Η επιστήμη έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο στην ιατρική - είναι πλέον δυνατό να αντιμετωπίσουμε ασθένειες που οι πρόγονοί μας ονειρευόντουσαν μόνο να νικήσουν. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν ασθένειες που κάνουν τους γιατρούς να σηκώνουν τα χέρια τους σαστισμένοι. Μερικά από αυτά έχουν άγνωστη προέλευση, ή επηρεάζουν το σώμα με εντελώς απίστευτους τρόπους. Ίσως μια μέρα θα μπορέσουμε να εξηγήσουμε αυτές τις περίεργες ασθένειες και να τις αντιμετωπίσουμε, αλλά προς το παρόν παραμένουν ένα μυστήριο για την ανθρωπότητα.
Από τους ανθρώπους που μπορούν να χορέψουν μέχρι θανάτου μέχρι τις αλλεργίες στο νερό, εδώ είναι 25 απίστευτα παράξενες αλλά πραγματικές ασθένειες που η επιστήμη δεν μπορεί να εξηγήσει!
Ασθένεια του ύπνου
Αυτή η ασθένεια ήταν τρομακτική όταν πρωτοεμφανίστηκε στις αρχές του 20ου αιώνα. Πρώτα, οι ασθενείς άρχισαν να έχουν παραισθήσεις και μετά έμειναν παράλυτοι. Φαινόταν να κοιμούνται, αλλά στην πραγματικότητα αυτοί οι άνθρωποι είχαν τις αισθήσεις τους. Πολλοί πέθαναν σε αυτό το στάδιο και όσοι επέζησαν αντιμετώπισαν τρομερά προβλήματα συμπεριφοράς για το υπόλοιπο της ζωής τους (σύνδρομο παρκινσονισμού). Η επιδημία αυτής της ασθένειας δεν εμφανίστηκε ξανά και οι γιατροί μέχρι σήμερα δεν γνωρίζουν τι την προκάλεσε, αν και έχουν προταθεί πολλές εκδοχές (ιός, ανοσοποιητική αντίδραση που καταστρέφει τον εγκέφαλο). Προφανώς, ο Αδόλφος Χίτλερ έπασχε από ληθαργική εγκεφαλίτιδα και ο επακόλουθος παρκινσονισμός θα μπορούσε να είχε επηρεάσει τις βιαστικές του αποφάσεις.
Οξεία πλαδαρή μυελίτιδα
Η μυελίτιδα είναι φλεγμονή του νωτιαίου μυελού. Μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο πολιομυελίτιδας. Είναι μια νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά και οδηγεί σε αδυναμία ή παράλυση. Οι νεαροί ασθενείς βιώνουν συνεχή πόνο στις αρθρώσεις και τους μύες. Μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του '50 του εικοστού αιώνα, η πολιομυελίτιδα ήταν μια τρομερή ασθένεια, οι επιδημίες της οποίας σε διάφορες χώρες στοίχισαν πολλές χιλιάδες ζωές. Από αυτούς τους ασθενείς, περίπου το 10% πέθανε και ένα άλλο 40% έμεινε ανάπηρο.
Μετά την εφεύρεση του εμβολίου, οι επιστήμονες ισχυρίστηκαν ότι η ασθένεια είχε νικηθεί. Όμως, παρά τις διαβεβαιώσεις του ΠΟΥ, η πολιομυελίτιδα δεν έχει ακόμη εγκαταλείψει - τα κρούσματά της συμβαίνουν κατά καιρούς σε διάφορες χώρες. Παράλληλα αρρωσταίνουν και άτομα που έχουν ήδη εμβολιαστεί, αφού ο ιός ασιατικής προέλευσης έχει αποκτήσει μια ασυνήθιστη μετάλλαξη.
Συγγενής λιποδυστροφία Berardinelli-Sape (SBLS)
Πρόκειται για μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από οξεία έλλειψη λιπώδους ιστού στο σώμα και απόθεση του σε ασυνήθιστα μέρη, όπως το συκώτι. Λόγω τέτοιων παράξενων συμπτωμάτων, οι ασθενείς με LSPS έχουν μια πολύ χαρακτηριστική εμφάνιση - εμφανίζονται πολύ μυώδεις, σχεδόν σαν υπερήρωες. Τείνουν επίσης να έχουν προεξέχοντα οστά του προσώπου και διευρυμένα γεννητικά όργανα.
Με έναν από τους δύο γνωστούς τύπους LSPS, οι γιατροί ανακάλυψαν επίσης μια ήπια ψυχική διαταραχή, αλλά αυτό δεν είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα για τους ασθενείς. Αυτή η ασυνήθιστη κατανομή του λιπώδους ιστού οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα, δηλαδή υψηλά επίπεδα λίπους στο αίμα και αντίσταση στην ινσουλίνη, ενώ η συσσώρευση λίπους στο ήπαρ ή την καρδιά μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη οργάνων και ακόμη και αιφνίδιο θάνατο.
Σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής
Οι ασθενείς ακούνε απίστευτα δυνατές εκρήξεις στο κεφάλι τους και μερικές φορές βλέπουν λάμψεις φωτός που δεν υπάρχουν στην πραγματικότητα και οι γιατροί δεν έχουν ιδέα γιατί. Αυτό είναι ένα ελάχιστα μελετημένο φαινόμενο που ταξινομείται ως διαταραχή ύπνου. Τα αίτια αυτού του συνδρόμου, που είναι πιο συχνό στις γυναίκες παρά στους άνδρες, είναι ακόμα άγνωστα. Συνήθως εκδηλώνεται με φόντο την έλλειψη ύπνου (στέρηση). Πρόσφατα, ένας αυξανόμενος αριθμός νέων πάσχει από αυτό το σύνδρομο.
Σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου
Αυτό το φαινόμενο είναι ο αιφνίδιος θάνατος από αναπνευστική ανακοπή ενός φαινομενικά υγιούς βρέφους ή παιδιού στον οποίο η αυτοψία δεν μπορεί να προσδιορίσει την αιτία θανάτου. Το SIDS μερικές φορές ονομάζεται «θάνατος της κούνιας» επειδή μπορεί να μην προηγείται κανένα σημάδι, συχνά το μωρό πεθαίνει στον ύπνο του. Τα αίτια αυτού του συνδρόμου είναι ακόμα άγνωστα.
Υδατογενής κνίδωση
Γνωστή και ως αλλεργία στο νερό. Οι ασθενείς εμφανίζουν μια επώδυνη δερματική αντίδραση κατά την επαφή με το νερό. Αυτή είναι μια πραγματική ασθένεια, αν και πολύ σπάνια. Μόνο περίπου 50 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία. Η δυσανεξία στο νερό προκαλεί σοβαρή αλλεργική αντίδραση, μερικές φορές ακόμη και στη βροχή, το χιόνι, τον ιδρώτα ή τα δάκρυα. Οι εκδηλώσεις είναι συνήθως πιο έντονες στις γυναίκες και τα πρώτα συμπτώματα εντοπίζονται κατά την εφηβεία. Τα αίτια της αλλεργίας στο νερό δεν είναι ξεκάθαρα, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιισταμινικά.
Διάρροια Brainerd
Πήρε το όνομά της από την πόλη όπου καταγράφηκε το πρώτο τέτοιο κρούσμα (Brainerd, Μινεσότα, ΗΠΑ). Οι πάσχοντες που έχουν προσβληθεί από αυτή τη μόλυνση επισκέπτονται την τουαλέτα 10-20 φορές την ημέρα. Η διάρροια συχνά συνοδεύεται από ναυτία, κράμπες και συνεχή κόπωση.
Το 1983, υπήρξαν οκτώ κρούσματα διάρροιας Brainerd, έξι από αυτές στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αλλά το πρώτο ήταν ακόμα το μεγαλύτερο - 122 άνθρωποι αρρώστησαν σε ένα χρόνο. Υπάρχουν υποψίες ότι η ασθένεια εμφανίζεται μετά την κατανάλωση φρέσκου γάλακτος - αλλά εξακολουθεί να είναι ασαφές γιατί βασανίζει ένα άτομο για τόσο καιρό.
Σοβαρές οπτικές παραισθήσεις ή σύνδρομο Charles Bonnet
Μια κατάσταση κατά την οποία οι ασθενείς εμφανίζουν πολύ έντονες και περίπλοκες παραισθήσεις παρά την μερική ή πλήρη απώλεια της όρασης λόγω γήρατος ή ασθενειών όπως ο διαβήτης και το γλαύκωμα.
Αν και υπάρχουν ελάχιστα καταγεγραμμένα περιστατικά αυτής της ασθένειας, πιστεύεται ότι είναι ευρέως διαδεδομένη μεταξύ των ηλικιωμένων που πάσχουν από τύφλωση. Μεταξύ 10 και 40% των τυφλών πάσχουν από το σύνδρομο Charles Bonnet. Ευτυχώς, σε αντίθεση με τις άλλες καταστάσεις που αναφέρονται εδώ, τα συμπτώματα των σοβαρών οπτικών παραισθήσεων υποχωρούν από μόνα τους μετά από ένα ή δύο χρόνια, καθώς ο εγκέφαλος αρχίζει να προσαρμόζεται στην απώλεια όρασης.
Ηλεκτρομαγνητική υπερευαισθησία
Περισσότερο ψυχική ασθένεια παρά σωματική. Οι ασθενείς πιστεύουν ότι τα διάφορα συμπτώματά τους προκαλούνται από ηλεκτρομαγνητικά πεδία. Ωστόσο, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι οι άνθρωποι δεν μπορούν να διακρίνουν ανάμεσα σε αληθινά και ψεύτικα χωράφια. Γιατί το πιστεύουν ακόμα αυτό; Αυτό συνήθως συνδέεται με μια θεωρία συνωμοσίας.
Σύνδρομο δεσμευμένου ατόμου
Καθώς αυτό το σύνδρομο εξελίσσεται, οι μύες του ασθενούς γίνονται όλο και πιο άκαμπτοι μέχρι να παραλύσει τελείως. Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι τι ακριβώς προκαλεί αυτά τα συμπτώματα. Πιθανές υποθέσεις περιλαμβάνουν διαβήτη και μεταλλαγμένα γονίδια.
αλλοτριφαγία
Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την κατανάλωση μη βρώσιμων ουσιών. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια βιώνουν μια συνεχή επιθυμία να καταναλώνουν διάφορα είδη μη διατροφικών ουσιών, συμπεριλαμβανομένης της βρωμιάς και της κόλλας, αντί για φαγητό. Δηλαδή ό,τι έρχεται στο χέρι κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης. Οι γιατροί δεν έχουν ακόμη βρει ούτε την πραγματική αιτία της νόσου ούτε μια μέθοδο θεραπείας.
Αγγλικός ιδρώτας
Ο αγγλικός ιδρώτας, ή αγγλικός ιδρωτοποιός πυρετός, είναι μια μολυσματική ασθένεια άγνωστης αιτιολογίας με πολύ υψηλό ποσοστό θνησιμότητας που επισκέφτηκε την Ευρώπη (κυρίως την Αγγλία των Tudor) αρκετές φορές μεταξύ 1485 και 1551. Η ασθένεια ξεκίνησε με ρίγη, ζάλη και πονοκέφαλο, καθώς και πόνο στον αυχένα, τους ώμους και τα άκρα. Τότε άρχισε πυρετός και υπερβολικός ιδρώτας, δίψα, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, παραλήρημα και πόνος στην καρδιά. Δεν υπήρχαν δερματικά εξανθήματα. Χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου ήταν η έντονη υπνηλία, που συχνά προηγούνταν του θανάτου μετά από εξαντλητικό ιδρώτα: πίστευαν ότι αν επιτρεπόταν σε ένα άτομο να αποκοιμηθεί, δεν θα ξυπνούσε.
Στα τέλη του 16ου αιώνα, ο «αγγλικός ιδρωτοποιός πυρετός» εξαφανίστηκε ξαφνικά και από τότε δεν εμφανίστηκε ποτέ πουθενά αλλού, οπότε τώρα μπορούμε μόνο να κάνουμε εικασίες για τη φύση αυτής της πολύ ασυνήθιστης και μυστηριώδους ασθένειας.
Περουβιανή ασθένεια μετεωρίτη
Όταν ένας μετεωρίτης έπεσε κοντά στο χωριό Carancas στο Περού, κάτοικοι της περιοχής που πλησίασαν τον κρατήρα αρρώστησαν από μια άγνωστη ασθένεια που προκάλεσε σοβαρή ναυτία. Οι γιατροί πιστεύουν ότι η αιτία ήταν η δηλητηρίαση από αρσενικό από μετεωρίτη.
Γραμμές Blaschko
Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ασυνήθιστων λωρίδων σε όλο το σώμα. Αυτή η ασθένεια ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από Γερμανό δερματολόγο το 1901. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η εμφάνιση ορατών ασύμμετρων λωρίδων στο ανθρώπινο σώμα. Η ανατομία εξακολουθεί να μην μπορεί να εξηγήσει ένα τέτοιο φαινόμενο όπως οι γραμμές Blaschko. Υπάρχει η υπόθεση ότι αυτές οι γραμμές έχουν ενσωματωθεί στο ανθρώπινο DNA από αμνημονεύτων χρόνων και μεταδίδονται κληρονομικά.
Νόσος Kuru, ή θάνατος από το γέλιο
Η φυλή των κανίβαλων Fore, που ζούσε στα βουνά της Νέας Γουινέας, ανακαλύφθηκε μόλις το 1932. Τα μέλη αυτής της φυλής υπέφεραν από τη θανατηφόρα ασθένεια Kuru, το όνομα της οποίας στη γλώσσα τους έχει δύο σημασίες - "τρέμουλο" και "χαλά". Οι Fore πίστευαν ότι η ασθένεια ήταν το αποτέλεσμα ενός κακού ματιού από έναν ξένο σαμάνο. Τα κύρια σημάδια της νόσου είναι έντονο τρέμουλο και σπασμωδικές κινήσεις του κεφαλιού, που μερικές φορές συνοδεύονται από χαμόγελο, παρόμοιο με αυτό που εμφανίζεται σε ασθενείς με τέτανο. Στο αρχικό στάδιο, η ασθένεια εκδηλώνεται ως ζάλη και κόπωση. Στη συνέχεια προστίθεται πονοκέφαλος, κράμπες και, τελικά, τυπικός τρόμος. Κατά τη διάρκεια αρκετών μηνών, ο εγκεφαλικός ιστός αποικοδομείται σε μια σπογγώδη μάζα, μετά την οποία ο ασθενής πεθαίνει.
Η ασθένεια μεταδόθηκε μέσω του τελετουργικού κανιβαλισμού, δηλαδή της κατανάλωσης του εγκεφάλου κάποιου με την ασθένεια. Με την εξάλειψη του κανιβαλισμού, το kuru ουσιαστικά εξαφανίστηκε.
Σύνδρομο κυκλικού εμετού
Συνήθως αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα είναι αρκετά ξεκάθαρα - επαναλαμβανόμενες κρίσεις εμετού και ναυτίας. Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ποια ακριβώς είναι η αιτία αυτής της διαταραχής. Αυτό που είναι ξεκάθαρο είναι ότι τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί να υποφέρουν από ναυτία για μέρες ή εβδομάδες. Στην περίπτωση μιας ασθενή, η πιο οξεία προσβολή ήταν ότι έκανε εμετό 100 φορές σε 24 ώρες. Συνήθως αυτό συμβαίνει 40 φορές την ημέρα, κυρίως λόγω άγχους ή σε κατάσταση νευρικού ενθουσιασμού. Οι κρίσεις δεν μπορούν να προβλεφθούν.
Σύνδρομο μπλε δέρματος, ή ακανθοκερατοδερμία
Τα άτομα με αυτή τη διάγνωση έχουν μπλε ή δαμασκηνί χρώμα δέρματος. Τον περασμένο αιώνα, μια ολόκληρη οικογένεια μπλε ανθρώπων ζούσε στην αμερικανική πολιτεία του Κεντάκι. Ονομάζονταν Blue Fugates. Παρεμπιπτόντως, εκτός από αυτή την κληρονομική ασθένεια, δεν είχαν άλλες ασθένειες και το μεγαλύτερο μέρος αυτής της οικογένειας έζησε περισσότερα από 80 χρόνια.
Ασθένεια του εικοστού αιώνα
Γνωστή και ως πολλαπλή χημική ευαισθησία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αρνητικές αντιδράσεις σε διάφορες σύγχρονες χημικές ουσίες και προϊόντα, συμπεριλαμβανομένων των πλαστικών και των συνθετικών ινών. Όπως και με την ηλεκτρομαγνητική ευαισθησία, οι ασθενείς δεν αντιδρούν αν δεν γνωρίζουν ότι αλληλεπιδρούν με χημικές ουσίες.
Χορεία
Το πιο διάσημο περιστατικό αυτής της ασθένειας συνέβη το 1518 στο Στρασβούργο της Γαλλίας, όταν μια γυναίκα με το όνομα Frau Troffee άρχισε να χορεύει χωρίς λόγο. Εκατοντάδες άνθρωποι ενώθηκαν μαζί της τις επόμενες εβδομάδες και τελικά πολλοί από αυτούς πέθαναν από εξάντληση. Πιθανές αιτίες είναι η μαζική δηλητηρίαση ή η ψυχική διαταραχή.
Progeria, σύνδρομο Hutchinson-Gilford
Τα παιδιά που προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια μοιάζουν με παιδιά ενενήντα ετών. Η προγηρία προκαλείται από ένα ελάττωμα στον γενετικό κώδικα ενός ατόμου. Αυτή η ασθένεια έχει ανεπίτρεπτες και επιζήμιες συνέπειες για τον άνθρωπο. Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν στην ηλικία των 13, καθώς το σώμα τους επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης. Η προγηρία είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε 48 άτομα σε όλο τον κόσμο, πέντε εκ των οποίων είναι συγγενείς, επομένως, θεωρείται επίσης κληρονομική.
Πορφυρία
Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ασθένεια ήταν που δημιούργησε μύθους και θρύλους για τους βρικόλακες και τους λυκάνθρωπους. Γιατί; Το δέρμα των ασθενών που προσβάλλονται από αυτή την ασθένεια δημιουργεί φουσκάλες και «βράζει» όταν εκτίθενται στο ηλιακό φως και τα ούλα τους «στεγνώνουν», με αποτέλεσμα τα δόντια τους να μοιάζουν με κυνόδοντες. Ξέρεις ποιο είναι το πιο περίεργο πράγμα; Το σκαμνί γίνεται μωβ.
Τα αίτια αυτής της ασθένειας δεν είναι ακόμα καλά κατανοητά. Είναι γνωστό ότι είναι κληρονομικό και σχετίζεται με ακατάλληλη σύνθεση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πολλοί επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει ως αποτέλεσμα αιμομιξίας.
Σύνδρομο Πολέμου του Κόλπου
Μια ασθένεια που έπληξε τους βετεράνους του Πολέμου του Κόλπου. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα, που κυμαίνονται από την αντίσταση στην ινσουλίνη έως την απώλεια του μυϊκού ελέγχου. Οι γιατροί πιστεύουν ότι η ασθένεια προκλήθηκε από τη χρήση απεμπλουτισμένου ουρανίου σε όπλα (συμπεριλαμβανομένων των χημικών όπλων).
Σύνδρομο Maine Jumping Frenchman
Το κύριο σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι ο έντονος φόβος εάν συμβεί κάτι απροσδόκητο στον ασθενή. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο που είναι ευαίσθητο στην ασθένεια πηδά, αρχίζει να ουρλιάζει, κουνάει τα χέρια του, τραυλίζει, πέφτει, αρχίζει να κυλάει στο πάτωμα και δεν μπορεί να ηρεμήσει για πολλή ώρα. Αυτή η ασθένεια καταγράφηκε για πρώτη φορά στις Ηνωμένες Πολιτείες το 1878 σε έναν Γάλλο, εξ ου και το όνομά της. Όπως περιγράφεται από τον George Miller Beard, η ασθένεια επηρέασε μόνο Γαλλοκαναδούς ξυλοκόπους στο βόρειο Μέιν. Οι γιατροί πιστεύουν ότι είναι μια γενετική ασθένεια.
Η εξωδερμική δυσπλασία είναι μια σπάνια και ελάχιστα μελετημένη γενετική διαταραχή, και ακόμη και ένας συνηθισμένος γιατρός δεν θα είναι πάντα σε θέση να διαγνώσει αμέσως την ασθένεια και να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία. Μόνο οι γενετιστές μπορούν να παρέχουν πλήρεις πληροφορίες.
Η έννοια της «δυσπλασίας» υποδηλώνει οποιαδήποτε διαταραχή ή ανώμαλη ανάπτυξη. Ενώνει όλα τα συγγενή ελαττώματα στην ανάπτυξη οργάνων και ιστών που προκύπτουν κατά τη διαδικασία ανάπτυξης μέσα στη μητέρα.
Το εξώδερμα είναι το πιο εξωτερικό στρώμα μικροβίων στα πρώτα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου. Αρχικά, το εξώδερμα αποτελείται από ένα ενιαίο στρώμα κυττάρων, τα οποία στη συνέχεια διαφοροποιούνται σε μεμονωμένα πριμόρδια και στη συνέχεια σχηματίζουν ορισμένους ιστούς του ανθρώπινου σώματος.
Αποδεικνύεται ότι η εξωδερμική δυσπλασία είναι μια γενετική διαταραχή στην ανάπτυξη εκείνων των στοιχείων από τα οποία σχηματίζονται στη συνέχεια δόντια, νύχια, μαλλιά, η βλεννογόνος μεμβράνη της κοιλότητας και του στόματος, καθώς και ο ιδρώτας και οι σμηγματογόνοι αδένες.
Αυτή τη στιγμή, υπάρχουν πολλοί τύποι εξωδερμικής δυσπλασίας και κάθε τύπος έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων από ήπια έως σοβαρά.
Ωστόσο, τα πιο συνηθισμένα είναι:
- υποϋδρωτική εξωδερμική δυσπλασία
- ανιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία
Αυτές οι μορφές έχουν διαφορετικές θέσεις εντοπισμού και συμπτωμάτων, αλλά είναι σε μεγάλο βαθμό παρόμοιες.
Συμπτώματα και αιτίες
Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία και τα κυριότερα είναι τα ακόλουθα:
- χλωμό και εξαντλημένο δέρμα: γίνεται ζαρωμένο και ξηρό, πολύ ξεφλουδισμένο, ιδιαίτερα λεπτό γύρω από το στόμα και τα μάτια, και μπορεί επίσης να είναι ελαφρώς πιο σκούρο σε αυτές τις περιοχές
- τα δόντια ανατείλουν αργότερα από ότι σε υγιή παιδιά, μπορεί να έχουν κωνικό σχήμα, ο αριθμός τους μειώνεται και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να απουσιάζουν εντελώς, υπάρχουν μεγάλα κενά μεταξύ των δοντιών
- επιδεινωμένη κατάσταση των μαλλιών - τα μαλλιά είναι λεπτά και χνουδωτά, πολύ ανοιχτόχρωμα, μεγαλώνουν αργά, παρατηρείται επίσης απώλεια μαλλιών - είτε μόνιμη είτε προσωρινή, τα φρύδια και οι βλεφαρίδες είναι είτε κοντά, ανοιχτόχρωμα, λεπτές ή απουσιάζουν εντελώς
- κακή κατάσταση των νυχιών, είναι μαλακά, λεπτά και εύθραυστα
- λόγω της υπανάπτυξης των ιδρωτοποιών αδένων, η εφίδρωση μειώνεται ή απουσιάζει εντελώς, με αποτέλεσμα ξηρότητα και πιθανή διαταραχή της θερμορύθμισης, προκαλώντας υπερθέρμανση του σώματος, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην ανέχονται καλά τη ζέστη
- λόγω διαταραχής στην ανάπτυξη των αδένων της βλεννογόνου μεμβράνης, ο ασθενής αισθάνεται συνεχώς ξηροστομία λόγω του γεγονότος ότι το σάλιο εκκρίνεται με φειδώ, επίσης ξηρότητα στη ρινική κοιλότητα και πάσχει από σύνδρομο «ξηροφθαλμίας» - καθώς οι αδένες κάνουν δεν εκκρίνει υγρό, οι ασθενείς κλαίνε χωρίς δάκρυα
- είναι δυνατή η παραμόρφωση των αυτιών - είναι επιμήκη και ελαφρώς στραμμένα προς τα πάνω
- Η γλώσσα μπορεί να παραμορφωθεί - είναι διευρυμένη, διπλωμένη και στεγνή και μπορεί να σχηματιστεί μια πλάκα που είναι δύσκολο να αφαιρεθεί στην πλάτη της
- κοντό ανάστημα
- χαρακτηριστικά της δομής του προσώπου: μεγάλο μέτωπο με προεξέχοντες μετωπιαίους φυματισμούς, βυθισμένη γέφυρα της μύτης, βυθισμένα μάγουλα, μικρή μύτη, γεμάτα, ελαφρώς γυρισμένα χείλη
- μειωμένη ανοσία, λόγω κακής λειτουργίας του βλεννογόνου, ειδική τάση για ρινίτιδα, ιγμορίτιδα, μετωπιαία ιγμορίτιδα και οξείες αναπνευστικές λοιμώξεις
- Η καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη και η μειωμένη νοημοσύνη είναι πιθανές, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα και πολλοί άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν φυσιολογική ανάπτυξη
- πολύ αραιή ή πλήρης απουσία τριχών στις περιοχές κάτω από τα μπράτσα και την ηβική περιοχή
Τα αίτια της νόσου είναι αρκετά ασαφή και δεν έχουν ακόμη μελετηθεί επαρκώς ούτε στη σύγχρονη ιατρική, λόγω της μεγάλης σπανιότητας της νόσου.
Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή κατά την ανάπτυξη. Είναι επίσης γνωστό ότι η ανωμαλία μεταδίδεται υπολειπόμενα μέσω του χρωμοσώματος Χ, δηλαδή ο φορέας τις περισσότερες φορές γίνεται γυναίκα και μεταδίδει τη νόσο στο παιδί της, κυρίως αρσενικό.
Διαγνωστικά
Παρά τη μεγάλη σπανιότητα της νόσου, ένας έμπειρος ειδικός θα είναι σίγουρα σε θέση να κάνει μια αρκετά ακριβή διάγνωση.
Δεδομένου ότι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας εκδηλώνονται κυρίως εξωτερικά, όλα τα σημεία μπορούν να φανούν με γυμνό μάτι, συνδυάζοντάς τα σε μια ενιαία κλινική εικόνα.
Για να κάνετε μια διάγνωση θα χρειαστείτε τα ακόλουθα:
- πλήρης εξέταση του ασθενούς για τον εντοπισμό χαρακτηριστικών σημείων και τη συμπλήρωση μιας ολοκληρωμένης κλινικής εικόνας
- πέρασμα
- κάντε μια ακτινογραφία θώρακος και ένα ΗΚΓ
- διενεργούν γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο
- κάντε ένα ειδικό τεστ ιδρώτα
- πραγματοποιήστε δερματική εξέταση για να εξετάσετε την κατάσταση των ιδρωτοποιών αδένων
- εξετάστε τη δομή των μαλλιών ενός ασθενούς κάτω από ένα μικροσκόπιο
- πραγματοποιήστε ακτινογραφία της γνάθου για να προσδιορίσετε εάν υπάρχουν μπουμπούκια δοντιών ήαπουσιάζουν καθόλου
Δυστυχώς, εάν ένα μωρό έχει αυτή την ανωμαλία κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, τότε δεν είναι πλέον δυνατό να την αποτρέψει. Ωστόσο, ευτυχώς, η παρουσία εξωδερμικής δυσπλασίας μπορεί να προσδιοριστεί στα αρχικά στάδια.
Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να πραγματοποιούνται τα κατάλληλα για όσους έχουν ήδη παρόμοια περιστατικά μεταξύ των συγγενών τους, καθώς και όταν σχεδιάζουν ένα δεύτερο παιδί, εάν το πρώτο πάσχει από αυτή την ασθένεια.
Η εξωδερμική δυσπλασία είναι μια σπάνια και πολύπλοκη ασθένεια που δεν θεραπεύεται. Ωστόσο, εάν το διαγνώσετε έγκαιρα και το αντιμετωπίσετε "από όλα τα μέτωπα", τότε ο ασθενής μπορεί να ανακουφιστεί σχεδόν πλήρως από τις εκδηλώσεις της νόσου και της δυσφορίας και να αποκτήσει μια φυσιολογική, ικανοποιητική ζωή.
Η ταινία του Ντέξτερ Φλέτσερ κυκλοφόρησε στη Λευκορωσία - μια κινηματογραφική μεταφορά μιας πραγματικής ιστορίας για έναν από τους πιο διάσημους χαμένους και ταυτόχρονα ήρωες του αθλητισμού.
Ο Έντι Έντουαρντς είναι ένας χρόνιος χαμένος που κάποτε αποφάσισε πάση θυσία να αγωνιστεί στους Χειμερινούς Ολυμπιακούς Αγώνες ως άλτης του σκι, χωρίς ουσιαστικά καμία προπόνηση. Έχοντας ξεπεράσει όλες τις δυσκολίες, ο Έντουαρντς έφτασε τελικά στους αγώνες το 1988 και, όπως ήταν αναμενόμενο, κατέλαβε την τελευταία θέση. Παρόλα αυτά, ο αδέξιος τύπος με γυαλιά και αστείο μουστάκι έγινε ο αγαπημένος όλων των θαυμαστών και σχεδόν εθνικός ήρωας.
Οι δημιουργοί του Eddie the Eagle δεν κρύβουν το γεγονός ότι η ταινία τους βασίζεται μόνο εν μέρει στην όμορφη ιστορία της πτώσης του Eddie Edwards. Αφού παρακολουθήσαμε την ταινία και μελετήσαμε λεπτομερώς τις πραγματικές πληροφορίες, προσπαθήσαμε να καταλάβουμε τι από την ταινία συνέβη στην πραγματικότητα και τι επινοήθηκε για χάρη του μεγαλύτερου δράματος.
Ο χαρακτήρας του Χιου Τζάκμαν βασίζεται σε πραγματικό πρόσωπο;
Οχι. Η βιογραφία του Eddie Edwards δεν αναφέρει ποτέ τον άλτη του σκι Bronson Pirie (Hugh Jackman), ο οποίος αποβλήθηκε από την ομάδα και αργότερα έγινε προπονητής του Eddie. Αυτός ο χαρακτήρας είναι κυρίως φανταστικός. Η ταινία λέει ότι ο Peary ήταν ένας πολλά υποσχόμενος αθλητής μέχρι που εθίστηκε στο αλκοόλ. Στην πραγματικότητα, ο Έντι Έντουαρντς έμαθε άλμα με σκι στο Lake Placid υπό την καθοδήγηση δύο Αμερικανών, του John Wiscombe και του Chuck Berghorm. Ο σεναριογράφος της ταινίας Sean McAuley είπε ότι ο χαρακτήρας του Jackman εμπνεύστηκε από τις ιστορίες των εκπαιδευτών του Eddie, αλλά δεν υπάρχει άμεση σχέση μεταξύ τους και του Bronson Pirie.
Είναι αλήθεια ότι ο Έντι Έντουαρντς δεν είχε εμπειρία στο άλμα με σκι;
Οχι. Ο πραγματικός Έντι ήταν ένας πολύ πιο έμπειρος άλτης του σκι από τον τύπο που είδαμε στην ταινία. Ο Έντουαρντς εργαζόταν στην πραγματικότητα ως γύψος, αλλά για κάποιο διάστημα τον ενδιέφερε να κάνει ακροβατικά πηδώντας πάνω από αυτοκίνητα και λεωφορεία. Επιπλέον, είχε μεγάλη εμπειρία στο αλπικό σκι, οπότε στην αρχή ήθελε να αγωνιστεί στους Ολυμπιακούς Αγώνες σε αυτό το άθλημα. Μέχρι το 1986, ο Eddie ήταν ουσιαστικά κατεστραμμένος, οπότε έψαχνε απεγνωσμένα για ένα νέο είδος δραστηριότητας. «Δεν είχα καθόλου χρήματα, οπότε έπρεπε να επιλέξω ένα άθλημα που δεν απαιτούσε έξοδα», είπε ο Έντι σε μια συνέντευξη. «Πέρασα με το αυτοκίνητο από τα άλματα στο Lake Placid και σκέφτηκα: αυτό φαίνεται καλό». Στην ταινία, ο Έντι (που υποδύεται ο Taron Egerton) εμπνεύστηκε να γίνει άλτης του σκι από μια αφίσα που κρεμόταν στον τοίχο του δωματίου του.
Ο Έντι πραγματικά σχεδόν μείνει ανάπηρος ως παιδί;
Όχι πραγματικά. Ο Έντι ήταν πάντα ένα ατρόμητο παιδί και πλήρωνε συνεχώς για τη γενναιότητά του. Σε ηλικία δέκα ετών, έπαιξε στην ποδοσφαιρική ομάδα ως τερματοφύλακας και το σκληρό του στυλ παιχνιδιού οδήγησε σε σοβαρή βλάβη στην άρθρωση του γόνατός του. Ως αποτέλεσμα, έπρεπε να φορέσει γύψο για τρία ολόκληρα χρόνια. Στη συνέχεια, ο Έντι άρχισε να μαθαίνει σκι και εντάχθηκε στην εθνική ομάδα της Βρετανίας σε ηλικία δεκατριών ετών.
Ήταν ο πραγματικός Έντι μοναχοπαίδι;
Οχι. Ο πραγματικός Έντι Έντουαρντς έχει μια μικρότερη αδερφή, τη Λίζα. Το 2007, ο Eddie της έσωσε τη ζωή δωρίζοντας το μυελό των οστών που χρειαζόταν το κορίτσι για μεταμόσχευση δότη.
Είναι αλήθεια ότι ο Έντι έζησε για κάποιο διάστημα σε ψυχιατρείο;
Ναί. Αν και αυτό δεν προβλήθηκε στην ταινία, η πραγματική ιστορία του αθλητή αναφέρει το γεγονός ότι, για να εξοικονομήσει χρήματα, μπήκε σε θάλαμο σε ένα φινλανδικό ψυχιατρείο. Ενώ ήταν εκεί, ο Έντι έμαθε ότι είχε προκριθεί για τη βρετανική Ολυμπιακή ομάδα. Οι μισητές του αστειεύτηκαν αργότερα ότι το σπίτι του του ταίριαζε τέλεια.
Για να κερδίσει κάποια χρήματα, ο Έντι έκανε συνεχώς δουλειές μερικής απασχόλησης ως κηπουρός, νταντά, αχθοφόρος σε ξενοδοχείο και ακόμη και μάγειρας. Ο αθλητής οδήγησε το αυτοκίνητο της μητέρας του, φόρεσε ένα κράνος που του έδωσαν οι Ιταλοί και πήρε σκι από την αυστριακή ομάδα (στην ταινία, ο χαρακτήρας του Hugh Jackman λήστεψε ένα χαμένο γραφείο για να βρει εξοπλισμό για τον Eddie). Φορούσε έξι ζευγάρια κάλτσες για να κρατήσει τις υπερμεγέθεις μπότες του σκι στα πόδια του. Μια μέρα ο Έντι έσπασε το σαγόνι του και αντί να πάει στο νοσοκομείο, το έδεσε με μια μαξιλαροθήκη και συνέχισε να κάνει τις δουλειές του.
Από πού προήλθε το παρατσούκλι "Eddie the Eagle";
Όταν ο Έντι έφτασε στους Ολυμπιακούς Αγώνες του Κάλγκαρι το 1988, οι θαυμαστές στο αεροδρόμιο τον υποδέχτηκαν με ταμπέλες που έγραφαν: "Καλώς ήλθατε στο Κάλγκαρι, Έντι ο Αετός". Αυτή η επιγραφή καταγράφηκε στην καναδική τηλεόραση, έτσι το ψευδώνυμο έγινε γρήγορα δημοφιλές μεταξύ των ανθρώπων. Ταυτόχρονα, εμφανίστηκε το όνομα Eddie: στην πραγματικότητα, το όνομα του άλτη του σκι είναι Michael Edwards.
Ήταν πραγματικά ο Έντι τόσο αδέξιος όσο απεικονίζεται στην ταινία;
Ναί. Ένα από τα αστεία περιστατικά συνέβη όταν προσπάθησε να βγει στους θαυμαστές του και να τον χαιρετήσουν στο Κάλγκαρι. «Πήγα προς τις αφίσες, αλλά δεν παρατήρησα τη γυάλινη πόρτα και έπεσα πάνω της όσο πιο δυνατά μπορούσα, σπάζοντας τα σκι μου», είπε ο Έντι.
Είναι αλήθεια ότι ο Έντουαρντς ήταν μόνο τελευταίος σε όλες τις διοργανώσεις;
Ναί. Ο Έντι ο Αετός τερμάτισε τελευταίος και στα τρία άλματα στους Ολυμπιακούς Αγώνες του Κάλγκαρι, αλλά κατάφερε να σπάσει το δικό του ρεκόρ. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι ολοκλήρωσε τον διαγωνισμό χωρίς ούτε έναν τραυματισμό, κάτι που ήδη μπορεί να θεωρηθεί επιτυχία. "Όλοι κερδίσατε τις καρδιές μας. Μερικοί από εσάς πέταξαν σαν αετοί", είπε ο διοργανωτής αγώνων Frank King στην τελετή λήξης.
Παρά τις ήττες του, ο Έντι ήταν πραγματικά αγαπημένος του κοινού και του Τύπου;
Ναί. Αυτή η στιγμή της ταινίας παρουσιάζεται με μεγαλύτερη ακρίβεια σε σύγκριση με την πραγματική ιστορία. Παρά την έλλειψη αθλητικού ταλέντου του Έντι, πολλοί θεατές του Ολυμπιακού εξέφρασαν ειλικρινή συμπάθεια γι 'αυτόν, επειδή τον έβλεπαν όχι ως κάποιο είδος υπερήρωα, αλλά ως ένα συνηθισμένο Βρετανό αγόρι, όπως και οι υπόλοιποι. "Νομίζω ότι έχω γίνει ένα είδος συμβόλου του αθλητικού πνεύματος - ένας απλός ερασιτέχνης κατάφερε να φτάσει στους Ολυμπιακούς Αγώνες μόνο χάρη στην ειλικρινή του αγάπη για τον αθλητισμό", είπε ο Έντι. Όπως και στην ταινία, αυτό προκάλεσε οργή στους κύκλους των επαγγελματιών Ολυμπιονικών που αφιέρωσαν σχεδόν όλη τους τη ζωή στο άθλημά τους. Πίστευαν ότι ο Έντουαρντς ήταν ανάξιος να ανταγωνιστεί σε αυτό το επίπεδο.
Πώς ήταν η ζωή του Έντι Έντουαρντς μετά τους Ολυμπιακούς Αγώνες;
Μετά την εμφάνιση στους αγώνες το 1988, ο Έντι έλαβε προσκλήσεις για διάφορες τηλεοπτικές εκπομπές, συμπεριλαμβανομένου του δημοφιλούς The Tonight Show with Johnny Carson. Σύμφωνα με τον Έντι, χάρη στα συμβόλαια μόνο για αυτές τις παραστάσεις, κέρδισε περίπου 600.000 λίρες στερλίνας σε ένα χρόνο. Γύψος στο επάγγελμα, ο Έντουαρντς επέστρεψε στις οικοδομικές εργασίες για λίγο, αλλά στη συνέχεια σημειώθηκε έκρηξη στα σεμινάρια κινήτρων και ο πρώην άλτης του σκι άρχισε επίσης να ζει από αυτό. Τελικά πούλησε τα δικαιώματα της ταινίας για την ιστορία της ζωής του. Ο Έντι Έντουαρντς έχει γίνει εδώ και καιρό μέρος της βρετανικής λαογραφίας ως το ηρωικό αουτσάιντερ που δεν εγκατέλειψε ποτέ τα όνειρά του.
Η ταινία «Eddie the Eagle» μπορεί να προβληθεί σε όλους τους κινηματογράφους του Μινσκ έως τις 20 Απριλίου.
Anton Kolyago,ByCard
Το σύνδρομο Eydie-Holmes (σύνδρομο Eydie) χαρακτηρίζεται από παράλυση των οφθαλμικών μυών, κατά την οποία η ικανότητα της κόρης να ανταποκρίνεται φυσιολογικά σε ένα ελαφρύ ερέθισμα χάνεται εντελώς. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Eydie εκδηλώνεται ως μονόπλευρη μυδρίαση.
Οι γυναίκες είναι ευαίσθητες στο σύνδρομο Eydie-Homes πολύ πιο συχνά από τους άνδρες. Κατά κανόνα, παρατηρείται σε μεσήλικες. Συχνά υπάρχουν οικογενειακές περιπτώσεις.
Σημάδια της νόσου
Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Eydie είναι η μείωση, και μερικές φορές η πλήρης εξαφάνιση, της ικανότητας της κόρης να συστέλλεται ως απόκριση στο φως. Ταυτόχρονα, το μέγεθος των κόρης γίνεται διαφορετικό, με διαστολή και παραμόρφωση της προσβεβλημένης κόρης. Με τη σύγκλιση (μείωση των οπτικών αξόνων προς το κέντρο για την προβολή κοντινών αντικειμένων), η προσβεβλημένη κόρη στενεύει πολύ αργά και διαστέλλεται αμέσως όταν σταματήσει η σύγκλιση. Αυτή η επίδραση ονομάζεται μαθητεία. Η όραση στο σύνδρομο Eydie-Homes είναι επίσης μειωμένη.
Συχνά αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μετά από μια σοβαρή επίθεση κεφαλαλγίας. Στην αρχή της νόσου, το μέγεθος της κόρης είναι πολύ μεγάλο, αν και με την πάροδο του χρόνου μπορεί να γίνει μικρότερο. Δεν είναι ασυνήθιστο το μέγεθος της κόρης να αλλάζει κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Κατά κανόνα, το σύνδρομο Eydie επηρεάζει αρχικά μόνο το ένα μάτι. Ωστόσο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα βλάβης στο δεύτερο μάτι τα επόμενα χρόνια.
Συχνά, το σύνδρομο Eydie-Homes συνοδεύεται από εξασθενημένα αντανακλαστικά των κάτω άκρων.
Αιτίες
Η νόσος χαρακτηρίζεται από βλάβη των κυτταρικών σωμάτων του ακτινωτού γαγγλίου, που εντοπίζεται στην τροχιά, και των μεταγαγγλιακών ινών. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει διαταραχή της εννεύρωσης του ακτινωτού μυός, καθώς και του σφιγκτήρα της ίριδας, που οδηγεί σε παράλυση της προσαρμογής (με απώλεια της ικανότητας να βλέπει κανείς καθαρά αντικείμενα σε διαφορετικές αποστάσεις) και αδυναμία συστολής ο μαθητής.
Είναι αλήθεια ότι με την πάροδο του χρόνου, μερικές φορές επιστρέφει η ικανότητα προσαρμογής, αλλά η ικανότητα της κόρης να αντιδρά στο φως χάνεται εντελώς.
Η ακριβής αιτία της νόσου δεν είναι ξεκάθαρη μέχρι σήμερα, όπως δεν είναι ξεκάθαρη η ακριβής στιγμή ανάπτυξης της νόσου. Μεταξύ των παραγόντων που οδηγούν στην εμφάνιση του συνδρόμου Eydie-Homes, οι ειδικοί αποκαλούν την έλλειψη βιταμινών, καθώς και τις μολυσματικές ασθένειες. Μια παρόμοια κατάσταση παρατηρήθηκε στον σακχαρώδη διαβήτη, στην τμηματική υποιδρωσία, στο σύνδρομο Shy-Drager, στην αμυλοείδωση και στη διφθερίτιδα.
Διάγνωση του συνδρόμου Eydie-Homes
Η διάγνωση του συνδρόμου Eydie-Holmes μπορεί να γίνει με την εξέταση του οφθαλμού χρησιμοποιώντας μια σχισμοειδή λυχνία και την εκτέλεση μιας δοκιμής με Pilocarpine. Η εκτέλεση αυτής της δοκιμής περιλαμβάνει την ενστάλαξη ενός προ-αραιωμένου διαλύματος Pilocarpine (με αναλογία 1:10) και στα δύο μάτια, με περαιτέρω παρατήρηση της αντίδρασης των κόρης του ματιού για 25 λεπτά. Σε αυτή την αραίωση, το διάλυμα Pilocarpine δεν έχει καμία επίδραση σε ένα υγιές μάτι, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί στένωση της κόρης στο προσβεβλημένο μάτι. Στο σύνδρομο Eydie, η τονωτική κόρη στενεύει λόγω της υψηλής ευαισθησίας του απονευρωμένου σφιγκτήρα στην πιλοκαρπίνη.
Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Eydie-Homes πραγματοποιείται με το σύνδρομο Argyll Robertson, χαρακτηριστικό της νευροσύφιλης.
Πρόγνωση και θεραπεία
Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής λόγω του γεγονότος ότι τέτοιες παθολογικές αλλαγές λειτουργικής και νευρομυϊκής φύσης είναι μη αναστρέψιμες.
Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί ειδικό θεραπευτικό σχήμα για το σύνδρομο Eydie-Homes. Η συμπτωματική θεραπεία, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα. Προκειμένου να διορθωθεί το αισθητικό ελάττωμα μιας διεσταλμένης κόρης τουλάχιστον σε κάποιο βαθμό, ενδείκνυται η χρήση του Pilocarpine.
Στο ιατρικό κέντρο της Οφθαλμολογικής Κλινικής της Μόσχας, όλοι μπορούν να υποβληθούν σε εξέταση χρησιμοποιώντας τον πιο σύγχρονο διαγνωστικό εξοπλισμό και με βάση τα αποτελέσματα, να λάβουν συμβουλές από εξειδικευμένο ειδικό. Είμαστε ανοιχτά επτά ημέρες την εβδομάδα και εργαζόμαστε καθημερινά από τις 9 π.μ. έως τις 9 μ.μ. Οι ειδικοί μας θα βοηθήσουν στον εντοπισμό της αιτίας της απώλειας όρασης και θα παρέχουν κατάλληλη θεραπεία για εντοπισμένες παθολογίες. Οι έμπειροι διαθλαστικοί χειρουργοί, η λεπτομερής διάγνωση και εξέταση, καθώς και η μεγάλη επαγγελματική εμπειρία των ειδικών μας, μας επιτρέπουν να εξασφαλίσουμε το πιο ευνοϊκό αποτέλεσμα για τον ασθενή.
σύνδρομο Eddie(σύνδρομο Holmes-Adie) είναι μια από τις μορφές παθολογικής ανισοκορίας που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης της παρασυμπαθητικής εννεύρωσης στο επίπεδο του ακτινωτού κόμβου ή των βραχέων ακτινωτών νεύρων (ο ακτινωτός κόμβος έχει εξαντληθεί από νευρικά στοιχεία, ανιχνεύονται εκφυλιστικές αλλαγές όχι μόνο στον ακτινωτό κόμβο, αλλά και στα νωτιαία γάγγλια). Με αυτό το σύνδρομο, προσδιορίζεται μια κατάσταση επίμονης μακροχρόνιας ανισοκορίας, η οποία χαρακτηρίζεται από τη διαστολή μιας κόρης με απουσία ή μείωση της αντίδρασής της στο φως και στη στέγαση (όταν εγκαθίσταται σε κοντινή απόσταση) - -ονομάζεται "τονωτική κόρη" εξασθένηση των τενοντιακών αντανακλαστικών και γενική αυτόνομη δυσλειτουργία.
Οι διαταραχές της κόρης σε αυτή την παθολογία είναι συνήθως μονομερείς (στο 80% των περιπτώσεων), πολύ σπάνια μπορεί να είναι αμφοτερόπλευρες (στην περίπτωση αυτή, κατά κανόνα, η διαδικασία αναπτύσσεται διαδοχικά - πρώτα στο ένα μάτι και στη συνέχεια, κατά την πρώτη δεκαετία της νόσου , στο άλλο) και δεν εξαρτώνται από το χρώμα της ίριδας.
ΠΗΓΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ. Ο ακτινωτός κόμβος, ganglion ciliare, βρίσκεται στο πάχος του λιπώδους ιστού που περιβάλλει τον βολβό του ματιού, στην πλάγια επιφάνεια του οπτικού νεύρου μεταξύ αυτού και του πλευρικού ορθού μυός. Βρίσκεται σε απόσταση 12 - 20 mm από τον οπίσθιο πόλο του βολβού του ματιού και σε απόσταση 26 - 40 mm από την κάτω-εξωτερική γωνία της τροχιάς. Έχει σχήμα μακρόστενο, ελαφρώς πεπλατυσμένο. Αυτός ο κόμβος συνδέεται με τον πρώτο κλάδο του τριδύμου νεύρου. Τρεις ρίζες εμπλέκονται στο σχηματισμό αυτού του γαγγλίου: 1) η ρινοκοιλιακή ρίζα, radix nasociliaris (ευαίσθητη), από το οπτικό νεύρο. 2) οφθαλμοκινητική ρίζα, ρίζα οφθαλμοκίνηση (παρασυμπαθητικό), από το οφθαλμοκινητικό νεύρο. 3) συμπαθητική ρίζα, radix sympathicus, από το εσωτερικό καρωτιδικό πλέγμα. Επιπλέον, υπάρχει κλάδος από το ρινοκοιλιακό νεύρο. Τα κοντά ακτινωτά νεύρα, nn, αναδύονται από το πρόσθιο άκρο του ακτινωτού γαγγλίου. ciliares breves, αριθμούνται 15 - 20. Κατευθύνονται προς τα εμπρός, στην πίσω επιφάνεια του βολβού του ματιού και εκτείνονται παράλληλα με το οπτικό νεύρο. Εδώ συνδέονται με τα μακριά ακτινωτά νεύρα που εκτείνονται από το ρινοκοιλιακό νεύρο και μαζί με αυτά τρυπούν τον χιτώνα albuginea, διεισδύοντας μεταξύ αυτού και του χοριοειδούς. Τα μακριά και κοντά ακτινωτά νεύρα νευρώνουν τις δομές του βολβού του ματιού (σκληρός χιτώνας, αμφιβληστροειδής, ίριδα, κερατοειδής) και ο μυς που ανυψώνει το άνω βλέφαρο, ενώ οι παρασυμπαθητικές ίνες νευρώνουν τον ακτινωτό μυ και τον σφιγκτήρα της κόρης και οι συμπαθητικές ίνες από το εσωτερικό καρωτιδικό πλέγμα πλησιάστε τον διαστολέα της κόρης.
Το σύνδρομο Eddie είναι μια αρκετά σπάνια παθολογία, αλλά στη βιβλιογραφία οι πληροφορίες σχετικά με τον επιπολασμό του ποικίλλουν: από 4,7 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού έως 1 περίπτωση ανά 20 χιλιάδες πληθυσμό. Βασικά, πρόκειται για σποραδικές περιπτώσεις, αλλά μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να είναι οικογενής. Η ηλικιακή περίοδος εκδήλωσης της νόσου είναι χαρακτηριστική. Οι περιπτώσεις της νόσου είναι σπάνιες στα παιδιά. Στην πλειονότητα των ασθενών που απευθύνονται για πρώτη φορά σε γιατρό με χαρακτηριστική πάθηση, η ηλικία τους κυμαίνεται από 20 έως 50 ετών. Αν και το σύνδρομο Edie παρατηρείται σε άτομα και των δύο φύλων, υπάρχει σαφές πλεονέκτημα εμφάνισης (περίπου 70%) στις γυναίκες. Ωστόσο, η ηλικία στην οποία εκδηλώνεται η ασθένεια δεν διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών.
ΑιτιολογίαΤο σύνδρομο Eddie είναι άγνωστο. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται συνήθως σε ασθενείς που δεν έχουν καμία εκδήλωση παθολογίας του οφθαλμού ή της κόγχης. Σπάνιες περιπτώσεις (ή υποψίες τονωτικής κόρης) έχουν περιγραφεί με τραύμα κόγχου, έντονη παγκρεπτική πήξη, γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα, υποτροπή απλού έρπητα ή έρπη ζωστήρα, τροχιακή μετάσταση με κακοήθη διαδικασία στο στήθος.
Κλινική. Οι ασθενείς έρχονται στο γιατρό με παράπονα για φωτοφοβία (αυξημένη ευαισθησία στο φως), δυσκολία στην ανάγνωση από κοντινή απόσταση, επίμονα διεσταλμένες κόρες και πονοκεφάλους με παρατεταμένο οπτικό στρες. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η διεσταλμένη κόρη γίνεται μικρότερη και η προσαρμογή βελτιώνεται κάπως. Διατηρώντας παράλληλα την όραση σε μεγάλη απόσταση, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν σημαντικές δυσκολίες σε συνθήκες οπτικού φορτίου, που εναλλάσσονται μεταξύ απόστασης και κοντινής απόστασης.
Πρώτα - κατάτμηση ή παντελής έλλειψη αντίδρασης στο φως, προσαρμογή και σύγκλιση. Η εξέταση αποκαλύπτει επίμονη μονόπλευρη διαστολή της κόρης, η οποία στο 90% των ασθενών μπορεί να έχει σχήμα οβάλ ή ανομοιόμορφο, με χαρακτηριστική τμηματική βλάβη της ίριδας. Με τοπικό φωτισμό, οι υγιείς ή ασθενώς προσβεβλημένες περιοχές της ίριδας συστέλλονται, οδηγώντας σε λεγόμενες «σκουληκόμορφες» κινήσεις αυτών των τμημάτων υπό την επίδραση του φωτός. Ως αποτέλεσμα, η κόρη συσπάται αργά, μετά από μια μακρά λανθάνουσα περίοδο, ή μπορεί να μην υπάρχει καθόλου συστολή της κόρης. Αυτό το φαινόμενο μπορεί επίσης να επιμείνει κατά την ψυχική διέγερση και τον ιπποπόταμο. Το σύνδρομο Eddie χαρακτηρίζεται επίσης από τμηματοποίηση ή αργή «τονωτική» συστολή της κόρης ή απουσία τέτοιας συστολής κατά τη διάρκεια της προσαρμογής και σύγκλισης όταν εργάζεστε σε κοντινή απόσταση.
Δεύτεροςδιαγνωστικό σημάδι του συνδρόμου Edie- διαταραχή ή πάρεση της προσαρμογής (συμπεριλαμβανομένου του αστιγματισμού σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς), την οποία πολλοί συγγραφείς εξηγούν με τμηματική παράλυση του ακτινωτού μυός. Κατά την ανάγνωση, πολλοί ασθενείς παραπονιούνται για πόνο στην περιοχή του φρυδιού. Συχνά, παραβίαση της στέγασης σημειώνεται επίσης στο δεύτερο μάτι, όπου δεν έχει ακόμη καταγραφεί μια τονωτική κόρη ([ !!! ] Μεταξύ των οφθαλμολογικών εκδηλώσεων, σημειώθηκε και μείωση της ευαισθησίας του κερατοειδούς, υπάρχουν αναφορές για γλαυκωματώδεις κυκλικές κρίσεις).
Τρίτοςδιαγνωστικό σημάδι του συνδρόμου Edie- εξασθένηση των τενόντων αντανακλαστικών. Η αρεφλεξία, σύμφωνα με τους W. Mak, R. T. Cheung (2000), προκαλείται από παραβίαση της συναπτικής μετάδοσης των νευρικών ερεθισμάτων στις οδούς της σπονδυλικής στήλης.
Ένα χαρακτηριστικό, και σε ορισμένες περιπτώσεις, καθοριστικό διαγνωστικό σημάδι του συνδρόμου Eddy είναι η υπερευαισθησία της κόρης στα χολινεργικά φάρμακα, ιδιαίτερα στην πιλοκαρπίνη (0,1%). Όταν η τελευταία ενσταλάσσεται, το μέγεθος της κανονικής κόρης δεν αλλάζει, αλλά η τονωτική κόρη στενεύει.
Στη δυναμικήη κατάσταση των ασθενών, κατά κανόνα, δεν βελτιώνεται αισθητά: η αντίδραση της κόρης δεν αποκαθίσταται και, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, μερικές φορές εμφανίζεται βλάβη στη ζευγαρωμένη κόρη, ωστόσο, η κατάσταση διαμονής μπορεί να βελτιωθεί, η κόρη στενεύει με την πάροδο του χρόνου. Η θεραπεία με πιλοκαρπίνη δεν οδηγεί σε θετικά αποτελέσματα. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά γίνονται πιο αργά.
χρησιμοποιημένα υλικά από τα άρθρα: "Anisocoria in Holmes-Adie syndrome" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Κρατικό Ίδρυμα «Ινστιτούτο Οφθαλμικών Νοσημάτων και Ιστοθεραπείας με το όνομά του. V.P. Filatov NAMS of Ukraine", Οδησσός (περιοδικό "Zalal pathology and pathological physiology" No. 3, 2010); «Λειτουργική κατάσταση του οπτικού αναλυτή στο σύνδρομο Eddy» V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Κρατικό Ίδρυμα «Ινστιτούτο Οφθαλμικών Νοσημάτων και Ιστοθεραπείας που πήρε το όνομά του. V.P. Filatov NAMS of Ukraine», Odessa (Ophthalmological Journal, No. 6, 2012)