας τακτική παρακολούθηση της κατάστασης του αίματος και της ηπατικής λειτουργίας.
Η χειρουργική θεραπεία βασίζεται στην ανατομή του λεγόμενου κάλους σώματος (μια δέσμη νεύρων που συνδέει τα ημισφαίρια του εγκεφάλου). Αυτή η επέμβαση ονομάζεται καλοστομία.
Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις που στοχεύουν στη διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου και στην εκτομή των διεργασιών όγκου στα αιμοφόρα αγγεία.
Πειραματική θεραπεία
Τα τελευταία χρόνια, η ανοσοσφαιρίνη χρησιμοποιείται στη θεραπεία του συνδρόμου Lennox-Gastaut. Χορηγείται ενδοφλεβίως με πλάσμα δότη και σε μεγάλες ποσότητες. Ο μηχανισμός λειτουργίας αυτού του εργαλείου δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί πλήρως. Πολλοί ειδικοί υποστηρίζουν ότι η ανοσοσφαιρίνη έχει πολύπλοκη επίδραση στον οργανισμό.
Ορισμένες φυσικοθεραπευτικές τεχνικές (επαγωγική θερμότητα, ηλεκτροφόρηση, UHF κ.λπ.) μπορούν επίσης να θεωρηθούν πειραματικές. Πιστεύεται ότι μια τέτοια θεραπεία μπορεί να είναι επικίνδυνη για ορισμένους ασθενείς και ως εκ τούτου θα πρέπει να γίνεται με μεγάλη προσοχή. Συχνά, παρατηρείται έξαρση της νόσου μετά την πρώτη συνεδρία φυσικοθεραπείας.
Σπουδαίος! Οι ειδικοί δεν συνιστούν τον βελονισμό για αυτό το σύνδρομο.
Πρόβλεψη
Είναι σχεδόν αδύνατο να μειωθούν τα συμπτώματα και να θεραπευθεί η παθολογία
Λαμβάνοντας υπόψη το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής, η πρόγνωση αυτής της ασθένειας θεωρείται δυσμενής. Μόνο ορισμένοι ασθενείς καταφέρνουν να διατηρήσουν μέσες πνευματικές ικανότητες και να μειώσουν τα συμπτώματα. Αλλά και σε αυτή την περίπτωση, οι κρίσεις θα επαναλαμβάνονται από καιρό σε καιρό.
Η πιο δυσμενής ασθένεια θεωρείται αυτή που συνοδεύεται από διαταραχή της εγκεφαλικής λειτουργίας και συχνές κρίσεις. Είναι σχεδόν αδύνατο να μειωθεί η εξέλιξή του αυτή τη στιγμή.
Σοβαροί τραυματισμοί κατά τη διάρκεια μιας πτώσης κατά τη διάρκεια ενός σπασμωδικού παροξυσμού μπορεί να είναι θανατηφόροι.
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut, ή μυοκλονική-αστατική επιληψία, είναι μια επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που επηρεάζει μόνο τα παιδιά που συνοδεύεται από άτυπες, τονωτικές, άτονες ή αστατικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση και αργές αιχμές και κύματα στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
Αιτίες του συνδρόμου Lennox-Gastaut (LGS)
Το LGS μπορεί να είναι συνέπεια νευρολογικών ασθενειών που υποφέρουν παιδιά με επιληπτικές κρίσεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν. επιπλέον, η νόσος συνοδεύεται από πολυμορφικούς κρίσεις και κάποιες αλλαγές στο ΗΕΓ. Επιπλέον, το σύνδρομο είναι ανθεκτικό στη θεραπεία. Το 3-5% των παιδιών που πάσχουν από επιληψία διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Lennox-Gastaut. Αυτή η διάγνωση γίνεται στο 3-5% των παιδιών με κρίσεις επιληψίας και συχνότερα στα αγόρια. Στην Ευρώπη, το ποσοστό επίπτωσης είναι 0,1 - 0,28 ανά 1000 άτομα, η συχνότητα αυτή είναι περίπου 2 περιπτώσεις ανά εκατό χιλιάδες περιπτώσεις.
Το ποσοστό θνησιμότητας για το LGS είναι 3% όταν η μέση περίοδος παρακολούθησης για τα παιδιά ήταν 8,5 χρόνια και όταν αυτή η περίοδος επεκτάθηκε κατά μέσο όρο στα 9,7 χρόνια, περίπου 7 στα 100 άτομα πέθαναν από τη νόσο συχνά λόγω ατυχημάτων που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια μιας επιληπτικής κρίσης.
Η εμφάνιση της νόσου μπορεί να γίνει αντιληπτή από επεισόδια αιφνίδιων πτώσεων που συμβαίνουν σε μικρά παιδιά. Στη σχολική ηλικία, τα σημάδια της νόσου περιλαμβάνουν συνεχιζόμενες κρίσεις πτώσης μαζί με διαταραχές συμπεριφοράς. Αυτά τα συμπτώματα συνδυάζονται αργότερα με αυξημένη συχνότητα επιληπτικών κρίσεων, επεισοδίων, προοδευτικής διανοητικής έκπτωσης και διαταραχών προσωπικότητας. Τα παιδιά με σύνδρομο Lennox-Gast στην ηλικία των 6 ετών παρουσιάζουν συνήθως μεγαλύτερη ή μικρότερη νοητική υστέρηση.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αλλάζει το είδος των κρίσεων - οι κρίσεις πτώσης αντικαθίστανται κυρίως από μερικές, σύνθετες μερικές ή δευτερογενείς γενικευμένες κρίσεις. Οι πιο συχνές είναι οι σύνθετες μερικές επιληπτικές κρίσεις.
Πιστεύεται ότι δεν μπορεί να βρεθεί εμφανής αιτία της νόσου, αλλά οι πιο κοινές αιτίες της νόσου είναι η ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου, γενετικές ασθένειες (για παράδειγμα, με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή κονδυλώδης σκλήρυνση), περιγεννητικό τραύμα στο νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ασφυξίας, του πρόωρου τοκετού ή του χαμηλού βάρους κατά τη γέννηση, καθώς και σοβαρών λοιμώξεων του κεντρικού νευρικού συστήματος - εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα, ερυθρά και τοξοπλάσμωση.
Κατά κανόνα, το LGS επηρεάζει παιδιά ηλικίας 2-8 ετών και οι γιατροί έχουν εντοπίσει μια ομάδα εστίασης - παιδιά 4-6 ετών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο West, που διαγιγνώσκεται σε βρέφη κάτω του 1 έτους, μετατρέπεται σε SDS, Επιπλέον, η ασθένεια εμφανίζεται με έναν από τους 2 τρόπους:
- Το σύνδρομο West με βρεφικούς σπασμούς μετατρέπεται ομαλά σε. Δεν υπάρχει λανθάνουσα περίοδος, η ασθένεια εξελίσσεται σε LGS.
- Οι βρεφικοί σπασμοί που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο West εξαφανίζονται, η ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού βελτιώνεται, κάτι που είναι επίσης αισθητό. Όμως μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (αυτή η περίοδος είναι διαφορετική για κάθε ασθενή), εμφανίζονται απροσδόκητες κρίσεις πτώσεων και άτυπες απουσίες. Το ΗΕΓ αποκαλύπτει μια αύξηση στη δραστηριότητα κύματος αιχμής διάχυσης.
Το SLD χαρακτηρίζεται από 3 τύπους κρίσεων: παροξυσμούς πτώσεων (ατονικές και μυοκλονικές-αστατικές), τονωτικές κρίσεις και άτυπες απουσίες.
Τα τονωτικά, μυοκλονικά και (αρνητικά μυοκλονικά) παροξυσμά προκαλούν κρίσεις αιφνίδιων πτώσεων. Αυτή τη στιγμή κάποιοι ασθενείς έχουν τις αισθήσεις τους, ενώ σε άλλους σβήνει για μια στιγμή. Δεν παρατηρούνται επιληπτικές κρίσεις. Τα παιδιά σηκώνονται αμέσως μετά την πτώση τους. Ωστόσο, οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις μπορεί να προκαλέσουν σοβαρό τραυματισμό, ακόμη και αναπηρία.
Οι τονικές κρίσεις είναι αξονικές, εγγύς και ολικές. λιγότερο συχνά - συμμετρικό ή σαφώς πλευρικό. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, ο λαιμός και ο κορμός λυγίζουν ξαφνικά, τα χέρια σηκώνονται και τα πόδια λύγονται. Οι μύες του προσώπου συστέλλονται, τα μάτια περιστρέφονται ακούσια. Εμφανίζονται υπεραιμία και άπνοια προσώπου. Τέτοιες επιθέσεις συμβαίνουν τόσο την ημέρα όσο και τη νύχτα.
Οι περισσότεροι ασθενείς με LGS πάσχουν από πυραμιδική ανεπάρκεια, διαταραχές συντονισμού και έχουν ελαφρά μείωση της νοημοσύνης. Το τελευταίο σύμπτωμα μπορεί να παρατηρηθεί σε νεαρή ηλικία κατά τη διάρκεια συμπτωματικών μορφών και σε κρυπτογενείς μορφές αναπτύσσεται μόνο μετά από επίθεση.
Η ιατρική πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι δύσκολη. Μόνο το 10-20% των ασθενών βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση. Μια ασθένεια χωρίς σοβαρές παθολογίες της δομής του εγκεφάλου με μυοκλονικές κρίσεις είναι η πιο εύκολη θεραπεία. Οι συχνές τονωτικές προσβολές και η σοβαρή μείωση της νοημοσύνης απαιτούν μεγαλύτερη και πιο περίπλοκη θεραπεία. Ωστόσο, η θεραπεία του LGS είναι δυνατή και απαραίτητη - αυτός είναι ο μόνος δρόμος για την ανάκαμψη.
Σύνδρομο Lennox-Gastaut (SLG) είναι ένας τύπος επιληψίας μεγάλης σοβαρότητας που σχετίζεται με την ηλικία. Χαρακτηρίζεται από αντοχή στη φαρμακολογική θεραπεία και από την ποικιλία των αιτιών που προκαλεί (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Πρόκειται για μια διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, ξεκινώντας από την ηλικία των 3 έως 5 ετών. Μπορεί να επηρεάσουν έως και το 6% του συνολικού αριθμού των παιδιών με επιληψία (David, García and Meneses, 2014).
Κλινικά, αυτό το σύνδρομο ορίζεται από την εμφάνιση σπασμών τονικής, τονικοκλονικής ή μυοκλονικής φύσης, που συνοδεύονται από ποικίλους βαθμούς νοητικής καθυστέρησης (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín και López-Timoneda, 2015).
Η αιτιολογική προέλευση του συνδρόμου Lennox-Gastaut μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, όπως: γενετικές αλλαγές, νευροδερματικές παθολογίες, εγκεφαλοαγγειακές βλάβες, μολυσματικές διεργασίες στο επίπεδο του εγκεφάλου ή κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις, μεταξύ άλλων (David, García and Meneses, 2014).
Δεδομένης της υποψίας για επιληπτική παθολογία, η διάγνωση αυτού του συνδρόμου βασίζεται κυρίως στην ανάλυση των επιληπτικών κρίσεων και στις ηλεκτροεγκεφαλογραφικές καταγραφές (EGG) (Campos Castelló, 2007).
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο Lennox-Gastaut (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).
Ορισμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις χρησιμοποιούνται συνήθως, όπως αντιεπιληπτικά φάρμακα νέας γενιάς, κετογονική δίαιτα, διέγερση πνευμονογαστρικού νεύρου, παρηγορητική φροντίδα ή χειρουργική επέμβαση (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim and kang, 2015).
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Lennox-Gastaut
Σύνδρομο Lennox-Gastaut (SLG) είναι μια μορφή παιδικής επιληψίας. Παρουσιάζει μια σοβαρή κλινική πορεία που ορίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών επιληπτικών κρίσεων και μεταβλητής νοητικής υστέρησης (Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών, 2016).
Η επιληψία μπορεί να οριστεί ως μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία διαδοχικών ή επαναλαμβανόμενων επεισοδίων που ονομάζονται σπασμοί ή επιληπτικές κρίσεις (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Πρόκειται για ένα είδος ασθένειας με τεράστιο επιπολασμό σε όλο τον κόσμο. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (2016) ανέφερε περισσότερα από 50 εκατομμύρια κρούσματα παγκοσμίως.
Αυτό συμβαίνει λόγω της παρουσίας λειτουργικών ή δομικών αλλαγών στο νευρικό σύστημα (SN). Επιπλέον, μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξαρτήτως ηλικίας ή φύλου.
Στα παιδιά, η επιληψία είναι μια κοινή διαταραχή με ετερογενείς κλινικές εκδηλώσεις και σχετίζεται στενά με τη βιολογική ανάπτυξη και την ηλικία (López, Varela and Marca, 2013).
Αν και μπορεί να εντοπιστεί μια μεγάλη ποικιλία μορφών παιδικής επιληψίας, όλες συνήθως παρουσιάζουν έναν κοινό παράγοντα: την προδιάθεση να υποφέρουμε από μια κρίση με υψηλή συχνότητα (López, Varela and Marca, 2013).
Έχουν μια πολύ ετερογενή ιατρική πρόγνωση, διάφορες συννοσηρότητες και μια εξαιρετικά διαφοροποιημένη ανταπόκριση στις θεραπευτικές προσεγγίσεις (López, Varela and Marca, 2013).
Υπό αυτή την έννοια, υπάρχει μια μειωμένη ομάδα συνδρόμων και επιληπτικών μορφών που είναι ανθεκτικές ή ανθεκτικές στα αντιεπιληπτικά φάρμακα (López, Varela and Marca, 2013).
Μία από αυτές τις ομάδες ασθενειών αντιστοιχεί στην επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, όπου συνήθως ταξινομείται το σύνδρομο Lennox-Gastaut (López, Varela and Marca, 2013).
Ο όρος «επιληπτική εγκεφαλοπάθεια» αναφέρεται σε ένα ευρύ φάσμα σοβαρών επιληπτικών διαταραχών που τυπικά ξεκινούν την κλινική τους πορεία νωρίς στη ζωή (πρώτες μέρες της ζωής ή πρώιμη παιδική ηλικία) (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).
Αυτά τα σύνδρομα τείνουν να εξελίσσονται προς επιληψίες ανθεκτικές στη θεραπεία με σοβαρή συμπτωματική εξέλιξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι θανατηφόρα (Aviña Fierro and Hernández Aviña, 2007).
Οι πρώτες περιγραφές αυτού του συνδρόμου το 1950 αντιστοιχούν στους ερευνητές των Lennox και Davis (Valdivia Alvarez and Marreno Martinez, 2012).
Χάρη στην ανάπτυξη της κλινικής ηλεκτροεγκεφαλογραφίας (EGG), αυτοί οι συγγραφείς μπόρεσαν να δημιουργήσουν μια σύνδεση μεταξύ της νευρωνικής δραστηριότητας και των κλινικών εκδηλώσεων των ασθενών που εξετάστηκαν (Oller-Durela, 1972).
Χρόνια αργότερα, ο Gastaut (1966) και άλλοι ερευνητές ολοκλήρωσαν μια κλινική περιγραφή αυτής της παθολογίας (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Ο Gastaut μπόρεσε να περιγράψει την κλινική πορεία μιας σειράς 100 διαφορετικών περιπτώσεων. Ωστόσο, ήταν ο Niedermeyer (1969) που εισήγαγε τελικά το όνομα αυτής της παθολογίας στον τομέα της ιατρικής και του πειράματος (David, García and Meneses, 2014).
Αρχικά, η Διεθνής Ταξινόμηση της Επιληψίας θεωρούσε το σύνδρομο Lennox-Gastaut ως έναν τύπο γενικευμένης επιληψίας κρυπτογενούς ή ασυμπτωματικής φύσης (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón, & 2010, ).
Οι περισσότεροι σημερινοί ορισμοί, όπως αυτός που προτείνεται από το Central Epilepsy League, αναφέρονται στο σύνδρομο Lennox-Gastaut ως μια μορφή πρωτοπαθούς, γενικευμένης επιληψίας και καταστροφικής ή πολύ σοβαρής κλινικής έκφρασης (Herranz et al., 2010).
στατιστική
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut θεωρείται ένας από τους πιο σοβαρούς τύπους ή μορφές επιληψίας στα παιδιά (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Αυτή η διαταραχή συνήθως αντιπροσωπεύει περίπου το 2-5% της συνολικής παιδικής ή παιδικής επιληψίας (Epilepsy Foundation, 2016).
Αν και μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικιακή ομάδα, η τυπική έναρξη είναι μεταξύ 3 και 5 ετών (David, García and Meneses, 2014).
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, επιδημιολογικές μελέτες εκτιμούν ότι ο επιπολασμός του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι περίπου 14.500 έως 18.500 παιδιά ηλικίας κάτω των 18 ετών (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).
Είναι γενικά πιο συχνή στα παιδιά (0,1 ανά 1000 άτομα) παρά στα κορίτσια (0,02 ανά 1000 άτομα) (Cherian, 2016).
Όσον αφορά τα κλινικά χαρακτηριστικά, περίπου το 90% όσων έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Lennox-Gastaut πάσχουν από κάποιου τύπου αναπηρία ή νοητική υστέρηση από την έναρξη της νόσου (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Επιπλέον, περισσότερο από το 80% υποφέρει χρόνια από διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων (Valdivia Alvarez and Marreno Martinez, 2012).
Η ανάλυση των αιτιών του συνδρόμου Lennox-Gastaut δείχνει ότι περίπου το 30% όλων των περιπτώσεων έχουν προσδιορισμένη αιτιολογία χωρίς προηγούμενες νευρολογικές περιπτώσεις. Ενώ το 60% έχει συσχετιστεί με νευρολογικές διαταραχές (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín και López-Timoneda, 2015).
Σημάδια και συμπτώματα
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut χαρακτηρίζεται από τρία θεμελιώδη ευρήματα: ένα ηλεκτροεγκεφαλογραφικό μοτίβο αργών κυμάτων, επιληπτικών κρίσεων και μεταβλητής νοητικής υστέρησης (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila και Cornejo Ochoa, 2015).
Ηλεκτροεγκεφαλογραφικό μοτίβο
Εκτός από τη βιοχημική δραστηριότητα, τα ηλεκτρικά μοτίβα είναι θεμελιώδη για τη λειτουργία του εγκεφάλου.
Η ηλεκτρική δραστηριότητα είναι μια από τις ταχύτερες και πιο αποτελεσματικές μορφές επικοινωνίας μεταξύ των νευρικών συστατικών του νευρικού μας συστήματος.
Σε παγκόσμιο επίπεδο, μπορούμε να αναγνωρίσουμε ομάδες νευρώνων που τείνουν να πυροδοτούν με συντονισμένο και σύγχρονο τρόπο σε ηρεμία ή πριν από την εκτέλεση οποιασδήποτε συγκεκριμένης εργασίας.
Αυτός ο συντονισμός περιγράφεται συνήθως ως μοτίβα ηλεκτρικών κυμάτων μεγαλύτερου ή μικρότερου πλάτους, ανάλογα με τη δραστηριότητα που εκτελούμε ή τις περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι εγκεφαλικών κυμάτων: δέλτα, θήτα, άλφα, βήτα, ταξινομημένα κατά συχνότητα, αργά ή γρήγορα...
Στην περίπτωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut, η εγκεφαλική δραστηριότητα τείνει να αποδιοργανώνεται και να γίνεται ασύγχρονη, προκαλώντας επίμονα μοτίβα αργών κυμάτων χαρακτηριστικών των φάσεων ύπνου.
Συγγραφείς όπως οι Díaz Negrillo, Martín del Valle και González Salais, Prieto Jurcinska και Carneado Ruiz (2011) ορίζουν αυτά τα μοντέλα ως διακυτταρική ηλεκτροεγκεφαλογραφική δραστηριότητα γενικευμένων αργών κυμάτων από 1,5 έως 2,5 Hz κατά τη φάση εγρήγορσης και γρήγορη και ρυθμική δραστηριότητα κατά τη φάση του ύπνου.
Επιληπτικές κρίσεις
Η μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα των νευρώνων στο σύνδρομο Lennox-Gastaut οδηγεί στην ανάπτυξη κρίσεων τυπικών επιληπτικών ιατρικών μορφών.
Μια κρίση ή επίθεση χαρακτηρίζεται από ανώμαλη συμπεριφορά για περιορισμένο χρονικό διάστημα: ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί, αντίληψη ασυνήθιστων αισθήσεων, απώλεια συνείδησης κ.λπ. (Mayo Clinic., 2015).
Ανάλογα με τα κλινικά χαρακτηριστικά και την εμφάνιση των επιληπτικών κρίσεων, μπορούμε να διακρίνουμε διαφορετικούς τύπους.
Στο σύνδρομο Lennox-Gastaut, οι πιο συχνές κρίσεις είναι οι τονικές, τονικοκλονικές ή μυοκλονικές κρίσεις (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín και López-Timoneda, 2015).
Όλα αυτά εμφανίζονται συνήθως σε μια γενικευμένη παρουσίαση. Αυτός ο τύπος έναρξης χαρακτηρίζεται από μια γενική διαταραχή των δομών του εγκεφάλου (Mayo Clinic., 2015).
Η μη φυσιολογική νευρωνική δραστηριότητα πρέπει να δημιουργηθεί σε μια συγκεκριμένη εστία ή περιοχή και να εξαπλωθεί στον υπόλοιπο εγκέφαλο (Mayo Clinic., 2015).
Με βάση την ταξινόμηση της Ένωσης Ανδαλουσιανής Επιληψίας (2016), θα περιγράψουμε μερικά από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου κρίσης:
Τονωτική κρίση
Οι τονικές κρίσεις ή κρίσεις ορίζονται από την ξαφνική ανάπτυξη αυξημένου μυϊκού τόνου, δηλαδή σημαντική ακαμψία του σώματος.
Αυτή η μυϊκή αλλαγή συνήθως προκαλεί απώλεια της σωματικής σταθερότητας και κατά συνέπεια πτώση στο έδαφος.
Είναι σπάνιο να εμφανίζονται μεμονωμένα, αφού συνήθως ακολουθούνται από μια κλονική φάση.
Τονικοκλονική κρίση
Σε αυτή την περίπτωση, η κρίση συνήθως ξεκινά με γενικευμένη ακαμψία ολόκληρου του σώματος (τονικό επεισόδιο), που οδηγεί στην ανάπτυξη ακούσιων και ανεξέλεγκτων μυϊκών κινήσεων (κλονικά επεισόδια).
Κατά κανόνα, οι κινήσεις είναι ρυθμικές και επηρεάζουν τα άκρα, το κεφάλι ή τον κορμό.
Μπορούν να προκαλέσουν κάποιες επιπλοκές: γλωσσικά δαγκώματα, πυώδη χείλη, απώλεια ούρων ή τραυματισμούς που προκαλούνται από ξαφνικές πτώσεις.
Αυτές είναι προσωρινές κρίσεις. Το προσβεβλημένο άτομο αναρρώνει σταδιακά μετά από λίγα λεπτά.
Οι τονικοκλονικές κρίσεις θεωρούνται οι πιο σοβαρές και επιβαρυντικές λόγω της εμφάνισής τους.
Μυοκλονική κρίση
Αυτός ο τύπος κρίσης καθορίζεται από την ανάπτυξη ξαφνικών ισχυρών μυϊκών σοκ.
Μπορεί να επηρεάσει ολόκληρη τη δομή του σώματος ή ορισμένες συγκεκριμένες περιοχές όπως τα άνω ή τα κάτω άκρα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκαλούν το σώμα να χάσει τη σταθερότητα, να πέσει στο έδαφος ή να πέσει αντικείμενα.
Έχουν περιορισμένη διάρκεια, περίπου λίγα δευτερόλεπτα. Θεωρούνται πιο μαλακές από τις προηγούμενες μορφές.
Κρίση απουσίας
Αν και λιγότερο συχνές, μπορεί επίσης να εμφανιστούν άτυπες κρίσεις απουσίας (Genetics Home Reference, 2016).
Αυτό το είδος ιατρικού συμβάντος χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απώλεια συνείδησης και επικοινωνίας με το περιβάλλον (Genetics Home Reference, 2016).
Πολλοί προσβεβλημένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ταυτόχρονα ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου, επομένως οι κρίσεις αποστήματος συνδέονται συνήθως με πτώσεις και διάφορους τύπους τραυματικών ατυχημάτων (Genetics Home Reference, 2016).
Νοητική Αναπηρία
Η μη φυσιολογική ή μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα που συνοδεύει το σύνδρομο Lennox-Gastaut προκαλεί προοδευτική επιδείνωση των νευρικών δομών στον εγκέφαλο.
Κατά συνέπεια, σε πολλές πληγείσες περιοχές, διάφορες γνωστικές αλλαγέςσυνοδευόμενος νοητική υστέρησημεταβλητός.
Η κλινική έρευνα δείχνει ότι η νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση είναι ένα από τα κλινικά ευρήματα που υπάρχουν από τη στιγμή της διάγνωσης (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
Ένα από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά είναι η ταύτιση ψυχοκινητική καθυστέρησηπροφανώς. Αυτό συνήθως καθορίζεται από την παρουσία (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Αστάθεια του σώματος.
- υπερκίνηση.
Για πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται, η διάγνωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut συνήθως περιλαμβάνει άλλες παράλληλες διαγνώσεις:
- Νευροψυχιατρικές διαταραχές.
- Γενικευμένες αναπτυξιακές διαταραχές.
Ανωμαλίες συμπεριφοράς που συνήθως συνδέονται (David, García and Meneses, 2014):
- Επιθετική συμπεριφορά.
- Αυτιστικές τάσεις.
- Αλλαγές προσωπικότητας.
- υπερκινητικότητα.
Τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Lennox-Gastaut θα υποφέρουν από γνωστική εξασθένηση και συμπεριφορικές και κοινωνικές αλλαγές σε όλη τους τη ζωή (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).
Ως αποτέλεσμα, θα χρειαστούν βοήθεια σε πολλές δραστηριότητες και ρουτίνες της καθημερινής ζωής. Μόνο ένα μικρό ποσοστό των προσβεβλημένων ατόμων ζει ανεξάρτητα και λειτουργικά στην ενήλικη ζωή (Genetics Home Reference, 2016).
Άλλα λιγότερο κοινά χαρακτηριστικά
Εκτός από τα σημεία και τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, το Human Phenotype Ontology (2016) αναφέρεται σε μια ευρεία λίστα ιατρικών επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν σε σχέση με το σύνδρομο Lennox-Gastaut (Γενετικό και Κέντρο Πληροφοριών Σπάνιων Ασθενειών, 2016):
- Δομικές διαταραχές του εγκεφάλου: ανωμαλίες στην περικοιλιακή λευκή ουσία, πλάτος της μεγάλης κρυφής κοιλότητας, μετωποκροταφική ατροφία, υποπλαστικό κάλλος του σώματος, μακροκεφαλία.
- Κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες: λανθασμένη απόφραξη δοντιών, καταπιεσμένη ρινική γέφυρα, διευρυμένα ούλα, ψηλό μέτωπο, χαμηλή εμφύτευση ακουστικών περιπτέρων, περιστρεφόμενα αυτιά, πτώση κ.λπ.
- Νευρολογικό προφίλ:μεταβλητή επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, προοδευτική και σοβαρή νοητική υστέρηση.
- Άλλες επιπλοκές: δυσφαγία, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού κ.λπ.
Ποια είναι η τυπική κλινική πορεία του συνδρόμου Lennox-Gastaut;
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut θεωρείται μια παιδική επιληπτική διαταραχή που πρέπει να αντιμετωπίσουν σε όλη την ενήλικη ζωή τους (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2016).
Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της παθολογίας εμφανίζονται συχνά μεταξύ 3 και 5 ετών (David, García and Meneses, 2014).
Μπορούν να περιγραφούν ορισμένες περιπτώσεις έναρξης πριν από τους 6 μήνες, αλλά σχετίζονται με μια κατάσταση άλλου τύπου επιληπτικού ιστορικού, όπως το σύνδρομο West (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2016).
Άλλες περιπτώσεις καθυστερημένης έναρξης εμφανίζονται επίσης στα ενδιάμεσα στάδια της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας ή της ενηλικίωσης (Andalusian Epilepsy Association, 2016).
Σε περισσότερο από το 80% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Lennox-Gastaut εκδηλώνεται με την εμφάνιση σπασμών (Andalusian Epilepsy Association, 2016).
Αυτές οι κρίσεις έχουν συνήθως τη μορφή μυοκλονικών, τονικών ή τονικοκλονικών κρίσεων. Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται από 9 έως 70 επεισόδια την ημέρα (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín και López-Timoneda, 2015).
Οι πιο συχνές είναι οι τονικές κρίσεις, που αντιπροσωπεύουν έως και το 55% του συνόλου (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin και Lopez-Timoneda, 2015).
Συμπεριφορικές ή νευρολογικές εκδηλώσεις μπορεί επίσης να ανιχνευθούν στα αρχικά στάδια αυτής της νόσου. Η πιο κοινή παρατήρηση είναι μια γενική καθυστέρηση στη γνωστική και ψυχοκινητική ανάπτυξη (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Με την ανάπτυξη του συνδρόμου Lennox-Hastatur, οι κρίσεις αναπτύσσονται συνήθως προς διάφορες κατευθύνσεις (Andalusian Epilepsy Association, 2016):
- Η πλήρης εξαφάνιση των επιληπτικών κρίσεων συμβαίνει στο 20% περίπου των θυμάτων.
- Σημαντική μείωση του κλινικού αντίκτυπου ή της σοβαρότητας των κρίσεων στο 25% των περιπτώσεων.
- Αυξημένη βαρύτητα και συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων σε περισσότερο από το 50% των διαγνωσμένων περιπτώσεων.
Στην τελευταία αυτή περίπτωση, οι νευρολογικές αλλαγές θα πρέπει να επιμείνουν ή να επιδεινωθούν, οδηγώντας σε μέτρια ή σοβαρή νοητική υστέρηση στο 80% των περιπτώσεων (Andalusian Epilepsy Association, 2016).
αιτίες
Οι αιτίες του συνδρόμου Lennox-Gastaut μπορεί να είναι πολύ ευρείες. Πολλές παθολογικές διεργασίες μπορούν να περιγραφούν που αλλάζουν τη δομή και την αποτελεσματική λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Σε περισσότερο από το 70% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Lennox-Gastaut, η πάθηση έχει συνήθως αναγνωρίσιμη προέλευση.
- Μη φυσιολογικός ή ανεπαρκής σχηματισμός του εγκεφαλικού φλοιού (δυσπλασία του φλοιού).
- Συγγενείς λοιμώξεις.
- Τραυματικές βλάβες εγκεφάλου.
- Διακοπή ή μείωση της παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο (περιγεννητική υποξία).
- Λοιμώξεις του νευρικού συστήματος: εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα, κονδυλώδης σκλήρυνση κ.λπ.
Η ανάλυση των ιατρικών αρχείων δείχνει ότι σχεδόν το 30% των προσβεβλημένων είχαν προηγούμενο ιστορικό συνδρόμου West (Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές, 2016):
Σε περιπτώσεις όπου δεν ανιχνεύεται σημαντική κλινική πορεία, συνήθως απουσιάζουν εγκεφαλικές ανωμαλίες ή παθολογίες.
Σε περιπτώσεις με εμφανή κλινική πορεία, δηλαδή, ασθενείς με συμπτώματα συνήθως συνδέονται με ιατρικές συνέπειες μηνιγγοεγκεφαλίτιδας, επεισόδια ασφυξίας, κονδυλώδη σκλήρυνση, τραυματική εγκεφαλική βλάβη, φλοιώδη δυσπλασία, όγκους εγκεφάλου και άλλους τύπους μεταβολικών παθολογιών (Campos Castelló, 2007 ).
Ορισμένοι ερευνητές και ιδρύματα αναλύουν την πιθανή συμβολή γενετικών παραγόντων στην προέλευση του συνδρόμου Lennox-Gastaut (Genetics Home Reference, 2016).
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Lennox-Gastaut έχουν σποραδική επίπτωση. Εμφανίζεται σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό επιληπτικών παθήσεων (Genetics Home Reference, 2016).
Το 3-30% των θυμάτων έχουν οικογενειακό ιστορικό συμβατό με αυτή την παθολογία. Ωστόσο, η συνεχιζόμενη έρευνα δεν έχει ακόμη καταφέρει να συνδέσει την κλινική της πορεία με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις (Genetics Home Reference, 2016).
διαγνωστικά
Όπως αναφέραμε στην αρχική περιγραφή, το σύνδρομο Lennox-Gastaut μπορεί να αναγνωριστεί κλινικά από την παρουσία επιληπτικών κρίσεων.
Επομένως, όταν υπάρχει υποψία επιληπτικής παθολογίας, η ηλεκτροεγκεφαλογραφική εξέταση της εγκεφαλικής δραστηριότητας είναι απαραίτητη (Campos Castelló, 2007).
Επιπλέον, είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια ευρύτερη μελέτη για να προσδιοριστούν με ακρίβεια τα χαρακτηριστικά του και να συναχθούν άλλοι τύποι ασθενειών (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012):
- Υπολογιστική αξονική τομογραφία (CAT)
- Πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός (NMR).
- Μεταβολική ανάλυση ούρων.
- Αιματολογική εξέταση.
Σε γενικό επίπεδο, τα χαρακτηριστικά που πρέπει να πληροί η κλινική εικόνα του προσβεβλημένου ατόμου για τη διάγνωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012):
- Η παρουσία διαφόρων τύπων γενικευμένων επιληπτικών κρίσεων.
- Μερική ή καθόλου ανταπόκριση στα αντιεπιληπτικά φάρμακα.
- Η διανοητική αναπηρία συνοδεύεται από αλλαγές και διαταραχές συμπεριφοράς.
- Η ηλεκτροεγκεφαλογραφική δραστηριότητα χαρακτηρίζεται από ένα μοτίβο που μοιάζει με αργό κύμα κατά τη φάση της εγρήγορσης.
θεραπεία
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι τυπικά μια χρόνια πάθηση, επομένως τα προσβεβλημένα άτομα θα χρειάζονται θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους (David, García, Meneses, 2014).
Φαρμακολογική θεραπεία
Αν και οι περισσότερες επιληπτικές παθολογίες τείνουν να ανταποκρίνονται ευνοϊκά στη φαρμακευτική αγωγή, αυτό το σύνδρομο είναι συνήθως ανθεκτικό στη χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων (David, García, Meneses, 2014).
Η τρέχουσα έρευνα δεν έχει ακόμη εντοπίσει μια θεραπεία για το σύνδρομο Lennox-Gasteau (Ίδρυμα Lennox-Gasteau, 2016).
Αρχικά, μερικά από τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα είναι το βαλπροϊκό οξύ, η λαμοτριγίνη, η τοπιραμάτη, η ρουφιναμίδη, η κλοβαζάμη ή η φελμπαμάτη, χρήσιμα στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων (David, García, Meneses, 2014):
- Βαλπροϊκό οξύ (Βαλπροϊκό): Αυτό το είδος θεραπείας θεωρείται μια από τις καλύτερες θεραπείες πρώτης γραμμής. Είναι πολύ αποτελεσματικό στη θεραπεία και τον έλεγχο διαφόρων μορφών επιληπτικών κρίσεων. Συνήθως χορηγούνται μεμονωμένα (μονοθεραπεία). Εάν δεν παράγει σημαντικά αποτελέσματα, μπορεί να συνδυαστεί με άλλους τύπους φαρμάκων όπως η κλοβαζάμη, η τοπιραμάτη ή η λαμοτριγίνη με ιατρική συνταγή (Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές, 2016).
- Άλλα φάρμακαΆλλα φάρμακα όπως η ρουφιναμίδη, η κλοβαζάμη, η τοπιραμάτη, η λαμοτριγίνη ή η φελμπαμάτη μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση και τον έλεγχο της επιληπτικής δραστηριότητας. Ωστόσο, ορισμένα από αυτά συνδέονται συνήθως με σημαντικές παρενέργειες.
Αυτός ο τύπος αντιεπιληπτικών φαρμάκων συνήθως συνδυάζεται επειδή η μεμονωμένη χορήγηση συνήθως δεν έχει σημαντική επίδραση στον έλεγχο των συμπτωμάτων της επιληψίας (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).
Με αυτήν την προσέγγιση, ένας μεγάλος αριθμός προσβεβλημένων ατόμων θα πρέπει να βελτιώσει την κλινική τους κατάσταση, αλλά αυτό συνήθως περιορίζεται στις αρχικές στιγμές (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).
Το πιο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι ότι αναπτύσσεται ανοχή στη φαρμακολογική θεραπεία και αρχίζουν να εμφανίζονται ανεξέλεγκτες κρίσεις (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).
Διαιτοθεραπεία
Δεδομένης της ανθεκτικής φύσης αυτού του συνδρόμου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορισμένες εναλλακτικές παρεμβάσεις, όπως η διαιτητική θεραπεία και οι χειρουργικές επεμβάσεις (Andalusian Epilepsy Association, 2016):
Στη ρύθμιση των τροφίμων, η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη προσέγγιση είναι η συνταγογράφηση Κετογονική δίαιτα (Περιοχή Κολούμπια).
Η παρέμβαση αυτή βασίζεται στη ρύθμιση των πηγών εισροής ενέργειας. Στόχος είναι η αντικατάσταση της πρόσληψης υδατανθράκων με λιπίδια.
Αυτή η δίαιτα επιτρέπει την παραγωγή κετονικών σωμάτων από τον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων που καταναλώνονται. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι μια σημαντική μείωση του ουδού της επιληψίας.
Η κετογονική δίαιτα χρησιμοποιείται ήδη στην ιατρική, αλλά είναι σημαντικό οι ειδικοί να ελέγχουν περιοδικά τα αποτελέσματά της.
Η Andalusian Epilepsy Association (2006) σημειώνει ότι σε κλινικές δοκιμές με αυτόν τον τύπο δίαιτας, το 38% των συμμετεχόντων μείωσαν τις κρίσεις τους περισσότερο από το μισό.
Επιπλέον, το 7% των συμμετεχόντων ήταν κλινικά χωρίς επιληπτικές κρίσεις.
Χειρουργικές επεμβάσεις
Η χειρουργική επέμβαση περιορίζεται στις περιπτώσεις που ορίζονται (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Σοβαρή κλινική πορεία.
- Αντοχή στη φαρμακολογική θεραπεία.
Οι πιο χρησιμοποιούμενες επεμβάσεις είναι η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου και η καλοστομία (Andalusian Epilepsy Association, 2016).
Διέγερση πνευμονογαστρικού νεύρου
Το πνευμονογαστρικό νεύρο είναι ένας από τους νευρικούς κλάδους ή τα κρανιακά νεύρα. Η προέλευσή του είναι στον προμήκη μυελό και περνά μέσω του φάρυγγα σε διάφορα εσωτερικά όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, το στομάχι ή την καρδιά.
Η εμφύτευση ενός υποδόριου καθετήρα ηλεκτρικής διέγερσης στο πνευμονογαστρικό νεύρο στην υποκλείδιο περιοχή χρησιμοποιείται ως παρηγορητική μέθοδος για αυτόν τον τύπο διαταραχής (Neurodidacta, 2012).
Αυτή είναι μια από τις νεότερες επεμβάσεις στη θεραπεία της επιληψίας. Περισσότεροι από τους μισούς χρήστες μπορούν να ελέγξουν τις κρίσεις τους, μειώνοντάς τις έως και 50% (Neurodidacta, 2012).
καλοστομία
Το corpus callosum είναι μια δομή που αποτελείται από μια δέσμη νευρικών ινών που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου.
Η χειρουργική επέμβαση αυτής της δομής με μερική καλοστομία (πρόσθια τρίτη εκτομή) ή ολική καλοστομία (οπίσθια τρίτη εκτομή) συνιστάται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):
- Η παρουσία γενικευμένων επιληπτικών κρίσεων (και στα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου).
- Περιοδική κρίση.
- Αντοχή στη χορήγηση αντισπασμωδικών.
Αυτός ο τύπος παρέμβασης μπορεί να μειώσει αποτελεσματικά τις κρίσεις στο 75-90% των περιπτώσεων (Ίδρυμα συνδρόμου Lennox-Gastaut, 2016).
Εκτός από αυτές τις δύο μεθόδους, μπορούν να χρησιμοποιηθούν και άλλοι τύποι προσεγγίσεων, όπως εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση ή διέγερση του τριδύμου νεύρου (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):
Βαθιά εγκεφαλική διέγερση
Η εμφύτευση διεγερτικών ηλεκτροδίων σε βαθιές περιοχές του εγκεφάλου είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται στη θεραπεία διαφόρων ασθενειών όπως η νόσος του Πάρκινσον και άλλες κινητικές διαταραχές.
Η εισαγωγή διεγερτικών αυτού του τύπου στον πρόσθιο πυρήνα του θαλάμου είναι μια από τις πειραματικές θεραπείες για την επιληψία.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η Mayo Clinic δείχνει ότι το 40% των συμμετεχόντων παρουσίασαν σημαντική μείωση των κρίσεων μετά από εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση.
Διέγερση του τριδύμου νεύρου
Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) δημιούργησε ένα σύστημα παράλληλης διέγερσης με στόχο την εισαγωγή ηλεκτρικών ρευμάτων στο τρίδυμο νεύρο για τη θεραπεία της επιληψίας (NeuroSigma, 2016).
Αυτή η νέα διαδικασία ονομάζεται Monarch Ethnes System (NeuroSigma, 2016).
Επιπλέον, αυτή η θεραπεία έχει δείξει οφέλη στη βελτίωση της διάθεσης των ασθενών, μειώνοντας σημαντικά τα συμπτώματα κατάθλιψης σε ορισμένα θύματα (NeuroSigma, 2016).
Ποια είναι η ιατρική πρόγνωση;
Η ιατρική πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Lennox-Gastaut ποικίλλει πολύ (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).
Το να υποφέρετε από επίμονες κρίσεις και προοδευτική γνωστική έκπτωση θα περιορίσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).
Συνήθως δεν ανταποκρίνονται καλά στις κλασσικές φαρμακολογικές θεραπείες και η μερική ή πλήρης ανάρρωση είναι σπάνια (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).
Το ποσοστό θνησιμότητας από αυτό το σύνδρομο φτάνει το 5%. Τα αίτια συνήθως δεν σχετίζονται άμεσα με την ίδια την ασθένεια, συνήθως σχετίζεται με το pedecieintinto status epilepticus(Campos-Castello, 2007).
Το status epilepticus είναι μια διαταραχή που σχετίζεται με παρατεταμένες κρίσεις (Uninet, 2016).
Οι επιθέσεις αυτού του τύπου συνήθως φτάνουν σε χρονικό διάστημα μεγαλύτερο από 30 λεπτά και περιλαμβάνουν σημαντικές επιπλοκές: βλάβη ζωτικών λειτουργιών, νευρολογικές συνέπειες, ψυχικές διαταραχές κ.λπ. (Uninet, 2016).
Ο θάνατος συμβαίνει αναπόφευκτα σε περισσότερο από το 20% των περιπτώσεων (Uninet, 2016).
Από την άλλη πλευρά, η απώλεια συνείδησης ή μια ξαφνική μείωση του μυϊκού τόνου που συνοδεύει ορισμένους τύπους κρίσεων είναι ένας άλλος παράγοντας κινδύνου που συμβάλλει στο αυξημένο ποσοστό θνησιμότητας σε αυτό το σύνδρομο (Genetics Home Reference, 2016).
Είναι εξαιρετικά σημαντικό να διασφαλιστεί η προσεκτική ιατρική παρακολούθηση και έλεγχος τόσο της κλινικής πορείας της νόσου όσο και των δευτερογενών ιατρικών επιπλοκών.
συνδέσεις
- Άλλες θεραπείες για την επιληψία. Ανακτήθηκε από το Apice.
- Σύλλογος Ανδαλουσιανής Επιληψίας. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Apice.
- Campos-Castello, J. (2007). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
- Cherian, K. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το MedScape.
- David, P., Garcia, V., & Menezes, S. (2014). Σύνδρομο Lennox-Gastor, μια ενημέρωση.
- Díaz Negrillo, A., Martín del Valle, F., González Salais, M., Prieto Jurcinska, S., and Carneado Ruiz, J. (2011). Αποτελεσματικότητα του Levitiracetam σε ασθενείς με σύνδρομο Lennox-Gastaut. Παρουσίαση της υπόθεσης. νευρολογία.
- (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS). Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Επιληψίας.
- ΓΑΡΔ. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD).
- Γενετική Αρχική Κατάλογος. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
- Herranz, J., Casas-Fernández, C., Campistol, J., Campos-Castelló, J., Rufo-Campos, M., Torres-Falcon, A., and de Rosendo, J. (2010). Σύνδρομο Lennox-Gastaut στην Ισπανία: μια αναδρομική και περιγραφική επιδημιολογική μελέτη. Σεβασμιώτατος Νευρολ.
- Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D., & Kang, H. (2015). Μακροπρόθεσμη πρόγνωση ασθενών με σύνδρομο Lennox-Gastaut για δεκαετίες. Έρευνα για την επιληψία.
- Ίδρυμα LGS. (2016). Κατανόηση του συνδρόμου Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το LGS Foundation: http://www.lgsfoundation.org/.
- Lopez, I., Varela, H., & Marca, S. (2013). Επιληπτικά σύνδρομα σε παιδιά και εφήβους. Reverend Med. Κλινική. μετρητές.
- Neuodidacta. (2012). Θεραπεία. Επιληψία. Ανακτήθηκε από το Neudidact. Ίδρυμα Mapfre.
- NeuroSigma. (2016). eTNS για την επιληψία. Ανακτήθηκε από το Monarch eTNS Synstem.
- NORD. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Προσαρμογή από τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές.
- Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). Σύνθετη διαχείριση αεραγωγών με επαγωγή εισπνοής σε ασθενή με σύνδρομο Lennox-Gastaut και τραχηλικό τραύμα. Εσπ. Anesthesiol. Reanim..
- Uninet. (2016). Κεφάλαιο 4. 2. Καταπολέμηση της κρίσης. Status epilepticus. Ανακτήθηκε από το Principles of Emergency, Emergency and Critical Care.
- Valdivia Alvarez, C., & Marreno Martinez, P. (2012). Αιτιολογικά χαρακτηριστικά του συμπτωματικού συνδρόμου Lennox-Gastaut. Κουβανική Εφημερίδα Παιδιατρικής.
Επιληψίααντιπροσωπεύει χρόνια νόσος, που χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενες, κυρίως απρόκλητες προσβολές με βλάβη των κινητικών, αισθητηριακών, αυτόνομων, νοητικών ή νοητικών λειτουργιών που προκύπτουν από υπερβολικές νευρικές εκκενώσεις στη φαιά ουσία του εγκεφαλικού φλοιού.
Επιληψία - μια από τις πιο κοινές ασθένειες στη νευρολογία, ιδιαίτερα στην παιδική και εφηβική ηλικία. Η συχνότητα (ο αριθμός των περιπτώσεων νεοδιαγνωσθείσας επιληψίας - επαναλαμβανόμενες απρόκλητες κρίσεις - σε 1 χρόνο) κυμαίνεται από 41 έως 83 περιπτώσεις ανά 100.000 παιδιά, με μέγιστο μεταξύ των παιδιών του πρώτου έτους της ζωής - από 100 έως 233 περιπτώσεις ανά 100.000. Ο επιπολασμός («αθροιστική επίπτωση» - ο αριθμός των ασθενών με ενεργό επιληψία αυτή τη στιγμή ανά 1000 πληθυσμό) της επιληψίας στον πληθυσμό είναι υψηλός και φτάνει από 5 έως 8 περιπτώσεις ανά 1000 σε παιδιά ηλικίας κάτω των 15 ετών και σε ορισμένες περιοχές έως και 1%. Μελέτες τα τελευταία χρόνια έδειξαν τον επιπολασμό της επιληψίας στην περιοχή της Μόσχας - 2,4, στην περιοχή του Λένινγκραντ - 3,0 ανά 1000 του συνολικού πληθυσμού και στη Δημοκρατία της Σάχα (Γιακουτία) - 5,5 ανά 1000 παιδικό πληθυσμό [Guzeva V.I., 2007 ] .
Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι η επιληψία δεν είναι μια ενιαία ασθένεια με διάφορες προσβολές, αλλά χωρίζεται σε ξεχωριστές μορφές - επιληπτικά σύνδρομα. Επιληπτικά σύνδρομα χαρακτηρίζεται από μια σταθερή σχέση μεταξύ κλινικών, ηλεκτρικών και ανατομικών κριτηρίων. ποικίλλουν ανάλογα με την αντιεπιληπτική θεραπεία και την πρόγνωση. Από αυτή την άποψη, το 1989 αναπτύχθηκε η Διεθνής Ταξινόμηση Επιληψιών, Επιληπτικών Συνδρόμων και Παρόμοιων Νοσημάτων. Για πρώτη φορά, η ταξινόμηση βασίστηκε σε μια συνδρομική αρχή και όχι στη διαίρεση σε μεμονωμένες επιθέσεις. Αυτή η ταξινόμηση είναι πολύ γνωστή στους πρακτικούς γιατρούς. Ας σημειωθεί, ωστόσο, ότι τα τελευταία 18 χρόνια, η ατέλεια αυτής της ταξινόμησης είναι ξεκάθαρα ορατή. Και το 2001, η Διεθνής Επιτροπή Ταξινόμησης και Ορολογίας δημοσίευσε ένα προσχέδιο νέα ταξινόμηση των επιληπτικών κρίσεωνΚαι επιληπτικά σύνδρομα (Επιληψία. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803). Αυτό το έργο δεν έχει λάβει ακόμη τελική έγκριση, αλλά προς το παρόν συνιστάται για χρήση στην κλινική πράξη.
Τις τελευταίες δεκαετίες Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί στη μελέτη, τη διάγνωση και τη θεραπεία της επιληψίας. Αυτή η πρόοδος συνδέεται με αλλαγές στις προσεγγίσεις για την ταξινόμηση της επιληψίας και των επιληπτικών κρίσεων, με τη βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης της επιληψίας (ειδικά την ανάπτυξη βιντεο-ΗΕΓ παρακολούθησης και μαγνητικής τομογραφίας υψηλής ανάλυσης), καθώς και με την εμφάνιση περισσότερων από δέκα νέα αντιεπιληπτικά φάρμακα, η δημιουργία των οποίων βασίστηκε στις αρχές της υψηλής αποτελεσματικότητας και ασφάλειας.
Λόγω της προόδου στη μελέτη και τη θεραπεία της επιληψίας, Η επιληψία ταξινομείται πλέον ως ιάσιμη ασθένεια, και στους περισσότερους ασθενείς (65-70%) είναι δυνατόν να επιτευχθεί διακοπή των κρίσεων ή σημαντική μείωση της συχνότητάς τους, ωστόσο, περίπου το 30% είναι περιπτώσεις επιληψίας που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Η επιμονή ενός σημαντικού ποσοστού επιληψίας ανθεκτικής στη θεραπεία απαιτεί περαιτέρω μελέτη αυτής της νόσου και βελτίωση των μεθόδων διάγνωσης και αντιμετώπισής της.
Η θεραπεία ενός ασθενούς με επιληψία είναι μια πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία, η βασική αρχή της οποίας μπορεί να διατυπωθεί ως η επιθυμία να επιτευχθεί η μέγιστη αποτελεσματικότητα ( ελαχιστοποίηση των επιληπτικών κρίσεωνή τη διακοπή τους) και την καλύτερη δυνατή ανοχή στη θεραπεία ( ελάχιστες παρενέργειες). Οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν για τις τελευταίες εξελίξεις στον τομέα της επιληπτολογίας, για τις σύγχρονες προσεγγίσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία της επιληψίας. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να επιτευχθεί το μέγιστο αποτέλεσμα στη θεραπεία του ασθενούς.
Ωστόσο, πολύ μεγάλο μέρος της θεραπείας της επιληψίας εξαρτάται από την αποτελεσματική συνεργασία μεταξύ γιατρού και ασθενούςκαι των μελών της οικογένειας του ασθενούς, από τη σωστή εφαρμογή των ιατρικών συνταγών, την τήρηση του σχήματος και τη θετική στάση προς την ανάρρωση.
Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε τόσο για γιατρούς όσο και για ασθενείς και τους αγαπημένους τους. Σκοπός της δημιουργίας του ιστότοπου είναι να παρέχει στους γιατρούς τις πληρέστερες πληροφορίες για όλους τους τομείς της επιληπτολογίας, καθώς και να εξοικειώσει τους ασθενείς και τους αγαπημένους τους με τα βασικά της νόσου, τις αρχές της θεραπείας της, τις απαιτήσεις για το σχήμα, τα προβλήματα που αντιμετωπίζει ο ασθενής και τα μέλη της οικογένειάς του και οι δυνατότητες επίλυσής τους, καθώς και η λήψη απαντήσεων στα πιο σημαντικά ερωτήματα σχετικά με την επιληψία .
Με βαθύ σεβασμό, Καθηγήτρια, Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Προϊστάμενος της Κλινικής του Ινστιτούτου Παιδικής Νευρολογίας και Επιληψίας που φέρει το όνομα του Αγίου Λουκά,
Konstantin Yurievich Mukhin
Μια ξεχωριστή μορφή παιδικής επιληψίας, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολυμορφικών παροξυσμών (μυοκλωνικές, άτονες, τονικές και απουσίες κρίσεις) και καθυστερημένη νευροψυχική ανάπτυξη. Μπορεί να έχει κρυπτογενή χαρακτήρα ή να λειτουργεί ως σύνδρομο άλλων παθολογικών καταστάσεων (εγκεφαλικές ανωμαλίες, γενετικές μεταβολικές παθήσεις, περιγεννητική παθολογία). Το σύνδρομο Lennox-Gastaut διαγιγνώσκεται από ένα τυπικό μεταβλητό μοτίβο επιληπτικών κρίσεων και ένα χαρακτηριστικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα. Επιπλέον, πραγματοποιούνται μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία εγκεφάλου. Η αντισπασμωδική θεραπεία για το σύνδρομο είναι αναποτελεσματική και αναζητούνται εναλλακτικές μέθοδοι θεραπείας. Η πρόγνωση είναι ποικίλη, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δυσμενής.
Γενικές πληροφορίες
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS) είναι μια παραλλαγή της παιδικής επιληψίας, η οποία χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό άτονων, μυοκλονικών, τονικών επιληπτικών κρίσεων και άτυπων κρίσεων απουσίας, ένα μοτίβο ΗΕΓ με αργό νησιωτικό κύμα. Το 1950, το LGS αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστό επιληπτικό σύνδρομο και το 1964-1966. Η νευρολογική κοινότητα το αναγνώρισε ως ανεξάρτητη νοσολογική μορφή. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, το σύνδρομο Lennox-Gastaut αποτελεί το 3% έως 10% όλων των περιπτώσεων παιδικής επιληψίας. Ο επιπολασμός του κυμαίνεται από 1-2,8 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες Είναι κάπως πιο συχνός στα αγόρια. Η τυπική ηλικία έναρξης της νόσου είναι από 2 έως 5 έτη, λιγότερο συχνά - 6-8 έτη. Σήμερα, το LGS είναι μια σοβαρή ασθένεια με προοδευτική πορεία, η αποτελεσματική αντιμετώπιση της οποίας εξακολουθεί να αποτελεί την ελπίδα πολλών ειδικών στον τομέα της παιδονευρολογίας και της επιληπτολογίας.
Αιτίες του συνδρόμου Lennox-Gastaut
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι μια ασθένεια της οποίας οι αιτιολογικοί παράγοντες δεν έχουν ακόμη εξακριβωθεί με ακρίβεια. Είναι γνωστό ότι σε πολλές περιπτώσεις το σύνδρομο είναι συμπτωματικό και σχηματίζεται με φόντο τη γενετική παθολογία, τις συνέπειες διαφόρων δυσμενών παραγόντων που δρουν στην περιγεννητική περίοδο και στο 1ο έτος της ζωής. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, το μορφολογικό υπόστρωμα της νόσου παραμένει άγνωστο. Οι αιτιολογικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του LGS περιλαμβάνουν εμβρυϊκή υποξία, ενδομήτριες λοιμώξεις (ερυθρά, κυτταρομεγαλία, έρπης, τοξοπλάσμωση), τραυματισμοί κατά τη γέννηση νεογνών (κυρίως ενδοκρανιακές), προωρότητα, ασφυξία νεογνών, σοβαρές λοιμώδεις ασθένειες της μεταγεννητικής περιόδου (μηνιγγίτιδα, ), ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου (υδροκέφαλος, δυσπλασία του φλοιού, υποπλασία του σκληρού σώματος, κ.λπ.), μεταβολικές διαταραχές με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, ορισμένες γενετικές ασθένειες (για παράδειγμα, σκλήρυνση κονδύλου).
Στο 25-40% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Lennox-Gastaut εμφανίζεται σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό επιληψίας. Επιπλέον, υπάρχει μια υπόθεση για τον αιτιολογικό ρόλο των διαταραχών του ανοσοποιητικού, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα του εμβολιασμού. Στο 30% περίπου των περιπτώσεων, το LGS είναι συνέπεια της εξέλιξης του συνδρόμου West. Όταν το σύνδρομο Lennox-Gastaut εκδηλώνεται με φόντο την πλήρη ευημερία στην υγεία του παιδιού και την απουσία των παραπάνω παραγόντων στο ιστορικό του, μιλούν για κρυπτογενή (χωρίς πιθανή αιτία) μορφή της νόσου. Η κρυπτογενής παραλλαγή του LGS εμφανίζεται στο 10-20% των περιπτώσεων και έχει ευνοϊκότερη πορεία.
Συμπτώματα του συνδρόμου Lennox-Gastaut
Το συμπτωματικό σύνδρομο Lennox-Gastaut, κατά κανόνα, κάνει το ντεμπούτο του στο φόντο μιας υπάρχουσας υστέρησης στην πνευματική και νοητική ανάπτυξη. Στην κρυπτογενή μορφή, η ανάπτυξη του παιδιού τη στιγμή της εκδήλωσης του συνδρόμου αντιστοιχεί στον κανόνα. Το LGS χαρακτηρίζεται από μεγάλη μεταβλητότητα επιθέσεων, ποικίλη διάρκεια και συχνότητα.
Ατονικοί παροξυσμοίπου προκαλείται από βραχυπρόθεσμη απώλεια μυϊκού τόνου. Με τη γενικευμένη φύση τους το παιδί πέφτει, τα λεγόμενα. «επίθεση πτώσης». Οι τοπικοί παροξυσμοί μπορεί να λάβουν τη μορφή ξαφνικής κάμψης των γονάτων, πτώσης αντικειμένων από τα χέρια, κούνημα του κεφαλιού κ.λπ. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των ατονικών επεισοδίων στο LGS είναι η αστραπιαία ταχύτητα και η μικρή τους διάρκεια (έως 5 δευτερόλεπτα). Οι γενικευμένοι ατονικοί παροξυσμοί της LSH απαιτούν διαφοροποίηση από κρίσεις μυοκλονικής-αστατικής επιληψίας, λιποθυμίας, εγκεφαλικού επεισοδίου.
Μυοκλονικοί παροξυσμοίαντιπροσωπεύουν τοπικές μυϊκές συσπάσεις. Τις περισσότερες φορές επηρεάζει τους καμπτήρες μύες των εγγύς βραχιόνων όταν εξαπλώνεται στα κάτω άκρα, εμφανίζεται πτώση. Χαρακτηρίζονται από συμμετρική σειριακή εμφάνιση τόσο στα άκρα όσο και από στερεοτυπία. Χρειάζεται διαφοροποίηση από τον μυόκλονο σε εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες και τοξικές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. μη επιληπτικός μυόκλωνος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από ακανόνιστο ασύμμετρο μυόκλωνο που εμφανίζεται ως απόκριση σε διάφορα αισθητικά ερεθίσματα (ήχος, φως, αφή) και δεν συνοδεύεται από αλλαγές ΗΕΓ.
Τονωτικοί παροξυσμοίΟι DES εμφανίζονται συχνά κατά τη διάρκεια του ύπνου και διακρίνονται από τη μικρή τους διάρκεια (μέση διάρκεια 10 δευτερόλεπτα). Συνοδεύεται από απώλεια συνείδησης. Μπορεί να είναι γενικευμένης φύσης ή να εκδηλωθούν με τη μορφή τονωτικής έντασης μεμονωμένων μυϊκών ομάδων (οπίσθιο αυχενικοί, ραχιαίοι, κοιλιακοί μύες, ωμική ζώνη κ.λπ.). Τα τονωτικά παροξυσμικά συνοδεύονται από ταχυκαρδία, κυάνωση προσώπου, δακρύρροια, άπνοια και υπερσιελόρροια. Οι ελάχιστοι τοπικοί παροξυσμοί τονωτικής φύσης μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν από το χασμουρητό ή το τέντωμα.
Άτυπες κρίσεις απουσίαςσχετίζεται με μερική έκπτωση της συνείδησης. Εκδηλώνονται ως προσωρινό «μούδιασμα», έλλειψη σωματικής δραστηριότητας. Με μικρή διάρκεια, οι κρίσεις απουσίας συχνά δεν αναγνωρίζονται από τους ανθρώπους γύρω από το παιδί. Με το LPH, οι κρίσεις απουσίας μπορεί να συνοδεύονται από μυϊκή υποτονία (ατονικές απουσίες) και υπερτονικότητα των μυών της πλάτης (οπισθοπαλμικές απουσίες). Πιο συχνά από άλλους τύπους επιληψίας, το σύνδρομο Lennox-Gastaut συνοδεύεται από επιληπτικές κρίσεις απουσίας - συνεχείς απουσίες που διαδέχονται η μία την άλλη. Αυτή η μη σπασμωδική επίσταση εμφανίζεται συνήθως κατά το ξύπνημα και μπορεί να διαρκέσει αρκετές ώρες ή ημέρες.
Καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης(ZPR) σημειώνεται σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις LGS. Η σοβαρότητά του εξαρτάται από τη μορφή του συνδρόμου (κρυπτογόνο ή συμπτωματικό), τη φύση της παθολογίας του υποβάθρου του κεντρικού νευρικού συστήματος, τη σοβαρότητα και τη συχνότητα των επιληπτικών παροξυσμών. Κατά κανόνα, τα προβλήματα με την εκμάθηση νέων δεξιοτήτων και την κατάκτηση νέων πληροφοριών έρχονται στο προσκήνιο. Συχνά παρατηρούνται επιθετικότητα, υπερκινητικότητα, συναισθηματική αστάθεια και χαρακτηριστικά χαρακτήρα του αυτισμού. Περίπου το 50% των εφήβων με σύνδρομο Lennox-Gastaut δεν έχουν δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης. Ένα άλλο 25% είναι κοινωνικά και συναισθηματικά απροσάρμοστο λόγω σοβαρής νοητικής υστέρησης. Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς και χαρακτήρα δεν δίνουν την ευκαιρία να προσαρμοστούν φυσιολογικά στην κοινωνία ακόμη και σε εκείνους τους ασθενείς των οποίων η νοητική υστέρηση είναι ήπια. Φυσιολογική κοινωνική προσαρμογή παρατηρείται μόνο στο 15% των περιπτώσεων.
Διάγνωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut καθιερώνεται με βάση μια τυπική κλινική εικόνα, που αποτελείται από πολυμορφικές επιληπτικές κρίσεις και συμπτώματα καθυστερημένης νευροψυχικής ανάπτυξης. Λαμβάνεται επίσης υπόψη η ηλικία έναρξης των παροξυσμών και το οικογενειακό ιστορικό επιληψίας. Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία παίζει σημαντικό διαγνωστικό ρόλο. Το ενδιάμεσο (interictal) EEG στην κατάσταση εγρήγορσης καταγράφει κακή δομή και βραδύτητα του βασικού ρυθμού. Το μοτίβο ΗΕΓ έχει μια εικόνα υψαρρυθμίας με μεγάλο αριθμό αιχμών ποικίλου πλάτους. Οι υψηλότερες κορυφές καταγράφονται στη μετωπιαία περιοχή. Το πρότυπο ΗΕΓ κατά τη διάρκεια των προσβολών εξαρτάται από τη μορφή τους.
Οι μέθοδοι νευροαπεικόνισης (MRI και CT εγκεφάλου) αποκαλύπτουν κυρίως μη ειδικές παθολογικές αλλαγές: εσωτερικό υδροκέφαλο, ατροφία των υποφλοιωδών περιοχών και φλοιωδών δομών κυρίως της μετωπιαίας ζώνης, υποπλασία των μετωπιαίων λοβών. Οι προσπάθειες ανάλυσης με χρήση PET του εγκεφάλου του βαθμού χρήσης γλυκόζης από τους εγκεφαλικούς ιστούς έδωσαν αντικρουόμενες πληροφορίες: σε ορισμένες περιπτώσεις, εντοπίστηκαν ζώνες υπερμεταβολισμού, σε άλλες - υπομεταβολισμός. Σε ορισμένους ασθενείς, ο μεταβολισμός της γλυκόζης ήταν εντός φυσιολογικών ορίων.
Λόγω της μεγάλης μεταβλητότητας των παροξυσμών, το σύνδρομο Lennox-Gastaut θα πρέπει να διαφοροποιείται από μια σειρά άλλων μορφών επιληψίας που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία: μυοκλονική επιληψία, καλοήθης επιληψία rolandic, σύνδρομο West, επιληψία απουσίας παιδικής ηλικίας, δυσμεταβολική επιληψία, νόσος Krabbecher, Niemann-Pick κ.λπ.
Θεραπεία του συνδρόμου Lennox-Gastaut
Η θεραπεία πραγματοποιείται με αντιεπιληπτικά φάρμακα. Χρησιμοποιούνται βαλπροϊκό οξύ, αιθοσουξιμίδη, καρβαμαζεπίνη, λαμοτριγίνη κ.λπ. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συνδυασμένη θεραπεία πραγματοποιείται με ένα από αυτά τα φαρμακευτικά προϊόντα και το βαλπροϊκό νάτριο. Ωστόσο, έως και το 90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Lennox-Gastaut είναι ανθεκτικές στην αντισπασμωδική θεραπεία. Από αυτή την άποψη, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση του αριθμού των επιληπτικών κρίσεων και η βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και της οικογένειάς του στη μεσοπαροξυσμική περίοδο.
Οι νευρολόγοι και οι επιληπτολόγοι αναζητούν νέες μεθόδους θεραπείας. Ο θετικός ρόλος της κετογονικής δίαιτας, η οποία συνίσταται στον απότομο περιορισμό της κατανάλωσης υδατανθράκων και στην αύξηση της περιεκτικότητας σε λιπαρά στα τρόφιμα, έχει αποδειχθεί. Ορισμένοι κλινικοί γιατροί έχουν σημειώσει τη θετική επίδραση της θεραπείας του συνδρόμου Lennox-Gastaut με μεγάλες δόσεις ανοσοσφαιρίνης. Παρατηρήθηκε η αποτελεσματικότητα της ACTH και των γλυκοκορτικοειδών. Σε περιπτώσεις όπου το σύνδρομο Lennox-Gastaut συνοδεύεται από συχνούς και σοβαρούς επιπαροξυσμούς με πτώση και απειλή τραυματισμού του παιδιού, μπορεί να εξεταστεί το ζήτημα της χειρουργικής ανατομής του σκληρού σώματος - καλοστομία με νευροχειρουργό. Μια τέτοια παρέμβαση δεν απαλλάσσει τους ασθενείς από επιθέσεις, αλλά μειώνει σημαντικά την έντασή τους.
Οι νέες θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν την εμφύτευση ενός διεγέρτη πνευμονογαστρικού νεύρου και ενός διεγέρτη RNS. Στην πρώτη περίπτωση, η συσκευή εγκαθίσταται υποδορίως στην περιοχή της κλείδας και το ηλεκτρόδιό της περνά στο πνευμονογαστρικό νεύρο που διέρχεται από τον λαιμό. Σύμφωνα με μελέτες που έγιναν στις ΗΠΑ και την Ευρώπη, στο 60% των περιπτώσεων αυτή η συσκευή μπορεί να μειώσει τον αριθμό των επιληπτικών κρίσεων. Στη δεύτερη περίπτωση, η συσκευή ράβεται κάτω από το τριχωτό της κεφαλής και τα ηλεκτρόδιά της εμφυτεύονται στην περιοχή της επιληπτογόνου εστίας. Με τη βοήθειά τους, όπως ένα ΗΕΓ, η συσκευή καταγράφει συνεχώς την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Όταν λαμβάνει σήματα που υποδεικνύουν την έναρξη του παροξυσμού, η συσκευή δημιουργεί ωθήσεις απόκρισης που παρέχουν καταστολή της επιληπτικής δραστηριότητας.
Πρόγνωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut
Το σύνδρομο Lennox-Gastaut έχει γενικά κακή πρόγνωση. Έως και 10% των περιπτώσεων καταλήγουν σε θάνατο παιδιών κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Τα θανατηφόρα αποτελέσματα συνδέονται κυρίως με σοβαρό τραύμα κατά τη διάρκεια επιληπτικών κρίσεων με πτώση. Προγνωστικά δυσμενή κριτήρια θεωρούνται: εκδήλωση του συνδρόμου σε μικρότερη ηλικία, έναρξη κρίσεων με φόντο νοητική υστέρηση, προηγούμενο σύνδρομο West, υψηλή συχνότητα και ένταση παροξυσμών. Η αδυναμία φαρμακευτικής ανακούφισης των επιληπτικών κρίσεων οδηγεί σε προοδευτική νοητική υστέρηση. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν διαφορετικού βαθμού νοητική υστέρηση οι μισοί ασθενείς δεν είναι σε θέση να αυτοεξυπηρετηθούν.